Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.31+2251C>A
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gnomAD v4
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c.1118+2613G>A (n.1118+2613G>A)
n.1274+144G>A
c.262+2613G>A
c.1022+144G>A (n.1022+144G>A)
c.629+144G>A (n.629+144G>A)
c.1079+144G>A (n.1079+144G>A)
gnomAD v4
20g.63431197A=CA2374787019KCNQ2c.1148+143T= (n.1148+143T=)
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20g.63431197A>CCA746484460KCNQ2c.1148+143T>G (n.1148+143T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.63431201G>TCA2653805823KCNQ2c.1148+139C>A (n.1148+139C>A)
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gnomAD v4
20g.63431202G>ACA2653805825KCNQ2c.1148+138C>T (n.1148+138C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.63431204T>CCA2816991263KCNQ2c.1148+136A>G (n.1148+136A>G)
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20g.63431204T>GCA2653805828KCNQ2c.1148+136A>C (n.1148+136A>C)
n.31+2242A>C
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gnomAD v4
20g.63431205G>ACA317447319KCNQ2c.1148+135C>T (n.1148+135C>T)
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n.1274+135C>T
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dbSNP gnomAD v4
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20g.63431205G>TCA2653805830KCNQ2c.1148+135C>A (n.1148+135C>A)
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gnomAD v4
20g.63431206C=CA2374787021KCNQ2c.1148+134G= (n.1148+134G=)
n.31+2240G=
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c.629+134G= (n.629+134G=)
c.1079+134G= (n.1079+134G=)

Number of alleles fetched