Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63431164C= | CA2374787000 | KCNQ2 | c.1148+176G= (n.1148+176G=) n.31+2282G= c.599+2645G= (n.599+2645G=) c.806+176G= (n.806+176G=) c.1118+2645G= (n.1118+2645G=) n.1274+176G= c.262+2645G= c.1022+176G= (n.1022+176G=) c.629+176G= (n.629+176G=) c.1079+176G= (n.1079+176G=) | |
20 | g.63431164C>T | CA1019284322 | KCNQ2 | c.1148+176G>A (n.1148+176G>A) n.31+2282G>A c.599+2645G>A (n.599+2645G>A) c.806+176G>A (n.806+176G>A) c.1118+2645G>A (n.1118+2645G>A) n.1274+176G>A c.262+2645G>A c.1022+176G>A (n.1022+176G>A) c.629+176G>A (n.629+176G>A) c.1079+176G>A (n.1079+176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431165C>A | CA2374787002 | KCNQ2 | c.1148+175G>T (n.1148+175G>T) n.31+2281G>T c.599+2644G>T (n.599+2644G>T) c.806+175G>T (n.806+175G>T) c.1118+2644G>T (n.1118+2644G>T) n.1274+175G>T c.262+2644G>T c.1022+175G>T (n.1022+175G>T) c.629+175G>T (n.629+175G>T) c.1079+175G>T (n.1079+175G>T) | dbSNP |
20 | g.63431165C= | CA2374787001 | KCNQ2 | c.1148+175G= (n.1148+175G=) n.31+2281G= c.599+2644G= (n.599+2644G=) c.806+175G= (n.806+175G=) c.1118+2644G= (n.1118+2644G=) n.1274+175G= c.262+2644G= c.1022+175G= (n.1022+175G=) c.629+175G= (n.629+175G=) c.1079+175G= (n.1079+175G=) | |
20 | g.63431165C>T | CA317447312 | KCNQ2 | c.1148+175G>A (n.1148+175G>A) n.31+2281G>A c.599+2644G>A (n.599+2644G>A) c.806+175G>A (n.806+175G>A) c.1118+2644G>A (n.1118+2644G>A) n.1274+175G>A c.262+2644G>A c.1022+175G>A (n.1022+175G>A) c.629+175G>A (n.629+175G>A) c.1079+175G>A (n.1079+175G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431166G>A | CA317447313 | KCNQ2 | c.1148+174C>T (n.1148+174C>T) n.31+2280C>T c.599+2643C>T (n.599+2643C>T) c.806+174C>T (n.806+174C>T) c.1118+2643C>T (n.1118+2643C>T) n.1274+174C>T c.262+2643C>T c.1022+174C>T (n.1022+174C>T) c.629+174C>T (n.629+174C>T) c.1079+174C>T (n.1079+174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431166G= | CA2374787004 | KCNQ2 | c.1148+174C= (n.1148+174C=) n.31+2280C= c.599+2643C= (n.599+2643C=) c.806+174C= (n.806+174C=) c.1118+2643C= (n.1118+2643C=) n.1274+174C= c.262+2643C= c.1022+174C= (n.1022+174C=) c.629+174C= (n.629+174C=) c.1079+174C= (n.1079+174C=) | |
20 | g.63431166G>T | CA2374787003 | KCNQ2 | c.1148+174C>A (n.1148+174C>A) n.31+2280C>A c.599+2643C>A (n.599+2643C>A) c.806+174C>A (n.806+174C>A) c.1118+2643C>A (n.1118+2643C>A) n.1274+174C>A c.262+2643C>A c.1022+174C>A (n.1022+174C>A) c.629+174C>A (n.629+174C>A) c.1079+174C>A (n.1079+174C>A) | dbSNP |
20 | g.63431174T>C | CA317447314 | KCNQ2 | c.1148+166A>G (n.1148+166A>G) n.31+2272A>G c.599+2635A>G (n.599+2635A>G) c.806+166A>G (n.806+166A>G) c.1118+2635A>G (n.1118+2635A>G) n.1274+166A>G c.262+2635A>G c.1022+166A>G (n.1022+166A>G) c.629+166A>G (n.629+166A>G) c.1079+166A>G (n.1079+166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431174T= | CA2374787005 | KCNQ2 | c.1148+166A= (n.1148+166A=) n.31+2272A= c.599+2635A= (n.599+2635A=) c.806+166A= (n.806+166A=) c.1118+2635A= (n.1118+2635A=) n.1274+166A= c.262+2635A= c.1022+166A= (n.1022+166A=) c.629+166A= (n.629+166A=) c.1079+166A= (n.1079+166A=) | |
20 | g.63431175G>A | CA636343236 | KCNQ2 | c.1148+165C>T (n.1148+165C>T) n.31+2271C>T c.599+2634C>T (n.599+2634C>T) c.806+165C>T (n.806+165C>T) c.1118+2634C>T (n.1118+2634C>T) n.1274+165C>T c.262+2634C>T c.1022+165C>T (n.1022+165C>T) c.629+165C>T (n.629+165C>T) c.1079+165C>T (n.1079+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431175G= | CA2374787006 | KCNQ2 | c.1148+165C= (n.1148+165C=) n.31+2271C= c.599+2634C= (n.599+2634C=) c.806+165C= (n.806+165C=) c.1118+2634C= (n.1118+2634C=) n.1274+165C= c.262+2634C= c.1022+165C= (n.1022+165C=) c.629+165C= (n.629+165C=) c.1079+165C= (n.1079+165C=) | |
20 | g.63431176G>A | CA2374787008 | KCNQ2 | c.1148+164C>T (n.1148+164C>T) n.31+2270C>T c.599+2633C>T (n.599+2633C>T) c.806+164C>T (n.806+164C>T) c.1118+2633C>T (n.1118+2633C>T) n.1274+164C>T c.262+2633C>T c.1022+164C>T (n.1022+164C>T) c.629+164C>T (n.629+164C>T) c.1079+164C>T (n.1079+164C>T) | dbSNP |
20 | g.63431176G= | CA2374787007 | KCNQ2 | c.1148+164C= (n.1148+164C=) n.31+2270C= c.599+2633C= (n.599+2633C=) c.806+164C= (n.806+164C=) c.1118+2633C= (n.1118+2633C=) n.1274+164C= c.262+2633C= c.1022+164C= (n.1022+164C=) c.629+164C= (n.629+164C=) c.1079+164C= (n.1079+164C=) | |
20 | g.63431179C>A | CA317447315 | KCNQ2 | c.1148+161G>T (n.1148+161G>T) n.31+2267G>T c.599+2630G>T (n.599+2630G>T) c.806+161G>T (n.806+161G>T) c.1118+2630G>T (n.1118+2630G>T) n.1274+161G>T c.262+2630G>T c.1022+161G>T (n.1022+161G>T) c.629+161G>T (n.629+161G>T) c.1079+161G>T (n.1079+161G>T) | dbSNP |
20 | g.63431179C= | CA2374787009 | KCNQ2 | c.1148+161G= (n.1148+161G=) n.31+2267G= c.599+2630G= (n.599+2630G=) c.806+161G= (n.806+161G=) c.1118+2630G= (n.1118+2630G=) n.1274+161G= c.262+2630G= c.1022+161G= (n.1022+161G=) c.629+161G= (n.629+161G=) c.1079+161G= (n.1079+161G=) | |
20 | g.63431182C= | CA2374787010 | KCNQ2 | c.1148+158G= (n.1148+158G=) n.31+2264G= c.599+2627G= (n.599+2627G=) c.806+158G= (n.806+158G=) c.1118+2627G= (n.1118+2627G=) n.1274+158G= c.262+2627G= c.1022+158G= (n.1022+158G=) c.629+158G= (n.629+158G=) c.1079+158G= (n.1079+158G=) | |
20 | g.63431182C>T | CA636343237 | KCNQ2 | c.1148+158G>A (n.1148+158G>A) n.31+2264G>A c.599+2627G>A (n.599+2627G>A) c.806+158G>A (n.806+158G>A) c.1118+2627G>A (n.1118+2627G>A) n.1274+158G>A c.262+2627G>A c.1022+158G>A (n.1022+158G>A) c.629+158G>A (n.629+158G>A) c.1079+158G>A (n.1079+158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431183G>A | CA746484452 | KCNQ2 | c.1148+157C>T (n.1148+157C>T) n.31+2263C>T c.599+2626C>T (n.599+2626C>T) c.806+157C>T (n.806+157C>T) c.1118+2626C>T (n.1118+2626C>T) n.1274+157C>T c.262+2626C>T c.1022+157C>T (n.1022+157C>T) c.629+157C>T (n.629+157C>T) c.1079+157C>T (n.1079+157C>T) | dbSNP |
20 | g.63431183G= | CA2374787011 | KCNQ2 | c.1148+157C= (n.1148+157C=) n.31+2263C= c.599+2626C= (n.599+2626C=) c.806+157C= (n.806+157C=) c.1118+2626C= (n.1118+2626C=) n.1274+157C= c.262+2626C= c.1022+157C= (n.1022+157C=) c.629+157C= (n.629+157C=) c.1079+157C= (n.1079+157C=) | |
20 | g.63431188G>A | CA317447316 | KCNQ2 | c.1148+152C>T (n.1148+152C>T) n.31+2258C>T c.599+2621C>T (n.599+2621C>T) c.806+152C>T (n.806+152C>T) c.1118+2621C>T (n.1118+2621C>T) n.1274+152C>T c.262+2621C>T c.1022+152C>T (n.1022+152C>T) c.629+152C>T (n.629+152C>T) c.1079+152C>T (n.1079+152C>T) | dbSNP |
20 | g.63431188G= | CA2374787012 | KCNQ2 | c.1148+152C= (n.1148+152C=) n.31+2258C= c.599+2621C= (n.599+2621C=) c.806+152C= (n.806+152C=) c.1118+2621C= (n.1118+2621C=) n.1274+152C= c.262+2621C= c.1022+152C= (n.1022+152C=) c.629+152C= (n.629+152C=) c.1079+152C= (n.1079+152C=) | |
20 | g.63431188G>T | CA2653805770 | KCNQ2 | c.1148+152C>A (n.1148+152C>A) n.31+2258C>A c.599+2621C>A (n.599+2621C>A) c.806+152C>A (n.806+152C>A) c.1118+2621C>A (n.1118+2621C>A) n.1274+152C>A c.262+2621C>A c.1022+152C>A (n.1022+152C>A) c.629+152C>A (n.629+152C>A) c.1079+152C>A (n.1079+152C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431189C>A | CA636343238 | KCNQ2 | c.1148+151G>T (n.1148+151G>T) n.31+2257G>T c.599+2620G>T (n.599+2620G>T) c.806+151G>T (n.806+151G>T) c.1118+2620G>T (n.1118+2620G>T) n.1274+151G>T c.262+2620G>T c.1022+151G>T (n.1022+151G>T) c.629+151G>T (n.629+151G>T) c.1079+151G>T (n.1079+151G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431189C= | CA2374787013 | KCNQ2 | c.1148+151G= (n.1148+151G=) n.31+2257G= c.599+2620G= (n.599+2620G=) c.806+151G= (n.806+151G=) c.1118+2620G= (n.1118+2620G=) n.1274+151G= c.262+2620G= c.1022+151G= (n.1022+151G=) c.629+151G= (n.629+151G=) c.1079+151G= (n.1079+151G=) | |
20 | g.63431189C>T | CA746484453 | KCNQ2 | c.1148+151G>A (n.1148+151G>A) n.31+2257G>A c.599+2620G>A (n.599+2620G>A) c.806+151G>A (n.806+151G>A) c.1118+2620G>A (n.1118+2620G>A) n.1274+151G>A c.262+2620G>A c.1022+151G>A (n.1022+151G>A) c.629+151G>A (n.629+151G>A) c.1079+151G>A (n.1079+151G>A) | dbSNP |
20 | g.63431191G>A | CA2653805781 | KCNQ2 | c.1148+149C>T (n.1148+149C>T) n.31+2255C>T c.599+2618C>T (n.599+2618C>T) c.806+149C>T (n.806+149C>T) c.1118+2618C>T (n.1118+2618C>T) n.1274+149C>T c.262+2618C>T c.1022+149C>T (n.1022+149C>T) c.629+149C>T (n.629+149C>T) c.1079+149C>T (n.1079+149C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431195dup | CA2816991257 | KCNQ2 | c.1148+149dup (n.1148+149dup) n.31+2255dup c.599+2618dup (n.599+2618dup) c.806+149dup (n.806+149dup) c.1118+2618dup (n.1118+2618dup) n.1274+149dup c.262+2618dup c.1022+149dup (n.1022+149dup) c.629+149dup (n.629+149dup) c.1079+149dup (n.1079+149dup) | |
20 | g.63431192G>C | CA746484455 | KCNQ2 | c.1148+148C>G (n.1148+148C>G) n.31+2254C>G c.599+2617C>G (n.599+2617C>G) c.806+148C>G (n.806+148C>G) c.1118+2617C>G (n.1118+2617C>G) n.1274+148C>G c.262+2617C>G c.1022+148C>G (n.1022+148C>G) c.629+148C>G (n.629+148C>G) c.1079+148C>G (n.1079+148C>G) | dbSNP |
20 | g.63431192G= | CA2374787014 | KCNQ2 | c.1148+148C= (n.1148+148C=) n.31+2254C= c.599+2617C= (n.599+2617C=) c.806+148C= (n.806+148C=) c.1118+2617C= (n.1118+2617C=) n.1274+148C= c.262+2617C= c.1022+148C= (n.1022+148C=) c.629+148C= (n.629+148C=) c.1079+148C= (n.1079+148C=) | |
20 | g.63431193G>A | CA2653805785 | KCNQ2 | c.1148+147C>T (n.1148+147C>T) n.31+2253C>T c.599+2616C>T (n.599+2616C>T) c.806+147C>T (n.806+147C>T) c.1118+2616C>T (n.1118+2616C>T) n.1274+147C>T c.262+2616C>T c.1022+147C>T (n.1022+147C>T) c.629+147C>T (n.629+147C>T) c.1079+147C>T (n.1079+147C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431193G= | CA2374787015 | KCNQ2 | c.1148+147C= (n.1148+147C=) n.31+2253C= c.599+2616C= (n.599+2616C=) c.806+147C= (n.806+147C=) c.1118+2616C= (n.1118+2616C=) n.1274+147C= c.262+2616C= c.1022+147C= (n.1022+147C=) c.629+147C= (n.629+147C=) c.1079+147C= (n.1079+147C=) | |
20 | g.63431193G>T | CA2374787016 | KCNQ2 | c.1148+147C>A (n.1148+147C>A) n.31+2253C>A c.599+2616C>A (n.599+2616C>A) c.806+147C>A (n.806+147C>A) c.1118+2616C>A (n.1118+2616C>A) n.1274+147C>A c.262+2616C>A c.1022+147C>A (n.1022+147C>A) c.629+147C>A (n.629+147C>A) c.1079+147C>A (n.1079+147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431194G>T | CA2653805789 | KCNQ2 | c.1148+146C>A (n.1148+146C>A) n.31+2252C>A c.599+2615C>A (n.599+2615C>A) c.806+146C>A (n.806+146C>A) c.1118+2615C>A (n.1118+2615C>A) n.1274+146C>A c.262+2615C>A c.1022+146C>A (n.1022+146C>A) c.629+146C>A (n.629+146C>A) c.1079+146C>A (n.1079+146C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431195G>A | CA2374787017 | KCNQ2 | c.1148+145C>T (n.1148+145C>T) n.31+2251C>T c.599+2614C>T (n.599+2614C>T) c.806+145C>T (n.806+145C>T) c.1118+2614C>T (n.1118+2614C>T) n.1274+145C>T c.262+2614C>T c.1022+145C>T (n.1022+145C>T) c.629+145C>T (n.629+145C>T) c.1079+145C>T (n.1079+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63431195G= | CA2374787018 | KCNQ2 | c.1148+145C= (n.1148+145C=) n.31+2251C= c.599+2614C= (n.599+2614C=) c.806+145C= (n.806+145C=) c.1118+2614C= (n.1118+2614C=) n.1274+145C= c.262+2614C= c.1022+145C= (n.1022+145C=) c.629+145C= (n.629+145C=) c.1079+145C= (n.1079+145C=) | |
20 | g.63431195G>T | CA2653805792 | KCNQ2 | c.1148+145C>A (n.1148+145C>A) n.31+2251C>A c.599+2614C>A (n.599+2614C>A) c.806+145C>A (n.806+145C>A) c.1118+2614C>A (n.1118+2614C>A) n.1274+145C>A c.262+2614C>A c.1022+145C>A (n.1022+145C>A) c.629+145C>A (n.629+145C>A) c.1079+145C>A (n.1079+145C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431196C>T | CA2653805793 | KCNQ2 | c.1148+144G>A (n.1148+144G>A) n.31+2250G>A c.599+2613G>A (n.599+2613G>A) c.806+144G>A (n.806+144G>A) c.1118+2613G>A (n.1118+2613G>A) n.1274+144G>A c.262+2613G>A c.1022+144G>A (n.1022+144G>A) c.629+144G>A (n.629+144G>A) c.1079+144G>A (n.1079+144G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431197A= | CA2374787019 | KCNQ2 | c.1148+143T= (n.1148+143T=) n.31+2249T= c.599+2612T= (n.599+2612T=) c.806+143T= (n.806+143T=) c.1118+2612T= (n.1118+2612T=) n.1274+143T= c.262+2612T= c.1022+143T= (n.1022+143T=) c.629+143T= (n.629+143T=) c.1079+143T= (n.1079+143T=) | |
20 | g.63431197A>C | CA746484460 | KCNQ2 | c.1148+143T>G (n.1148+143T>G) n.31+2249T>G c.599+2612T>G (n.599+2612T>G) c.806+143T>G (n.806+143T>G) c.1118+2612T>G (n.1118+2612T>G) n.1274+143T>G c.262+2612T>G c.1022+143T>G (n.1022+143T>G) c.629+143T>G (n.629+143T>G) c.1079+143T>G (n.1079+143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431197A>G | CA317447317 | KCNQ2 | c.1148+143T>C (n.1148+143T>C) n.31+2249T>C c.599+2612T>C (n.599+2612T>C) c.806+143T>C (n.806+143T>C) c.1118+2612T>C (n.1118+2612T>C) n.1274+143T>C c.262+2612T>C c.1022+143T>C (n.1022+143T>C) c.629+143T>C (n.629+143T>C) c.1079+143T>C (n.1079+143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63431198T>C | CA2653805807 | KCNQ2 | c.1148+142A>G (n.1148+142A>G) n.31+2248A>G c.599+2611A>G (n.599+2611A>G) c.806+142A>G (n.806+142A>G) c.1118+2611A>G (n.1118+2611A>G) n.1274+142A>G c.262+2611A>G c.1022+142A>G (n.1022+142A>G) c.629+142A>G (n.629+142A>G) c.1079+142A>G (n.1079+142A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63431198T>G | CA2653805809 | KCNQ2 | c.1148+142A>C (n.1148+142A>C) n.31+2248A>C c.599+2611A>C (n.599+2611A>C) c.806+142A>C (n.806+142A>C) c.1118+2611A>C (n.1118+2611A>C) n.1274+142A>C c.262+2611A>C c.1022+142A>C (n.1022+142A>C) c.629+142A>C (n.629+142A>C) c.1079+142A>C (n.1079+142A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63431199A>C | CA2653805811 | KCNQ2 | c.1148+141T>G (n.1148+141T>G) n.31+2247T>G c.599+2610T>G (n.599+2610T>G) c.806+141T>G (n.806+141T>G) c.1118+2610T>G (n.1118+2610T>G) n.1274+141T>G c.262+2610T>G c.1022+141T>G (n.1022+141T>G) c.629+141T>G (n.629+141T>G) c.1079+141T>G (n.1079+141T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63431199A>T | CA2653805813 | KCNQ2 | c.1148+141T>A (n.1148+141T>A) n.31+2247T>A c.599+2610T>A (n.599+2610T>A) c.806+141T>A (n.806+141T>A) c.1118+2610T>A (n.1118+2610T>A) n.1274+141T>A c.262+2610T>A c.1022+141T>A (n.1022+141T>A) c.629+141T>A (n.629+141T>A) c.1079+141T>A (n.1079+141T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431200G>A | CA2653805815 | KCNQ2 | c.1148+140C>T (n.1148+140C>T) n.31+2246C>T c.599+2609C>T (n.599+2609C>T) c.806+140C>T (n.806+140C>T) c.1118+2609C>T (n.1118+2609C>T) n.1274+140C>T c.262+2609C>T c.1022+140C>T (n.1022+140C>T) c.629+140C>T (n.629+140C>T) c.1079+140C>T (n.1079+140C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63431200G>C | CA2653805817 | KCNQ2 | c.1148+140C>G (n.1148+140C>G) n.31+2246C>G c.599+2609C>G (n.599+2609C>G) c.806+140C>G (n.806+140C>G) c.1118+2609C>G (n.1118+2609C>G) n.1274+140C>G c.262+2609C>G c.1022+140C>G (n.1022+140C>G) c.629+140C>G (n.629+140C>G) c.1079+140C>G (n.1079+140C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63431200G>T | CA2653805820 | KCNQ2 | c.1148+140C>A (n.1148+140C>A) n.31+2246C>A c.599+2609C>A (n.599+2609C>A) c.806+140C>A (n.806+140C>A) c.1118+2609C>A (n.1118+2609C>A) n.1274+140C>A c.262+2609C>A c.1022+140C>A (n.1022+140C>A) c.629+140C>A (n.629+140C>A) c.1079+140C>A (n.1079+140C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431201G>T | CA2653805823 | KCNQ2 | c.1148+139C>A (n.1148+139C>A) n.31+2245C>A c.599+2608C>A (n.599+2608C>A) c.806+139C>A (n.806+139C>A) c.1118+2608C>A (n.1118+2608C>A) n.1274+139C>A c.262+2608C>A c.1022+139C>A (n.1022+139C>A) c.629+139C>A (n.629+139C>A) c.1079+139C>A (n.1079+139C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63431202G>A | CA2653805825 | KCNQ2 | c.1148+138C>T (n.1148+138C>T) n.31+2244C>T c.599+2607C>T (n.599+2607C>T) c.806+138C>T (n.806+138C>T) c.1118+2607C>T (n.1118+2607C>T) n.1274+138C>T c.262+2607C>T c.1022+138C>T (n.1022+138C>T) c.629+138C>T (n.629+138C>T) c.1079+138C>T (n.1079+138C>T) | gnomAD v4 |