UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63428302_63428314delinsGGGCAGCTGGGGC | CA2374785536 | KCNQ2 | c.1217+53_1217+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.1217+53_1217+65delinsGCCCCAGCTGCCC) c.668+53_668+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.668+53_668+65delinsGCCCCAGCTGCCC) n.56+53_56+65delinsGCCCCAGCTGCCC c.875+53_875+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.875+53_875+65delinsGCCCCAGCTGCCC) c.1187+53_1187+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.1187+53_1187+65delinsGCCCCAGCTGCCC) n.1343+53_1343+65delinsGCCCCAGCTGCCC c.331+53_331+65delinsGCCCCAGCTGCCC c.1091+53_1091+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.1091+53_1091+65delinsGCCCCAGCTGCCC) c.698+53_698+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.698+53_698+65delinsGCCCCAGCTGCCC) c.1148+53_1148+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.1148+53_1148+65delinsGCCCCAGCTGCCC) | |
| 20 | g.63428303_63428314del | CA2374785538 | KCNQ2 | c.1217+53_1217+64del (n.1217+53_1217+64del) c.668+53_668+64del (n.668+53_668+64del) n.56+53_56+64del c.875+53_875+64del (n.875+53_875+64del) c.1187+53_1187+64del (n.1187+53_1187+64del) n.1343+53_1343+64del c.331+53_331+64del c.1091+53_1091+64del (n.1091+53_1091+64del) c.698+53_698+64del (n.698+53_698+64del) c.1148+53_1148+64del (n.1148+53_1148+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428305C= | CA2374785540 | KCNQ2 | c.1217+62G= (n.1217+62G=) c.668+62G= (n.668+62G=) n.56+62G= c.875+62G= (n.875+62G=) c.1187+62G= (n.1187+62G=) n.1343+62G= c.331+62G= c.1091+62G= (n.1091+62G=) c.698+62G= (n.698+62G=) c.1148+62G= (n.1148+62G=) | |
| 20 | g.63428305C>T | CA317445003 | KCNQ2 | c.1217+62G>A (n.1217+62G>A) c.668+62G>A (n.668+62G>A) n.56+62G>A c.875+62G>A (n.875+62G>A) c.1187+62G>A (n.1187+62G>A) n.1343+62G>A c.331+62G>A c.1091+62G>A (n.1091+62G>A) c.698+62G>A (n.698+62G>A) c.1148+62G>A (n.1148+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428307G>A | CA317445005 | KCNQ2 | c.1217+60C>T (n.1217+60C>T) c.668+60C>T (n.668+60C>T) n.56+60C>T c.875+60C>T (n.875+60C>T) c.1187+60C>T (n.1187+60C>T) n.1343+60C>T c.331+60C>T c.1091+60C>T (n.1091+60C>T) c.698+60C>T (n.698+60C>T) c.1148+60C>T (n.1148+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428307G>C | CA2653804990 | KCNQ2 | c.1217+60C>G (n.1217+60C>G) c.668+60C>G (n.668+60C>G) n.56+60C>G c.875+60C>G (n.875+60C>G) c.1187+60C>G (n.1187+60C>G) n.1343+60C>G c.331+60C>G c.1091+60C>G (n.1091+60C>G) c.698+60C>G (n.698+60C>G) c.1148+60C>G (n.1148+60C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428307G= | CA2374785541 | KCNQ2 | c.1217+60C= (n.1217+60C=) c.668+60C= (n.668+60C=) n.56+60C= c.875+60C= (n.875+60C=) c.1187+60C= (n.1187+60C=) n.1343+60C= c.331+60C= c.1091+60C= (n.1091+60C=) c.698+60C= (n.698+60C=) c.1148+60C= (n.1148+60C=) | |
| 20 | g.63428307G>T | CA2653804992 | KCNQ2 | c.1217+60C>A (n.1217+60C>A) c.668+60C>A (n.668+60C>A) n.56+60C>A c.875+60C>A (n.875+60C>A) c.1187+60C>A (n.1187+60C>A) n.1343+60C>A c.331+60C>A c.1091+60C>A (n.1091+60C>A) c.698+60C>A (n.698+60C>A) c.1148+60C>A (n.1148+60C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428308C>T | CA2577453441 | KCNQ2 | c.1217+59G>A (n.1217+59G>A) c.668+59G>A (n.668+59G>A) n.56+59G>A c.875+59G>A (n.875+59G>A) c.1187+59G>A (n.1187+59G>A) n.1343+59G>A c.331+59G>A c.1091+59G>A (n.1091+59G>A) c.698+59G>A (n.698+59G>A) c.1148+59G>A (n.1148+59G>A) | |
| 20 | g.63428309T>C | CA2653804999 | KCNQ2 | c.1217+58A>G (n.1217+58A>G) c.668+58A>G (n.668+58A>G) n.56+58A>G c.875+58A>G (n.875+58A>G) c.1187+58A>G (n.1187+58A>G) n.1343+58A>G c.331+58A>G c.1091+58A>G (n.1091+58A>G) c.698+58A>G (n.698+58A>G) c.1148+58A>G (n.1148+58A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428313del | CA2577453442 | KCNQ2 | c.1217+57del (n.1217+57del) c.668+57del (n.668+57del) n.56+57del c.875+57del (n.875+57del) c.1187+57del (n.1187+57del) n.1343+57del c.331+57del c.1091+57del (n.1091+57del) c.698+57del (n.698+57del) c.1148+57del (n.1148+57del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428311G>T | CA2577453443 | KCNQ2 | c.1217+56C>A (n.1217+56C>A) c.668+56C>A (n.668+56C>A) n.56+56C>A c.875+56C>A (n.875+56C>A) c.1187+56C>A (n.1187+56C>A) n.1343+56C>A c.331+56C>A c.1091+56C>A (n.1091+56C>A) c.698+56C>A (n.698+56C>A) c.1148+56C>A (n.1148+56C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428312G>A | CA2653805002 | KCNQ2 | c.1217+55C>T (n.1217+55C>T) c.668+55C>T (n.668+55C>T) n.56+55C>T c.875+55C>T (n.875+55C>T) c.1187+55C>T (n.1187+55C>T) n.1343+55C>T c.331+55C>T c.1091+55C>T (n.1091+55C>T) c.698+55C>T (n.698+55C>T) c.1148+55C>T (n.1148+55C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428312G>T | CA2653805003 | KCNQ2 | c.1217+55C>A (n.1217+55C>A) c.668+55C>A (n.668+55C>A) n.56+55C>A c.875+55C>A (n.875+55C>A) c.1187+55C>A (n.1187+55C>A) n.1343+55C>A c.331+55C>A c.1091+55C>A (n.1091+55C>A) c.698+55C>A (n.698+55C>A) c.1148+55C>A (n.1148+55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428313G>A | CA746482816 | KCNQ2 | c.1217+54C>T (n.1217+54C>T) c.668+54C>T (n.668+54C>T) n.56+54C>T c.875+54C>T (n.875+54C>T) c.1187+54C>T (n.1187+54C>T) n.1343+54C>T c.331+54C>T c.1091+54C>T (n.1091+54C>T) c.698+54C>T (n.698+54C>T) c.1148+54C>T (n.1148+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428313G>C | CA2577453444 | KCNQ2 | c.1217+54C>G (n.1217+54C>G) c.668+54C>G (n.668+54C>G) n.56+54C>G c.875+54C>G (n.875+54C>G) c.1187+54C>G (n.1187+54C>G) n.1343+54C>G c.331+54C>G c.1091+54C>G (n.1091+54C>G) c.698+54C>G (n.698+54C>G) c.1148+54C>G (n.1148+54C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428313G= | CA2374785542 | KCNQ2 | c.1217+54C= (n.1217+54C=) c.668+54C= (n.668+54C=) n.56+54C= c.875+54C= (n.875+54C=) c.1187+54C= (n.1187+54C=) n.1343+54C= c.331+54C= c.1091+54C= (n.1091+54C=) c.698+54C= (n.698+54C=) c.1148+54C= (n.1148+54C=) | |
| 20 | g.63428313G>T | CA2653805006 | KCNQ2 | c.1217+54C>A (n.1217+54C>A) c.668+54C>A (n.668+54C>A) n.56+54C>A c.875+54C>A (n.875+54C>A) c.1187+54C>A (n.1187+54C>A) n.1343+54C>A c.331+54C>A c.1091+54C>A (n.1091+54C>A) c.698+54C>A (n.698+54C>A) c.1148+54C>A (n.1148+54C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428314C>A | CA317445009 | KCNQ2 | c.1217+53G>T (n.1217+53G>T) c.668+53G>T (n.668+53G>T) n.56+53G>T c.875+53G>T (n.875+53G>T) c.1187+53G>T (n.1187+53G>T) n.1343+53G>T c.331+53G>T c.1091+53G>T (n.1091+53G>T) c.698+53G>T (n.698+53G>T) c.1148+53G>T (n.1148+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428314C= | CA2374785543 | KCNQ2 | c.1217+53G= (n.1217+53G=) c.668+53G= (n.668+53G=) n.56+53G= c.875+53G= (n.875+53G=) c.1187+53G= (n.1187+53G=) n.1343+53G= c.331+53G= c.1091+53G= (n.1091+53G=) c.698+53G= (n.698+53G=) c.1148+53G= (n.1148+53G=) | |
| 20 | g.63428314C>G | CA2577453446 | KCNQ2 | c.1217+53G>C (n.1217+53G>C) c.668+53G>C (n.668+53G>C) n.56+53G>C c.875+53G>C (n.875+53G>C) c.1187+53G>C (n.1187+53G>C) n.1343+53G>C c.331+53G>C c.1091+53G>C (n.1091+53G>C) c.698+53G>C (n.698+53G>C) c.1148+53G>C (n.1148+53G>C) | |
| 20 | g.63428314C>T | CA2653805008 | KCNQ2 | c.1217+53G>A (n.1217+53G>A) c.668+53G>A (n.668+53G>A) n.56+53G>A c.875+53G>A (n.875+53G>A) c.1187+53G>A (n.1187+53G>A) n.1343+53G>A c.331+53G>A c.1091+53G>A (n.1091+53G>A) c.698+53G>A (n.698+53G>A) c.1148+53G>A (n.1148+53G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428318dup | CA2653805012 | KCNQ2 | c.1217+53dup (n.1217+53dup) c.668+53dup (n.668+53dup) n.56+53dup c.875+53dup (n.875+53dup) c.1187+53dup (n.1187+53dup) n.1343+53dup c.331+53dup c.1091+53dup (n.1091+53dup) c.698+53dup (n.698+53dup) c.1148+53dup (n.1148+53dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428318del | CA2577453445 | KCNQ2 | c.1217+53del (n.1217+53del) c.668+53del (n.668+53del) n.56+53del c.875+53del (n.875+53del) c.1187+53del (n.1187+53del) n.1343+53del c.331+53del c.1091+53del (n.1091+53del) c.698+53del (n.698+53del) c.1148+53del (n.1148+53del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428315C>A | CA2653805014 | KCNQ2 | c.1217+52G>T (n.1217+52G>T) c.668+52G>T (n.668+52G>T) n.56+52G>T c.875+52G>T (n.875+52G>T) c.1187+52G>T (n.1187+52G>T) n.1343+52G>T c.331+52G>T c.1091+52G>T (n.1091+52G>T) c.698+52G>T (n.698+52G>T) c.1148+52G>T (n.1148+52G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428315C= | CA2374785544 | KCNQ2 | c.1217+52G= (n.1217+52G=) c.668+52G= (n.668+52G=) n.56+52G= c.875+52G= (n.875+52G=) c.1187+52G= (n.1187+52G=) n.1343+52G= c.331+52G= c.1091+52G= (n.1091+52G=) c.698+52G= (n.698+52G=) c.1148+52G= (n.1148+52G=) | |
| 20 | g.63428315C>T | CA746482822 | KCNQ2 | c.1217+52G>A (n.1217+52G>A) c.668+52G>A (n.668+52G>A) n.56+52G>A c.875+52G>A (n.875+52G>A) c.1187+52G>A (n.1187+52G>A) n.1343+52G>A c.331+52G>A c.1091+52G>A (n.1091+52G>A) c.698+52G>A (n.698+52G>A) c.1148+52G>A (n.1148+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428316C>A | CA2653805018 | KCNQ2 | c.1217+51G>T (n.1217+51G>T) c.668+51G>T (n.668+51G>T) n.56+51G>T c.875+51G>T (n.875+51G>T) c.1187+51G>T (n.1187+51G>T) n.1343+51G>T c.331+51G>T c.1091+51G>T (n.1091+51G>T) c.698+51G>T (n.698+51G>T) c.1148+51G>T (n.1148+51G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428316C= | CA2374785545 | KCNQ2 | c.1217+51G= (n.1217+51G=) c.668+51G= (n.668+51G=) n.56+51G= c.875+51G= (n.875+51G=) c.1187+51G= (n.1187+51G=) n.1343+51G= c.331+51G= c.1091+51G= (n.1091+51G=) c.698+51G= (n.698+51G=) c.1148+51G= (n.1148+51G=) | |
| 20 | g.63428316C>T | CA636342966 | KCNQ2 | c.1217+51G>A (n.1217+51G>A) c.668+51G>A (n.668+51G>A) n.56+51G>A c.875+51G>A (n.875+51G>A) c.1187+51G>A (n.1187+51G>A) n.1343+51G>A c.331+51G>A c.1091+51G>A (n.1091+51G>A) c.698+51G>A (n.698+51G>A) c.1148+51G>A (n.1148+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428317C>A | CA636342967 | KCNQ2 | c.1217+50G>T (n.1217+50G>T) c.668+50G>T (n.668+50G>T) n.56+50G>T c.875+50G>T (n.875+50G>T) c.1187+50G>T (n.1187+50G>T) n.1343+50G>T c.331+50G>T c.1091+50G>T (n.1091+50G>T) c.698+50G>T (n.698+50G>T) c.1148+50G>T (n.1148+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428317C= | CA2374785546 | KCNQ2 | c.1217+50G= (n.1217+50G=) c.668+50G= (n.668+50G=) n.56+50G= c.875+50G= (n.875+50G=) c.1187+50G= (n.1187+50G=) n.1343+50G= c.331+50G= c.1091+50G= (n.1091+50G=) c.698+50G= (n.698+50G=) c.1148+50G= (n.1148+50G=) | |
| 20 | g.63428317C>T | CA9958562 | KCNQ2 | c.1217+50G>A (n.1217+50G>A) c.668+50G>A (n.668+50G>A) n.56+50G>A c.875+50G>A (n.875+50G>A) c.1187+50G>A (n.1187+50G>A) n.1343+50G>A c.331+50G>A c.1091+50G>A (n.1091+50G>A) c.698+50G>A (n.698+50G>A) c.1148+50G>A (n.1148+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428318C>A | CA636342968 | KCNQ2 | c.1217+49G>T (n.1217+49G>T) c.668+49G>T (n.668+49G>T) n.56+49G>T c.875+49G>T (n.875+49G>T) c.1187+49G>T (n.1187+49G>T) n.1343+49G>T c.331+49G>T c.1091+49G>T (n.1091+49G>T) c.698+49G>T (n.698+49G>T) c.1148+49G>T (n.1148+49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428318C= | CA2374785548 | KCNQ2 | c.1217+49G= (n.1217+49G=) c.668+49G= (n.668+49G=) n.56+49G= c.875+49G= (n.875+49G=) c.1187+49G= (n.1187+49G=) n.1343+49G= c.331+49G= c.1091+49G= (n.1091+49G=) c.698+49G= (n.698+49G=) c.1148+49G= (n.1148+49G=) | |
| 20 | g.63428318C>G | CA636342969 | KCNQ2 | c.1217+49G>C (n.1217+49G>C) c.668+49G>C (n.668+49G>C) n.56+49G>C c.875+49G>C (n.875+49G>C) c.1187+49G>C (n.1187+49G>C) n.1343+49G>C c.331+49G>C c.1091+49G>C (n.1091+49G>C) c.698+49G>C (n.698+49G>C) c.1148+49G>C (n.1148+49G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428318_63428321delinsCAGG | CA2374785547 | KCNQ2 | c.1217+46_1217+49delinsCCTG (n.1217+46_1217+49delinsCCTG) c.668+46_668+49delinsCCTG (n.668+46_668+49delinsCCTG) n.56+46_56+49delinsCCTG c.875+46_875+49delinsCCTG (n.875+46_875+49delinsCCTG) c.1187+46_1187+49delinsCCTG (n.1187+46_1187+49delinsCCTG) n.1343+46_1343+49delinsCCTG c.331+46_331+49delinsCCTG c.1091+46_1091+49delinsCCTG (n.1091+46_1091+49delinsCCTG) c.698+46_698+49delinsCCTG (n.698+46_698+49delinsCCTG) c.1148+46_1148+49delinsCCTG (n.1148+46_1148+49delinsCCTG) | |
| 20 | g.63428319A>G | CA2653805030 | KCNQ2 | c.1217+48T>C (n.1217+48T>C) c.668+48T>C (n.668+48T>C) n.56+48T>C c.875+48T>C (n.875+48T>C) c.1187+48T>C (n.1187+48T>C) n.1343+48T>C c.331+48T>C c.1091+48T>C (n.1091+48T>C) c.698+48T>C (n.698+48T>C) c.1148+48T>C (n.1148+48T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428323_63428325del | CA9958563 | KCNQ2 | c.1217+46_1217+48del (n.1217+46_1217+48del) c.668+46_668+48del (n.668+46_668+48del) n.56+46_56+48del c.875+46_875+48del (n.875+46_875+48del) c.1187+46_1187+48del (n.1187+46_1187+48del) n.1343+46_1343+48del c.331+46_331+48del c.1091+46_1091+48del (n.1091+46_1091+48del) c.698+46_698+48del (n.698+46_698+48del) c.1148+46_1148+48del (n.1148+46_1148+48del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428320G>T | CA2653805032 | KCNQ2 | c.1217+47C>A (n.1217+47C>A) c.668+47C>A (n.668+47C>A) n.56+47C>A c.875+47C>A (n.875+47C>A) c.1187+47C>A (n.1187+47C>A) n.1343+47C>A c.331+47C>A c.1091+47C>A (n.1091+47C>A) c.698+47C>A (n.698+47C>A) c.1148+47C>A (n.1148+47C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428321G>A | CA2653805033 | KCNQ2 | c.1217+46C>T (n.1217+46C>T) c.668+46C>T (n.668+46C>T) n.56+46C>T c.875+46C>T (n.875+46C>T) c.1187+46C>T (n.1187+46C>T) n.1343+46C>T c.331+46C>T c.1091+46C>T (n.1091+46C>T) c.698+46C>T (n.698+46C>T) c.1148+46C>T (n.1148+46C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428321G>C | CA2374785550 | KCNQ2 | c.1217+46C>G (n.1217+46C>G) c.668+46C>G (n.668+46C>G) n.56+46C>G c.875+46C>G (n.875+46C>G) c.1187+46C>G (n.1187+46C>G) n.1343+46C>G c.331+46C>G c.1091+46C>G (n.1091+46C>G) c.698+46C>G (n.698+46C>G) c.1148+46C>G (n.1148+46C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63428321G= | CA2374785549 | KCNQ2 | c.1217+46C= (n.1217+46C=) c.668+46C= (n.668+46C=) n.56+46C= c.875+46C= (n.875+46C=) c.1187+46C= (n.1187+46C=) n.1343+46C= c.331+46C= c.1091+46C= (n.1091+46C=) c.698+46C= (n.698+46C=) c.1148+46C= (n.1148+46C=) | |
| 20 | g.63428321G>T | CA2577453452 | KCNQ2 | c.1217+46C>A (n.1217+46C>A) c.668+46C>A (n.668+46C>A) n.56+46C>A c.875+46C>A (n.875+46C>A) c.1187+46C>A (n.1187+46C>A) n.1343+46C>A c.331+46C>A c.1091+46C>A (n.1091+46C>A) c.698+46C>A (n.698+46C>A) c.1148+46C>A (n.1148+46C>A) | |
| 20 | g.63428322A= | CA2374785551 | KCNQ2 | c.1217+45T= (n.1217+45T=) c.668+45T= (n.668+45T=) n.56+45T= c.875+45T= (n.875+45T=) c.1187+45T= (n.1187+45T=) n.1343+45T= c.331+45T= c.1091+45T= (n.1091+45T=) c.698+45T= (n.698+45T=) c.1148+45T= (n.1148+45T=) | |
| 20 | g.63428322A>G | CA9958564 | KCNQ2 | c.1217+45T>C (n.1217+45T>C) c.668+45T>C (n.668+45T>C) n.56+45T>C c.875+45T>C (n.875+45T>C) c.1187+45T>C (n.1187+45T>C) n.1343+45T>C c.331+45T>C c.1091+45T>C (n.1091+45T>C) c.698+45T>C (n.698+45T>C) c.1148+45T>C (n.1148+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428323G>T | CA2577453453 | KCNQ2 | c.1217+44C>A (n.1217+44C>A) c.668+44C>A (n.668+44C>A) n.56+44C>A c.875+44C>A (n.875+44C>A) c.1187+44C>A (n.1187+44C>A) n.1343+44C>A c.331+44C>A c.1091+44C>A (n.1091+44C>A) c.698+44C>A (n.698+44C>A) c.1148+44C>A (n.1148+44C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428324G>A | CA636342970 | KCNQ2 | c.1217+43C>T (n.1217+43C>T) c.668+43C>T (n.668+43C>T) n.56+43C>T c.875+43C>T (n.875+43C>T) c.1187+43C>T (n.1187+43C>T) n.1343+43C>T c.331+43C>T c.1091+43C>T (n.1091+43C>T) c.698+43C>T (n.698+43C>T) c.1148+43C>T (n.1148+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428324G= | CA2374785552 | KCNQ2 | c.1217+43C= (n.1217+43C=) c.668+43C= (n.668+43C=) n.56+43C= c.875+43C= (n.875+43C=) c.1187+43C= (n.1187+43C=) n.1343+43C= c.331+43C= c.1091+43C= (n.1091+43C=) c.698+43C= (n.698+43C=) c.1148+43C= (n.1148+43C=) | |
| 20 | g.63428324G>T | CA2653805040 | KCNQ2 | c.1217+43C>A (n.1217+43C>A) c.668+43C>A (n.668+43C>A) n.56+43C>A c.875+43C>A (n.875+43C>A) c.1187+43C>A (n.1187+43C>A) n.1343+43C>A c.331+43C>A c.1091+43C>A (n.1091+43C>A) c.698+43C>A (n.698+43C>A) c.1148+43C>A (n.1148+43C>A) | gnomAD v4 |