| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63428288G>T | CA2577453422 | KCNQ2 | c.1217+79C>A (n.1217+79C>A) c.668+79C>A (n.668+79C>A) n.56+79C>A c.875+79C>A (n.875+79C>A) c.1187+79C>A (n.1187+79C>A) n.1343+79C>A c.331+79C>A c.1091+79C>A (n.1091+79C>A) c.698+79C>A (n.698+79C>A) c.1148+79C>A (n.1148+79C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428289del | CA2577453421 | KCNQ2 | c.1217+79del (n.1217+79del) c.668+79del (n.668+79del) n.56+79del c.875+79del (n.875+79del) c.1187+79del (n.1187+79del) n.1343+79del c.331+79del c.1091+79del (n.1091+79del) c.698+79del (n.698+79del) c.1148+79del (n.1148+79del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428289G>T | CA2577453424 | KCNQ2 | c.1217+78C>A (n.1217+78C>A) c.668+78C>A (n.668+78C>A) n.56+78C>A c.875+78C>A (n.875+78C>A) c.1187+78C>A (n.1187+78C>A) n.1343+78C>A c.331+78C>A c.1091+78C>A (n.1091+78C>A) c.698+78C>A (n.698+78C>A) c.1148+78C>A (n.1148+78C>A) | |
| 20 | g.63428290C>A | CA2577453427 | KCNQ2 | c.1217+77G>T (n.1217+77G>T) c.668+77G>T (n.668+77G>T) n.56+77G>T c.875+77G>T (n.875+77G>T) c.1187+77G>T (n.1187+77G>T) n.1343+77G>T c.331+77G>T c.1091+77G>T (n.1091+77G>T) c.698+77G>T (n.698+77G>T) c.1148+77G>T (n.1148+77G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428290C= | CA2374785530 | KCNQ2 | c.1217+77G= (n.1217+77G=) c.668+77G= (n.668+77G=) n.56+77G= c.875+77G= (n.875+77G=) c.1187+77G= (n.1187+77G=) n.1343+77G= c.331+77G= c.1091+77G= (n.1091+77G=) c.698+77G= (n.698+77G=) c.1148+77G= (n.1148+77G=) | |
| 20 | g.63428290C>T | CA317444965 | KCNQ2 | c.1217+77G>A (n.1217+77G>A) c.668+77G>A (n.668+77G>A) n.56+77G>A c.875+77G>A (n.875+77G>A) c.1187+77G>A (n.1187+77G>A) n.1343+77G>A c.331+77G>A c.1091+77G>A (n.1091+77G>A) c.698+77G>A (n.698+77G>A) c.1148+77G>A (n.1148+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428291G>A | CA317444980 | KCNQ2 | c.1217+76C>T (n.1217+76C>T) c.668+76C>T (n.668+76C>T) n.56+76C>T c.875+76C>T (n.875+76C>T) c.1187+76C>T (n.1187+76C>T) n.1343+76C>T c.331+76C>T c.1091+76C>T (n.1091+76C>T) c.698+76C>T (n.698+76C>T) c.1148+76C>T (n.1148+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428291G= | CA2374785531 | KCNQ2 | c.1217+76C= (n.1217+76C=) c.668+76C= (n.668+76C=) n.56+76C= c.875+76C= (n.875+76C=) c.1187+76C= (n.1187+76C=) n.1343+76C= c.331+76C= c.1091+76C= (n.1091+76C=) c.698+76C= (n.698+76C=) c.1148+76C= (n.1148+76C=) | |
| 20 | g.63428291G>T | CA2653804964 | KCNQ2 | c.1217+76C>A (n.1217+76C>A) c.668+76C>A (n.668+76C>A) n.56+76C>A c.875+76C>A (n.875+76C>A) c.1187+76C>A (n.1187+76C>A) n.1343+76C>A c.331+76C>A c.1091+76C>A (n.1091+76C>A) c.698+76C>A (n.698+76C>A) c.1148+76C>A (n.1148+76C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428293G>T | CA2577453429 | KCNQ2 | c.1217+74C>A (n.1217+74C>A) c.668+74C>A (n.668+74C>A) n.56+74C>A c.875+74C>A (n.875+74C>A) c.1187+74C>A (n.1187+74C>A) n.1343+74C>A c.331+74C>A c.1091+74C>A (n.1091+74C>A) c.698+74C>A (n.698+74C>A) c.1148+74C>A (n.1148+74C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428294T>C | CA2577453430 | KCNQ2 | c.1217+73A>G (n.1217+73A>G) c.668+73A>G (n.668+73A>G) n.56+73A>G c.875+73A>G (n.875+73A>G) c.1187+73A>G (n.1187+73A>G) n.1343+73A>G c.331+73A>G c.1091+73A>G (n.1091+73A>G) c.698+73A>G (n.698+73A>G) c.1148+73A>G (n.1148+73A>G) | |
| 20 | g.63428295C>A | CA2653804969 | KCNQ2 | c.1217+72G>T (n.1217+72G>T) c.668+72G>T (n.668+72G>T) n.56+72G>T c.875+72G>T (n.875+72G>T) c.1187+72G>T (n.1187+72G>T) n.1343+72G>T c.331+72G>T c.1091+72G>T (n.1091+72G>T) c.698+72G>T (n.698+72G>T) c.1148+72G>T (n.1148+72G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428295C>T | CA2577453431 | KCNQ2 | c.1217+72G>A (n.1217+72G>A) c.668+72G>A (n.668+72G>A) n.56+72G>A c.875+72G>A (n.875+72G>A) c.1187+72G>A (n.1187+72G>A) n.1343+72G>A c.331+72G>A c.1091+72G>A (n.1091+72G>A) c.698+72G>A (n.698+72G>A) c.1148+72G>A (n.1148+72G>A) | |
| 20 | g.63428297T>C | CA2577453432 | KCNQ2 | c.1217+70A>G (n.1217+70A>G) c.668+70A>G (n.668+70A>G) n.56+70A>G c.875+70A>G (n.875+70A>G) c.1187+70A>G (n.1187+70A>G) n.1343+70A>G c.331+70A>G c.1091+70A>G (n.1091+70A>G) c.698+70A>G (n.698+70A>G) c.1148+70A>G (n.1148+70A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428298C= | CA2374785532 | KCNQ2 | c.1217+69G= (n.1217+69G=) c.668+69G= (n.668+69G=) n.56+69G= c.875+69G= (n.875+69G=) c.1187+69G= (n.1187+69G=) n.1343+69G= c.331+69G= c.1091+69G= (n.1091+69G=) c.698+69G= (n.698+69G=) c.1148+69G= (n.1148+69G=) | |
| 20 | g.63428298C>T | CA317444984 | KCNQ2 | c.1217+69G>A (n.1217+69G>A) c.668+69G>A (n.668+69G>A) n.56+69G>A c.875+69G>A (n.875+69G>A) c.1187+69G>A (n.1187+69G>A) n.1343+69G>A c.331+69G>A c.1091+69G>A (n.1091+69G>A) c.698+69G>A (n.698+69G>A) c.1148+69G>A (n.1148+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428299T>C | CA317444989 | KCNQ2 | c.1217+68A>G (n.1217+68A>G) c.668+68A>G (n.668+68A>G) n.56+68A>G c.875+68A>G (n.875+68A>G) c.1187+68A>G (n.1187+68A>G) n.1343+68A>G c.331+68A>G c.1091+68A>G (n.1091+68A>G) c.698+68A>G (n.698+68A>G) c.1148+68A>G (n.1148+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428299T= | CA2374785533 | KCNQ2 | c.1217+68A= (n.1217+68A=) c.668+68A= (n.668+68A=) n.56+68A= c.875+68A= (n.875+68A=) c.1187+68A= (n.1187+68A=) n.1343+68A= c.331+68A= c.1091+68A= (n.1091+68A=) c.698+68A= (n.698+68A=) c.1148+68A= (n.1148+68A=) | |
| 20 | g.63428300G>C | CA746482806 | KCNQ2 | c.1217+67C>G (n.1217+67C>G) c.668+67C>G (n.668+67C>G) n.56+67C>G c.875+67C>G (n.875+67C>G) c.1187+67C>G (n.1187+67C>G) n.1343+67C>G c.331+67C>G c.1091+67C>G (n.1091+67C>G) c.698+67C>G (n.698+67C>G) c.1148+67C>G (n.1148+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428300G= | CA2374785534 | KCNQ2 | c.1217+67C= (n.1217+67C=) c.668+67C= (n.668+67C=) n.56+67C= c.875+67C= (n.875+67C=) c.1187+67C= (n.1187+67C=) n.1343+67C= c.331+67C= c.1091+67C= (n.1091+67C=) c.698+67C= (n.698+67C=) c.1148+67C= (n.1148+67C=) | |
| 20 | g.63428300G>T | CA2653804978 | KCNQ2 | c.1217+67C>A (n.1217+67C>A) c.668+67C>A (n.668+67C>A) n.56+67C>A c.875+67C>A (n.875+67C>A) c.1187+67C>A (n.1187+67C>A) n.1343+67C>A c.331+67C>A c.1091+67C>A (n.1091+67C>A) c.698+67C>A (n.698+67C>A) c.1148+67C>A (n.1148+67C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428302G>A | CA2577453435 | KCNQ2 | c.1217+65C>T (n.1217+65C>T) c.668+65C>T (n.668+65C>T) n.56+65C>T c.875+65C>T (n.875+65C>T) c.1187+65C>T (n.1187+65C>T) n.1343+65C>T c.331+65C>T c.1091+65C>T (n.1091+65C>T) c.698+65C>T (n.698+65C>T) c.1148+65C>T (n.1148+65C>T) | |
| 20 | g.63428302G= | CA2374785535 | KCNQ2 | c.1217+65C= (n.1217+65C=) c.668+65C= (n.668+65C=) n.56+65C= c.875+65C= (n.875+65C=) c.1187+65C= (n.1187+65C=) n.1343+65C= c.331+65C= c.1091+65C= (n.1091+65C=) c.698+65C= (n.698+65C=) c.1148+65C= (n.1148+65C=) | |
| 20 | g.63428302G>T | CA2374785537 | KCNQ2 | c.1217+65C>A (n.1217+65C>A) c.668+65C>A (n.668+65C>A) n.56+65C>A c.875+65C>A (n.875+65C>A) c.1187+65C>A (n.1187+65C>A) n.1343+65C>A c.331+65C>A c.1091+65C>A (n.1091+65C>A) c.698+65C>A (n.698+65C>A) c.1148+65C>A (n.1148+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63428304del | CA2577453434 | KCNQ2 | c.1217+65del (n.1217+65del) c.668+65del (n.668+65del) n.56+65del c.875+65del (n.875+65del) c.1187+65del (n.1187+65del) n.1343+65del c.331+65del c.1091+65del (n.1091+65del) c.698+65del (n.698+65del) c.1148+65del (n.1148+65del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428302_63428314delinsGGGCAGCTGGGGC | CA2374785536 | KCNQ2 | c.1217+53_1217+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.1217+53_1217+65delinsGCCCCAGCTGCCC) c.668+53_668+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.668+53_668+65delinsGCCCCAGCTGCCC) n.56+53_56+65delinsGCCCCAGCTGCCC c.875+53_875+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.875+53_875+65delinsGCCCCAGCTGCCC) c.1187+53_1187+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.1187+53_1187+65delinsGCCCCAGCTGCCC) n.1343+53_1343+65delinsGCCCCAGCTGCCC c.331+53_331+65delinsGCCCCAGCTGCCC c.1091+53_1091+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.1091+53_1091+65delinsGCCCCAGCTGCCC) c.698+53_698+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.698+53_698+65delinsGCCCCAGCTGCCC) c.1148+53_1148+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.1148+53_1148+65delinsGCCCCAGCTGCCC) | |
| 20 | g.63428303G>A | CA2653804981 | KCNQ2 | c.1217+64C>T (n.1217+64C>T) c.668+64C>T (n.668+64C>T) n.56+64C>T c.875+64C>T (n.875+64C>T) c.1187+64C>T (n.1187+64C>T) n.1343+64C>T c.331+64C>T c.1091+64C>T (n.1091+64C>T) c.698+64C>T (n.698+64C>T) c.1148+64C>T (n.1148+64C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428303G>T | CA2577453438 | KCNQ2 | c.1217+64C>A (n.1217+64C>A) c.668+64C>A (n.668+64C>A) n.56+64C>A c.875+64C>A (n.875+64C>A) c.1187+64C>A (n.1187+64C>A) n.1343+64C>A c.331+64C>A c.1091+64C>A (n.1091+64C>A) c.698+64C>A (n.698+64C>A) c.1148+64C>A (n.1148+64C>A) | |
| 20 | g.63428303_63428314del | CA2374785538 | KCNQ2 | c.1217+53_1217+64del (n.1217+53_1217+64del) c.668+53_668+64del (n.668+53_668+64del) n.56+53_56+64del c.875+53_875+64del (n.875+53_875+64del) c.1187+53_1187+64del (n.1187+53_1187+64del) n.1343+53_1343+64del c.331+53_331+64del c.1091+53_1091+64del (n.1091+53_1091+64del) c.698+53_698+64del (n.698+53_698+64del) c.1148+53_1148+64del (n.1148+53_1148+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428304G>A | CA317444997 | KCNQ2 | c.1217+63C>T (n.1217+63C>T) c.668+63C>T (n.668+63C>T) n.56+63C>T c.875+63C>T (n.875+63C>T) c.1187+63C>T (n.1187+63C>T) n.1343+63C>T c.331+63C>T c.1091+63C>T (n.1091+63C>T) c.698+63C>T (n.698+63C>T) c.1148+63C>T (n.1148+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428304G= | CA2374785539 | KCNQ2 | c.1217+63C= (n.1217+63C=) c.668+63C= (n.668+63C=) n.56+63C= c.875+63C= (n.875+63C=) c.1187+63C= (n.1187+63C=) n.1343+63C= c.331+63C= c.1091+63C= (n.1091+63C=) c.698+63C= (n.698+63C=) c.1148+63C= (n.1148+63C=) | |
| 20 | g.63428305C= | CA2374785540 | KCNQ2 | c.1217+62G= (n.1217+62G=) c.668+62G= (n.668+62G=) n.56+62G= c.875+62G= (n.875+62G=) c.1187+62G= (n.1187+62G=) n.1343+62G= c.331+62G= c.1091+62G= (n.1091+62G=) c.698+62G= (n.698+62G=) c.1148+62G= (n.1148+62G=) | |
| 20 | g.63428305C>T | CA317445003 | KCNQ2 | c.1217+62G>A (n.1217+62G>A) c.668+62G>A (n.668+62G>A) n.56+62G>A c.875+62G>A (n.875+62G>A) c.1187+62G>A (n.1187+62G>A) n.1343+62G>A c.331+62G>A c.1091+62G>A (n.1091+62G>A) c.698+62G>A (n.698+62G>A) c.1148+62G>A (n.1148+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428307G>A | CA317445005 | KCNQ2 | c.1217+60C>T (n.1217+60C>T) c.668+60C>T (n.668+60C>T) n.56+60C>T c.875+60C>T (n.875+60C>T) c.1187+60C>T (n.1187+60C>T) n.1343+60C>T c.331+60C>T c.1091+60C>T (n.1091+60C>T) c.698+60C>T (n.698+60C>T) c.1148+60C>T (n.1148+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428307G>C | CA2653804990 | KCNQ2 | c.1217+60C>G (n.1217+60C>G) c.668+60C>G (n.668+60C>G) n.56+60C>G c.875+60C>G (n.875+60C>G) c.1187+60C>G (n.1187+60C>G) n.1343+60C>G c.331+60C>G c.1091+60C>G (n.1091+60C>G) c.698+60C>G (n.698+60C>G) c.1148+60C>G (n.1148+60C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428307G= | CA2374785541 | KCNQ2 | c.1217+60C= (n.1217+60C=) c.668+60C= (n.668+60C=) n.56+60C= c.875+60C= (n.875+60C=) c.1187+60C= (n.1187+60C=) n.1343+60C= c.331+60C= c.1091+60C= (n.1091+60C=) c.698+60C= (n.698+60C=) c.1148+60C= (n.1148+60C=) | |
| 20 | g.63428307G>T | CA2653804992 | KCNQ2 | c.1217+60C>A (n.1217+60C>A) c.668+60C>A (n.668+60C>A) n.56+60C>A c.875+60C>A (n.875+60C>A) c.1187+60C>A (n.1187+60C>A) n.1343+60C>A c.331+60C>A c.1091+60C>A (n.1091+60C>A) c.698+60C>A (n.698+60C>A) c.1148+60C>A (n.1148+60C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428308C>T | CA2577453441 | KCNQ2 | c.1217+59G>A (n.1217+59G>A) c.668+59G>A (n.668+59G>A) n.56+59G>A c.875+59G>A (n.875+59G>A) c.1187+59G>A (n.1187+59G>A) n.1343+59G>A c.331+59G>A c.1091+59G>A (n.1091+59G>A) c.698+59G>A (n.698+59G>A) c.1148+59G>A (n.1148+59G>A) | |
| 20 | g.63428309T>C | CA2653804999 | KCNQ2 | c.1217+58A>G (n.1217+58A>G) c.668+58A>G (n.668+58A>G) n.56+58A>G c.875+58A>G (n.875+58A>G) c.1187+58A>G (n.1187+58A>G) n.1343+58A>G c.331+58A>G c.1091+58A>G (n.1091+58A>G) c.698+58A>G (n.698+58A>G) c.1148+58A>G (n.1148+58A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428313del | CA2577453442 | KCNQ2 | c.1217+57del (n.1217+57del) c.668+57del (n.668+57del) n.56+57del c.875+57del (n.875+57del) c.1187+57del (n.1187+57del) n.1343+57del c.331+57del c.1091+57del (n.1091+57del) c.698+57del (n.698+57del) c.1148+57del (n.1148+57del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428311G>T | CA2577453443 | KCNQ2 | c.1217+56C>A (n.1217+56C>A) c.668+56C>A (n.668+56C>A) n.56+56C>A c.875+56C>A (n.875+56C>A) c.1187+56C>A (n.1187+56C>A) n.1343+56C>A c.331+56C>A c.1091+56C>A (n.1091+56C>A) c.698+56C>A (n.698+56C>A) c.1148+56C>A (n.1148+56C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428312G>A | CA2653805002 | KCNQ2 | c.1217+55C>T (n.1217+55C>T) c.668+55C>T (n.668+55C>T) n.56+55C>T c.875+55C>T (n.875+55C>T) c.1187+55C>T (n.1187+55C>T) n.1343+55C>T c.331+55C>T c.1091+55C>T (n.1091+55C>T) c.698+55C>T (n.698+55C>T) c.1148+55C>T (n.1148+55C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428312G>T | CA2653805003 | KCNQ2 | c.1217+55C>A (n.1217+55C>A) c.668+55C>A (n.668+55C>A) n.56+55C>A c.875+55C>A (n.875+55C>A) c.1187+55C>A (n.1187+55C>A) n.1343+55C>A c.331+55C>A c.1091+55C>A (n.1091+55C>A) c.698+55C>A (n.698+55C>A) c.1148+55C>A (n.1148+55C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428313G>A | CA746482816 | KCNQ2 | c.1217+54C>T (n.1217+54C>T) c.668+54C>T (n.668+54C>T) n.56+54C>T c.875+54C>T (n.875+54C>T) c.1187+54C>T (n.1187+54C>T) n.1343+54C>T c.331+54C>T c.1091+54C>T (n.1091+54C>T) c.698+54C>T (n.698+54C>T) c.1148+54C>T (n.1148+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428313G>C | CA2577453444 | KCNQ2 | c.1217+54C>G (n.1217+54C>G) c.668+54C>G (n.668+54C>G) n.56+54C>G c.875+54C>G (n.875+54C>G) c.1187+54C>G (n.1187+54C>G) n.1343+54C>G c.331+54C>G c.1091+54C>G (n.1091+54C>G) c.698+54C>G (n.698+54C>G) c.1148+54C>G (n.1148+54C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428313G= | CA2374785542 | KCNQ2 | c.1217+54C= (n.1217+54C=) c.668+54C= (n.668+54C=) n.56+54C= c.875+54C= (n.875+54C=) c.1187+54C= (n.1187+54C=) n.1343+54C= c.331+54C= c.1091+54C= (n.1091+54C=) c.698+54C= (n.698+54C=) c.1148+54C= (n.1148+54C=) | |
| 20 | g.63428313G>T | CA2653805006 | KCNQ2 | c.1217+54C>A (n.1217+54C>A) c.668+54C>A (n.668+54C>A) n.56+54C>A c.875+54C>A (n.875+54C>A) c.1187+54C>A (n.1187+54C>A) n.1343+54C>A c.331+54C>A c.1091+54C>A (n.1091+54C>A) c.698+54C>A (n.698+54C>A) c.1148+54C>A (n.1148+54C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63428314C>A | CA317445009 | KCNQ2 | c.1217+53G>T (n.1217+53G>T) c.668+53G>T (n.668+53G>T) n.56+53G>T c.875+53G>T (n.875+53G>T) c.1187+53G>T (n.1187+53G>T) n.1343+53G>T c.331+53G>T c.1091+53G>T (n.1091+53G>T) c.698+53G>T (n.698+53G>T) c.1148+53G>T (n.1148+53G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63428314C= | CA2374785543 | KCNQ2 | c.1217+53G= (n.1217+53G=) c.668+53G= (n.668+53G=) n.56+53G= c.875+53G= (n.875+53G=) c.1187+53G= (n.1187+53G=) n.1343+53G= c.331+53G= c.1091+53G= (n.1091+53G=) c.698+53G= (n.698+53G=) c.1148+53G= (n.1148+53G=) | |
| 20 | g.63428314C>G | CA2577453446 | KCNQ2 | c.1217+53G>C (n.1217+53G>C) c.668+53G>C (n.668+53G>C) n.56+53G>C c.875+53G>C (n.875+53G>C) c.1187+53G>C (n.1187+53G>C) n.1343+53G>C c.331+53G>C c.1091+53G>C (n.1091+53G>C) c.698+53G>C (n.698+53G>C) c.1148+53G>C (n.1148+53G>C) |