Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63428267_63428286del | CA2595908291 | KCNQ2 | c.1217+81_1217+100del (n.1217+81_1217+100del) c.668+81_668+100del (n.668+81_668+100del) n.56+81_56+100del c.875+81_875+100del (n.875+81_875+100del) c.1187+81_1187+100del (n.1187+81_1187+100del) n.1343+81_1343+100del c.331+81_331+100del c.1091+81_1091+100del (n.1091+81_1091+100del) c.698+81_698+100del (n.698+81_698+100del) c.1148+81_1148+100del (n.1148+81_1148+100del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63428280A>C | CA2653804937 | KCNQ2 | c.1217+87T>G (n.1217+87T>G) c.668+87T>G (n.668+87T>G) n.56+87T>G c.875+87T>G (n.875+87T>G) c.1187+87T>G (n.1187+87T>G) n.1343+87T>G c.331+87T>G c.1091+87T>G (n.1091+87T>G) c.698+87T>G (n.698+87T>G) c.1148+87T>G (n.1148+87T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63428281C>A | CA2653804939 | KCNQ2 | c.1217+86G>T (n.1217+86G>T) c.668+86G>T (n.668+86G>T) n.56+86G>T c.875+86G>T (n.875+86G>T) c.1187+86G>T (n.1187+86G>T) n.1343+86G>T c.331+86G>T c.1091+86G>T (n.1091+86G>T) c.698+86G>T (n.698+86G>T) c.1148+86G>T (n.1148+86G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63428281C= | CA2374785525 | KCNQ2 | c.1217+86G= (n.1217+86G=) c.668+86G= (n.668+86G=) n.56+86G= c.875+86G= (n.875+86G=) c.1187+86G= (n.1187+86G=) n.1343+86G= c.331+86G= c.1091+86G= (n.1091+86G=) c.698+86G= (n.698+86G=) c.1148+86G= (n.1148+86G=) | |
20 | g.63428281C>T | CA636342965 | KCNQ2 | c.1217+86G>A (n.1217+86G>A) c.668+86G>A (n.668+86G>A) n.56+86G>A c.875+86G>A (n.875+86G>A) c.1187+86G>A (n.1187+86G>A) n.1343+86G>A c.331+86G>A c.1091+86G>A (n.1091+86G>A) c.698+86G>A (n.698+86G>A) c.1148+86G>A (n.1148+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63428283G>A | CA2653804942 | KCNQ2 | c.1217+84C>T (n.1217+84C>T) c.668+84C>T (n.668+84C>T) n.56+84C>T c.875+84C>T (n.875+84C>T) c.1187+84C>T (n.1187+84C>T) n.1343+84C>T c.331+84C>T c.1091+84C>T (n.1091+84C>T) c.698+84C>T (n.698+84C>T) c.1148+84C>T (n.1148+84C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63428283G>T | CA2653804944 | KCNQ2 | c.1217+84C>A (n.1217+84C>A) c.668+84C>A (n.668+84C>A) n.56+84C>A c.875+84C>A (n.875+84C>A) c.1187+84C>A (n.1187+84C>A) n.1343+84C>A c.331+84C>A c.1091+84C>A (n.1091+84C>A) c.698+84C>A (n.698+84C>A) c.1148+84C>A (n.1148+84C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63428285C= | CA2374785526 | KCNQ2 | c.1217+82G= (n.1217+82G=) c.668+82G= (n.668+82G=) n.56+82G= c.875+82G= (n.875+82G=) c.1187+82G= (n.1187+82G=) n.1343+82G= c.331+82G= c.1091+82G= (n.1091+82G=) c.698+82G= (n.698+82G=) c.1148+82G= (n.1148+82G=) | |
20 | g.63428285C>T | CA2374785527 | KCNQ2 | c.1217+82G>A (n.1217+82G>A) c.668+82G>A (n.668+82G>A) n.56+82G>A c.875+82G>A (n.875+82G>A) c.1187+82G>A (n.1187+82G>A) n.1343+82G>A c.331+82G>A c.1091+82G>A (n.1091+82G>A) c.698+82G>A (n.698+82G>A) c.1148+82G>A (n.1148+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63428286C>A | CA2653804947 | KCNQ2 | c.1217+81G>T (n.1217+81G>T) c.668+81G>T (n.668+81G>T) n.56+81G>T c.875+81G>T (n.875+81G>T) c.1187+81G>T (n.1187+81G>T) n.1343+81G>T c.331+81G>T c.1091+81G>T (n.1091+81G>T) c.698+81G>T (n.698+81G>T) c.1148+81G>T (n.1148+81G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63428286C>T | CA2653804948 | KCNQ2 | c.1217+81G>A (n.1217+81G>A) c.668+81G>A (n.668+81G>A) n.56+81G>A c.875+81G>A (n.875+81G>A) c.1187+81G>A (n.1187+81G>A) n.1343+81G>A c.331+81G>A c.1091+81G>A (n.1091+81G>A) c.698+81G>A (n.698+81G>A) c.1148+81G>A (n.1148+81G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63428287T>A | CA2374785529 | KCNQ2 | c.1217+80A>T (n.1217+80A>T) c.668+80A>T (n.668+80A>T) n.56+80A>T c.875+80A>T (n.875+80A>T) c.1187+80A>T (n.1187+80A>T) n.1343+80A>T c.331+80A>T c.1091+80A>T (n.1091+80A>T) c.698+80A>T (n.698+80A>T) c.1148+80A>T (n.1148+80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63428287T>C | CA2653804953 | KCNQ2 | c.1217+80A>G (n.1217+80A>G) c.668+80A>G (n.668+80A>G) n.56+80A>G c.875+80A>G (n.875+80A>G) c.1187+80A>G (n.1187+80A>G) n.1343+80A>G c.331+80A>G c.1091+80A>G (n.1091+80A>G) c.698+80A>G (n.698+80A>G) c.1148+80A>G (n.1148+80A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63428287T= | CA2374785528 | KCNQ2 | c.1217+80A= (n.1217+80A=) c.668+80A= (n.668+80A=) n.56+80A= c.875+80A= (n.875+80A=) c.1187+80A= (n.1187+80A=) n.1343+80A= c.331+80A= c.1091+80A= (n.1091+80A=) c.698+80A= (n.698+80A=) c.1148+80A= (n.1148+80A=) | |
20 | g.63428288G>T | CA2577453422 | KCNQ2 | c.1217+79C>A (n.1217+79C>A) c.668+79C>A (n.668+79C>A) n.56+79C>A c.875+79C>A (n.875+79C>A) c.1187+79C>A (n.1187+79C>A) n.1343+79C>A c.331+79C>A c.1091+79C>A (n.1091+79C>A) c.698+79C>A (n.698+79C>A) c.1148+79C>A (n.1148+79C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63428289del | CA2577453421 | KCNQ2 | c.1217+79del (n.1217+79del) c.668+79del (n.668+79del) n.56+79del c.875+79del (n.875+79del) c.1187+79del (n.1187+79del) n.1343+79del c.331+79del c.1091+79del (n.1091+79del) c.698+79del (n.698+79del) c.1148+79del (n.1148+79del) | gnomAD v4 |
20 | g.63428289G>T | CA2577453424 | KCNQ2 | c.1217+78C>A (n.1217+78C>A) c.668+78C>A (n.668+78C>A) n.56+78C>A c.875+78C>A (n.875+78C>A) c.1187+78C>A (n.1187+78C>A) n.1343+78C>A c.331+78C>A c.1091+78C>A (n.1091+78C>A) c.698+78C>A (n.698+78C>A) c.1148+78C>A (n.1148+78C>A) | |
20 | g.63428290C>A | CA2577453427 | KCNQ2 | c.1217+77G>T (n.1217+77G>T) c.668+77G>T (n.668+77G>T) n.56+77G>T c.875+77G>T (n.875+77G>T) c.1187+77G>T (n.1187+77G>T) n.1343+77G>T c.331+77G>T c.1091+77G>T (n.1091+77G>T) c.698+77G>T (n.698+77G>T) c.1148+77G>T (n.1148+77G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63428290C= | CA2374785530 | KCNQ2 | c.1217+77G= (n.1217+77G=) c.668+77G= (n.668+77G=) n.56+77G= c.875+77G= (n.875+77G=) c.1187+77G= (n.1187+77G=) n.1343+77G= c.331+77G= c.1091+77G= (n.1091+77G=) c.698+77G= (n.698+77G=) c.1148+77G= (n.1148+77G=) | |
20 | g.63428290C>T | CA317444965 | KCNQ2 | c.1217+77G>A (n.1217+77G>A) c.668+77G>A (n.668+77G>A) n.56+77G>A c.875+77G>A (n.875+77G>A) c.1187+77G>A (n.1187+77G>A) n.1343+77G>A c.331+77G>A c.1091+77G>A (n.1091+77G>A) c.698+77G>A (n.698+77G>A) c.1148+77G>A (n.1148+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63428291G>A | CA317444980 | KCNQ2 | c.1217+76C>T (n.1217+76C>T) c.668+76C>T (n.668+76C>T) n.56+76C>T c.875+76C>T (n.875+76C>T) c.1187+76C>T (n.1187+76C>T) n.1343+76C>T c.331+76C>T c.1091+76C>T (n.1091+76C>T) c.698+76C>T (n.698+76C>T) c.1148+76C>T (n.1148+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63428291G= | CA2374785531 | KCNQ2 | c.1217+76C= (n.1217+76C=) c.668+76C= (n.668+76C=) n.56+76C= c.875+76C= (n.875+76C=) c.1187+76C= (n.1187+76C=) n.1343+76C= c.331+76C= c.1091+76C= (n.1091+76C=) c.698+76C= (n.698+76C=) c.1148+76C= (n.1148+76C=) | |
20 | g.63428291G>T | CA2653804964 | KCNQ2 | c.1217+76C>A (n.1217+76C>A) c.668+76C>A (n.668+76C>A) n.56+76C>A c.875+76C>A (n.875+76C>A) c.1187+76C>A (n.1187+76C>A) n.1343+76C>A c.331+76C>A c.1091+76C>A (n.1091+76C>A) c.698+76C>A (n.698+76C>A) c.1148+76C>A (n.1148+76C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63428293G>T | CA2577453429 | KCNQ2 | c.1217+74C>A (n.1217+74C>A) c.668+74C>A (n.668+74C>A) n.56+74C>A c.875+74C>A (n.875+74C>A) c.1187+74C>A (n.1187+74C>A) n.1343+74C>A c.331+74C>A c.1091+74C>A (n.1091+74C>A) c.698+74C>A (n.698+74C>A) c.1148+74C>A (n.1148+74C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63428294T>C | CA2577453430 | KCNQ2 | c.1217+73A>G (n.1217+73A>G) c.668+73A>G (n.668+73A>G) n.56+73A>G c.875+73A>G (n.875+73A>G) c.1187+73A>G (n.1187+73A>G) n.1343+73A>G c.331+73A>G c.1091+73A>G (n.1091+73A>G) c.698+73A>G (n.698+73A>G) c.1148+73A>G (n.1148+73A>G) | |
20 | g.63428295C>A | CA2653804969 | KCNQ2 | c.1217+72G>T (n.1217+72G>T) c.668+72G>T (n.668+72G>T) n.56+72G>T c.875+72G>T (n.875+72G>T) c.1187+72G>T (n.1187+72G>T) n.1343+72G>T c.331+72G>T c.1091+72G>T (n.1091+72G>T) c.698+72G>T (n.698+72G>T) c.1148+72G>T (n.1148+72G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63428295C>T | CA2577453431 | KCNQ2 | c.1217+72G>A (n.1217+72G>A) c.668+72G>A (n.668+72G>A) n.56+72G>A c.875+72G>A (n.875+72G>A) c.1187+72G>A (n.1187+72G>A) n.1343+72G>A c.331+72G>A c.1091+72G>A (n.1091+72G>A) c.698+72G>A (n.698+72G>A) c.1148+72G>A (n.1148+72G>A) | |
20 | g.63428297T>C | CA2577453432 | KCNQ2 | c.1217+70A>G (n.1217+70A>G) c.668+70A>G (n.668+70A>G) n.56+70A>G c.875+70A>G (n.875+70A>G) c.1187+70A>G (n.1187+70A>G) n.1343+70A>G c.331+70A>G c.1091+70A>G (n.1091+70A>G) c.698+70A>G (n.698+70A>G) c.1148+70A>G (n.1148+70A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63428298C= | CA2374785532 | KCNQ2 | c.1217+69G= (n.1217+69G=) c.668+69G= (n.668+69G=) n.56+69G= c.875+69G= (n.875+69G=) c.1187+69G= (n.1187+69G=) n.1343+69G= c.331+69G= c.1091+69G= (n.1091+69G=) c.698+69G= (n.698+69G=) c.1148+69G= (n.1148+69G=) | |
20 | g.63428298C>T | CA317444984 | KCNQ2 | c.1217+69G>A (n.1217+69G>A) c.668+69G>A (n.668+69G>A) n.56+69G>A c.875+69G>A (n.875+69G>A) c.1187+69G>A (n.1187+69G>A) n.1343+69G>A c.331+69G>A c.1091+69G>A (n.1091+69G>A) c.698+69G>A (n.698+69G>A) c.1148+69G>A (n.1148+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63428299T>C | CA317444989 | KCNQ2 | c.1217+68A>G (n.1217+68A>G) c.668+68A>G (n.668+68A>G) n.56+68A>G c.875+68A>G (n.875+68A>G) c.1187+68A>G (n.1187+68A>G) n.1343+68A>G c.331+68A>G c.1091+68A>G (n.1091+68A>G) c.698+68A>G (n.698+68A>G) c.1148+68A>G (n.1148+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63428299T= | CA2374785533 | KCNQ2 | c.1217+68A= (n.1217+68A=) c.668+68A= (n.668+68A=) n.56+68A= c.875+68A= (n.875+68A=) c.1187+68A= (n.1187+68A=) n.1343+68A= c.331+68A= c.1091+68A= (n.1091+68A=) c.698+68A= (n.698+68A=) c.1148+68A= (n.1148+68A=) | |
20 | g.63428300G>C | CA746482806 | KCNQ2 | c.1217+67C>G (n.1217+67C>G) c.668+67C>G (n.668+67C>G) n.56+67C>G c.875+67C>G (n.875+67C>G) c.1187+67C>G (n.1187+67C>G) n.1343+67C>G c.331+67C>G c.1091+67C>G (n.1091+67C>G) c.698+67C>G (n.698+67C>G) c.1148+67C>G (n.1148+67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63428300G= | CA2374785534 | KCNQ2 | c.1217+67C= (n.1217+67C=) c.668+67C= (n.668+67C=) n.56+67C= c.875+67C= (n.875+67C=) c.1187+67C= (n.1187+67C=) n.1343+67C= c.331+67C= c.1091+67C= (n.1091+67C=) c.698+67C= (n.698+67C=) c.1148+67C= (n.1148+67C=) | |
20 | g.63428300G>T | CA2653804978 | KCNQ2 | c.1217+67C>A (n.1217+67C>A) c.668+67C>A (n.668+67C>A) n.56+67C>A c.875+67C>A (n.875+67C>A) c.1187+67C>A (n.1187+67C>A) n.1343+67C>A c.331+67C>A c.1091+67C>A (n.1091+67C>A) c.698+67C>A (n.698+67C>A) c.1148+67C>A (n.1148+67C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63428302G>A | CA2577453435 | KCNQ2 | c.1217+65C>T (n.1217+65C>T) c.668+65C>T (n.668+65C>T) n.56+65C>T c.875+65C>T (n.875+65C>T) c.1187+65C>T (n.1187+65C>T) n.1343+65C>T c.331+65C>T c.1091+65C>T (n.1091+65C>T) c.698+65C>T (n.698+65C>T) c.1148+65C>T (n.1148+65C>T) | |
20 | g.63428302G= | CA2374785535 | KCNQ2 | c.1217+65C= (n.1217+65C=) c.668+65C= (n.668+65C=) n.56+65C= c.875+65C= (n.875+65C=) c.1187+65C= (n.1187+65C=) n.1343+65C= c.331+65C= c.1091+65C= (n.1091+65C=) c.698+65C= (n.698+65C=) c.1148+65C= (n.1148+65C=) | |
20 | g.63428302G>T | CA2374785537 | KCNQ2 | c.1217+65C>A (n.1217+65C>A) c.668+65C>A (n.668+65C>A) n.56+65C>A c.875+65C>A (n.875+65C>A) c.1187+65C>A (n.1187+65C>A) n.1343+65C>A c.331+65C>A c.1091+65C>A (n.1091+65C>A) c.698+65C>A (n.698+65C>A) c.1148+65C>A (n.1148+65C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63428304del | CA2577453434 | KCNQ2 | c.1217+65del (n.1217+65del) c.668+65del (n.668+65del) n.56+65del c.875+65del (n.875+65del) c.1187+65del (n.1187+65del) n.1343+65del c.331+65del c.1091+65del (n.1091+65del) c.698+65del (n.698+65del) c.1148+65del (n.1148+65del) | gnomAD v4 |
20 | g.63428302_63428314delinsGGGCAGCTGGGGC | CA2374785536 | KCNQ2 | c.1217+53_1217+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.1217+53_1217+65delinsGCCCCAGCTGCCC) c.668+53_668+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.668+53_668+65delinsGCCCCAGCTGCCC) n.56+53_56+65delinsGCCCCAGCTGCCC c.875+53_875+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.875+53_875+65delinsGCCCCAGCTGCCC) c.1187+53_1187+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.1187+53_1187+65delinsGCCCCAGCTGCCC) n.1343+53_1343+65delinsGCCCCAGCTGCCC c.331+53_331+65delinsGCCCCAGCTGCCC c.1091+53_1091+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.1091+53_1091+65delinsGCCCCAGCTGCCC) c.698+53_698+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.698+53_698+65delinsGCCCCAGCTGCCC) c.1148+53_1148+65delinsGCCCCAGCTGCCC (n.1148+53_1148+65delinsGCCCCAGCTGCCC) | |
20 | g.63428303G>A | CA2653804981 | KCNQ2 | c.1217+64C>T (n.1217+64C>T) c.668+64C>T (n.668+64C>T) n.56+64C>T c.875+64C>T (n.875+64C>T) c.1187+64C>T (n.1187+64C>T) n.1343+64C>T c.331+64C>T c.1091+64C>T (n.1091+64C>T) c.698+64C>T (n.698+64C>T) c.1148+64C>T (n.1148+64C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63428303G>T | CA2577453438 | KCNQ2 | c.1217+64C>A (n.1217+64C>A) c.668+64C>A (n.668+64C>A) n.56+64C>A c.875+64C>A (n.875+64C>A) c.1187+64C>A (n.1187+64C>A) n.1343+64C>A c.331+64C>A c.1091+64C>A (n.1091+64C>A) c.698+64C>A (n.698+64C>A) c.1148+64C>A (n.1148+64C>A) | |
20 | g.63428303_63428314del | CA2374785538 | KCNQ2 | c.1217+53_1217+64del (n.1217+53_1217+64del) c.668+53_668+64del (n.668+53_668+64del) n.56+53_56+64del c.875+53_875+64del (n.875+53_875+64del) c.1187+53_1187+64del (n.1187+53_1187+64del) n.1343+53_1343+64del c.331+53_331+64del c.1091+53_1091+64del (n.1091+53_1091+64del) c.698+53_698+64del (n.698+53_698+64del) c.1148+53_1148+64del (n.1148+53_1148+64del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63428304G>A | CA317444997 | KCNQ2 | c.1217+63C>T (n.1217+63C>T) c.668+63C>T (n.668+63C>T) n.56+63C>T c.875+63C>T (n.875+63C>T) c.1187+63C>T (n.1187+63C>T) n.1343+63C>T c.331+63C>T c.1091+63C>T (n.1091+63C>T) c.698+63C>T (n.698+63C>T) c.1148+63C>T (n.1148+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63428304G= | CA2374785539 | KCNQ2 | c.1217+63C= (n.1217+63C=) c.668+63C= (n.668+63C=) n.56+63C= c.875+63C= (n.875+63C=) c.1187+63C= (n.1187+63C=) n.1343+63C= c.331+63C= c.1091+63C= (n.1091+63C=) c.698+63C= (n.698+63C=) c.1148+63C= (n.1148+63C=) | |
20 | g.63428305C= | CA2374785540 | KCNQ2 | c.1217+62G= (n.1217+62G=) c.668+62G= (n.668+62G=) n.56+62G= c.875+62G= (n.875+62G=) c.1187+62G= (n.1187+62G=) n.1343+62G= c.331+62G= c.1091+62G= (n.1091+62G=) c.698+62G= (n.698+62G=) c.1148+62G= (n.1148+62G=) | |
20 | g.63428305C>T | CA317445003 | KCNQ2 | c.1217+62G>A (n.1217+62G>A) c.668+62G>A (n.668+62G>A) n.56+62G>A c.875+62G>A (n.875+62G>A) c.1187+62G>A (n.1187+62G>A) n.1343+62G>A c.331+62G>A c.1091+62G>A (n.1091+62G>A) c.698+62G>A (n.698+62G>A) c.1148+62G>A (n.1148+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63428307G>A | CA317445005 | KCNQ2 | c.1217+60C>T (n.1217+60C>T) c.668+60C>T (n.668+60C>T) n.56+60C>T c.875+60C>T (n.875+60C>T) c.1187+60C>T (n.1187+60C>T) n.1343+60C>T c.331+60C>T c.1091+60C>T (n.1091+60C>T) c.698+60C>T (n.698+60C>T) c.1148+60C>T (n.1148+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63428307G>C | CA2653804990 | KCNQ2 | c.1217+60C>G (n.1217+60C>G) c.668+60C>G (n.668+60C>G) n.56+60C>G c.875+60C>G (n.875+60C>G) c.1187+60C>G (n.1187+60C>G) n.1343+60C>G c.331+60C>G c.1091+60C>G (n.1091+60C>G) c.698+60C>G (n.698+60C>G) c.1148+60C>G (n.1148+60C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63428307G= | CA2374785541 | KCNQ2 | c.1217+60C= (n.1217+60C=) c.668+60C= (n.668+60C=) n.56+60C= c.875+60C= (n.875+60C=) c.1187+60C= (n.1187+60C=) n.1343+60C= c.331+60C= c.1091+60C= (n.1091+60C=) c.698+60C= (n.698+60C=) c.1148+60C= (n.1148+60C=) |