Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63419661G>ACA9958517KCNQ2c.1247+4516C>T (n.1247+4516C>T)
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
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n.74+4426C>T
c.905+4516C>T (n.905+4516C>T)
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c.361+4516C>T
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.1178+4516C>T (n.1178+4516C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419661G>CCA315440KCNQ2c.1247+4516C>G (n.1247+4516C>G)
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
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n.74+4426C>G
c.905+4516C>G (n.905+4516C>G)
c.1217+4516C>G (n.1217+4516C>G)
c.361+4516C>G
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.1178+4516C>G (n.1178+4516C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63419661G=CA2374781354KCNQ2c.1247+4516C= (n.1247+4516C=)
c.1259C= (p.Pro420=)
n.83C=
c.698+4516C= (n.698+4516C=)
n.74+4426C=
c.905+4516C= (n.905+4516C=)
c.1217+4516C= (n.1217+4516C=)
c.361+4516C=
c.1229C= (p.Pro410=)
c.1133C= (p.Pro378=)
c.740C= (p.Pro247=)
c.1178+4516C= (n.1178+4516C=)
c.167C= (p.Pro56=)
20g.63419661G>TCA317437134KCNQ2c.1247+4516C>A (n.1247+4516C>A)
c.1259C>A (p.Pro420Gln)
n.83C>A
c.698+4516C>A (n.698+4516C>A)
n.74+4426C>A
c.905+4516C>A (n.905+4516C>A)
c.1217+4516C>A (n.1217+4516C>A)
c.361+4516C>A
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.1133C>A (p.Pro378Gln)
c.740C>A (p.Pro247Gln)
c.1178+4516C>A (n.1178+4516C>A)
c.167C>A (p.Pro56Gln)
 ClinVar dbSNP
20g.63419662G>ACA409648552KCNQ2c.1247+4515C>T (n.1247+4515C>T)
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n.74+4425C>T
c.905+4515C>T (n.905+4515C>T)
c.1217+4515C>T (n.1217+4515C>T)
c.361+4515C>T
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.1178+4515C>T (n.1178+4515C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.63419662G>CCA409648551KCNQ2c.1247+4515C>G (n.1247+4515C>G)
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c.361+4515C>G
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.1178+4515C>G (n.1178+4515C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
20g.63419662G=CA2374781355KCNQ2c.1247+4515C= (n.1247+4515C=)
c.1258C= (p.Pro420=)
n.82C=
c.698+4515C= (n.698+4515C=)
n.74+4425C=
c.905+4515C= (n.905+4515C=)
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c.361+4515C=
c.1228C= (p.Pro410=)
c.1132C= (p.Pro378=)
c.739C= (p.Pro247=)
c.1178+4515C= (n.1178+4515C=)
c.166C= (p.Pro56=)
20g.63419662G>TCA409648550KCNQ2c.1247+4515C>A (n.1247+4515C>A)
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
n.82C>A
c.698+4515C>A (n.698+4515C>A)
n.74+4425C>A
c.905+4515C>A (n.905+4515C>A)
c.1217+4515C>A (n.1217+4515C>A)
c.361+4515C>A
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.1178+4515C>A (n.1178+4515C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
20g.63419663G>ACA9958518KCNQ2c.1247+4514C>T (n.1247+4514C>T)
c.1257C>T (p.Ser419=)
n.81C>T
c.698+4514C>T (n.698+4514C>T)
n.74+4424C>T
c.905+4514C>T (n.905+4514C>T)
c.1217+4514C>T (n.1217+4514C>T)
c.361+4514C>T
c.1227C>T (p.Ser409=)
c.1131C>T (p.Ser377=)
c.738C>T (p.Ser246=)
c.1178+4514C>T (n.1178+4514C>T)
c.165C>T (p.Ser55=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419663G>CCA409648553KCNQ2c.1247+4514C>G (n.1247+4514C>G)
c.1257C>G (p.Ser419Arg)
n.81C>G
c.698+4514C>G (n.698+4514C>G)
n.74+4424C>G
c.905+4514C>G (n.905+4514C>G)
c.1217+4514C>G (n.1217+4514C>G)
c.361+4514C>G
c.1227C>G (p.Ser409Arg)
c.1131C>G (p.Ser377Arg)
c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.1178+4514C>G (n.1178+4514C>G)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
20g.63419663G=CA2374781356KCNQ2c.1247+4514C= (n.1247+4514C=)
c.1257C= (p.Ser419=)
n.81C=
c.698+4514C= (n.698+4514C=)
n.74+4424C=
c.905+4514C= (n.905+4514C=)
c.1217+4514C= (n.1217+4514C=)
c.361+4514C=
c.1227C= (p.Ser409=)
c.1131C= (p.Ser377=)
c.738C= (p.Ser246=)
c.1178+4514C= (n.1178+4514C=)
c.165C= (p.Ser55=)
20g.63419663G>TCA409648554KCNQ2c.1247+4514C>A (n.1247+4514C>A)
c.1257C>A (p.Ser419Arg)
n.81C>A
c.698+4514C>A (n.698+4514C>A)
n.74+4424C>A
c.905+4514C>A (n.905+4514C>A)
c.1217+4514C>A (n.1217+4514C>A)
c.361+4514C>A
c.1227C>A (p.Ser409Arg)
c.1131C>A (p.Ser377Arg)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.1178+4514C>A (n.1178+4514C>A)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
20g.63419664C>ACA409648555KCNQ2c.1247+4513G>T (n.1247+4513G>T)
c.1256G>T (p.Ser419Ile)
n.80G>T
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n.74+4423G>T
c.905+4513G>T (n.905+4513G>T)
c.1217+4513G>T (n.1217+4513G>T)
c.361+4513G>T
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
c.1130G>T (p.Ser377Ile)
c.737G>T (p.Ser246Ile)
c.1178+4513G>T (n.1178+4513G>T)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419664C=CA2374781357KCNQ2c.1247+4513G= (n.1247+4513G=)
c.1256G= (p.Ser419=)
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c.698+4513G= (n.698+4513G=)
n.74+4423G=
c.905+4513G= (n.905+4513G=)
c.1217+4513G= (n.1217+4513G=)
c.361+4513G=
c.1226G= (p.Ser409=)
c.1130G= (p.Ser377=)
c.737G= (p.Ser246=)
c.1178+4513G= (n.1178+4513G=)
c.164G= (p.Ser55=)
20g.63419664C>GCA409648556KCNQ2c.1247+4513G>C (n.1247+4513G>C)
c.1256G>C (p.Ser419Thr)
n.80G>C
c.698+4513G>C (n.698+4513G>C)
n.74+4423G>C
c.905+4513G>C (n.905+4513G>C)
c.1217+4513G>C (n.1217+4513G>C)
c.361+4513G>C
c.1226G>C (p.Ser409Thr)
c.1130G>C (p.Ser377Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.1178+4513G>C (n.1178+4513G>C)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
20g.63419664C>TCA409648557KCNQ2c.1247+4513G>A (n.1247+4513G>A)
c.1256G>A (p.Ser419Asn)
n.80G>A
c.698+4513G>A (n.698+4513G>A)
n.74+4423G>A
c.905+4513G>A (n.905+4513G>A)
c.1217+4513G>A (n.1217+4513G>A)
c.361+4513G>A
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
c.1130G>A (p.Ser377Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.1178+4513G>A (n.1178+4513G>A)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
20g.63419665T>ACA409648558KCNQ2c.1247+4512A>T (n.1247+4512A>T)
c.1255A>T (p.Ser419Cys)
n.79A>T
c.698+4512A>T (n.698+4512A>T)
n.74+4422A>T
c.905+4512A>T (n.905+4512A>T)
c.1217+4512A>T (n.1217+4512A>T)
c.361+4512A>T
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.1178+4512A>T (n.1178+4512A>T)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
20g.63419665T>CCA409648559KCNQ2c.1247+4512A>G (n.1247+4512A>G)
c.1255A>G (p.Ser419Gly)
n.79A>G
c.698+4512A>G (n.698+4512A>G)
n.74+4422A>G
c.905+4512A>G (n.905+4512A>G)
c.1217+4512A>G (n.1217+4512A>G)
c.361+4512A>G
c.1225A>G (p.Ser409Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.1178+4512A>G (n.1178+4512A>G)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
 dbSNP gnomAD v2
20g.63419665T>GCA409648560KCNQ2c.1247+4512A>C (n.1247+4512A>C)
c.1255A>C (p.Ser419Arg)
n.79A>C
c.698+4512A>C (n.698+4512A>C)
n.74+4422A>C
c.905+4512A>C (n.905+4512A>C)
c.1217+4512A>C (n.1217+4512A>C)
c.361+4512A>C
c.1225A>C (p.Ser409Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.1178+4512A>C (n.1178+4512A>C)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
20g.63419665T=CA2374781358KCNQ2c.1247+4512A= (n.1247+4512A=)
c.1255A= (p.Ser419=)
n.79A=
c.698+4512A= (n.698+4512A=)
n.74+4422A=
c.905+4512A= (n.905+4512A=)
c.1217+4512A= (n.1217+4512A=)
c.361+4512A=
c.1225A= (p.Ser409=)
c.1129A= (p.Ser377=)
c.736A= (p.Ser246=)
c.1178+4512A= (n.1178+4512A=)
c.163A= (p.Ser55=)
20g.63419666G>ACA511204109KCNQ2c.1247+4511C>T (n.1247+4511C>T)
c.1254C>T (p.Gly418=)
n.78C>T
c.698+4511C>T (n.698+4511C>T)
n.74+4421C>T
c.905+4511C>T (n.905+4511C>T)
c.1217+4511C>T (n.1217+4511C>T)
c.361+4511C>T
c.1224C>T (p.Gly408=)
c.1128C>T (p.Gly376=)
c.735C>T (p.Gly245=)
c.1178+4511C>T (n.1178+4511C>T)
c.162C>T (p.Gly54=)
20g.63419666G>CCA511204110KCNQ2c.1247+4511C>G (n.1247+4511C>G)
c.1254C>G (p.Gly418=)
n.78C>G
c.698+4511C>G (n.698+4511C>G)
n.74+4421C>G
c.905+4511C>G (n.905+4511C>G)
c.1217+4511C>G (n.1217+4511C>G)
c.361+4511C>G
c.1224C>G (p.Gly408=)
c.1128C>G (p.Gly376=)
c.735C>G (p.Gly245=)
c.1178+4511C>G (n.1178+4511C>G)
c.162C>G (p.Gly54=)
20g.63419666G>TCA511204112KCNQ2c.1247+4511C>A (n.1247+4511C>A)
c.1254C>A (p.Gly418=)
n.78C>A
c.698+4511C>A (n.698+4511C>A)
n.74+4421C>A
c.905+4511C>A (n.905+4511C>A)
c.1217+4511C>A (n.1217+4511C>A)
c.361+4511C>A
c.1224C>A (p.Gly408=)
c.1128C>A (p.Gly376=)
c.735C>A (p.Gly245=)
c.1178+4511C>A (n.1178+4511C>A)
c.162C>A (p.Gly54=)
 gnomAD v4
20g.63419667C>ACA315438KCNQ2c.1247+4510G>T (n.1247+4510G>T)
c.1253G>T (p.Gly418Val)
n.77G>T
c.698+4510G>T (n.698+4510G>T)
n.74+4420G>T
c.905+4510G>T (n.905+4510G>T)
c.1217+4510G>T (n.1217+4510G>T)
c.361+4510G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.1178+4510G>T (n.1178+4510G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419667C=CA2374781359KCNQ2c.1247+4510G= (n.1247+4510G=)
c.1253G= (p.Gly418=)
n.77G=
c.698+4510G= (n.698+4510G=)
n.74+4420G=
c.905+4510G= (n.905+4510G=)
c.1217+4510G= (n.1217+4510G=)
c.361+4510G=
c.1223G= (p.Gly408=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.1178+4510G= (n.1178+4510G=)
c.161G= (p.Gly54=)
20g.63419667C>GCA409648561KCNQ2c.1247+4510G>C (n.1247+4510G>C)
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
n.77G>C
c.698+4510G>C (n.698+4510G>C)
n.74+4420G>C
c.905+4510G>C (n.905+4510G>C)
c.1217+4510G>C (n.1217+4510G>C)
c.361+4510G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.1178+4510G>C (n.1178+4510G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419667C>TCA409648562KCNQ2c.1247+4510G>A (n.1247+4510G>A)
c.1253G>A (p.Gly418Asp)
n.77G>A
c.698+4510G>A (n.698+4510G>A)
n.74+4420G>A
c.905+4510G>A (n.905+4510G>A)
c.1217+4510G>A (n.1217+4510G>A)
c.361+4510G>A
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.1178+4510G>A (n.1178+4510G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
 dbSNP gnomAD v2
20g.63419668C>ACA409648565KCNQ2c.1247+4509G>T (n.1247+4509G>T)
c.1252G>T (p.Gly418Cys)
n.76G>T
c.698+4509G>T (n.698+4509G>T)
n.74+4419G>T
c.905+4509G>T (n.905+4509G>T)
c.1217+4509G>T (n.1217+4509G>T)
c.361+4509G>T
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.1126G>T (p.Gly376Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.1178+4509G>T (n.1178+4509G>T)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
20g.63419668C>GCA409648564KCNQ2c.1247+4509G>C (n.1247+4509G>C)
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
n.76G>C
c.698+4509G>C (n.698+4509G>C)
n.74+4419G>C
c.905+4509G>C (n.905+4509G>C)
c.1217+4509G>C (n.1217+4509G>C)
c.361+4509G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.1178+4509G>C (n.1178+4509G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
20g.63419668C>TCA409648563KCNQ2c.1247+4509G>A (n.1247+4509G>A)
c.1252G>A (p.Gly418Ser)
n.76G>A
c.698+4509G>A (n.698+4509G>A)
n.74+4419G>A
c.905+4509G>A (n.905+4509G>A)
c.1217+4509G>A (n.1217+4509G>A)
c.361+4509G>A
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.1126G>A (p.Gly376Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.1178+4509G>A (n.1178+4509G>A)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
20g.63419669T>ACA409648566KCNQ2c.1247+4508A>T (n.1247+4508A>T)
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
n.75A>T
c.698+4508A>T (n.698+4508A>T)
n.74+4418A>T
c.905+4508A>T (n.905+4508A>T)
c.1217+4508A>T (n.1217+4508A>T)
c.361+4508A>T
c.1221A>T (p.Lys407Asn)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.1178+4508A>T (n.1178+4508A>T)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
20g.63419669T>CCA511204114KCNQ2c.1247+4508A>G (n.1247+4508A>G)
c.1251A>G (p.Lys417=)
n.75A>G
c.698+4508A>G (n.698+4508A>G)
n.74+4418A>G
c.905+4508A>G (n.905+4508A>G)
c.1217+4508A>G (n.1217+4508A>G)
c.361+4508A>G
c.1221A>G (p.Lys407=)
c.1125A>G (p.Lys375=)
c.732A>G (p.Lys244=)
c.1178+4508A>G (n.1178+4508A>G)
c.159A>G (p.Lys53=)
20g.63419669T>GCA409648567KCNQ2c.1247+4508A>C (n.1247+4508A>C)
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
n.75A>C
c.698+4508A>C (n.698+4508A>C)
n.74+4418A>C
c.905+4508A>C (n.905+4508A>C)
c.1217+4508A>C (n.1217+4508A>C)
c.361+4508A>C
c.1221A>C (p.Lys407Asn)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.1178+4508A>C (n.1178+4508A>C)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
20g.63419671delCA2577453780KCNQ2c.1247+4508del (n.1247+4508del)
c.1251del (p.Gly418AlafsTer22)
n.75del
c.698+4508del (n.698+4508del)
n.74+4418del
c.905+4508del (n.905+4508del)
c.1217+4508del (n.1217+4508del)
c.361+4508del
c.1221del (p.Gly408AlafsTer22)
c.1125del (p.Gly376AlafsTer22)
c.732del (p.Gly245AlafsTer22)
c.1178+4508del (n.1178+4508del)
c.159del (p.Gly54AlafsTer22)
20g.63419670T>ACA409648568KCNQ2c.1247+4507A>T (n.1247+4507A>T)
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
n.74A>T
c.698+4507A>T (n.698+4507A>T)
n.74+4417A>T
c.905+4507A>T (n.905+4507A>T)
c.1217+4507A>T (n.1217+4507A>T)
c.361+4507A>T
c.1220A>T (p.Lys407Ile)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.1178+4507A>T (n.1178+4507A>T)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
20g.63419670T>CCA317437156KCNQ2c.1247+4507A>G (n.1247+4507A>G)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.74A>G
c.698+4507A>G (n.698+4507A>G)
n.74+4417A>G
c.905+4507A>G (n.905+4507A>G)
c.1217+4507A>G (n.1217+4507A>G)
c.361+4507A>G
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.1178+4507A>G (n.1178+4507A>G)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
 dbSNP gnomAD v4
20g.63419670T>GCA409648569KCNQ2c.1247+4507A>C (n.1247+4507A>C)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.74A>C
c.698+4507A>C (n.698+4507A>C)
n.74+4417A>C
c.905+4507A>C (n.905+4507A>C)
c.1217+4507A>C (n.1217+4507A>C)
c.361+4507A>C
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.1178+4507A>C (n.1178+4507A>C)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
 gnomAD v4
20g.63419670T=CA2374781360KCNQ2c.1247+4507A= (n.1247+4507A=)
c.1250A= (p.Lys417=)
n.74A=
c.698+4507A= (n.698+4507A=)
n.74+4417A=
c.905+4507A= (n.905+4507A=)
c.1217+4507A= (n.1217+4507A=)
c.361+4507A=
c.1220A= (p.Lys407=)
c.1124A= (p.Lys375=)
c.731A= (p.Lys244=)
c.1178+4507A= (n.1178+4507A=)
c.158A= (p.Lys53=)
20g.63419671T>ACA409648570KCNQ2c.1247+4506A>T (n.1247+4506A>T)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.73A>T
c.698+4506A>T (n.698+4506A>T)
n.74+4416A>T
c.905+4506A>T (n.905+4506A>T)
c.1217+4506A>T (n.1217+4506A>T)
c.361+4506A>T
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.1178+4506A>T (n.1178+4506A>T)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
20g.63419671T>CCA409648571KCNQ2c.1247+4506A>G (n.1247+4506A>G)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.73A>G
c.698+4506A>G (n.698+4506A>G)
n.74+4416A>G
c.905+4506A>G (n.905+4506A>G)
c.1217+4506A>G (n.1217+4506A>G)
c.361+4506A>G
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.1178+4506A>G (n.1178+4506A>G)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
 ClinVar dbSNP
20g.63419671T>GCA409648572KCNQ2c.1247+4506A>C (n.1247+4506A>C)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.73A>C
c.698+4506A>C (n.698+4506A>C)
n.74+4416A>C
c.905+4506A>C (n.905+4506A>C)
c.1217+4506A>C (n.1217+4506A>C)
c.361+4506A>C
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.1178+4506A>C (n.1178+4506A>C)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
 ClinVar
20g.63419672A=CA2374781361KCNQ2c.1247+4505T= (n.1247+4505T=)
c.1248T= (p.Ser416=)
n.72T=
c.698+4505T= (n.698+4505T=)
n.74+4415T=
c.905+4505T= (n.905+4505T=)
c.1217+4505T= (n.1217+4505T=)
c.361+4505T=
c.1218T= (p.Ser406=)
c.1122T= (p.Ser374=)
c.729T= (p.Ser243=)
c.1178+4505T= (n.1178+4505T=)
c.156T= (p.Ser52=)
20g.63419672A>CCA409648573KCNQ2c.1247+4505T>G (n.1247+4505T>G)
c.1248T>G (p.Ser416Arg)
n.72T>G
c.698+4505T>G (n.698+4505T>G)
n.74+4415T>G
c.905+4505T>G (n.905+4505T>G)
c.1217+4505T>G (n.1217+4505T>G)
c.361+4505T>G
c.1218T>G (p.Ser406Arg)
c.1122T>G (p.Ser374Arg)
c.729T>G (p.Ser243Arg)
c.1178+4505T>G (n.1178+4505T>G)
c.156T>G (p.Ser52Arg)
20g.63419672A>GCA511204117KCNQ2c.1247+4505T>C (n.1247+4505T>C)
c.1248T>C (p.Ser416=)
n.72T>C
c.698+4505T>C (n.698+4505T>C)
n.74+4415T>C
c.905+4505T>C (n.905+4505T>C)
c.1217+4505T>C (n.1217+4505T>C)
c.361+4505T>C
c.1218T>C (p.Ser406=)
c.1122T>C (p.Ser374=)
c.729T>C (p.Ser243=)
c.1178+4505T>C (n.1178+4505T>C)
c.156T>C (p.Ser52=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419672A>TCA409648574KCNQ2c.1247+4505T>A (n.1247+4505T>A)
c.1248T>A (p.Ser416Arg)
n.72T>A
c.698+4505T>A (n.698+4505T>A)
n.74+4415T>A
c.905+4505T>A (n.905+4505T>A)
c.1217+4505T>A (n.1217+4505T>A)
c.361+4505T>A
c.1218T>A (p.Ser406Arg)
c.1122T>A (p.Ser374Arg)
c.729T>A (p.Ser243Arg)
c.1178+4505T>A (n.1178+4505T>A)
c.156T>A (p.Ser52Arg)
20g.63419673C>ACA409648575KCNQ2c.1247+4504G>T (n.1247+4504G>T)
c.1248-1G>T (n.1248-1G>T)
n.72-1G>T
c.698+4504G>T (n.698+4504G>T)
n.74+4414G>T
c.905+4504G>T (n.905+4504G>T)
c.1217+4504G>T (n.1217+4504G>T)
c.361+4504G>T
c.1218-1G>T (n.1218-1G>T)
c.1122-1G>T (n.1122-1G>T)
c.729-1G>T (n.729-1G>T)
c.1178+4504G>T (n.1178+4504G>T)
c.155G>T (p.Ser52Ile)
 gnomAD v4
20g.63419673C>GCA409648576KCNQ2c.1247+4504G>C (n.1247+4504G>C)
c.1248-1G>C (n.1248-1G>C)
n.72-1G>C
c.698+4504G>C (n.698+4504G>C)
n.74+4414G>C
c.905+4504G>C (n.905+4504G>C)
c.1217+4504G>C (n.1217+4504G>C)
c.361+4504G>C
c.1218-1G>C (n.1218-1G>C)
c.1122-1G>C (n.1122-1G>C)
c.729-1G>C (n.729-1G>C)
c.1178+4504G>C (n.1178+4504G>C)
c.155G>C (p.Ser52Thr)
20g.63419673C>TCA409648577KCNQ2c.1247+4504G>A (n.1247+4504G>A)
c.1248-1G>A (n.1248-1G>A)
n.72-1G>A
c.698+4504G>A (n.698+4504G>A)
n.74+4414G>A
c.905+4504G>A (n.905+4504G>A)
c.1217+4504G>A (n.1217+4504G>A)
c.361+4504G>A
c.1218-1G>A (n.1218-1G>A)
c.1122-1G>A (n.1122-1G>A)
c.729-1G>A (n.729-1G>A)
c.1178+4504G>A (n.1178+4504G>A)
c.155G>A (p.Ser52Asn)
 gnomAD v4
20g.63419673_63419674delinsCTCA2374781362KCNQ2c.1247+4503_1247+4504delinsAG (n.1247+4503_1247+4504delinsAG)
c.1248-2_1248-1delinsAG (n.1248-2_1248-1delinsAG)
n.72-2_72-1delinsAG
c.698+4503_698+4504delinsAG (n.698+4503_698+4504delinsAG)
n.74+4413_74+4414delinsAG
c.905+4503_905+4504delinsAG (n.905+4503_905+4504delinsAG)
c.1217+4503_1217+4504delinsAG (n.1217+4503_1217+4504delinsAG)
c.361+4503_361+4504delinsAG
c.1218-2_1218-1delinsAG (n.1218-2_1218-1delinsAG)
c.1122-2_1122-1delinsAG (n.1122-2_1122-1delinsAG)
c.729-2_729-1delinsAG (n.729-2_729-1delinsAG)
c.1178+4503_1178+4504delinsAG (n.1178+4503_1178+4504delinsAG)
c.154_155delinsAG (p.Ser52=)
20g.63419674delCA9958519KCNQ2c.1247+4503del (n.1247+4503del)
c.1248-2del (n.1248-2del)
n.72-2del
c.698+4503del (n.698+4503del)
n.74+4413del
c.905+4503del (n.905+4503del)
c.1217+4503del (n.1217+4503del)
c.361+4503del
c.1218-2del (n.1218-2del)
c.1122-2del (n.1122-2del)
c.729-2del (n.729-2del)
c.1178+4503del (n.1178+4503del)
c.154del (p.Ser52ValfsTer24)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched