Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63419632G>ACA342468KCNQ2c.1248-4506C>T (n.1248-4506C>T)
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 ClinVar dbSNP
20g.63419632G>CCA409648472KCNQ2c.1248-4506C>G (n.1248-4506C>G)
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c.362-4506C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
c.1162C>G (p.Pro388Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
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c.196C>G (p.Pro66Ala)
20g.63419632G=CA2374781341KCNQ2c.1248-4506C= (n.1248-4506C=)
c.1288C= (p.Pro430=)
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n.74+4455C=
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c.362-4506C=
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c.769C= (p.Pro257=)
c.1179-4506C= (n.1179-4506C=)
c.196C= (p.Pro66=)
20g.63419632G>TCA409648473KCNQ2c.1248-4506C>A (n.1248-4506C>A)
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c.362-4506C>A
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c.1162C>A (p.Pro388Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
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c.196C>A (p.Pro66Thr)
 gnomAD v4
20g.63419633G>ACA511204070KCNQ2c.1248-4507C>T (n.1248-4507C>T)
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c.1218-4543C>T (n.1218-4543C>T)
c.362-4507C>T
c.1257C>T (p.Cys419=)
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c.195C>T (p.Cys65=)
 ClinVar dbSNP
20g.63419633G>CCA409648474KCNQ2c.1248-4507C>G (n.1248-4507C>G)
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c.362-4507C>G
c.1257C>G (p.Cys419Trp)
c.1161C>G (p.Cys387Trp)
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c.195C>G (p.Cys65Trp)
 gnomAD v4
20g.63419633G=CA2374781342KCNQ2c.1248-4507C= (n.1248-4507C=)
c.1287C= (p.Cys429=)
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n.74+4454C=
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c.906-4543C= (n.906-4543C=)
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c.362-4507C=
c.1257C= (p.Cys419=)
c.1161C= (p.Cys387=)
c.768C= (p.Cys256=)
c.1179-4507C= (n.1179-4507C=)
c.195C= (p.Cys65=)
20g.63419633G>TCA409648475KCNQ2c.1248-4507C>A (n.1248-4507C>A)
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
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n.74+4454C>A
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c.1218-4543C>A (n.1218-4543C>A)
c.362-4507C>A
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c.768C>A (p.Cys256Ter)
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c.195C>A (p.Cys65Ter)
 dbSNP
20g.63419634C>ACA409648477KCNQ2c.1248-4508G>T (n.1248-4508G>T)
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c.1218-4508G>T (n.1218-4508G>T)
c.1218-4544G>T (n.1218-4544G>T)
c.362-4508G>T
c.1256G>T (p.Cys419Phe)
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c.194G>T (p.Cys65Phe)
 ClinVar dbSNP
20g.63419634C=CA2374781343KCNQ2c.1248-4508G= (n.1248-4508G=)
c.1286G= (p.Cys429=)
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n.74+4453G=
c.1248-4544G= (n.1248-4544G=)
c.906-4544G= (n.906-4544G=)
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c.1218-4544G= (n.1218-4544G=)
c.362-4508G=
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c.767G= (p.Cys256=)
c.1179-4508G= (n.1179-4508G=)
c.194G= (p.Cys65=)
20g.63419634C>GCA409648479KCNQ2c.1248-4508G>C (n.1248-4508G>C)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.699-4508G>C (n.699-4508G>C)
n.74+4453G>C
c.1248-4544G>C (n.1248-4544G>C)
c.906-4544G>C (n.906-4544G>C)
c.1218-4508G>C (n.1218-4508G>C)
c.1218-4544G>C (n.1218-4544G>C)
c.362-4508G>C
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c.194G>C (p.Cys65Ser)
20g.63419634C>TCA409648483KCNQ2c.1248-4508G>A (n.1248-4508G>A)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.699-4508G>A (n.699-4508G>A)
n.74+4453G>A
c.1248-4544G>A (n.1248-4544G>A)
c.906-4544G>A (n.906-4544G>A)
c.1218-4508G>A (n.1218-4508G>A)
c.1218-4544G>A (n.1218-4544G>A)
c.362-4508G>A
c.1256G>A (p.Cys419Tyr)
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.1179-4508G>A (n.1179-4508G>A)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.63419635A>CCA409648492KCNQ2c.1248-4509T>G (n.1248-4509T>G)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.699-4509T>G (n.699-4509T>G)
n.74+4452T>G
c.1247+4542T>G (n.1247+4542T>G)
c.905+4542T>G (n.905+4542T>G)
c.1218-4509T>G (n.1218-4509T>G)
c.1217+4542T>G (n.1217+4542T>G)
c.362-4509T>G
c.1255T>G (p.Cys419Gly)
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.1179-4509T>G (n.1179-4509T>G)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
20g.63419635A>GCA409648488KCNQ2c.1248-4509T>C (n.1248-4509T>C)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.699-4509T>C (n.699-4509T>C)
n.74+4452T>C
c.1247+4542T>C (n.1247+4542T>C)
c.905+4542T>C (n.905+4542T>C)
c.1218-4509T>C (n.1218-4509T>C)
c.1217+4542T>C (n.1217+4542T>C)
c.362-4509T>C
c.1255T>C (p.Cys419Arg)
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.1179-4509T>C (n.1179-4509T>C)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
 gnomAD v4
20g.63419635A>TCA409648490KCNQ2c.1248-4509T>A (n.1248-4509T>A)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
c.699-4509T>A (n.699-4509T>A)
n.74+4452T>A
c.1247+4542T>A (n.1247+4542T>A)
c.905+4542T>A (n.905+4542T>A)
c.1218-4509T>A (n.1218-4509T>A)
c.1217+4542T>A (n.1217+4542T>A)
c.362-4509T>A
c.1255T>A (p.Cys419Ser)
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.1179-4509T>A (n.1179-4509T>A)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
20g.63419636G>ACA511204074KCNQ2c.1248-4510C>T (n.1248-4510C>T)
c.1284C>T (p.Cys428=)
c.699-4510C>T (n.699-4510C>T)
n.74+4451C>T
c.1247+4541C>T (n.1247+4541C>T)
c.905+4541C>T (n.905+4541C>T)
c.1218-4510C>T (n.1218-4510C>T)
c.1217+4541C>T (n.1217+4541C>T)
c.362-4510C>T
c.1254C>T (p.Cys418=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
c.765C>T (p.Cys255=)
c.1179-4510C>T (n.1179-4510C>T)
c.192C>T (p.Cys64=)
 gnomAD v4
20g.63419636G>CCA409648493KCNQ2c.1248-4510C>G (n.1248-4510C>G)
c.1284C>G (p.Cys428Trp)
c.699-4510C>G (n.699-4510C>G)
n.74+4451C>G
c.1247+4541C>G (n.1247+4541C>G)
c.905+4541C>G (n.905+4541C>G)
c.1218-4510C>G (n.1218-4510C>G)
c.1217+4541C>G (n.1217+4541C>G)
c.362-4510C>G
c.1254C>G (p.Cys418Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
c.765C>G (p.Cys255Trp)
c.1179-4510C>G (n.1179-4510C>G)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
20g.63419636G>TCA409648495KCNQ2c.1248-4510C>A (n.1248-4510C>A)
c.1284C>A (p.Cys428Ter)
c.699-4510C>A (n.699-4510C>A)
n.74+4451C>A
c.1247+4541C>A (n.1247+4541C>A)
c.905+4541C>A (n.905+4541C>A)
c.1218-4510C>A (n.1218-4510C>A)
c.1217+4541C>A (n.1217+4541C>A)
c.362-4510C>A
c.1254C>A (p.Cys418Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
c.765C>A (p.Cys255Ter)
c.1179-4510C>A (n.1179-4510C>A)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
20g.63419637C>ACA409648496KCNQ2c.1248-4511G>T (n.1248-4511G>T)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.699-4511G>T (n.699-4511G>T)
n.74+4450G>T
c.1247+4540G>T (n.1247+4540G>T)
c.905+4540G>T (n.905+4540G>T)
c.1218-4511G>T (n.1218-4511G>T)
c.1217+4540G>T (n.1217+4540G>T)
c.362-4511G>T
c.1253G>T (p.Cys418Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
c.764G>T (p.Cys255Phe)
c.1179-4511G>T (n.1179-4511G>T)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
 gnomAD v4
20g.63419637C>GCA409648498KCNQ2c.1248-4511G>C (n.1248-4511G>C)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.699-4511G>C (n.699-4511G>C)
n.74+4450G>C
c.1247+4540G>C (n.1247+4540G>C)
c.905+4540G>C (n.905+4540G>C)
c.1218-4511G>C (n.1218-4511G>C)
c.1217+4540G>C (n.1217+4540G>C)
c.362-4511G>C
c.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
c.764G>C (p.Cys255Ser)
c.1179-4511G>C (n.1179-4511G>C)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
20g.63419637C>TCA409648500KCNQ2c.1248-4511G>A (n.1248-4511G>A)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.699-4511G>A (n.699-4511G>A)
n.74+4450G>A
c.1247+4540G>A (n.1247+4540G>A)
c.905+4540G>A (n.905+4540G>A)
c.1218-4511G>A (n.1218-4511G>A)
c.1217+4540G>A (n.1217+4540G>A)
c.362-4511G>A
c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
c.764G>A (p.Cys255Tyr)
c.1179-4511G>A (n.1179-4511G>A)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
20g.63419638A=CA2374781344KCNQ2c.1248-4512T= (n.1248-4512T=)
c.1282T= (p.Cys428=)
c.699-4512T= (n.699-4512T=)
n.74+4449T=
c.1247+4539T= (n.1247+4539T=)
c.905+4539T= (n.905+4539T=)
c.1218-4512T= (n.1218-4512T=)
c.1217+4539T= (n.1217+4539T=)
c.362-4512T=
c.1252T= (p.Cys418=)
c.1156T= (p.Cys386=)
c.763T= (p.Cys255=)
c.1179-4512T= (n.1179-4512T=)
c.190T= (p.Cys64=)
20g.63419638A>CCA409648502KCNQ2c.1248-4512T>G (n.1248-4512T>G)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.699-4512T>G (n.699-4512T>G)
n.74+4449T>G
c.1247+4539T>G (n.1247+4539T>G)
c.905+4539T>G (n.905+4539T>G)
c.1218-4512T>G (n.1218-4512T>G)
c.1217+4539T>G (n.1217+4539T>G)
c.362-4512T>G
c.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
c.763T>G (p.Cys255Gly)
c.1179-4512T>G (n.1179-4512T>G)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
20g.63419638A>GCA409648503KCNQ2c.1248-4512T>C (n.1248-4512T>C)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.699-4512T>C (n.699-4512T>C)
n.74+4449T>C
c.1247+4539T>C (n.1247+4539T>C)
c.905+4539T>C (n.905+4539T>C)
c.1218-4512T>C (n.1218-4512T>C)
c.1217+4539T>C (n.1217+4539T>C)
c.362-4512T>C
c.1252T>C (p.Cys418Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
c.763T>C (p.Cys255Arg)
c.1179-4512T>C (n.1179-4512T>C)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419638A>TCA409648504KCNQ2c.1248-4512T>A (n.1248-4512T>A)
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.699-4512T>A (n.699-4512T>A)
n.74+4449T>A
c.1247+4539T>A (n.1247+4539T>A)
c.905+4539T>A (n.905+4539T>A)
c.1218-4512T>A (n.1218-4512T>A)
c.1217+4539T>A (n.1217+4539T>A)
c.362-4512T>A
c.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
c.763T>A (p.Cys255Ser)
c.1179-4512T>A (n.1179-4512T>A)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
20g.63419639T>ACA511204076KCNQ2c.1248-4513A>T (n.1248-4513A>T)
c.1281A>T (p.Gly427=)
c.699-4513A>T (n.699-4513A>T)
n.74+4448A>T
c.1247+4538A>T (n.1247+4538A>T)
c.905+4538A>T (n.905+4538A>T)
c.1218-4513A>T (n.1218-4513A>T)
c.1217+4538A>T (n.1217+4538A>T)
c.362-4513A>T
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.1155A>T (p.Gly385=)
c.762A>T (p.Gly254=)
c.1179-4513A>T (n.1179-4513A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
 gnomAD v4
20g.63419639T>CCA9958515KCNQ2c.1248-4513A>G (n.1248-4513A>G)
c.1281A>G (p.Gly427=)
c.699-4513A>G (n.699-4513A>G)
n.74+4448A>G
c.1247+4538A>G (n.1247+4538A>G)
c.905+4538A>G (n.905+4538A>G)
c.1218-4513A>G (n.1218-4513A>G)
c.1217+4538A>G (n.1217+4538A>G)
c.362-4513A>G
c.1251A>G (p.Gly417=)
c.1155A>G (p.Gly385=)
c.762A>G (p.Gly254=)
c.1179-4513A>G (n.1179-4513A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63419639T>GCA511204077KCNQ2c.1248-4513A>C (n.1248-4513A>C)
c.1281A>C (p.Gly427=)
c.699-4513A>C (n.699-4513A>C)
n.74+4448A>C
c.1247+4538A>C (n.1247+4538A>C)
c.905+4538A>C (n.905+4538A>C)
c.1218-4513A>C (n.1218-4513A>C)
c.1217+4538A>C (n.1217+4538A>C)
c.362-4513A>C
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.1155A>C (p.Gly385=)
c.762A>C (p.Gly254=)
c.1179-4513A>C (n.1179-4513A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
 ClinVar
20g.63419639T=CA2374781345KCNQ2c.1248-4513A= (n.1248-4513A=)
c.1281A= (p.Gly427=)
c.699-4513A= (n.699-4513A=)
n.74+4448A=
c.1247+4538A= (n.1247+4538A=)
c.905+4538A= (n.905+4538A=)
c.1218-4513A= (n.1218-4513A=)
c.1217+4538A= (n.1217+4538A=)
c.362-4513A=
c.1251A= (p.Gly417=)
c.1155A= (p.Gly385=)
c.762A= (p.Gly254=)
c.1179-4513A= (n.1179-4513A=)
c.189A= (p.Gly63=)
20g.63419640C>ACA409648505KCNQ2c.1248-4514G>T (n.1248-4514G>T)
c.1280G>T (p.Gly427Val)
c.699-4514G>T (n.699-4514G>T)
n.74+4447G>T
c.1247+4537G>T (n.1247+4537G>T)
c.905+4537G>T (n.905+4537G>T)
c.1218-4514G>T (n.1218-4514G>T)
c.1217+4537G>T (n.1217+4537G>T)
c.362-4514G>T
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.1179-4514G>T (n.1179-4514G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
20g.63419640C=CA2374781346KCNQ2c.1248-4514G= (n.1248-4514G=)
c.1280G= (p.Gly427=)
c.699-4514G= (n.699-4514G=)
n.74+4447G=
c.1247+4537G= (n.1247+4537G=)
c.905+4537G= (n.905+4537G=)
c.1218-4514G= (n.1218-4514G=)
c.1217+4537G= (n.1217+4537G=)
c.362-4514G=
c.1250G= (p.Gly417=)
c.1154G= (p.Gly385=)
c.761G= (p.Gly254=)
c.1179-4514G= (n.1179-4514G=)
c.188G= (p.Gly63=)
20g.63419640C>GCA409648506KCNQ2c.1248-4514G>C (n.1248-4514G>C)
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
c.699-4514G>C (n.699-4514G>C)
n.74+4447G>C
c.1247+4537G>C (n.1247+4537G>C)
c.905+4537G>C (n.905+4537G>C)
c.1218-4514G>C (n.1218-4514G>C)
c.1217+4537G>C (n.1217+4537G>C)
c.362-4514G>C
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.1179-4514G>C (n.1179-4514G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
20g.63419640C>TCA409648507KCNQ2c.1248-4514G>A (n.1248-4514G>A)
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
c.699-4514G>A (n.699-4514G>A)
n.74+4447G>A
c.1247+4537G>A (n.1247+4537G>A)
c.905+4537G>A (n.905+4537G>A)
c.1218-4514G>A (n.1218-4514G>A)
c.1217+4537G>A (n.1217+4537G>A)
c.362-4514G>A
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.1179-4514G>A (n.1179-4514G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
 ClinVar dbSNP
20g.63419641C>ACA409648510KCNQ2c.1248-4515G>T (n.1248-4515G>T)
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
c.699-4515G>T (n.699-4515G>T)
n.74+4446G>T
c.1247+4536G>T (n.1247+4536G>T)
c.905+4536G>T (n.905+4536G>T)
c.1218-4515G>T (n.1218-4515G>T)
c.1217+4536G>T (n.1217+4536G>T)
c.362-4515G>T
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.1179-4515G>T (n.1179-4515G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
20g.63419641C>GCA409648509KCNQ2c.1248-4515G>C (n.1248-4515G>C)
c.1279G>C (p.Gly427Arg)
c.699-4515G>C (n.699-4515G>C)
n.74+4446G>C
c.1247+4536G>C (n.1247+4536G>C)
c.905+4536G>C (n.905+4536G>C)
c.1218-4515G>C (n.1218-4515G>C)
c.1217+4536G>C (n.1217+4536G>C)
c.362-4515G>C
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.1179-4515G>C (n.1179-4515G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
20g.63419641C>TCA409648508KCNQ2c.1248-4515G>A (n.1248-4515G>A)
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
c.699-4515G>A (n.699-4515G>A)
n.74+4446G>A
c.1247+4536G>A (n.1247+4536G>A)
c.905+4536G>A (n.905+4536G>A)
c.1218-4515G>A (n.1218-4515G>A)
c.1217+4536G>A (n.1217+4536G>A)
c.362-4515G>A
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.1179-4515G>A (n.1179-4515G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
20g.63419642A>CCA409648511KCNQ2c.1248-4516T>G (n.1248-4516T>G)
c.1278T>G (p.Cys426Trp)
c.699-4516T>G (n.699-4516T>G)
n.74+4445T>G
c.1247+4535T>G (n.1247+4535T>G)
c.905+4535T>G (n.905+4535T>G)
c.1218-4516T>G (n.1218-4516T>G)
c.1217+4535T>G (n.1217+4535T>G)
c.362-4516T>G
c.1248T>G (p.Cys416Trp)
c.1152T>G (p.Cys384Trp)
c.759T>G (p.Cys253Trp)
c.1179-4516T>G (n.1179-4516T>G)
c.186T>G (p.Cys62Trp)
20g.63419642A>GCA511204079KCNQ2c.1248-4516T>C (n.1248-4516T>C)
c.1278T>C (p.Cys426=)
c.699-4516T>C (n.699-4516T>C)
n.74+4445T>C
c.1247+4535T>C (n.1247+4535T>C)
c.905+4535T>C (n.905+4535T>C)
c.1218-4516T>C (n.1218-4516T>C)
c.1217+4535T>C (n.1217+4535T>C)
c.362-4516T>C
c.1248T>C (p.Cys416=)
c.1152T>C (p.Cys384=)
c.759T>C (p.Cys253=)
c.1179-4516T>C (n.1179-4516T>C)
c.186T>C (p.Cys62=)
20g.63419642A>TCA409648512KCNQ2c.1248-4516T>A (n.1248-4516T>A)
c.1278T>A (p.Cys426Ter)
c.699-4516T>A (n.699-4516T>A)
n.74+4445T>A
c.1247+4535T>A (n.1247+4535T>A)
c.905+4535T>A (n.905+4535T>A)
c.1218-4516T>A (n.1218-4516T>A)
c.1217+4535T>A (n.1217+4535T>A)
c.362-4516T>A
c.1248T>A (p.Cys416Ter)
c.1152T>A (p.Cys384Ter)
c.759T>A (p.Cys253Ter)
c.1179-4516T>A (n.1179-4516T>A)
c.186T>A (p.Cys62Ter)
20g.63419643C>ACA409648513KCNQ2c.1248-4517G>T (n.1248-4517G>T)
c.1277G>T (p.Cys426Phe)
c.699-4517G>T (n.699-4517G>T)
n.74+4444G>T
c.1247+4534G>T (n.1247+4534G>T)
c.905+4534G>T (n.905+4534G>T)
c.1218-4517G>T (n.1218-4517G>T)
c.1217+4534G>T (n.1217+4534G>T)
c.362-4517G>T
c.1247G>T (p.Cys416Phe)
c.1151G>T (p.Cys384Phe)
c.758G>T (p.Cys253Phe)
c.1179-4517G>T (n.1179-4517G>T)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
20g.63419643C=CA2374781347KCNQ2c.1248-4517G= (n.1248-4517G=)
c.1277G= (p.Cys426=)
c.699-4517G= (n.699-4517G=)
n.74+4444G=
c.1247+4534G= (n.1247+4534G=)
c.905+4534G= (n.905+4534G=)
c.1218-4517G= (n.1218-4517G=)
c.1217+4534G= (n.1217+4534G=)
c.362-4517G=
c.1247G= (p.Cys416=)
c.1151G= (p.Cys384=)
c.758G= (p.Cys253=)
c.1179-4517G= (n.1179-4517G=)
c.185G= (p.Cys62=)
20g.63419643C>GCA409648514KCNQ2c.1248-4517G>C (n.1248-4517G>C)
c.1277G>C (p.Cys426Ser)
c.699-4517G>C (n.699-4517G>C)
n.74+4444G>C
c.1247+4534G>C (n.1247+4534G>C)
c.905+4534G>C (n.905+4534G>C)
c.1218-4517G>C (n.1218-4517G>C)
c.1217+4534G>C (n.1217+4534G>C)
c.362-4517G>C
c.1247G>C (p.Cys416Ser)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.758G>C (p.Cys253Ser)
c.1179-4517G>C (n.1179-4517G>C)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
20g.63419643C>TCA409648515KCNQ2c.1248-4517G>A (n.1248-4517G>A)
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.699-4517G>A (n.699-4517G>A)
n.74+4444G>A
c.1247+4534G>A (n.1247+4534G>A)
c.905+4534G>A (n.905+4534G>A)
c.1218-4517G>A (n.1218-4517G>A)
c.1217+4534G>A (n.1217+4534G>A)
c.362-4517G>A
c.1247G>A (p.Cys416Tyr)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
c.1179-4517G>A (n.1179-4517G>A)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63419644A>CCA409648516KCNQ2c.1248-4518T>G (n.1248-4518T>G)
c.1276T>G (p.Cys426Gly)
n.100T>G
c.699-4518T>G (n.699-4518T>G)
n.74+4443T>G
c.1247+4533T>G (n.1247+4533T>G)
c.905+4533T>G (n.905+4533T>G)
c.1218-4518T>G (n.1218-4518T>G)
c.1217+4533T>G (n.1217+4533T>G)
c.362-4518T>G
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c.1218-4518T>C (n.1218-4518T>C)
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c.362-4518T>C
c.1246T>C (p.Cys416Arg)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched