Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.63419567G>T | CA2653801594 | KCNQ2 | c.1248-4441C>A (n.1248-4441C>A) c.1301+52C>A (n.1301+52C>A) c.699-4441C>A (n.699-4441C>A) n.75-4477C>A c.1248-4477C>A (n.1248-4477C>A) c.906-4477C>A (n.906-4477C>A) c.1218-4441C>A (n.1218-4441C>A) c.1218-4477C>A (n.1218-4477C>A) c.362-4441C>A c.1271+52C>A (n.1271+52C>A) c.1175+52C>A (n.1175+52C>A) c.782+52C>A (n.782+52C>A) c.1179-4441C>A (n.1179-4441C>A) c.209+52C>A (n.209+52C>A) | gnomAD v4 |
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20 | g.63419569C= | CA2374781301 | KCNQ2 | c.1248-4443G= (n.1248-4443G=) c.1301+50G= (n.1301+50G=) c.699-4443G= (n.699-4443G=) n.75-4479G= c.1248-4479G= (n.1248-4479G=) c.906-4479G= (n.906-4479G=) c.1218-4443G= (n.1218-4443G=) c.1218-4479G= (n.1218-4479G=) c.362-4443G= c.1271+50G= (n.1271+50G=) c.1175+50G= (n.1175+50G=) c.782+50G= (n.782+50G=) c.1179-4443G= (n.1179-4443G=) c.209+50G= (n.209+50G=) | |
20 | g.63419569C>T | CA636342158 | KCNQ2 | c.1248-4443G>A (n.1248-4443G>A) c.1301+50G>A (n.1301+50G>A) c.699-4443G>A (n.699-4443G>A) n.75-4479G>A c.1248-4479G>A (n.1248-4479G>A) c.906-4479G>A (n.906-4479G>A) c.1218-4443G>A (n.1218-4443G>A) c.1218-4479G>A (n.1218-4479G>A) c.362-4443G>A c.1271+50G>A (n.1271+50G>A) c.1175+50G>A (n.1175+50G>A) c.782+50G>A (n.782+50G>A) c.1179-4443G>A (n.1179-4443G>A) c.209+50G>A (n.209+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63419570A>G | CA2653801655 | KCNQ2 | c.1248-4444T>C (n.1248-4444T>C) c.1301+49T>C (n.1301+49T>C) c.699-4444T>C (n.699-4444T>C) n.75-4480T>C c.1248-4480T>C (n.1248-4480T>C) c.906-4480T>C (n.906-4480T>C) c.1218-4444T>C (n.1218-4444T>C) c.1218-4480T>C (n.1218-4480T>C) c.362-4444T>C c.1271+49T>C (n.1271+49T>C) c.1175+49T>C (n.1175+49T>C) c.782+49T>C (n.782+49T>C) c.1179-4444T>C (n.1179-4444T>C) c.209+49T>C (n.209+49T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63419570A>T | CA2577453753 | KCNQ2 | c.1248-4444T>A (n.1248-4444T>A) c.1301+49T>A (n.1301+49T>A) c.699-4444T>A (n.699-4444T>A) n.75-4480T>A c.1248-4480T>A (n.1248-4480T>A) c.906-4480T>A (n.906-4480T>A) c.1218-4444T>A (n.1218-4444T>A) c.1218-4480T>A (n.1218-4480T>A) c.362-4444T>A c.1271+49T>A (n.1271+49T>A) c.1175+49T>A (n.1175+49T>A) c.782+49T>A (n.782+49T>A) c.1179-4444T>A (n.1179-4444T>A) c.209+49T>A (n.209+49T>A) | |
20 | g.63419571G>A | CA317436985 | KCNQ2 | c.1248-4445C>T (n.1248-4445C>T) c.1301+48C>T (n.1301+48C>T) c.699-4445C>T (n.699-4445C>T) n.75-4481C>T c.1248-4481C>T (n.1248-4481C>T) c.906-4481C>T (n.906-4481C>T) c.1218-4445C>T (n.1218-4445C>T) c.1218-4481C>T (n.1218-4481C>T) c.362-4445C>T c.1271+48C>T (n.1271+48C>T) c.1175+48C>T (n.1175+48C>T) c.782+48C>T (n.782+48C>T) c.1179-4445C>T (n.1179-4445C>T) c.209+48C>T (n.209+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63419571G= | CA2374781302 | KCNQ2 | c.1248-4445C= (n.1248-4445C=) c.1301+48C= (n.1301+48C=) c.699-4445C= (n.699-4445C=) n.75-4481C= c.1248-4481C= (n.1248-4481C=) c.906-4481C= (n.906-4481C=) c.1218-4445C= (n.1218-4445C=) c.1218-4481C= (n.1218-4481C=) c.362-4445C= c.1271+48C= (n.1271+48C=) c.1175+48C= (n.1175+48C=) c.782+48C= (n.782+48C=) c.1179-4445C= (n.1179-4445C=) c.209+48C= (n.209+48C=) | |
20 | g.63419571G>T | CA2653801659 | KCNQ2 | c.1248-4445C>A (n.1248-4445C>A) c.1301+48C>A (n.1301+48C>A) c.699-4445C>A (n.699-4445C>A) n.75-4481C>A c.1248-4481C>A (n.1248-4481C>A) c.906-4481C>A (n.906-4481C>A) c.1218-4445C>A (n.1218-4445C>A) c.1218-4481C>A (n.1218-4481C>A) c.362-4445C>A c.1271+48C>A (n.1271+48C>A) c.1175+48C>A (n.1175+48C>A) c.782+48C>A (n.782+48C>A) c.1179-4445C>A (n.1179-4445C>A) c.209+48C>A (n.209+48C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63419571_63419581dup | CA2577453754 | KCNQ2 | c.1248-4455_1248-4445dup (n.1248-4455_1248-4445dup) c.1301+38_1301+48dup (n.1301+38_1301+48dup) c.699-4455_699-4445dup (n.699-4455_699-4445dup) n.75-4491_75-4481dup c.1248-4491_1248-4481dup (n.1248-4491_1248-4481dup) c.906-4491_906-4481dup (n.906-4491_906-4481dup) c.1218-4455_1218-4445dup (n.1218-4455_1218-4445dup) c.1218-4491_1218-4481dup (n.1218-4491_1218-4481dup) c.362-4455_362-4445dup c.1271+38_1271+48dup (n.1271+38_1271+48dup) c.1175+38_1175+48dup (n.1175+38_1175+48dup) c.782+38_782+48dup (n.782+38_782+48dup) c.1179-4455_1179-4445dup (n.1179-4455_1179-4445dup) c.209+38_209+48dup (n.209+38_209+48dup) | |
20 | g.63419572A= | CA2374781303 | KCNQ2 | c.1248-4446T= (n.1248-4446T=) c.1301+47T= (n.1301+47T=) c.699-4446T= (n.699-4446T=) n.75-4482T= c.1248-4482T= (n.1248-4482T=) c.906-4482T= (n.906-4482T=) c.1218-4446T= (n.1218-4446T=) c.1218-4482T= (n.1218-4482T=) c.362-4446T= c.1271+47T= (n.1271+47T=) c.1175+47T= (n.1175+47T=) c.782+47T= (n.782+47T=) c.1179-4446T= (n.1179-4446T=) c.209+47T= (n.209+47T=) | |
20 | g.63419572A>G | CA2653801662 | KCNQ2 | c.1248-4446T>C (n.1248-4446T>C) c.1301+47T>C (n.1301+47T>C) c.699-4446T>C (n.699-4446T>C) n.75-4482T>C c.1248-4482T>C (n.1248-4482T>C) c.906-4482T>C (n.906-4482T>C) c.1218-4446T>C (n.1218-4446T>C) c.1218-4482T>C (n.1218-4482T>C) c.362-4446T>C c.1271+47T>C (n.1271+47T>C) c.1175+47T>C (n.1175+47T>C) c.782+47T>C (n.782+47T>C) c.1179-4446T>C (n.1179-4446T>C) c.209+47T>C (n.209+47T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63419572A>T | CA2374781304 | KCNQ2 | c.1248-4446T>A (n.1248-4446T>A) c.1301+47T>A (n.1301+47T>A) c.699-4446T>A (n.699-4446T>A) n.75-4482T>A c.1248-4482T>A (n.1248-4482T>A) c.906-4482T>A (n.906-4482T>A) c.1218-4446T>A (n.1218-4446T>A) c.1218-4482T>A (n.1218-4482T>A) c.362-4446T>A c.1271+47T>A (n.1271+47T>A) c.1175+47T>A (n.1175+47T>A) c.782+47T>A (n.782+47T>A) c.1179-4446T>A (n.1179-4446T>A) c.209+47T>A (n.209+47T>A) | dbSNP |
20 | g.63419573G>A | CA2653801667 | KCNQ2 | c.1248-4447C>T (n.1248-4447C>T) c.1301+46C>T (n.1301+46C>T) c.699-4447C>T (n.699-4447C>T) n.75-4483C>T c.1248-4483C>T (n.1248-4483C>T) c.906-4483C>T (n.906-4483C>T) c.1218-4447C>T (n.1218-4447C>T) c.1218-4483C>T (n.1218-4483C>T) c.362-4447C>T c.1271+46C>T (n.1271+46C>T) c.1175+46C>T (n.1175+46C>T) c.782+46C>T (n.782+46C>T) c.1179-4447C>T (n.1179-4447C>T) c.209+46C>T (n.209+46C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63419573G>T | CA2577453755 | KCNQ2 | c.1248-4447C>A (n.1248-4447C>A) c.1301+46C>A (n.1301+46C>A) c.699-4447C>A (n.699-4447C>A) n.75-4483C>A c.1248-4483C>A (n.1248-4483C>A) c.906-4483C>A (n.906-4483C>A) c.1218-4447C>A (n.1218-4447C>A) c.1218-4483C>A (n.1218-4483C>A) c.362-4447C>A c.1271+46C>A (n.1271+46C>A) c.1175+46C>A (n.1175+46C>A) c.782+46C>A (n.782+46C>A) c.1179-4447C>A (n.1179-4447C>A) c.209+46C>A (n.209+46C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63419574G>A | CA2653801668 | KCNQ2 | c.1248-4448C>T (n.1248-4448C>T) c.1301+45C>T (n.1301+45C>T) c.699-4448C>T (n.699-4448C>T) n.75-4484C>T c.1248-4484C>T (n.1248-4484C>T) c.906-4484C>T (n.906-4484C>T) c.1218-4448C>T (n.1218-4448C>T) c.1218-4484C>T (n.1218-4484C>T) c.362-4448C>T c.1271+45C>T (n.1271+45C>T) c.1175+45C>T (n.1175+45C>T) c.782+45C>T (n.782+45C>T) c.1179-4448C>T (n.1179-4448C>T) c.209+45C>T (n.209+45C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63419574G>T | CA2653801670 | KCNQ2 | c.1248-4448C>A (n.1248-4448C>A) c.1301+45C>A (n.1301+45C>A) c.699-4448C>A (n.699-4448C>A) n.75-4484C>A c.1248-4484C>A (n.1248-4484C>A) c.906-4484C>A (n.906-4484C>A) c.1218-4448C>A (n.1218-4448C>A) c.1218-4484C>A (n.1218-4484C>A) c.362-4448C>A c.1271+45C>A (n.1271+45C>A) c.1175+45C>A (n.1175+45C>A) c.782+45C>A (n.782+45C>A) c.1179-4448C>A (n.1179-4448C>A) c.209+45C>A (n.209+45C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63419575A= | CA2374781305 | KCNQ2 | c.1248-4449T= (n.1248-4449T=) c.1301+44T= (n.1301+44T=) c.699-4449T= (n.699-4449T=) n.75-4485T= c.1248-4485T= (n.1248-4485T=) c.906-4485T= (n.906-4485T=) c.1218-4449T= (n.1218-4449T=) c.1218-4485T= (n.1218-4485T=) c.362-4449T= c.1271+44T= (n.1271+44T=) c.1175+44T= (n.1175+44T=) c.782+44T= (n.782+44T=) c.1179-4449T= (n.1179-4449T=) c.209+44T= (n.209+44T=) | |
20 | g.63419575A>G | CA9958497 | KCNQ2 | c.1248-4449T>C (n.1248-4449T>C) c.1301+44T>C (n.1301+44T>C) c.699-4449T>C (n.699-4449T>C) n.75-4485T>C c.1248-4485T>C (n.1248-4485T>C) c.906-4485T>C (n.906-4485T>C) c.1218-4449T>C (n.1218-4449T>C) c.1218-4485T>C (n.1218-4485T>C) c.362-4449T>C c.1271+44T>C (n.1271+44T>C) c.1175+44T>C (n.1175+44T>C) c.782+44T>C (n.782+44T>C) c.1179-4449T>C (n.1179-4449T>C) c.209+44T>C (n.209+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63419576G>A | CA9958498 | KCNQ2 | c.1248-4450C>T (n.1248-4450C>T) c.1301+43C>T (n.1301+43C>T) c.699-4450C>T (n.699-4450C>T) n.75-4486C>T c.1248-4486C>T (n.1248-4486C>T) c.906-4486C>T (n.906-4486C>T) c.1218-4450C>T (n.1218-4450C>T) c.1218-4486C>T (n.1218-4486C>T) c.362-4450C>T c.1271+43C>T (n.1271+43C>T) c.1175+43C>T (n.1175+43C>T) c.782+43C>T (n.782+43C>T) c.1179-4450C>T (n.1179-4450C>T) c.209+43C>T (n.209+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63419576G= | CA2374781306 | KCNQ2 | c.1248-4450C= (n.1248-4450C=) c.1301+43C= (n.1301+43C=) c.699-4450C= (n.699-4450C=) n.75-4486C= c.1248-4486C= (n.1248-4486C=) c.906-4486C= (n.906-4486C=) c.1218-4450C= (n.1218-4450C=) c.1218-4486C= (n.1218-4486C=) c.362-4450C= c.1271+43C= (n.1271+43C=) c.1175+43C= (n.1175+43C=) c.782+43C= (n.782+43C=) c.1179-4450C= (n.1179-4450C=) c.209+43C= (n.209+43C=) | |
20 | g.63419576G>T | CA2653801679 | KCNQ2 | c.1248-4450C>A (n.1248-4450C>A) c.1301+43C>A (n.1301+43C>A) c.699-4450C>A (n.699-4450C>A) n.75-4486C>A c.1248-4486C>A (n.1248-4486C>A) c.906-4486C>A (n.906-4486C>A) c.1218-4450C>A (n.1218-4450C>A) c.1218-4486C>A (n.1218-4486C>A) c.362-4450C>A c.1271+43C>A (n.1271+43C>A) c.1175+43C>A (n.1175+43C>A) c.782+43C>A (n.782+43C>A) c.1179-4450C>A (n.1179-4450C>A) c.209+43C>A (n.209+43C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63419577C>A | CA2653801680 | KCNQ2 | c.1248-4451G>T (n.1248-4451G>T) c.1301+42G>T (n.1301+42G>T) c.699-4451G>T (n.699-4451G>T) n.75-4487G>T c.1248-4487G>T (n.1248-4487G>T) c.906-4487G>T (n.906-4487G>T) c.1218-4451G>T (n.1218-4451G>T) c.1218-4487G>T (n.1218-4487G>T) c.362-4451G>T c.1271+42G>T (n.1271+42G>T) c.1175+42G>T (n.1175+42G>T) c.782+42G>T (n.782+42G>T) c.1179-4451G>T (n.1179-4451G>T) c.209+42G>T (n.209+42G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63419577C>T | CA2653801681 | KCNQ2 | c.1248-4451G>A (n.1248-4451G>A) c.1301+42G>A (n.1301+42G>A) c.699-4451G>A (n.699-4451G>A) n.75-4487G>A c.1248-4487G>A (n.1248-4487G>A) c.906-4487G>A (n.906-4487G>A) c.1218-4451G>A (n.1218-4451G>A) c.1218-4487G>A (n.1218-4487G>A) c.362-4451G>A c.1271+42G>A (n.1271+42G>A) c.1175+42G>A (n.1175+42G>A) c.782+42G>A (n.782+42G>A) c.1179-4451G>A (n.1179-4451G>A) c.209+42G>A (n.209+42G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63419578C>A | CA2653801683 | KCNQ2 | c.1248-4452G>T (n.1248-4452G>T) c.1301+41G>T (n.1301+41G>T) c.699-4452G>T (n.699-4452G>T) n.75-4488G>T c.1248-4488G>T (n.1248-4488G>T) c.906-4488G>T (n.906-4488G>T) c.1218-4452G>T (n.1218-4452G>T) c.1218-4488G>T (n.1218-4488G>T) c.362-4452G>T c.1271+41G>T (n.1271+41G>T) c.1175+41G>T (n.1175+41G>T) c.782+41G>T (n.782+41G>T) c.1179-4452G>T (n.1179-4452G>T) c.209+41G>T (n.209+41G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63419578C= | CA2374781307 | KCNQ2 | c.1248-4452G= (n.1248-4452G=) c.1301+41G= (n.1301+41G=) c.699-4452G= (n.699-4452G=) n.75-4488G= c.1248-4488G= (n.1248-4488G=) c.906-4488G= (n.906-4488G=) c.1218-4452G= (n.1218-4452G=) c.1218-4488G= (n.1218-4488G=) c.362-4452G= c.1271+41G= (n.1271+41G=) c.1175+41G= (n.1175+41G=) c.782+41G= (n.782+41G=) c.1179-4452G= (n.1179-4452G=) c.209+41G= (n.209+41G=) | |
20 | g.63419578C>T | CA9958499 | KCNQ2 | c.1248-4452G>A (n.1248-4452G>A) c.1301+41G>A (n.1301+41G>A) c.699-4452G>A (n.699-4452G>A) n.75-4488G>A c.1248-4488G>A (n.1248-4488G>A) c.906-4488G>A (n.906-4488G>A) c.1218-4452G>A (n.1218-4452G>A) c.1218-4488G>A (n.1218-4488G>A) c.362-4452G>A c.1271+41G>A (n.1271+41G>A) c.1175+41G>A (n.1175+41G>A) c.782+41G>A (n.782+41G>A) c.1179-4452G>A (n.1179-4452G>A) c.209+41G>A (n.209+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63419578_63419579insT | CA2653801686 | KCNQ2 | c.1248-4453_1248-4452insA (n.1248-4453_1248-4452insA) c.1301+40_1301+41insA (n.1301+40_1301+41insA) c.699-4453_699-4452insA (n.699-4453_699-4452insA) n.75-4489_75-4488insA c.1248-4489_1248-4488insA (n.1248-4489_1248-4488insA) c.906-4489_906-4488insA (n.906-4489_906-4488insA) c.1218-4453_1218-4452insA (n.1218-4453_1218-4452insA) c.1218-4489_1218-4488insA (n.1218-4489_1218-4488insA) c.362-4453_362-4452insA c.1271+40_1271+41insA (n.1271+40_1271+41insA) c.1175+40_1175+41insA (n.1175+40_1175+41insA) c.782+40_782+41insA (n.782+40_782+41insA) c.1179-4453_1179-4452insA (n.1179-4453_1179-4452insA) c.209+40_209+41insA (n.209+40_209+41insA) | gnomAD v4 |
20 | g.63419579G>A | CA636342159 | KCNQ2 | c.1248-4453C>T (n.1248-4453C>T) c.1301+40C>T (n.1301+40C>T) c.699-4453C>T (n.699-4453C>T) n.75-4489C>T c.1248-4489C>T (n.1248-4489C>T) c.906-4489C>T (n.906-4489C>T) c.1218-4453C>T (n.1218-4453C>T) c.1218-4489C>T (n.1218-4489C>T) c.362-4453C>T c.1271+40C>T (n.1271+40C>T) c.1175+40C>T (n.1175+40C>T) c.782+40C>T (n.782+40C>T) c.1179-4453C>T (n.1179-4453C>T) c.209+40C>T (n.209+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63419579G= | CA2374781308 | KCNQ2 | c.1248-4453C= (n.1248-4453C=) c.1301+40C= (n.1301+40C=) c.699-4453C= (n.699-4453C=) n.75-4489C= c.1248-4489C= (n.1248-4489C=) c.906-4489C= (n.906-4489C=) c.1218-4453C= (n.1218-4453C=) c.1218-4489C= (n.1218-4489C=) c.362-4453C= c.1271+40C= (n.1271+40C=) c.1175+40C= (n.1175+40C=) c.782+40C= (n.782+40C=) c.1179-4453C= (n.1179-4453C=) c.209+40C= (n.209+40C=) | |
20 | g.63419579G>T | CA2653801688 | KCNQ2 | c.1248-4453C>A (n.1248-4453C>A) c.1301+40C>A (n.1301+40C>A) c.699-4453C>A (n.699-4453C>A) n.75-4489C>A c.1248-4489C>A (n.1248-4489C>A) c.906-4489C>A (n.906-4489C>A) c.1218-4453C>A (n.1218-4453C>A) c.1218-4489C>A (n.1218-4489C>A) c.362-4453C>A c.1271+40C>A (n.1271+40C>A) c.1175+40C>A (n.1175+40C>A) c.782+40C>A (n.782+40C>A) c.1179-4453C>A (n.1179-4453C>A) c.209+40C>A (n.209+40C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63419580T>C | CA2653801689 | KCNQ2 | c.1248-4454A>G (n.1248-4454A>G) c.1301+39A>G (n.1301+39A>G) c.699-4454A>G (n.699-4454A>G) n.75-4490A>G c.1248-4490A>G (n.1248-4490A>G) c.906-4490A>G (n.906-4490A>G) c.1218-4454A>G (n.1218-4454A>G) c.1218-4490A>G (n.1218-4490A>G) c.362-4454A>G c.1271+39A>G (n.1271+39A>G) c.1175+39A>G (n.1175+39A>G) c.782+39A>G (n.782+39A>G) c.1179-4454A>G (n.1179-4454A>G) c.209+39A>G (n.209+39A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63419581G>T | CA2653801694 | KCNQ2 | c.1248-4455C>A (n.1248-4455C>A) c.1301+38C>A (n.1301+38C>A) c.699-4455C>A (n.699-4455C>A) n.75-4491C>A c.1248-4491C>A (n.1248-4491C>A) c.906-4491C>A (n.906-4491C>A) c.1218-4455C>A (n.1218-4455C>A) c.1218-4491C>A (n.1218-4491C>A) c.362-4455C>A c.1271+38C>A (n.1271+38C>A) c.1175+38C>A (n.1175+38C>A) c.782+38C>A (n.782+38C>A) c.1179-4455C>A (n.1179-4455C>A) c.209+38C>A (n.209+38C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63419582C>A | CA2653801695 | KCNQ2 | c.1248-4456G>T (n.1248-4456G>T) c.1301+37G>T (n.1301+37G>T) c.699-4456G>T (n.699-4456G>T) n.75-4492G>T c.1248-4492G>T (n.1248-4492G>T) c.906-4492G>T (n.906-4492G>T) c.1218-4456G>T (n.1218-4456G>T) c.1218-4492G>T (n.1218-4492G>T) c.362-4456G>T c.1271+37G>T (n.1271+37G>T) c.1175+37G>T (n.1175+37G>T) c.782+37G>T (n.782+37G>T) c.1179-4456G>T (n.1179-4456G>T) c.209+37G>T (n.209+37G>T) | gnomAD v4 |