WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63419533dup | CA2653801490 | KCNQ2 | c.1248-4403dup (n.1248-4403dup) c.1301+90dup (n.1301+90dup) c.699-4403dup (n.699-4403dup) n.75-4439dup c.1248-4439dup (n.1248-4439dup) c.906-4439dup (n.906-4439dup) c.1218-4403dup (n.1218-4403dup) c.1218-4439dup (n.1218-4439dup) c.362-4403dup c.1271+90dup (n.1271+90dup) c.1175+90dup (n.1175+90dup) c.782+90dup (n.782+90dup) c.1179-4403dup (n.1179-4403dup) c.209+90dup (n.209+90dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419533del | CA2577453746 | KCNQ2 | c.1248-4403del (n.1248-4403del) c.1301+90del (n.1301+90del) c.699-4403del (n.699-4403del) n.75-4439del c.1248-4439del (n.1248-4439del) c.906-4439del (n.906-4439del) c.1218-4403del (n.1218-4403del) c.1218-4439del (n.1218-4439del) c.362-4403del c.1271+90del (n.1271+90del) c.1175+90del (n.1175+90del) c.782+90del (n.782+90del) c.1179-4403del (n.1179-4403del) c.209+90del (n.209+90del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419532C>A | CA2653801498 | KCNQ2 | c.1248-4406G>T (n.1248-4406G>T) c.1301+87G>T (n.1301+87G>T) c.699-4406G>T (n.699-4406G>T) n.75-4442G>T c.1248-4442G>T (n.1248-4442G>T) c.906-4442G>T (n.906-4442G>T) c.1218-4406G>T (n.1218-4406G>T) c.1218-4442G>T (n.1218-4442G>T) c.362-4406G>T c.1271+87G>T (n.1271+87G>T) c.1175+87G>T (n.1175+87G>T) c.782+87G>T (n.782+87G>T) c.1179-4406G>T (n.1179-4406G>T) c.209+87G>T (n.209+87G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419532C= | CA2374781280 | KCNQ2 | c.1248-4406G= (n.1248-4406G=) c.1301+87G= (n.1301+87G=) c.699-4406G= (n.699-4406G=) n.75-4442G= c.1248-4442G= (n.1248-4442G=) c.906-4442G= (n.906-4442G=) c.1218-4406G= (n.1218-4406G=) c.1218-4442G= (n.1218-4442G=) c.362-4406G= c.1271+87G= (n.1271+87G=) c.1175+87G= (n.1175+87G=) c.782+87G= (n.782+87G=) c.1179-4406G= (n.1179-4406G=) c.209+87G= (n.209+87G=) | |
| 20 | g.63419532C>T | CA2374781281 | KCNQ2 | c.1248-4406G>A (n.1248-4406G>A) c.1301+87G>A (n.1301+87G>A) c.699-4406G>A (n.699-4406G>A) n.75-4442G>A c.1248-4442G>A (n.1248-4442G>A) c.906-4442G>A (n.906-4442G>A) c.1218-4406G>A (n.1218-4406G>A) c.1218-4442G>A (n.1218-4442G>A) c.362-4406G>A c.1271+87G>A (n.1271+87G>A) c.1175+87G>A (n.1175+87G>A) c.782+87G>A (n.782+87G>A) c.1179-4406G>A (n.1179-4406G>A) c.209+87G>A (n.209+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63419533C>A | CA636342155 | KCNQ2 | c.1248-4407G>T (n.1248-4407G>T) c.1301+86G>T (n.1301+86G>T) c.699-4407G>T (n.699-4407G>T) n.75-4443G>T c.1248-4443G>T (n.1248-4443G>T) c.906-4443G>T (n.906-4443G>T) c.1218-4407G>T (n.1218-4407G>T) c.1218-4443G>T (n.1218-4443G>T) c.362-4407G>T c.1271+86G>T (n.1271+86G>T) c.1175+86G>T (n.1175+86G>T) c.782+86G>T (n.782+86G>T) c.1179-4407G>T (n.1179-4407G>T) c.209+86G>T (n.209+86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63419533C= | CA2374781283 | KCNQ2 | c.1248-4407G= (n.1248-4407G=) c.1301+86G= (n.1301+86G=) c.699-4407G= (n.699-4407G=) n.75-4443G= c.1248-4443G= (n.1248-4443G=) c.906-4443G= (n.906-4443G=) c.1218-4407G= (n.1218-4407G=) c.1218-4443G= (n.1218-4443G=) c.362-4407G= c.1271+86G= (n.1271+86G=) c.1175+86G= (n.1175+86G=) c.782+86G= (n.782+86G=) c.1179-4407G= (n.1179-4407G=) c.209+86G= (n.209+86G=) | |
| 20 | g.63419533_63419534delinsCT | CA2374781282 | KCNQ2 | c.1248-4408_1248-4407delinsAG (n.1248-4408_1248-4407delinsAG) c.1301+85_1301+86delinsAG (n.1301+85_1301+86delinsAG) c.699-4408_699-4407delinsAG (n.699-4408_699-4407delinsAG) n.75-4444_75-4443delinsAG c.1248-4444_1248-4443delinsAG (n.1248-4444_1248-4443delinsAG) c.906-4444_906-4443delinsAG (n.906-4444_906-4443delinsAG) c.1218-4408_1218-4407delinsAG (n.1218-4408_1218-4407delinsAG) c.1218-4444_1218-4443delinsAG (n.1218-4444_1218-4443delinsAG) c.362-4408_362-4407delinsAG c.1271+85_1271+86delinsAG (n.1271+85_1271+86delinsAG) c.1175+85_1175+86delinsAG (n.1175+85_1175+86delinsAG) c.782+85_782+86delinsAG (n.782+85_782+86delinsAG) c.1179-4408_1179-4407delinsAG (n.1179-4408_1179-4407delinsAG) c.209+85_209+86delinsAG (n.209+85_209+86delinsAG) | |
| 20 | g.63419534del | CA317436981 | KCNQ2 | c.1248-4408del (n.1248-4408del) c.1301+85del (n.1301+85del) c.699-4408del (n.699-4408del) n.75-4444del c.1248-4444del (n.1248-4444del) c.906-4444del (n.906-4444del) c.1218-4408del (n.1218-4408del) c.1218-4444del (n.1218-4444del) c.362-4408del c.1271+85del (n.1271+85del) c.1175+85del (n.1175+85del) c.782+85del (n.782+85del) c.1179-4408del (n.1179-4408del) c.209+85del (n.209+85del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63419534T>G | CA2374781285 | KCNQ2 | c.1248-4408A>C (n.1248-4408A>C) c.1301+85A>C (n.1301+85A>C) c.699-4408A>C (n.699-4408A>C) n.75-4444A>C c.1248-4444A>C (n.1248-4444A>C) c.906-4444A>C (n.906-4444A>C) c.1218-4408A>C (n.1218-4408A>C) c.1218-4444A>C (n.1218-4444A>C) c.362-4408A>C c.1271+85A>C (n.1271+85A>C) c.1175+85A>C (n.1175+85A>C) c.782+85A>C (n.782+85A>C) c.1179-4408A>C (n.1179-4408A>C) c.209+85A>C (n.209+85A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63419534T= | CA2374781284 | KCNQ2 | c.1248-4408A= (n.1248-4408A=) c.1301+85A= (n.1301+85A=) c.699-4408A= (n.699-4408A=) n.75-4444A= c.1248-4444A= (n.1248-4444A=) c.906-4444A= (n.906-4444A=) c.1218-4408A= (n.1218-4408A=) c.1218-4444A= (n.1218-4444A=) c.362-4408A= c.1271+85A= (n.1271+85A=) c.1175+85A= (n.1175+85A=) c.782+85A= (n.782+85A=) c.1179-4408A= (n.1179-4408A=) c.209+85A= (n.209+85A=) | |
| 20 | g.63419535G>T | CA2653801503 | KCNQ2 | c.1248-4409C>A (n.1248-4409C>A) c.1301+84C>A (n.1301+84C>A) c.699-4409C>A (n.699-4409C>A) n.75-4445C>A c.1248-4445C>A (n.1248-4445C>A) c.906-4445C>A (n.906-4445C>A) c.1218-4409C>A (n.1218-4409C>A) c.1218-4445C>A (n.1218-4445C>A) c.362-4409C>A c.1271+84C>A (n.1271+84C>A) c.1175+84C>A (n.1175+84C>A) c.782+84C>A (n.782+84C>A) c.1179-4409C>A (n.1179-4409C>A) c.209+84C>A (n.209+84C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419536del | CA2653801501 | KCNQ2 | c.1248-4409del (n.1248-4409del) c.1301+84del (n.1301+84del) c.699-4409del (n.699-4409del) n.75-4445del c.1248-4445del (n.1248-4445del) c.906-4445del (n.906-4445del) c.1218-4409del (n.1218-4409del) c.1218-4445del (n.1218-4445del) c.362-4409del c.1271+84del (n.1271+84del) c.1175+84del (n.1175+84del) c.782+84del (n.782+84del) c.1179-4409del (n.1179-4409del) c.209+84del (n.209+84del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419536G>A | CA2653801506 | KCNQ2 | c.1248-4410C>T (n.1248-4410C>T) c.1301+83C>T (n.1301+83C>T) c.699-4410C>T (n.699-4410C>T) n.75-4446C>T c.1248-4446C>T (n.1248-4446C>T) c.906-4446C>T (n.906-4446C>T) c.1218-4410C>T (n.1218-4410C>T) c.1218-4446C>T (n.1218-4446C>T) c.362-4410C>T c.1271+83C>T (n.1271+83C>T) c.1175+83C>T (n.1175+83C>T) c.782+83C>T (n.782+83C>T) c.1179-4410C>T (n.1179-4410C>T) c.209+83C>T (n.209+83C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419536G>T | CA2577453748 | KCNQ2 | c.1248-4410C>A (n.1248-4410C>A) c.1301+83C>A (n.1301+83C>A) c.699-4410C>A (n.699-4410C>A) n.75-4446C>A c.1248-4446C>A (n.1248-4446C>A) c.906-4446C>A (n.906-4446C>A) c.1218-4410C>A (n.1218-4410C>A) c.1218-4446C>A (n.1218-4446C>A) c.362-4410C>A c.1271+83C>A (n.1271+83C>A) c.1175+83C>A (n.1175+83C>A) c.782+83C>A (n.782+83C>A) c.1179-4410C>A (n.1179-4410C>A) c.209+83C>A (n.209+83C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419537C>A | CA2374781288 | KCNQ2 | c.1248-4411G>T (n.1248-4411G>T) c.1301+82G>T (n.1301+82G>T) c.699-4411G>T (n.699-4411G>T) n.75-4447G>T c.1248-4447G>T (n.1248-4447G>T) c.906-4447G>T (n.906-4447G>T) c.1218-4411G>T (n.1218-4411G>T) c.1218-4447G>T (n.1218-4447G>T) c.362-4411G>T c.1271+82G>T (n.1271+82G>T) c.1175+82G>T (n.1175+82G>T) c.782+82G>T (n.782+82G>T) c.1179-4411G>T (n.1179-4411G>T) c.209+82G>T (n.209+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63419537C= | CA2374781287 | KCNQ2 | c.1248-4411G= (n.1248-4411G=) c.1301+82G= (n.1301+82G=) c.699-4411G= (n.699-4411G=) n.75-4447G= c.1248-4447G= (n.1248-4447G=) c.906-4447G= (n.906-4447G=) c.1218-4411G= (n.1218-4411G=) c.1218-4447G= (n.1218-4447G=) c.362-4411G= c.1271+82G= (n.1271+82G=) c.1175+82G= (n.1175+82G=) c.782+82G= (n.782+82G=) c.1179-4411G= (n.1179-4411G=) c.209+82G= (n.209+82G=) | |
| 20 | g.63419537C>G | CA2374781286 | KCNQ2 | c.1248-4411G>C (n.1248-4411G>C) c.1301+82G>C (n.1301+82G>C) c.699-4411G>C (n.699-4411G>C) n.75-4447G>C c.1248-4447G>C (n.1248-4447G>C) c.906-4447G>C (n.906-4447G>C) c.1218-4411G>C (n.1218-4411G>C) c.1218-4447G>C (n.1218-4447G>C) c.362-4411G>C c.1271+82G>C (n.1271+82G>C) c.1175+82G>C (n.1175+82G>C) c.782+82G>C (n.782+82G>C) c.1179-4411G>C (n.1179-4411G>C) c.209+82G>C (n.209+82G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63419539C>T | CA2577453749 | KCNQ2 | c.1248-4413G>A (n.1248-4413G>A) c.1301+80G>A (n.1301+80G>A) c.699-4413G>A (n.699-4413G>A) n.75-4449G>A c.1248-4449G>A (n.1248-4449G>A) c.906-4449G>A (n.906-4449G>A) c.1218-4413G>A (n.1218-4413G>A) c.1218-4449G>A (n.1218-4449G>A) c.362-4413G>A c.1271+80G>A (n.1271+80G>A) c.1175+80G>A (n.1175+80G>A) c.782+80G>A (n.782+80G>A) c.1179-4413G>A (n.1179-4413G>A) c.209+80G>A (n.209+80G>A) | |
| 20 | g.63419541T>C | CA2653801513 | KCNQ2 | c.1248-4415A>G (n.1248-4415A>G) c.1301+78A>G (n.1301+78A>G) c.699-4415A>G (n.699-4415A>G) n.75-4451A>G c.1248-4451A>G (n.1248-4451A>G) c.906-4451A>G (n.906-4451A>G) c.1218-4415A>G (n.1218-4415A>G) c.1218-4451A>G (n.1218-4451A>G) c.362-4415A>G c.1271+78A>G (n.1271+78A>G) c.1175+78A>G (n.1175+78A>G) c.782+78A>G (n.782+78A>G) c.1179-4415A>G (n.1179-4415A>G) c.209+78A>G (n.209+78A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419543del | CA2653801515 | KCNQ2 | c.1248-4416del (n.1248-4416del) c.1301+77del (n.1301+77del) c.699-4416del (n.699-4416del) n.75-4452del c.1248-4452del (n.1248-4452del) c.906-4452del (n.906-4452del) c.1218-4416del (n.1218-4416del) c.1218-4452del (n.1218-4452del) c.362-4416del c.1271+77del (n.1271+77del) c.1175+77del (n.1175+77del) c.782+77del (n.782+77del) c.1179-4416del (n.1179-4416del) c.209+77del (n.209+77del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419543C>T | CA2653801521 | KCNQ2 | c.1248-4417G>A (n.1248-4417G>A) c.1301+76G>A (n.1301+76G>A) c.699-4417G>A (n.699-4417G>A) n.75-4453G>A c.1248-4453G>A (n.1248-4453G>A) c.906-4453G>A (n.906-4453G>A) c.1218-4417G>A (n.1218-4417G>A) c.1218-4453G>A (n.1218-4453G>A) c.362-4417G>A c.1271+76G>A (n.1271+76G>A) c.1175+76G>A (n.1175+76G>A) c.782+76G>A (n.782+76G>A) c.1179-4417G>A (n.1179-4417G>A) c.209+76G>A (n.209+76G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419544A>G | CA2653801525 | KCNQ2 | c.1248-4418T>C (n.1248-4418T>C) c.1301+75T>C (n.1301+75T>C) c.699-4418T>C (n.699-4418T>C) n.75-4454T>C c.1248-4454T>C (n.1248-4454T>C) c.906-4454T>C (n.906-4454T>C) c.1218-4418T>C (n.1218-4418T>C) c.1218-4454T>C (n.1218-4454T>C) c.362-4418T>C c.1271+75T>C (n.1271+75T>C) c.1175+75T>C (n.1175+75T>C) c.782+75T>C (n.782+75T>C) c.1179-4418T>C (n.1179-4418T>C) c.209+75T>C (n.209+75T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419547A= | CA2374781289 | KCNQ2 | c.1248-4421T= (n.1248-4421T=) c.1301+72T= (n.1301+72T=) c.699-4421T= (n.699-4421T=) n.75-4457T= c.1248-4457T= (n.1248-4457T=) c.906-4457T= (n.906-4457T=) c.1218-4421T= (n.1218-4421T=) c.1218-4457T= (n.1218-4457T=) c.362-4421T= c.1271+72T= (n.1271+72T=) c.1175+72T= (n.1175+72T=) c.782+72T= (n.782+72T=) c.1179-4421T= (n.1179-4421T=) c.209+72T= (n.209+72T=) | |
| 20 | g.63419547A>C | CA2374781290 | KCNQ2 | c.1248-4421T>G (n.1248-4421T>G) c.1301+72T>G (n.1301+72T>G) c.699-4421T>G (n.699-4421T>G) n.75-4457T>G c.1248-4457T>G (n.1248-4457T>G) c.906-4457T>G (n.906-4457T>G) c.1218-4421T>G (n.1218-4421T>G) c.1218-4457T>G (n.1218-4457T>G) c.362-4421T>G c.1271+72T>G (n.1271+72T>G) c.1175+72T>G (n.1175+72T>G) c.782+72T>G (n.782+72T>G) c.1179-4421T>G (n.1179-4421T>G) c.209+72T>G (n.209+72T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63419548C= | CA2374781291 | KCNQ2 | c.1248-4422G= (n.1248-4422G=) c.1301+71G= (n.1301+71G=) c.699-4422G= (n.699-4422G=) n.75-4458G= c.1248-4458G= (n.1248-4458G=) c.906-4458G= (n.906-4458G=) c.1218-4422G= (n.1218-4422G=) c.1218-4458G= (n.1218-4458G=) c.362-4422G= c.1271+71G= (n.1271+71G=) c.1175+71G= (n.1175+71G=) c.782+71G= (n.782+71G=) c.1179-4422G= (n.1179-4422G=) c.209+71G= (n.209+71G=) | |
| 20 | g.63419548C>T | CA2374781292 | KCNQ2 | c.1248-4422G>A (n.1248-4422G>A) c.1301+71G>A (n.1301+71G>A) c.699-4422G>A (n.699-4422G>A) n.75-4458G>A c.1248-4458G>A (n.1248-4458G>A) c.906-4458G>A (n.906-4458G>A) c.1218-4422G>A (n.1218-4422G>A) c.1218-4458G>A (n.1218-4458G>A) c.362-4422G>A c.1271+71G>A (n.1271+71G>A) c.1175+71G>A (n.1175+71G>A) c.782+71G>A (n.782+71G>A) c.1179-4422G>A (n.1179-4422G>A) c.209+71G>A (n.209+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63419549C>T | CA2653801528 | KCNQ2 | c.1248-4423G>A (n.1248-4423G>A) c.1301+70G>A (n.1301+70G>A) c.699-4423G>A (n.699-4423G>A) n.75-4459G>A c.1248-4459G>A (n.1248-4459G>A) c.906-4459G>A (n.906-4459G>A) c.1218-4423G>A (n.1218-4423G>A) c.1218-4459G>A (n.1218-4459G>A) c.362-4423G>A c.1271+70G>A (n.1271+70G>A) c.1175+70G>A (n.1175+70G>A) c.782+70G>A (n.782+70G>A) c.1179-4423G>A (n.1179-4423G>A) c.209+70G>A (n.209+70G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419550T>G | CA2653801529 | KCNQ2 | c.1248-4424A>C (n.1248-4424A>C) c.1301+69A>C (n.1301+69A>C) c.699-4424A>C (n.699-4424A>C) n.75-4460A>C c.1248-4460A>C (n.1248-4460A>C) c.906-4460A>C (n.906-4460A>C) c.1218-4424A>C (n.1218-4424A>C) c.1218-4460A>C (n.1218-4460A>C) c.362-4424A>C c.1271+69A>C (n.1271+69A>C) c.1175+69A>C (n.1175+69A>C) c.782+69A>C (n.782+69A>C) c.1179-4424A>C (n.1179-4424A>C) c.209+69A>C (n.209+69A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419551C>A | CA2653801532 | KCNQ2 | c.1248-4425G>T (n.1248-4425G>T) c.1301+68G>T (n.1301+68G>T) c.699-4425G>T (n.699-4425G>T) n.75-4461G>T c.1248-4461G>T (n.1248-4461G>T) c.906-4461G>T (n.906-4461G>T) c.1218-4425G>T (n.1218-4425G>T) c.1218-4461G>T (n.1218-4461G>T) c.362-4425G>T c.1271+68G>T (n.1271+68G>T) c.1175+68G>T (n.1175+68G>T) c.782+68G>T (n.782+68G>T) c.1179-4425G>T (n.1179-4425G>T) c.209+68G>T (n.209+68G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419551C= | CA2374781293 | KCNQ2 | c.1248-4425G= (n.1248-4425G=) c.1301+68G= (n.1301+68G=) c.699-4425G= (n.699-4425G=) n.75-4461G= c.1248-4461G= (n.1248-4461G=) c.906-4461G= (n.906-4461G=) c.1218-4425G= (n.1218-4425G=) c.1218-4461G= (n.1218-4461G=) c.362-4425G= c.1271+68G= (n.1271+68G=) c.1175+68G= (n.1175+68G=) c.782+68G= (n.782+68G=) c.1179-4425G= (n.1179-4425G=) c.209+68G= (n.209+68G=) | |
| 20 | g.63419551C>G | CA2374781294 | KCNQ2 | c.1248-4425G>C (n.1248-4425G>C) c.1301+68G>C (n.1301+68G>C) c.699-4425G>C (n.699-4425G>C) n.75-4461G>C c.1248-4461G>C (n.1248-4461G>C) c.906-4461G>C (n.906-4461G>C) c.1218-4425G>C (n.1218-4425G>C) c.1218-4461G>C (n.1218-4461G>C) c.362-4425G>C c.1271+68G>C (n.1271+68G>C) c.1175+68G>C (n.1175+68G>C) c.782+68G>C (n.782+68G>C) c.1179-4425G>C (n.1179-4425G>C) c.209+68G>C (n.209+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63419551C>T | CA2506674445 | KCNQ2 | c.1248-4425G>A (n.1248-4425G>A) c.1301+68G>A (n.1301+68G>A) c.699-4425G>A (n.699-4425G>A) n.75-4461G>A c.1248-4461G>A (n.1248-4461G>A) c.906-4461G>A (n.906-4461G>A) c.1218-4425G>A (n.1218-4425G>A) c.1218-4461G>A (n.1218-4461G>A) c.362-4425G>A c.1271+68G>A (n.1271+68G>A) c.1175+68G>A (n.1175+68G>A) c.782+68G>A (n.782+68G>A) c.1179-4425G>A (n.1179-4425G>A) c.209+68G>A (n.209+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63419552T>C | CA2653801536 | KCNQ2 | c.1248-4426A>G (n.1248-4426A>G) c.1301+67A>G (n.1301+67A>G) c.699-4426A>G (n.699-4426A>G) n.75-4462A>G c.1248-4462A>G (n.1248-4462A>G) c.906-4462A>G (n.906-4462A>G) c.1218-4426A>G (n.1218-4426A>G) c.1218-4462A>G (n.1218-4462A>G) c.362-4426A>G c.1271+67A>G (n.1271+67A>G) c.1175+67A>G (n.1175+67A>G) c.782+67A>G (n.782+67A>G) c.1179-4426A>G (n.1179-4426A>G) c.209+67A>G (n.209+67A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419553A>G | CA2653801538 | KCNQ2 | c.1248-4427T>C (n.1248-4427T>C) c.1301+66T>C (n.1301+66T>C) c.699-4427T>C (n.699-4427T>C) n.75-4463T>C c.1248-4463T>C (n.1248-4463T>C) c.906-4463T>C (n.906-4463T>C) c.1218-4427T>C (n.1218-4427T>C) c.1218-4463T>C (n.1218-4463T>C) c.362-4427T>C c.1271+66T>C (n.1271+66T>C) c.1175+66T>C (n.1175+66T>C) c.782+66T>C (n.782+66T>C) c.1179-4427T>C (n.1179-4427T>C) c.209+66T>C (n.209+66T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419554G>C | CA2374781296 | KCNQ2 | c.1248-4428C>G (n.1248-4428C>G) c.1301+65C>G (n.1301+65C>G) c.699-4428C>G (n.699-4428C>G) n.75-4464C>G c.1248-4464C>G (n.1248-4464C>G) c.906-4464C>G (n.906-4464C>G) c.1218-4428C>G (n.1218-4428C>G) c.1218-4464C>G (n.1218-4464C>G) c.362-4428C>G c.1271+65C>G (n.1271+65C>G) c.1175+65C>G (n.1175+65C>G) c.782+65C>G (n.782+65C>G) c.1179-4428C>G (n.1179-4428C>G) c.209+65C>G (n.209+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63419554G= | CA2374781295 | KCNQ2 | c.1248-4428C= (n.1248-4428C=) c.1301+65C= (n.1301+65C=) c.699-4428C= (n.699-4428C=) n.75-4464C= c.1248-4464C= (n.1248-4464C=) c.906-4464C= (n.906-4464C=) c.1218-4428C= (n.1218-4428C=) c.1218-4464C= (n.1218-4464C=) c.362-4428C= c.1271+65C= (n.1271+65C=) c.1175+65C= (n.1175+65C=) c.782+65C= (n.782+65C=) c.1179-4428C= (n.1179-4428C=) c.209+65C= (n.209+65C=) | |
| 20 | g.63419554G>T | CA2653801541 | KCNQ2 | c.1248-4428C>A (n.1248-4428C>A) c.1301+65C>A (n.1301+65C>A) c.699-4428C>A (n.699-4428C>A) n.75-4464C>A c.1248-4464C>A (n.1248-4464C>A) c.906-4464C>A (n.906-4464C>A) c.1218-4428C>A (n.1218-4428C>A) c.1218-4464C>A (n.1218-4464C>A) c.362-4428C>A c.1271+65C>A (n.1271+65C>A) c.1175+65C>A (n.1175+65C>A) c.782+65C>A (n.782+65C>A) c.1179-4428C>A (n.1179-4428C>A) c.209+65C>A (n.209+65C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419555T>C | CA2653801545 | KCNQ2 | c.1248-4429A>G (n.1248-4429A>G) c.1301+64A>G (n.1301+64A>G) c.699-4429A>G (n.699-4429A>G) n.75-4465A>G c.1248-4465A>G (n.1248-4465A>G) c.906-4465A>G (n.906-4465A>G) c.1218-4429A>G (n.1218-4429A>G) c.1218-4465A>G (n.1218-4465A>G) c.362-4429A>G c.1271+64A>G (n.1271+64A>G) c.1175+64A>G (n.1175+64A>G) c.782+64A>G (n.782+64A>G) c.1179-4429A>G (n.1179-4429A>G) c.209+64A>G (n.209+64A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419555T>G | CA2653801544 | KCNQ2 | c.1248-4429A>C (n.1248-4429A>C) c.1301+64A>C (n.1301+64A>C) c.699-4429A>C (n.699-4429A>C) n.75-4465A>C c.1248-4465A>C (n.1248-4465A>C) c.906-4465A>C (n.906-4465A>C) c.1218-4429A>C (n.1218-4429A>C) c.1218-4465A>C (n.1218-4465A>C) c.362-4429A>C c.1271+64A>C (n.1271+64A>C) c.1175+64A>C (n.1175+64A>C) c.782+64A>C (n.782+64A>C) c.1179-4429A>C (n.1179-4429A>C) c.209+64A>C (n.209+64A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419556A= | CA2374781297 | KCNQ2 | c.1248-4430T= (n.1248-4430T=) c.1301+63T= (n.1301+63T=) c.699-4430T= (n.699-4430T=) n.75-4466T= c.1248-4466T= (n.1248-4466T=) c.906-4466T= (n.906-4466T=) c.1218-4430T= (n.1218-4430T=) c.1218-4466T= (n.1218-4466T=) c.362-4430T= c.1271+63T= (n.1271+63T=) c.1175+63T= (n.1175+63T=) c.782+63T= (n.782+63T=) c.1179-4430T= (n.1179-4430T=) c.209+63T= (n.209+63T=) | |
| 20 | g.63419556A>G | CA636342156 | KCNQ2 | c.1248-4430T>C (n.1248-4430T>C) c.1301+63T>C (n.1301+63T>C) c.699-4430T>C (n.699-4430T>C) n.75-4466T>C c.1248-4466T>C (n.1248-4466T>C) c.906-4466T>C (n.906-4466T>C) c.1218-4430T>C (n.1218-4430T>C) c.1218-4466T>C (n.1218-4466T>C) c.362-4430T>C c.1271+63T>C (n.1271+63T>C) c.1175+63T>C (n.1175+63T>C) c.782+63T>C (n.782+63T>C) c.1179-4430T>C (n.1179-4430T>C) c.209+63T>C (n.209+63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63419557A>G | CA2653801548 | KCNQ2 | c.1248-4431T>C (n.1248-4431T>C) c.1301+62T>C (n.1301+62T>C) c.699-4431T>C (n.699-4431T>C) n.75-4467T>C c.1248-4467T>C (n.1248-4467T>C) c.906-4467T>C (n.906-4467T>C) c.1218-4431T>C (n.1218-4431T>C) c.1218-4467T>C (n.1218-4467T>C) c.362-4431T>C c.1271+62T>C (n.1271+62T>C) c.1175+62T>C (n.1175+62T>C) c.782+62T>C (n.782+62T>C) c.1179-4431T>C (n.1179-4431T>C) c.209+62T>C (n.209+62T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419558G>A | CA2653801551 | KCNQ2 | c.1248-4432C>T (n.1248-4432C>T) c.1301+61C>T (n.1301+61C>T) c.699-4432C>T (n.699-4432C>T) n.75-4468C>T c.1248-4468C>T (n.1248-4468C>T) c.906-4468C>T (n.906-4468C>T) c.1218-4432C>T (n.1218-4432C>T) c.1218-4468C>T (n.1218-4468C>T) c.362-4432C>T c.1271+61C>T (n.1271+61C>T) c.1175+61C>T (n.1175+61C>T) c.782+61C>T (n.782+61C>T) c.1179-4432C>T (n.1179-4432C>T) c.209+61C>T (n.209+61C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419558G>C | CA746478418 | KCNQ2 | c.1248-4432C>G (n.1248-4432C>G) c.1301+61C>G (n.1301+61C>G) c.699-4432C>G (n.699-4432C>G) n.75-4468C>G c.1248-4468C>G (n.1248-4468C>G) c.906-4468C>G (n.906-4468C>G) c.1218-4432C>G (n.1218-4432C>G) c.1218-4468C>G (n.1218-4468C>G) c.362-4432C>G c.1271+61C>G (n.1271+61C>G) c.1175+61C>G (n.1175+61C>G) c.782+61C>G (n.782+61C>G) c.1179-4432C>G (n.1179-4432C>G) c.209+61C>G (n.209+61C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63419558G= | CA2374781298 | KCNQ2 | c.1248-4432C= (n.1248-4432C=) c.1301+61C= (n.1301+61C=) c.699-4432C= (n.699-4432C=) n.75-4468C= c.1248-4468C= (n.1248-4468C=) c.906-4468C= (n.906-4468C=) c.1218-4432C= (n.1218-4432C=) c.1218-4468C= (n.1218-4468C=) c.362-4432C= c.1271+61C= (n.1271+61C=) c.1175+61C= (n.1175+61C=) c.782+61C= (n.782+61C=) c.1179-4432C= (n.1179-4432C=) c.209+61C= (n.209+61C=) | |
| 20 | g.63419558G>T | CA2577453750 | KCNQ2 | c.1248-4432C>A (n.1248-4432C>A) c.1301+61C>A (n.1301+61C>A) c.699-4432C>A (n.699-4432C>A) n.75-4468C>A c.1248-4468C>A (n.1248-4468C>A) c.906-4468C>A (n.906-4468C>A) c.1218-4432C>A (n.1218-4432C>A) c.1218-4468C>A (n.1218-4468C>A) c.362-4432C>A c.1271+61C>A (n.1271+61C>A) c.1175+61C>A (n.1175+61C>A) c.782+61C>A (n.782+61C>A) c.1179-4432C>A (n.1179-4432C>A) c.209+61C>A (n.209+61C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419559C>A | CA2653801552 | KCNQ2 | c.1248-4433G>T (n.1248-4433G>T) c.1301+60G>T (n.1301+60G>T) c.699-4433G>T (n.699-4433G>T) n.75-4469G>T c.1248-4469G>T (n.1248-4469G>T) c.906-4469G>T (n.906-4469G>T) c.1218-4433G>T (n.1218-4433G>T) c.1218-4469G>T (n.1218-4469G>T) c.362-4433G>T c.1271+60G>T (n.1271+60G>T) c.1175+60G>T (n.1175+60G>T) c.782+60G>T (n.782+60G>T) c.1179-4433G>T (n.1179-4433G>T) c.209+60G>T (n.209+60G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419559C>T | CA2653801553 | KCNQ2 | c.1248-4433G>A (n.1248-4433G>A) c.1301+60G>A (n.1301+60G>A) c.699-4433G>A (n.699-4433G>A) n.75-4469G>A c.1248-4469G>A (n.1248-4469G>A) c.906-4469G>A (n.906-4469G>A) c.1218-4433G>A (n.1218-4433G>A) c.1218-4469G>A (n.1218-4469G>A) c.362-4433G>A c.1271+60G>A (n.1271+60G>A) c.1175+60G>A (n.1175+60G>A) c.782+60G>A (n.782+60G>A) c.1179-4433G>A (n.1179-4433G>A) c.209+60G>A (n.209+60G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63419560A>G | CA2653801556 | KCNQ2 | c.1248-4434T>C (n.1248-4434T>C) c.1301+59T>C (n.1301+59T>C) c.699-4434T>C (n.699-4434T>C) n.75-4470T>C c.1248-4470T>C (n.1248-4470T>C) c.906-4470T>C (n.906-4470T>C) c.1218-4434T>C (n.1218-4434T>C) c.1218-4470T>C (n.1218-4470T>C) c.362-4434T>C c.1271+59T>C (n.1271+59T>C) c.1175+59T>C (n.1175+59T>C) c.782+59T>C (n.782+59T>C) c.1179-4434T>C (n.1179-4434T>C) c.209+59T>C (n.209+59T>C) | gnomAD v4 |