WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63414895A= | CA2374778749 | KCNQ2 | c.1471+8T= (n.1471+8T=) c.1525+8T= (n.1525+8T=) c.922+8T= (n.922+8T=) c.1435+8T= (n.1435+8T=) c.1093+8T= (n.1093+8T=) c.1441+8T= (n.1441+8T=) c.1405+8T= (n.1405+8T=) c.585+8T= c.133+8T= (n.133+8T=) c.1495+8T= (n.1495+8T=) c.1399+8T= (n.1399+8T=) c.1006+8T= (n.1006+8T=) c.1402+8T= (n.1402+8T=) c.433+8T= (n.433+8T=) | |
| 20 | g.63414895A>C | CA2653800452 | KCNQ2 | c.1471+8T>G (n.1471+8T>G) c.1525+8T>G (n.1525+8T>G) c.922+8T>G (n.922+8T>G) c.1435+8T>G (n.1435+8T>G) c.1093+8T>G (n.1093+8T>G) c.1441+8T>G (n.1441+8T>G) c.1405+8T>G (n.1405+8T>G) c.585+8T>G c.133+8T>G (n.133+8T>G) c.1495+8T>G (n.1495+8T>G) c.1399+8T>G (n.1399+8T>G) c.1006+8T>G (n.1006+8T>G) c.1402+8T>G (n.1402+8T>G) c.433+8T>G (n.433+8T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414895A>G | CA2374778751 | KCNQ2 | c.1471+8T>C (n.1471+8T>C) c.1525+8T>C (n.1525+8T>C) c.922+8T>C (n.922+8T>C) c.1435+8T>C (n.1435+8T>C) c.1093+8T>C (n.1093+8T>C) c.1441+8T>C (n.1441+8T>C) c.1405+8T>C (n.1405+8T>C) c.585+8T>C c.133+8T>C (n.133+8T>C) c.1495+8T>C (n.1495+8T>C) c.1399+8T>C (n.1399+8T>C) c.1006+8T>C (n.1006+8T>C) c.1402+8T>C (n.1402+8T>C) c.433+8T>C (n.433+8T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63414895_63414896delinsAC | CA2374778750 | KCNQ2 | c.1471+7_1471+8delinsGT (n.1471+7_1471+8delinsGT) c.1525+7_1525+8delinsGT (n.1525+7_1525+8delinsGT) c.922+7_922+8delinsGT (n.922+7_922+8delinsGT) c.1435+7_1435+8delinsGT (n.1435+7_1435+8delinsGT) c.1093+7_1093+8delinsGT (n.1093+7_1093+8delinsGT) c.1441+7_1441+8delinsGT (n.1441+7_1441+8delinsGT) c.1405+7_1405+8delinsGT (n.1405+7_1405+8delinsGT) c.585+7_585+8delinsGT c.133+7_133+8delinsGT (n.133+7_133+8delinsGT) c.1495+7_1495+8delinsGT (n.1495+7_1495+8delinsGT) c.1399+7_1399+8delinsGT (n.1399+7_1399+8delinsGT) c.1006+7_1006+8delinsGT (n.1006+7_1006+8delinsGT) c.1402+7_1402+8delinsGT (n.1402+7_1402+8delinsGT) c.433+7_433+8delinsGT (n.433+7_433+8delinsGT) | |
| 20 | g.63414896del | CA2374778752 | KCNQ2 | c.1471+7del (n.1471+7del) c.1525+7del (n.1525+7del) c.922+7del (n.922+7del) c.1435+7del (n.1435+7del) c.1093+7del (n.1093+7del) c.1441+7del (n.1441+7del) c.1405+7del (n.1405+7del) c.585+7del c.133+7del (n.133+7del) c.1495+7del (n.1495+7del) c.1399+7del (n.1399+7del) c.1006+7del (n.1006+7del) c.1402+7del (n.1402+7del) c.433+7del (n.433+7del) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63414896C>T | CA2737060222 | KCNQ2 | c.1471+7G>A (n.1471+7G>A) c.1525+7G>A (n.1525+7G>A) c.922+7G>A (n.922+7G>A) c.1435+7G>A (n.1435+7G>A) c.1093+7G>A (n.1093+7G>A) c.1441+7G>A (n.1441+7G>A) c.1405+7G>A (n.1405+7G>A) c.585+7G>A c.133+7G>A (n.133+7G>A) c.1495+7G>A (n.1495+7G>A) c.1399+7G>A (n.1399+7G>A) c.1006+7G>A (n.1006+7G>A) c.1402+7G>A (n.1402+7G>A) c.433+7G>A (n.433+7G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63414897A>T | CA2737060381 | KCNQ2 | c.1471+6T>A (n.1471+6T>A) c.1525+6T>A (n.1525+6T>A) c.922+6T>A (n.922+6T>A) c.1435+6T>A (n.1435+6T>A) c.1093+6T>A (n.1093+6T>A) c.1441+6T>A (n.1441+6T>A) c.1405+6T>A (n.1405+6T>A) c.585+6T>A c.133+6T>A (n.133+6T>A) c.1495+6T>A (n.1495+6T>A) c.1399+6T>A (n.1399+6T>A) c.1006+6T>A (n.1006+6T>A) c.1402+6T>A (n.1402+6T>A) c.433+6T>A (n.433+6T>A) | dbSNP |
| 20 | g.63414898C>G | CA2737060446 | KCNQ2 | c.1471+5G>C (n.1471+5G>C) c.1525+5G>C (n.1525+5G>C) c.922+5G>C (n.922+5G>C) c.1435+5G>C (n.1435+5G>C) c.1093+5G>C (n.1093+5G>C) c.1441+5G>C (n.1441+5G>C) c.1405+5G>C (n.1405+5G>C) c.585+5G>C c.133+5G>C (n.133+5G>C) c.1495+5G>C (n.1495+5G>C) c.1399+5G>C (n.1399+5G>C) c.1006+5G>C (n.1006+5G>C) c.1402+5G>C (n.1402+5G>C) c.433+5G>C (n.433+5G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63414898C>T | CA2695230081 | KCNQ2 | c.1471+5G>A (n.1471+5G>A) c.1525+5G>A (n.1525+5G>A) c.922+5G>A (n.922+5G>A) c.1435+5G>A (n.1435+5G>A) c.1093+5G>A (n.1093+5G>A) c.1441+5G>A (n.1441+5G>A) c.1405+5G>A (n.1405+5G>A) c.585+5G>A c.133+5G>A (n.133+5G>A) c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) c.1399+5G>A (n.1399+5G>A) c.1006+5G>A (n.1006+5G>A) c.1402+5G>A (n.1402+5G>A) c.433+5G>A (n.433+5G>A) | |
| 20 | g.63414899C= | CA2374778753 | KCNQ2 | c.1471+4G= (n.1471+4G=) c.1525+4G= (n.1525+4G=) c.922+4G= (n.922+4G=) c.1435+4G= (n.1435+4G=) c.1093+4G= (n.1093+4G=) c.1441+4G= (n.1441+4G=) c.1405+4G= (n.1405+4G=) c.585+4G= c.133+4G= (n.133+4G=) c.1495+4G= (n.1495+4G=) c.1399+4G= (n.1399+4G=) c.1006+4G= (n.1006+4G=) c.1402+4G= (n.1402+4G=) c.433+4G= (n.433+4G=) | |
| 20 | g.63414899C>T | CA317430854 | KCNQ2 | c.1471+4G>A (n.1471+4G>A) c.1525+4G>A (n.1525+4G>A) c.922+4G>A (n.922+4G>A) c.1435+4G>A (n.1435+4G>A) c.1093+4G>A (n.1093+4G>A) c.1441+4G>A (n.1441+4G>A) c.1405+4G>A (n.1405+4G>A) c.585+4G>A c.133+4G>A (n.133+4G>A) c.1495+4G>A (n.1495+4G>A) c.1399+4G>A (n.1399+4G>A) c.1006+4G>A (n.1006+4G>A) c.1402+4G>A (n.1402+4G>A) c.433+4G>A (n.433+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414900C= | CA2374778754 | KCNQ2 | c.1471+3G= (n.1471+3G=) c.1525+3G= (n.1525+3G=) c.922+3G= (n.922+3G=) c.1435+3G= (n.1435+3G=) c.1093+3G= (n.1093+3G=) c.1441+3G= (n.1441+3G=) c.1405+3G= (n.1405+3G=) c.585+3G= c.133+3G= (n.133+3G=) c.1495+3G= (n.1495+3G=) c.1399+3G= (n.1399+3G=) c.1006+3G= (n.1006+3G=) c.1402+3G= (n.1402+3G=) c.433+3G= (n.433+3G=) | |
| 20 | g.63414900C>T | CA9958441 | KCNQ2 | c.1471+3G>A (n.1471+3G>A) c.1525+3G>A (n.1525+3G>A) c.922+3G>A (n.922+3G>A) c.1435+3G>A (n.1435+3G>A) c.1093+3G>A (n.1093+3G>A) c.1441+3G>A (n.1441+3G>A) c.1405+3G>A (n.1405+3G>A) c.585+3G>A c.133+3G>A (n.133+3G>A) c.1495+3G>A (n.1495+3G>A) c.1399+3G>A (n.1399+3G>A) c.1006+3G>A (n.1006+3G>A) c.1402+3G>A (n.1402+3G>A) c.433+3G>A (n.433+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414901A= | CA2374778755 | KCNQ2 | c.1471+2T= (n.1471+2T=) c.1525+2T= (n.1525+2T=) c.922+2T= (n.922+2T=) c.1435+2T= (n.1435+2T=) c.1093+2T= (n.1093+2T=) c.1441+2T= (n.1441+2T=) c.1405+2T= (n.1405+2T=) c.585+2T= c.133+2T= (n.133+2T=) c.1495+2T= (n.1495+2T=) c.1399+2T= (n.1399+2T=) c.1006+2T= (n.1006+2T=) c.1402+2T= (n.1402+2T=) c.433+2T= (n.433+2T=) | |
| 20 | g.63414901A>C | CA409646016 | KCNQ2 | c.1471+2T>G (n.1471+2T>G) c.1525+2T>G (n.1525+2T>G) c.922+2T>G (n.922+2T>G) c.1435+2T>G (n.1435+2T>G) c.1093+2T>G (n.1093+2T>G) c.1441+2T>G (n.1441+2T>G) c.1405+2T>G (n.1405+2T>G) c.585+2T>G c.133+2T>G (n.133+2T>G) c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.1399+2T>G (n.1399+2T>G) c.1006+2T>G (n.1006+2T>G) c.1402+2T>G (n.1402+2T>G) c.433+2T>G (n.433+2T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63414901A>G | CA409646014 | KCNQ2 | c.1471+2T>C (n.1471+2T>C) c.1525+2T>C (n.1525+2T>C) c.922+2T>C (n.922+2T>C) c.1435+2T>C (n.1435+2T>C) c.1093+2T>C (n.1093+2T>C) c.1441+2T>C (n.1441+2T>C) c.1405+2T>C (n.1405+2T>C) c.585+2T>C c.133+2T>C (n.133+2T>C) c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.1399+2T>C (n.1399+2T>C) c.1006+2T>C (n.1006+2T>C) c.1402+2T>C (n.1402+2T>C) c.433+2T>C (n.433+2T>C) | ClinVar |
| 20 | g.63414901A>T | CA409646011 | KCNQ2 | c.1471+2T>A (n.1471+2T>A) c.1525+2T>A (n.1525+2T>A) c.922+2T>A (n.922+2T>A) c.1435+2T>A (n.1435+2T>A) c.1093+2T>A (n.1093+2T>A) c.1441+2T>A (n.1441+2T>A) c.1405+2T>A (n.1405+2T>A) c.585+2T>A c.133+2T>A (n.133+2T>A) c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.1399+2T>A (n.1399+2T>A) c.1006+2T>A (n.1006+2T>A) c.1402+2T>A (n.1402+2T>A) c.433+2T>A (n.433+2T>A) | |
| 20 | g.63414902C>A | CA409646020 | KCNQ2 | c.1471+1G>T (n.1471+1G>T) c.1525+1G>T (n.1525+1G>T) c.922+1G>T (n.922+1G>T) c.1435+1G>T (n.1435+1G>T) c.1093+1G>T (n.1093+1G>T) c.1441+1G>T (n.1441+1G>T) c.1405+1G>T (n.1405+1G>T) c.585+1G>T c.133+1G>T (n.133+1G>T) c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.1399+1G>T (n.1399+1G>T) c.1006+1G>T (n.1006+1G>T) c.1402+1G>T (n.1402+1G>T) c.433+1G>T (n.433+1G>T) | |
| 20 | g.63414902C= | CA2374778756 | KCNQ2 | c.1471+1G= (n.1471+1G=) c.1525+1G= (n.1525+1G=) c.922+1G= (n.922+1G=) c.1435+1G= (n.1435+1G=) c.1093+1G= (n.1093+1G=) c.1441+1G= (n.1441+1G=) c.1405+1G= (n.1405+1G=) c.585+1G= c.133+1G= (n.133+1G=) c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.1399+1G= (n.1399+1G=) c.1006+1G= (n.1006+1G=) c.1402+1G= (n.1402+1G=) c.433+1G= (n.433+1G=) | |
| 20 | g.63414902C>G | CA409646027 | KCNQ2 | c.1471+1G>C (n.1471+1G>C) c.1525+1G>C (n.1525+1G>C) c.922+1G>C (n.922+1G>C) c.1435+1G>C (n.1435+1G>C) c.1093+1G>C (n.1093+1G>C) c.1441+1G>C (n.1441+1G>C) c.1405+1G>C (n.1405+1G>C) c.585+1G>C c.133+1G>C (n.133+1G>C) c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.1399+1G>C (n.1399+1G>C) c.1006+1G>C (n.1006+1G>C) c.1402+1G>C (n.1402+1G>C) c.433+1G>C (n.433+1G>C) | |
| 20 | g.63414902C>T | CA342470 | KCNQ2 | c.1471+1G>A (n.1471+1G>A) c.1525+1G>A (n.1525+1G>A) c.922+1G>A (n.922+1G>A) c.1435+1G>A (n.1435+1G>A) c.1093+1G>A (n.1093+1G>A) c.1441+1G>A (n.1441+1G>A) c.1405+1G>A (n.1405+1G>A) c.585+1G>A c.133+1G>A (n.133+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1399+1G>A (n.1399+1G>A) c.1006+1G>A (n.1006+1G>A) c.1402+1G>A (n.1402+1G>A) c.433+1G>A (n.433+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63414903C>A | CA409646032 | KCNQ2 | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1441G>T (p.Glu481Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.585G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) | ClinVar |
| 20 | g.63414903C>G | CA409646035 | KCNQ2 | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1441G>C (p.Glu481Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.585G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) | |
| 20 | g.63414903C>T | CA409646036 | KCNQ2 | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1441G>A (p.Glu481Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.585G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) | |
| 20 | g.63414904T>A | CA409646042 | KCNQ2 | c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.1524A>T (p.Glu508Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) c.1440A>T (p.Glu480Asp) c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.584A>T c.132A>T (p.Glu44Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.1401A>T (p.Glu467Asp) c.432A>T (p.Glu144Asp) | |
| 20 | g.63414904T>C | CA511339598 | KCNQ2 | c.1470A>G (p.Glu490=) c.1524A>G (p.Glu508=) c.921A>G (p.Glu307=) c.1434A>G (p.Glu478=) c.1092A>G (p.Glu364=) c.1440A>G (p.Glu480=) c.1404A>G (p.Glu468=) c.584A>G c.132A>G (p.Glu44=) c.1494A>G (p.Glu498=) c.1398A>G (p.Glu466=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.1401A>G (p.Glu467=) c.432A>G (p.Glu144=) | |
| 20 | g.63414904T>G | CA409646041 | KCNQ2 | c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.1524A>C (p.Glu508Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) c.1440A>C (p.Glu480Asp) c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.584A>C c.132A>C (p.Glu44Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.1401A>C (p.Glu467Asp) c.432A>C (p.Glu144Asp) | |
| 20 | g.63414905T>A | CA409646044 | KCNQ2 | c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1523A>T (p.Glu508Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.1403A>T (p.Glu468Val) c.583A>T c.131A>T (p.Glu44Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1400A>T (p.Glu467Val) c.431A>T (p.Glu144Val) | |
| 20 | g.63414905T>C | CA409646047 | KCNQ2 | c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1523A>G (p.Glu508Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.583A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.63414905T>G | CA409646048 | KCNQ2 | c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1523A>C (p.Glu508Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.583A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) | |
| 20 | g.63414905T= | CA2374778757 | KCNQ2 | c.1469A= (p.Glu490=) c.1523A= (p.Glu508=) c.920A= (p.Glu307=) c.1433A= (p.Glu478=) c.1091A= (p.Glu364=) c.1439A= (p.Glu480=) c.1403A= (p.Glu468=) c.583A= c.131A= (p.Glu44=) c.1493A= (p.Glu498=) c.1397A= (p.Glu466=) c.1004A= (p.Glu335=) c.1400A= (p.Glu467=) c.431A= (p.Glu144=) | |
| 20 | g.63414906C>A | CA409646052 | KCNQ2 | c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1522G>T (p.Glu508Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.582G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) | |
| 20 | g.63414906C>G | CA409646054 | KCNQ2 | c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1522G>C (p.Glu508Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.582G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) | |
| 20 | g.63414906C>T | CA409646055 | KCNQ2 | c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1522G>A (p.Glu508Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.582G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) | |
| 20 | g.63414907T>A | CA511339604 | KCNQ2 | c.1467A>T (p.Ser489=) c.1521A>T (p.Ser507=) c.918A>T (p.Ser306=) c.1431A>T (p.Ser477=) c.1089A>T (p.Ser363=) c.1437A>T (p.Ser479=) c.1401A>T (p.Ser467=) c.581A>T c.129A>T (p.Ser43=) c.1491A>T (p.Ser497=) c.1395A>T (p.Ser465=) c.1002A>T (p.Ser334=) c.1398A>T (p.Ser466=) c.429A>T (p.Ser143=) | |
| 20 | g.63414907T>C | CA511339605 | KCNQ2 | c.1467A>G (p.Ser489=) c.1521A>G (p.Ser507=) c.918A>G (p.Ser306=) c.1431A>G (p.Ser477=) c.1089A>G (p.Ser363=) c.1437A>G (p.Ser479=) c.1401A>G (p.Ser467=) c.581A>G c.129A>G (p.Ser43=) c.1491A>G (p.Ser497=) c.1395A>G (p.Ser465=) c.1002A>G (p.Ser334=) c.1398A>G (p.Ser466=) c.429A>G (p.Ser143=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414907T>G | CA511339606 | KCNQ2 | c.1467A>C (p.Ser489=) c.1521A>C (p.Ser507=) c.918A>C (p.Ser306=) c.1431A>C (p.Ser477=) c.1089A>C (p.Ser363=) c.1437A>C (p.Ser479=) c.1401A>C (p.Ser467=) c.581A>C c.129A>C (p.Ser43=) c.1491A>C (p.Ser497=) c.1395A>C (p.Ser465=) c.1002A>C (p.Ser334=) c.1398A>C (p.Ser466=) c.429A>C (p.Ser143=) | |
| 20 | g.63414907dup | CA2695230082 | KCNQ2 | c.1467dup (p.Glu490ArgfsTer13) c.1521dup (p.Glu508ArgfsTer13) c.918dup (p.Glu307ArgfsTer13) c.1431dup (p.Glu478ArgfsTer12) c.1089dup (p.Glu364ArgfsTer13) c.1437dup (p.Glu480ArgfsTer13) c.1401dup (p.Glu468ArgfsTer13) c.581dup c.129dup (p.Glu44ArgfsTer13) c.1521dup (p.Glu508ArgfsTer12) c.1491dup (p.Glu498ArgfsTer13) c.1395dup (p.Glu466ArgfsTer13) c.1002dup (p.Glu335ArgfsTer13) c.1467dup (p.Glu490ArgfsTer12) c.1398dup (p.Glu467ArgfsTer13) c.429dup (p.Glu144ArgfsTer13) | |
| 20 | g.63414908G>A | CA409646058 | KCNQ2 | c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.1520C>T (p.Ser507Leu) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.1430C>T (p.Ser477Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) c.1436C>T (p.Ser479Leu) c.1400C>T (p.Ser467Leu) c.580C>T c.128C>T (p.Ser43Leu) c.1490C>T (p.Ser497Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) c.428C>T (p.Ser143Leu) | |
| 20 | g.63414908G>C | CA409646061 | KCNQ2 | c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.1520C>G (p.Ser507Ter) c.917C>G (p.Ser306Ter) c.1430C>G (p.Ser477Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) c.1436C>G (p.Ser479Ter) c.1400C>G (p.Ser467Ter) c.580C>G c.128C>G (p.Ser43Ter) c.1490C>G (p.Ser497Ter) c.1394C>G (p.Ser465Ter) c.1001C>G (p.Ser334Ter) c.1397C>G (p.Ser466Ter) c.428C>G (p.Ser143Ter) | |
| 20 | g.63414908G>T | CA409646060 | KCNQ2 | c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.1520C>A (p.Ser507Ter) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.1430C>A (p.Ser477Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) c.1436C>A (p.Ser479Ter) c.1400C>A (p.Ser467Ter) c.580C>A c.128C>A (p.Ser43Ter) c.1490C>A (p.Ser497Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) c.428C>A (p.Ser143Ter) | ClinVar |
| 20 | g.63414909A>C | CA409646063 | KCNQ2 | c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.579T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.427T>G (p.Ser143Ala) | |
| 20 | g.63414909A>G | CA409646065 | KCNQ2 | c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.579T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.427T>C (p.Ser143Pro) | |
| 20 | g.63414909A>T | CA409646068 | KCNQ2 | c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.579T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.427T>A (p.Ser143Thr) | |
| 20 | g.63414910G>A | CA511339609 | KCNQ2 | c.1464C>T (p.Asn488=) c.1518C>T (p.Asn506=) c.915C>T (p.Asn305=) c.1428C>T (p.Asn476=) c.1086C>T (p.Asn362=) c.1434C>T (p.Asn478=) c.1398C>T (p.Asn466=) c.578C>T c.126C>T (p.Asn42=) c.1488C>T (p.Asn496=) c.1392C>T (p.Asn464=) c.999C>T (p.Asn333=) c.1395C>T (p.Asn465=) c.426C>T (p.Asn142=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414910G>C | CA409646071 | KCNQ2 | c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1518C>G (p.Asn506Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.1428C>G (p.Asn476Lys) c.1086C>G (p.Asn362Lys) c.1434C>G (p.Asn478Lys) c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.578C>G c.126C>G (p.Asn42Lys) c.1488C>G (p.Asn496Lys) c.1392C>G (p.Asn464Lys) c.999C>G (p.Asn333Lys) c.1395C>G (p.Asn465Lys) c.426C>G (p.Asn142Lys) | |
| 20 | g.63414910G>T | CA409646075 | KCNQ2 | c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1518C>A (p.Asn506Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.1428C>A (p.Asn476Lys) c.1086C>A (p.Asn362Lys) c.1434C>A (p.Asn478Lys) c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.578C>A c.126C>A (p.Asn42Lys) c.1488C>A (p.Asn496Lys) c.1392C>A (p.Asn464Lys) c.999C>A (p.Asn333Lys) c.1395C>A (p.Asn465Lys) c.426C>A (p.Asn142Lys) | |
| 20 | g.63414911T>A | CA409646078 | KCNQ2 | c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.1427A>T (p.Asn476Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1433A>T (p.Asn478Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.577A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) c.1487A>T (p.Asn496Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.1394A>T (p.Asn465Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) | |
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