WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63414817G>A | CA2653800266 | KCNQ2 | c.1471+86C>T (n.1471+86C>T) c.1525+86C>T (n.1525+86C>T) c.922+86C>T (n.922+86C>T) c.1435+86C>T (n.1435+86C>T) c.1093+86C>T (n.1093+86C>T) c.1441+86C>T (n.1441+86C>T) c.1405+86C>T (n.1405+86C>T) c.585+86C>T c.133+86C>T (n.133+86C>T) c.1495+86C>T (n.1495+86C>T) c.1399+86C>T (n.1399+86C>T) c.1006+86C>T (n.1006+86C>T) c.1402+86C>T (n.1402+86C>T) c.433+86C>T (n.433+86C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414817G>T | CA2653800268 | KCNQ2 | c.1471+86C>A (n.1471+86C>A) c.1525+86C>A (n.1525+86C>A) c.922+86C>A (n.922+86C>A) c.1435+86C>A (n.1435+86C>A) c.1093+86C>A (n.1093+86C>A) c.1441+86C>A (n.1441+86C>A) c.1405+86C>A (n.1405+86C>A) c.585+86C>A c.133+86C>A (n.133+86C>A) c.1495+86C>A (n.1495+86C>A) c.1399+86C>A (n.1399+86C>A) c.1006+86C>A (n.1006+86C>A) c.1402+86C>A (n.1402+86C>A) c.433+86C>A (n.433+86C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414820_63414844del | CA2502249448 | KCNQ2 | c.1471+62_1471+86del (n.1471+62_1471+86del) c.1525+62_1525+86del (n.1525+62_1525+86del) c.922+62_922+86del (n.922+62_922+86del) c.1435+62_1435+86del (n.1435+62_1435+86del) c.1093+62_1093+86del (n.1093+62_1093+86del) c.1441+62_1441+86del (n.1441+62_1441+86del) c.1405+62_1405+86del (n.1405+62_1405+86del) c.585+62_585+86del c.133+62_133+86del (n.133+62_133+86del) c.1495+62_1495+86del (n.1495+62_1495+86del) c.1399+62_1399+86del (n.1399+62_1399+86del) c.1006+62_1006+86del (n.1006+62_1006+86del) c.1402+62_1402+86del (n.1402+62_1402+86del) c.433+62_433+86del (n.433+62_433+86del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414818C= | CA2374778692 | KCNQ2 | c.1471+85G= (n.1471+85G=) c.1525+85G= (n.1525+85G=) c.922+85G= (n.922+85G=) c.1435+85G= (n.1435+85G=) c.1093+85G= (n.1093+85G=) c.1441+85G= (n.1441+85G=) c.1405+85G= (n.1405+85G=) c.585+85G= c.133+85G= (n.133+85G=) c.1495+85G= (n.1495+85G=) c.1399+85G= (n.1399+85G=) c.1006+85G= (n.1006+85G=) c.1402+85G= (n.1402+85G=) c.433+85G= (n.433+85G=) | |
| 20 | g.63414818C>T | CA317430675 | KCNQ2 | c.1471+85G>A (n.1471+85G>A) c.1525+85G>A (n.1525+85G>A) c.922+85G>A (n.922+85G>A) c.1435+85G>A (n.1435+85G>A) c.1093+85G>A (n.1093+85G>A) c.1441+85G>A (n.1441+85G>A) c.1405+85G>A (n.1405+85G>A) c.585+85G>A c.133+85G>A (n.133+85G>A) c.1495+85G>A (n.1495+85G>A) c.1399+85G>A (n.1399+85G>A) c.1006+85G>A (n.1006+85G>A) c.1402+85G>A (n.1402+85G>A) c.433+85G>A (n.433+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414819G>A | CA317430692 | KCNQ2 | c.1471+84C>T (n.1471+84C>T) c.1525+84C>T (n.1525+84C>T) c.922+84C>T (n.922+84C>T) c.1435+84C>T (n.1435+84C>T) c.1093+84C>T (n.1093+84C>T) c.1441+84C>T (n.1441+84C>T) c.1405+84C>T (n.1405+84C>T) c.585+84C>T c.133+84C>T (n.133+84C>T) c.1495+84C>T (n.1495+84C>T) c.1399+84C>T (n.1399+84C>T) c.1006+84C>T (n.1006+84C>T) c.1402+84C>T (n.1402+84C>T) c.433+84C>T (n.433+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414819G= | CA2374778693 | KCNQ2 | c.1471+84C= (n.1471+84C=) c.1525+84C= (n.1525+84C=) c.922+84C= (n.922+84C=) c.1435+84C= (n.1435+84C=) c.1093+84C= (n.1093+84C=) c.1441+84C= (n.1441+84C=) c.1405+84C= (n.1405+84C=) c.585+84C= c.133+84C= (n.133+84C=) c.1495+84C= (n.1495+84C=) c.1399+84C= (n.1399+84C=) c.1006+84C= (n.1006+84C=) c.1402+84C= (n.1402+84C=) c.433+84C= (n.433+84C=) | |
| 20 | g.63414819G>T | CA2653800272 | KCNQ2 | c.1471+84C>A (n.1471+84C>A) c.1525+84C>A (n.1525+84C>A) c.922+84C>A (n.922+84C>A) c.1435+84C>A (n.1435+84C>A) c.1093+84C>A (n.1093+84C>A) c.1441+84C>A (n.1441+84C>A) c.1405+84C>A (n.1405+84C>A) c.585+84C>A c.133+84C>A (n.133+84C>A) c.1495+84C>A (n.1495+84C>A) c.1399+84C>A (n.1399+84C>A) c.1006+84C>A (n.1006+84C>A) c.1402+84C>A (n.1402+84C>A) c.433+84C>A (n.433+84C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414821C>A | CA2577453548 | KCNQ2 | c.1471+82G>T (n.1471+82G>T) c.1525+82G>T (n.1525+82G>T) c.922+82G>T (n.922+82G>T) c.1435+82G>T (n.1435+82G>T) c.1093+82G>T (n.1093+82G>T) c.1441+82G>T (n.1441+82G>T) c.1405+82G>T (n.1405+82G>T) c.585+82G>T c.133+82G>T (n.133+82G>T) c.1495+82G>T (n.1495+82G>T) c.1399+82G>T (n.1399+82G>T) c.1006+82G>T (n.1006+82G>T) c.1402+82G>T (n.1402+82G>T) c.433+82G>T (n.433+82G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414821C= | CA2374778694 | KCNQ2 | c.1471+82G= (n.1471+82G=) c.1525+82G= (n.1525+82G=) c.922+82G= (n.922+82G=) c.1435+82G= (n.1435+82G=) c.1093+82G= (n.1093+82G=) c.1441+82G= (n.1441+82G=) c.1405+82G= (n.1405+82G=) c.585+82G= c.133+82G= (n.133+82G=) c.1495+82G= (n.1495+82G=) c.1399+82G= (n.1399+82G=) c.1006+82G= (n.1006+82G=) c.1402+82G= (n.1402+82G=) c.433+82G= (n.433+82G=) | |
| 20 | g.63414821C>T | CA746474795 | KCNQ2 | c.1471+82G>A (n.1471+82G>A) c.1525+82G>A (n.1525+82G>A) c.922+82G>A (n.922+82G>A) c.1435+82G>A (n.1435+82G>A) c.1093+82G>A (n.1093+82G>A) c.1441+82G>A (n.1441+82G>A) c.1405+82G>A (n.1405+82G>A) c.585+82G>A c.133+82G>A (n.133+82G>A) c.1495+82G>A (n.1495+82G>A) c.1399+82G>A (n.1399+82G>A) c.1006+82G>A (n.1006+82G>A) c.1402+82G>A (n.1402+82G>A) c.433+82G>A (n.433+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414822G>A | CA317430714 | KCNQ2 | c.1471+81C>T (n.1471+81C>T) c.1525+81C>T (n.1525+81C>T) c.922+81C>T (n.922+81C>T) c.1435+81C>T (n.1435+81C>T) c.1093+81C>T (n.1093+81C>T) c.1441+81C>T (n.1441+81C>T) c.1405+81C>T (n.1405+81C>T) c.585+81C>T c.133+81C>T (n.133+81C>T) c.1495+81C>T (n.1495+81C>T) c.1399+81C>T (n.1399+81C>T) c.1006+81C>T (n.1006+81C>T) c.1402+81C>T (n.1402+81C>T) c.433+81C>T (n.433+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63414822G= | CA2374778695 | KCNQ2 | c.1471+81C= (n.1471+81C=) c.1525+81C= (n.1525+81C=) c.922+81C= (n.922+81C=) c.1435+81C= (n.1435+81C=) c.1093+81C= (n.1093+81C=) c.1441+81C= (n.1441+81C=) c.1405+81C= (n.1405+81C=) c.585+81C= c.133+81C= (n.133+81C=) c.1495+81C= (n.1495+81C=) c.1399+81C= (n.1399+81C=) c.1006+81C= (n.1006+81C=) c.1402+81C= (n.1402+81C=) c.433+81C= (n.433+81C=) | |
| 20 | g.63414822G>T | CA636614190 | KCNQ2 | c.1471+81C>A (n.1471+81C>A) c.1525+81C>A (n.1525+81C>A) c.922+81C>A (n.922+81C>A) c.1435+81C>A (n.1435+81C>A) c.1093+81C>A (n.1093+81C>A) c.1441+81C>A (n.1441+81C>A) c.1405+81C>A (n.1405+81C>A) c.585+81C>A c.133+81C>A (n.133+81C>A) c.1495+81C>A (n.1495+81C>A) c.1399+81C>A (n.1399+81C>A) c.1006+81C>A (n.1006+81C>A) c.1402+81C>A (n.1402+81C>A) c.433+81C>A (n.433+81C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414824C>T | CA2653800285 | KCNQ2 | c.1471+79G>A (n.1471+79G>A) c.1525+79G>A (n.1525+79G>A) c.922+79G>A (n.922+79G>A) c.1435+79G>A (n.1435+79G>A) c.1093+79G>A (n.1093+79G>A) c.1441+79G>A (n.1441+79G>A) c.1405+79G>A (n.1405+79G>A) c.585+79G>A c.133+79G>A (n.133+79G>A) c.1495+79G>A (n.1495+79G>A) c.1399+79G>A (n.1399+79G>A) c.1006+79G>A (n.1006+79G>A) c.1402+79G>A (n.1402+79G>A) c.433+79G>A (n.433+79G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414825A= | CA2374778696 | KCNQ2 | c.1471+78T= (n.1471+78T=) c.1525+78T= (n.1525+78T=) c.922+78T= (n.922+78T=) c.1435+78T= (n.1435+78T=) c.1093+78T= (n.1093+78T=) c.1441+78T= (n.1441+78T=) c.1405+78T= (n.1405+78T=) c.585+78T= c.133+78T= (n.133+78T=) c.1495+78T= (n.1495+78T=) c.1399+78T= (n.1399+78T=) c.1006+78T= (n.1006+78T=) c.1402+78T= (n.1402+78T=) c.433+78T= (n.433+78T=) | |
| 20 | g.63414825A>T | CA1019277909 | KCNQ2 | c.1471+78T>A (n.1471+78T>A) c.1525+78T>A (n.1525+78T>A) c.922+78T>A (n.922+78T>A) c.1435+78T>A (n.1435+78T>A) c.1093+78T>A (n.1093+78T>A) c.1441+78T>A (n.1441+78T>A) c.1405+78T>A (n.1405+78T>A) c.585+78T>A c.133+78T>A (n.133+78T>A) c.1495+78T>A (n.1495+78T>A) c.1399+78T>A (n.1399+78T>A) c.1006+78T>A (n.1006+78T>A) c.1402+78T>A (n.1402+78T>A) c.433+78T>A (n.433+78T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414826C= | CA2374778697 | KCNQ2 | c.1471+77G= (n.1471+77G=) c.1525+77G= (n.1525+77G=) c.922+77G= (n.922+77G=) c.1435+77G= (n.1435+77G=) c.1093+77G= (n.1093+77G=) c.1441+77G= (n.1441+77G=) c.1405+77G= (n.1405+77G=) c.585+77G= c.133+77G= (n.133+77G=) c.1495+77G= (n.1495+77G=) c.1399+77G= (n.1399+77G=) c.1006+77G= (n.1006+77G=) c.1402+77G= (n.1402+77G=) c.433+77G= (n.433+77G=) | |
| 20 | g.63414826C>T | CA746474804 | KCNQ2 | c.1471+77G>A (n.1471+77G>A) c.1525+77G>A (n.1525+77G>A) c.922+77G>A (n.922+77G>A) c.1435+77G>A (n.1435+77G>A) c.1093+77G>A (n.1093+77G>A) c.1441+77G>A (n.1441+77G>A) c.1405+77G>A (n.1405+77G>A) c.585+77G>A c.133+77G>A (n.133+77G>A) c.1495+77G>A (n.1495+77G>A) c.1399+77G>A (n.1399+77G>A) c.1006+77G>A (n.1006+77G>A) c.1402+77G>A (n.1402+77G>A) c.433+77G>A (n.433+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414827A= | CA2374778698 | KCNQ2 | c.1471+76T= (n.1471+76T=) c.1525+76T= (n.1525+76T=) c.922+76T= (n.922+76T=) c.1435+76T= (n.1435+76T=) c.1093+76T= (n.1093+76T=) c.1441+76T= (n.1441+76T=) c.1405+76T= (n.1405+76T=) c.585+76T= c.133+76T= (n.133+76T=) c.1495+76T= (n.1495+76T=) c.1399+76T= (n.1399+76T=) c.1006+76T= (n.1006+76T=) c.1402+76T= (n.1402+76T=) c.433+76T= (n.433+76T=) | |
| 20 | g.63414827A>G | CA2374778699 | KCNQ2 | c.1471+76T>C (n.1471+76T>C) c.1525+76T>C (n.1525+76T>C) c.922+76T>C (n.922+76T>C) c.1435+76T>C (n.1435+76T>C) c.1093+76T>C (n.1093+76T>C) c.1441+76T>C (n.1441+76T>C) c.1405+76T>C (n.1405+76T>C) c.585+76T>C c.133+76T>C (n.133+76T>C) c.1495+76T>C (n.1495+76T>C) c.1399+76T>C (n.1399+76T>C) c.1006+76T>C (n.1006+76T>C) c.1402+76T>C (n.1402+76T>C) c.433+76T>C (n.433+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63414828G>T | CA2577453550 | KCNQ2 | c.1471+75C>A (n.1471+75C>A) c.1525+75C>A (n.1525+75C>A) c.922+75C>A (n.922+75C>A) c.1435+75C>A (n.1435+75C>A) c.1093+75C>A (n.1093+75C>A) c.1441+75C>A (n.1441+75C>A) c.1405+75C>A (n.1405+75C>A) c.585+75C>A c.133+75C>A (n.133+75C>A) c.1495+75C>A (n.1495+75C>A) c.1399+75C>A (n.1399+75C>A) c.1006+75C>A (n.1006+75C>A) c.1402+75C>A (n.1402+75C>A) c.433+75C>A (n.433+75C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414829G>A | CA2374778700 | KCNQ2 | c.1471+74C>T (n.1471+74C>T) c.1525+74C>T (n.1525+74C>T) c.922+74C>T (n.922+74C>T) c.1435+74C>T (n.1435+74C>T) c.1093+74C>T (n.1093+74C>T) c.1441+74C>T (n.1441+74C>T) c.1405+74C>T (n.1405+74C>T) c.585+74C>T c.133+74C>T (n.133+74C>T) c.1495+74C>T (n.1495+74C>T) c.1399+74C>T (n.1399+74C>T) c.1006+74C>T (n.1006+74C>T) c.1402+74C>T (n.1402+74C>T) c.433+74C>T (n.433+74C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63414829G= | CA2374778702 | KCNQ2 | c.1471+74C= (n.1471+74C=) c.1525+74C= (n.1525+74C=) c.922+74C= (n.922+74C=) c.1435+74C= (n.1435+74C=) c.1093+74C= (n.1093+74C=) c.1441+74C= (n.1441+74C=) c.1405+74C= (n.1405+74C=) c.585+74C= c.133+74C= (n.133+74C=) c.1495+74C= (n.1495+74C=) c.1399+74C= (n.1399+74C=) c.1006+74C= (n.1006+74C=) c.1402+74C= (n.1402+74C=) c.433+74C= (n.433+74C=) | |
| 20 | g.63414829G>T | CA2577453552 | KCNQ2 | c.1471+74C>A (n.1471+74C>A) c.1525+74C>A (n.1525+74C>A) c.922+74C>A (n.922+74C>A) c.1435+74C>A (n.1435+74C>A) c.1093+74C>A (n.1093+74C>A) c.1441+74C>A (n.1441+74C>A) c.1405+74C>A (n.1405+74C>A) c.585+74C>A c.133+74C>A (n.133+74C>A) c.1495+74C>A (n.1495+74C>A) c.1399+74C>A (n.1399+74C>A) c.1006+74C>A (n.1006+74C>A) c.1402+74C>A (n.1402+74C>A) c.433+74C>A (n.433+74C>A) | |
| 20 | g.63414829_63414843delinsGGTGGCCACAGTAGC | CA2374778701 | KCNQ2 | c.1471+60_1471+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1471+60_1471+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1525+60_1525+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1525+60_1525+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.922+60_922+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.922+60_922+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1435+60_1435+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1435+60_1435+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1093+60_1093+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1093+60_1093+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1441+60_1441+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1441+60_1441+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1405+60_1405+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1405+60_1405+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.585+60_585+74delinsGCTACTGTGGCCACC c.133+60_133+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.133+60_133+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1495+60_1495+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1495+60_1495+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1399+60_1399+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1399+60_1399+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1006+60_1006+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1006+60_1006+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.1402+60_1402+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.1402+60_1402+74delinsGCTACTGTGGCCACC) c.433+60_433+74delinsGCTACTGTGGCCACC (n.433+60_433+74delinsGCTACTGTGGCCACC) | |
| 20 | g.63414830G>A | CA511339583 | KCNQ2 | c.1471+73C>T (n.1471+73C>T) c.1525+73C>T (n.1525+73C>T) c.922+73C>T (n.922+73C>T) c.1435+73C>T (n.1435+73C>T) c.1093+73C>T (n.1093+73C>T) c.1441+73C>T (n.1441+73C>T) c.1405+73C>T (n.1405+73C>T) c.585+73C>T c.133+73C>T (n.133+73C>T) c.1495+73C>T (n.1495+73C>T) c.1399+73C>T (n.1399+73C>T) c.1006+73C>T (n.1006+73C>T) c.1402+73C>T (n.1402+73C>T) c.433+73C>T (n.433+73C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414830G>T | CA2653800292 | KCNQ2 | c.1471+73C>A (n.1471+73C>A) c.1525+73C>A (n.1525+73C>A) c.922+73C>A (n.922+73C>A) c.1435+73C>A (n.1435+73C>A) c.1093+73C>A (n.1093+73C>A) c.1441+73C>A (n.1441+73C>A) c.1405+73C>A (n.1405+73C>A) c.585+73C>A c.133+73C>A (n.133+73C>A) c.1495+73C>A (n.1495+73C>A) c.1399+73C>A (n.1399+73C>A) c.1006+73C>A (n.1006+73C>A) c.1402+73C>A (n.1402+73C>A) c.433+73C>A (n.433+73C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414838_63414851del | CA1019277910 | KCNQ2 | c.1471+60_1471+73del (n.1471+60_1471+73del) c.1525+60_1525+73del (n.1525+60_1525+73del) c.922+60_922+73del (n.922+60_922+73del) c.1435+60_1435+73del (n.1435+60_1435+73del) c.1093+60_1093+73del (n.1093+60_1093+73del) c.1441+60_1441+73del (n.1441+60_1441+73del) c.1405+60_1405+73del (n.1405+60_1405+73del) c.585+60_585+73del c.133+60_133+73del (n.133+60_133+73del) c.1495+60_1495+73del (n.1495+60_1495+73del) c.1399+60_1399+73del (n.1399+60_1399+73del) c.1006+60_1006+73del (n.1006+60_1006+73del) c.1402+60_1402+73del (n.1402+60_1402+73del) c.433+60_433+73del (n.433+60_433+73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414831T>C | CA317430719 | KCNQ2 | c.1471+72A>G (n.1471+72A>G) c.1525+72A>G (n.1525+72A>G) c.922+72A>G (n.922+72A>G) c.1435+72A>G (n.1435+72A>G) c.1093+72A>G (n.1093+72A>G) c.1441+72A>G (n.1441+72A>G) c.1405+72A>G (n.1405+72A>G) c.585+72A>G c.133+72A>G (n.133+72A>G) c.1495+72A>G (n.1495+72A>G) c.1399+72A>G (n.1399+72A>G) c.1006+72A>G (n.1006+72A>G) c.1402+72A>G (n.1402+72A>G) c.433+72A>G (n.433+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414831T= | CA2374778703 | KCNQ2 | c.1471+72A= (n.1471+72A=) c.1525+72A= (n.1525+72A=) c.922+72A= (n.922+72A=) c.1435+72A= (n.1435+72A=) c.1093+72A= (n.1093+72A=) c.1441+72A= (n.1441+72A=) c.1405+72A= (n.1405+72A=) c.585+72A= c.133+72A= (n.133+72A=) c.1495+72A= (n.1495+72A=) c.1399+72A= (n.1399+72A=) c.1006+72A= (n.1006+72A=) c.1402+72A= (n.1402+72A=) c.433+72A= (n.433+72A=) | |
| 20 | g.63414832G>A | CA317430739 | KCNQ2 | c.1471+71C>T (n.1471+71C>T) c.1525+71C>T (n.1525+71C>T) c.922+71C>T (n.922+71C>T) c.1435+71C>T (n.1435+71C>T) c.1093+71C>T (n.1093+71C>T) c.1441+71C>T (n.1441+71C>T) c.1405+71C>T (n.1405+71C>T) c.585+71C>T c.133+71C>T (n.133+71C>T) c.1495+71C>T (n.1495+71C>T) c.1399+71C>T (n.1399+71C>T) c.1006+71C>T (n.1006+71C>T) c.1402+71C>T (n.1402+71C>T) c.433+71C>T (n.433+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414832G= | CA2374778704 | KCNQ2 | c.1471+71C= (n.1471+71C=) c.1525+71C= (n.1525+71C=) c.922+71C= (n.922+71C=) c.1435+71C= (n.1435+71C=) c.1093+71C= (n.1093+71C=) c.1441+71C= (n.1441+71C=) c.1405+71C= (n.1405+71C=) c.585+71C= c.133+71C= (n.133+71C=) c.1495+71C= (n.1495+71C=) c.1399+71C= (n.1399+71C=) c.1006+71C= (n.1006+71C=) c.1402+71C= (n.1402+71C=) c.433+71C= (n.433+71C=) | |
| 20 | g.63414832G>T | CA2577453555 | KCNQ2 | c.1471+71C>A (n.1471+71C>A) c.1525+71C>A (n.1525+71C>A) c.922+71C>A (n.922+71C>A) c.1435+71C>A (n.1435+71C>A) c.1093+71C>A (n.1093+71C>A) c.1441+71C>A (n.1441+71C>A) c.1405+71C>A (n.1405+71C>A) c.585+71C>A c.133+71C>A (n.133+71C>A) c.1495+71C>A (n.1495+71C>A) c.1399+71C>A (n.1399+71C>A) c.1006+71C>A (n.1006+71C>A) c.1402+71C>A (n.1402+71C>A) c.433+71C>A (n.433+71C>A) | |
| 20 | g.63414833dup | CA746474810 | KCNQ2 | c.1471+71dup (n.1471+71dup) c.1525+71dup (n.1525+71dup) c.922+71dup (n.922+71dup) c.1435+71dup (n.1435+71dup) c.1093+71dup (n.1093+71dup) c.1441+71dup (n.1441+71dup) c.1405+71dup (n.1405+71dup) c.585+71dup c.133+71dup (n.133+71dup) c.1495+71dup (n.1495+71dup) c.1399+71dup (n.1399+71dup) c.1006+71dup (n.1006+71dup) c.1402+71dup (n.1402+71dup) c.433+71dup (n.433+71dup) | dbSNP |
| 20 | g.63414833G>A | CA1019277916 | KCNQ2 | c.1471+70C>T (n.1471+70C>T) c.1525+70C>T (n.1525+70C>T) c.922+70C>T (n.922+70C>T) c.1435+70C>T (n.1435+70C>T) c.1093+70C>T (n.1093+70C>T) c.1441+70C>T (n.1441+70C>T) c.1405+70C>T (n.1405+70C>T) c.585+70C>T c.133+70C>T (n.133+70C>T) c.1495+70C>T (n.1495+70C>T) c.1399+70C>T (n.1399+70C>T) c.1006+70C>T (n.1006+70C>T) c.1402+70C>T (n.1402+70C>T) c.433+70C>T (n.433+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414833G= | CA2374778705 | KCNQ2 | c.1471+70C= (n.1471+70C=) c.1525+70C= (n.1525+70C=) c.922+70C= (n.922+70C=) c.1435+70C= (n.1435+70C=) c.1093+70C= (n.1093+70C=) c.1441+70C= (n.1441+70C=) c.1405+70C= (n.1405+70C=) c.585+70C= c.133+70C= (n.133+70C=) c.1495+70C= (n.1495+70C=) c.1399+70C= (n.1399+70C=) c.1006+70C= (n.1006+70C=) c.1402+70C= (n.1402+70C=) c.433+70C= (n.433+70C=) | |
| 20 | g.63414833G>T | CA2577453556 | KCNQ2 | c.1471+70C>A (n.1471+70C>A) c.1525+70C>A (n.1525+70C>A) c.922+70C>A (n.922+70C>A) c.1435+70C>A (n.1435+70C>A) c.1093+70C>A (n.1093+70C>A) c.1441+70C>A (n.1441+70C>A) c.1405+70C>A (n.1405+70C>A) c.585+70C>A c.133+70C>A (n.133+70C>A) c.1495+70C>A (n.1495+70C>A) c.1399+70C>A (n.1399+70C>A) c.1006+70C>A (n.1006+70C>A) c.1402+70C>A (n.1402+70C>A) c.433+70C>A (n.433+70C>A) | |
| 20 | g.63414834C>A | CA2653800298 | KCNQ2 | c.1471+69G>T (n.1471+69G>T) c.1525+69G>T (n.1525+69G>T) c.922+69G>T (n.922+69G>T) c.1435+69G>T (n.1435+69G>T) c.1093+69G>T (n.1093+69G>T) c.1441+69G>T (n.1441+69G>T) c.1405+69G>T (n.1405+69G>T) c.585+69G>T c.133+69G>T (n.133+69G>T) c.1495+69G>T (n.1495+69G>T) c.1399+69G>T (n.1399+69G>T) c.1006+69G>T (n.1006+69G>T) c.1402+69G>T (n.1402+69G>T) c.433+69G>T (n.433+69G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414834C>T | CA2653800301 | KCNQ2 | c.1471+69G>A (n.1471+69G>A) c.1525+69G>A (n.1525+69G>A) c.922+69G>A (n.922+69G>A) c.1435+69G>A (n.1435+69G>A) c.1093+69G>A (n.1093+69G>A) c.1441+69G>A (n.1441+69G>A) c.1405+69G>A (n.1405+69G>A) c.585+69G>A c.133+69G>A (n.133+69G>A) c.1495+69G>A (n.1495+69G>A) c.1399+69G>A (n.1399+69G>A) c.1006+69G>A (n.1006+69G>A) c.1402+69G>A (n.1402+69G>A) c.433+69G>A (n.433+69G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414835C>A | CA1019277920 | KCNQ2 | c.1471+68G>T (n.1471+68G>T) c.1525+68G>T (n.1525+68G>T) c.922+68G>T (n.922+68G>T) c.1435+68G>T (n.1435+68G>T) c.1093+68G>T (n.1093+68G>T) c.1441+68G>T (n.1441+68G>T) c.1405+68G>T (n.1405+68G>T) c.585+68G>T c.133+68G>T (n.133+68G>T) c.1495+68G>T (n.1495+68G>T) c.1399+68G>T (n.1399+68G>T) c.1006+68G>T (n.1006+68G>T) c.1402+68G>T (n.1402+68G>T) c.433+68G>T (n.433+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414835C= | CA2374778706 | KCNQ2 | c.1471+68G= (n.1471+68G=) c.1525+68G= (n.1525+68G=) c.922+68G= (n.922+68G=) c.1435+68G= (n.1435+68G=) c.1093+68G= (n.1093+68G=) c.1441+68G= (n.1441+68G=) c.1405+68G= (n.1405+68G=) c.585+68G= c.133+68G= (n.133+68G=) c.1495+68G= (n.1495+68G=) c.1399+68G= (n.1399+68G=) c.1006+68G= (n.1006+68G=) c.1402+68G= (n.1402+68G=) c.433+68G= (n.433+68G=) | |
| 20 | g.63414835C>G | CA2653800309 | KCNQ2 | c.1471+68G>C (n.1471+68G>C) c.1525+68G>C (n.1525+68G>C) c.922+68G>C (n.922+68G>C) c.1435+68G>C (n.1435+68G>C) c.1093+68G>C (n.1093+68G>C) c.1441+68G>C (n.1441+68G>C) c.1405+68G>C (n.1405+68G>C) c.585+68G>C c.133+68G>C (n.133+68G>C) c.1495+68G>C (n.1495+68G>C) c.1399+68G>C (n.1399+68G>C) c.1006+68G>C (n.1006+68G>C) c.1402+68G>C (n.1402+68G>C) c.433+68G>C (n.433+68G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414835C>T | CA2374778707 | KCNQ2 | c.1471+68G>A (n.1471+68G>A) c.1525+68G>A (n.1525+68G>A) c.922+68G>A (n.922+68G>A) c.1435+68G>A (n.1435+68G>A) c.1093+68G>A (n.1093+68G>A) c.1441+68G>A (n.1441+68G>A) c.1405+68G>A (n.1405+68G>A) c.585+68G>A c.133+68G>A (n.133+68G>A) c.1495+68G>A (n.1495+68G>A) c.1399+68G>A (n.1399+68G>A) c.1006+68G>A (n.1006+68G>A) c.1402+68G>A (n.1402+68G>A) c.433+68G>A (n.433+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63414836A>C | CA2737060149 | KCNQ2 | c.1471+67T>G (n.1471+67T>G) c.1525+67T>G (n.1525+67T>G) c.922+67T>G (n.922+67T>G) c.1435+67T>G (n.1435+67T>G) c.1093+67T>G (n.1093+67T>G) c.1441+67T>G (n.1441+67T>G) c.1405+67T>G (n.1405+67T>G) c.585+67T>G c.133+67T>G (n.133+67T>G) c.1495+67T>G (n.1495+67T>G) c.1399+67T>G (n.1399+67T>G) c.1006+67T>G (n.1006+67T>G) c.1402+67T>G (n.1402+67T>G) c.433+67T>G (n.433+67T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63414838A>G | CA2653800317 | KCNQ2 | c.1471+65T>C (n.1471+65T>C) c.1525+65T>C (n.1525+65T>C) c.922+65T>C (n.922+65T>C) c.1435+65T>C (n.1435+65T>C) c.1093+65T>C (n.1093+65T>C) c.1441+65T>C (n.1441+65T>C) c.1405+65T>C (n.1405+65T>C) c.585+65T>C c.133+65T>C (n.133+65T>C) c.1495+65T>C (n.1495+65T>C) c.1399+65T>C (n.1399+65T>C) c.1006+65T>C (n.1006+65T>C) c.1402+65T>C (n.1402+65T>C) c.433+65T>C (n.433+65T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414840_63414870del | CA2653800313 | KCNQ2 | c.1471+35_1471+65del (n.1471+35_1471+65del) c.1525+35_1525+65del (n.1525+35_1525+65del) c.922+35_922+65del (n.922+35_922+65del) c.1435+35_1435+65del (n.1435+35_1435+65del) c.1093+35_1093+65del (n.1093+35_1093+65del) c.1441+35_1441+65del (n.1441+35_1441+65del) c.1405+35_1405+65del (n.1405+35_1405+65del) c.585+35_585+65del c.133+35_133+65del (n.133+35_133+65del) c.1495+35_1495+65del (n.1495+35_1495+65del) c.1399+35_1399+65del (n.1399+35_1399+65del) c.1006+35_1006+65del (n.1006+35_1006+65del) c.1402+35_1402+65del (n.1402+35_1402+65del) c.433+35_433+65del (n.433+35_433+65del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414839G>A | CA1019277923 | KCNQ2 | c.1471+64C>T (n.1471+64C>T) c.1525+64C>T (n.1525+64C>T) c.922+64C>T (n.922+64C>T) c.1435+64C>T (n.1435+64C>T) c.1093+64C>T (n.1093+64C>T) c.1441+64C>T (n.1441+64C>T) c.1405+64C>T (n.1405+64C>T) c.585+64C>T c.133+64C>T (n.133+64C>T) c.1495+64C>T (n.1495+64C>T) c.1399+64C>T (n.1399+64C>T) c.1006+64C>T (n.1006+64C>T) c.1402+64C>T (n.1402+64C>T) c.433+64C>T (n.433+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414839G= | CA2374778708 | KCNQ2 | c.1471+64C= (n.1471+64C=) c.1525+64C= (n.1525+64C=) c.922+64C= (n.922+64C=) c.1435+64C= (n.1435+64C=) c.1093+64C= (n.1093+64C=) c.1441+64C= (n.1441+64C=) c.1405+64C= (n.1405+64C=) c.585+64C= c.133+64C= (n.133+64C=) c.1495+64C= (n.1495+64C=) c.1399+64C= (n.1399+64C=) c.1006+64C= (n.1006+64C=) c.1402+64C= (n.1402+64C=) c.433+64C= (n.433+64C=) | |
| 20 | g.63414839G>T | CA2653800319 | KCNQ2 | c.1471+64C>A (n.1471+64C>A) c.1525+64C>A (n.1525+64C>A) c.922+64C>A (n.922+64C>A) c.1435+64C>A (n.1435+64C>A) c.1093+64C>A (n.1093+64C>A) c.1441+64C>A (n.1441+64C>A) c.1405+64C>A (n.1405+64C>A) c.585+64C>A c.133+64C>A (n.133+64C>A) c.1495+64C>A (n.1495+64C>A) c.1399+64C>A (n.1399+64C>A) c.1006+64C>A (n.1006+64C>A) c.1402+64C>A (n.1402+64C>A) c.433+64C>A (n.433+64C>A) | gnomAD v4 |