Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63414013C>A | CA2653799387 | KCNQ2 | c.1577+75G>T (n.1577+75G>T) c.1631+75G>T (n.1631+75G>T) c.1028+75G>T (n.1028+75G>T) c.1538+75G>T (n.1538+75G>T) c.1199+75G>T (n.1199+75G>T) c.1547+75G>T (n.1547+75G>T) c.1511+75G>T (n.1511+75G>T) c.239+75G>T (n.239+75G>T) c.1628+75G>T (n.1628+75G>T) c.1601+75G>T (n.1601+75G>T) c.1505+75G>T (n.1505+75G>T) c.1112+75G>T (n.1112+75G>T) c.1574+75G>T (n.1574+75G>T) c.1508+75G>T (n.1508+75G>T) c.539+75G>T (n.539+75G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414013C>T | CA2653799385 | KCNQ2 | c.1577+75G>A (n.1577+75G>A) c.1631+75G>A (n.1631+75G>A) c.1028+75G>A (n.1028+75G>A) c.1538+75G>A (n.1538+75G>A) c.1199+75G>A (n.1199+75G>A) c.1547+75G>A (n.1547+75G>A) c.1511+75G>A (n.1511+75G>A) c.239+75G>A (n.239+75G>A) c.1628+75G>A (n.1628+75G>A) c.1601+75G>A (n.1601+75G>A) c.1505+75G>A (n.1505+75G>A) c.1112+75G>A (n.1112+75G>A) c.1574+75G>A (n.1574+75G>A) c.1508+75G>A (n.1508+75G>A) c.539+75G>A (n.539+75G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414014dup | CA2653799383 | KCNQ2 | c.1577+75dup (n.1577+75dup) c.1631+75dup (n.1631+75dup) c.1028+75dup (n.1028+75dup) c.1538+75dup (n.1538+75dup) c.1199+75dup (n.1199+75dup) c.1547+75dup (n.1547+75dup) c.1511+75dup (n.1511+75dup) c.239+75dup (n.239+75dup) c.1628+75dup (n.1628+75dup) c.1601+75dup (n.1601+75dup) c.1505+75dup (n.1505+75dup) c.1112+75dup (n.1112+75dup) c.1574+75dup (n.1574+75dup) c.1508+75dup (n.1508+75dup) c.539+75dup (n.539+75dup) | gnomAD v4 |
20 | g.63414014C= | CA2374778237 | KCNQ2 | c.1577+74G= (n.1577+74G=) c.1631+74G= (n.1631+74G=) c.1028+74G= (n.1028+74G=) c.1538+74G= (n.1538+74G=) c.1199+74G= (n.1199+74G=) c.1547+74G= (n.1547+74G=) c.1511+74G= (n.1511+74G=) c.239+74G= (n.239+74G=) c.1628+74G= (n.1628+74G=) c.1601+74G= (n.1601+74G=) c.1505+74G= (n.1505+74G=) c.1112+74G= (n.1112+74G=) c.1574+74G= (n.1574+74G=) c.1508+74G= (n.1508+74G=) c.539+74G= (n.539+74G=) | |
20 | g.63414014C>G | CA2653799391 | KCNQ2 | c.1577+74G>C (n.1577+74G>C) c.1631+74G>C (n.1631+74G>C) c.1028+74G>C (n.1028+74G>C) c.1538+74G>C (n.1538+74G>C) c.1199+74G>C (n.1199+74G>C) c.1547+74G>C (n.1547+74G>C) c.1511+74G>C (n.1511+74G>C) c.239+74G>C (n.239+74G>C) c.1628+74G>C (n.1628+74G>C) c.1601+74G>C (n.1601+74G>C) c.1505+74G>C (n.1505+74G>C) c.1112+74G>C (n.1112+74G>C) c.1574+74G>C (n.1574+74G>C) c.1508+74G>C (n.1508+74G>C) c.539+74G>C (n.539+74G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414014C>T | CA317429520 | KCNQ2 | c.1577+74G>A (n.1577+74G>A) c.1631+74G>A (n.1631+74G>A) c.1028+74G>A (n.1028+74G>A) c.1538+74G>A (n.1538+74G>A) c.1199+74G>A (n.1199+74G>A) c.1547+74G>A (n.1547+74G>A) c.1511+74G>A (n.1511+74G>A) c.239+74G>A (n.239+74G>A) c.1628+74G>A (n.1628+74G>A) c.1601+74G>A (n.1601+74G>A) c.1505+74G>A (n.1505+74G>A) c.1112+74G>A (n.1112+74G>A) c.1574+74G>A (n.1574+74G>A) c.1508+74G>A (n.1508+74G>A) c.539+74G>A (n.539+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414015G>A | CA636341704 | KCNQ2 | c.1577+73C>T (n.1577+73C>T) c.1631+73C>T (n.1631+73C>T) c.1028+73C>T (n.1028+73C>T) c.1538+73C>T (n.1538+73C>T) c.1199+73C>T (n.1199+73C>T) c.1547+73C>T (n.1547+73C>T) c.1511+73C>T (n.1511+73C>T) c.239+73C>T (n.239+73C>T) c.1628+73C>T (n.1628+73C>T) c.1601+73C>T (n.1601+73C>T) c.1505+73C>T (n.1505+73C>T) c.1112+73C>T (n.1112+73C>T) c.1574+73C>T (n.1574+73C>T) c.1508+73C>T (n.1508+73C>T) c.539+73C>T (n.539+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414015G= | CA2374778238 | KCNQ2 | c.1577+73C= (n.1577+73C=) c.1631+73C= (n.1631+73C=) c.1028+73C= (n.1028+73C=) c.1538+73C= (n.1538+73C=) c.1199+73C= (n.1199+73C=) c.1547+73C= (n.1547+73C=) c.1511+73C= (n.1511+73C=) c.239+73C= (n.239+73C=) c.1628+73C= (n.1628+73C=) c.1601+73C= (n.1601+73C=) c.1505+73C= (n.1505+73C=) c.1112+73C= (n.1112+73C=) c.1574+73C= (n.1574+73C=) c.1508+73C= (n.1508+73C=) c.539+73C= (n.539+73C=) | |
20 | g.63414015G>T | CA2653799395 | KCNQ2 | c.1577+73C>A (n.1577+73C>A) c.1631+73C>A (n.1631+73C>A) c.1028+73C>A (n.1028+73C>A) c.1538+73C>A (n.1538+73C>A) c.1199+73C>A (n.1199+73C>A) c.1547+73C>A (n.1547+73C>A) c.1511+73C>A (n.1511+73C>A) c.239+73C>A (n.239+73C>A) c.1628+73C>A (n.1628+73C>A) c.1601+73C>A (n.1601+73C>A) c.1505+73C>A (n.1505+73C>A) c.1112+73C>A (n.1112+73C>A) c.1574+73C>A (n.1574+73C>A) c.1508+73C>A (n.1508+73C>A) c.539+73C>A (n.539+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414016G>A | CA2653799396 | KCNQ2 | c.1577+72C>T (n.1577+72C>T) c.1631+72C>T (n.1631+72C>T) c.1028+72C>T (n.1028+72C>T) c.1538+72C>T (n.1538+72C>T) c.1199+72C>T (n.1199+72C>T) c.1547+72C>T (n.1547+72C>T) c.1511+72C>T (n.1511+72C>T) c.239+72C>T (n.239+72C>T) c.1628+72C>T (n.1628+72C>T) c.1601+72C>T (n.1601+72C>T) c.1505+72C>T (n.1505+72C>T) c.1112+72C>T (n.1112+72C>T) c.1574+72C>T (n.1574+72C>T) c.1508+72C>T (n.1508+72C>T) c.539+72C>T (n.539+72C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414016G>T | CA2653799397 | KCNQ2 | c.1577+72C>A (n.1577+72C>A) c.1631+72C>A (n.1631+72C>A) c.1028+72C>A (n.1028+72C>A) c.1538+72C>A (n.1538+72C>A) c.1199+72C>A (n.1199+72C>A) c.1547+72C>A (n.1547+72C>A) c.1511+72C>A (n.1511+72C>A) c.239+72C>A (n.239+72C>A) c.1628+72C>A (n.1628+72C>A) c.1601+72C>A (n.1601+72C>A) c.1505+72C>A (n.1505+72C>A) c.1112+72C>A (n.1112+72C>A) c.1574+72C>A (n.1574+72C>A) c.1508+72C>A (n.1508+72C>A) c.539+72C>A (n.539+72C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414017C>A | CA2653799400 | KCNQ2 | c.1577+71G>T (n.1577+71G>T) c.1631+71G>T (n.1631+71G>T) c.1028+71G>T (n.1028+71G>T) c.1538+71G>T (n.1538+71G>T) c.1199+71G>T (n.1199+71G>T) c.1547+71G>T (n.1547+71G>T) c.1511+71G>T (n.1511+71G>T) c.239+71G>T (n.239+71G>T) c.1628+71G>T (n.1628+71G>T) c.1601+71G>T (n.1601+71G>T) c.1505+71G>T (n.1505+71G>T) c.1112+71G>T (n.1112+71G>T) c.1574+71G>T (n.1574+71G>T) c.1508+71G>T (n.1508+71G>T) c.539+71G>T (n.539+71G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414019G>A | CA2653799401 | KCNQ2 | c.1577+69C>T (n.1577+69C>T) c.1631+69C>T (n.1631+69C>T) c.1028+69C>T (n.1028+69C>T) c.1538+69C>T (n.1538+69C>T) c.1199+69C>T (n.1199+69C>T) c.1547+69C>T (n.1547+69C>T) c.1511+69C>T (n.1511+69C>T) c.239+69C>T (n.239+69C>T) c.1628+69C>T (n.1628+69C>T) c.1601+69C>T (n.1601+69C>T) c.1505+69C>T (n.1505+69C>T) c.1112+69C>T (n.1112+69C>T) c.1574+69C>T (n.1574+69C>T) c.1508+69C>T (n.1508+69C>T) c.539+69C>T (n.539+69C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414019G>T | CA2653799402 | KCNQ2 | c.1577+69C>A (n.1577+69C>A) c.1631+69C>A (n.1631+69C>A) c.1028+69C>A (n.1028+69C>A) c.1538+69C>A (n.1538+69C>A) c.1199+69C>A (n.1199+69C>A) c.1547+69C>A (n.1547+69C>A) c.1511+69C>A (n.1511+69C>A) c.239+69C>A (n.239+69C>A) c.1628+69C>A (n.1628+69C>A) c.1601+69C>A (n.1601+69C>A) c.1505+69C>A (n.1505+69C>A) c.1112+69C>A (n.1112+69C>A) c.1574+69C>A (n.1574+69C>A) c.1508+69C>A (n.1508+69C>A) c.539+69C>A (n.539+69C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414020C>T | CA2577453414 | KCNQ2 | c.1577+68G>A (n.1577+68G>A) c.1631+68G>A (n.1631+68G>A) c.1028+68G>A (n.1028+68G>A) c.1538+68G>A (n.1538+68G>A) c.1199+68G>A (n.1199+68G>A) c.1547+68G>A (n.1547+68G>A) c.1511+68G>A (n.1511+68G>A) c.239+68G>A (n.239+68G>A) c.1628+68G>A (n.1628+68G>A) c.1601+68G>A (n.1601+68G>A) c.1505+68G>A (n.1505+68G>A) c.1112+68G>A (n.1112+68G>A) c.1574+68G>A (n.1574+68G>A) c.1508+68G>A (n.1508+68G>A) c.539+68G>A (n.539+68G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414022G>A | CA2577453416 | KCNQ2 | c.1577+66C>T (n.1577+66C>T) c.1631+66C>T (n.1631+66C>T) c.1028+66C>T (n.1028+66C>T) c.1538+66C>T (n.1538+66C>T) c.1199+66C>T (n.1199+66C>T) c.1547+66C>T (n.1547+66C>T) c.1511+66C>T (n.1511+66C>T) c.239+66C>T (n.239+66C>T) c.1628+66C>T (n.1628+66C>T) c.1601+66C>T (n.1601+66C>T) c.1505+66C>T (n.1505+66C>T) c.1112+66C>T (n.1112+66C>T) c.1574+66C>T (n.1574+66C>T) c.1508+66C>T (n.1508+66C>T) c.539+66C>T (n.539+66C>T) | |
20 | g.63414022G>T | CA2577453415 | KCNQ2 | c.1577+66C>A (n.1577+66C>A) c.1631+66C>A (n.1631+66C>A) c.1028+66C>A (n.1028+66C>A) c.1538+66C>A (n.1538+66C>A) c.1199+66C>A (n.1199+66C>A) c.1547+66C>A (n.1547+66C>A) c.1511+66C>A (n.1511+66C>A) c.239+66C>A (n.239+66C>A) c.1628+66C>A (n.1628+66C>A) c.1601+66C>A (n.1601+66C>A) c.1505+66C>A (n.1505+66C>A) c.1112+66C>A (n.1112+66C>A) c.1574+66C>A (n.1574+66C>A) c.1508+66C>A (n.1508+66C>A) c.539+66C>A (n.539+66C>A) | |
20 | g.63414023G>A | CA317429521 | KCNQ2 | c.1577+65C>T (n.1577+65C>T) c.1631+65C>T (n.1631+65C>T) c.1028+65C>T (n.1028+65C>T) c.1538+65C>T (n.1538+65C>T) c.1199+65C>T (n.1199+65C>T) c.1547+65C>T (n.1547+65C>T) c.1511+65C>T (n.1511+65C>T) c.239+65C>T (n.239+65C>T) c.1628+65C>T (n.1628+65C>T) c.1601+65C>T (n.1601+65C>T) c.1505+65C>T (n.1505+65C>T) c.1112+65C>T (n.1112+65C>T) c.1574+65C>T (n.1574+65C>T) c.1508+65C>T (n.1508+65C>T) c.539+65C>T (n.539+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414023G= | CA2374778239 | KCNQ2 | c.1577+65C= (n.1577+65C=) c.1631+65C= (n.1631+65C=) c.1028+65C= (n.1028+65C=) c.1538+65C= (n.1538+65C=) c.1199+65C= (n.1199+65C=) c.1547+65C= (n.1547+65C=) c.1511+65C= (n.1511+65C=) c.239+65C= (n.239+65C=) c.1628+65C= (n.1628+65C=) c.1601+65C= (n.1601+65C=) c.1505+65C= (n.1505+65C=) c.1112+65C= (n.1112+65C=) c.1574+65C= (n.1574+65C=) c.1508+65C= (n.1508+65C=) c.539+65C= (n.539+65C=) | |
20 | g.63414023G>T | CA2653799405 | KCNQ2 | c.1577+65C>A (n.1577+65C>A) c.1631+65C>A (n.1631+65C>A) c.1028+65C>A (n.1028+65C>A) c.1538+65C>A (n.1538+65C>A) c.1199+65C>A (n.1199+65C>A) c.1547+65C>A (n.1547+65C>A) c.1511+65C>A (n.1511+65C>A) c.239+65C>A (n.239+65C>A) c.1628+65C>A (n.1628+65C>A) c.1601+65C>A (n.1601+65C>A) c.1505+65C>A (n.1505+65C>A) c.1112+65C>A (n.1112+65C>A) c.1574+65C>A (n.1574+65C>A) c.1508+65C>A (n.1508+65C>A) c.539+65C>A (n.539+65C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414024C>A | CA2653799419 | KCNQ2 | c.1577+64G>T (n.1577+64G>T) c.1631+64G>T (n.1631+64G>T) c.1028+64G>T (n.1028+64G>T) c.1538+64G>T (n.1538+64G>T) c.1199+64G>T (n.1199+64G>T) c.1547+64G>T (n.1547+64G>T) c.1511+64G>T (n.1511+64G>T) c.239+64G>T (n.239+64G>T) c.1628+64G>T (n.1628+64G>T) c.1601+64G>T (n.1601+64G>T) c.1505+64G>T (n.1505+64G>T) c.1112+64G>T (n.1112+64G>T) c.1574+64G>T (n.1574+64G>T) c.1508+64G>T (n.1508+64G>T) c.539+64G>T (n.539+64G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414024C= | CA2374778240 | KCNQ2 | c.1577+64G= (n.1577+64G=) c.1631+64G= (n.1631+64G=) c.1028+64G= (n.1028+64G=) c.1538+64G= (n.1538+64G=) c.1199+64G= (n.1199+64G=) c.1547+64G= (n.1547+64G=) c.1511+64G= (n.1511+64G=) c.239+64G= (n.239+64G=) c.1628+64G= (n.1628+64G=) c.1601+64G= (n.1601+64G=) c.1505+64G= (n.1505+64G=) c.1112+64G= (n.1112+64G=) c.1574+64G= (n.1574+64G=) c.1508+64G= (n.1508+64G=) c.539+64G= (n.539+64G=) | |
20 | g.63414024C>G | CA317429523 | KCNQ2 | c.1577+64G>C (n.1577+64G>C) c.1631+64G>C (n.1631+64G>C) c.1028+64G>C (n.1028+64G>C) c.1538+64G>C (n.1538+64G>C) c.1199+64G>C (n.1199+64G>C) c.1547+64G>C (n.1547+64G>C) c.1511+64G>C (n.1511+64G>C) c.239+64G>C (n.239+64G>C) c.1628+64G>C (n.1628+64G>C) c.1601+64G>C (n.1601+64G>C) c.1505+64G>C (n.1505+64G>C) c.1112+64G>C (n.1112+64G>C) c.1574+64G>C (n.1574+64G>C) c.1508+64G>C (n.1508+64G>C) c.539+64G>C (n.539+64G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414024C>T | CA2653799422 | KCNQ2 | c.1577+64G>A (n.1577+64G>A) c.1631+64G>A (n.1631+64G>A) c.1028+64G>A (n.1028+64G>A) c.1538+64G>A (n.1538+64G>A) c.1199+64G>A (n.1199+64G>A) c.1547+64G>A (n.1547+64G>A) c.1511+64G>A (n.1511+64G>A) c.239+64G>A (n.239+64G>A) c.1628+64G>A (n.1628+64G>A) c.1601+64G>A (n.1601+64G>A) c.1505+64G>A (n.1505+64G>A) c.1112+64G>A (n.1112+64G>A) c.1574+64G>A (n.1574+64G>A) c.1508+64G>A (n.1508+64G>A) c.539+64G>A (n.539+64G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414025A>G | CA2653799428 | KCNQ2 | c.1577+63T>C (n.1577+63T>C) c.1631+63T>C (n.1631+63T>C) c.1028+63T>C (n.1028+63T>C) c.1538+63T>C (n.1538+63T>C) c.1199+63T>C (n.1199+63T>C) c.1547+63T>C (n.1547+63T>C) c.1511+63T>C (n.1511+63T>C) c.239+63T>C (n.239+63T>C) c.1628+63T>C (n.1628+63T>C) c.1601+63T>C (n.1601+63T>C) c.1505+63T>C (n.1505+63T>C) c.1112+63T>C (n.1112+63T>C) c.1574+63T>C (n.1574+63T>C) c.1508+63T>C (n.1508+63T>C) c.539+63T>C (n.539+63T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63414026G>A | CA2653799436 | KCNQ2 | c.1577+62C>T (n.1577+62C>T) c.1631+62C>T (n.1631+62C>T) c.1028+62C>T (n.1028+62C>T) c.1538+62C>T (n.1538+62C>T) c.1199+62C>T (n.1199+62C>T) c.1547+62C>T (n.1547+62C>T) c.1511+62C>T (n.1511+62C>T) c.239+62C>T (n.239+62C>T) c.1628+62C>T (n.1628+62C>T) c.1601+62C>T (n.1601+62C>T) c.1505+62C>T (n.1505+62C>T) c.1112+62C>T (n.1112+62C>T) c.1574+62C>T (n.1574+62C>T) c.1508+62C>T (n.1508+62C>T) c.539+62C>T (n.539+62C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414026G>C | CA746474078 | KCNQ2 | c.1577+62C>G (n.1577+62C>G) c.1631+62C>G (n.1631+62C>G) c.1028+62C>G (n.1028+62C>G) c.1538+62C>G (n.1538+62C>G) c.1199+62C>G (n.1199+62C>G) c.1547+62C>G (n.1547+62C>G) c.1511+62C>G (n.1511+62C>G) c.239+62C>G (n.239+62C>G) c.1628+62C>G (n.1628+62C>G) c.1601+62C>G (n.1601+62C>G) c.1505+62C>G (n.1505+62C>G) c.1112+62C>G (n.1112+62C>G) c.1574+62C>G (n.1574+62C>G) c.1508+62C>G (n.1508+62C>G) c.539+62C>G (n.539+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414026G= | CA2374778241 | KCNQ2 | c.1577+62C= (n.1577+62C=) c.1631+62C= (n.1631+62C=) c.1028+62C= (n.1028+62C=) c.1538+62C= (n.1538+62C=) c.1199+62C= (n.1199+62C=) c.1547+62C= (n.1547+62C=) c.1511+62C= (n.1511+62C=) c.239+62C= (n.239+62C=) c.1628+62C= (n.1628+62C=) c.1601+62C= (n.1601+62C=) c.1505+62C= (n.1505+62C=) c.1112+62C= (n.1112+62C=) c.1574+62C= (n.1574+62C=) c.1508+62C= (n.1508+62C=) c.539+62C= (n.539+62C=) | |
20 | g.63414026G>T | CA2577453419 | KCNQ2 | c.1577+62C>A (n.1577+62C>A) c.1631+62C>A (n.1631+62C>A) c.1028+62C>A (n.1028+62C>A) c.1538+62C>A (n.1538+62C>A) c.1199+62C>A (n.1199+62C>A) c.1547+62C>A (n.1547+62C>A) c.1511+62C>A (n.1511+62C>A) c.239+62C>A (n.239+62C>A) c.1628+62C>A (n.1628+62C>A) c.1601+62C>A (n.1601+62C>A) c.1505+62C>A (n.1505+62C>A) c.1112+62C>A (n.1112+62C>A) c.1574+62C>A (n.1574+62C>A) c.1508+62C>A (n.1508+62C>A) c.539+62C>A (n.539+62C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414027del | CA2653799434 | KCNQ2 | c.1577+62del (n.1577+62del) c.1631+62del (n.1631+62del) c.1028+62del (n.1028+62del) c.1538+62del (n.1538+62del) c.1199+62del (n.1199+62del) c.1547+62del (n.1547+62del) c.1511+62del (n.1511+62del) c.239+62del (n.239+62del) c.1628+62del (n.1628+62del) c.1601+62del (n.1601+62del) c.1505+62del (n.1505+62del) c.1112+62del (n.1112+62del) c.1574+62del (n.1574+62del) c.1508+62del (n.1508+62del) c.539+62del (n.539+62del) | gnomAD v4 |
20 | g.63414027G>C | CA746474083 | KCNQ2 | c.1577+61C>G (n.1577+61C>G) c.1631+61C>G (n.1631+61C>G) c.1028+61C>G (n.1028+61C>G) c.1538+61C>G (n.1538+61C>G) c.1199+61C>G (n.1199+61C>G) c.1547+61C>G (n.1547+61C>G) c.1511+61C>G (n.1511+61C>G) c.239+61C>G (n.239+61C>G) c.1628+61C>G (n.1628+61C>G) c.1601+61C>G (n.1601+61C>G) c.1505+61C>G (n.1505+61C>G) c.1112+61C>G (n.1112+61C>G) c.1574+61C>G (n.1574+61C>G) c.1508+61C>G (n.1508+61C>G) c.539+61C>G (n.539+61C>G) | dbSNP |
20 | g.63414027G= | CA2374778242 | KCNQ2 | c.1577+61C= (n.1577+61C=) c.1631+61C= (n.1631+61C=) c.1028+61C= (n.1028+61C=) c.1538+61C= (n.1538+61C=) c.1199+61C= (n.1199+61C=) c.1547+61C= (n.1547+61C=) c.1511+61C= (n.1511+61C=) c.239+61C= (n.239+61C=) c.1628+61C= (n.1628+61C=) c.1601+61C= (n.1601+61C=) c.1505+61C= (n.1505+61C=) c.1112+61C= (n.1112+61C=) c.1574+61C= (n.1574+61C=) c.1508+61C= (n.1508+61C=) c.539+61C= (n.539+61C=) | |
20 | g.63414027G>T | CA2653799438 | KCNQ2 | c.1577+61C>A (n.1577+61C>A) c.1631+61C>A (n.1631+61C>A) c.1028+61C>A (n.1028+61C>A) c.1538+61C>A (n.1538+61C>A) c.1199+61C>A (n.1199+61C>A) c.1547+61C>A (n.1547+61C>A) c.1511+61C>A (n.1511+61C>A) c.239+61C>A (n.239+61C>A) c.1628+61C>A (n.1628+61C>A) c.1601+61C>A (n.1601+61C>A) c.1505+61C>A (n.1505+61C>A) c.1112+61C>A (n.1112+61C>A) c.1574+61C>A (n.1574+61C>A) c.1508+61C>A (n.1508+61C>A) c.539+61C>A (n.539+61C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414028A= | CA2374778243 | KCNQ2 | c.1577+60T= (n.1577+60T=) c.1631+60T= (n.1631+60T=) c.1028+60T= (n.1028+60T=) c.1538+60T= (n.1538+60T=) c.1199+60T= (n.1199+60T=) c.1547+60T= (n.1547+60T=) c.1511+60T= (n.1511+60T=) c.239+60T= (n.239+60T=) c.1628+60T= (n.1628+60T=) c.1601+60T= (n.1601+60T=) c.1505+60T= (n.1505+60T=) c.1112+60T= (n.1112+60T=) c.1574+60T= (n.1574+60T=) c.1508+60T= (n.1508+60T=) c.539+60T= (n.539+60T=) | |
20 | g.63414028A>C | CA2374778244 | KCNQ2 | c.1577+60T>G (n.1577+60T>G) c.1631+60T>G (n.1631+60T>G) c.1028+60T>G (n.1028+60T>G) c.1538+60T>G (n.1538+60T>G) c.1199+60T>G (n.1199+60T>G) c.1547+60T>G (n.1547+60T>G) c.1511+60T>G (n.1511+60T>G) c.239+60T>G (n.239+60T>G) c.1628+60T>G (n.1628+60T>G) c.1601+60T>G (n.1601+60T>G) c.1505+60T>G (n.1505+60T>G) c.1112+60T>G (n.1112+60T>G) c.1574+60T>G (n.1574+60T>G) c.1508+60T>G (n.1508+60T>G) c.539+60T>G (n.539+60T>G) | dbSNP |
20 | g.63414028_63414041del | CA2577453420 | KCNQ2 | c.1577+47_1577+60del (n.1577+47_1577+60del) c.1631+47_1631+60del (n.1631+47_1631+60del) c.1028+47_1028+60del (n.1028+47_1028+60del) c.1538+47_1538+60del (n.1538+47_1538+60del) c.1199+47_1199+60del (n.1199+47_1199+60del) c.1547+47_1547+60del (n.1547+47_1547+60del) c.1511+47_1511+60del (n.1511+47_1511+60del) c.239+47_239+60del (n.239+47_239+60del) c.1628+47_1628+60del (n.1628+47_1628+60del) c.1601+47_1601+60del (n.1601+47_1601+60del) c.1505+47_1505+60del (n.1505+47_1505+60del) c.1112+47_1112+60del (n.1112+47_1112+60del) c.1574+47_1574+60del (n.1574+47_1574+60del) c.1508+47_1508+60del (n.1508+47_1508+60del) c.539+47_539+60del (n.539+47_539+60del) | |
20 | g.63414029C= | CA2374778245 | KCNQ2 | c.1577+59G= (n.1577+59G=) c.1631+59G= (n.1631+59G=) c.1028+59G= (n.1028+59G=) c.1538+59G= (n.1538+59G=) c.1199+59G= (n.1199+59G=) c.1547+59G= (n.1547+59G=) c.1511+59G= (n.1511+59G=) c.239+59G= (n.239+59G=) c.1628+59G= (n.1628+59G=) c.1601+59G= (n.1601+59G=) c.1505+59G= (n.1505+59G=) c.1112+59G= (n.1112+59G=) c.1574+59G= (n.1574+59G=) c.1508+59G= (n.1508+59G=) c.539+59G= (n.539+59G=) | |
20 | g.63414029C>T | CA317429525 | KCNQ2 | c.1577+59G>A (n.1577+59G>A) c.1631+59G>A (n.1631+59G>A) c.1028+59G>A (n.1028+59G>A) c.1538+59G>A (n.1538+59G>A) c.1199+59G>A (n.1199+59G>A) c.1547+59G>A (n.1547+59G>A) c.1511+59G>A (n.1511+59G>A) c.239+59G>A (n.239+59G>A) c.1628+59G>A (n.1628+59G>A) c.1601+59G>A (n.1601+59G>A) c.1505+59G>A (n.1505+59G>A) c.1112+59G>A (n.1112+59G>A) c.1574+59G>A (n.1574+59G>A) c.1508+59G>A (n.1508+59G>A) c.539+59G>A (n.539+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414032C>A | CA2653799443 | KCNQ2 | c.1577+56G>T (n.1577+56G>T) c.1631+56G>T (n.1631+56G>T) c.1028+56G>T (n.1028+56G>T) c.1538+56G>T (n.1538+56G>T) c.1199+56G>T (n.1199+56G>T) c.1547+56G>T (n.1547+56G>T) c.1511+56G>T (n.1511+56G>T) c.239+56G>T (n.239+56G>T) c.1628+56G>T (n.1628+56G>T) c.1601+56G>T (n.1601+56G>T) c.1505+56G>T (n.1505+56G>T) c.1112+56G>T (n.1112+56G>T) c.1574+56G>T (n.1574+56G>T) c.1508+56G>T (n.1508+56G>T) c.539+56G>T (n.539+56G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63414032C= | CA2374778246 | KCNQ2 | c.1577+56G= (n.1577+56G=) c.1631+56G= (n.1631+56G=) c.1028+56G= (n.1028+56G=) c.1538+56G= (n.1538+56G=) c.1199+56G= (n.1199+56G=) c.1547+56G= (n.1547+56G=) c.1511+56G= (n.1511+56G=) c.239+56G= (n.239+56G=) c.1628+56G= (n.1628+56G=) c.1601+56G= (n.1601+56G=) c.1505+56G= (n.1505+56G=) c.1112+56G= (n.1112+56G=) c.1574+56G= (n.1574+56G=) c.1508+56G= (n.1508+56G=) c.539+56G= (n.539+56G=) | |
20 | g.63414032C>G | CA636341705 | KCNQ2 | c.1577+56G>C (n.1577+56G>C) c.1631+56G>C (n.1631+56G>C) c.1028+56G>C (n.1028+56G>C) c.1538+56G>C (n.1538+56G>C) c.1199+56G>C (n.1199+56G>C) c.1547+56G>C (n.1547+56G>C) c.1511+56G>C (n.1511+56G>C) c.239+56G>C (n.239+56G>C) c.1628+56G>C (n.1628+56G>C) c.1601+56G>C (n.1601+56G>C) c.1505+56G>C (n.1505+56G>C) c.1112+56G>C (n.1112+56G>C) c.1574+56G>C (n.1574+56G>C) c.1508+56G>C (n.1508+56G>C) c.539+56G>C (n.539+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414033C>A | CA2374778247 | KCNQ2 | c.1577+55G>T (n.1577+55G>T) c.1631+55G>T (n.1631+55G>T) c.1028+55G>T (n.1028+55G>T) c.1538+55G>T (n.1538+55G>T) c.1199+55G>T (n.1199+55G>T) c.1547+55G>T (n.1547+55G>T) c.1511+55G>T (n.1511+55G>T) c.239+55G>T (n.239+55G>T) c.1628+55G>T (n.1628+55G>T) c.1601+55G>T (n.1601+55G>T) c.1505+55G>T (n.1505+55G>T) c.1112+55G>T (n.1112+55G>T) c.1574+55G>T (n.1574+55G>T) c.1508+55G>T (n.1508+55G>T) c.539+55G>T (n.539+55G>T) | dbSNP |
20 | g.63414033C= | CA2374778249 | KCNQ2 | c.1577+55G= (n.1577+55G=) c.1631+55G= (n.1631+55G=) c.1028+55G= (n.1028+55G=) c.1538+55G= (n.1538+55G=) c.1199+55G= (n.1199+55G=) c.1547+55G= (n.1547+55G=) c.1511+55G= (n.1511+55G=) c.239+55G= (n.239+55G=) c.1628+55G= (n.1628+55G=) c.1601+55G= (n.1601+55G=) c.1505+55G= (n.1505+55G=) c.1112+55G= (n.1112+55G=) c.1574+55G= (n.1574+55G=) c.1508+55G= (n.1508+55G=) c.539+55G= (n.539+55G=) | |
20 | g.63414033C>G | CA2374778248 | KCNQ2 | c.1577+55G>C (n.1577+55G>C) c.1631+55G>C (n.1631+55G>C) c.1028+55G>C (n.1028+55G>C) c.1538+55G>C (n.1538+55G>C) c.1199+55G>C (n.1199+55G>C) c.1547+55G>C (n.1547+55G>C) c.1511+55G>C (n.1511+55G>C) c.239+55G>C (n.239+55G>C) c.1628+55G>C (n.1628+55G>C) c.1601+55G>C (n.1601+55G>C) c.1505+55G>C (n.1505+55G>C) c.1112+55G>C (n.1112+55G>C) c.1574+55G>C (n.1574+55G>C) c.1508+55G>C (n.1508+55G>C) c.539+55G>C (n.539+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63414033C>T | CA317429531 | KCNQ2 | c.1577+55G>A (n.1577+55G>A) c.1631+55G>A (n.1631+55G>A) c.1028+55G>A (n.1028+55G>A) c.1538+55G>A (n.1538+55G>A) c.1199+55G>A (n.1199+55G>A) c.1547+55G>A (n.1547+55G>A) c.1511+55G>A (n.1511+55G>A) c.239+55G>A (n.239+55G>A) c.1628+55G>A (n.1628+55G>A) c.1601+55G>A (n.1601+55G>A) c.1505+55G>A (n.1505+55G>A) c.1112+55G>A (n.1112+55G>A) c.1574+55G>A (n.1574+55G>A) c.1508+55G>A (n.1508+55G>A) c.539+55G>A (n.539+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414034G>A | CA317429544 | KCNQ2 | c.1577+54C>T (n.1577+54C>T) c.1631+54C>T (n.1631+54C>T) c.1028+54C>T (n.1028+54C>T) c.1538+54C>T (n.1538+54C>T) c.1199+54C>T (n.1199+54C>T) c.1547+54C>T (n.1547+54C>T) c.1511+54C>T (n.1511+54C>T) c.239+54C>T (n.239+54C>T) c.1628+54C>T (n.1628+54C>T) c.1601+54C>T (n.1601+54C>T) c.1505+54C>T (n.1505+54C>T) c.1112+54C>T (n.1112+54C>T) c.1574+54C>T (n.1574+54C>T) c.1508+54C>T (n.1508+54C>T) c.539+54C>T (n.539+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63414034G>C | CA2653799449 | KCNQ2 | c.1577+54C>G (n.1577+54C>G) c.1631+54C>G (n.1631+54C>G) c.1028+54C>G (n.1028+54C>G) c.1538+54C>G (n.1538+54C>G) c.1199+54C>G (n.1199+54C>G) c.1547+54C>G (n.1547+54C>G) c.1511+54C>G (n.1511+54C>G) c.239+54C>G (n.239+54C>G) c.1628+54C>G (n.1628+54C>G) c.1601+54C>G (n.1601+54C>G) c.1505+54C>G (n.1505+54C>G) c.1112+54C>G (n.1112+54C>G) c.1574+54C>G (n.1574+54C>G) c.1508+54C>G (n.1508+54C>G) c.539+54C>G (n.539+54C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63414034G= | CA2374778250 | KCNQ2 | c.1577+54C= (n.1577+54C=) c.1631+54C= (n.1631+54C=) c.1028+54C= (n.1028+54C=) c.1538+54C= (n.1538+54C=) c.1199+54C= (n.1199+54C=) c.1547+54C= (n.1547+54C=) c.1511+54C= (n.1511+54C=) c.239+54C= (n.239+54C=) c.1628+54C= (n.1628+54C=) c.1601+54C= (n.1601+54C=) c.1505+54C= (n.1505+54C=) c.1112+54C= (n.1112+54C=) c.1574+54C= (n.1574+54C=) c.1508+54C= (n.1508+54C=) c.539+54C= (n.539+54C=) | |
20 | g.63414034G>T | CA2577453423 | KCNQ2 | c.1577+54C>A (n.1577+54C>A) c.1631+54C>A (n.1631+54C>A) c.1028+54C>A (n.1028+54C>A) c.1538+54C>A (n.1538+54C>A) c.1199+54C>A (n.1199+54C>A) c.1547+54C>A (n.1547+54C>A) c.1511+54C>A (n.1511+54C>A) c.239+54C>A (n.239+54C>A) c.1628+54C>A (n.1628+54C>A) c.1601+54C>A (n.1601+54C>A) c.1505+54C>A (n.1505+54C>A) c.1112+54C>A (n.1112+54C>A) c.1574+54C>A (n.1574+54C>A) c.1508+54C>A (n.1508+54C>A) c.539+54C>A (n.539+54C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63414035_63414045del | CA2737056294 | KCNQ2 | c.1577+43_1577+53del (n.1577+43_1577+53del) c.1631+43_1631+53del (n.1631+43_1631+53del) c.1028+43_1028+53del (n.1028+43_1028+53del) c.1538+43_1538+53del (n.1538+43_1538+53del) c.1199+43_1199+53del (n.1199+43_1199+53del) c.1547+43_1547+53del (n.1547+43_1547+53del) c.1511+43_1511+53del (n.1511+43_1511+53del) c.239+43_239+53del (n.239+43_239+53del) c.1628+43_1628+53del (n.1628+43_1628+53del) c.1601+43_1601+53del (n.1601+43_1601+53del) c.1505+43_1505+53del (n.1505+43_1505+53del) c.1112+43_1112+53del (n.1112+43_1112+53del) c.1574+43_1574+53del (n.1574+43_1574+53del) c.1508+43_1508+53del (n.1508+43_1508+53del) c.539+43_539+53del (n.539+43_539+53del) | dbSNP |