UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63414008G>A | CA317429519 | KCNQ2 | c.1577+80C>T (n.1577+80C>T) c.1631+80C>T (n.1631+80C>T) c.1028+80C>T (n.1028+80C>T) c.1538+80C>T (n.1538+80C>T) c.1199+80C>T (n.1199+80C>T) c.1547+80C>T (n.1547+80C>T) c.1511+80C>T (n.1511+80C>T) c.239+80C>T (n.239+80C>T) c.1628+80C>T (n.1628+80C>T) c.1601+80C>T (n.1601+80C>T) c.1505+80C>T (n.1505+80C>T) c.1112+80C>T (n.1112+80C>T) c.1574+80C>T (n.1574+80C>T) c.1508+80C>T (n.1508+80C>T) c.539+80C>T (n.539+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414008G= | CA2374778235 | KCNQ2 | c.1577+80C= (n.1577+80C=) c.1631+80C= (n.1631+80C=) c.1028+80C= (n.1028+80C=) c.1538+80C= (n.1538+80C=) c.1199+80C= (n.1199+80C=) c.1547+80C= (n.1547+80C=) c.1511+80C= (n.1511+80C=) c.239+80C= (n.239+80C=) c.1628+80C= (n.1628+80C=) c.1601+80C= (n.1601+80C=) c.1505+80C= (n.1505+80C=) c.1112+80C= (n.1112+80C=) c.1574+80C= (n.1574+80C=) c.1508+80C= (n.1508+80C=) c.539+80C= (n.539+80C=) | |
| 20 | g.63414008G>T | CA2577453413 | KCNQ2 | c.1577+80C>A (n.1577+80C>A) c.1631+80C>A (n.1631+80C>A) c.1028+80C>A (n.1028+80C>A) c.1538+80C>A (n.1538+80C>A) c.1199+80C>A (n.1199+80C>A) c.1547+80C>A (n.1547+80C>A) c.1511+80C>A (n.1511+80C>A) c.239+80C>A (n.239+80C>A) c.1628+80C>A (n.1628+80C>A) c.1601+80C>A (n.1601+80C>A) c.1505+80C>A (n.1505+80C>A) c.1112+80C>A (n.1112+80C>A) c.1574+80C>A (n.1574+80C>A) c.1508+80C>A (n.1508+80C>A) c.539+80C>A (n.539+80C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414009A>G | CA2653799357 | KCNQ2 | c.1577+79T>C (n.1577+79T>C) c.1631+79T>C (n.1631+79T>C) c.1028+79T>C (n.1028+79T>C) c.1538+79T>C (n.1538+79T>C) c.1199+79T>C (n.1199+79T>C) c.1547+79T>C (n.1547+79T>C) c.1511+79T>C (n.1511+79T>C) c.239+79T>C (n.239+79T>C) c.1628+79T>C (n.1628+79T>C) c.1601+79T>C (n.1601+79T>C) c.1505+79T>C (n.1505+79T>C) c.1112+79T>C (n.1112+79T>C) c.1574+79T>C (n.1574+79T>C) c.1508+79T>C (n.1508+79T>C) c.539+79T>C (n.539+79T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414009A>T | CA2653799360 | KCNQ2 | c.1577+79T>A (n.1577+79T>A) c.1631+79T>A (n.1631+79T>A) c.1028+79T>A (n.1028+79T>A) c.1538+79T>A (n.1538+79T>A) c.1199+79T>A (n.1199+79T>A) c.1547+79T>A (n.1547+79T>A) c.1511+79T>A (n.1511+79T>A) c.239+79T>A (n.239+79T>A) c.1628+79T>A (n.1628+79T>A) c.1601+79T>A (n.1601+79T>A) c.1505+79T>A (n.1505+79T>A) c.1112+79T>A (n.1112+79T>A) c.1574+79T>A (n.1574+79T>A) c.1508+79T>A (n.1508+79T>A) c.539+79T>A (n.539+79T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414010G>A | CA2653799368 | KCNQ2 | c.1577+78C>T (n.1577+78C>T) c.1631+78C>T (n.1631+78C>T) c.1028+78C>T (n.1028+78C>T) c.1538+78C>T (n.1538+78C>T) c.1199+78C>T (n.1199+78C>T) c.1547+78C>T (n.1547+78C>T) c.1511+78C>T (n.1511+78C>T) c.239+78C>T (n.239+78C>T) c.1628+78C>T (n.1628+78C>T) c.1601+78C>T (n.1601+78C>T) c.1505+78C>T (n.1505+78C>T) c.1112+78C>T (n.1112+78C>T) c.1574+78C>T (n.1574+78C>T) c.1508+78C>T (n.1508+78C>T) c.539+78C>T (n.539+78C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414010G>T | CA2653799369 | KCNQ2 | c.1577+78C>A (n.1577+78C>A) c.1631+78C>A (n.1631+78C>A) c.1028+78C>A (n.1028+78C>A) c.1538+78C>A (n.1538+78C>A) c.1199+78C>A (n.1199+78C>A) c.1547+78C>A (n.1547+78C>A) c.1511+78C>A (n.1511+78C>A) c.239+78C>A (n.239+78C>A) c.1628+78C>A (n.1628+78C>A) c.1601+78C>A (n.1601+78C>A) c.1505+78C>A (n.1505+78C>A) c.1112+78C>A (n.1112+78C>A) c.1574+78C>A (n.1574+78C>A) c.1508+78C>A (n.1508+78C>A) c.539+78C>A (n.539+78C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414011C>A | CA2653799371 | KCNQ2 | c.1577+77G>T (n.1577+77G>T) c.1631+77G>T (n.1631+77G>T) c.1028+77G>T (n.1028+77G>T) c.1538+77G>T (n.1538+77G>T) c.1199+77G>T (n.1199+77G>T) c.1547+77G>T (n.1547+77G>T) c.1511+77G>T (n.1511+77G>T) c.239+77G>T (n.239+77G>T) c.1628+77G>T (n.1628+77G>T) c.1601+77G>T (n.1601+77G>T) c.1505+77G>T (n.1505+77G>T) c.1112+77G>T (n.1112+77G>T) c.1574+77G>T (n.1574+77G>T) c.1508+77G>T (n.1508+77G>T) c.539+77G>T (n.539+77G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414011C= | CA2374778236 | KCNQ2 | c.1577+77G= (n.1577+77G=) c.1631+77G= (n.1631+77G=) c.1028+77G= (n.1028+77G=) c.1538+77G= (n.1538+77G=) c.1199+77G= (n.1199+77G=) c.1547+77G= (n.1547+77G=) c.1511+77G= (n.1511+77G=) c.239+77G= (n.239+77G=) c.1628+77G= (n.1628+77G=) c.1601+77G= (n.1601+77G=) c.1505+77G= (n.1505+77G=) c.1112+77G= (n.1112+77G=) c.1574+77G= (n.1574+77G=) c.1508+77G= (n.1508+77G=) c.539+77G= (n.539+77G=) | |
| 20 | g.63414011C>T | CA511203844 | KCNQ2 | c.1577+77G>A (n.1577+77G>A) c.1631+77G>A (n.1631+77G>A) c.1028+77G>A (n.1028+77G>A) c.1538+77G>A (n.1538+77G>A) c.1199+77G>A (n.1199+77G>A) c.1547+77G>A (n.1547+77G>A) c.1511+77G>A (n.1511+77G>A) c.239+77G>A (n.239+77G>A) c.1628+77G>A (n.1628+77G>A) c.1601+77G>A (n.1601+77G>A) c.1505+77G>A (n.1505+77G>A) c.1112+77G>A (n.1112+77G>A) c.1574+77G>A (n.1574+77G>A) c.1508+77G>A (n.1508+77G>A) c.539+77G>A (n.539+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414013C>A | CA2653799387 | KCNQ2 | c.1577+75G>T (n.1577+75G>T) c.1631+75G>T (n.1631+75G>T) c.1028+75G>T (n.1028+75G>T) c.1538+75G>T (n.1538+75G>T) c.1199+75G>T (n.1199+75G>T) c.1547+75G>T (n.1547+75G>T) c.1511+75G>T (n.1511+75G>T) c.239+75G>T (n.239+75G>T) c.1628+75G>T (n.1628+75G>T) c.1601+75G>T (n.1601+75G>T) c.1505+75G>T (n.1505+75G>T) c.1112+75G>T (n.1112+75G>T) c.1574+75G>T (n.1574+75G>T) c.1508+75G>T (n.1508+75G>T) c.539+75G>T (n.539+75G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414013C>T | CA2653799385 | KCNQ2 | c.1577+75G>A (n.1577+75G>A) c.1631+75G>A (n.1631+75G>A) c.1028+75G>A (n.1028+75G>A) c.1538+75G>A (n.1538+75G>A) c.1199+75G>A (n.1199+75G>A) c.1547+75G>A (n.1547+75G>A) c.1511+75G>A (n.1511+75G>A) c.239+75G>A (n.239+75G>A) c.1628+75G>A (n.1628+75G>A) c.1601+75G>A (n.1601+75G>A) c.1505+75G>A (n.1505+75G>A) c.1112+75G>A (n.1112+75G>A) c.1574+75G>A (n.1574+75G>A) c.1508+75G>A (n.1508+75G>A) c.539+75G>A (n.539+75G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414014dup | CA2653799383 | KCNQ2 | c.1577+75dup (n.1577+75dup) c.1631+75dup (n.1631+75dup) c.1028+75dup (n.1028+75dup) c.1538+75dup (n.1538+75dup) c.1199+75dup (n.1199+75dup) c.1547+75dup (n.1547+75dup) c.1511+75dup (n.1511+75dup) c.239+75dup (n.239+75dup) c.1628+75dup (n.1628+75dup) c.1601+75dup (n.1601+75dup) c.1505+75dup (n.1505+75dup) c.1112+75dup (n.1112+75dup) c.1574+75dup (n.1574+75dup) c.1508+75dup (n.1508+75dup) c.539+75dup (n.539+75dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414014C= | CA2374778237 | KCNQ2 | c.1577+74G= (n.1577+74G=) c.1631+74G= (n.1631+74G=) c.1028+74G= (n.1028+74G=) c.1538+74G= (n.1538+74G=) c.1199+74G= (n.1199+74G=) c.1547+74G= (n.1547+74G=) c.1511+74G= (n.1511+74G=) c.239+74G= (n.239+74G=) c.1628+74G= (n.1628+74G=) c.1601+74G= (n.1601+74G=) c.1505+74G= (n.1505+74G=) c.1112+74G= (n.1112+74G=) c.1574+74G= (n.1574+74G=) c.1508+74G= (n.1508+74G=) c.539+74G= (n.539+74G=) | |
| 20 | g.63414014C>G | CA2653799391 | KCNQ2 | c.1577+74G>C (n.1577+74G>C) c.1631+74G>C (n.1631+74G>C) c.1028+74G>C (n.1028+74G>C) c.1538+74G>C (n.1538+74G>C) c.1199+74G>C (n.1199+74G>C) c.1547+74G>C (n.1547+74G>C) c.1511+74G>C (n.1511+74G>C) c.239+74G>C (n.239+74G>C) c.1628+74G>C (n.1628+74G>C) c.1601+74G>C (n.1601+74G>C) c.1505+74G>C (n.1505+74G>C) c.1112+74G>C (n.1112+74G>C) c.1574+74G>C (n.1574+74G>C) c.1508+74G>C (n.1508+74G>C) c.539+74G>C (n.539+74G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414014C>T | CA317429520 | KCNQ2 | c.1577+74G>A (n.1577+74G>A) c.1631+74G>A (n.1631+74G>A) c.1028+74G>A (n.1028+74G>A) c.1538+74G>A (n.1538+74G>A) c.1199+74G>A (n.1199+74G>A) c.1547+74G>A (n.1547+74G>A) c.1511+74G>A (n.1511+74G>A) c.239+74G>A (n.239+74G>A) c.1628+74G>A (n.1628+74G>A) c.1601+74G>A (n.1601+74G>A) c.1505+74G>A (n.1505+74G>A) c.1112+74G>A (n.1112+74G>A) c.1574+74G>A (n.1574+74G>A) c.1508+74G>A (n.1508+74G>A) c.539+74G>A (n.539+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414015G>A | CA636341704 | KCNQ2 | c.1577+73C>T (n.1577+73C>T) c.1631+73C>T (n.1631+73C>T) c.1028+73C>T (n.1028+73C>T) c.1538+73C>T (n.1538+73C>T) c.1199+73C>T (n.1199+73C>T) c.1547+73C>T (n.1547+73C>T) c.1511+73C>T (n.1511+73C>T) c.239+73C>T (n.239+73C>T) c.1628+73C>T (n.1628+73C>T) c.1601+73C>T (n.1601+73C>T) c.1505+73C>T (n.1505+73C>T) c.1112+73C>T (n.1112+73C>T) c.1574+73C>T (n.1574+73C>T) c.1508+73C>T (n.1508+73C>T) c.539+73C>T (n.539+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414015G= | CA2374778238 | KCNQ2 | c.1577+73C= (n.1577+73C=) c.1631+73C= (n.1631+73C=) c.1028+73C= (n.1028+73C=) c.1538+73C= (n.1538+73C=) c.1199+73C= (n.1199+73C=) c.1547+73C= (n.1547+73C=) c.1511+73C= (n.1511+73C=) c.239+73C= (n.239+73C=) c.1628+73C= (n.1628+73C=) c.1601+73C= (n.1601+73C=) c.1505+73C= (n.1505+73C=) c.1112+73C= (n.1112+73C=) c.1574+73C= (n.1574+73C=) c.1508+73C= (n.1508+73C=) c.539+73C= (n.539+73C=) | |
| 20 | g.63414015G>T | CA2653799395 | KCNQ2 | c.1577+73C>A (n.1577+73C>A) c.1631+73C>A (n.1631+73C>A) c.1028+73C>A (n.1028+73C>A) c.1538+73C>A (n.1538+73C>A) c.1199+73C>A (n.1199+73C>A) c.1547+73C>A (n.1547+73C>A) c.1511+73C>A (n.1511+73C>A) c.239+73C>A (n.239+73C>A) c.1628+73C>A (n.1628+73C>A) c.1601+73C>A (n.1601+73C>A) c.1505+73C>A (n.1505+73C>A) c.1112+73C>A (n.1112+73C>A) c.1574+73C>A (n.1574+73C>A) c.1508+73C>A (n.1508+73C>A) c.539+73C>A (n.539+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63414016G>A | CA2653799396 | KCNQ2 | c.1577+72C>T (n.1577+72C>T) c.1631+72C>T (n.1631+72C>T) c.1028+72C>T (n.1028+72C>T) c.1538+72C>T (n.1538+72C>T) c.1199+72C>T (n.1199+72C>T) c.1547+72C>T (n.1547+72C>T) c.1511+72C>T (n.1511+72C>T) c.239+72C>T (n.239+72C>T) c.1628+72C>T (n.1628+72C>T) c.1601+72C>T (n.1601+72C>T) c.1505+72C>T (n.1505+72C>T) c.1112+72C>T (n.1112+72C>T) c.1574+72C>T (n.1574+72C>T) c.1508+72C>T (n.1508+72C>T) c.539+72C>T (n.539+72C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414016G>T | CA2653799397 | KCNQ2 | c.1577+72C>A (n.1577+72C>A) c.1631+72C>A (n.1631+72C>A) c.1028+72C>A (n.1028+72C>A) c.1538+72C>A (n.1538+72C>A) c.1199+72C>A (n.1199+72C>A) c.1547+72C>A (n.1547+72C>A) c.1511+72C>A (n.1511+72C>A) c.239+72C>A (n.239+72C>A) c.1628+72C>A (n.1628+72C>A) c.1601+72C>A (n.1601+72C>A) c.1505+72C>A (n.1505+72C>A) c.1112+72C>A (n.1112+72C>A) c.1574+72C>A (n.1574+72C>A) c.1508+72C>A (n.1508+72C>A) c.539+72C>A (n.539+72C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414017C>A | CA2653799400 | KCNQ2 | c.1577+71G>T (n.1577+71G>T) c.1631+71G>T (n.1631+71G>T) c.1028+71G>T (n.1028+71G>T) c.1538+71G>T (n.1538+71G>T) c.1199+71G>T (n.1199+71G>T) c.1547+71G>T (n.1547+71G>T) c.1511+71G>T (n.1511+71G>T) c.239+71G>T (n.239+71G>T) c.1628+71G>T (n.1628+71G>T) c.1601+71G>T (n.1601+71G>T) c.1505+71G>T (n.1505+71G>T) c.1112+71G>T (n.1112+71G>T) c.1574+71G>T (n.1574+71G>T) c.1508+71G>T (n.1508+71G>T) c.539+71G>T (n.539+71G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414019G>A | CA2653799401 | KCNQ2 | c.1577+69C>T (n.1577+69C>T) c.1631+69C>T (n.1631+69C>T) c.1028+69C>T (n.1028+69C>T) c.1538+69C>T (n.1538+69C>T) c.1199+69C>T (n.1199+69C>T) c.1547+69C>T (n.1547+69C>T) c.1511+69C>T (n.1511+69C>T) c.239+69C>T (n.239+69C>T) c.1628+69C>T (n.1628+69C>T) c.1601+69C>T (n.1601+69C>T) c.1505+69C>T (n.1505+69C>T) c.1112+69C>T (n.1112+69C>T) c.1574+69C>T (n.1574+69C>T) c.1508+69C>T (n.1508+69C>T) c.539+69C>T (n.539+69C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414019G>T | CA2653799402 | KCNQ2 | c.1577+69C>A (n.1577+69C>A) c.1631+69C>A (n.1631+69C>A) c.1028+69C>A (n.1028+69C>A) c.1538+69C>A (n.1538+69C>A) c.1199+69C>A (n.1199+69C>A) c.1547+69C>A (n.1547+69C>A) c.1511+69C>A (n.1511+69C>A) c.239+69C>A (n.239+69C>A) c.1628+69C>A (n.1628+69C>A) c.1601+69C>A (n.1601+69C>A) c.1505+69C>A (n.1505+69C>A) c.1112+69C>A (n.1112+69C>A) c.1574+69C>A (n.1574+69C>A) c.1508+69C>A (n.1508+69C>A) c.539+69C>A (n.539+69C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414020C>T | CA2577453414 | KCNQ2 | c.1577+68G>A (n.1577+68G>A) c.1631+68G>A (n.1631+68G>A) c.1028+68G>A (n.1028+68G>A) c.1538+68G>A (n.1538+68G>A) c.1199+68G>A (n.1199+68G>A) c.1547+68G>A (n.1547+68G>A) c.1511+68G>A (n.1511+68G>A) c.239+68G>A (n.239+68G>A) c.1628+68G>A (n.1628+68G>A) c.1601+68G>A (n.1601+68G>A) c.1505+68G>A (n.1505+68G>A) c.1112+68G>A (n.1112+68G>A) c.1574+68G>A (n.1574+68G>A) c.1508+68G>A (n.1508+68G>A) c.539+68G>A (n.539+68G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414022G>A | CA2577453416 | KCNQ2 | c.1577+66C>T (n.1577+66C>T) c.1631+66C>T (n.1631+66C>T) c.1028+66C>T (n.1028+66C>T) c.1538+66C>T (n.1538+66C>T) c.1199+66C>T (n.1199+66C>T) c.1547+66C>T (n.1547+66C>T) c.1511+66C>T (n.1511+66C>T) c.239+66C>T (n.239+66C>T) c.1628+66C>T (n.1628+66C>T) c.1601+66C>T (n.1601+66C>T) c.1505+66C>T (n.1505+66C>T) c.1112+66C>T (n.1112+66C>T) c.1574+66C>T (n.1574+66C>T) c.1508+66C>T (n.1508+66C>T) c.539+66C>T (n.539+66C>T) | |
| 20 | g.63414022G>T | CA2577453415 | KCNQ2 | c.1577+66C>A (n.1577+66C>A) c.1631+66C>A (n.1631+66C>A) c.1028+66C>A (n.1028+66C>A) c.1538+66C>A (n.1538+66C>A) c.1199+66C>A (n.1199+66C>A) c.1547+66C>A (n.1547+66C>A) c.1511+66C>A (n.1511+66C>A) c.239+66C>A (n.239+66C>A) c.1628+66C>A (n.1628+66C>A) c.1601+66C>A (n.1601+66C>A) c.1505+66C>A (n.1505+66C>A) c.1112+66C>A (n.1112+66C>A) c.1574+66C>A (n.1574+66C>A) c.1508+66C>A (n.1508+66C>A) c.539+66C>A (n.539+66C>A) | |
| 20 | g.63414023G>A | CA317429521 | KCNQ2 | c.1577+65C>T (n.1577+65C>T) c.1631+65C>T (n.1631+65C>T) c.1028+65C>T (n.1028+65C>T) c.1538+65C>T (n.1538+65C>T) c.1199+65C>T (n.1199+65C>T) c.1547+65C>T (n.1547+65C>T) c.1511+65C>T (n.1511+65C>T) c.239+65C>T (n.239+65C>T) c.1628+65C>T (n.1628+65C>T) c.1601+65C>T (n.1601+65C>T) c.1505+65C>T (n.1505+65C>T) c.1112+65C>T (n.1112+65C>T) c.1574+65C>T (n.1574+65C>T) c.1508+65C>T (n.1508+65C>T) c.539+65C>T (n.539+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414023G= | CA2374778239 | KCNQ2 | c.1577+65C= (n.1577+65C=) c.1631+65C= (n.1631+65C=) c.1028+65C= (n.1028+65C=) c.1538+65C= (n.1538+65C=) c.1199+65C= (n.1199+65C=) c.1547+65C= (n.1547+65C=) c.1511+65C= (n.1511+65C=) c.239+65C= (n.239+65C=) c.1628+65C= (n.1628+65C=) c.1601+65C= (n.1601+65C=) c.1505+65C= (n.1505+65C=) c.1112+65C= (n.1112+65C=) c.1574+65C= (n.1574+65C=) c.1508+65C= (n.1508+65C=) c.539+65C= (n.539+65C=) | |
| 20 | g.63414023G>T | CA2653799405 | KCNQ2 | c.1577+65C>A (n.1577+65C>A) c.1631+65C>A (n.1631+65C>A) c.1028+65C>A (n.1028+65C>A) c.1538+65C>A (n.1538+65C>A) c.1199+65C>A (n.1199+65C>A) c.1547+65C>A (n.1547+65C>A) c.1511+65C>A (n.1511+65C>A) c.239+65C>A (n.239+65C>A) c.1628+65C>A (n.1628+65C>A) c.1601+65C>A (n.1601+65C>A) c.1505+65C>A (n.1505+65C>A) c.1112+65C>A (n.1112+65C>A) c.1574+65C>A (n.1574+65C>A) c.1508+65C>A (n.1508+65C>A) c.539+65C>A (n.539+65C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414024C>A | CA2653799419 | KCNQ2 | c.1577+64G>T (n.1577+64G>T) c.1631+64G>T (n.1631+64G>T) c.1028+64G>T (n.1028+64G>T) c.1538+64G>T (n.1538+64G>T) c.1199+64G>T (n.1199+64G>T) c.1547+64G>T (n.1547+64G>T) c.1511+64G>T (n.1511+64G>T) c.239+64G>T (n.239+64G>T) c.1628+64G>T (n.1628+64G>T) c.1601+64G>T (n.1601+64G>T) c.1505+64G>T (n.1505+64G>T) c.1112+64G>T (n.1112+64G>T) c.1574+64G>T (n.1574+64G>T) c.1508+64G>T (n.1508+64G>T) c.539+64G>T (n.539+64G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414024C= | CA2374778240 | KCNQ2 | c.1577+64G= (n.1577+64G=) c.1631+64G= (n.1631+64G=) c.1028+64G= (n.1028+64G=) c.1538+64G= (n.1538+64G=) c.1199+64G= (n.1199+64G=) c.1547+64G= (n.1547+64G=) c.1511+64G= (n.1511+64G=) c.239+64G= (n.239+64G=) c.1628+64G= (n.1628+64G=) c.1601+64G= (n.1601+64G=) c.1505+64G= (n.1505+64G=) c.1112+64G= (n.1112+64G=) c.1574+64G= (n.1574+64G=) c.1508+64G= (n.1508+64G=) c.539+64G= (n.539+64G=) | |
| 20 | g.63414024C>G | CA317429523 | KCNQ2 | c.1577+64G>C (n.1577+64G>C) c.1631+64G>C (n.1631+64G>C) c.1028+64G>C (n.1028+64G>C) c.1538+64G>C (n.1538+64G>C) c.1199+64G>C (n.1199+64G>C) c.1547+64G>C (n.1547+64G>C) c.1511+64G>C (n.1511+64G>C) c.239+64G>C (n.239+64G>C) c.1628+64G>C (n.1628+64G>C) c.1601+64G>C (n.1601+64G>C) c.1505+64G>C (n.1505+64G>C) c.1112+64G>C (n.1112+64G>C) c.1574+64G>C (n.1574+64G>C) c.1508+64G>C (n.1508+64G>C) c.539+64G>C (n.539+64G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414024C>T | CA2653799422 | KCNQ2 | c.1577+64G>A (n.1577+64G>A) c.1631+64G>A (n.1631+64G>A) c.1028+64G>A (n.1028+64G>A) c.1538+64G>A (n.1538+64G>A) c.1199+64G>A (n.1199+64G>A) c.1547+64G>A (n.1547+64G>A) c.1511+64G>A (n.1511+64G>A) c.239+64G>A (n.239+64G>A) c.1628+64G>A (n.1628+64G>A) c.1601+64G>A (n.1601+64G>A) c.1505+64G>A (n.1505+64G>A) c.1112+64G>A (n.1112+64G>A) c.1574+64G>A (n.1574+64G>A) c.1508+64G>A (n.1508+64G>A) c.539+64G>A (n.539+64G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414025A>G | CA2653799428 | KCNQ2 | c.1577+63T>C (n.1577+63T>C) c.1631+63T>C (n.1631+63T>C) c.1028+63T>C (n.1028+63T>C) c.1538+63T>C (n.1538+63T>C) c.1199+63T>C (n.1199+63T>C) c.1547+63T>C (n.1547+63T>C) c.1511+63T>C (n.1511+63T>C) c.239+63T>C (n.239+63T>C) c.1628+63T>C (n.1628+63T>C) c.1601+63T>C (n.1601+63T>C) c.1505+63T>C (n.1505+63T>C) c.1112+63T>C (n.1112+63T>C) c.1574+63T>C (n.1574+63T>C) c.1508+63T>C (n.1508+63T>C) c.539+63T>C (n.539+63T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414026G>A | CA2653799436 | KCNQ2 | c.1577+62C>T (n.1577+62C>T) c.1631+62C>T (n.1631+62C>T) c.1028+62C>T (n.1028+62C>T) c.1538+62C>T (n.1538+62C>T) c.1199+62C>T (n.1199+62C>T) c.1547+62C>T (n.1547+62C>T) c.1511+62C>T (n.1511+62C>T) c.239+62C>T (n.239+62C>T) c.1628+62C>T (n.1628+62C>T) c.1601+62C>T (n.1601+62C>T) c.1505+62C>T (n.1505+62C>T) c.1112+62C>T (n.1112+62C>T) c.1574+62C>T (n.1574+62C>T) c.1508+62C>T (n.1508+62C>T) c.539+62C>T (n.539+62C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414026G>C | CA746474078 | KCNQ2 | c.1577+62C>G (n.1577+62C>G) c.1631+62C>G (n.1631+62C>G) c.1028+62C>G (n.1028+62C>G) c.1538+62C>G (n.1538+62C>G) c.1199+62C>G (n.1199+62C>G) c.1547+62C>G (n.1547+62C>G) c.1511+62C>G (n.1511+62C>G) c.239+62C>G (n.239+62C>G) c.1628+62C>G (n.1628+62C>G) c.1601+62C>G (n.1601+62C>G) c.1505+62C>G (n.1505+62C>G) c.1112+62C>G (n.1112+62C>G) c.1574+62C>G (n.1574+62C>G) c.1508+62C>G (n.1508+62C>G) c.539+62C>G (n.539+62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414026G= | CA2374778241 | KCNQ2 | c.1577+62C= (n.1577+62C=) c.1631+62C= (n.1631+62C=) c.1028+62C= (n.1028+62C=) c.1538+62C= (n.1538+62C=) c.1199+62C= (n.1199+62C=) c.1547+62C= (n.1547+62C=) c.1511+62C= (n.1511+62C=) c.239+62C= (n.239+62C=) c.1628+62C= (n.1628+62C=) c.1601+62C= (n.1601+62C=) c.1505+62C= (n.1505+62C=) c.1112+62C= (n.1112+62C=) c.1574+62C= (n.1574+62C=) c.1508+62C= (n.1508+62C=) c.539+62C= (n.539+62C=) | |
| 20 | g.63414026G>T | CA2577453419 | KCNQ2 | c.1577+62C>A (n.1577+62C>A) c.1631+62C>A (n.1631+62C>A) c.1028+62C>A (n.1028+62C>A) c.1538+62C>A (n.1538+62C>A) c.1199+62C>A (n.1199+62C>A) c.1547+62C>A (n.1547+62C>A) c.1511+62C>A (n.1511+62C>A) c.239+62C>A (n.239+62C>A) c.1628+62C>A (n.1628+62C>A) c.1601+62C>A (n.1601+62C>A) c.1505+62C>A (n.1505+62C>A) c.1112+62C>A (n.1112+62C>A) c.1574+62C>A (n.1574+62C>A) c.1508+62C>A (n.1508+62C>A) c.539+62C>A (n.539+62C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414027del | CA2653799434 | KCNQ2 | c.1577+62del (n.1577+62del) c.1631+62del (n.1631+62del) c.1028+62del (n.1028+62del) c.1538+62del (n.1538+62del) c.1199+62del (n.1199+62del) c.1547+62del (n.1547+62del) c.1511+62del (n.1511+62del) c.239+62del (n.239+62del) c.1628+62del (n.1628+62del) c.1601+62del (n.1601+62del) c.1505+62del (n.1505+62del) c.1112+62del (n.1112+62del) c.1574+62del (n.1574+62del) c.1508+62del (n.1508+62del) c.539+62del (n.539+62del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414027G>C | CA746474083 | KCNQ2 | c.1577+61C>G (n.1577+61C>G) c.1631+61C>G (n.1631+61C>G) c.1028+61C>G (n.1028+61C>G) c.1538+61C>G (n.1538+61C>G) c.1199+61C>G (n.1199+61C>G) c.1547+61C>G (n.1547+61C>G) c.1511+61C>G (n.1511+61C>G) c.239+61C>G (n.239+61C>G) c.1628+61C>G (n.1628+61C>G) c.1601+61C>G (n.1601+61C>G) c.1505+61C>G (n.1505+61C>G) c.1112+61C>G (n.1112+61C>G) c.1574+61C>G (n.1574+61C>G) c.1508+61C>G (n.1508+61C>G) c.539+61C>G (n.539+61C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63414027G= | CA2374778242 | KCNQ2 | c.1577+61C= (n.1577+61C=) c.1631+61C= (n.1631+61C=) c.1028+61C= (n.1028+61C=) c.1538+61C= (n.1538+61C=) c.1199+61C= (n.1199+61C=) c.1547+61C= (n.1547+61C=) c.1511+61C= (n.1511+61C=) c.239+61C= (n.239+61C=) c.1628+61C= (n.1628+61C=) c.1601+61C= (n.1601+61C=) c.1505+61C= (n.1505+61C=) c.1112+61C= (n.1112+61C=) c.1574+61C= (n.1574+61C=) c.1508+61C= (n.1508+61C=) c.539+61C= (n.539+61C=) | |
| 20 | g.63414027G>T | CA2653799438 | KCNQ2 | c.1577+61C>A (n.1577+61C>A) c.1631+61C>A (n.1631+61C>A) c.1028+61C>A (n.1028+61C>A) c.1538+61C>A (n.1538+61C>A) c.1199+61C>A (n.1199+61C>A) c.1547+61C>A (n.1547+61C>A) c.1511+61C>A (n.1511+61C>A) c.239+61C>A (n.239+61C>A) c.1628+61C>A (n.1628+61C>A) c.1601+61C>A (n.1601+61C>A) c.1505+61C>A (n.1505+61C>A) c.1112+61C>A (n.1112+61C>A) c.1574+61C>A (n.1574+61C>A) c.1508+61C>A (n.1508+61C>A) c.539+61C>A (n.539+61C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414028A= | CA2374778243 | KCNQ2 | c.1577+60T= (n.1577+60T=) c.1631+60T= (n.1631+60T=) c.1028+60T= (n.1028+60T=) c.1538+60T= (n.1538+60T=) c.1199+60T= (n.1199+60T=) c.1547+60T= (n.1547+60T=) c.1511+60T= (n.1511+60T=) c.239+60T= (n.239+60T=) c.1628+60T= (n.1628+60T=) c.1601+60T= (n.1601+60T=) c.1505+60T= (n.1505+60T=) c.1112+60T= (n.1112+60T=) c.1574+60T= (n.1574+60T=) c.1508+60T= (n.1508+60T=) c.539+60T= (n.539+60T=) | |
| 20 | g.63414028A>C | CA2374778244 | KCNQ2 | c.1577+60T>G (n.1577+60T>G) c.1631+60T>G (n.1631+60T>G) c.1028+60T>G (n.1028+60T>G) c.1538+60T>G (n.1538+60T>G) c.1199+60T>G (n.1199+60T>G) c.1547+60T>G (n.1547+60T>G) c.1511+60T>G (n.1511+60T>G) c.239+60T>G (n.239+60T>G) c.1628+60T>G (n.1628+60T>G) c.1601+60T>G (n.1601+60T>G) c.1505+60T>G (n.1505+60T>G) c.1112+60T>G (n.1112+60T>G) c.1574+60T>G (n.1574+60T>G) c.1508+60T>G (n.1508+60T>G) c.539+60T>G (n.539+60T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63414028_63414041del | CA2577453420 | KCNQ2 | c.1577+47_1577+60del (n.1577+47_1577+60del) c.1631+47_1631+60del (n.1631+47_1631+60del) c.1028+47_1028+60del (n.1028+47_1028+60del) c.1538+47_1538+60del (n.1538+47_1538+60del) c.1199+47_1199+60del (n.1199+47_1199+60del) c.1547+47_1547+60del (n.1547+47_1547+60del) c.1511+47_1511+60del (n.1511+47_1511+60del) c.239+47_239+60del (n.239+47_239+60del) c.1628+47_1628+60del (n.1628+47_1628+60del) c.1601+47_1601+60del (n.1601+47_1601+60del) c.1505+47_1505+60del (n.1505+47_1505+60del) c.1112+47_1112+60del (n.1112+47_1112+60del) c.1574+47_1574+60del (n.1574+47_1574+60del) c.1508+47_1508+60del (n.1508+47_1508+60del) c.539+47_539+60del (n.539+47_539+60del) | |
| 20 | g.63414029C= | CA2374778245 | KCNQ2 | c.1577+59G= (n.1577+59G=) c.1631+59G= (n.1631+59G=) c.1028+59G= (n.1028+59G=) c.1538+59G= (n.1538+59G=) c.1199+59G= (n.1199+59G=) c.1547+59G= (n.1547+59G=) c.1511+59G= (n.1511+59G=) c.239+59G= (n.239+59G=) c.1628+59G= (n.1628+59G=) c.1601+59G= (n.1601+59G=) c.1505+59G= (n.1505+59G=) c.1112+59G= (n.1112+59G=) c.1574+59G= (n.1574+59G=) c.1508+59G= (n.1508+59G=) c.539+59G= (n.539+59G=) | |
| 20 | g.63414029C>T | CA317429525 | KCNQ2 | c.1577+59G>A (n.1577+59G>A) c.1631+59G>A (n.1631+59G>A) c.1028+59G>A (n.1028+59G>A) c.1538+59G>A (n.1538+59G>A) c.1199+59G>A (n.1199+59G>A) c.1547+59G>A (n.1547+59G>A) c.1511+59G>A (n.1511+59G>A) c.239+59G>A (n.239+59G>A) c.1628+59G>A (n.1628+59G>A) c.1601+59G>A (n.1601+59G>A) c.1505+59G>A (n.1505+59G>A) c.1112+59G>A (n.1112+59G>A) c.1574+59G>A (n.1574+59G>A) c.1508+59G>A (n.1508+59G>A) c.539+59G>A (n.539+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414032C>A | CA2653799443 | KCNQ2 | c.1577+56G>T (n.1577+56G>T) c.1631+56G>T (n.1631+56G>T) c.1028+56G>T (n.1028+56G>T) c.1538+56G>T (n.1538+56G>T) c.1199+56G>T (n.1199+56G>T) c.1547+56G>T (n.1547+56G>T) c.1511+56G>T (n.1511+56G>T) c.239+56G>T (n.239+56G>T) c.1628+56G>T (n.1628+56G>T) c.1601+56G>T (n.1601+56G>T) c.1505+56G>T (n.1505+56G>T) c.1112+56G>T (n.1112+56G>T) c.1574+56G>T (n.1574+56G>T) c.1508+56G>T (n.1508+56G>T) c.539+56G>T (n.539+56G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414032C= | CA2374778246 | KCNQ2 | c.1577+56G= (n.1577+56G=) c.1631+56G= (n.1631+56G=) c.1028+56G= (n.1028+56G=) c.1538+56G= (n.1538+56G=) c.1199+56G= (n.1199+56G=) c.1547+56G= (n.1547+56G=) c.1511+56G= (n.1511+56G=) c.239+56G= (n.239+56G=) c.1628+56G= (n.1628+56G=) c.1601+56G= (n.1601+56G=) c.1505+56G= (n.1505+56G=) c.1112+56G= (n.1112+56G=) c.1574+56G= (n.1574+56G=) c.1508+56G= (n.1508+56G=) c.539+56G= (n.539+56G=) |