UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63414001_63414003del | CA2653799330 | KCNQ2 | c.1577+87_1577+89del (n.1577+87_1577+89del) c.1631+87_1631+89del (n.1631+87_1631+89del) c.1028+87_1028+89del (n.1028+87_1028+89del) c.1538+87_1538+89del (n.1538+87_1538+89del) c.1199+87_1199+89del (n.1199+87_1199+89del) c.1547+87_1547+89del (n.1547+87_1547+89del) c.1511+87_1511+89del (n.1511+87_1511+89del) c.239+87_239+89del (n.239+87_239+89del) c.1628+87_1628+89del (n.1628+87_1628+89del) c.1601+87_1601+89del (n.1601+87_1601+89del) c.1505+87_1505+89del (n.1505+87_1505+89del) c.1112+87_1112+89del (n.1112+87_1112+89del) c.1574+87_1574+89del (n.1574+87_1574+89del) c.1508+87_1508+89del (n.1508+87_1508+89del) c.539+87_539+89del (n.539+87_539+89del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414002C>A | CA2653799347 | KCNQ2 | c.1577+86G>T (n.1577+86G>T) c.1631+86G>T (n.1631+86G>T) c.1028+86G>T (n.1028+86G>T) c.1538+86G>T (n.1538+86G>T) c.1199+86G>T (n.1199+86G>T) c.1547+86G>T (n.1547+86G>T) c.1511+86G>T (n.1511+86G>T) c.239+86G>T (n.239+86G>T) c.1628+86G>T (n.1628+86G>T) c.1601+86G>T (n.1601+86G>T) c.1505+86G>T (n.1505+86G>T) c.1112+86G>T (n.1112+86G>T) c.1574+86G>T (n.1574+86G>T) c.1508+86G>T (n.1508+86G>T) c.539+86G>T (n.539+86G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414002C= | CA2374778230 | KCNQ2 | c.1577+86G= (n.1577+86G=) c.1631+86G= (n.1631+86G=) c.1028+86G= (n.1028+86G=) c.1538+86G= (n.1538+86G=) c.1199+86G= (n.1199+86G=) c.1547+86G= (n.1547+86G=) c.1511+86G= (n.1511+86G=) c.239+86G= (n.239+86G=) c.1628+86G= (n.1628+86G=) c.1601+86G= (n.1601+86G=) c.1505+86G= (n.1505+86G=) c.1112+86G= (n.1112+86G=) c.1574+86G= (n.1574+86G=) c.1508+86G= (n.1508+86G=) c.539+86G= (n.539+86G=) | |
| 20 | g.63414002C>G | CA2653799346 | KCNQ2 | c.1577+86G>C (n.1577+86G>C) c.1631+86G>C (n.1631+86G>C) c.1028+86G>C (n.1028+86G>C) c.1538+86G>C (n.1538+86G>C) c.1199+86G>C (n.1199+86G>C) c.1547+86G>C (n.1547+86G>C) c.1511+86G>C (n.1511+86G>C) c.239+86G>C (n.239+86G>C) c.1628+86G>C (n.1628+86G>C) c.1601+86G>C (n.1601+86G>C) c.1505+86G>C (n.1505+86G>C) c.1112+86G>C (n.1112+86G>C) c.1574+86G>C (n.1574+86G>C) c.1508+86G>C (n.1508+86G>C) c.539+86G>C (n.539+86G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414002C>T | CA317429512 | KCNQ2 | c.1577+86G>A (n.1577+86G>A) c.1631+86G>A (n.1631+86G>A) c.1028+86G>A (n.1028+86G>A) c.1538+86G>A (n.1538+86G>A) c.1199+86G>A (n.1199+86G>A) c.1547+86G>A (n.1547+86G>A) c.1511+86G>A (n.1511+86G>A) c.239+86G>A (n.239+86G>A) c.1628+86G>A (n.1628+86G>A) c.1601+86G>A (n.1601+86G>A) c.1505+86G>A (n.1505+86G>A) c.1112+86G>A (n.1112+86G>A) c.1574+86G>A (n.1574+86G>A) c.1508+86G>A (n.1508+86G>A) c.539+86G>A (n.539+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63414004C>A | CA2653799348 | KCNQ2 | c.1577+84G>T (n.1577+84G>T) c.1631+84G>T (n.1631+84G>T) c.1028+84G>T (n.1028+84G>T) c.1538+84G>T (n.1538+84G>T) c.1199+84G>T (n.1199+84G>T) c.1547+84G>T (n.1547+84G>T) c.1511+84G>T (n.1511+84G>T) c.239+84G>T (n.239+84G>T) c.1628+84G>T (n.1628+84G>T) c.1601+84G>T (n.1601+84G>T) c.1505+84G>T (n.1505+84G>T) c.1112+84G>T (n.1112+84G>T) c.1574+84G>T (n.1574+84G>T) c.1508+84G>T (n.1508+84G>T) c.539+84G>T (n.539+84G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414004C= | CA2374778231 | KCNQ2 | c.1577+84G= (n.1577+84G=) c.1631+84G= (n.1631+84G=) c.1028+84G= (n.1028+84G=) c.1538+84G= (n.1538+84G=) c.1199+84G= (n.1199+84G=) c.1547+84G= (n.1547+84G=) c.1511+84G= (n.1511+84G=) c.239+84G= (n.239+84G=) c.1628+84G= (n.1628+84G=) c.1601+84G= (n.1601+84G=) c.1505+84G= (n.1505+84G=) c.1112+84G= (n.1112+84G=) c.1574+84G= (n.1574+84G=) c.1508+84G= (n.1508+84G=) c.539+84G= (n.539+84G=) | |
| 20 | g.63414004C>T | CA317429518 | KCNQ2 | c.1577+84G>A (n.1577+84G>A) c.1631+84G>A (n.1631+84G>A) c.1028+84G>A (n.1028+84G>A) c.1538+84G>A (n.1538+84G>A) c.1199+84G>A (n.1199+84G>A) c.1547+84G>A (n.1547+84G>A) c.1511+84G>A (n.1511+84G>A) c.239+84G>A (n.239+84G>A) c.1628+84G>A (n.1628+84G>A) c.1601+84G>A (n.1601+84G>A) c.1505+84G>A (n.1505+84G>A) c.1112+84G>A (n.1112+84G>A) c.1574+84G>A (n.1574+84G>A) c.1508+84G>A (n.1508+84G>A) c.539+84G>A (n.539+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414005C>A | CA1019277385 | KCNQ2 | c.1577+83G>T (n.1577+83G>T) c.1631+83G>T (n.1631+83G>T) c.1028+83G>T (n.1028+83G>T) c.1538+83G>T (n.1538+83G>T) c.1199+83G>T (n.1199+83G>T) c.1547+83G>T (n.1547+83G>T) c.1511+83G>T (n.1511+83G>T) c.239+83G>T (n.239+83G>T) c.1628+83G>T (n.1628+83G>T) c.1601+83G>T (n.1601+83G>T) c.1505+83G>T (n.1505+83G>T) c.1112+83G>T (n.1112+83G>T) c.1574+83G>T (n.1574+83G>T) c.1508+83G>T (n.1508+83G>T) c.539+83G>T (n.539+83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414005C= | CA2374778232 | KCNQ2 | c.1577+83G= (n.1577+83G=) c.1631+83G= (n.1631+83G=) c.1028+83G= (n.1028+83G=) c.1538+83G= (n.1538+83G=) c.1199+83G= (n.1199+83G=) c.1547+83G= (n.1547+83G=) c.1511+83G= (n.1511+83G=) c.239+83G= (n.239+83G=) c.1628+83G= (n.1628+83G=) c.1601+83G= (n.1601+83G=) c.1505+83G= (n.1505+83G=) c.1112+83G= (n.1112+83G=) c.1574+83G= (n.1574+83G=) c.1508+83G= (n.1508+83G=) c.539+83G= (n.539+83G=) | |
| 20 | g.63414005C>T | CA2653799350 | KCNQ2 | c.1577+83G>A (n.1577+83G>A) c.1631+83G>A (n.1631+83G>A) c.1028+83G>A (n.1028+83G>A) c.1538+83G>A (n.1538+83G>A) c.1199+83G>A (n.1199+83G>A) c.1547+83G>A (n.1547+83G>A) c.1511+83G>A (n.1511+83G>A) c.239+83G>A (n.239+83G>A) c.1628+83G>A (n.1628+83G>A) c.1601+83G>A (n.1601+83G>A) c.1505+83G>A (n.1505+83G>A) c.1112+83G>A (n.1112+83G>A) c.1574+83G>A (n.1574+83G>A) c.1508+83G>A (n.1508+83G>A) c.539+83G>A (n.539+83G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414006A>G | CA2653799352 | KCNQ2 | c.1577+82T>C (n.1577+82T>C) c.1631+82T>C (n.1631+82T>C) c.1028+82T>C (n.1028+82T>C) c.1538+82T>C (n.1538+82T>C) c.1199+82T>C (n.1199+82T>C) c.1547+82T>C (n.1547+82T>C) c.1511+82T>C (n.1511+82T>C) c.239+82T>C (n.239+82T>C) c.1628+82T>C (n.1628+82T>C) c.1601+82T>C (n.1601+82T>C) c.1505+82T>C (n.1505+82T>C) c.1112+82T>C (n.1112+82T>C) c.1574+82T>C (n.1574+82T>C) c.1508+82T>C (n.1508+82T>C) c.539+82T>C (n.539+82T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414007T>A | CA2653799354 | KCNQ2 | c.1577+81A>T (n.1577+81A>T) c.1631+81A>T (n.1631+81A>T) c.1028+81A>T (n.1028+81A>T) c.1538+81A>T (n.1538+81A>T) c.1199+81A>T (n.1199+81A>T) c.1547+81A>T (n.1547+81A>T) c.1511+81A>T (n.1511+81A>T) c.239+81A>T (n.239+81A>T) c.1628+81A>T (n.1628+81A>T) c.1601+81A>T (n.1601+81A>T) c.1505+81A>T (n.1505+81A>T) c.1112+81A>T (n.1112+81A>T) c.1574+81A>T (n.1574+81A>T) c.1508+81A>T (n.1508+81A>T) c.539+81A>T (n.539+81A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414007T>C | CA2374778234 | KCNQ2 | c.1577+81A>G (n.1577+81A>G) c.1631+81A>G (n.1631+81A>G) c.1028+81A>G (n.1028+81A>G) c.1538+81A>G (n.1538+81A>G) c.1199+81A>G (n.1199+81A>G) c.1547+81A>G (n.1547+81A>G) c.1511+81A>G (n.1511+81A>G) c.239+81A>G (n.239+81A>G) c.1628+81A>G (n.1628+81A>G) c.1601+81A>G (n.1601+81A>G) c.1505+81A>G (n.1505+81A>G) c.1112+81A>G (n.1112+81A>G) c.1574+81A>G (n.1574+81A>G) c.1508+81A>G (n.1508+81A>G) c.539+81A>G (n.539+81A>G) | dbSNP |
| 20 | g.63414007T>G | CA2653799355 | KCNQ2 | c.1577+81A>C (n.1577+81A>C) c.1631+81A>C (n.1631+81A>C) c.1028+81A>C (n.1028+81A>C) c.1538+81A>C (n.1538+81A>C) c.1199+81A>C (n.1199+81A>C) c.1547+81A>C (n.1547+81A>C) c.1511+81A>C (n.1511+81A>C) c.239+81A>C (n.239+81A>C) c.1628+81A>C (n.1628+81A>C) c.1601+81A>C (n.1601+81A>C) c.1505+81A>C (n.1505+81A>C) c.1112+81A>C (n.1112+81A>C) c.1574+81A>C (n.1574+81A>C) c.1508+81A>C (n.1508+81A>C) c.539+81A>C (n.539+81A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414007T= | CA2374778233 | KCNQ2 | c.1577+81A= (n.1577+81A=) c.1631+81A= (n.1631+81A=) c.1028+81A= (n.1028+81A=) c.1538+81A= (n.1538+81A=) c.1199+81A= (n.1199+81A=) c.1547+81A= (n.1547+81A=) c.1511+81A= (n.1511+81A=) c.239+81A= (n.239+81A=) c.1628+81A= (n.1628+81A=) c.1601+81A= (n.1601+81A=) c.1505+81A= (n.1505+81A=) c.1112+81A= (n.1112+81A=) c.1574+81A= (n.1574+81A=) c.1508+81A= (n.1508+81A=) c.539+81A= (n.539+81A=) | |
| 20 | g.63414008G>A | CA317429519 | KCNQ2 | c.1577+80C>T (n.1577+80C>T) c.1631+80C>T (n.1631+80C>T) c.1028+80C>T (n.1028+80C>T) c.1538+80C>T (n.1538+80C>T) c.1199+80C>T (n.1199+80C>T) c.1547+80C>T (n.1547+80C>T) c.1511+80C>T (n.1511+80C>T) c.239+80C>T (n.239+80C>T) c.1628+80C>T (n.1628+80C>T) c.1601+80C>T (n.1601+80C>T) c.1505+80C>T (n.1505+80C>T) c.1112+80C>T (n.1112+80C>T) c.1574+80C>T (n.1574+80C>T) c.1508+80C>T (n.1508+80C>T) c.539+80C>T (n.539+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414008G= | CA2374778235 | KCNQ2 | c.1577+80C= (n.1577+80C=) c.1631+80C= (n.1631+80C=) c.1028+80C= (n.1028+80C=) c.1538+80C= (n.1538+80C=) c.1199+80C= (n.1199+80C=) c.1547+80C= (n.1547+80C=) c.1511+80C= (n.1511+80C=) c.239+80C= (n.239+80C=) c.1628+80C= (n.1628+80C=) c.1601+80C= (n.1601+80C=) c.1505+80C= (n.1505+80C=) c.1112+80C= (n.1112+80C=) c.1574+80C= (n.1574+80C=) c.1508+80C= (n.1508+80C=) c.539+80C= (n.539+80C=) | |
| 20 | g.63414008G>T | CA2577453413 | KCNQ2 | c.1577+80C>A (n.1577+80C>A) c.1631+80C>A (n.1631+80C>A) c.1028+80C>A (n.1028+80C>A) c.1538+80C>A (n.1538+80C>A) c.1199+80C>A (n.1199+80C>A) c.1547+80C>A (n.1547+80C>A) c.1511+80C>A (n.1511+80C>A) c.239+80C>A (n.239+80C>A) c.1628+80C>A (n.1628+80C>A) c.1601+80C>A (n.1601+80C>A) c.1505+80C>A (n.1505+80C>A) c.1112+80C>A (n.1112+80C>A) c.1574+80C>A (n.1574+80C>A) c.1508+80C>A (n.1508+80C>A) c.539+80C>A (n.539+80C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414009A>G | CA2653799357 | KCNQ2 | c.1577+79T>C (n.1577+79T>C) c.1631+79T>C (n.1631+79T>C) c.1028+79T>C (n.1028+79T>C) c.1538+79T>C (n.1538+79T>C) c.1199+79T>C (n.1199+79T>C) c.1547+79T>C (n.1547+79T>C) c.1511+79T>C (n.1511+79T>C) c.239+79T>C (n.239+79T>C) c.1628+79T>C (n.1628+79T>C) c.1601+79T>C (n.1601+79T>C) c.1505+79T>C (n.1505+79T>C) c.1112+79T>C (n.1112+79T>C) c.1574+79T>C (n.1574+79T>C) c.1508+79T>C (n.1508+79T>C) c.539+79T>C (n.539+79T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414009A>T | CA2653799360 | KCNQ2 | c.1577+79T>A (n.1577+79T>A) c.1631+79T>A (n.1631+79T>A) c.1028+79T>A (n.1028+79T>A) c.1538+79T>A (n.1538+79T>A) c.1199+79T>A (n.1199+79T>A) c.1547+79T>A (n.1547+79T>A) c.1511+79T>A (n.1511+79T>A) c.239+79T>A (n.239+79T>A) c.1628+79T>A (n.1628+79T>A) c.1601+79T>A (n.1601+79T>A) c.1505+79T>A (n.1505+79T>A) c.1112+79T>A (n.1112+79T>A) c.1574+79T>A (n.1574+79T>A) c.1508+79T>A (n.1508+79T>A) c.539+79T>A (n.539+79T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414010G>A | CA2653799368 | KCNQ2 | c.1577+78C>T (n.1577+78C>T) c.1631+78C>T (n.1631+78C>T) c.1028+78C>T (n.1028+78C>T) c.1538+78C>T (n.1538+78C>T) c.1199+78C>T (n.1199+78C>T) c.1547+78C>T (n.1547+78C>T) c.1511+78C>T (n.1511+78C>T) c.239+78C>T (n.239+78C>T) c.1628+78C>T (n.1628+78C>T) c.1601+78C>T (n.1601+78C>T) c.1505+78C>T (n.1505+78C>T) c.1112+78C>T (n.1112+78C>T) c.1574+78C>T (n.1574+78C>T) c.1508+78C>T (n.1508+78C>T) c.539+78C>T (n.539+78C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414010G>T | CA2653799369 | KCNQ2 | c.1577+78C>A (n.1577+78C>A) c.1631+78C>A (n.1631+78C>A) c.1028+78C>A (n.1028+78C>A) c.1538+78C>A (n.1538+78C>A) c.1199+78C>A (n.1199+78C>A) c.1547+78C>A (n.1547+78C>A) c.1511+78C>A (n.1511+78C>A) c.239+78C>A (n.239+78C>A) c.1628+78C>A (n.1628+78C>A) c.1601+78C>A (n.1601+78C>A) c.1505+78C>A (n.1505+78C>A) c.1112+78C>A (n.1112+78C>A) c.1574+78C>A (n.1574+78C>A) c.1508+78C>A (n.1508+78C>A) c.539+78C>A (n.539+78C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414011C>A | CA2653799371 | KCNQ2 | c.1577+77G>T (n.1577+77G>T) c.1631+77G>T (n.1631+77G>T) c.1028+77G>T (n.1028+77G>T) c.1538+77G>T (n.1538+77G>T) c.1199+77G>T (n.1199+77G>T) c.1547+77G>T (n.1547+77G>T) c.1511+77G>T (n.1511+77G>T) c.239+77G>T (n.239+77G>T) c.1628+77G>T (n.1628+77G>T) c.1601+77G>T (n.1601+77G>T) c.1505+77G>T (n.1505+77G>T) c.1112+77G>T (n.1112+77G>T) c.1574+77G>T (n.1574+77G>T) c.1508+77G>T (n.1508+77G>T) c.539+77G>T (n.539+77G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414011C= | CA2374778236 | KCNQ2 | c.1577+77G= (n.1577+77G=) c.1631+77G= (n.1631+77G=) c.1028+77G= (n.1028+77G=) c.1538+77G= (n.1538+77G=) c.1199+77G= (n.1199+77G=) c.1547+77G= (n.1547+77G=) c.1511+77G= (n.1511+77G=) c.239+77G= (n.239+77G=) c.1628+77G= (n.1628+77G=) c.1601+77G= (n.1601+77G=) c.1505+77G= (n.1505+77G=) c.1112+77G= (n.1112+77G=) c.1574+77G= (n.1574+77G=) c.1508+77G= (n.1508+77G=) c.539+77G= (n.539+77G=) | |
| 20 | g.63414011C>T | CA511203844 | KCNQ2 | c.1577+77G>A (n.1577+77G>A) c.1631+77G>A (n.1631+77G>A) c.1028+77G>A (n.1028+77G>A) c.1538+77G>A (n.1538+77G>A) c.1199+77G>A (n.1199+77G>A) c.1547+77G>A (n.1547+77G>A) c.1511+77G>A (n.1511+77G>A) c.239+77G>A (n.239+77G>A) c.1628+77G>A (n.1628+77G>A) c.1601+77G>A (n.1601+77G>A) c.1505+77G>A (n.1505+77G>A) c.1112+77G>A (n.1112+77G>A) c.1574+77G>A (n.1574+77G>A) c.1508+77G>A (n.1508+77G>A) c.539+77G>A (n.539+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414013C>A | CA2653799387 | KCNQ2 | c.1577+75G>T (n.1577+75G>T) c.1631+75G>T (n.1631+75G>T) c.1028+75G>T (n.1028+75G>T) c.1538+75G>T (n.1538+75G>T) c.1199+75G>T (n.1199+75G>T) c.1547+75G>T (n.1547+75G>T) c.1511+75G>T (n.1511+75G>T) c.239+75G>T (n.239+75G>T) c.1628+75G>T (n.1628+75G>T) c.1601+75G>T (n.1601+75G>T) c.1505+75G>T (n.1505+75G>T) c.1112+75G>T (n.1112+75G>T) c.1574+75G>T (n.1574+75G>T) c.1508+75G>T (n.1508+75G>T) c.539+75G>T (n.539+75G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414013C>T | CA2653799385 | KCNQ2 | c.1577+75G>A (n.1577+75G>A) c.1631+75G>A (n.1631+75G>A) c.1028+75G>A (n.1028+75G>A) c.1538+75G>A (n.1538+75G>A) c.1199+75G>A (n.1199+75G>A) c.1547+75G>A (n.1547+75G>A) c.1511+75G>A (n.1511+75G>A) c.239+75G>A (n.239+75G>A) c.1628+75G>A (n.1628+75G>A) c.1601+75G>A (n.1601+75G>A) c.1505+75G>A (n.1505+75G>A) c.1112+75G>A (n.1112+75G>A) c.1574+75G>A (n.1574+75G>A) c.1508+75G>A (n.1508+75G>A) c.539+75G>A (n.539+75G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414014dup | CA2653799383 | KCNQ2 | c.1577+75dup (n.1577+75dup) c.1631+75dup (n.1631+75dup) c.1028+75dup (n.1028+75dup) c.1538+75dup (n.1538+75dup) c.1199+75dup (n.1199+75dup) c.1547+75dup (n.1547+75dup) c.1511+75dup (n.1511+75dup) c.239+75dup (n.239+75dup) c.1628+75dup (n.1628+75dup) c.1601+75dup (n.1601+75dup) c.1505+75dup (n.1505+75dup) c.1112+75dup (n.1112+75dup) c.1574+75dup (n.1574+75dup) c.1508+75dup (n.1508+75dup) c.539+75dup (n.539+75dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414014C= | CA2374778237 | KCNQ2 | c.1577+74G= (n.1577+74G=) c.1631+74G= (n.1631+74G=) c.1028+74G= (n.1028+74G=) c.1538+74G= (n.1538+74G=) c.1199+74G= (n.1199+74G=) c.1547+74G= (n.1547+74G=) c.1511+74G= (n.1511+74G=) c.239+74G= (n.239+74G=) c.1628+74G= (n.1628+74G=) c.1601+74G= (n.1601+74G=) c.1505+74G= (n.1505+74G=) c.1112+74G= (n.1112+74G=) c.1574+74G= (n.1574+74G=) c.1508+74G= (n.1508+74G=) c.539+74G= (n.539+74G=) | |
| 20 | g.63414014C>G | CA2653799391 | KCNQ2 | c.1577+74G>C (n.1577+74G>C) c.1631+74G>C (n.1631+74G>C) c.1028+74G>C (n.1028+74G>C) c.1538+74G>C (n.1538+74G>C) c.1199+74G>C (n.1199+74G>C) c.1547+74G>C (n.1547+74G>C) c.1511+74G>C (n.1511+74G>C) c.239+74G>C (n.239+74G>C) c.1628+74G>C (n.1628+74G>C) c.1601+74G>C (n.1601+74G>C) c.1505+74G>C (n.1505+74G>C) c.1112+74G>C (n.1112+74G>C) c.1574+74G>C (n.1574+74G>C) c.1508+74G>C (n.1508+74G>C) c.539+74G>C (n.539+74G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414014C>T | CA317429520 | KCNQ2 | c.1577+74G>A (n.1577+74G>A) c.1631+74G>A (n.1631+74G>A) c.1028+74G>A (n.1028+74G>A) c.1538+74G>A (n.1538+74G>A) c.1199+74G>A (n.1199+74G>A) c.1547+74G>A (n.1547+74G>A) c.1511+74G>A (n.1511+74G>A) c.239+74G>A (n.239+74G>A) c.1628+74G>A (n.1628+74G>A) c.1601+74G>A (n.1601+74G>A) c.1505+74G>A (n.1505+74G>A) c.1112+74G>A (n.1112+74G>A) c.1574+74G>A (n.1574+74G>A) c.1508+74G>A (n.1508+74G>A) c.539+74G>A (n.539+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414015G>A | CA636341704 | KCNQ2 | c.1577+73C>T (n.1577+73C>T) c.1631+73C>T (n.1631+73C>T) c.1028+73C>T (n.1028+73C>T) c.1538+73C>T (n.1538+73C>T) c.1199+73C>T (n.1199+73C>T) c.1547+73C>T (n.1547+73C>T) c.1511+73C>T (n.1511+73C>T) c.239+73C>T (n.239+73C>T) c.1628+73C>T (n.1628+73C>T) c.1601+73C>T (n.1601+73C>T) c.1505+73C>T (n.1505+73C>T) c.1112+73C>T (n.1112+73C>T) c.1574+73C>T (n.1574+73C>T) c.1508+73C>T (n.1508+73C>T) c.539+73C>T (n.539+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414015G= | CA2374778238 | KCNQ2 | c.1577+73C= (n.1577+73C=) c.1631+73C= (n.1631+73C=) c.1028+73C= (n.1028+73C=) c.1538+73C= (n.1538+73C=) c.1199+73C= (n.1199+73C=) c.1547+73C= (n.1547+73C=) c.1511+73C= (n.1511+73C=) c.239+73C= (n.239+73C=) c.1628+73C= (n.1628+73C=) c.1601+73C= (n.1601+73C=) c.1505+73C= (n.1505+73C=) c.1112+73C= (n.1112+73C=) c.1574+73C= (n.1574+73C=) c.1508+73C= (n.1508+73C=) c.539+73C= (n.539+73C=) | |
| 20 | g.63414015G>T | CA2653799395 | KCNQ2 | c.1577+73C>A (n.1577+73C>A) c.1631+73C>A (n.1631+73C>A) c.1028+73C>A (n.1028+73C>A) c.1538+73C>A (n.1538+73C>A) c.1199+73C>A (n.1199+73C>A) c.1547+73C>A (n.1547+73C>A) c.1511+73C>A (n.1511+73C>A) c.239+73C>A (n.239+73C>A) c.1628+73C>A (n.1628+73C>A) c.1601+73C>A (n.1601+73C>A) c.1505+73C>A (n.1505+73C>A) c.1112+73C>A (n.1112+73C>A) c.1574+73C>A (n.1574+73C>A) c.1508+73C>A (n.1508+73C>A) c.539+73C>A (n.539+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63414016G>A | CA2653799396 | KCNQ2 | c.1577+72C>T (n.1577+72C>T) c.1631+72C>T (n.1631+72C>T) c.1028+72C>T (n.1028+72C>T) c.1538+72C>T (n.1538+72C>T) c.1199+72C>T (n.1199+72C>T) c.1547+72C>T (n.1547+72C>T) c.1511+72C>T (n.1511+72C>T) c.239+72C>T (n.239+72C>T) c.1628+72C>T (n.1628+72C>T) c.1601+72C>T (n.1601+72C>T) c.1505+72C>T (n.1505+72C>T) c.1112+72C>T (n.1112+72C>T) c.1574+72C>T (n.1574+72C>T) c.1508+72C>T (n.1508+72C>T) c.539+72C>T (n.539+72C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414016G>T | CA2653799397 | KCNQ2 | c.1577+72C>A (n.1577+72C>A) c.1631+72C>A (n.1631+72C>A) c.1028+72C>A (n.1028+72C>A) c.1538+72C>A (n.1538+72C>A) c.1199+72C>A (n.1199+72C>A) c.1547+72C>A (n.1547+72C>A) c.1511+72C>A (n.1511+72C>A) c.239+72C>A (n.239+72C>A) c.1628+72C>A (n.1628+72C>A) c.1601+72C>A (n.1601+72C>A) c.1505+72C>A (n.1505+72C>A) c.1112+72C>A (n.1112+72C>A) c.1574+72C>A (n.1574+72C>A) c.1508+72C>A (n.1508+72C>A) c.539+72C>A (n.539+72C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414017C>A | CA2653799400 | KCNQ2 | c.1577+71G>T (n.1577+71G>T) c.1631+71G>T (n.1631+71G>T) c.1028+71G>T (n.1028+71G>T) c.1538+71G>T (n.1538+71G>T) c.1199+71G>T (n.1199+71G>T) c.1547+71G>T (n.1547+71G>T) c.1511+71G>T (n.1511+71G>T) c.239+71G>T (n.239+71G>T) c.1628+71G>T (n.1628+71G>T) c.1601+71G>T (n.1601+71G>T) c.1505+71G>T (n.1505+71G>T) c.1112+71G>T (n.1112+71G>T) c.1574+71G>T (n.1574+71G>T) c.1508+71G>T (n.1508+71G>T) c.539+71G>T (n.539+71G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414019G>A | CA2653799401 | KCNQ2 | c.1577+69C>T (n.1577+69C>T) c.1631+69C>T (n.1631+69C>T) c.1028+69C>T (n.1028+69C>T) c.1538+69C>T (n.1538+69C>T) c.1199+69C>T (n.1199+69C>T) c.1547+69C>T (n.1547+69C>T) c.1511+69C>T (n.1511+69C>T) c.239+69C>T (n.239+69C>T) c.1628+69C>T (n.1628+69C>T) c.1601+69C>T (n.1601+69C>T) c.1505+69C>T (n.1505+69C>T) c.1112+69C>T (n.1112+69C>T) c.1574+69C>T (n.1574+69C>T) c.1508+69C>T (n.1508+69C>T) c.539+69C>T (n.539+69C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414019G>T | CA2653799402 | KCNQ2 | c.1577+69C>A (n.1577+69C>A) c.1631+69C>A (n.1631+69C>A) c.1028+69C>A (n.1028+69C>A) c.1538+69C>A (n.1538+69C>A) c.1199+69C>A (n.1199+69C>A) c.1547+69C>A (n.1547+69C>A) c.1511+69C>A (n.1511+69C>A) c.239+69C>A (n.239+69C>A) c.1628+69C>A (n.1628+69C>A) c.1601+69C>A (n.1601+69C>A) c.1505+69C>A (n.1505+69C>A) c.1112+69C>A (n.1112+69C>A) c.1574+69C>A (n.1574+69C>A) c.1508+69C>A (n.1508+69C>A) c.539+69C>A (n.539+69C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414020C>T | CA2577453414 | KCNQ2 | c.1577+68G>A (n.1577+68G>A) c.1631+68G>A (n.1631+68G>A) c.1028+68G>A (n.1028+68G>A) c.1538+68G>A (n.1538+68G>A) c.1199+68G>A (n.1199+68G>A) c.1547+68G>A (n.1547+68G>A) c.1511+68G>A (n.1511+68G>A) c.239+68G>A (n.239+68G>A) c.1628+68G>A (n.1628+68G>A) c.1601+68G>A (n.1601+68G>A) c.1505+68G>A (n.1505+68G>A) c.1112+68G>A (n.1112+68G>A) c.1574+68G>A (n.1574+68G>A) c.1508+68G>A (n.1508+68G>A) c.539+68G>A (n.539+68G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414022G>A | CA2577453416 | KCNQ2 | c.1577+66C>T (n.1577+66C>T) c.1631+66C>T (n.1631+66C>T) c.1028+66C>T (n.1028+66C>T) c.1538+66C>T (n.1538+66C>T) c.1199+66C>T (n.1199+66C>T) c.1547+66C>T (n.1547+66C>T) c.1511+66C>T (n.1511+66C>T) c.239+66C>T (n.239+66C>T) c.1628+66C>T (n.1628+66C>T) c.1601+66C>T (n.1601+66C>T) c.1505+66C>T (n.1505+66C>T) c.1112+66C>T (n.1112+66C>T) c.1574+66C>T (n.1574+66C>T) c.1508+66C>T (n.1508+66C>T) c.539+66C>T (n.539+66C>T) | |
| 20 | g.63414022G>T | CA2577453415 | KCNQ2 | c.1577+66C>A (n.1577+66C>A) c.1631+66C>A (n.1631+66C>A) c.1028+66C>A (n.1028+66C>A) c.1538+66C>A (n.1538+66C>A) c.1199+66C>A (n.1199+66C>A) c.1547+66C>A (n.1547+66C>A) c.1511+66C>A (n.1511+66C>A) c.239+66C>A (n.239+66C>A) c.1628+66C>A (n.1628+66C>A) c.1601+66C>A (n.1601+66C>A) c.1505+66C>A (n.1505+66C>A) c.1112+66C>A (n.1112+66C>A) c.1574+66C>A (n.1574+66C>A) c.1508+66C>A (n.1508+66C>A) c.539+66C>A (n.539+66C>A) | |
| 20 | g.63414023G>A | CA317429521 | KCNQ2 | c.1577+65C>T (n.1577+65C>T) c.1631+65C>T (n.1631+65C>T) c.1028+65C>T (n.1028+65C>T) c.1538+65C>T (n.1538+65C>T) c.1199+65C>T (n.1199+65C>T) c.1547+65C>T (n.1547+65C>T) c.1511+65C>T (n.1511+65C>T) c.239+65C>T (n.239+65C>T) c.1628+65C>T (n.1628+65C>T) c.1601+65C>T (n.1601+65C>T) c.1505+65C>T (n.1505+65C>T) c.1112+65C>T (n.1112+65C>T) c.1574+65C>T (n.1574+65C>T) c.1508+65C>T (n.1508+65C>T) c.539+65C>T (n.539+65C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414023G= | CA2374778239 | KCNQ2 | c.1577+65C= (n.1577+65C=) c.1631+65C= (n.1631+65C=) c.1028+65C= (n.1028+65C=) c.1538+65C= (n.1538+65C=) c.1199+65C= (n.1199+65C=) c.1547+65C= (n.1547+65C=) c.1511+65C= (n.1511+65C=) c.239+65C= (n.239+65C=) c.1628+65C= (n.1628+65C=) c.1601+65C= (n.1601+65C=) c.1505+65C= (n.1505+65C=) c.1112+65C= (n.1112+65C=) c.1574+65C= (n.1574+65C=) c.1508+65C= (n.1508+65C=) c.539+65C= (n.539+65C=) | |
| 20 | g.63414023G>T | CA2653799405 | KCNQ2 | c.1577+65C>A (n.1577+65C>A) c.1631+65C>A (n.1631+65C>A) c.1028+65C>A (n.1028+65C>A) c.1538+65C>A (n.1538+65C>A) c.1199+65C>A (n.1199+65C>A) c.1547+65C>A (n.1547+65C>A) c.1511+65C>A (n.1511+65C>A) c.239+65C>A (n.239+65C>A) c.1628+65C>A (n.1628+65C>A) c.1601+65C>A (n.1601+65C>A) c.1505+65C>A (n.1505+65C>A) c.1112+65C>A (n.1112+65C>A) c.1574+65C>A (n.1574+65C>A) c.1508+65C>A (n.1508+65C>A) c.539+65C>A (n.539+65C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414024C>A | CA2653799419 | KCNQ2 | c.1577+64G>T (n.1577+64G>T) c.1631+64G>T (n.1631+64G>T) c.1028+64G>T (n.1028+64G>T) c.1538+64G>T (n.1538+64G>T) c.1199+64G>T (n.1199+64G>T) c.1547+64G>T (n.1547+64G>T) c.1511+64G>T (n.1511+64G>T) c.239+64G>T (n.239+64G>T) c.1628+64G>T (n.1628+64G>T) c.1601+64G>T (n.1601+64G>T) c.1505+64G>T (n.1505+64G>T) c.1112+64G>T (n.1112+64G>T) c.1574+64G>T (n.1574+64G>T) c.1508+64G>T (n.1508+64G>T) c.539+64G>T (n.539+64G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63414024C= | CA2374778240 | KCNQ2 | c.1577+64G= (n.1577+64G=) c.1631+64G= (n.1631+64G=) c.1028+64G= (n.1028+64G=) c.1538+64G= (n.1538+64G=) c.1199+64G= (n.1199+64G=) c.1547+64G= (n.1547+64G=) c.1511+64G= (n.1511+64G=) c.239+64G= (n.239+64G=) c.1628+64G= (n.1628+64G=) c.1601+64G= (n.1601+64G=) c.1505+64G= (n.1505+64G=) c.1112+64G= (n.1112+64G=) c.1574+64G= (n.1574+64G=) c.1508+64G= (n.1508+64G=) c.539+64G= (n.539+64G=) | |
| 20 | g.63414024C>G | CA317429523 | KCNQ2 | c.1577+64G>C (n.1577+64G>C) c.1631+64G>C (n.1631+64G>C) c.1028+64G>C (n.1028+64G>C) c.1538+64G>C (n.1538+64G>C) c.1199+64G>C (n.1199+64G>C) c.1547+64G>C (n.1547+64G>C) c.1511+64G>C (n.1511+64G>C) c.239+64G>C (n.239+64G>C) c.1628+64G>C (n.1628+64G>C) c.1601+64G>C (n.1601+64G>C) c.1505+64G>C (n.1505+64G>C) c.1112+64G>C (n.1112+64G>C) c.1574+64G>C (n.1574+64G>C) c.1508+64G>C (n.1508+64G>C) c.539+64G>C (n.539+64G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63414024C>T | CA2653799422 | KCNQ2 | c.1577+64G>A (n.1577+64G>A) c.1631+64G>A (n.1631+64G>A) c.1028+64G>A (n.1028+64G>A) c.1538+64G>A (n.1538+64G>A) c.1199+64G>A (n.1199+64G>A) c.1547+64G>A (n.1547+64G>A) c.1511+64G>A (n.1511+64G>A) c.239+64G>A (n.239+64G>A) c.1628+64G>A (n.1628+64G>A) c.1601+64G>A (n.1601+64G>A) c.1505+64G>A (n.1505+64G>A) c.1112+64G>A (n.1112+64G>A) c.1574+64G>A (n.1574+64G>A) c.1508+64G>A (n.1508+64G>A) c.539+64G>A (n.539+64G>A) | gnomAD v4 |