UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63413908_63413910delinsCAG | CA2374778179 | KCNQ2 | c.1577+178_1577+180delinsCTG (n.1577+178_1577+180delinsCTG) c.1631+178_1631+180delinsCTG (n.1631+178_1631+180delinsCTG) c.1028+178_1028+180delinsCTG (n.1028+178_1028+180delinsCTG) c.1538+178_1538+180delinsCTG (n.1538+178_1538+180delinsCTG) c.1199+178_1199+180delinsCTG (n.1199+178_1199+180delinsCTG) c.1547+178_1547+180delinsCTG (n.1547+178_1547+180delinsCTG) c.1511+178_1511+180delinsCTG (n.1511+178_1511+180delinsCTG) c.239+178_239+180delinsCTG (n.239+178_239+180delinsCTG) c.1628+178_1628+180delinsCTG (n.1628+178_1628+180delinsCTG) c.1601+178_1601+180delinsCTG (n.1601+178_1601+180delinsCTG) c.1505+178_1505+180delinsCTG (n.1505+178_1505+180delinsCTG) c.1112+178_1112+180delinsCTG (n.1112+178_1112+180delinsCTG) c.1574+178_1574+180delinsCTG (n.1574+178_1574+180delinsCTG) c.1508+178_1508+180delinsCTG (n.1508+178_1508+180delinsCTG) c.539+178_539+180delinsCTG (n.539+178_539+180delinsCTG) | |
| 20 | g.63413909A= | CA2374778180 | KCNQ2 | c.1577+179T= (n.1577+179T=) c.1631+179T= (n.1631+179T=) c.1028+179T= (n.1028+179T=) c.1538+179T= (n.1538+179T=) c.1199+179T= (n.1199+179T=) c.1547+179T= (n.1547+179T=) c.1511+179T= (n.1511+179T=) c.239+179T= (n.239+179T=) c.1628+179T= (n.1628+179T=) c.1601+179T= (n.1601+179T=) c.1505+179T= (n.1505+179T=) c.1112+179T= (n.1112+179T=) c.1574+179T= (n.1574+179T=) c.1508+179T= (n.1508+179T=) c.539+179T= (n.539+179T=) | |
| 20 | g.63413909A>C | CA1019277337 | KCNQ2 | c.1577+179T>G (n.1577+179T>G) c.1631+179T>G (n.1631+179T>G) c.1028+179T>G (n.1028+179T>G) c.1538+179T>G (n.1538+179T>G) c.1199+179T>G (n.1199+179T>G) c.1547+179T>G (n.1547+179T>G) c.1511+179T>G (n.1511+179T>G) c.239+179T>G (n.239+179T>G) c.1628+179T>G (n.1628+179T>G) c.1601+179T>G (n.1601+179T>G) c.1505+179T>G (n.1505+179T>G) c.1112+179T>G (n.1112+179T>G) c.1574+179T>G (n.1574+179T>G) c.1508+179T>G (n.1508+179T>G) c.539+179T>G (n.539+179T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413909A>G | CA746474014 | KCNQ2 | c.1577+179T>C (n.1577+179T>C) c.1631+179T>C (n.1631+179T>C) c.1028+179T>C (n.1028+179T>C) c.1538+179T>C (n.1538+179T>C) c.1199+179T>C (n.1199+179T>C) c.1547+179T>C (n.1547+179T>C) c.1511+179T>C (n.1511+179T>C) c.239+179T>C (n.239+179T>C) c.1628+179T>C (n.1628+179T>C) c.1601+179T>C (n.1601+179T>C) c.1505+179T>C (n.1505+179T>C) c.1112+179T>C (n.1112+179T>C) c.1574+179T>C (n.1574+179T>C) c.1508+179T>C (n.1508+179T>C) c.539+179T>C (n.539+179T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413911_63413912del | CA636341697 | KCNQ2 | c.1577+178_1577+179del (n.1577+178_1577+179del) c.1631+178_1631+179del (n.1631+178_1631+179del) c.1028+178_1028+179del (n.1028+178_1028+179del) c.1538+178_1538+179del (n.1538+178_1538+179del) c.1199+178_1199+179del (n.1199+178_1199+179del) c.1547+178_1547+179del (n.1547+178_1547+179del) c.1511+178_1511+179del (n.1511+178_1511+179del) c.239+178_239+179del (n.239+178_239+179del) c.1628+178_1628+179del (n.1628+178_1628+179del) c.1601+178_1601+179del (n.1601+178_1601+179del) c.1505+178_1505+179del (n.1505+178_1505+179del) c.1112+178_1112+179del (n.1112+178_1112+179del) c.1574+178_1574+179del (n.1574+178_1574+179del) c.1508+178_1508+179del (n.1508+178_1508+179del) c.539+178_539+179del (n.539+178_539+179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413910G>A | CA746474016 | KCNQ2 | c.1577+178C>T (n.1577+178C>T) c.1631+178C>T (n.1631+178C>T) c.1028+178C>T (n.1028+178C>T) c.1538+178C>T (n.1538+178C>T) c.1199+178C>T (n.1199+178C>T) c.1547+178C>T (n.1547+178C>T) c.1511+178C>T (n.1511+178C>T) c.239+178C>T (n.239+178C>T) c.1628+178C>T (n.1628+178C>T) c.1601+178C>T (n.1601+178C>T) c.1505+178C>T (n.1505+178C>T) c.1112+178C>T (n.1112+178C>T) c.1574+178C>T (n.1574+178C>T) c.1508+178C>T (n.1508+178C>T) c.539+178C>T (n.539+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413910G= | CA2374778181 | KCNQ2 | c.1577+178C= (n.1577+178C=) c.1631+178C= (n.1631+178C=) c.1028+178C= (n.1028+178C=) c.1538+178C= (n.1538+178C=) c.1199+178C= (n.1199+178C=) c.1547+178C= (n.1547+178C=) c.1511+178C= (n.1511+178C=) c.239+178C= (n.239+178C=) c.1628+178C= (n.1628+178C=) c.1601+178C= (n.1601+178C=) c.1505+178C= (n.1505+178C=) c.1112+178C= (n.1112+178C=) c.1574+178C= (n.1574+178C=) c.1508+178C= (n.1508+178C=) c.539+178C= (n.539+178C=) | |
| 20 | g.63413912G>A | CA746474017 | KCNQ2 | c.1577+176C>T (n.1577+176C>T) c.1631+176C>T (n.1631+176C>T) c.1028+176C>T (n.1028+176C>T) c.1538+176C>T (n.1538+176C>T) c.1199+176C>T (n.1199+176C>T) c.1547+176C>T (n.1547+176C>T) c.1511+176C>T (n.1511+176C>T) c.239+176C>T (n.239+176C>T) c.1628+176C>T (n.1628+176C>T) c.1601+176C>T (n.1601+176C>T) c.1505+176C>T (n.1505+176C>T) c.1112+176C>T (n.1112+176C>T) c.1574+176C>T (n.1574+176C>T) c.1508+176C>T (n.1508+176C>T) c.539+176C>T (n.539+176C>T) | dbSNP |
| 20 | g.63413912G= | CA2374778182 | KCNQ2 | c.1577+176C= (n.1577+176C=) c.1631+176C= (n.1631+176C=) c.1028+176C= (n.1028+176C=) c.1538+176C= (n.1538+176C=) c.1199+176C= (n.1199+176C=) c.1547+176C= (n.1547+176C=) c.1511+176C= (n.1511+176C=) c.239+176C= (n.239+176C=) c.1628+176C= (n.1628+176C=) c.1601+176C= (n.1601+176C=) c.1505+176C= (n.1505+176C=) c.1112+176C= (n.1112+176C=) c.1574+176C= (n.1574+176C=) c.1508+176C= (n.1508+176C=) c.539+176C= (n.539+176C=) | |
| 20 | g.63413913G>A | CA746474019 | KCNQ2 | c.1577+175C>T (n.1577+175C>T) c.1631+175C>T (n.1631+175C>T) c.1028+175C>T (n.1028+175C>T) c.1538+175C>T (n.1538+175C>T) c.1199+175C>T (n.1199+175C>T) c.1547+175C>T (n.1547+175C>T) c.1511+175C>T (n.1511+175C>T) c.239+175C>T (n.239+175C>T) c.1628+175C>T (n.1628+175C>T) c.1601+175C>T (n.1601+175C>T) c.1505+175C>T (n.1505+175C>T) c.1112+175C>T (n.1112+175C>T) c.1574+175C>T (n.1574+175C>T) c.1508+175C>T (n.1508+175C>T) c.539+175C>T (n.539+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413913G= | CA2374778183 | KCNQ2 | c.1577+175C= (n.1577+175C=) c.1631+175C= (n.1631+175C=) c.1028+175C= (n.1028+175C=) c.1538+175C= (n.1538+175C=) c.1199+175C= (n.1199+175C=) c.1547+175C= (n.1547+175C=) c.1511+175C= (n.1511+175C=) c.239+175C= (n.239+175C=) c.1628+175C= (n.1628+175C=) c.1601+175C= (n.1601+175C=) c.1505+175C= (n.1505+175C=) c.1112+175C= (n.1112+175C=) c.1574+175C= (n.1574+175C=) c.1508+175C= (n.1508+175C=) c.539+175C= (n.539+175C=) | |
| 20 | g.63413918C>G | CA2737056285 | KCNQ2 | c.1577+170G>C (n.1577+170G>C) c.1631+170G>C (n.1631+170G>C) c.1028+170G>C (n.1028+170G>C) c.1538+170G>C (n.1538+170G>C) c.1199+170G>C (n.1199+170G>C) c.1547+170G>C (n.1547+170G>C) c.1511+170G>C (n.1511+170G>C) c.239+170G>C (n.239+170G>C) c.1628+170G>C (n.1628+170G>C) c.1601+170G>C (n.1601+170G>C) c.1505+170G>C (n.1505+170G>C) c.1112+170G>C (n.1112+170G>C) c.1574+170G>C (n.1574+170G>C) c.1508+170G>C (n.1508+170G>C) c.539+170G>C (n.539+170G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63413919A= | CA2374778184 | KCNQ2 | c.1577+169T= (n.1577+169T=) c.1631+169T= (n.1631+169T=) c.1028+169T= (n.1028+169T=) c.1538+169T= (n.1538+169T=) c.1199+169T= (n.1199+169T=) c.1547+169T= (n.1547+169T=) c.1511+169T= (n.1511+169T=) c.239+169T= (n.239+169T=) c.1628+169T= (n.1628+169T=) c.1601+169T= (n.1601+169T=) c.1505+169T= (n.1505+169T=) c.1112+169T= (n.1112+169T=) c.1574+169T= (n.1574+169T=) c.1508+169T= (n.1508+169T=) c.539+169T= (n.539+169T=) | |
| 20 | g.63413919A>G | CA746474020 | KCNQ2 | c.1577+169T>C (n.1577+169T>C) c.1631+169T>C (n.1631+169T>C) c.1028+169T>C (n.1028+169T>C) c.1538+169T>C (n.1538+169T>C) c.1199+169T>C (n.1199+169T>C) c.1547+169T>C (n.1547+169T>C) c.1511+169T>C (n.1511+169T>C) c.239+169T>C (n.239+169T>C) c.1628+169T>C (n.1628+169T>C) c.1601+169T>C (n.1601+169T>C) c.1505+169T>C (n.1505+169T>C) c.1112+169T>C (n.1112+169T>C) c.1574+169T>C (n.1574+169T>C) c.1508+169T>C (n.1508+169T>C) c.539+169T>C (n.539+169T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63413920C= | CA2374778185 | KCNQ2 | c.1577+168G= (n.1577+168G=) c.1631+168G= (n.1631+168G=) c.1028+168G= (n.1028+168G=) c.1538+168G= (n.1538+168G=) c.1199+168G= (n.1199+168G=) c.1547+168G= (n.1547+168G=) c.1511+168G= (n.1511+168G=) c.239+168G= (n.239+168G=) c.1628+168G= (n.1628+168G=) c.1601+168G= (n.1601+168G=) c.1505+168G= (n.1505+168G=) c.1112+168G= (n.1112+168G=) c.1574+168G= (n.1574+168G=) c.1508+168G= (n.1508+168G=) c.539+168G= (n.539+168G=) | |
| 20 | g.63413920C>G | CA636341698 | KCNQ2 | c.1577+168G>C (n.1577+168G>C) c.1631+168G>C (n.1631+168G>C) c.1028+168G>C (n.1028+168G>C) c.1538+168G>C (n.1538+168G>C) c.1199+168G>C (n.1199+168G>C) c.1547+168G>C (n.1547+168G>C) c.1511+168G>C (n.1511+168G>C) c.239+168G>C (n.239+168G>C) c.1628+168G>C (n.1628+168G>C) c.1601+168G>C (n.1601+168G>C) c.1505+168G>C (n.1505+168G>C) c.1112+168G>C (n.1112+168G>C) c.1574+168G>C (n.1574+168G>C) c.1508+168G>C (n.1508+168G>C) c.539+168G>C (n.539+168G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413923C= | CA2374778186 | KCNQ2 | c.1577+165G= (n.1577+165G=) c.1631+165G= (n.1631+165G=) c.1028+165G= (n.1028+165G=) c.1538+165G= (n.1538+165G=) c.1199+165G= (n.1199+165G=) c.1547+165G= (n.1547+165G=) c.1511+165G= (n.1511+165G=) c.239+165G= (n.239+165G=) c.1628+165G= (n.1628+165G=) c.1601+165G= (n.1601+165G=) c.1505+165G= (n.1505+165G=) c.1112+165G= (n.1112+165G=) c.1574+165G= (n.1574+165G=) c.1508+165G= (n.1508+165G=) c.539+165G= (n.539+165G=) | |
| 20 | g.63413923C>T | CA317429388 | KCNQ2 | c.1577+165G>A (n.1577+165G>A) c.1631+165G>A (n.1631+165G>A) c.1028+165G>A (n.1028+165G>A) c.1538+165G>A (n.1538+165G>A) c.1199+165G>A (n.1199+165G>A) c.1547+165G>A (n.1547+165G>A) c.1511+165G>A (n.1511+165G>A) c.239+165G>A (n.239+165G>A) c.1628+165G>A (n.1628+165G>A) c.1601+165G>A (n.1601+165G>A) c.1505+165G>A (n.1505+165G>A) c.1112+165G>A (n.1112+165G>A) c.1574+165G>A (n.1574+165G>A) c.1508+165G>A (n.1508+165G>A) c.539+165G>A (n.539+165G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63413928C= | CA2374778187 | KCNQ2 | c.1577+160G= (n.1577+160G=) c.1631+160G= (n.1631+160G=) c.1028+160G= (n.1028+160G=) c.1538+160G= (n.1538+160G=) c.1199+160G= (n.1199+160G=) c.1547+160G= (n.1547+160G=) c.1511+160G= (n.1511+160G=) c.239+160G= (n.239+160G=) c.1628+160G= (n.1628+160G=) c.1601+160G= (n.1601+160G=) c.1505+160G= (n.1505+160G=) c.1112+160G= (n.1112+160G=) c.1574+160G= (n.1574+160G=) c.1508+160G= (n.1508+160G=) c.539+160G= (n.539+160G=) | |
| 20 | g.63413928C>T | CA2374778188 | KCNQ2 | c.1577+160G>A (n.1577+160G>A) c.1631+160G>A (n.1631+160G>A) c.1028+160G>A (n.1028+160G>A) c.1538+160G>A (n.1538+160G>A) c.1199+160G>A (n.1199+160G>A) c.1547+160G>A (n.1547+160G>A) c.1511+160G>A (n.1511+160G>A) c.239+160G>A (n.239+160G>A) c.1628+160G>A (n.1628+160G>A) c.1601+160G>A (n.1601+160G>A) c.1505+160G>A (n.1505+160G>A) c.1112+160G>A (n.1112+160G>A) c.1574+160G>A (n.1574+160G>A) c.1508+160G>A (n.1508+160G>A) c.539+160G>A (n.539+160G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63413933A= | CA2374778189 | KCNQ2 | c.1577+155T= (n.1577+155T=) c.1631+155T= (n.1631+155T=) c.1028+155T= (n.1028+155T=) c.1538+155T= (n.1538+155T=) c.1199+155T= (n.1199+155T=) c.1547+155T= (n.1547+155T=) c.1511+155T= (n.1511+155T=) c.239+155T= (n.239+155T=) c.1628+155T= (n.1628+155T=) c.1601+155T= (n.1601+155T=) c.1505+155T= (n.1505+155T=) c.1112+155T= (n.1112+155T=) c.1574+155T= (n.1574+155T=) c.1508+155T= (n.1508+155T=) c.539+155T= (n.539+155T=) | |
| 20 | g.63413933A>G | CA2374778190 | KCNQ2 | c.1577+155T>C (n.1577+155T>C) c.1631+155T>C (n.1631+155T>C) c.1028+155T>C (n.1028+155T>C) c.1538+155T>C (n.1538+155T>C) c.1199+155T>C (n.1199+155T>C) c.1547+155T>C (n.1547+155T>C) c.1511+155T>C (n.1511+155T>C) c.239+155T>C (n.239+155T>C) c.1628+155T>C (n.1628+155T>C) c.1601+155T>C (n.1601+155T>C) c.1505+155T>C (n.1505+155T>C) c.1112+155T>C (n.1112+155T>C) c.1574+155T>C (n.1574+155T>C) c.1508+155T>C (n.1508+155T>C) c.539+155T>C (n.539+155T>C) | dbSNP |
| 20 | g.63413935C= | CA2374778193 | KCNQ2 | c.1577+153G= (n.1577+153G=) c.1631+153G= (n.1631+153G=) c.1028+153G= (n.1028+153G=) c.1538+153G= (n.1538+153G=) c.1199+153G= (n.1199+153G=) c.1547+153G= (n.1547+153G=) c.1511+153G= (n.1511+153G=) c.239+153G= (n.239+153G=) c.1628+153G= (n.1628+153G=) c.1601+153G= (n.1601+153G=) c.1505+153G= (n.1505+153G=) c.1112+153G= (n.1112+153G=) c.1574+153G= (n.1574+153G=) c.1508+153G= (n.1508+153G=) c.539+153G= (n.539+153G=) | |
| 20 | g.63413935C>G | CA2374778192 | KCNQ2 | c.1577+153G>C (n.1577+153G>C) c.1631+153G>C (n.1631+153G>C) c.1028+153G>C (n.1028+153G>C) c.1538+153G>C (n.1538+153G>C) c.1199+153G>C (n.1199+153G>C) c.1547+153G>C (n.1547+153G>C) c.1511+153G>C (n.1511+153G>C) c.239+153G>C (n.239+153G>C) c.1628+153G>C (n.1628+153G>C) c.1601+153G>C (n.1601+153G>C) c.1505+153G>C (n.1505+153G>C) c.1112+153G>C (n.1112+153G>C) c.1574+153G>C (n.1574+153G>C) c.1508+153G>C (n.1508+153G>C) c.539+153G>C (n.539+153G>C) | dbSNP |
| 20 | g.63413935C>T | CA2374778191 | KCNQ2 | c.1577+153G>A (n.1577+153G>A) c.1631+153G>A (n.1631+153G>A) c.1028+153G>A (n.1028+153G>A) c.1538+153G>A (n.1538+153G>A) c.1199+153G>A (n.1199+153G>A) c.1547+153G>A (n.1547+153G>A) c.1511+153G>A (n.1511+153G>A) c.239+153G>A (n.239+153G>A) c.1628+153G>A (n.1628+153G>A) c.1601+153G>A (n.1601+153G>A) c.1505+153G>A (n.1505+153G>A) c.1112+153G>A (n.1112+153G>A) c.1574+153G>A (n.1574+153G>A) c.1508+153G>A (n.1508+153G>A) c.539+153G>A (n.539+153G>A) | dbSNP |
| 20 | g.63413936C>A | CA2653799147 | KCNQ2 | c.1577+152G>T (n.1577+152G>T) c.1631+152G>T (n.1631+152G>T) c.1028+152G>T (n.1028+152G>T) c.1538+152G>T (n.1538+152G>T) c.1199+152G>T (n.1199+152G>T) c.1547+152G>T (n.1547+152G>T) c.1511+152G>T (n.1511+152G>T) c.239+152G>T (n.239+152G>T) c.1628+152G>T (n.1628+152G>T) c.1601+152G>T (n.1601+152G>T) c.1505+152G>T (n.1505+152G>T) c.1112+152G>T (n.1112+152G>T) c.1574+152G>T (n.1574+152G>T) c.1508+152G>T (n.1508+152G>T) c.539+152G>T (n.539+152G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413937A>C | CA2653799149 | KCNQ2 | c.1577+151T>G (n.1577+151T>G) c.1631+151T>G (n.1631+151T>G) c.1028+151T>G (n.1028+151T>G) c.1538+151T>G (n.1538+151T>G) c.1199+151T>G (n.1199+151T>G) c.1547+151T>G (n.1547+151T>G) c.1511+151T>G (n.1511+151T>G) c.239+151T>G (n.239+151T>G) c.1628+151T>G (n.1628+151T>G) c.1601+151T>G (n.1601+151T>G) c.1505+151T>G (n.1505+151T>G) c.1112+151T>G (n.1112+151T>G) c.1574+151T>G (n.1574+151T>G) c.1508+151T>G (n.1508+151T>G) c.539+151T>G (n.539+151T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413937A>G | CA2653799150 | KCNQ2 | c.1577+151T>C (n.1577+151T>C) c.1631+151T>C (n.1631+151T>C) c.1028+151T>C (n.1028+151T>C) c.1538+151T>C (n.1538+151T>C) c.1199+151T>C (n.1199+151T>C) c.1547+151T>C (n.1547+151T>C) c.1511+151T>C (n.1511+151T>C) c.239+151T>C (n.239+151T>C) c.1628+151T>C (n.1628+151T>C) c.1601+151T>C (n.1601+151T>C) c.1505+151T>C (n.1505+151T>C) c.1112+151T>C (n.1112+151T>C) c.1574+151T>C (n.1574+151T>C) c.1508+151T>C (n.1508+151T>C) c.539+151T>C (n.539+151T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413938G>C | CA2653799151 | KCNQ2 | c.1577+150C>G (n.1577+150C>G) c.1631+150C>G (n.1631+150C>G) c.1028+150C>G (n.1028+150C>G) c.1538+150C>G (n.1538+150C>G) c.1199+150C>G (n.1199+150C>G) c.1547+150C>G (n.1547+150C>G) c.1511+150C>G (n.1511+150C>G) c.239+150C>G (n.239+150C>G) c.1628+150C>G (n.1628+150C>G) c.1601+150C>G (n.1601+150C>G) c.1505+150C>G (n.1505+150C>G) c.1112+150C>G (n.1112+150C>G) c.1574+150C>G (n.1574+150C>G) c.1508+150C>G (n.1508+150C>G) c.539+150C>G (n.539+150C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413938G= | CA2374778194 | KCNQ2 | c.1577+150C= (n.1577+150C=) c.1631+150C= (n.1631+150C=) c.1028+150C= (n.1028+150C=) c.1538+150C= (n.1538+150C=) c.1199+150C= (n.1199+150C=) c.1547+150C= (n.1547+150C=) c.1511+150C= (n.1511+150C=) c.239+150C= (n.239+150C=) c.1628+150C= (n.1628+150C=) c.1601+150C= (n.1601+150C=) c.1505+150C= (n.1505+150C=) c.1112+150C= (n.1112+150C=) c.1574+150C= (n.1574+150C=) c.1508+150C= (n.1508+150C=) c.539+150C= (n.539+150C=) | |
| 20 | g.63413938G>T | CA746474024 | KCNQ2 | c.1577+150C>A (n.1577+150C>A) c.1631+150C>A (n.1631+150C>A) c.1028+150C>A (n.1028+150C>A) c.1538+150C>A (n.1538+150C>A) c.1199+150C>A (n.1199+150C>A) c.1547+150C>A (n.1547+150C>A) c.1511+150C>A (n.1511+150C>A) c.239+150C>A (n.239+150C>A) c.1628+150C>A (n.1628+150C>A) c.1601+150C>A (n.1601+150C>A) c.1505+150C>A (n.1505+150C>A) c.1112+150C>A (n.1112+150C>A) c.1574+150C>A (n.1574+150C>A) c.1508+150C>A (n.1508+150C>A) c.539+150C>A (n.539+150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413939G>A | CA2653799154 | KCNQ2 | c.1577+149C>T (n.1577+149C>T) c.1631+149C>T (n.1631+149C>T) c.1028+149C>T (n.1028+149C>T) c.1538+149C>T (n.1538+149C>T) c.1199+149C>T (n.1199+149C>T) c.1547+149C>T (n.1547+149C>T) c.1511+149C>T (n.1511+149C>T) c.239+149C>T (n.239+149C>T) c.1628+149C>T (n.1628+149C>T) c.1601+149C>T (n.1601+149C>T) c.1505+149C>T (n.1505+149C>T) c.1112+149C>T (n.1112+149C>T) c.1574+149C>T (n.1574+149C>T) c.1508+149C>T (n.1508+149C>T) c.539+149C>T (n.539+149C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413939G>T | CA2653799155 | KCNQ2 | c.1577+149C>A (n.1577+149C>A) c.1631+149C>A (n.1631+149C>A) c.1028+149C>A (n.1028+149C>A) c.1538+149C>A (n.1538+149C>A) c.1199+149C>A (n.1199+149C>A) c.1547+149C>A (n.1547+149C>A) c.1511+149C>A (n.1511+149C>A) c.239+149C>A (n.239+149C>A) c.1628+149C>A (n.1628+149C>A) c.1601+149C>A (n.1601+149C>A) c.1505+149C>A (n.1505+149C>A) c.1112+149C>A (n.1112+149C>A) c.1574+149C>A (n.1574+149C>A) c.1508+149C>A (n.1508+149C>A) c.539+149C>A (n.539+149C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413940T>C | CA2653799157 | KCNQ2 | c.1577+148A>G (n.1577+148A>G) c.1631+148A>G (n.1631+148A>G) c.1028+148A>G (n.1028+148A>G) c.1538+148A>G (n.1538+148A>G) c.1199+148A>G (n.1199+148A>G) c.1547+148A>G (n.1547+148A>G) c.1511+148A>G (n.1511+148A>G) c.239+148A>G (n.239+148A>G) c.1628+148A>G (n.1628+148A>G) c.1601+148A>G (n.1601+148A>G) c.1505+148A>G (n.1505+148A>G) c.1112+148A>G (n.1112+148A>G) c.1574+148A>G (n.1574+148A>G) c.1508+148A>G (n.1508+148A>G) c.539+148A>G (n.539+148A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413941C>A | CA2653799159 | KCNQ2 | c.1577+147G>T (n.1577+147G>T) c.1631+147G>T (n.1631+147G>T) c.1028+147G>T (n.1028+147G>T) c.1538+147G>T (n.1538+147G>T) c.1199+147G>T (n.1199+147G>T) c.1547+147G>T (n.1547+147G>T) c.1511+147G>T (n.1511+147G>T) c.239+147G>T (n.239+147G>T) c.1628+147G>T (n.1628+147G>T) c.1601+147G>T (n.1601+147G>T) c.1505+147G>T (n.1505+147G>T) c.1112+147G>T (n.1112+147G>T) c.1574+147G>T (n.1574+147G>T) c.1508+147G>T (n.1508+147G>T) c.539+147G>T (n.539+147G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413941C>T | CA2653799160 | KCNQ2 | c.1577+147G>A (n.1577+147G>A) c.1631+147G>A (n.1631+147G>A) c.1028+147G>A (n.1028+147G>A) c.1538+147G>A (n.1538+147G>A) c.1199+147G>A (n.1199+147G>A) c.1547+147G>A (n.1547+147G>A) c.1511+147G>A (n.1511+147G>A) c.239+147G>A (n.239+147G>A) c.1628+147G>A (n.1628+147G>A) c.1601+147G>A (n.1601+147G>A) c.1505+147G>A (n.1505+147G>A) c.1112+147G>A (n.1112+147G>A) c.1574+147G>A (n.1574+147G>A) c.1508+147G>A (n.1508+147G>A) c.539+147G>A (n.539+147G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413942C>A | CA2653799162 | KCNQ2 | c.1577+146G>T (n.1577+146G>T) c.1631+146G>T (n.1631+146G>T) c.1028+146G>T (n.1028+146G>T) c.1538+146G>T (n.1538+146G>T) c.1199+146G>T (n.1199+146G>T) c.1547+146G>T (n.1547+146G>T) c.1511+146G>T (n.1511+146G>T) c.239+146G>T (n.239+146G>T) c.1628+146G>T (n.1628+146G>T) c.1601+146G>T (n.1601+146G>T) c.1505+146G>T (n.1505+146G>T) c.1112+146G>T (n.1112+146G>T) c.1574+146G>T (n.1574+146G>T) c.1508+146G>T (n.1508+146G>T) c.539+146G>T (n.539+146G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413942C= | CA2374778195 | KCNQ2 | c.1577+146G= (n.1577+146G=) c.1631+146G= (n.1631+146G=) c.1028+146G= (n.1028+146G=) c.1538+146G= (n.1538+146G=) c.1199+146G= (n.1199+146G=) c.1547+146G= (n.1547+146G=) c.1511+146G= (n.1511+146G=) c.239+146G= (n.239+146G=) c.1628+146G= (n.1628+146G=) c.1601+146G= (n.1601+146G=) c.1505+146G= (n.1505+146G=) c.1112+146G= (n.1112+146G=) c.1574+146G= (n.1574+146G=) c.1508+146G= (n.1508+146G=) c.539+146G= (n.539+146G=) | |
| 20 | g.63413942C>T | CA746474025 | KCNQ2 | c.1577+146G>A (n.1577+146G>A) c.1631+146G>A (n.1631+146G>A) c.1028+146G>A (n.1028+146G>A) c.1538+146G>A (n.1538+146G>A) c.1199+146G>A (n.1199+146G>A) c.1547+146G>A (n.1547+146G>A) c.1511+146G>A (n.1511+146G>A) c.239+146G>A (n.239+146G>A) c.1628+146G>A (n.1628+146G>A) c.1601+146G>A (n.1601+146G>A) c.1505+146G>A (n.1505+146G>A) c.1112+146G>A (n.1112+146G>A) c.1574+146G>A (n.1574+146G>A) c.1508+146G>A (n.1508+146G>A) c.539+146G>A (n.539+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63413943A>G | CA2653799165 | KCNQ2 | c.1577+145T>C (n.1577+145T>C) c.1631+145T>C (n.1631+145T>C) c.1028+145T>C (n.1028+145T>C) c.1538+145T>C (n.1538+145T>C) c.1199+145T>C (n.1199+145T>C) c.1547+145T>C (n.1547+145T>C) c.1511+145T>C (n.1511+145T>C) c.239+145T>C (n.239+145T>C) c.1628+145T>C (n.1628+145T>C) c.1601+145T>C (n.1601+145T>C) c.1505+145T>C (n.1505+145T>C) c.1112+145T>C (n.1112+145T>C) c.1574+145T>C (n.1574+145T>C) c.1508+145T>C (n.1508+145T>C) c.539+145T>C (n.539+145T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413943A>T | CA2653799170 | KCNQ2 | c.1577+145T>A (n.1577+145T>A) c.1631+145T>A (n.1631+145T>A) c.1028+145T>A (n.1028+145T>A) c.1538+145T>A (n.1538+145T>A) c.1199+145T>A (n.1199+145T>A) c.1547+145T>A (n.1547+145T>A) c.1511+145T>A (n.1511+145T>A) c.239+145T>A (n.239+145T>A) c.1628+145T>A (n.1628+145T>A) c.1601+145T>A (n.1601+145T>A) c.1505+145T>A (n.1505+145T>A) c.1112+145T>A (n.1112+145T>A) c.1574+145T>A (n.1574+145T>A) c.1508+145T>A (n.1508+145T>A) c.539+145T>A (n.539+145T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413944C>A | CA2653799171 | KCNQ2 | c.1577+144G>T (n.1577+144G>T) c.1631+144G>T (n.1631+144G>T) c.1028+144G>T (n.1028+144G>T) c.1538+144G>T (n.1538+144G>T) c.1199+144G>T (n.1199+144G>T) c.1547+144G>T (n.1547+144G>T) c.1511+144G>T (n.1511+144G>T) c.239+144G>T (n.239+144G>T) c.1628+144G>T (n.1628+144G>T) c.1601+144G>T (n.1601+144G>T) c.1505+144G>T (n.1505+144G>T) c.1112+144G>T (n.1112+144G>T) c.1574+144G>T (n.1574+144G>T) c.1508+144G>T (n.1508+144G>T) c.539+144G>T (n.539+144G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413945C>A | CA2653799172 | KCNQ2 | c.1577+143G>T (n.1577+143G>T) c.1631+143G>T (n.1631+143G>T) c.1028+143G>T (n.1028+143G>T) c.1538+143G>T (n.1538+143G>T) c.1199+143G>T (n.1199+143G>T) c.1547+143G>T (n.1547+143G>T) c.1511+143G>T (n.1511+143G>T) c.239+143G>T (n.239+143G>T) c.1628+143G>T (n.1628+143G>T) c.1601+143G>T (n.1601+143G>T) c.1505+143G>T (n.1505+143G>T) c.1112+143G>T (n.1112+143G>T) c.1574+143G>T (n.1574+143G>T) c.1508+143G>T (n.1508+143G>T) c.539+143G>T (n.539+143G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413945C>T | CA2653799173 | KCNQ2 | c.1577+143G>A (n.1577+143G>A) c.1631+143G>A (n.1631+143G>A) c.1028+143G>A (n.1028+143G>A) c.1538+143G>A (n.1538+143G>A) c.1199+143G>A (n.1199+143G>A) c.1547+143G>A (n.1547+143G>A) c.1511+143G>A (n.1511+143G>A) c.239+143G>A (n.239+143G>A) c.1628+143G>A (n.1628+143G>A) c.1601+143G>A (n.1601+143G>A) c.1505+143G>A (n.1505+143G>A) c.1112+143G>A (n.1112+143G>A) c.1574+143G>A (n.1574+143G>A) c.1508+143G>A (n.1508+143G>A) c.539+143G>A (n.539+143G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413946C>A | CA2653799174 | KCNQ2 | c.1577+142G>T (n.1577+142G>T) c.1631+142G>T (n.1631+142G>T) c.1028+142G>T (n.1028+142G>T) c.1538+142G>T (n.1538+142G>T) c.1199+142G>T (n.1199+142G>T) c.1547+142G>T (n.1547+142G>T) c.1511+142G>T (n.1511+142G>T) c.239+142G>T (n.239+142G>T) c.1628+142G>T (n.1628+142G>T) c.1601+142G>T (n.1601+142G>T) c.1505+142G>T (n.1505+142G>T) c.1112+142G>T (n.1112+142G>T) c.1574+142G>T (n.1574+142G>T) c.1508+142G>T (n.1508+142G>T) c.539+142G>T (n.539+142G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413946C= | CA2374778196 | KCNQ2 | c.1577+142G= (n.1577+142G=) c.1631+142G= (n.1631+142G=) c.1028+142G= (n.1028+142G=) c.1538+142G= (n.1538+142G=) c.1199+142G= (n.1199+142G=) c.1547+142G= (n.1547+142G=) c.1511+142G= (n.1511+142G=) c.239+142G= (n.239+142G=) c.1628+142G= (n.1628+142G=) c.1601+142G= (n.1601+142G=) c.1505+142G= (n.1505+142G=) c.1112+142G= (n.1112+142G=) c.1574+142G= (n.1574+142G=) c.1508+142G= (n.1508+142G=) c.539+142G= (n.539+142G=) | |
| 20 | g.63413946C>T | CA317429400 | KCNQ2 | c.1577+142G>A (n.1577+142G>A) c.1631+142G>A (n.1631+142G>A) c.1028+142G>A (n.1028+142G>A) c.1538+142G>A (n.1538+142G>A) c.1199+142G>A (n.1199+142G>A) c.1547+142G>A (n.1547+142G>A) c.1511+142G>A (n.1511+142G>A) c.239+142G>A (n.239+142G>A) c.1628+142G>A (n.1628+142G>A) c.1601+142G>A (n.1601+142G>A) c.1505+142G>A (n.1505+142G>A) c.1112+142G>A (n.1112+142G>A) c.1574+142G>A (n.1574+142G>A) c.1508+142G>A (n.1508+142G>A) c.539+142G>A (n.539+142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413947del | CA2595907949 | KCNQ2 | c.1577+141del (n.1577+141del) c.1631+141del (n.1631+141del) c.1028+141del (n.1028+141del) c.1538+141del (n.1538+141del) c.1199+141del (n.1199+141del) c.1547+141del (n.1547+141del) c.1511+141del (n.1511+141del) c.239+141del (n.239+141del) c.1628+141del (n.1628+141del) c.1601+141del (n.1601+141del) c.1505+141del (n.1505+141del) c.1112+141del (n.1112+141del) c.1574+141del (n.1574+141del) c.1508+141del (n.1508+141del) c.539+141del (n.539+141del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413947G>A | CA14855299 | KCNQ2 | c.1577+141C>T (n.1577+141C>T) c.1631+141C>T (n.1631+141C>T) c.1028+141C>T (n.1028+141C>T) c.1538+141C>T (n.1538+141C>T) c.1199+141C>T (n.1199+141C>T) c.1547+141C>T (n.1547+141C>T) c.1511+141C>T (n.1511+141C>T) c.239+141C>T (n.239+141C>T) c.1628+141C>T (n.1628+141C>T) c.1601+141C>T (n.1601+141C>T) c.1505+141C>T (n.1505+141C>T) c.1112+141C>T (n.1112+141C>T) c.1574+141C>T (n.1574+141C>T) c.1508+141C>T (n.1508+141C>T) c.539+141C>T (n.539+141C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413947G= | CA2374778197 | KCNQ2 | c.1577+141C= (n.1577+141C=) c.1631+141C= (n.1631+141C=) c.1028+141C= (n.1028+141C=) c.1538+141C= (n.1538+141C=) c.1199+141C= (n.1199+141C=) c.1547+141C= (n.1547+141C=) c.1511+141C= (n.1511+141C=) c.239+141C= (n.239+141C=) c.1628+141C= (n.1628+141C=) c.1601+141C= (n.1601+141C=) c.1505+141C= (n.1505+141C=) c.1112+141C= (n.1112+141C=) c.1574+141C= (n.1574+141C=) c.1508+141C= (n.1508+141C=) c.539+141C= (n.539+141C=) |