WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63413372C>A | CA409642683 | KCNQ2 | c.1709+78G>T (n.1709+78G>T) c.1763+78G>T (n.1763+78G>T) n.32+36G>T c.1160+78G>T (n.1160+78G>T) c.1670+78G>T (n.1670+78G>T) c.1331+78G>T (n.1331+78G>T) c.1679+78G>T (n.1679+78G>T) c.1643+78G>T (n.1643+78G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) c.1805+36G>T (n.1805+36G>T) c.1760+78G>T (n.1760+78G>T) c.1733+78G>T (n.1733+78G>T) c.1637+78G>T (n.1637+78G>T) c.1244+78G>T (n.1244+78G>T) n.3434C>A c.1706+78G>T (n.1706+78G>T) c.1751+36G>T (n.1751+36G>T) c.1640+78G>T (n.1640+78G>T) c.671+78G>T (n.671+78G>T) n.1708C>A | |
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| 20 | g.63413372C>T | CA409642682 | KCNQ2 | c.1709+78G>A (n.1709+78G>A) c.1763+78G>A (n.1763+78G>A) n.32+36G>A c.1160+78G>A (n.1160+78G>A) c.1670+78G>A (n.1670+78G>A) c.1331+78G>A (n.1331+78G>A) c.1679+78G>A (n.1679+78G>A) c.1643+78G>A (n.1643+78G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) c.1805+36G>A (n.1805+36G>A) c.1760+78G>A (n.1760+78G>A) c.1733+78G>A (n.1733+78G>A) c.1637+78G>A (n.1637+78G>A) c.1244+78G>A (n.1244+78G>A) n.3434C>T c.1706+78G>A (n.1706+78G>A) c.1751+36G>A (n.1751+36G>A) c.1640+78G>A (n.1640+78G>A) c.671+78G>A (n.671+78G>A) n.1708C>T | |
| 20 | g.63413373C>A | CA409642685 | KCNQ2 | c.1709+77G>T (n.1709+77G>T) c.1763+77G>T (n.1763+77G>T) n.32+35G>T c.1160+77G>T (n.1160+77G>T) c.1670+77G>T (n.1670+77G>T) c.1331+77G>T (n.1331+77G>T) c.1679+77G>T (n.1679+77G>T) c.1643+77G>T (n.1643+77G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) c.1805+35G>T (n.1805+35G>T) c.1760+77G>T (n.1760+77G>T) c.1733+77G>T (n.1733+77G>T) c.1637+77G>T (n.1637+77G>T) c.1244+77G>T (n.1244+77G>T) n.3435C>A c.1706+77G>T (n.1706+77G>T) c.1751+35G>T (n.1751+35G>T) c.1640+77G>T (n.1640+77G>T) c.671+77G>T (n.671+77G>T) n.1709C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413373C>G | CA409642687 | KCNQ2 | c.1709+77G>C (n.1709+77G>C) c.1763+77G>C (n.1763+77G>C) n.32+35G>C c.1160+77G>C (n.1160+77G>C) c.1670+77G>C (n.1670+77G>C) c.1331+77G>C (n.1331+77G>C) c.1679+77G>C (n.1679+77G>C) c.1643+77G>C (n.1643+77G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.1805+35G>C (n.1805+35G>C) c.1760+77G>C (n.1760+77G>C) c.1733+77G>C (n.1733+77G>C) c.1637+77G>C (n.1637+77G>C) c.1244+77G>C (n.1244+77G>C) n.3435C>G c.1706+77G>C (n.1706+77G>C) c.1751+35G>C (n.1751+35G>C) c.1640+77G>C (n.1640+77G>C) c.671+77G>C (n.671+77G>C) n.1709C>G | |
| 20 | g.63413373C>T | CA409642696 | KCNQ2 | c.1709+77G>A (n.1709+77G>A) c.1763+77G>A (n.1763+77G>A) n.32+35G>A c.1160+77G>A (n.1160+77G>A) c.1670+77G>A (n.1670+77G>A) c.1331+77G>A (n.1331+77G>A) c.1679+77G>A (n.1679+77G>A) c.1643+77G>A (n.1643+77G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.1805+35G>A (n.1805+35G>A) c.1760+77G>A (n.1760+77G>A) c.1733+77G>A (n.1733+77G>A) c.1637+77G>A (n.1637+77G>A) c.1244+77G>A (n.1244+77G>A) n.3435C>T c.1706+77G>A (n.1706+77G>A) c.1751+35G>A (n.1751+35G>A) c.1640+77G>A (n.1640+77G>A) c.671+77G>A (n.671+77G>A) n.1709C>T | |
| 20 | g.63413374A= | CA2374777911 | KCNQ2 | c.1709+76T= (n.1709+76T=) c.1763+76T= (n.1763+76T=) n.32+34T= c.1160+76T= (n.1160+76T=) c.1670+76T= (n.1670+76T=) c.1331+76T= (n.1331+76T=) c.1679+76T= (n.1679+76T=) c.1643+76T= (n.1643+76T=) c.447T= (p.His149=) c.1805+34T= (n.1805+34T=) c.1760+76T= (n.1760+76T=) c.1733+76T= (n.1733+76T=) c.1637+76T= (n.1637+76T=) c.1244+76T= (n.1244+76T=) n.3436A= c.1706+76T= (n.1706+76T=) c.1751+34T= (n.1751+34T=) c.1640+76T= (n.1640+76T=) c.671+76T= (n.671+76T=) n.1710A= | |
| 20 | g.63413374A>C | CA409642699 | KCNQ2 | c.1709+76T>G (n.1709+76T>G) c.1763+76T>G (n.1763+76T>G) n.32+34T>G c.1160+76T>G (n.1160+76T>G) c.1670+76T>G (n.1670+76T>G) c.1331+76T>G (n.1331+76T>G) c.1679+76T>G (n.1679+76T>G) c.1643+76T>G (n.1643+76T>G) c.447T>G (p.His149Gln) c.1805+34T>G (n.1805+34T>G) c.1760+76T>G (n.1760+76T>G) c.1733+76T>G (n.1733+76T>G) c.1637+76T>G (n.1637+76T>G) c.1244+76T>G (n.1244+76T>G) n.3436A>C c.1706+76T>G (n.1706+76T>G) c.1751+34T>G (n.1751+34T>G) c.1640+76T>G (n.1640+76T>G) c.671+76T>G (n.671+76T>G) n.1710A>C | |
| 20 | g.63413374A>G | CA636614160 | KCNQ2 | c.1709+76T>C (n.1709+76T>C) c.1763+76T>C (n.1763+76T>C) n.32+34T>C c.1160+76T>C (n.1160+76T>C) c.1670+76T>C (n.1670+76T>C) c.1331+76T>C (n.1331+76T>C) c.1679+76T>C (n.1679+76T>C) c.1643+76T>C (n.1643+76T>C) c.447T>C (p.His149=) c.1805+34T>C (n.1805+34T>C) c.1760+76T>C (n.1760+76T>C) c.1733+76T>C (n.1733+76T>C) c.1637+76T>C (n.1637+76T>C) c.1244+76T>C (n.1244+76T>C) n.3436A>G c.1706+76T>C (n.1706+76T>C) c.1751+34T>C (n.1751+34T>C) c.1640+76T>C (n.1640+76T>C) c.671+76T>C (n.671+76T>C) n.1710A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.63413375T>C | CA409642708 | KCNQ2 | c.1709+75A>G (n.1709+75A>G) c.1763+75A>G (n.1763+75A>G) n.32+33A>G c.1160+75A>G (n.1160+75A>G) c.1670+75A>G (n.1670+75A>G) c.1331+75A>G (n.1331+75A>G) c.1679+75A>G (n.1679+75A>G) c.1643+75A>G (n.1643+75A>G) c.446A>G (p.His149Arg) c.1805+33A>G (n.1805+33A>G) c.1760+75A>G (n.1760+75A>G) c.1733+75A>G (n.1733+75A>G) c.1637+75A>G (n.1637+75A>G) c.1244+75A>G (n.1244+75A>G) n.3437T>C c.1706+75A>G (n.1706+75A>G) c.1751+33A>G (n.1751+33A>G) c.1640+75A>G (n.1640+75A>G) c.671+75A>G (n.671+75A>G) n.1711T>C | |
| 20 | g.63413375T>G | CA409642711 | KCNQ2 | c.1709+75A>C (n.1709+75A>C) c.1763+75A>C (n.1763+75A>C) n.32+33A>C c.1160+75A>C (n.1160+75A>C) c.1670+75A>C (n.1670+75A>C) c.1331+75A>C (n.1331+75A>C) c.1679+75A>C (n.1679+75A>C) c.1643+75A>C (n.1643+75A>C) c.446A>C (p.His149Pro) c.1805+33A>C (n.1805+33A>C) c.1760+75A>C (n.1760+75A>C) c.1733+75A>C (n.1733+75A>C) c.1637+75A>C (n.1637+75A>C) c.1244+75A>C (n.1244+75A>C) n.3437T>G c.1706+75A>C (n.1706+75A>C) c.1751+33A>C (n.1751+33A>C) c.1640+75A>C (n.1640+75A>C) c.671+75A>C (n.671+75A>C) n.1711T>G | |
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| 20 | g.63413376G>C | CA409642716 | KCNQ2 | c.1709+74C>G (n.1709+74C>G) c.1763+74C>G (n.1763+74C>G) n.32+32C>G c.1160+74C>G (n.1160+74C>G) c.1670+74C>G (n.1670+74C>G) c.1331+74C>G (n.1331+74C>G) c.1679+74C>G (n.1679+74C>G) c.1643+74C>G (n.1643+74C>G) c.445C>G (p.His149Asp) c.1805+32C>G (n.1805+32C>G) c.1760+74C>G (n.1760+74C>G) c.1733+74C>G (n.1733+74C>G) c.1637+74C>G (n.1637+74C>G) c.1244+74C>G (n.1244+74C>G) c.1706+74C>G (n.1706+74C>G) c.1751+32C>G (n.1751+32C>G) c.1640+74C>G (n.1640+74C>G) c.671+74C>G (n.671+74C>G) n.1712G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413376G>T | CA409642720 | KCNQ2 | c.1709+74C>A (n.1709+74C>A) c.1763+74C>A (n.1763+74C>A) n.32+32C>A c.1160+74C>A (n.1160+74C>A) c.1670+74C>A (n.1670+74C>A) c.1331+74C>A (n.1331+74C>A) c.1679+74C>A (n.1679+74C>A) c.1643+74C>A (n.1643+74C>A) c.445C>A (p.His149Asn) c.1805+32C>A (n.1805+32C>A) c.1760+74C>A (n.1760+74C>A) c.1733+74C>A (n.1733+74C>A) c.1637+74C>A (n.1637+74C>A) c.1244+74C>A (n.1244+74C>A) c.1706+74C>A (n.1706+74C>A) c.1751+32C>A (n.1751+32C>A) c.1640+74C>A (n.1640+74C>A) c.671+74C>A (n.671+74C>A) n.1712G>T | |
| 20 | g.63413377G>A | CA2545775252 | KCNQ2 | c.1709+73C>T (n.1709+73C>T) c.1763+73C>T (n.1763+73C>T) n.32+31C>T c.1160+73C>T (n.1160+73C>T) c.1670+73C>T (n.1670+73C>T) c.1331+73C>T (n.1331+73C>T) c.1679+73C>T (n.1679+73C>T) c.1643+73C>T (n.1643+73C>T) c.444C>T (p.Ala148=) c.1805+31C>T (n.1805+31C>T) c.1760+73C>T (n.1760+73C>T) c.1733+73C>T (n.1733+73C>T) c.1637+73C>T (n.1637+73C>T) c.1244+73C>T (n.1244+73C>T) c.1706+73C>T (n.1706+73C>T) c.1751+31C>T (n.1751+31C>T) c.1640+73C>T (n.1640+73C>T) c.671+73C>T (n.671+73C>T) n.1713G>A | |
| 20 | g.63413378G>A | CA409642725 | KCNQ2 | c.1709+72C>T (n.1709+72C>T) c.1763+72C>T (n.1763+72C>T) n.32+30C>T c.1160+72C>T (n.1160+72C>T) c.1670+72C>T (n.1670+72C>T) c.1331+72C>T (n.1331+72C>T) c.1679+72C>T (n.1679+72C>T) c.1643+72C>T (n.1643+72C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.1805+30C>T (n.1805+30C>T) c.1760+72C>T (n.1760+72C>T) c.1733+72C>T (n.1733+72C>T) c.1637+72C>T (n.1637+72C>T) c.1244+72C>T (n.1244+72C>T) c.1706+72C>T (n.1706+72C>T) c.1751+30C>T (n.1751+30C>T) c.1640+72C>T (n.1640+72C>T) c.671+72C>T (n.671+72C>T) n.1714G>A | |
| 20 | g.63413378G>C | CA409642731 | KCNQ2 | c.1709+72C>G (n.1709+72C>G) c.1763+72C>G (n.1763+72C>G) n.32+30C>G c.1160+72C>G (n.1160+72C>G) c.1670+72C>G (n.1670+72C>G) c.1331+72C>G (n.1331+72C>G) c.1679+72C>G (n.1679+72C>G) c.1643+72C>G (n.1643+72C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.1805+30C>G (n.1805+30C>G) c.1760+72C>G (n.1760+72C>G) c.1733+72C>G (n.1733+72C>G) c.1637+72C>G (n.1637+72C>G) c.1244+72C>G (n.1244+72C>G) c.1706+72C>G (n.1706+72C>G) c.1751+30C>G (n.1751+30C>G) c.1640+72C>G (n.1640+72C>G) c.671+72C>G (n.671+72C>G) n.1714G>C | |
| 20 | g.63413378G>T | CA409642728 | KCNQ2 | c.1709+72C>A (n.1709+72C>A) c.1763+72C>A (n.1763+72C>A) n.32+30C>A c.1160+72C>A (n.1160+72C>A) c.1670+72C>A (n.1670+72C>A) c.1331+72C>A (n.1331+72C>A) c.1679+72C>A (n.1679+72C>A) c.1643+72C>A (n.1643+72C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.1805+30C>A (n.1805+30C>A) c.1760+72C>A (n.1760+72C>A) c.1733+72C>A (n.1733+72C>A) c.1637+72C>A (n.1637+72C>A) c.1244+72C>A (n.1244+72C>A) c.1706+72C>A (n.1706+72C>A) c.1751+30C>A (n.1751+30C>A) c.1640+72C>A (n.1640+72C>A) c.671+72C>A (n.671+72C>A) n.1714G>T | |
| 20 | g.63413379C>A | CA409642735 | KCNQ2 | c.1709+71G>T (n.1709+71G>T) c.1763+71G>T (n.1763+71G>T) n.32+29G>T c.1160+71G>T (n.1160+71G>T) c.1670+71G>T (n.1670+71G>T) c.1331+71G>T (n.1331+71G>T) c.1679+71G>T (n.1679+71G>T) c.1643+71G>T (n.1643+71G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.1805+29G>T (n.1805+29G>T) c.1760+71G>T (n.1760+71G>T) c.1733+71G>T (n.1733+71G>T) c.1637+71G>T (n.1637+71G>T) c.1244+71G>T (n.1244+71G>T) c.1706+71G>T (n.1706+71G>T) c.1751+29G>T (n.1751+29G>T) c.1640+71G>T (n.1640+71G>T) c.671+71G>T (n.671+71G>T) n.1715C>A | |
| 20 | g.63413379C>G | CA409642737 | KCNQ2 | c.1709+71G>C (n.1709+71G>C) c.1763+71G>C (n.1763+71G>C) n.32+29G>C c.1160+71G>C (n.1160+71G>C) c.1670+71G>C (n.1670+71G>C) c.1331+71G>C (n.1331+71G>C) c.1679+71G>C (n.1679+71G>C) c.1643+71G>C (n.1643+71G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.1805+29G>C (n.1805+29G>C) c.1760+71G>C (n.1760+71G>C) c.1733+71G>C (n.1733+71G>C) c.1637+71G>C (n.1637+71G>C) c.1244+71G>C (n.1244+71G>C) c.1706+71G>C (n.1706+71G>C) c.1751+29G>C (n.1751+29G>C) c.1640+71G>C (n.1640+71G>C) c.671+71G>C (n.671+71G>C) n.1715C>G | |
| 20 | g.63413379C>T | CA409642742 | KCNQ2 | c.1709+71G>A (n.1709+71G>A) c.1763+71G>A (n.1763+71G>A) n.32+29G>A c.1160+71G>A (n.1160+71G>A) c.1670+71G>A (n.1670+71G>A) c.1331+71G>A (n.1331+71G>A) c.1679+71G>A (n.1679+71G>A) c.1643+71G>A (n.1643+71G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.1805+29G>A (n.1805+29G>A) c.1760+71G>A (n.1760+71G>A) c.1733+71G>A (n.1733+71G>A) c.1637+71G>A (n.1637+71G>A) c.1244+71G>A (n.1244+71G>A) c.1706+71G>A (n.1706+71G>A) c.1751+29G>A (n.1751+29G>A) c.1640+71G>A (n.1640+71G>A) c.671+71G>A (n.671+71G>A) n.1715C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413381A>C | CA409642746 | KCNQ2 | c.1709+69T>G (n.1709+69T>G) c.1763+69T>G (n.1763+69T>G) n.32+27T>G c.1160+69T>G (n.1160+69T>G) c.1670+69T>G (n.1670+69T>G) c.1331+69T>G (n.1331+69T>G) c.1679+69T>G (n.1679+69T>G) c.1643+69T>G (n.1643+69T>G) c.440T>G (p.Val147Gly) c.1805+27T>G (n.1805+27T>G) c.1760+69T>G (n.1760+69T>G) c.1733+69T>G (n.1733+69T>G) c.1637+69T>G (n.1637+69T>G) c.1244+69T>G (n.1244+69T>G) c.1706+69T>G (n.1706+69T>G) c.1751+27T>G (n.1751+27T>G) c.1640+69T>G (n.1640+69T>G) c.671+69T>G (n.671+69T>G) n.1717A>C | |
| 20 | g.63413381A>G | CA409642749 | KCNQ2 | c.1709+69T>C (n.1709+69T>C) c.1763+69T>C (n.1763+69T>C) n.32+27T>C c.1160+69T>C (n.1160+69T>C) c.1670+69T>C (n.1670+69T>C) c.1331+69T>C (n.1331+69T>C) c.1679+69T>C (n.1679+69T>C) c.1643+69T>C (n.1643+69T>C) c.440T>C (p.Val147Ala) c.1805+27T>C (n.1805+27T>C) c.1760+69T>C (n.1760+69T>C) c.1733+69T>C (n.1733+69T>C) c.1637+69T>C (n.1637+69T>C) c.1244+69T>C (n.1244+69T>C) c.1706+69T>C (n.1706+69T>C) c.1751+27T>C (n.1751+27T>C) c.1640+69T>C (n.1640+69T>C) c.671+69T>C (n.671+69T>C) n.1717A>G | |
| 20 | g.63413381A>T | CA409642752 | KCNQ2 | c.1709+69T>A (n.1709+69T>A) c.1763+69T>A (n.1763+69T>A) n.32+27T>A c.1160+69T>A (n.1160+69T>A) c.1670+69T>A (n.1670+69T>A) c.1331+69T>A (n.1331+69T>A) c.1679+69T>A (n.1679+69T>A) c.1643+69T>A (n.1643+69T>A) c.440T>A (p.Val147Glu) c.1805+27T>A (n.1805+27T>A) c.1760+69T>A (n.1760+69T>A) c.1733+69T>A (n.1733+69T>A) c.1637+69T>A (n.1637+69T>A) c.1244+69T>A (n.1244+69T>A) c.1706+69T>A (n.1706+69T>A) c.1751+27T>A (n.1751+27T>A) c.1640+69T>A (n.1640+69T>A) c.671+69T>A (n.671+69T>A) n.1717A>T | |
| 20 | g.63413382C>A | CA409642754 | KCNQ2 | c.1709+68G>T (n.1709+68G>T) c.1763+68G>T (n.1763+68G>T) n.32+26G>T c.1160+68G>T (n.1160+68G>T) c.1670+68G>T (n.1670+68G>T) c.1331+68G>T (n.1331+68G>T) c.1679+68G>T (n.1679+68G>T) c.1643+68G>T (n.1643+68G>T) c.439G>T (p.Val147Leu) c.1805+26G>T (n.1805+26G>T) c.1760+68G>T (n.1760+68G>T) c.1733+68G>T (n.1733+68G>T) c.1637+68G>T (n.1637+68G>T) c.1244+68G>T (n.1244+68G>T) c.1706+68G>T (n.1706+68G>T) c.1751+26G>T (n.1751+26G>T) c.1640+68G>T (n.1640+68G>T) c.671+68G>T (n.671+68G>T) n.1718C>A | |
| 20 | g.63413382C>G | CA409642758 | KCNQ2 | c.1709+68G>C (n.1709+68G>C) c.1763+68G>C (n.1763+68G>C) n.32+26G>C c.1160+68G>C (n.1160+68G>C) c.1670+68G>C (n.1670+68G>C) c.1331+68G>C (n.1331+68G>C) c.1679+68G>C (n.1679+68G>C) c.1643+68G>C (n.1643+68G>C) c.439G>C (p.Val147Leu) c.1805+26G>C (n.1805+26G>C) c.1760+68G>C (n.1760+68G>C) c.1733+68G>C (n.1733+68G>C) c.1637+68G>C (n.1637+68G>C) c.1244+68G>C (n.1244+68G>C) c.1706+68G>C (n.1706+68G>C) c.1751+26G>C (n.1751+26G>C) c.1640+68G>C (n.1640+68G>C) c.671+68G>C (n.671+68G>C) n.1718C>G | |
| 20 | g.63413382C>T | CA409642761 | KCNQ2 | c.1709+68G>A (n.1709+68G>A) c.1763+68G>A (n.1763+68G>A) n.32+26G>A c.1160+68G>A (n.1160+68G>A) c.1670+68G>A (n.1670+68G>A) c.1331+68G>A (n.1331+68G>A) c.1679+68G>A (n.1679+68G>A) c.1643+68G>A (n.1643+68G>A) c.439G>A (p.Val147Met) c.1805+26G>A (n.1805+26G>A) c.1760+68G>A (n.1760+68G>A) c.1733+68G>A (n.1733+68G>A) c.1637+68G>A (n.1637+68G>A) c.1244+68G>A (n.1244+68G>A) c.1706+68G>A (n.1706+68G>A) c.1751+26G>A (n.1751+26G>A) c.1640+68G>A (n.1640+68G>A) c.671+68G>A (n.671+68G>A) n.1718C>T | |
| 20 | g.63413383A= | CA2374777912 | KCNQ2 | c.1709+67T= (n.1709+67T=) c.1763+67T= (n.1763+67T=) n.32+25T= c.1160+67T= (n.1160+67T=) c.1670+67T= (n.1670+67T=) c.1331+67T= (n.1331+67T=) c.1679+67T= (n.1679+67T=) c.1643+67T= (n.1643+67T=) c.438T= (p.Thr146=) c.1805+25T= (n.1805+25T=) c.1760+67T= (n.1760+67T=) c.1733+67T= (n.1733+67T=) c.1637+67T= (n.1637+67T=) c.1244+67T= (n.1244+67T=) c.1706+67T= (n.1706+67T=) c.1751+25T= (n.1751+25T=) c.1640+67T= (n.1640+67T=) c.671+67T= (n.671+67T=) n.1719A= | |
| 20 | g.63413383A>C | CA317428543 | KCNQ2 | c.1709+67T>G (n.1709+67T>G) c.1763+67T>G (n.1763+67T>G) n.32+25T>G c.1160+67T>G (n.1160+67T>G) c.1670+67T>G (n.1670+67T>G) c.1331+67T>G (n.1331+67T>G) c.1679+67T>G (n.1679+67T>G) c.1643+67T>G (n.1643+67T>G) c.438T>G (p.Thr146=) c.1805+25T>G (n.1805+25T>G) c.1760+67T>G (n.1760+67T>G) c.1733+67T>G (n.1733+67T>G) c.1637+67T>G (n.1637+67T>G) c.1244+67T>G (n.1244+67T>G) c.1706+67T>G (n.1706+67T>G) c.1751+25T>G (n.1751+25T>G) c.1640+67T>G (n.1640+67T>G) c.671+67T>G (n.671+67T>G) n.1719A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63413383A>G | CA2653798143 | KCNQ2 | c.1709+67T>C (n.1709+67T>C) c.1763+67T>C (n.1763+67T>C) n.32+25T>C c.1160+67T>C (n.1160+67T>C) c.1670+67T>C (n.1670+67T>C) c.1331+67T>C (n.1331+67T>C) c.1679+67T>C (n.1679+67T>C) c.1643+67T>C (n.1643+67T>C) c.438T>C (p.Thr146=) c.1805+25T>C (n.1805+25T>C) c.1760+67T>C (n.1760+67T>C) c.1733+67T>C (n.1733+67T>C) c.1637+67T>C (n.1637+67T>C) c.1244+67T>C (n.1244+67T>C) c.1706+67T>C (n.1706+67T>C) c.1751+25T>C (n.1751+25T>C) c.1640+67T>C (n.1640+67T>C) c.671+67T>C (n.671+67T>C) n.1719A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413384G>A | CA409642772 | KCNQ2 | c.1709+66C>T (n.1709+66C>T) c.1763+66C>T (n.1763+66C>T) n.32+24C>T c.1160+66C>T (n.1160+66C>T) c.1670+66C>T (n.1670+66C>T) c.1331+66C>T (n.1331+66C>T) c.1679+66C>T (n.1679+66C>T) c.1643+66C>T (n.1643+66C>T) c.437C>T (p.Thr146Ile) c.1805+24C>T (n.1805+24C>T) c.1760+66C>T (n.1760+66C>T) c.1733+66C>T (n.1733+66C>T) c.1637+66C>T (n.1637+66C>T) c.1244+66C>T (n.1244+66C>T) c.1706+66C>T (n.1706+66C>T) c.1751+24C>T (n.1751+24C>T) c.1640+66C>T (n.1640+66C>T) c.671+66C>T (n.671+66C>T) n.1720G>A | |
| 20 | g.63413384G>C | CA409642773 | KCNQ2 | c.1709+66C>G (n.1709+66C>G) c.1763+66C>G (n.1763+66C>G) n.32+24C>G c.1160+66C>G (n.1160+66C>G) c.1670+66C>G (n.1670+66C>G) c.1331+66C>G (n.1331+66C>G) c.1679+66C>G (n.1679+66C>G) c.1643+66C>G (n.1643+66C>G) c.437C>G (p.Thr146Ser) c.1805+24C>G (n.1805+24C>G) c.1760+66C>G (n.1760+66C>G) c.1733+66C>G (n.1733+66C>G) c.1637+66C>G (n.1637+66C>G) c.1244+66C>G (n.1244+66C>G) c.1706+66C>G (n.1706+66C>G) c.1751+24C>G (n.1751+24C>G) c.1640+66C>G (n.1640+66C>G) c.671+66C>G (n.671+66C>G) n.1720G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63413384G>T | CA409642769 | KCNQ2 | c.1709+66C>A (n.1709+66C>A) c.1763+66C>A (n.1763+66C>A) n.32+24C>A c.1160+66C>A (n.1160+66C>A) c.1670+66C>A (n.1670+66C>A) c.1331+66C>A (n.1331+66C>A) c.1679+66C>A (n.1679+66C>A) c.1643+66C>A (n.1643+66C>A) c.437C>A (p.Thr146Asn) c.1805+24C>A (n.1805+24C>A) c.1760+66C>A (n.1760+66C>A) c.1733+66C>A (n.1733+66C>A) c.1637+66C>A (n.1637+66C>A) c.1244+66C>A (n.1244+66C>A) c.1706+66C>A (n.1706+66C>A) c.1751+24C>A (n.1751+24C>A) c.1640+66C>A (n.1640+66C>A) c.671+66C>A (n.671+66C>A) n.1720G>T | |
| 20 | g.63413385T>A | CA409642774 | KCNQ2 | c.1709+65A>T (n.1709+65A>T) c.1763+65A>T (n.1763+65A>T) n.32+23A>T c.1160+65A>T (n.1160+65A>T) c.1670+65A>T (n.1670+65A>T) c.1331+65A>T (n.1331+65A>T) c.1679+65A>T (n.1679+65A>T) c.1643+65A>T (n.1643+65A>T) c.436A>T (p.Thr146Ser) c.1805+23A>T (n.1805+23A>T) c.1760+65A>T (n.1760+65A>T) c.1733+65A>T (n.1733+65A>T) c.1637+65A>T (n.1637+65A>T) c.1244+65A>T (n.1244+65A>T) c.1706+65A>T (n.1706+65A>T) c.1751+23A>T (n.1751+23A>T) c.1640+65A>T (n.1640+65A>T) c.671+65A>T (n.671+65A>T) n.1721T>A | |
| 20 | g.63413385T>C | CA409642775 | KCNQ2 | c.1709+65A>G (n.1709+65A>G) c.1763+65A>G (n.1763+65A>G) n.32+23A>G c.1160+65A>G (n.1160+65A>G) c.1670+65A>G (n.1670+65A>G) c.1331+65A>G (n.1331+65A>G) c.1679+65A>G (n.1679+65A>G) c.1643+65A>G (n.1643+65A>G) c.436A>G (p.Thr146Ala) c.1805+23A>G (n.1805+23A>G) c.1760+65A>G (n.1760+65A>G) c.1733+65A>G (n.1733+65A>G) c.1637+65A>G (n.1637+65A>G) c.1244+65A>G (n.1244+65A>G) c.1706+65A>G (n.1706+65A>G) c.1751+23A>G (n.1751+23A>G) c.1640+65A>G (n.1640+65A>G) c.671+65A>G (n.671+65A>G) n.1721T>C | |
| 20 | g.63413385T>G | CA409642776 | KCNQ2 | c.1709+65A>C (n.1709+65A>C) c.1763+65A>C (n.1763+65A>C) n.32+23A>C c.1160+65A>C (n.1160+65A>C) c.1670+65A>C (n.1670+65A>C) c.1331+65A>C (n.1331+65A>C) c.1679+65A>C (n.1679+65A>C) c.1643+65A>C (n.1643+65A>C) c.436A>C (p.Thr146Pro) c.1805+23A>C (n.1805+23A>C) c.1760+65A>C (n.1760+65A>C) c.1733+65A>C (n.1733+65A>C) c.1637+65A>C (n.1637+65A>C) c.1244+65A>C (n.1244+65A>C) c.1706+65A>C (n.1706+65A>C) c.1751+23A>C (n.1751+23A>C) c.1640+65A>C (n.1640+65A>C) c.671+65A>C (n.671+65A>C) n.1721T>G | |
| 20 | g.63413386G>A | CA746473392 | KCNQ2 | c.1709+64C>T (n.1709+64C>T) c.1763+64C>T (n.1763+64C>T) n.32+22C>T c.1160+64C>T (n.1160+64C>T) c.1670+64C>T (n.1670+64C>T) c.1331+64C>T (n.1331+64C>T) c.1679+64C>T (n.1679+64C>T) c.1643+64C>T (n.1643+64C>T) c.435C>T (p.Pro145=) c.1805+22C>T (n.1805+22C>T) c.1760+64C>T (n.1760+64C>T) c.1733+64C>T (n.1733+64C>T) c.1637+64C>T (n.1637+64C>T) c.1244+64C>T (n.1244+64C>T) c.1706+64C>T (n.1706+64C>T) c.1751+22C>T (n.1751+22C>T) c.1640+64C>T (n.1640+64C>T) c.671+64C>T (n.671+64C>T) n.1722G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63413386G= | CA2374777913 | KCNQ2 | c.1709+64C= (n.1709+64C=) c.1763+64C= (n.1763+64C=) n.32+22C= c.1160+64C= (n.1160+64C=) c.1670+64C= (n.1670+64C=) c.1331+64C= (n.1331+64C=) c.1679+64C= (n.1679+64C=) c.1643+64C= (n.1643+64C=) c.435C= (p.Pro145=) c.1805+22C= (n.1805+22C=) c.1760+64C= (n.1760+64C=) c.1733+64C= (n.1733+64C=) c.1637+64C= (n.1637+64C=) c.1244+64C= (n.1244+64C=) c.1706+64C= (n.1706+64C=) c.1751+22C= (n.1751+22C=) c.1640+64C= (n.1640+64C=) c.671+64C= (n.671+64C=) n.1722G= | |
| 20 | g.63413386G>T | CA2577453778 | KCNQ2 | c.1709+64C>A (n.1709+64C>A) c.1763+64C>A (n.1763+64C>A) n.32+22C>A c.1160+64C>A (n.1160+64C>A) c.1670+64C>A (n.1670+64C>A) c.1331+64C>A (n.1331+64C>A) c.1679+64C>A (n.1679+64C>A) c.1643+64C>A (n.1643+64C>A) c.435C>A (p.Pro145=) c.1805+22C>A (n.1805+22C>A) c.1760+64C>A (n.1760+64C>A) c.1733+64C>A (n.1733+64C>A) c.1637+64C>A (n.1637+64C>A) c.1244+64C>A (n.1244+64C>A) c.1706+64C>A (n.1706+64C>A) c.1751+22C>A (n.1751+22C>A) c.1640+64C>A (n.1640+64C>A) c.671+64C>A (n.671+64C>A) n.1722G>T | |
| 20 | g.63413387G>A | CA9958304 | KCNQ2 | c.1709+63C>T (n.1709+63C>T) c.1763+63C>T (n.1763+63C>T) n.32+21C>T c.1160+63C>T (n.1160+63C>T) c.1670+63C>T (n.1670+63C>T) c.1331+63C>T (n.1331+63C>T) c.1679+63C>T (n.1679+63C>T) c.1643+63C>T (n.1643+63C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.1805+21C>T (n.1805+21C>T) c.1760+63C>T (n.1760+63C>T) c.1733+63C>T (n.1733+63C>T) c.1637+63C>T (n.1637+63C>T) c.1244+63C>T (n.1244+63C>T) c.1706+63C>T (n.1706+63C>T) c.1751+21C>T (n.1751+21C>T) c.1640+63C>T (n.1640+63C>T) c.671+63C>T (n.671+63C>T) n.1723G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.63413387G>C | CA409642779 | KCNQ2 | c.1709+63C>G (n.1709+63C>G) c.1763+63C>G (n.1763+63C>G) n.32+21C>G c.1160+63C>G (n.1160+63C>G) c.1670+63C>G (n.1670+63C>G) c.1331+63C>G (n.1331+63C>G) c.1679+63C>G (n.1679+63C>G) c.1643+63C>G (n.1643+63C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.1805+21C>G (n.1805+21C>G) c.1760+63C>G (n.1760+63C>G) c.1733+63C>G (n.1733+63C>G) c.1637+63C>G (n.1637+63C>G) c.1244+63C>G (n.1244+63C>G) c.1706+63C>G (n.1706+63C>G) c.1751+21C>G (n.1751+21C>G) c.1640+63C>G (n.1640+63C>G) c.671+63C>G (n.671+63C>G) n.1723G>C | |
| 20 | g.63413387G= | CA2374777914 | KCNQ2 | c.1709+63C= (n.1709+63C=) c.1763+63C= (n.1763+63C=) n.32+21C= c.1160+63C= (n.1160+63C=) c.1670+63C= (n.1670+63C=) c.1331+63C= (n.1331+63C=) c.1679+63C= (n.1679+63C=) c.1643+63C= (n.1643+63C=) c.434C= (p.Pro145=) c.1805+21C= (n.1805+21C=) c.1760+63C= (n.1760+63C=) c.1733+63C= (n.1733+63C=) c.1637+63C= (n.1637+63C=) c.1244+63C= (n.1244+63C=) c.1706+63C= (n.1706+63C=) c.1751+21C= (n.1751+21C=) c.1640+63C= (n.1640+63C=) c.671+63C= (n.671+63C=) n.1723G= | |
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| 20 | g.63413388G>A | CA9958305 | KCNQ2 | c.1709+62C>T (n.1709+62C>T) c.1763+62C>T (n.1763+62C>T) n.32+20C>T c.1160+62C>T (n.1160+62C>T) c.1670+62C>T (n.1670+62C>T) c.1331+62C>T (n.1331+62C>T) c.1679+62C>T (n.1679+62C>T) c.1643+62C>T (n.1643+62C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.1805+20C>T (n.1805+20C>T) c.1760+62C>T (n.1760+62C>T) c.1733+62C>T (n.1733+62C>T) c.1637+62C>T (n.1637+62C>T) c.1244+62C>T (n.1244+62C>T) c.1706+62C>T (n.1706+62C>T) c.1751+20C>T (n.1751+20C>T) c.1640+62C>T (n.1640+62C>T) c.671+62C>T (n.671+62C>T) n.1724G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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