Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.63408538T>A | CA409640552 | KCNQ2 | c.1818-2A>T (n.1818-2A>T) c.1764-2A>T (n.1764-2A>T) c.90-2A>T c.1161-2A>T (n.1161-2A>T) c.1671-2A>T (n.1671-2A>T) c.1332-2A>T (n.1332-2A>T) c.1680-2A>T (n.1680-2A>T) c.1788-2A>T (n.1788-2A>T) c.1752-2A>T (n.1752-2A>T) c.1710-2A>T (n.1710-2A>T) c.1679+4912A>T (n.1679+4912A>T) c.1806-2A>T (n.1806-2A>T) c.1872-2A>T (n.1872-2A>T) c.1869-2A>T (n.1869-2A>T) c.1842-2A>T (n.1842-2A>T) c.1761-2A>T (n.1761-2A>T) c.1746-2A>T (n.1746-2A>T) c.1353-2A>T (n.1353-2A>T) c.1815-2A>T (n.1815-2A>T) c.1749-2A>T (n.1749-2A>T) c.1707-2A>T (n.1707-2A>T) c.780-2A>T (n.780-2A>T) | |
20 | g.63408538T>C | CA342546 | KCNQ2 | c.1818-2A>G (n.1818-2A>G) c.1764-2A>G (n.1764-2A>G) c.90-2A>G c.1161-2A>G (n.1161-2A>G) c.1671-2A>G (n.1671-2A>G) c.1332-2A>G (n.1332-2A>G) c.1680-2A>G (n.1680-2A>G) c.1788-2A>G (n.1788-2A>G) c.1752-2A>G (n.1752-2A>G) c.1710-2A>G (n.1710-2A>G) c.1679+4912A>G (n.1679+4912A>G) c.1806-2A>G (n.1806-2A>G) c.1872-2A>G (n.1872-2A>G) c.1869-2A>G (n.1869-2A>G) c.1842-2A>G (n.1842-2A>G) c.1761-2A>G (n.1761-2A>G) c.1746-2A>G (n.1746-2A>G) c.1353-2A>G (n.1353-2A>G) c.1815-2A>G (n.1815-2A>G) c.1749-2A>G (n.1749-2A>G) c.1707-2A>G (n.1707-2A>G) c.780-2A>G (n.780-2A>G) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63408538T>G | CA409640558 | KCNQ2 | c.1818-2A>C (n.1818-2A>C) c.1764-2A>C (n.1764-2A>C) c.90-2A>C c.1161-2A>C (n.1161-2A>C) c.1671-2A>C (n.1671-2A>C) c.1332-2A>C (n.1332-2A>C) c.1680-2A>C (n.1680-2A>C) c.1788-2A>C (n.1788-2A>C) c.1752-2A>C (n.1752-2A>C) c.1710-2A>C (n.1710-2A>C) c.1679+4912A>C (n.1679+4912A>C) c.1806-2A>C (n.1806-2A>C) c.1872-2A>C (n.1872-2A>C) c.1869-2A>C (n.1869-2A>C) c.1842-2A>C (n.1842-2A>C) c.1761-2A>C (n.1761-2A>C) c.1746-2A>C (n.1746-2A>C) c.1353-2A>C (n.1353-2A>C) c.1815-2A>C (n.1815-2A>C) c.1749-2A>C (n.1749-2A>C) c.1707-2A>C (n.1707-2A>C) c.780-2A>C (n.780-2A>C) | |
20 | g.63408538T= | CA2374775245 | KCNQ2 | c.1818-2A= (n.1818-2A=) c.1764-2A= (n.1764-2A=) c.90-2A= c.1161-2A= (n.1161-2A=) c.1671-2A= (n.1671-2A=) c.1332-2A= (n.1332-2A=) c.1680-2A= (n.1680-2A=) c.1788-2A= (n.1788-2A=) c.1752-2A= (n.1752-2A=) c.1710-2A= (n.1710-2A=) c.1679+4912A= (n.1679+4912A=) c.1806-2A= (n.1806-2A=) c.1872-2A= (n.1872-2A=) c.1869-2A= (n.1869-2A=) c.1842-2A= (n.1842-2A=) c.1761-2A= (n.1761-2A=) c.1746-2A= (n.1746-2A=) c.1353-2A= (n.1353-2A=) c.1815-2A= (n.1815-2A=) c.1749-2A= (n.1749-2A=) c.1707-2A= (n.1707-2A=) c.780-2A= (n.780-2A=) | |
20 | g.63408540C>A | CA2653808608 | KCNQ2 | c.1818-4G>T (n.1818-4G>T) c.1764-4G>T (n.1764-4G>T) c.90-4G>T c.1161-4G>T (n.1161-4G>T) c.1671-4G>T (n.1671-4G>T) c.1332-4G>T (n.1332-4G>T) c.1680-4G>T (n.1680-4G>T) c.1788-4G>T (n.1788-4G>T) c.1752-4G>T (n.1752-4G>T) c.1710-4G>T (n.1710-4G>T) c.1679+4910G>T (n.1679+4910G>T) c.1806-4G>T (n.1806-4G>T) c.1872-4G>T (n.1872-4G>T) c.1869-4G>T (n.1869-4G>T) c.1842-4G>T (n.1842-4G>T) c.1761-4G>T (n.1761-4G>T) c.1746-4G>T (n.1746-4G>T) c.1353-4G>T (n.1353-4G>T) c.1815-4G>T (n.1815-4G>T) c.1749-4G>T (n.1749-4G>T) c.1707-4G>T (n.1707-4G>T) c.780-4G>T (n.780-4G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63408541C>A | CA2653808615 | KCNQ2 | c.1818-5G>T (n.1818-5G>T) c.1764-5G>T (n.1764-5G>T) c.90-5G>T c.1161-5G>T (n.1161-5G>T) c.1671-5G>T (n.1671-5G>T) c.1332-5G>T (n.1332-5G>T) c.1680-5G>T (n.1680-5G>T) c.1788-5G>T (n.1788-5G>T) c.1752-5G>T (n.1752-5G>T) c.1710-5G>T (n.1710-5G>T) c.1679+4909G>T (n.1679+4909G>T) c.1806-5G>T (n.1806-5G>T) c.1872-5G>T (n.1872-5G>T) c.1869-5G>T (n.1869-5G>T) c.1842-5G>T (n.1842-5G>T) c.1761-5G>T (n.1761-5G>T) c.1746-5G>T (n.1746-5G>T) c.1353-5G>T (n.1353-5G>T) c.1815-5G>T (n.1815-5G>T) c.1749-5G>T (n.1749-5G>T) c.1707-5G>T (n.1707-5G>T) c.780-5G>T (n.780-5G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63408541C= | CA2374775246 | KCNQ2 | c.1818-5G= (n.1818-5G=) c.1764-5G= (n.1764-5G=) c.90-5G= c.1161-5G= (n.1161-5G=) c.1671-5G= (n.1671-5G=) c.1332-5G= (n.1332-5G=) c.1680-5G= (n.1680-5G=) c.1788-5G= (n.1788-5G=) c.1752-5G= (n.1752-5G=) c.1710-5G= (n.1710-5G=) c.1679+4909G= (n.1679+4909G=) c.1806-5G= (n.1806-5G=) c.1872-5G= (n.1872-5G=) c.1869-5G= (n.1869-5G=) c.1842-5G= (n.1842-5G=) c.1761-5G= (n.1761-5G=) c.1746-5G= (n.1746-5G=) c.1353-5G= (n.1353-5G=) c.1815-5G= (n.1815-5G=) c.1749-5G= (n.1749-5G=) c.1707-5G= (n.1707-5G=) c.780-5G= (n.780-5G=) | |
20 | g.63408541C>G | CA2653808616 | KCNQ2 | c.1818-5G>C (n.1818-5G>C) c.1764-5G>C (n.1764-5G>C) c.90-5G>C c.1161-5G>C (n.1161-5G>C) c.1671-5G>C (n.1671-5G>C) c.1332-5G>C (n.1332-5G>C) c.1680-5G>C (n.1680-5G>C) c.1788-5G>C (n.1788-5G>C) c.1752-5G>C (n.1752-5G>C) c.1710-5G>C (n.1710-5G>C) c.1679+4909G>C (n.1679+4909G>C) c.1806-5G>C (n.1806-5G>C) c.1872-5G>C (n.1872-5G>C) c.1869-5G>C (n.1869-5G>C) c.1842-5G>C (n.1842-5G>C) c.1761-5G>C (n.1761-5G>C) c.1746-5G>C (n.1746-5G>C) c.1353-5G>C (n.1353-5G>C) c.1815-5G>C (n.1815-5G>C) c.1749-5G>C (n.1749-5G>C) c.1707-5G>C (n.1707-5G>C) c.780-5G>C (n.780-5G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.63408541C>T | CA636341063 | KCNQ2 | c.1818-5G>A (n.1818-5G>A) c.1764-5G>A (n.1764-5G>A) c.90-5G>A c.1161-5G>A (n.1161-5G>A) c.1671-5G>A (n.1671-5G>A) c.1332-5G>A (n.1332-5G>A) c.1680-5G>A (n.1680-5G>A) c.1788-5G>A (n.1788-5G>A) c.1752-5G>A (n.1752-5G>A) c.1710-5G>A (n.1710-5G>A) c.1679+4909G>A (n.1679+4909G>A) c.1806-5G>A (n.1806-5G>A) c.1872-5G>A (n.1872-5G>A) c.1869-5G>A (n.1869-5G>A) c.1842-5G>A (n.1842-5G>A) c.1761-5G>A (n.1761-5G>A) c.1746-5G>A (n.1746-5G>A) c.1353-5G>A (n.1353-5G>A) c.1815-5G>A (n.1815-5G>A) c.1749-5G>A (n.1749-5G>A) c.1707-5G>A (n.1707-5G>A) c.780-5G>A (n.780-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63408542G>A | CA337999 | KCNQ2 | c.1818-6C>T (n.1818-6C>T) c.1764-6C>T (n.1764-6C>T) c.90-6C>T c.1161-6C>T (n.1161-6C>T) c.1671-6C>T (n.1671-6C>T) c.1332-6C>T (n.1332-6C>T) c.1680-6C>T (n.1680-6C>T) c.1788-6C>T (n.1788-6C>T) c.1752-6C>T (n.1752-6C>T) c.1710-6C>T (n.1710-6C>T) c.1679+4908C>T (n.1679+4908C>T) c.1806-6C>T (n.1806-6C>T) c.1872-6C>T (n.1872-6C>T) c.1869-6C>T (n.1869-6C>T) c.1842-6C>T (n.1842-6C>T) c.1761-6C>T (n.1761-6C>T) c.1746-6C>T (n.1746-6C>T) c.1353-6C>T (n.1353-6C>T) c.1815-6C>T (n.1815-6C>T) c.1749-6C>T (n.1749-6C>T) c.1707-6C>T (n.1707-6C>T) c.780-6C>T (n.780-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63408542G>C | CA2577453762 | KCNQ2 | c.1818-6C>G (n.1818-6C>G) c.1764-6C>G (n.1764-6C>G) c.90-6C>G c.1161-6C>G (n.1161-6C>G) c.1671-6C>G (n.1671-6C>G) c.1332-6C>G (n.1332-6C>G) c.1680-6C>G (n.1680-6C>G) c.1788-6C>G (n.1788-6C>G) c.1752-6C>G (n.1752-6C>G) c.1710-6C>G (n.1710-6C>G) c.1679+4908C>G (n.1679+4908C>G) c.1806-6C>G (n.1806-6C>G) c.1872-6C>G (n.1872-6C>G) c.1869-6C>G (n.1869-6C>G) c.1842-6C>G (n.1842-6C>G) c.1761-6C>G (n.1761-6C>G) c.1746-6C>G (n.1746-6C>G) c.1353-6C>G (n.1353-6C>G) c.1815-6C>G (n.1815-6C>G) c.1749-6C>G (n.1749-6C>G) c.1707-6C>G (n.1707-6C>G) c.780-6C>G (n.780-6C>G) | |
20 | g.63408542G= | CA2374775247 | KCNQ2 | c.1818-6C= (n.1818-6C=) c.1764-6C= (n.1764-6C=) c.90-6C= c.1161-6C= (n.1161-6C=) c.1671-6C= (n.1671-6C=) c.1332-6C= (n.1332-6C=) c.1680-6C= (n.1680-6C=) c.1788-6C= (n.1788-6C=) c.1752-6C= (n.1752-6C=) c.1710-6C= (n.1710-6C=) c.1679+4908C= (n.1679+4908C=) c.1806-6C= (n.1806-6C=) c.1872-6C= (n.1872-6C=) c.1869-6C= (n.1869-6C=) c.1842-6C= (n.1842-6C=) c.1761-6C= (n.1761-6C=) c.1746-6C= (n.1746-6C=) c.1353-6C= (n.1353-6C=) c.1815-6C= (n.1815-6C=) c.1749-6C= (n.1749-6C=) c.1707-6C= (n.1707-6C=) c.780-6C= (n.780-6C=) | |
20 | g.63408542G>T | CA342548 | KCNQ2 | c.1818-6C>A (n.1818-6C>A) c.1764-6C>A (n.1764-6C>A) c.90-6C>A c.1161-6C>A (n.1161-6C>A) c.1671-6C>A (n.1671-6C>A) c.1332-6C>A (n.1332-6C>A) c.1680-6C>A (n.1680-6C>A) c.1788-6C>A (n.1788-6C>A) c.1752-6C>A (n.1752-6C>A) c.1710-6C>A (n.1710-6C>A) c.1679+4908C>A (n.1679+4908C>A) c.1806-6C>A (n.1806-6C>A) c.1872-6C>A (n.1872-6C>A) c.1869-6C>A (n.1869-6C>A) c.1842-6C>A (n.1842-6C>A) c.1761-6C>A (n.1761-6C>A) c.1746-6C>A (n.1746-6C>A) c.1353-6C>A (n.1353-6C>A) c.1815-6C>A (n.1815-6C>A) c.1749-6C>A (n.1749-6C>A) c.1707-6C>A (n.1707-6C>A) c.780-6C>A (n.780-6C>A) | ClinVar dbSNP |
20 | g.63408543G>T | CA2653808620 | KCNQ2 | c.1818-7C>A (n.1818-7C>A) c.1764-7C>A (n.1764-7C>A) c.90-7C>A c.1161-7C>A (n.1161-7C>A) c.1671-7C>A (n.1671-7C>A) c.1332-7C>A (n.1332-7C>A) c.1680-7C>A (n.1680-7C>A) c.1788-7C>A (n.1788-7C>A) c.1752-7C>A (n.1752-7C>A) c.1710-7C>A (n.1710-7C>A) c.1679+4907C>A (n.1679+4907C>A) c.1806-7C>A (n.1806-7C>A) c.1872-7C>A (n.1872-7C>A) c.1869-7C>A (n.1869-7C>A) c.1842-7C>A (n.1842-7C>A) c.1761-7C>A (n.1761-7C>A) c.1746-7C>A (n.1746-7C>A) c.1353-7C>A (n.1353-7C>A) c.1815-7C>A (n.1815-7C>A) c.1749-7C>A (n.1749-7C>A) c.1707-7C>A (n.1707-7C>A) c.780-7C>A (n.780-7C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63408544G>C | CA2577453764 | KCNQ2 | c.1818-8C>G (n.1818-8C>G) c.1764-8C>G (n.1764-8C>G) c.90-8C>G c.1161-8C>G (n.1161-8C>G) c.1671-8C>G (n.1671-8C>G) c.1332-8C>G (n.1332-8C>G) c.1680-8C>G (n.1680-8C>G) c.1788-8C>G (n.1788-8C>G) c.1752-8C>G (n.1752-8C>G) c.1710-8C>G (n.1710-8C>G) c.1679+4906C>G (n.1679+4906C>G) c.1806-8C>G (n.1806-8C>G) c.1872-8C>G (n.1872-8C>G) c.1869-8C>G (n.1869-8C>G) c.1842-8C>G (n.1842-8C>G) c.1761-8C>G (n.1761-8C>G) c.1746-8C>G (n.1746-8C>G) c.1353-8C>G (n.1353-8C>G) c.1815-8C>G (n.1815-8C>G) c.1749-8C>G (n.1749-8C>G) c.1707-8C>G (n.1707-8C>G) c.780-8C>G (n.780-8C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.63408544G= | CA2374775248 | KCNQ2 | c.1818-8C= (n.1818-8C=) c.1764-8C= (n.1764-8C=) c.90-8C= c.1161-8C= (n.1161-8C=) c.1671-8C= (n.1671-8C=) c.1332-8C= (n.1332-8C=) c.1680-8C= (n.1680-8C=) c.1788-8C= (n.1788-8C=) c.1752-8C= (n.1752-8C=) c.1710-8C= (n.1710-8C=) c.1679+4906C= (n.1679+4906C=) c.1806-8C= (n.1806-8C=) c.1872-8C= (n.1872-8C=) c.1869-8C= (n.1869-8C=) c.1842-8C= (n.1842-8C=) c.1761-8C= (n.1761-8C=) c.1746-8C= (n.1746-8C=) c.1353-8C= (n.1353-8C=) c.1815-8C= (n.1815-8C=) c.1749-8C= (n.1749-8C=) c.1707-8C= (n.1707-8C=) c.780-8C= (n.780-8C=) | |
20 | g.63408544G>T | CA9958246 | KCNQ2 | c.1818-8C>A (n.1818-8C>A) c.1764-8C>A (n.1764-8C>A) c.90-8C>A c.1161-8C>A (n.1161-8C>A) c.1671-8C>A (n.1671-8C>A) c.1332-8C>A (n.1332-8C>A) c.1680-8C>A (n.1680-8C>A) c.1788-8C>A (n.1788-8C>A) c.1752-8C>A (n.1752-8C>A) c.1710-8C>A (n.1710-8C>A) c.1679+4906C>A (n.1679+4906C>A) c.1806-8C>A (n.1806-8C>A) c.1872-8C>A (n.1872-8C>A) c.1869-8C>A (n.1869-8C>A) c.1842-8C>A (n.1842-8C>A) c.1761-8C>A (n.1761-8C>A) c.1746-8C>A (n.1746-8C>A) c.1353-8C>A (n.1353-8C>A) c.1815-8C>A (n.1815-8C>A) c.1749-8C>A (n.1749-8C>A) c.1707-8C>A (n.1707-8C>A) c.780-8C>A (n.780-8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63408547C= | CA2374775249 | KCNQ2 | c.1818-11G= (n.1818-11G=) c.1764-11G= (n.1764-11G=) c.90-11G= c.1161-11G= (n.1161-11G=) c.1671-11G= (n.1671-11G=) c.1332-11G= (n.1332-11G=) c.1680-11G= (n.1680-11G=) c.1788-11G= (n.1788-11G=) c.1752-11G= (n.1752-11G=) c.1710-11G= (n.1710-11G=) c.1679+4903G= (n.1679+4903G=) c.1806-11G= (n.1806-11G=) c.1872-11G= (n.1872-11G=) c.1869-11G= (n.1869-11G=) c.1842-11G= (n.1842-11G=) c.1761-11G= (n.1761-11G=) c.1746-11G= (n.1746-11G=) c.1353-11G= (n.1353-11G=) c.1815-11G= (n.1815-11G=) c.1749-11G= (n.1749-11G=) c.1707-11G= (n.1707-11G=) c.780-11G= (n.780-11G=) | |
20 | g.63408547C>G | CA9958247 | KCNQ2 | c.1818-11G>C (n.1818-11G>C) c.1764-11G>C (n.1764-11G>C) c.90-11G>C c.1161-11G>C (n.1161-11G>C) c.1671-11G>C (n.1671-11G>C) c.1332-11G>C (n.1332-11G>C) c.1680-11G>C (n.1680-11G>C) c.1788-11G>C (n.1788-11G>C) c.1752-11G>C (n.1752-11G>C) c.1710-11G>C (n.1710-11G>C) c.1679+4903G>C (n.1679+4903G>C) c.1806-11G>C (n.1806-11G>C) c.1872-11G>C (n.1872-11G>C) c.1869-11G>C (n.1869-11G>C) c.1842-11G>C (n.1842-11G>C) c.1761-11G>C (n.1761-11G>C) c.1746-11G>C (n.1746-11G>C) c.1353-11G>C (n.1353-11G>C) c.1815-11G>C (n.1815-11G>C) c.1749-11G>C (n.1749-11G>C) c.1707-11G>C (n.1707-11G>C) c.780-11G>C (n.780-11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63408547C>T | CA2653808628 | KCNQ2 | c.1818-11G>A (n.1818-11G>A) c.1764-11G>A (n.1764-11G>A) c.90-11G>A c.1161-11G>A (n.1161-11G>A) c.1671-11G>A (n.1671-11G>A) c.1332-11G>A (n.1332-11G>A) c.1680-11G>A (n.1680-11G>A) c.1788-11G>A (n.1788-11G>A) c.1752-11G>A (n.1752-11G>A) c.1710-11G>A (n.1710-11G>A) c.1679+4903G>A (n.1679+4903G>A) c.1806-11G>A (n.1806-11G>A) c.1872-11G>A (n.1872-11G>A) c.1869-11G>A (n.1869-11G>A) c.1842-11G>A (n.1842-11G>A) c.1761-11G>A (n.1761-11G>A) c.1746-11G>A (n.1746-11G>A) c.1353-11G>A (n.1353-11G>A) c.1815-11G>A (n.1815-11G>A) c.1749-11G>A (n.1749-11G>A) c.1707-11G>A (n.1707-11G>A) c.780-11G>A (n.780-11G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63408549G>T | CA2653808631 | KCNQ2 | c.1818-13C>A (n.1818-13C>A) c.1764-13C>A (n.1764-13C>A) c.90-13C>A c.1161-13C>A (n.1161-13C>A) c.1671-13C>A (n.1671-13C>A) c.1332-13C>A (n.1332-13C>A) c.1680-13C>A (n.1680-13C>A) c.1788-13C>A (n.1788-13C>A) c.1752-13C>A (n.1752-13C>A) c.1710-13C>A (n.1710-13C>A) c.1679+4901C>A (n.1679+4901C>A) c.1806-13C>A (n.1806-13C>A) c.1872-13C>A (n.1872-13C>A) c.1869-13C>A (n.1869-13C>A) c.1842-13C>A (n.1842-13C>A) c.1761-13C>A (n.1761-13C>A) c.1746-13C>A (n.1746-13C>A) c.1353-13C>A (n.1353-13C>A) c.1815-13C>A (n.1815-13C>A) c.1749-13C>A (n.1749-13C>A) c.1707-13C>A (n.1707-13C>A) c.780-13C>A (n.780-13C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63408550_63408563delinsAGACCCCAAAGCAT | CA2374775250 | KCNQ2 | c.1818-27_1818-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1818-27_1818-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1764-27_1764-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1764-27_1764-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.90-27_90-14delinsATGCTTTGGGGTCT c.1161-27_1161-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1161-27_1161-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1671-27_1671-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1671-27_1671-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1332-27_1332-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1332-27_1332-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1680-27_1680-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1680-27_1680-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1788-27_1788-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1788-27_1788-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1752-27_1752-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1752-27_1752-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1710-27_1710-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1710-27_1710-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1679+4887_1679+4900delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1679+4887_1679+4900delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1806-27_1806-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1806-27_1806-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1872-27_1872-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1872-27_1872-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1869-27_1869-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1869-27_1869-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1842-27_1842-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1842-27_1842-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1761-27_1761-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1761-27_1761-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1746-27_1746-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1746-27_1746-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1353-27_1353-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1353-27_1353-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1815-27_1815-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1815-27_1815-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1749-27_1749-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1749-27_1749-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.1707-27_1707-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.1707-27_1707-14delinsATGCTTTGGGGTCT) c.780-27_780-14delinsATGCTTTGGGGTCT (n.780-27_780-14delinsATGCTTTGGGGTCT) | |
20 | g.63408551G>T | CA2653808636 | KCNQ2 | c.1818-15C>A (n.1818-15C>A) c.1764-15C>A (n.1764-15C>A) c.90-15C>A c.1161-15C>A (n.1161-15C>A) c.1671-15C>A (n.1671-15C>A) c.1332-15C>A (n.1332-15C>A) c.1680-15C>A (n.1680-15C>A) c.1788-15C>A (n.1788-15C>A) c.1752-15C>A (n.1752-15C>A) c.1710-15C>A (n.1710-15C>A) c.1679+4899C>A (n.1679+4899C>A) c.1806-15C>A (n.1806-15C>A) c.1872-15C>A (n.1872-15C>A) c.1869-15C>A (n.1869-15C>A) c.1842-15C>A (n.1842-15C>A) c.1761-15C>A (n.1761-15C>A) c.1746-15C>A (n.1746-15C>A) c.1353-15C>A (n.1353-15C>A) c.1815-15C>A (n.1815-15C>A) c.1749-15C>A (n.1749-15C>A) c.1707-15C>A (n.1707-15C>A) c.780-15C>A (n.780-15C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63408553_63408565del | CA636341070 | KCNQ2 | c.1818-27_1818-15del (n.1818-27_1818-15del) c.1764-27_1764-15del (n.1764-27_1764-15del) c.90-27_90-15del c.1161-27_1161-15del (n.1161-27_1161-15del) c.1671-27_1671-15del (n.1671-27_1671-15del) c.1332-27_1332-15del (n.1332-27_1332-15del) c.1680-27_1680-15del (n.1680-27_1680-15del) c.1788-27_1788-15del (n.1788-27_1788-15del) c.1752-27_1752-15del (n.1752-27_1752-15del) c.1710-27_1710-15del (n.1710-27_1710-15del) c.1679+4887_1679+4899del (n.1679+4887_1679+4899del) c.1806-27_1806-15del (n.1806-27_1806-15del) c.1872-27_1872-15del (n.1872-27_1872-15del) c.1869-27_1869-15del (n.1869-27_1869-15del) c.1842-27_1842-15del (n.1842-27_1842-15del) c.1761-27_1761-15del (n.1761-27_1761-15del) c.1746-27_1746-15del (n.1746-27_1746-15del) c.1353-27_1353-15del (n.1353-27_1353-15del) c.1815-27_1815-15del (n.1815-27_1815-15del) c.1749-27_1749-15del (n.1749-27_1749-15del) c.1707-27_1707-15del (n.1707-27_1707-15del) c.780-27_780-15del (n.780-27_780-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63408553C>A | CA2653808637 | KCNQ2 | c.1818-17G>T (n.1818-17G>T) c.1764-17G>T (n.1764-17G>T) c.90-17G>T c.1161-17G>T (n.1161-17G>T) c.1671-17G>T (n.1671-17G>T) c.1332-17G>T (n.1332-17G>T) c.1680-17G>T (n.1680-17G>T) c.1788-17G>T (n.1788-17G>T) c.1752-17G>T (n.1752-17G>T) c.1710-17G>T (n.1710-17G>T) c.1679+4897G>T (n.1679+4897G>T) c.1806-17G>T (n.1806-17G>T) c.1872-17G>T (n.1872-17G>T) c.1869-17G>T (n.1869-17G>T) c.1842-17G>T (n.1842-17G>T) c.1761-17G>T (n.1761-17G>T) c.1746-17G>T (n.1746-17G>T) c.1353-17G>T (n.1353-17G>T) c.1815-17G>T (n.1815-17G>T) c.1749-17G>T (n.1749-17G>T) c.1707-17G>T (n.1707-17G>T) c.780-17G>T (n.780-17G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63408553C>T | CA2653808638 | KCNQ2 | c.1818-17G>A (n.1818-17G>A) c.1764-17G>A (n.1764-17G>A) c.90-17G>A c.1161-17G>A (n.1161-17G>A) c.1671-17G>A (n.1671-17G>A) c.1332-17G>A (n.1332-17G>A) c.1680-17G>A (n.1680-17G>A) c.1788-17G>A (n.1788-17G>A) c.1752-17G>A (n.1752-17G>A) c.1710-17G>A (n.1710-17G>A) c.1679+4897G>A (n.1679+4897G>A) c.1806-17G>A (n.1806-17G>A) c.1872-17G>A (n.1872-17G>A) c.1869-17G>A (n.1869-17G>A) c.1842-17G>A (n.1842-17G>A) c.1761-17G>A (n.1761-17G>A) c.1746-17G>A (n.1746-17G>A) c.1353-17G>A (n.1353-17G>A) c.1815-17G>A (n.1815-17G>A) c.1749-17G>A (n.1749-17G>A) c.1707-17G>A (n.1707-17G>A) c.780-17G>A (n.780-17G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63408554C>A | CA2580098446 | KCNQ2 | c.1818-18G>T (n.1818-18G>T) c.1764-18G>T (n.1764-18G>T) c.90-18G>T c.1161-18G>T (n.1161-18G>T) c.1671-18G>T (n.1671-18G>T) c.1332-18G>T (n.1332-18G>T) c.1680-18G>T (n.1680-18G>T) c.1788-18G>T (n.1788-18G>T) c.1752-18G>T (n.1752-18G>T) c.1710-18G>T (n.1710-18G>T) c.1679+4896G>T (n.1679+4896G>T) c.1806-18G>T (n.1806-18G>T) c.1872-18G>T (n.1872-18G>T) c.1869-18G>T (n.1869-18G>T) c.1842-18G>T (n.1842-18G>T) c.1761-18G>T (n.1761-18G>T) c.1746-18G>T (n.1746-18G>T) c.1353-18G>T (n.1353-18G>T) c.1815-18G>T (n.1815-18G>T) c.1749-18G>T (n.1749-18G>T) c.1707-18G>T (n.1707-18G>T) c.780-18G>T (n.780-18G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.63408554C>T | CA2573157312 | KCNQ2 | c.1818-18G>A (n.1818-18G>A) c.1764-18G>A (n.1764-18G>A) c.90-18G>A c.1161-18G>A (n.1161-18G>A) c.1671-18G>A (n.1671-18G>A) c.1332-18G>A (n.1332-18G>A) c.1680-18G>A (n.1680-18G>A) c.1788-18G>A (n.1788-18G>A) c.1752-18G>A (n.1752-18G>A) c.1710-18G>A (n.1710-18G>A) c.1679+4896G>A (n.1679+4896G>A) c.1806-18G>A (n.1806-18G>A) c.1872-18G>A (n.1872-18G>A) c.1869-18G>A (n.1869-18G>A) c.1842-18G>A (n.1842-18G>A) c.1761-18G>A (n.1761-18G>A) c.1746-18G>A (n.1746-18G>A) c.1353-18G>A (n.1353-18G>A) c.1815-18G>A (n.1815-18G>A) c.1749-18G>A (n.1749-18G>A) c.1707-18G>A (n.1707-18G>A) c.780-18G>A (n.780-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63408555C>A | CA2653808654 | KCNQ2 | c.1818-19G>T (n.1818-19G>T) c.1764-19G>T (n.1764-19G>T) c.90-19G>T c.1161-19G>T (n.1161-19G>T) c.1671-19G>T (n.1671-19G>T) c.1332-19G>T (n.1332-19G>T) c.1680-19G>T (n.1680-19G>T) c.1788-19G>T (n.1788-19G>T) c.1752-19G>T (n.1752-19G>T) c.1710-19G>T (n.1710-19G>T) c.1679+4895G>T (n.1679+4895G>T) c.1806-19G>T (n.1806-19G>T) c.1872-19G>T (n.1872-19G>T) c.1869-19G>T (n.1869-19G>T) c.1842-19G>T (n.1842-19G>T) c.1761-19G>T (n.1761-19G>T) c.1746-19G>T (n.1746-19G>T) c.1353-19G>T (n.1353-19G>T) c.1815-19G>T (n.1815-19G>T) c.1749-19G>T (n.1749-19G>T) c.1707-19G>T (n.1707-19G>T) c.780-19G>T (n.780-19G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.63408556C= | CA2374775251 | KCNQ2 | c.1818-20G= (n.1818-20G=) c.1764-20G= (n.1764-20G=) c.90-20G= c.1161-20G= (n.1161-20G=) c.1671-20G= (n.1671-20G=) c.1332-20G= (n.1332-20G=) c.1680-20G= (n.1680-20G=) c.1788-20G= (n.1788-20G=) c.1752-20G= (n.1752-20G=) c.1710-20G= (n.1710-20G=) c.1679+4894G= (n.1679+4894G=) c.1806-20G= (n.1806-20G=) c.1872-20G= (n.1872-20G=) c.1869-20G= (n.1869-20G=) c.1842-20G= (n.1842-20G=) c.1761-20G= (n.1761-20G=) c.1746-20G= (n.1746-20G=) c.1353-20G= (n.1353-20G=) c.1815-20G= (n.1815-20G=) c.1749-20G= (n.1749-20G=) c.1707-20G= (n.1707-20G=) c.780-20G= (n.780-20G=) | |
20 | g.63408556C>T | CA636341072 | KCNQ2 | c.1818-20G>A (n.1818-20G>A) c.1764-20G>A (n.1764-20G>A) c.90-20G>A c.1161-20G>A (n.1161-20G>A) c.1671-20G>A (n.1671-20G>A) c.1332-20G>A (n.1332-20G>A) c.1680-20G>A (n.1680-20G>A) c.1788-20G>A (n.1788-20G>A) c.1752-20G>A (n.1752-20G>A) c.1710-20G>A (n.1710-20G>A) c.1679+4894G>A (n.1679+4894G>A) c.1806-20G>A (n.1806-20G>A) c.1872-20G>A (n.1872-20G>A) c.1869-20G>A (n.1869-20G>A) c.1842-20G>A (n.1842-20G>A) c.1761-20G>A (n.1761-20G>A) c.1746-20G>A (n.1746-20G>A) c.1353-20G>A (n.1353-20G>A) c.1815-20G>A (n.1815-20G>A) c.1749-20G>A (n.1749-20G>A) c.1707-20G>A (n.1707-20G>A) c.780-20G>A (n.780-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63408558A= | CA2374775252 | KCNQ2 | c.1818-22T= (n.1818-22T=) c.1764-22T= (n.1764-22T=) c.90-22T= c.1161-22T= (n.1161-22T=) c.1671-22T= (n.1671-22T=) c.1332-22T= (n.1332-22T=) c.1680-22T= (n.1680-22T=) c.1788-22T= (n.1788-22T=) c.1752-22T= (n.1752-22T=) c.1710-22T= (n.1710-22T=) c.1679+4892T= (n.1679+4892T=) c.1806-22T= (n.1806-22T=) c.1872-22T= (n.1872-22T=) c.1869-22T= (n.1869-22T=) c.1842-22T= (n.1842-22T=) c.1761-22T= (n.1761-22T=) c.1746-22T= (n.1746-22T=) c.1353-22T= (n.1353-22T=) c.1815-22T= (n.1815-22T=) c.1749-22T= (n.1749-22T=) c.1707-22T= (n.1707-22T=) c.780-22T= (n.780-22T=) | |
20 | g.63408558A>G | CA9958248 | KCNQ2 | c.1818-22T>C (n.1818-22T>C) c.1764-22T>C (n.1764-22T>C) c.90-22T>C c.1161-22T>C (n.1161-22T>C) c.1671-22T>C (n.1671-22T>C) c.1332-22T>C (n.1332-22T>C) c.1680-22T>C (n.1680-22T>C) c.1788-22T>C (n.1788-22T>C) c.1752-22T>C (n.1752-22T>C) c.1710-22T>C (n.1710-22T>C) c.1679+4892T>C (n.1679+4892T>C) c.1806-22T>C (n.1806-22T>C) c.1872-22T>C (n.1872-22T>C) c.1869-22T>C (n.1869-22T>C) c.1842-22T>C (n.1842-22T>C) c.1761-22T>C (n.1761-22T>C) c.1746-22T>C (n.1746-22T>C) c.1353-22T>C (n.1353-22T>C) c.1815-22T>C (n.1815-22T>C) c.1749-22T>C (n.1749-22T>C) c.1707-22T>C (n.1707-22T>C) c.780-22T>C (n.780-22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63408558A>T | CA9958249 | KCNQ2 | c.1818-22T>A (n.1818-22T>A) c.1764-22T>A (n.1764-22T>A) c.90-22T>A c.1161-22T>A (n.1161-22T>A) c.1671-22T>A (n.1671-22T>A) c.1332-22T>A (n.1332-22T>A) c.1680-22T>A (n.1680-22T>A) c.1788-22T>A (n.1788-22T>A) c.1752-22T>A (n.1752-22T>A) c.1710-22T>A (n.1710-22T>A) c.1679+4892T>A (n.1679+4892T>A) c.1806-22T>A (n.1806-22T>A) c.1872-22T>A (n.1872-22T>A) c.1869-22T>A (n.1869-22T>A) c.1842-22T>A (n.1842-22T>A) c.1761-22T>A (n.1761-22T>A) c.1746-22T>A (n.1746-22T>A) c.1353-22T>A (n.1353-22T>A) c.1815-22T>A (n.1815-22T>A) c.1749-22T>A (n.1749-22T>A) c.1707-22T>A (n.1707-22T>A) c.780-22T>A (n.780-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63408559A>G | CA2577453767 | KCNQ2 | c.1818-23T>C (n.1818-23T>C) c.1764-23T>C (n.1764-23T>C) c.90-23T>C c.1161-23T>C (n.1161-23T>C) c.1671-23T>C (n.1671-23T>C) c.1332-23T>C (n.1332-23T>C) c.1680-23T>C (n.1680-23T>C) c.1788-23T>C (n.1788-23T>C) c.1752-23T>C (n.1752-23T>C) c.1710-23T>C (n.1710-23T>C) c.1679+4891T>C (n.1679+4891T>C) c.1806-23T>C (n.1806-23T>C) c.1872-23T>C (n.1872-23T>C) c.1869-23T>C (n.1869-23T>C) c.1842-23T>C (n.1842-23T>C) c.1761-23T>C (n.1761-23T>C) c.1746-23T>C (n.1746-23T>C) c.1353-23T>C (n.1353-23T>C) c.1815-23T>C (n.1815-23T>C) c.1749-23T>C (n.1749-23T>C) c.1707-23T>C (n.1707-23T>C) c.780-23T>C (n.780-23T>C) | |
20 | g.63408560G>A | CA9958250 | KCNQ2 | c.1818-24C>T (n.1818-24C>T) c.1764-24C>T (n.1764-24C>T) c.90-24C>T c.1161-24C>T (n.1161-24C>T) c.1671-24C>T (n.1671-24C>T) c.1332-24C>T (n.1332-24C>T) c.1680-24C>T (n.1680-24C>T) c.1788-24C>T (n.1788-24C>T) c.1752-24C>T (n.1752-24C>T) c.1710-24C>T (n.1710-24C>T) c.1679+4890C>T (n.1679+4890C>T) c.1806-24C>T (n.1806-24C>T) c.1872-24C>T (n.1872-24C>T) c.1869-24C>T (n.1869-24C>T) c.1842-24C>T (n.1842-24C>T) c.1761-24C>T (n.1761-24C>T) c.1746-24C>T (n.1746-24C>T) c.1353-24C>T (n.1353-24C>T) c.1815-24C>T (n.1815-24C>T) c.1749-24C>T (n.1749-24C>T) c.1707-24C>T (n.1707-24C>T) c.780-24C>T (n.780-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.63408560G= | CA2374775253 | KCNQ2 | c.1818-24C= (n.1818-24C=) c.1764-24C= (n.1764-24C=) c.90-24C= c.1161-24C= (n.1161-24C=) c.1671-24C= (n.1671-24C=) c.1332-24C= (n.1332-24C=) c.1680-24C= (n.1680-24C=) c.1788-24C= (n.1788-24C=) c.1752-24C= (n.1752-24C=) c.1710-24C= (n.1710-24C=) c.1679+4890C= (n.1679+4890C=) c.1806-24C= (n.1806-24C=) c.1872-24C= (n.1872-24C=) c.1869-24C= (n.1869-24C=) c.1842-24C= (n.1842-24C=) c.1761-24C= (n.1761-24C=) c.1746-24C= (n.1746-24C=) c.1353-24C= (n.1353-24C=) c.1815-24C= (n.1815-24C=) c.1749-24C= (n.1749-24C=) c.1707-24C= (n.1707-24C=) c.780-24C= (n.780-24C=) | |
20 | g.63408560G>T | CA2653808666 | KCNQ2 | c.1818-24C>A (n.1818-24C>A) c.1764-24C>A (n.1764-24C>A) c.90-24C>A c.1161-24C>A (n.1161-24C>A) c.1671-24C>A (n.1671-24C>A) c.1332-24C>A (n.1332-24C>A) c.1680-24C>A (n.1680-24C>A) c.1788-24C>A (n.1788-24C>A) c.1752-24C>A (n.1752-24C>A) c.1710-24C>A (n.1710-24C>A) c.1679+4890C>A (n.1679+4890C>A) c.1806-24C>A (n.1806-24C>A) c.1872-24C>A (n.1872-24C>A) c.1869-24C>A (n.1869-24C>A) c.1842-24C>A (n.1842-24C>A) c.1761-24C>A (n.1761-24C>A) c.1746-24C>A (n.1746-24C>A) c.1353-24C>A (n.1353-24C>A) c.1815-24C>A (n.1815-24C>A) c.1749-24C>A (n.1749-24C>A) c.1707-24C>A (n.1707-24C>A) c.780-24C>A (n.780-24C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.63408561C>A | CA9958251 | KCNQ2 | c.1818-25G>T (n.1818-25G>T) c.1764-25G>T (n.1764-25G>T) c.90-25G>T c.1161-25G>T (n.1161-25G>T) c.1671-25G>T (n.1671-25G>T) c.1332-25G>T (n.1332-25G>T) c.1680-25G>T (n.1680-25G>T) c.1788-25G>T (n.1788-25G>T) c.1752-25G>T (n.1752-25G>T) c.1710-25G>T (n.1710-25G>T) c.1679+4889G>T (n.1679+4889G>T) c.1806-25G>T (n.1806-25G>T) c.1872-25G>T (n.1872-25G>T) c.1869-25G>T (n.1869-25G>T) c.1842-25G>T (n.1842-25G>T) c.1761-25G>T (n.1761-25G>T) c.1746-25G>T (n.1746-25G>T) c.1353-25G>T (n.1353-25G>T) c.1815-25G>T (n.1815-25G>T) c.1749-25G>T (n.1749-25G>T) c.1707-25G>T (n.1707-25G>T) c.780-25G>T (n.780-25G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.63408561C= | CA2374775254 | KCNQ2 | c.1818-25G= (n.1818-25G=) c.1764-25G= (n.1764-25G=) c.90-25G= c.1161-25G= (n.1161-25G=) c.1671-25G= (n.1671-25G=) c.1332-25G= (n.1332-25G=) c.1680-25G= (n.1680-25G=) c.1788-25G= (n.1788-25G=) c.1752-25G= (n.1752-25G=) c.1710-25G= (n.1710-25G=) c.1679+4889G= (n.1679+4889G=) c.1806-25G= (n.1806-25G=) c.1872-25G= (n.1872-25G=) c.1869-25G= (n.1869-25G=) c.1842-25G= (n.1842-25G=) c.1761-25G= (n.1761-25G=) c.1746-25G= (n.1746-25G=) c.1353-25G= (n.1353-25G=) c.1815-25G= (n.1815-25G=) c.1749-25G= (n.1749-25G=) c.1707-25G= (n.1707-25G=) c.780-25G= (n.780-25G=) | |
20 | g.63408562A= | CA2374775255 | KCNQ2 | c.1818-26T= (n.1818-26T=) c.1764-26T= (n.1764-26T=) c.90-26T= c.1161-26T= (n.1161-26T=) c.1671-26T= (n.1671-26T=) c.1332-26T= (n.1332-26T=) c.1680-26T= (n.1680-26T=) c.1788-26T= (n.1788-26T=) c.1752-26T= (n.1752-26T=) c.1710-26T= (n.1710-26T=) c.1679+4888T= (n.1679+4888T=) c.1806-26T= (n.1806-26T=) c.1872-26T= (n.1872-26T=) c.1869-26T= (n.1869-26T=) c.1842-26T= (n.1842-26T=) c.1761-26T= (n.1761-26T=) c.1746-26T= (n.1746-26T=) c.1353-26T= (n.1353-26T=) c.1815-26T= (n.1815-26T=) c.1749-26T= (n.1749-26T=) c.1707-26T= (n.1707-26T=) c.780-26T= (n.780-26T=) | |
20 | g.63408562A>G | CA9958252 | KCNQ2 | c.1818-26T>C (n.1818-26T>C) c.1764-26T>C (n.1764-26T>C) c.90-26T>C c.1161-26T>C (n.1161-26T>C) c.1671-26T>C (n.1671-26T>C) c.1332-26T>C (n.1332-26T>C) c.1680-26T>C (n.1680-26T>C) c.1788-26T>C (n.1788-26T>C) c.1752-26T>C (n.1752-26T>C) c.1710-26T>C (n.1710-26T>C) c.1679+4888T>C (n.1679+4888T>C) c.1806-26T>C (n.1806-26T>C) c.1872-26T>C (n.1872-26T>C) c.1869-26T>C (n.1869-26T>C) c.1842-26T>C (n.1842-26T>C) c.1761-26T>C (n.1761-26T>C) c.1746-26T>C (n.1746-26T>C) c.1353-26T>C (n.1353-26T>C) c.1815-26T>C (n.1815-26T>C) c.1749-26T>C (n.1749-26T>C) c.1707-26T>C (n.1707-26T>C) c.780-26T>C (n.780-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.63408562A>T | CA746470394 | KCNQ2 | c.1818-26T>A (n.1818-26T>A) c.1764-26T>A (n.1764-26T>A) c.90-26T>A c.1161-26T>A (n.1161-26T>A) c.1671-26T>A (n.1671-26T>A) c.1332-26T>A (n.1332-26T>A) c.1680-26T>A (n.1680-26T>A) c.1788-26T>A (n.1788-26T>A) c.1752-26T>A (n.1752-26T>A) c.1710-26T>A (n.1710-26T>A) c.1679+4888T>A (n.1679+4888T>A) c.1806-26T>A (n.1806-26T>A) c.1872-26T>A (n.1872-26T>A) c.1869-26T>A (n.1869-26T>A) c.1842-26T>A (n.1842-26T>A) c.1761-26T>A (n.1761-26T>A) c.1746-26T>A (n.1746-26T>A) c.1353-26T>A (n.1353-26T>A) c.1815-26T>A (n.1815-26T>A) c.1749-26T>A (n.1749-26T>A) c.1707-26T>A (n.1707-26T>A) c.780-26T>A (n.780-26T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63408563T>A | CA2374775257 | KCNQ2 | c.1818-27A>T (n.1818-27A>T) c.1764-27A>T (n.1764-27A>T) c.90-27A>T c.1161-27A>T (n.1161-27A>T) c.1671-27A>T (n.1671-27A>T) c.1332-27A>T (n.1332-27A>T) c.1680-27A>T (n.1680-27A>T) c.1788-27A>T (n.1788-27A>T) c.1752-27A>T (n.1752-27A>T) c.1710-27A>T (n.1710-27A>T) c.1679+4887A>T (n.1679+4887A>T) c.1806-27A>T (n.1806-27A>T) c.1872-27A>T (n.1872-27A>T) c.1869-27A>T (n.1869-27A>T) c.1842-27A>T (n.1842-27A>T) c.1761-27A>T (n.1761-27A>T) c.1746-27A>T (n.1746-27A>T) c.1353-27A>T (n.1353-27A>T) c.1815-27A>T (n.1815-27A>T) c.1749-27A>T (n.1749-27A>T) c.1707-27A>T (n.1707-27A>T) c.780-27A>T (n.780-27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.63408563T= | CA2374775256 | KCNQ2 | c.1818-27A= (n.1818-27A=) c.1764-27A= (n.1764-27A=) c.90-27A= c.1161-27A= (n.1161-27A=) c.1671-27A= (n.1671-27A=) c.1332-27A= (n.1332-27A=) c.1680-27A= (n.1680-27A=) c.1788-27A= (n.1788-27A=) c.1752-27A= (n.1752-27A=) c.1710-27A= (n.1710-27A=) c.1679+4887A= (n.1679+4887A=) c.1806-27A= (n.1806-27A=) c.1872-27A= (n.1872-27A=) c.1869-27A= (n.1869-27A=) c.1842-27A= (n.1842-27A=) c.1761-27A= (n.1761-27A=) c.1746-27A= (n.1746-27A=) c.1353-27A= (n.1353-27A=) c.1815-27A= (n.1815-27A=) c.1749-27A= (n.1749-27A=) c.1707-27A= (n.1707-27A=) c.780-27A= (n.780-27A=) | |
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