WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63406612G>A | CA2653804054 | KCNQ2 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.2219C>T (n.2219C>T) c.2241+434C>T (n.2241+434C>T) c.2205+434C>T (n.2205+434C>T) c.2133+434C>T (n.2133+434C>T) c.1680-5769C>T (n.1680-5769C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406612G>T | CA2653804055 | KCNQ2 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.2219C>A (n.2219C>A) c.2241+434C>A (n.2241+434C>A) c.2205+434C>A (n.2205+434C>A) c.2133+434C>A (n.2133+434C>A) c.1680-5769C>A (n.1680-5769C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406613C>A | CA2653804056 | KCNQ2 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.2218G>T (n.2218G>T) c.2241+433G>T (n.2241+433G>T) c.2205+433G>T (n.2205+433G>T) c.2133+433G>T (n.2133+433G>T) c.1680-5770G>T (n.1680-5770G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406613C>T | CA2653804057 | KCNQ2 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.2218G>A (n.2218G>A) c.2241+433G>A (n.2241+433G>A) c.2205+433G>A (n.2205+433G>A) c.2133+433G>A (n.2133+433G>A) c.1680-5770G>A (n.1680-5770G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406614C>A | CA2653804059 | KCNQ2 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.2217G>T (n.2217G>T) c.2241+432G>T (n.2241+432G>T) c.2205+432G>T (n.2205+432G>T) c.2133+432G>T (n.2133+432G>T) c.1680-5771G>T (n.1680-5771G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406614C= | CA2374774146 | KCNQ2 | c.*30G= (n.*30G=) c.2217G= (n.2217G=) c.2241+432G= (n.2241+432G=) c.2205+432G= (n.2205+432G=) c.2133+432G= (n.2133+432G=) c.1680-5771G= (n.1680-5771G=) | |
| 20 | g.63406614C>G | CA2653804060 | KCNQ2 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.2217G>C (n.2217G>C) c.2241+432G>C (n.2241+432G>C) c.2205+432G>C (n.2205+432G>C) c.2133+432G>C (n.2133+432G>C) c.1680-5771G>C (n.1680-5771G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406614C>T | CA9958041 | KCNQ2 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.2217G>A (n.2217G>A) c.2241+432G>A (n.2241+432G>A) c.2205+432G>A (n.2205+432G>A) c.2133+432G>A (n.2133+432G>A) c.1680-5771G>A (n.1680-5771G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406615G>A | CA9958042 | KCNQ2 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.2216C>T (n.2216C>T) c.2241+431C>T (n.2241+431C>T) c.2205+431C>T (n.2205+431C>T) c.2133+431C>T (n.2133+431C>T) c.1680-5772C>T (n.1680-5772C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406615G= | CA2374774147 | KCNQ2 | c.*29C= (n.*29C=) c.2216C= (n.2216C=) c.2241+431C= (n.2241+431C=) c.2205+431C= (n.2205+431C=) c.2133+431C= (n.2133+431C=) c.1680-5772C= (n.1680-5772C=) | |
| 20 | g.63406615G>T | CA2653804065 | KCNQ2 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.2216C>A (n.2216C>A) c.2241+431C>A (n.2241+431C>A) c.2205+431C>A (n.2205+431C>A) c.2133+431C>A (n.2133+431C>A) c.1680-5772C>A (n.1680-5772C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406616C>A | CA636340674 | KCNQ2 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.2215G>T (n.2215G>T) c.2241+430G>T (n.2241+430G>T) c.2205+430G>T (n.2205+430G>T) c.2133+430G>T (n.2133+430G>T) c.1680-5773G>T (n.1680-5773G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406616C= | CA2374774148 | KCNQ2 | c.*28G= (n.*28G=) c.2215G= (n.2215G=) c.2241+430G= (n.2241+430G=) c.2205+430G= (n.2205+430G=) c.2133+430G= (n.2133+430G=) c.1680-5773G= (n.1680-5773G=) | |
| 20 | g.63406616C>G | CA2374774149 | KCNQ2 | c.*28G>C (n.*28G>C) c.2215G>C (n.2215G>C) c.2241+430G>C (n.2241+430G>C) c.2205+430G>C (n.2205+430G>C) c.2133+430G>C (n.2133+430G>C) c.1680-5773G>C (n.1680-5773G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406616C>T | CA9958043 | KCNQ2 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.2215G>A (n.2215G>A) c.2241+430G>A (n.2241+430G>A) c.2205+430G>A (n.2205+430G>A) c.2133+430G>A (n.2133+430G>A) c.1680-5773G>A (n.1680-5773G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406617G>A | CA9958044 | KCNQ2 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.2214C>T (n.2214C>T) c.2241+429C>T (n.2241+429C>T) c.2205+429C>T (n.2205+429C>T) c.2133+429C>T (n.2133+429C>T) c.1680-5774C>T (n.1680-5774C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406617G>C | CA746467615 | KCNQ2 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.2214C>G (n.2214C>G) c.2241+429C>G (n.2241+429C>G) c.2205+429C>G (n.2205+429C>G) c.2133+429C>G (n.2133+429C>G) c.1680-5774C>G (n.1680-5774C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406617G= | CA2374774150 | KCNQ2 | c.*27C= (n.*27C=) c.2214C= (n.2214C=) c.2241+429C= (n.2241+429C=) c.2205+429C= (n.2205+429C=) c.2133+429C= (n.2133+429C=) c.1680-5774C= (n.1680-5774C=) | |
| 20 | g.63406617G>T | CA2653804082 | KCNQ2 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.2214C>A (n.2214C>A) c.2241+429C>A (n.2241+429C>A) c.2205+429C>A (n.2205+429C>A) c.2133+429C>A (n.2133+429C>A) c.1680-5774C>A (n.1680-5774C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406619del | CA2653804081 | KCNQ2 | c.*27del (n.*27del) c.2214del (n.2214del) c.2241+429del (n.2241+429del) c.2205+429del (n.2205+429del) c.2133+429del (n.2133+429del) c.1680-5774del (n.1680-5774del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406618G>T | CA2653804091 | KCNQ2 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.2213C>A (n.2213C>A) c.2241+428C>A (n.2241+428C>A) c.2205+428C>A (n.2205+428C>A) c.2133+428C>A (n.2133+428C>A) c.1680-5775C>A (n.1680-5775C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406619G>A | CA317421391 | KCNQ2 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.2212C>T (n.2212C>T) c.2241+427C>T (n.2241+427C>T) c.2205+427C>T (n.2205+427C>T) c.2133+427C>T (n.2133+427C>T) c.1680-5776C>T (n.1680-5776C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406619G= | CA2374774151 | KCNQ2 | c.*25C= (n.*25C=) c.2212C= (n.2212C=) c.2241+427C= (n.2241+427C=) c.2205+427C= (n.2205+427C=) c.2133+427C= (n.2133+427C=) c.1680-5776C= (n.1680-5776C=) | |
| 20 | g.63406619G>T | CA2653804092 | KCNQ2 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.2212C>A (n.2212C>A) c.2241+427C>A (n.2241+427C>A) c.2205+427C>A (n.2205+427C>A) c.2133+427C>A (n.2133+427C>A) c.1680-5776C>A (n.1680-5776C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406619_63406620delinsGC | CA2374774152 | KCNQ2 | c.*24_*25delinsGC (n.*24_*25delinsGC) c.2211_2212delinsGC (n.2211_2212delinsGC) c.2241+426_2241+427delinsGC (n.2241+426_2241+427delinsGC) c.2205+426_2205+427delinsGC (n.2205+426_2205+427delinsGC) c.2133+426_2133+427delinsGC (n.2133+426_2133+427delinsGC) c.1680-5777_1680-5776delinsGC (n.1680-5777_1680-5776delinsGC) | |
| 20 | g.63406620del | CA1019288245 | KCNQ2 | c.*24del (n.*24del) c.2211del (n.2211del) c.2241+426del (n.2241+426del) c.2205+426del (n.2205+426del) c.2133+426del (n.2133+426del) c.1680-5777del (n.1680-5777del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406620C>A | CA2653804098 | KCNQ2 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.2211G>T (n.2211G>T) c.2241+426G>T (n.2241+426G>T) c.2205+426G>T (n.2205+426G>T) c.2133+426G>T (n.2133+426G>T) c.1680-5777G>T (n.1680-5777G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406620C= | CA2374774153 | KCNQ2 | c.*24G= (n.*24G=) c.2211G= (n.2211G=) c.2241+426G= (n.2241+426G=) c.2205+426G= (n.2205+426G=) c.2133+426G= (n.2133+426G=) c.1680-5777G= (n.1680-5777G=) | |
| 20 | g.63406620C>G | CA2653804099 | KCNQ2 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.2211G>C (n.2211G>C) c.2241+426G>C (n.2241+426G>C) c.2205+426G>C (n.2205+426G>C) c.2133+426G>C (n.2133+426G>C) c.1680-5777G>C (n.1680-5777G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406620C>T | CA9958045 | KCNQ2 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.2211G>A (n.2211G>A) c.2241+426G>A (n.2241+426G>A) c.2205+426G>A (n.2205+426G>A) c.2133+426G>A (n.2133+426G>A) c.1680-5777G>A (n.1680-5777G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406621G>A | CA317421400 | KCNQ2 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.2210C>T (n.2210C>T) c.2241+425C>T (n.2241+425C>T) c.2205+425C>T (n.2205+425C>T) c.2133+425C>T (n.2133+425C>T) c.1680-5778C>T (n.1680-5778C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406621G>C | CA636340681 | KCNQ2 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.2210C>G (n.2210C>G) c.2241+425C>G (n.2241+425C>G) c.2205+425C>G (n.2205+425C>G) c.2133+425C>G (n.2133+425C>G) c.1680-5778C>G (n.1680-5778C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406621G= | CA2374774154 | KCNQ2 | c.*23C= (n.*23C=) c.2210C= (n.2210C=) c.2241+425C= (n.2241+425C=) c.2205+425C= (n.2205+425C=) c.2133+425C= (n.2133+425C=) c.1680-5778C= (n.1680-5778C=) | |
| 20 | g.63406621G>T | CA9958046 | KCNQ2 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.2210C>A (n.2210C>A) c.2241+425C>A (n.2241+425C>A) c.2205+425C>A (n.2205+425C>A) c.2133+425C>A (n.2133+425C>A) c.1680-5778C>A (n.1680-5778C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406622G>A | CA317421403 | KCNQ2 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.2209C>T (n.2209C>T) c.2241+424C>T (n.2241+424C>T) c.2205+424C>T (n.2205+424C>T) c.2133+424C>T (n.2133+424C>T) c.1680-5779C>T (n.1680-5779C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406622G= | CA2374774155 | KCNQ2 | c.*22C= (n.*22C=) c.2209C= (n.2209C=) c.2241+424C= (n.2241+424C=) c.2205+424C= (n.2205+424C=) c.2133+424C= (n.2133+424C=) c.1680-5779C= (n.1680-5779C=) | |
| 20 | g.63406622G>T | CA2653804108 | KCNQ2 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.2209C>A (n.2209C>A) c.2241+424C>A (n.2241+424C>A) c.2205+424C>A (n.2205+424C>A) c.2133+424C>A (n.2133+424C>A) c.1680-5779C>A (n.1680-5779C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406623G>T | CA2653804111 | KCNQ2 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.2208C>A (n.2208C>A) c.2241+423C>A (n.2241+423C>A) c.2205+423C>A (n.2205+423C>A) c.2133+423C>A (n.2133+423C>A) c.1680-5780C>A (n.1680-5780C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406624T>A | CA2653804113 | KCNQ2 | c.*20A>T (n.*20A>T) c.2207A>T (n.2207A>T) c.2241+422A>T (n.2241+422A>T) c.2205+422A>T (n.2205+422A>T) c.2133+422A>T (n.2133+422A>T) c.1680-5781A>T (n.1680-5781A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406624T>C | CA2653804115 | KCNQ2 | c.*20A>G (n.*20A>G) c.2207A>G (n.2207A>G) c.2241+422A>G (n.2241+422A>G) c.2205+422A>G (n.2205+422A>G) c.2133+422A>G (n.2133+422A>G) c.1680-5781A>G (n.1680-5781A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406624T>G | CA636340684 | KCNQ2 | c.*20A>C (n.*20A>C) c.2207A>C (n.2207A>C) c.2241+422A>C (n.2241+422A>C) c.2205+422A>C (n.2205+422A>C) c.2133+422A>C (n.2133+422A>C) c.1680-5781A>C (n.1680-5781A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406624T= | CA2374774156 | KCNQ2 | c.*20A= (n.*20A=) c.2207A= (n.2207A=) c.2241+422A= (n.2241+422A=) c.2205+422A= (n.2205+422A=) c.2133+422A= (n.2133+422A=) c.1680-5781A= (n.1680-5781A=) | |
| 20 | g.63406625C>A | CA2653804118 | KCNQ2 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.2206G>T (n.2206G>T) c.2241+421G>T (n.2241+421G>T) c.2205+421G>T (n.2205+421G>T) c.2133+421G>T (n.2133+421G>T) c.1680-5782G>T (n.1680-5782G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406625C= | CA2374774157 | KCNQ2 | c.*19G= (n.*19G=) c.2206G= (n.2206G=) c.2241+421G= (n.2241+421G=) c.2205+421G= (n.2205+421G=) c.2133+421G= (n.2133+421G=) c.1680-5782G= (n.1680-5782G=) | |
| 20 | g.63406625C>G | CA746467623 | KCNQ2 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.2206G>C (n.2206G>C) c.2241+421G>C (n.2241+421G>C) c.2205+421G>C (n.2205+421G>C) c.2133+421G>C (n.2133+421G>C) c.1680-5782G>C (n.1680-5782G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406626C>A | CA2653804120 | KCNQ2 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.2205G>T (n.2205G>T) c.2241+420G>T (n.2241+420G>T) c.2205+420G>T (n.2205+420G>T) c.2133+420G>T (n.2133+420G>T) c.1680-5783G>T (n.1680-5783G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406626C>T | CA2653804121 | KCNQ2 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.2205G>A (n.2205G>A) c.2241+420G>A (n.2241+420G>A) c.2205+420G>A (n.2205+420G>A) c.2133+420G>A (n.2133+420G>A) c.1680-5783G>A (n.1680-5783G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406627A>G | CA2653804126 | KCNQ2 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.2204T>C (n.2204T>C) c.2241+419T>C (n.2241+419T>C) c.2205+419T>C (n.2205+419T>C) c.2133+419T>C (n.2133+419T>C) c.1680-5784T>C (n.1680-5784T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406628C>A | CA2653804128 | KCNQ2 | c.*16G>T (n.*16G>T) c.2203G>T (n.2203G>T) c.2241+418G>T (n.2241+418G>T) c.2205+418G>T (n.2205+418G>T) c.2133+418G>T (n.2133+418G>T) c.1680-5785G>T (n.1680-5785G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406628C>G | CA2577453406 | KCNQ2 | c.*16G>C (n.*16G>C) c.2203G>C (n.2203G>C) c.2241+418G>C (n.2241+418G>C) c.2205+418G>C (n.2205+418G>C) c.2133+418G>C (n.2133+418G>C) c.1680-5785G>C (n.1680-5785G>C) |