UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63406581T>C | CA2577453404 | KCNQ2 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.2250A>G (n.2250A>G) c.2241+465A>G (n.2241+465A>G) c.2205+465A>G (n.2205+465A>G) c.2133+465A>G (n.2133+465A>G) c.1680-5738A>G (n.1680-5738A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406582C>A | CA1019288242 | KCNQ2 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.2249G>T (n.2249G>T) c.2241+464G>T (n.2241+464G>T) c.2205+464G>T (n.2205+464G>T) c.2133+464G>T (n.2133+464G>T) c.1680-5739G>T (n.1680-5739G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406582C= | CA2374774125 | KCNQ2 | c.*62G= (n.*62G=) c.2249G= (n.2249G=) c.2241+464G= (n.2241+464G=) c.2205+464G= (n.2205+464G=) c.2133+464G= (n.2133+464G=) c.1680-5739G= (n.1680-5739G=) | |
| 20 | g.63406582C>G | CA2653803874 | KCNQ2 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.2249G>C (n.2249G>C) c.2241+464G>C (n.2241+464G>C) c.2205+464G>C (n.2205+464G>C) c.2133+464G>C (n.2133+464G>C) c.1680-5739G>C (n.1680-5739G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406582C>T | CA2653803896 | KCNQ2 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.2249G>A (n.2249G>A) c.2241+464G>A (n.2241+464G>A) c.2205+464G>A (n.2205+464G>A) c.2133+464G>A (n.2133+464G>A) c.1680-5739G>A (n.1680-5739G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406583A= | CA2374774126 | KCNQ2 | c.*61T= (n.*61T=) c.2248T= (n.2248T=) c.2241+463T= (n.2241+463T=) c.2205+463T= (n.2205+463T=) c.2133+463T= (n.2133+463T=) c.1680-5740T= (n.1680-5740T=) | |
| 20 | g.63406583A>C | CA746467602 | KCNQ2 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) c.2241+463T>G (n.2241+463T>G) c.2205+463T>G (n.2205+463T>G) c.2133+463T>G (n.2133+463T>G) c.1680-5740T>G (n.1680-5740T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63406583A>G | CA2653803898 | KCNQ2 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.2241+463T>C (n.2241+463T>C) c.2205+463T>C (n.2205+463T>C) c.2133+463T>C (n.2133+463T>C) c.1680-5740T>C (n.1680-5740T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406584A>G | CA2653803901 | KCNQ2 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.2247T>C (n.2247T>C) c.2241+462T>C (n.2241+462T>C) c.2205+462T>C (n.2205+462T>C) c.2133+462T>C (n.2133+462T>C) c.1680-5741T>C (n.1680-5741T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406586A>G | CA2653803902 | KCNQ2 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.2245T>C (n.2245T>C) c.2241+460T>C (n.2241+460T>C) c.2205+460T>C (n.2205+460T>C) c.2133+460T>C (n.2133+460T>C) c.1680-5743T>C (n.1680-5743T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406587C>A | CA2653803906 | KCNQ2 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) c.2241+459G>T (n.2241+459G>T) c.2205+459G>T (n.2205+459G>T) c.2133+459G>T (n.2133+459G>T) c.1680-5744G>T (n.1680-5744G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406587C>G | CA2595908143 | KCNQ2 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.2244G>C (n.2244G>C) c.2241+459G>C (n.2241+459G>C) c.2205+459G>C (n.2205+459G>C) c.2133+459G>C (n.2133+459G>C) c.1680-5744G>C (n.1680-5744G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406587C>T | CA2653803904 | KCNQ2 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) c.2241+459G>A (n.2241+459G>A) c.2205+459G>A (n.2205+459G>A) c.2133+459G>A (n.2133+459G>A) c.1680-5744G>A (n.1680-5744G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406588C>A | CA2653803918 | KCNQ2 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.2243G>T (n.2243G>T) c.2241+458G>T (n.2241+458G>T) c.2205+458G>T (n.2205+458G>T) c.2133+458G>T (n.2133+458G>T) c.1680-5745G>T (n.1680-5745G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406588C>T | CA2653803920 | KCNQ2 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.2243G>A (n.2243G>A) c.2241+458G>A (n.2241+458G>A) c.2205+458G>A (n.2205+458G>A) c.2133+458G>A (n.2133+458G>A) c.1680-5745G>A (n.1680-5745G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406589T>G | CA2374774128 | KCNQ2 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.2242A>C (n.2242A>C) c.2241+457A>C (n.2241+457A>C) c.2205+457A>C (n.2205+457A>C) c.2133+457A>C (n.2133+457A>C) c.1680-5746A>C (n.1680-5746A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63406589T= | CA2374774127 | KCNQ2 | c.*55A= (n.*55A=) c.2242A= (n.2242A=) c.2241+457A= (n.2241+457A=) c.2205+457A= (n.2205+457A=) c.2133+457A= (n.2133+457A=) c.1680-5746A= (n.1680-5746A=) | |
| 20 | g.63406590C>A | CA2653803944 | KCNQ2 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.2241G>T (n.2241G>T) c.2241+456G>T (n.2241+456G>T) c.2205+456G>T (n.2205+456G>T) c.2133+456G>T (n.2133+456G>T) c.1680-5747G>T (n.1680-5747G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406590C>T | CA2653803952 | KCNQ2 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.2241G>A (n.2241G>A) c.2241+456G>A (n.2241+456G>A) c.2205+456G>A (n.2205+456G>A) c.2133+456G>A (n.2133+456G>A) c.1680-5747G>A (n.1680-5747G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406591G>A | CA317421305 | KCNQ2 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.2240C>T (n.2240C>T) c.2241+455C>T (n.2241+455C>T) c.2205+455C>T (n.2205+455C>T) c.2133+455C>T (n.2133+455C>T) c.1680-5748C>T (n.1680-5748C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406591G>C | CA2653803959 | KCNQ2 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.2240C>G (n.2240C>G) c.2241+455C>G (n.2241+455C>G) c.2205+455C>G (n.2205+455C>G) c.2133+455C>G (n.2133+455C>G) c.1680-5748C>G (n.1680-5748C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406591G= | CA2374774129 | KCNQ2 | c.*53C= (n.*53C=) c.2240C= (n.2240C=) c.2241+455C= (n.2241+455C=) c.2205+455C= (n.2205+455C=) c.2133+455C= (n.2133+455C=) c.1680-5748C= (n.1680-5748C=) | |
| 20 | g.63406591G>T | CA2653803963 | KCNQ2 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.2240C>A (n.2240C>A) c.2241+455C>A (n.2241+455C>A) c.2205+455C>A (n.2205+455C>A) c.2133+455C>A (n.2133+455C>A) c.1680-5748C>A (n.1680-5748C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406592del | CA2577453405 | KCNQ2 | c.*53del (n.*53del) c.2240del (n.2240del) c.2241+455del (n.2241+455del) c.2205+455del (n.2205+455del) c.2133+455del (n.2133+455del) c.1680-5748del (n.1680-5748del) | |
| 20 | g.63406592G>A | CA317421310 | KCNQ2 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.2239C>T (n.2239C>T) c.2241+454C>T (n.2241+454C>T) c.2205+454C>T (n.2205+454C>T) c.2133+454C>T (n.2133+454C>T) c.1680-5749C>T (n.1680-5749C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406592G>C | CA2653803976 | KCNQ2 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.2239C>G (n.2239C>G) c.2241+454C>G (n.2241+454C>G) c.2205+454C>G (n.2205+454C>G) c.2133+454C>G (n.2133+454C>G) c.1680-5749C>G (n.1680-5749C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406592G= | CA2374774130 | KCNQ2 | c.*52C= (n.*52C=) c.2239C= (n.2239C=) c.2241+454C= (n.2241+454C=) c.2205+454C= (n.2205+454C=) c.2133+454C= (n.2133+454C=) c.1680-5749C= (n.1680-5749C=) | |
| 20 | g.63406592G>T | CA1019288243 | KCNQ2 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.2239C>A (n.2239C>A) c.2241+454C>A (n.2241+454C>A) c.2205+454C>A (n.2205+454C>A) c.2133+454C>A (n.2133+454C>A) c.1680-5749C>A (n.1680-5749C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406593A>G | CA2653803983 | KCNQ2 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.2238T>C (n.2238T>C) c.2241+453T>C (n.2241+453T>C) c.2205+453T>C (n.2205+453T>C) c.2133+453T>C (n.2133+453T>C) c.1680-5750T>C (n.1680-5750T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406593A>T | CA2653803985 | KCNQ2 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.2238T>A (n.2238T>A) c.2241+453T>A (n.2241+453T>A) c.2205+453T>A (n.2205+453T>A) c.2133+453T>A (n.2133+453T>A) c.1680-5750T>A (n.1680-5750T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406594G>A | CA636340663 | KCNQ2 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.2237C>T (n.2237C>T) c.2241+452C>T (n.2241+452C>T) c.2205+452C>T (n.2205+452C>T) c.2133+452C>T (n.2133+452C>T) c.1680-5751C>T (n.1680-5751C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406594G= | CA2374774131 | KCNQ2 | c.*50C= (n.*50C=) c.2237C= (n.2237C=) c.2241+452C= (n.2241+452C=) c.2205+452C= (n.2205+452C=) c.2133+452C= (n.2133+452C=) c.1680-5751C= (n.1680-5751C=) | |
| 20 | g.63406594G>T | CA2653803988 | KCNQ2 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.2237C>A (n.2237C>A) c.2241+452C>A (n.2241+452C>A) c.2205+452C>A (n.2205+452C>A) c.2133+452C>A (n.2133+452C>A) c.1680-5751C>A (n.1680-5751C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406595G>A | CA636340664 | KCNQ2 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.2236C>T (n.2236C>T) c.2241+451C>T (n.2241+451C>T) c.2205+451C>T (n.2205+451C>T) c.2133+451C>T (n.2133+451C>T) c.1680-5752C>T (n.1680-5752C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406595G= | CA2374774132 | KCNQ2 | c.*49C= (n.*49C=) c.2236C= (n.2236C=) c.2241+451C= (n.2241+451C=) c.2205+451C= (n.2205+451C=) c.2133+451C= (n.2133+451C=) c.1680-5752C= (n.1680-5752C=) | |
| 20 | g.63406595G>T | CA2653803991 | KCNQ2 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.2236C>A (n.2236C>A) c.2241+451C>A (n.2241+451C>A) c.2205+451C>A (n.2205+451C>A) c.2133+451C>A (n.2133+451C>A) c.1680-5752C>A (n.1680-5752C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406596C>A | CA2653803992 | KCNQ2 | c.*48G>T (n.*48G>T) c.2235G>T (n.2235G>T) c.2241+450G>T (n.2241+450G>T) c.2205+450G>T (n.2205+450G>T) c.2133+450G>T (n.2133+450G>T) c.1680-5753G>T (n.1680-5753G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406596C>T | CA2653803993 | KCNQ2 | c.*48G>A (n.*48G>A) c.2235G>A (n.2235G>A) c.2241+450G>A (n.2241+450G>A) c.2205+450G>A (n.2205+450G>A) c.2133+450G>A (n.2133+450G>A) c.1680-5753G>A (n.1680-5753G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406597A>G | CA2653803994 | KCNQ2 | c.*47T>C (n.*47T>C) c.2234T>C (n.2234T>C) c.2241+449T>C (n.2241+449T>C) c.2205+449T>C (n.2205+449T>C) c.2133+449T>C (n.2133+449T>C) c.1680-5754T>C (n.1680-5754T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406598C>A | CA2653803996 | KCNQ2 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.2233G>T (n.2233G>T) c.2241+448G>T (n.2241+448G>T) c.2205+448G>T (n.2205+448G>T) c.2133+448G>T (n.2133+448G>T) c.1680-5755G>T (n.1680-5755G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406598C= | CA2374774133 | KCNQ2 | c.*46G= (n.*46G=) c.2233G= (n.2233G=) c.2241+448G= (n.2241+448G=) c.2205+448G= (n.2205+448G=) c.2133+448G= (n.2133+448G=) c.1680-5755G= (n.1680-5755G=) | |
| 20 | g.63406598C>T | CA1019288244 | KCNQ2 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.2233G>A (n.2233G>A) c.2241+448G>A (n.2241+448G>A) c.2205+448G>A (n.2205+448G>A) c.2133+448G>A (n.2133+448G>A) c.1680-5755G>A (n.1680-5755G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406599C>A | CA636340665 | KCNQ2 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.2232G>T (n.2232G>T) c.2241+447G>T (n.2241+447G>T) c.2205+447G>T (n.2205+447G>T) c.2133+447G>T (n.2133+447G>T) c.1680-5756G>T (n.1680-5756G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406599C= | CA2374774134 | KCNQ2 | c.*45G= (n.*45G=) c.2232G= (n.2232G=) c.2241+447G= (n.2241+447G=) c.2205+447G= (n.2205+447G=) c.2133+447G= (n.2133+447G=) c.1680-5756G= (n.1680-5756G=) | |
| 20 | g.63406599C>G | CA636340666 | KCNQ2 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.2232G>C (n.2232G>C) c.2241+447G>C (n.2241+447G>C) c.2205+447G>C (n.2205+447G>C) c.2133+447G>C (n.2133+447G>C) c.1680-5756G>C (n.1680-5756G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406599C>T | CA9958038 | KCNQ2 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) c.2241+447G>A (n.2241+447G>A) c.2205+447G>A (n.2205+447G>A) c.2133+447G>A (n.2133+447G>A) c.1680-5756G>A (n.1680-5756G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406600G>A | CA9958039 | KCNQ2 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.2231C>T (n.2231C>T) c.2241+446C>T (n.2241+446C>T) c.2205+446C>T (n.2205+446C>T) c.2133+446C>T (n.2133+446C>T) c.1680-5757C>T (n.1680-5757C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406600G= | CA2374774136 | KCNQ2 | c.*44C= (n.*44C=) c.2231C= (n.2231C=) c.2241+446C= (n.2241+446C=) c.2205+446C= (n.2205+446C=) c.2133+446C= (n.2133+446C=) c.1680-5757C= (n.1680-5757C=) | |
| 20 | g.63406600G>T | CA2374774135 | KCNQ2 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.2231C>A (n.2231C>A) c.2241+446C>A (n.2241+446C>A) c.2205+446C>A (n.2205+446C>A) c.2133+446C>A (n.2133+446C>A) c.1680-5757C>A (n.1680-5757C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406601T>C | CA2653804002 | KCNQ2 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.2230A>G (n.2230A>G) c.2241+445A>G (n.2241+445A>G) c.2205+445A>G (n.2205+445A>G) c.2133+445A>G (n.2133+445A>G) c.1680-5758A>G (n.1680-5758A>G) | gnomAD v4 |