UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63406572G>A | CA317421280 | KCNQ2 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.2259C>T (n.2259C>T) c.2241+474C>T (n.2241+474C>T) c.2205+474C>T (n.2205+474C>T) c.2133+474C>T (n.2133+474C>T) c.1680-5729C>T (n.1680-5729C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406572G= | CA2374774121 | KCNQ2 | c.*72C= (n.*72C=) c.2259C= (n.2259C=) c.2241+474C= (n.2241+474C=) c.2205+474C= (n.2205+474C=) c.2133+474C= (n.2133+474C=) c.1680-5729C= (n.1680-5729C=) | |
| 20 | g.63406572G>T | CA2653803847 | KCNQ2 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.2259C>A (n.2259C>A) c.2241+474C>A (n.2241+474C>A) c.2205+474C>A (n.2205+474C>A) c.2133+474C>A (n.2133+474C>A) c.1680-5729C>A (n.1680-5729C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406573T>C | CA2653803849 | KCNQ2 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) c.2241+473A>G (n.2241+473A>G) c.2205+473A>G (n.2205+473A>G) c.2133+473A>G (n.2133+473A>G) c.1680-5730A>G (n.1680-5730A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406574T>C | CA2653803850 | KCNQ2 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.2257A>G (n.2257A>G) c.2241+472A>G (n.2241+472A>G) c.2205+472A>G (n.2205+472A>G) c.2133+472A>G (n.2133+472A>G) c.1680-5731A>G (n.1680-5731A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406575C>A | CA2653803851 | KCNQ2 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.2256G>T (n.2256G>T) c.2241+471G>T (n.2241+471G>T) c.2205+471G>T (n.2205+471G>T) c.2133+471G>T (n.2133+471G>T) c.1680-5732G>T (n.1680-5732G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406575C= | CA2374774122 | KCNQ2 | c.*69G= (n.*69G=) c.2256G= (n.2256G=) c.2241+471G= (n.2241+471G=) c.2205+471G= (n.2205+471G=) c.2133+471G= (n.2133+471G=) c.1680-5732G= (n.1680-5732G=) | |
| 20 | g.63406575C>G | CA636340662 | KCNQ2 | c.*69G>C (n.*69G>C) c.2256G>C (n.2256G>C) c.2241+471G>C (n.2241+471G>C) c.2205+471G>C (n.2205+471G>C) c.2133+471G>C (n.2133+471G>C) c.1680-5732G>C (n.1680-5732G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406575C>T | CA746467594 | KCNQ2 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.2256G>A (n.2256G>A) c.2241+471G>A (n.2241+471G>A) c.2205+471G>A (n.2205+471G>A) c.2133+471G>A (n.2133+471G>A) c.1680-5732G>A (n.1680-5732G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406577del | CA2577453402 | KCNQ2 | c.*69del (n.*69del) c.2256del (n.2256del) c.2241+471del (n.2241+471del) c.2205+471del (n.2205+471del) c.2133+471del (n.2133+471del) c.1680-5732del (n.1680-5732del) | |
| 20 | g.63406576C>A | CA2653803856 | KCNQ2 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.2255G>T (n.2255G>T) c.2241+470G>T (n.2241+470G>T) c.2205+470G>T (n.2205+470G>T) c.2133+470G>T (n.2133+470G>T) c.1680-5733G>T (n.1680-5733G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406576C= | CA2374774123 | KCNQ2 | c.*68G= (n.*68G=) c.2255G= (n.2255G=) c.2241+470G= (n.2241+470G=) c.2205+470G= (n.2205+470G=) c.2133+470G= (n.2133+470G=) c.1680-5733G= (n.1680-5733G=) | |
| 20 | g.63406576C>T | CA746467598 | KCNQ2 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.2255G>A (n.2255G>A) c.2241+470G>A (n.2241+470G>A) c.2205+470G>A (n.2205+470G>A) c.2133+470G>A (n.2133+470G>A) c.1680-5733G>A (n.1680-5733G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406577C>A | CA2653803858 | KCNQ2 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) c.2241+469G>T (n.2241+469G>T) c.2205+469G>T (n.2205+469G>T) c.2133+469G>T (n.2133+469G>T) c.1680-5734G>T (n.1680-5734G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406577C= | CA2374774124 | KCNQ2 | c.*67G= (n.*67G=) c.2254G= (n.2254G=) c.2241+469G= (n.2241+469G=) c.2205+469G= (n.2205+469G=) c.2133+469G= (n.2133+469G=) c.1680-5734G= (n.1680-5734G=) | |
| 20 | g.63406577C>T | CA317421286 | KCNQ2 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.2241+469G>A (n.2241+469G>A) c.2205+469G>A (n.2205+469G>A) c.2133+469G>A (n.2133+469G>A) c.1680-5734G>A (n.1680-5734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406578G>A | CA2577453403 | KCNQ2 | c.*66C>T (n.*66C>T) c.2253C>T (n.2253C>T) c.2241+468C>T (n.2241+468C>T) c.2205+468C>T (n.2205+468C>T) c.2133+468C>T (n.2133+468C>T) c.1680-5735C>T (n.1680-5735C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406578G>T | CA2653803861 | KCNQ2 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.2253C>A (n.2253C>A) c.2241+468C>A (n.2241+468C>A) c.2205+468C>A (n.2205+468C>A) c.2133+468C>A (n.2133+468C>A) c.1680-5735C>A (n.1680-5735C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406579C>A | CA2653803863 | KCNQ2 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.2252G>T (n.2252G>T) c.2241+467G>T (n.2241+467G>T) c.2205+467G>T (n.2205+467G>T) c.2133+467G>T (n.2133+467G>T) c.1680-5736G>T (n.1680-5736G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406579C>T | CA2653803866 | KCNQ2 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.2252G>A (n.2252G>A) c.2241+467G>A (n.2241+467G>A) c.2205+467G>A (n.2205+467G>A) c.2133+467G>A (n.2133+467G>A) c.1680-5736G>A (n.1680-5736G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406580C>A | CA2653803867 | KCNQ2 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.2251G>T (n.2251G>T) c.2241+466G>T (n.2241+466G>T) c.2205+466G>T (n.2205+466G>T) c.2133+466G>T (n.2133+466G>T) c.1680-5737G>T (n.1680-5737G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406580C>T | CA2653803869 | KCNQ2 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.2251G>A (n.2251G>A) c.2241+466G>A (n.2241+466G>A) c.2205+466G>A (n.2205+466G>A) c.2133+466G>A (n.2133+466G>A) c.1680-5737G>A (n.1680-5737G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406581T>C | CA2577453404 | KCNQ2 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.2250A>G (n.2250A>G) c.2241+465A>G (n.2241+465A>G) c.2205+465A>G (n.2205+465A>G) c.2133+465A>G (n.2133+465A>G) c.1680-5738A>G (n.1680-5738A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406582C>A | CA1019288242 | KCNQ2 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.2249G>T (n.2249G>T) c.2241+464G>T (n.2241+464G>T) c.2205+464G>T (n.2205+464G>T) c.2133+464G>T (n.2133+464G>T) c.1680-5739G>T (n.1680-5739G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406582C= | CA2374774125 | KCNQ2 | c.*62G= (n.*62G=) c.2249G= (n.2249G=) c.2241+464G= (n.2241+464G=) c.2205+464G= (n.2205+464G=) c.2133+464G= (n.2133+464G=) c.1680-5739G= (n.1680-5739G=) | |
| 20 | g.63406582C>G | CA2653803874 | KCNQ2 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.2249G>C (n.2249G>C) c.2241+464G>C (n.2241+464G>C) c.2205+464G>C (n.2205+464G>C) c.2133+464G>C (n.2133+464G>C) c.1680-5739G>C (n.1680-5739G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406582C>T | CA2653803896 | KCNQ2 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.2249G>A (n.2249G>A) c.2241+464G>A (n.2241+464G>A) c.2205+464G>A (n.2205+464G>A) c.2133+464G>A (n.2133+464G>A) c.1680-5739G>A (n.1680-5739G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406583A= | CA2374774126 | KCNQ2 | c.*61T= (n.*61T=) c.2248T= (n.2248T=) c.2241+463T= (n.2241+463T=) c.2205+463T= (n.2205+463T=) c.2133+463T= (n.2133+463T=) c.1680-5740T= (n.1680-5740T=) | |
| 20 | g.63406583A>C | CA746467602 | KCNQ2 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.2248T>G (n.2248T>G) c.2241+463T>G (n.2241+463T>G) c.2205+463T>G (n.2205+463T>G) c.2133+463T>G (n.2133+463T>G) c.1680-5740T>G (n.1680-5740T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63406583A>G | CA2653803898 | KCNQ2 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.2248T>C (n.2248T>C) c.2241+463T>C (n.2241+463T>C) c.2205+463T>C (n.2205+463T>C) c.2133+463T>C (n.2133+463T>C) c.1680-5740T>C (n.1680-5740T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406584A>G | CA2653803901 | KCNQ2 | c.*60T>C (n.*60T>C) c.2247T>C (n.2247T>C) c.2241+462T>C (n.2241+462T>C) c.2205+462T>C (n.2205+462T>C) c.2133+462T>C (n.2133+462T>C) c.1680-5741T>C (n.1680-5741T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406586A>G | CA2653803902 | KCNQ2 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.2245T>C (n.2245T>C) c.2241+460T>C (n.2241+460T>C) c.2205+460T>C (n.2205+460T>C) c.2133+460T>C (n.2133+460T>C) c.1680-5743T>C (n.1680-5743T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406587C>A | CA2653803906 | KCNQ2 | c.*57G>T (n.*57G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) c.2241+459G>T (n.2241+459G>T) c.2205+459G>T (n.2205+459G>T) c.2133+459G>T (n.2133+459G>T) c.1680-5744G>T (n.1680-5744G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406587C>G | CA2595908143 | KCNQ2 | c.*57G>C (n.*57G>C) c.2244G>C (n.2244G>C) c.2241+459G>C (n.2241+459G>C) c.2205+459G>C (n.2205+459G>C) c.2133+459G>C (n.2133+459G>C) c.1680-5744G>C (n.1680-5744G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406587C>T | CA2653803904 | KCNQ2 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) c.2241+459G>A (n.2241+459G>A) c.2205+459G>A (n.2205+459G>A) c.2133+459G>A (n.2133+459G>A) c.1680-5744G>A (n.1680-5744G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406588C>A | CA2653803918 | KCNQ2 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.2243G>T (n.2243G>T) c.2241+458G>T (n.2241+458G>T) c.2205+458G>T (n.2205+458G>T) c.2133+458G>T (n.2133+458G>T) c.1680-5745G>T (n.1680-5745G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406588C>T | CA2653803920 | KCNQ2 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.2243G>A (n.2243G>A) c.2241+458G>A (n.2241+458G>A) c.2205+458G>A (n.2205+458G>A) c.2133+458G>A (n.2133+458G>A) c.1680-5745G>A (n.1680-5745G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406589T>G | CA2374774128 | KCNQ2 | c.*55A>C (n.*55A>C) c.2242A>C (n.2242A>C) c.2241+457A>C (n.2241+457A>C) c.2205+457A>C (n.2205+457A>C) c.2133+457A>C (n.2133+457A>C) c.1680-5746A>C (n.1680-5746A>C) | dbSNP |
| 20 | g.63406589T= | CA2374774127 | KCNQ2 | c.*55A= (n.*55A=) c.2242A= (n.2242A=) c.2241+457A= (n.2241+457A=) c.2205+457A= (n.2205+457A=) c.2133+457A= (n.2133+457A=) c.1680-5746A= (n.1680-5746A=) | |
| 20 | g.63406590C>A | CA2653803944 | KCNQ2 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.2241G>T (n.2241G>T) c.2241+456G>T (n.2241+456G>T) c.2205+456G>T (n.2205+456G>T) c.2133+456G>T (n.2133+456G>T) c.1680-5747G>T (n.1680-5747G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406590C>T | CA2653803952 | KCNQ2 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.2241G>A (n.2241G>A) c.2241+456G>A (n.2241+456G>A) c.2205+456G>A (n.2205+456G>A) c.2133+456G>A (n.2133+456G>A) c.1680-5747G>A (n.1680-5747G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406591G>A | CA317421305 | KCNQ2 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.2240C>T (n.2240C>T) c.2241+455C>T (n.2241+455C>T) c.2205+455C>T (n.2205+455C>T) c.2133+455C>T (n.2133+455C>T) c.1680-5748C>T (n.1680-5748C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406591G>C | CA2653803959 | KCNQ2 | c.*53C>G (n.*53C>G) c.2240C>G (n.2240C>G) c.2241+455C>G (n.2241+455C>G) c.2205+455C>G (n.2205+455C>G) c.2133+455C>G (n.2133+455C>G) c.1680-5748C>G (n.1680-5748C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406591G= | CA2374774129 | KCNQ2 | c.*53C= (n.*53C=) c.2240C= (n.2240C=) c.2241+455C= (n.2241+455C=) c.2205+455C= (n.2205+455C=) c.2133+455C= (n.2133+455C=) c.1680-5748C= (n.1680-5748C=) | |
| 20 | g.63406591G>T | CA2653803963 | KCNQ2 | c.*53C>A (n.*53C>A) c.2240C>A (n.2240C>A) c.2241+455C>A (n.2241+455C>A) c.2205+455C>A (n.2205+455C>A) c.2133+455C>A (n.2133+455C>A) c.1680-5748C>A (n.1680-5748C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406592del | CA2577453405 | KCNQ2 | c.*53del (n.*53del) c.2240del (n.2240del) c.2241+455del (n.2241+455del) c.2205+455del (n.2205+455del) c.2133+455del (n.2133+455del) c.1680-5748del (n.1680-5748del) | |
| 20 | g.63406592G>A | CA317421310 | KCNQ2 | c.*52C>T (n.*52C>T) c.2239C>T (n.2239C>T) c.2241+454C>T (n.2241+454C>T) c.2205+454C>T (n.2205+454C>T) c.2133+454C>T (n.2133+454C>T) c.1680-5749C>T (n.1680-5749C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406592G>C | CA2653803976 | KCNQ2 | c.*52C>G (n.*52C>G) c.2239C>G (n.2239C>G) c.2241+454C>G (n.2241+454C>G) c.2205+454C>G (n.2205+454C>G) c.2133+454C>G (n.2133+454C>G) c.1680-5749C>G (n.1680-5749C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406592G= | CA2374774130 | KCNQ2 | c.*52C= (n.*52C=) c.2239C= (n.2239C=) c.2241+454C= (n.2241+454C=) c.2205+454C= (n.2205+454C=) c.2133+454C= (n.2133+454C=) c.1680-5749C= (n.1680-5749C=) | |
| 20 | g.63406592G>T | CA1019288243 | KCNQ2 | c.*52C>A (n.*52C>A) c.2239C>A (n.2239C>A) c.2241+454C>A (n.2241+454C>A) c.2205+454C>A (n.2205+454C>A) c.2133+454C>A (n.2133+454C>A) c.1680-5749C>A (n.1680-5749C>A) | dbSNP gnomAD v4 |