UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63406424_63406507del | CA2653803331 | KCNQ2 | c.*142_*225del (n.*142_*225del) c.2329_2412del (n.2329_2412del) c.2241+544_2241+627del (n.2241+544_2241+627del) c.2205+544_2205+627del (n.2205+544_2205+627del) c.2133+544_2133+627del (n.2133+544_2133+627del) c.1680-5659_1680-5576del (n.1680-5659_1680-5576del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406479_63406487del | CA2653803567 | KCNQ2 | c.*157_*165del (n.*157_*165del) c.2344_2352del (n.2344_2352del) c.2241+559_2241+567del (n.2241+559_2241+567del) c.2205+559_2205+567del (n.2205+559_2205+567del) c.2133+559_2133+567del (n.2133+559_2133+567del) c.1680-5644_1680-5636del (n.1680-5644_1680-5636del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406482del | CA2653803572 | KCNQ2 | c.*163del (n.*163del) c.2350del (n.2350del) c.2241+565del (n.2241+565del) c.2205+565del (n.2205+565del) c.2133+565del (n.2133+565del) c.1680-5638del (n.1680-5638del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406482C>A | CA2653803576 | KCNQ2 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.2349G>T (n.2349G>T) c.2241+564G>T (n.2241+564G>T) c.2205+564G>T (n.2205+564G>T) c.2133+564G>T (n.2133+564G>T) c.1680-5639G>T (n.1680-5639G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406482C>T | CA2653803577 | KCNQ2 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.2349G>A (n.2349G>A) c.2241+564G>A (n.2241+564G>A) c.2205+564G>A (n.2205+564G>A) c.2133+564G>A (n.2133+564G>A) c.1680-5639G>A (n.1680-5639G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406483A>G | CA2653803578 | KCNQ2 | c.*161T>C (n.*161T>C) c.2348T>C (n.2348T>C) c.2241+563T>C (n.2241+563T>C) c.2205+563T>C (n.2205+563T>C) c.2133+563T>C (n.2133+563T>C) c.1680-5640T>C (n.1680-5640T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406484G>A | CA2653803579 | KCNQ2 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.2347C>T (n.2347C>T) c.2241+562C>T (n.2241+562C>T) c.2205+562C>T (n.2205+562C>T) c.2133+562C>T (n.2133+562C>T) c.1680-5641C>T (n.1680-5641C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406485G>A | CA2517330088 | KCNQ2 | c.*159C>T (n.*159C>T) c.2346C>T (n.2346C>T) c.2241+561C>T (n.2241+561C>T) c.2205+561C>T (n.2205+561C>T) c.2133+561C>T (n.2133+561C>T) c.1680-5642C>T (n.1680-5642C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406485G>C | CA2374774067 | KCNQ2 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.2346C>G (n.2346C>G) c.2241+561C>G (n.2241+561C>G) c.2205+561C>G (n.2205+561C>G) c.2133+561C>G (n.2133+561C>G) c.1680-5642C>G (n.1680-5642C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63406485G= | CA2374774068 | KCNQ2 | c.*159C= (n.*159C=) c.2346C= (n.2346C=) c.2241+561C= (n.2241+561C=) c.2205+561C= (n.2205+561C=) c.2133+561C= (n.2133+561C=) c.1680-5642C= (n.1680-5642C=) | |
| 20 | g.63406487G>A | CA2595908135 | KCNQ2 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.2344C>T (n.2344C>T) c.2241+559C>T (n.2241+559C>T) c.2205+559C>T (n.2205+559C>T) c.2133+559C>T (n.2133+559C>T) c.1680-5644C>T (n.1680-5644C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406487G>T | CA2653803580 | KCNQ2 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.2344C>A (n.2344C>A) c.2241+559C>A (n.2241+559C>A) c.2205+559C>A (n.2205+559C>A) c.2133+559C>A (n.2133+559C>A) c.1680-5644C>A (n.1680-5644C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406487_63406488insT | CA657858329 | KCNQ2 | c.*156_*157insA (n.*156_*157insA) c.2343_2344insA (n.2343_2344insA) c.2241+558_2241+559insA (n.2241+558_2241+559insA) c.2205+558_2205+559insA (n.2205+558_2205+559insA) c.2133+558_2133+559insA (n.2133+558_2133+559insA) c.1680-5645_1680-5644insA (n.1680-5645_1680-5644insA) | COSMIC |
| 20 | g.63406488C>A | CA2653803584 | KCNQ2 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.2343G>T (n.2343G>T) c.2241+558G>T (n.2241+558G>T) c.2205+558G>T (n.2205+558G>T) c.2133+558G>T (n.2133+558G>T) c.1680-5645G>T (n.1680-5645G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406488C= | CA2374774069 | KCNQ2 | c.*156G= (n.*156G=) c.2343G= (n.2343G=) c.2241+558G= (n.2241+558G=) c.2205+558G= (n.2205+558G=) c.2133+558G= (n.2133+558G=) c.1680-5645G= (n.1680-5645G=) | |
| 20 | g.63406488C>T | CA746467553 | KCNQ2 | c.*156G>A (n.*156G>A) c.2343G>A (n.2343G>A) c.2241+558G>A (n.2241+558G>A) c.2205+558G>A (n.2205+558G>A) c.2133+558G>A (n.2133+558G>A) c.1680-5645G>A (n.1680-5645G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406492del | CA2653803583 | KCNQ2 | c.*156del (n.*156del) c.2343del (n.2343del) c.2241+558del (n.2241+558del) c.2205+558del (n.2205+558del) c.2133+558del (n.2133+558del) c.1680-5645del (n.1680-5645del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406489C>A | CA2653803585 | KCNQ2 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.2342G>T (n.2342G>T) c.2241+557G>T (n.2241+557G>T) c.2205+557G>T (n.2205+557G>T) c.2133+557G>T (n.2133+557G>T) c.1680-5646G>T (n.1680-5646G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406489C= | CA2374774070 | KCNQ2 | c.*155G= (n.*155G=) c.2342G= (n.2342G=) c.2241+557G= (n.2241+557G=) c.2205+557G= (n.2205+557G=) c.2133+557G= (n.2133+557G=) c.1680-5646G= (n.1680-5646G=) | |
| 20 | g.63406489C>T | CA2374774071 | KCNQ2 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.2342G>A (n.2342G>A) c.2241+557G>A (n.2241+557G>A) c.2205+557G>A (n.2205+557G>A) c.2133+557G>A (n.2133+557G>A) c.1680-5646G>A (n.1680-5646G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406490C= | CA2374774072 | KCNQ2 | c.*154G= (n.*154G=) c.2341G= (n.2341G=) c.2241+556G= (n.2241+556G=) c.2205+556G= (n.2205+556G=) c.2133+556G= (n.2133+556G=) c.1680-5647G= (n.1680-5647G=) | |
| 20 | g.63406490C>G | CA2374774073 | KCNQ2 | c.*154G>C (n.*154G>C) c.2341G>C (n.2341G>C) c.2241+556G>C (n.2241+556G>C) c.2205+556G>C (n.2205+556G>C) c.2133+556G>C (n.2133+556G>C) c.1680-5647G>C (n.1680-5647G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406490C>T | CA317421198 | KCNQ2 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.2341G>A (n.2341G>A) c.2241+556G>A (n.2241+556G>A) c.2205+556G>A (n.2205+556G>A) c.2133+556G>A (n.2133+556G>A) c.1680-5647G>A (n.1680-5647G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406490_63406491insT | CA2653803593 | KCNQ2 | c.*153_*154insA (n.*153_*154insA) c.2340_2341insA (n.2340_2341insA) c.2241+555_2241+556insA (n.2241+555_2241+556insA) c.2205+555_2205+556insA (n.2205+555_2205+556insA) c.2133+555_2133+556insA (n.2133+555_2133+556insA) c.1680-5648_1680-5647insA (n.1680-5648_1680-5647insA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406491C>T | CA2653803601 | KCNQ2 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.2340G>A (n.2340G>A) c.2241+555G>A (n.2241+555G>A) c.2205+555G>A (n.2205+555G>A) c.2133+555G>A (n.2133+555G>A) c.1680-5648G>A (n.1680-5648G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406492C>A | CA2653803602 | KCNQ2 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.2339G>T (n.2339G>T) c.2241+554G>T (n.2241+554G>T) c.2205+554G>T (n.2205+554G>T) c.2133+554G>T (n.2133+554G>T) c.1680-5649G>T (n.1680-5649G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406492C= | CA2374774074 | KCNQ2 | c.*152G= (n.*152G=) c.2339G= (n.2339G=) c.2241+554G= (n.2241+554G=) c.2205+554G= (n.2205+554G=) c.2133+554G= (n.2133+554G=) c.1680-5649G= (n.1680-5649G=) | |
| 20 | g.63406492C>G | CA317421201 | KCNQ2 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.2339G>C (n.2339G>C) c.2241+554G>C (n.2241+554G>C) c.2205+554G>C (n.2205+554G>C) c.2133+554G>C (n.2133+554G>C) c.1680-5649G>C (n.1680-5649G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406493A>C | CA2653803604 | KCNQ2 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.2338T>G (n.2338T>G) c.2241+553T>G (n.2241+553T>G) c.2205+553T>G (n.2205+553T>G) c.2133+553T>G (n.2133+553T>G) c.1680-5650T>G (n.1680-5650T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406493A>G | CA2653803606 | KCNQ2 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.2338T>C (n.2338T>C) c.2241+553T>C (n.2241+553T>C) c.2205+553T>C (n.2205+553T>C) c.2133+553T>C (n.2133+553T>C) c.1680-5650T>C (n.1680-5650T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406493A>T | CA2653803608 | KCNQ2 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.2338T>A (n.2338T>A) c.2241+553T>A (n.2241+553T>A) c.2205+553T>A (n.2205+553T>A) c.2133+553T>A (n.2133+553T>A) c.1680-5650T>A (n.1680-5650T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406494T>A | CA2374774076 | KCNQ2 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.2337A>T (n.2337A>T) c.2241+552A>T (n.2241+552A>T) c.2205+552A>T (n.2205+552A>T) c.2133+552A>T (n.2133+552A>T) c.1680-5651A>T (n.1680-5651A>T) | dbSNP |
| 20 | g.63406494T>G | CA2653803611 | KCNQ2 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.2337A>C (n.2337A>C) c.2241+552A>C (n.2241+552A>C) c.2205+552A>C (n.2205+552A>C) c.2133+552A>C (n.2133+552A>C) c.1680-5651A>C (n.1680-5651A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406494T= | CA2374774075 | KCNQ2 | c.*150A= (n.*150A=) c.2337A= (n.2337A=) c.2241+552A= (n.2241+552A=) c.2205+552A= (n.2205+552A=) c.2133+552A= (n.2133+552A=) c.1680-5651A= (n.1680-5651A=) | |
| 20 | g.63406495C>A | CA2653803612 | KCNQ2 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.2336G>T (n.2336G>T) c.2241+551G>T (n.2241+551G>T) c.2205+551G>T (n.2205+551G>T) c.2133+551G>T (n.2133+551G>T) c.1680-5652G>T (n.1680-5652G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406495C= | CA2374774077 | KCNQ2 | c.*149G= (n.*149G=) c.2336G= (n.2336G=) c.2241+551G= (n.2241+551G=) c.2205+551G= (n.2205+551G=) c.2133+551G= (n.2133+551G=) c.1680-5652G= (n.1680-5652G=) | |
| 20 | g.63406495C>T | CA746467556 | KCNQ2 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.2336G>A (n.2336G>A) c.2241+551G>A (n.2241+551G>A) c.2205+551G>A (n.2205+551G>A) c.2133+551G>A (n.2133+551G>A) c.1680-5652G>A (n.1680-5652G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406496C>A | CA2653803614 | KCNQ2 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.2335G>T (n.2335G>T) c.2241+550G>T (n.2241+550G>T) c.2205+550G>T (n.2205+550G>T) c.2133+550G>T (n.2133+550G>T) c.1680-5653G>T (n.1680-5653G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406497_63406498del | CA2653803615 | KCNQ2 | c.*146_*147del (n.*146_*147del) c.2333_2334del (n.2333_2334del) c.2241+548_2241+549del (n.2241+548_2241+549del) c.2205+548_2205+549del (n.2205+548_2205+549del) c.2133+548_2133+549del (n.2133+548_2133+549del) c.1680-5655_1680-5654del (n.1680-5655_1680-5654del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406498T>C | CA2653803616 | KCNQ2 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.2333A>G (n.2333A>G) c.2241+548A>G (n.2241+548A>G) c.2205+548A>G (n.2205+548A>G) c.2133+548A>G (n.2133+548A>G) c.1680-5655A>G (n.1680-5655A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406498_63406519delinsTCAGCCCACATGGGCCCCTCCA | CA2374774078 | KCNQ2 | c.*125_*146delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA (n.*125_*146delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA) c.2312_2333delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA (n.2312_2333delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA) c.2241+527_2241+548delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA (n.2241+527_2241+548delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA) c.2205+527_2205+548delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA (n.2205+527_2205+548delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA) c.2133+527_2133+548delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA (n.2133+527_2133+548delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA) c.1680-5676_1680-5655delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA (n.1680-5676_1680-5655delinsTGGAGGGGCCCATGTGGGCTGA) | |
| 20 | g.63406499C>A | CA2374774080 | KCNQ2 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.2332G>T (n.2332G>T) c.2241+547G>T (n.2241+547G>T) c.2205+547G>T (n.2205+547G>T) c.2133+547G>T (n.2133+547G>T) c.1680-5656G>T (n.1680-5656G>T) | dbSNP |
| 20 | g.63406499C= | CA2374774079 | KCNQ2 | c.*145G= (n.*145G=) c.2332G= (n.2332G=) c.2241+547G= (n.2241+547G=) c.2205+547G= (n.2205+547G=) c.2133+547G= (n.2133+547G=) c.1680-5656G= (n.1680-5656G=) | |
| 20 | g.63406499C>T | CA2653803619 | KCNQ2 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.2332G>A (n.2332G>A) c.2241+547G>A (n.2241+547G>A) c.2205+547G>A (n.2205+547G>A) c.2133+547G>A (n.2133+547G>A) c.1680-5656G>A (n.1680-5656G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406499_63406519del | CA317421205 | KCNQ2 | c.*125_*145del (n.*125_*145del) c.2312_2332del (n.2312_2332del) c.2241+527_2241+547del (n.2241+527_2241+547del) c.2205+527_2205+547del (n.2205+527_2205+547del) c.2133+527_2133+547del (n.2133+527_2133+547del) c.1680-5676_1680-5656del (n.1680-5676_1680-5656del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406500A= | CA2374774081 | KCNQ2 | c.*144T= (n.*144T=) c.2331T= (n.2331T=) c.2241+546T= (n.2241+546T=) c.2205+546T= (n.2205+546T=) c.2133+546T= (n.2133+546T=) c.1680-5657T= (n.1680-5657T=) | |
| 20 | g.63406500A>C | CA636340658 | KCNQ2 | c.*144T>G (n.*144T>G) c.2331T>G (n.2331T>G) c.2241+546T>G (n.2241+546T>G) c.2205+546T>G (n.2205+546T>G) c.2133+546T>G (n.2133+546T>G) c.1680-5657T>G (n.1680-5657T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406500A>G | CA317421209 | KCNQ2 | c.*144T>C (n.*144T>C) c.2331T>C (n.2331T>C) c.2241+546T>C (n.2241+546T>C) c.2205+546T>C (n.2205+546T>C) c.2133+546T>C (n.2133+546T>C) c.1680-5657T>C (n.1680-5657T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406500A>T | CA2653803627 | KCNQ2 | c.*144T>A (n.*144T>A) c.2331T>A (n.2331T>A) c.2241+546T>A (n.2241+546T>A) c.2205+546T>A (n.2205+546T>A) c.2133+546T>A (n.2133+546T>A) c.1680-5657T>A (n.1680-5657T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406500_63406520del | CA2653803625 | KCNQ2 | c.*124_*144del (n.*124_*144del) c.2311_2331del (n.2311_2331del) c.2241+526_2241+546del (n.2241+526_2241+546del) c.2205+526_2205+546del (n.2205+526_2205+546del) c.2133+526_2133+546del (n.2133+526_2133+546del) c.1680-5677_1680-5657del (n.1680-5677_1680-5657del) | gnomAD v4 |