UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63406424_63406507del | CA2653803331 | KCNQ2 | c.*142_*225del (n.*142_*225del) c.2329_2412del (n.2329_2412del) c.2241+544_2241+627del (n.2241+544_2241+627del) c.2205+544_2205+627del (n.2205+544_2205+627del) c.2133+544_2133+627del (n.2133+544_2133+627del) c.1680-5659_1680-5576del (n.1680-5659_1680-5576del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406468T>G | CA2653803541 | KCNQ2 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.2363A>C (n.2363A>C) c.2241+578A>C (n.2241+578A>C) c.2205+578A>C (n.2205+578A>C) c.2133+578A>C (n.2133+578A>C) c.1680-5625A>C (n.1680-5625A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406472del | CA2653803542 | KCNQ2 | c.*175del (n.*175del) c.2362del (n.2362del) c.2241+577del (n.2241+577del) c.2205+577del (n.2205+577del) c.2133+577del (n.2133+577del) c.1680-5626del (n.1680-5626del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406471A>G | CA2653803544 | KCNQ2 | c.*173T>C (n.*173T>C) c.2360T>C (n.2360T>C) c.2241+575T>C (n.2241+575T>C) c.2205+575T>C (n.2205+575T>C) c.2133+575T>C (n.2133+575T>C) c.1680-5628T>C (n.1680-5628T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406472A>C | CA2653803546 | KCNQ2 | c.*172T>G (n.*172T>G) c.2359T>G (n.2359T>G) c.2241+574T>G (n.2241+574T>G) c.2205+574T>G (n.2205+574T>G) c.2133+574T>G (n.2133+574T>G) c.1680-5629T>G (n.1680-5629T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406472A>G | CA2653803548 | KCNQ2 | c.*172T>C (n.*172T>C) c.2359T>C (n.2359T>C) c.2241+574T>C (n.2241+574T>C) c.2205+574T>C (n.2205+574T>C) c.2133+574T>C (n.2133+574T>C) c.1680-5629T>C (n.1680-5629T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406472A>T | CA2653803550 | KCNQ2 | c.*172T>A (n.*172T>A) c.2359T>A (n.2359T>A) c.2241+574T>A (n.2241+574T>A) c.2205+574T>A (n.2205+574T>A) c.2133+574T>A (n.2133+574T>A) c.1680-5629T>A (n.1680-5629T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406473G>A | CA636340656 | KCNQ2 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.2358C>T (n.2358C>T) c.2241+573C>T (n.2241+573C>T) c.2205+573C>T (n.2205+573C>T) c.2133+573C>T (n.2133+573C>T) c.1680-5630C>T (n.1680-5630C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406473G>C | CA2653803555 | KCNQ2 | c.*171C>G (n.*171C>G) c.2358C>G (n.2358C>G) c.2241+573C>G (n.2241+573C>G) c.2205+573C>G (n.2205+573C>G) c.2133+573C>G (n.2133+573C>G) c.1680-5630C>G (n.1680-5630C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406473G= | CA2374774063 | KCNQ2 | c.*171C= (n.*171C=) c.2358C= (n.2358C=) c.2241+573C= (n.2241+573C=) c.2205+573C= (n.2205+573C=) c.2133+573C= (n.2133+573C=) c.1680-5630C= (n.1680-5630C=) | |
| 20 | g.63406473G>T | CA317421189 | KCNQ2 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.2358C>A (n.2358C>A) c.2241+573C>A (n.2241+573C>A) c.2205+573C>A (n.2205+573C>A) c.2133+573C>A (n.2133+573C>A) c.1680-5630C>A (n.1680-5630C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406474G>A | CA636340657 | KCNQ2 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.2357C>T (n.2357C>T) c.2241+572C>T (n.2241+572C>T) c.2205+572C>T (n.2205+572C>T) c.2133+572C>T (n.2133+572C>T) c.1680-5631C>T (n.1680-5631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406474G>C | CA2653803559 | KCNQ2 | c.*170C>G (n.*170C>G) c.2357C>G (n.2357C>G) c.2241+572C>G (n.2241+572C>G) c.2205+572C>G (n.2205+572C>G) c.2133+572C>G (n.2133+572C>G) c.1680-5631C>G (n.1680-5631C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406474G= | CA2374774064 | KCNQ2 | c.*170C= (n.*170C=) c.2357C= (n.2357C=) c.2241+572C= (n.2241+572C=) c.2205+572C= (n.2205+572C=) c.2133+572C= (n.2133+572C=) c.1680-5631C= (n.1680-5631C=) | |
| 20 | g.63406474G>T | CA2653803560 | KCNQ2 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.2357C>A (n.2357C>A) c.2241+572C>A (n.2241+572C>A) c.2205+572C>A (n.2205+572C>A) c.2133+572C>A (n.2133+572C>A) c.1680-5631C>A (n.1680-5631C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406475T>C | CA2653803561 | KCNQ2 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.2356A>G (n.2356A>G) c.2241+571A>G (n.2241+571A>G) c.2205+571A>G (n.2205+571A>G) c.2133+571A>G (n.2133+571A>G) c.1680-5632A>G (n.1680-5632A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406475T>G | CA2653803563 | KCNQ2 | c.*169A>C (n.*169A>C) c.2356A>C (n.2356A>C) c.2241+571A>C (n.2241+571A>C) c.2205+571A>C (n.2205+571A>C) c.2133+571A>C (n.2133+571A>C) c.1680-5632A>C (n.1680-5632A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406477A= | CA2374774065 | KCNQ2 | c.*167T= (n.*167T=) c.2354T= (n.2354T=) c.2241+569T= (n.2241+569T=) c.2205+569T= (n.2205+569T=) c.2133+569T= (n.2133+569T=) c.1680-5634T= (n.1680-5634T=) | |
| 20 | g.63406477A>C | CA2374774066 | KCNQ2 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.2354T>G (n.2354T>G) c.2241+569T>G (n.2241+569T>G) c.2205+569T>G (n.2205+569T>G) c.2133+569T>G (n.2133+569T>G) c.1680-5634T>G (n.1680-5634T>G) | dbSNP |
| 20 | g.63406478C>A | CA2653803564 | KCNQ2 | c.*166G>T (n.*166G>T) c.2353G>T (n.2353G>T) c.2241+568G>T (n.2241+568G>T) c.2205+568G>T (n.2205+568G>T) c.2133+568G>T (n.2133+568G>T) c.1680-5635G>T (n.1680-5635G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406478C>T | CA2653803565 | KCNQ2 | c.*166G>A (n.*166G>A) c.2353G>A (n.2353G>A) c.2241+568G>A (n.2241+568G>A) c.2205+568G>A (n.2205+568G>A) c.2133+568G>A (n.2133+568G>A) c.1680-5635G>A (n.1680-5635G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406479_63406487del | CA2653803567 | KCNQ2 | c.*157_*165del (n.*157_*165del) c.2344_2352del (n.2344_2352del) c.2241+559_2241+567del (n.2241+559_2241+567del) c.2205+559_2205+567del (n.2205+559_2205+567del) c.2133+559_2133+567del (n.2133+559_2133+567del) c.1680-5644_1680-5636del (n.1680-5644_1680-5636del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406480G>A | CA2653803570 | KCNQ2 | c.*164C>T (n.*164C>T) c.2351C>T (n.2351C>T) c.2241+566C>T (n.2241+566C>T) c.2205+566C>T (n.2205+566C>T) c.2133+566C>T (n.2133+566C>T) c.1680-5637C>T (n.1680-5637C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406480G>T | CA2653803569 | KCNQ2 | c.*164C>A (n.*164C>A) c.2351C>A (n.2351C>A) c.2241+566C>A (n.2241+566C>A) c.2205+566C>A (n.2205+566C>A) c.2133+566C>A (n.2133+566C>A) c.1680-5637C>A (n.1680-5637C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406481C>A | CA2653803574 | KCNQ2 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.2350G>T (n.2350G>T) c.2241+565G>T (n.2241+565G>T) c.2205+565G>T (n.2205+565G>T) c.2133+565G>T (n.2133+565G>T) c.1680-5638G>T (n.1680-5638G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406481C>T | CA2653803575 | KCNQ2 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.2350G>A (n.2350G>A) c.2241+565G>A (n.2241+565G>A) c.2205+565G>A (n.2205+565G>A) c.2133+565G>A (n.2133+565G>A) c.1680-5638G>A (n.1680-5638G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406482del | CA2653803572 | KCNQ2 | c.*163del (n.*163del) c.2350del (n.2350del) c.2241+565del (n.2241+565del) c.2205+565del (n.2205+565del) c.2133+565del (n.2133+565del) c.1680-5638del (n.1680-5638del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406482C>A | CA2653803576 | KCNQ2 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.2349G>T (n.2349G>T) c.2241+564G>T (n.2241+564G>T) c.2205+564G>T (n.2205+564G>T) c.2133+564G>T (n.2133+564G>T) c.1680-5639G>T (n.1680-5639G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406482C>T | CA2653803577 | KCNQ2 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.2349G>A (n.2349G>A) c.2241+564G>A (n.2241+564G>A) c.2205+564G>A (n.2205+564G>A) c.2133+564G>A (n.2133+564G>A) c.1680-5639G>A (n.1680-5639G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406483A>G | CA2653803578 | KCNQ2 | c.*161T>C (n.*161T>C) c.2348T>C (n.2348T>C) c.2241+563T>C (n.2241+563T>C) c.2205+563T>C (n.2205+563T>C) c.2133+563T>C (n.2133+563T>C) c.1680-5640T>C (n.1680-5640T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406484G>A | CA2653803579 | KCNQ2 | c.*160C>T (n.*160C>T) c.2347C>T (n.2347C>T) c.2241+562C>T (n.2241+562C>T) c.2205+562C>T (n.2205+562C>T) c.2133+562C>T (n.2133+562C>T) c.1680-5641C>T (n.1680-5641C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406485G>A | CA2517330088 | KCNQ2 | c.*159C>T (n.*159C>T) c.2346C>T (n.2346C>T) c.2241+561C>T (n.2241+561C>T) c.2205+561C>T (n.2205+561C>T) c.2133+561C>T (n.2133+561C>T) c.1680-5642C>T (n.1680-5642C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406485G>C | CA2374774067 | KCNQ2 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.2346C>G (n.2346C>G) c.2241+561C>G (n.2241+561C>G) c.2205+561C>G (n.2205+561C>G) c.2133+561C>G (n.2133+561C>G) c.1680-5642C>G (n.1680-5642C>G) | dbSNP |
| 20 | g.63406485G= | CA2374774068 | KCNQ2 | c.*159C= (n.*159C=) c.2346C= (n.2346C=) c.2241+561C= (n.2241+561C=) c.2205+561C= (n.2205+561C=) c.2133+561C= (n.2133+561C=) c.1680-5642C= (n.1680-5642C=) | |
| 20 | g.63406487G>A | CA2595908135 | KCNQ2 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.2344C>T (n.2344C>T) c.2241+559C>T (n.2241+559C>T) c.2205+559C>T (n.2205+559C>T) c.2133+559C>T (n.2133+559C>T) c.1680-5644C>T (n.1680-5644C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406487G>T | CA2653803580 | KCNQ2 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.2344C>A (n.2344C>A) c.2241+559C>A (n.2241+559C>A) c.2205+559C>A (n.2205+559C>A) c.2133+559C>A (n.2133+559C>A) c.1680-5644C>A (n.1680-5644C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406487_63406488insT | CA657858329 | KCNQ2 | c.*156_*157insA (n.*156_*157insA) c.2343_2344insA (n.2343_2344insA) c.2241+558_2241+559insA (n.2241+558_2241+559insA) c.2205+558_2205+559insA (n.2205+558_2205+559insA) c.2133+558_2133+559insA (n.2133+558_2133+559insA) c.1680-5645_1680-5644insA (n.1680-5645_1680-5644insA) | COSMIC |
| 20 | g.63406488C>A | CA2653803584 | KCNQ2 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.2343G>T (n.2343G>T) c.2241+558G>T (n.2241+558G>T) c.2205+558G>T (n.2205+558G>T) c.2133+558G>T (n.2133+558G>T) c.1680-5645G>T (n.1680-5645G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406488C= | CA2374774069 | KCNQ2 | c.*156G= (n.*156G=) c.2343G= (n.2343G=) c.2241+558G= (n.2241+558G=) c.2205+558G= (n.2205+558G=) c.2133+558G= (n.2133+558G=) c.1680-5645G= (n.1680-5645G=) | |
| 20 | g.63406488C>T | CA746467553 | KCNQ2 | c.*156G>A (n.*156G>A) c.2343G>A (n.2343G>A) c.2241+558G>A (n.2241+558G>A) c.2205+558G>A (n.2205+558G>A) c.2133+558G>A (n.2133+558G>A) c.1680-5645G>A (n.1680-5645G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406492del | CA2653803583 | KCNQ2 | c.*156del (n.*156del) c.2343del (n.2343del) c.2241+558del (n.2241+558del) c.2205+558del (n.2205+558del) c.2133+558del (n.2133+558del) c.1680-5645del (n.1680-5645del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406489C>A | CA2653803585 | KCNQ2 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.2342G>T (n.2342G>T) c.2241+557G>T (n.2241+557G>T) c.2205+557G>T (n.2205+557G>T) c.2133+557G>T (n.2133+557G>T) c.1680-5646G>T (n.1680-5646G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406489C= | CA2374774070 | KCNQ2 | c.*155G= (n.*155G=) c.2342G= (n.2342G=) c.2241+557G= (n.2241+557G=) c.2205+557G= (n.2205+557G=) c.2133+557G= (n.2133+557G=) c.1680-5646G= (n.1680-5646G=) | |
| 20 | g.63406489C>T | CA2374774071 | KCNQ2 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.2342G>A (n.2342G>A) c.2241+557G>A (n.2241+557G>A) c.2205+557G>A (n.2205+557G>A) c.2133+557G>A (n.2133+557G>A) c.1680-5646G>A (n.1680-5646G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63406490C= | CA2374774072 | KCNQ2 | c.*154G= (n.*154G=) c.2341G= (n.2341G=) c.2241+556G= (n.2241+556G=) c.2205+556G= (n.2205+556G=) c.2133+556G= (n.2133+556G=) c.1680-5647G= (n.1680-5647G=) | |
| 20 | g.63406490C>G | CA2374774073 | KCNQ2 | c.*154G>C (n.*154G>C) c.2341G>C (n.2341G>C) c.2241+556G>C (n.2241+556G>C) c.2205+556G>C (n.2205+556G>C) c.2133+556G>C (n.2133+556G>C) c.1680-5647G>C (n.1680-5647G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406490C>T | CA317421198 | KCNQ2 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.2341G>A (n.2341G>A) c.2241+556G>A (n.2241+556G>A) c.2205+556G>A (n.2205+556G>A) c.2133+556G>A (n.2133+556G>A) c.1680-5647G>A (n.1680-5647G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63406490_63406491insT | CA2653803593 | KCNQ2 | c.*153_*154insA (n.*153_*154insA) c.2340_2341insA (n.2340_2341insA) c.2241+555_2241+556insA (n.2241+555_2241+556insA) c.2205+555_2205+556insA (n.2205+555_2205+556insA) c.2133+555_2133+556insA (n.2133+555_2133+556insA) c.1680-5648_1680-5647insA (n.1680-5648_1680-5647insA) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406491C>T | CA2653803601 | KCNQ2 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.2340G>A (n.2340G>A) c.2241+555G>A (n.2241+555G>A) c.2205+555G>A (n.2205+555G>A) c.2133+555G>A (n.2133+555G>A) c.1680-5648G>A (n.1680-5648G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.63406492C>A | CA2653803602 | KCNQ2 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.2339G>T (n.2339G>T) c.2241+554G>T (n.2241+554G>T) c.2205+554G>T (n.2205+554G>T) c.2133+554G>T (n.2133+554G>T) c.1680-5649G>T (n.1680-5649G>T) | gnomAD v4 |