WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63359526C>A | CA2580649473 | CHRNA4 | c.228+22G>T (n.228+22G>T) n.36+22G>T n.33+22G>T n.1032-8499G>T n.280+22G>T c.152+22G>T c.-86+22G>T (n.-86+22G>T) n.314G>T n.253+22G>T c.-319+22G>T (n.-319+22G>T) n.459+22G>T n.412+22G>T | |
| 20 | g.63359526C= | CA2374748955 | CHRNA4 | c.228+22G= (n.228+22G=) n.36+22G= n.33+22G= n.1032-8499G= n.280+22G= c.152+22G= c.-86+22G= (n.-86+22G=) n.314G= n.253+22G= c.-319+22G= (n.-319+22G=) n.459+22G= n.412+22G= | |
| 20 | g.63359526C>G | CA2580649474 | CHRNA4 | c.228+22G>C (n.228+22G>C) n.36+22G>C n.33+22G>C n.1032-8499G>C n.280+22G>C c.152+22G>C c.-86+22G>C (n.-86+22G>C) n.314G>C n.253+22G>C c.-319+22G>C (n.-319+22G>C) n.459+22G>C n.412+22G>C | |
| 20 | g.63359526C>T | CA9957933 | CHRNA4 | c.228+22G>A (n.228+22G>A) n.36+22G>A n.33+22G>A n.1032-8499G>A n.280+22G>A c.152+22G>A c.-86+22G>A (n.-86+22G>A) n.314G>A n.253+22G>A c.-319+22G>A (n.-319+22G>A) n.459+22G>A n.412+22G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359526_63359527insAT | CA920252473 | CHRNA4 | c.228+21_228+22insAT (n.228+21_228+22insAT) n.36+21_36+22insAT n.33+21_33+22insAT n.1032-8500_1032-8499insAT n.280+21_280+22insAT c.152+21_152+22insAT c.-86+21_-86+22insAT (n.-86+21_-86+22insAT) n.313_314insAT n.253+21_253+22insAT c.-319+21_-319+22insAT (n.-319+21_-319+22insAT) n.459+21_459+22insAT n.412+21_412+22insAT | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359527G>A | CA636613910 | CHRNA4 | c.228+21C>T (n.228+21C>T) n.36+21C>T n.33+21C>T n.1032-8500C>T n.280+21C>T c.152+21C>T c.-86+21C>T (n.-86+21C>T) n.313C>T n.253+21C>T c.-319+21C>T (n.-319+21C>T) n.459+21C>T n.412+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359527G>C | CA2653787894 | CHRNA4 | c.228+21C>G (n.228+21C>G) n.36+21C>G n.33+21C>G n.1032-8500C>G n.280+21C>G c.152+21C>G c.-86+21C>G (n.-86+21C>G) n.313C>G n.253+21C>G c.-319+21C>G (n.-319+21C>G) n.459+21C>G n.412+21C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359527G= | CA2374748956 | CHRNA4 | c.228+21C= (n.228+21C=) n.36+21C= n.33+21C= n.1032-8500C= n.280+21C= c.152+21C= c.-86+21C= (n.-86+21C=) n.313C= n.253+21C= c.-319+21C= (n.-319+21C=) n.459+21C= n.412+21C= | |
| 20 | g.63359527G>T | CA9957934 | CHRNA4 | c.228+21C>A (n.228+21C>A) n.36+21C>A n.33+21C>A n.1032-8500C>A n.280+21C>A c.152+21C>A c.-86+21C>A (n.-86+21C>A) n.313C>A n.253+21C>A c.-319+21C>A (n.-319+21C>A) n.459+21C>A n.412+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359530G>T | CA2653787896 | CHRNA4 | c.228+18C>A (n.228+18C>A) n.36+18C>A n.33+18C>A n.1032-8503C>A n.280+18C>A c.152+18C>A c.-86+18C>A (n.-86+18C>A) n.310C>A n.253+18C>A c.-319+18C>A (n.-319+18C>A) n.459+18C>A n.412+18C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359531G>A | CA9957935 | CHRNA4 | c.228+17C>T (n.228+17C>T) n.36+17C>T n.33+17C>T n.1032-8504C>T n.280+17C>T c.152+17C>T c.-86+17C>T (n.-86+17C>T) n.309C>T n.253+17C>T c.-319+17C>T (n.-319+17C>T) n.459+17C>T n.412+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359531G= | CA2374748957 | CHRNA4 | c.228+17C= (n.228+17C=) n.36+17C= n.33+17C= n.1032-8504C= n.280+17C= c.152+17C= c.-86+17C= (n.-86+17C=) n.309C= n.253+17C= c.-319+17C= (n.-319+17C=) n.459+17C= n.412+17C= | |
| 20 | g.63359533del | CA2653787897 | CHRNA4 | c.228+16del (n.228+16del) n.36+16del n.33+16del n.1032-8505del n.280+16del c.152+16del c.-86+16del (n.-86+16del) n.308del n.253+16del c.-319+16del (n.-319+16del) n.459+16del n.412+16del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359533C>A | CA746464914 | CHRNA4 | c.228+15G>T (n.228+15G>T) n.36+15G>T n.33+15G>T n.1032-8506G>T n.280+15G>T c.152+15G>T c.-86+15G>T (n.-86+15G>T) n.307G>T n.253+15G>T c.-319+15G>T (n.-319+15G>T) n.459+15G>T n.412+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359533C= | CA2374748958 | CHRNA4 | c.228+15G= (n.228+15G=) n.36+15G= n.33+15G= n.1032-8506G= n.280+15G= c.152+15G= c.-86+15G= (n.-86+15G=) n.307G= n.253+15G= c.-319+15G= (n.-319+15G=) n.459+15G= n.412+15G= | |
| 20 | g.63359534A>G | CA2653787899 | CHRNA4 | c.228+14T>C (n.228+14T>C) n.36+14T>C n.33+14T>C n.1032-8507T>C n.280+14T>C c.152+14T>C c.-86+14T>C (n.-86+14T>C) n.306T>C n.253+14T>C c.-319+14T>C (n.-319+14T>C) n.459+14T>C n.412+14T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359535C= | CA2374748959 | CHRNA4 | c.228+13G= (n.228+13G=) n.36+13G= n.33+13G= n.1032-8508G= n.280+13G= c.152+13G= c.-86+13G= (n.-86+13G=) n.305G= n.253+13G= c.-319+13G= (n.-319+13G=) n.459+13G= n.412+13G= | |
| 20 | g.63359535C>G | CA636613911 | CHRNA4 | c.228+13G>C (n.228+13G>C) n.36+13G>C n.33+13G>C n.1032-8508G>C n.280+13G>C c.152+13G>C c.-86+13G>C (n.-86+13G>C) n.305G>C n.253+13G>C c.-319+13G>C (n.-319+13G>C) n.459+13G>C n.412+13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359535C>T | CA9957936 | CHRNA4 | c.228+13G>A (n.228+13G>A) n.36+13G>A n.33+13G>A n.1032-8508G>A n.280+13G>A c.152+13G>A c.-86+13G>A (n.-86+13G>A) n.305G>A n.253+13G>A c.-319+13G>A (n.-319+13G>A) n.459+13G>A n.412+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359536G>A | CA317445838 | CHRNA4 | c.228+12C>T (n.228+12C>T) n.36+12C>T n.33+12C>T n.1032-8509C>T n.280+12C>T c.152+12C>T c.-86+12C>T (n.-86+12C>T) n.304C>T n.253+12C>T c.-319+12C>T (n.-319+12C>T) n.459+12C>T n.412+12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359536G= | CA2374748960 | CHRNA4 | c.228+12C= (n.228+12C=) n.36+12C= n.33+12C= n.1032-8509C= n.280+12C= c.152+12C= c.-86+12C= (n.-86+12C=) n.304C= n.253+12C= c.-319+12C= (n.-319+12C=) n.459+12C= n.412+12C= | |
| 20 | g.63359537C>A | CA2653787903 | CHRNA4 | c.228+11G>T (n.228+11G>T) n.36+11G>T n.33+11G>T n.1032-8510G>T n.280+11G>T c.152+11G>T c.-86+11G>T (n.-86+11G>T) n.303G>T n.253+11G>T c.-319+11G>T (n.-319+11G>T) n.459+11G>T n.412+11G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359537C= | CA2374748961 | CHRNA4 | c.228+11G= (n.228+11G=) n.36+11G= n.33+11G= n.1032-8510G= n.280+11G= c.152+11G= c.-86+11G= (n.-86+11G=) n.303G= n.253+11G= c.-319+11G= (n.-319+11G=) n.459+11G= n.412+11G= | |
| 20 | g.63359537C>T | CA2374748962 | CHRNA4 | c.228+11G>A (n.228+11G>A) n.36+11G>A n.33+11G>A n.1032-8510G>A n.280+11G>A c.152+11G>A c.-86+11G>A (n.-86+11G>A) n.303G>A n.253+11G>A c.-319+11G>A (n.-319+11G>A) n.459+11G>A n.412+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359538C>A | CA9957937 | CHRNA4 | c.228+10G>T (n.228+10G>T) n.36+10G>T n.33+10G>T n.1032-8511G>T n.280+10G>T c.152+10G>T c.-86+10G>T (n.-86+10G>T) n.302G>T n.253+10G>T c.-319+10G>T (n.-319+10G>T) n.459+10G>T n.412+10G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359538C= | CA2374748963 | CHRNA4 | c.228+10G= (n.228+10G=) n.36+10G= n.33+10G= n.1032-8511G= n.280+10G= c.152+10G= c.-86+10G= (n.-86+10G=) n.302G= n.253+10G= c.-319+10G= (n.-319+10G=) n.459+10G= n.412+10G= | |
| 20 | g.63359538C>T | CA2653787908 | CHRNA4 | c.228+10G>A (n.228+10G>A) n.36+10G>A n.33+10G>A n.1032-8511G>A n.280+10G>A c.152+10G>A c.-86+10G>A (n.-86+10G>A) n.302G>A n.253+10G>A c.-319+10G>A (n.-319+10G>A) n.459+10G>A n.412+10G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359539C= | CA2374748964 | CHRNA4 | c.228+9G= (n.228+9G=) n.36+9G= n.33+9G= n.1032-8512G= n.280+9G= c.152+9G= c.-86+9G= (n.-86+9G=) n.301G= n.253+9G= c.-319+9G= (n.-319+9G=) n.459+9G= n.412+9G= | |
| 20 | g.63359539C>G | CA2653787911 | CHRNA4 | c.228+9G>C (n.228+9G>C) n.36+9G>C n.33+9G>C n.1032-8512G>C n.280+9G>C c.152+9G>C c.-86+9G>C (n.-86+9G>C) n.301G>C n.253+9G>C c.-319+9G>C (n.-319+9G>C) n.459+9G>C n.412+9G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359539C>T | CA636613912 | CHRNA4 | c.228+9G>A (n.228+9G>A) n.36+9G>A n.33+9G>A n.1032-8512G>A n.280+9G>A c.152+9G>A c.-86+9G>A (n.-86+9G>A) n.301G>A n.253+9G>A c.-319+9G>A (n.-319+9G>A) n.459+9G>A n.412+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359540T>A | CA2374748966 | CHRNA4 | c.228+8A>T (n.228+8A>T) n.36+8A>T n.33+8A>T n.1032-8513A>T n.280+8A>T c.152+8A>T c.-86+8A>T (n.-86+8A>T) n.300A>T n.253+8A>T c.-319+8A>T (n.-319+8A>T) n.459+8A>T n.412+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359540T>C | CA2577453239 | CHRNA4 | c.228+8A>G (n.228+8A>G) n.36+8A>G n.33+8A>G n.1032-8513A>G n.280+8A>G c.152+8A>G c.-86+8A>G (n.-86+8A>G) n.300A>G n.253+8A>G c.-319+8A>G (n.-319+8A>G) n.459+8A>G n.412+8A>G | |
| 20 | g.63359540T= | CA2374748965 | CHRNA4 | c.228+8A= (n.228+8A=) n.36+8A= n.33+8A= n.1032-8513A= n.280+8A= c.152+8A= c.-86+8A= (n.-86+8A=) n.300A= n.253+8A= c.-319+8A= (n.-319+8A=) n.459+8A= n.412+8A= | |
| 20 | g.63359541C= | CA2374748967 | CHRNA4 | c.228+7G= (n.228+7G=) n.36+7G= n.33+7G= n.1032-8514G= n.280+7G= c.152+7G= c.-86+7G= (n.-86+7G=) n.299G= n.253+7G= c.-319+7G= (n.-319+7G=) n.459+7G= n.412+7G= | |
| 20 | g.63359541C>T | CA317445851 | CHRNA4 | c.228+7G>A (n.228+7G>A) n.36+7G>A n.33+7G>A n.1032-8514G>A n.280+7G>A c.152+7G>A c.-86+7G>A (n.-86+7G>A) n.299G>A n.253+7G>A c.-319+7G>A (n.-319+7G>A) n.459+7G>A n.412+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359542A= | CA2374748968 | CHRNA4 | c.228+6T= (n.228+6T=) n.36+6T= n.33+6T= n.1032-8515T= n.280+6T= c.152+6T= c.-86+6T= (n.-86+6T=) n.298T= n.253+6T= c.-319+6T= (n.-319+6T=) n.459+6T= n.412+6T= | |
| 20 | g.63359542A>C | CA2374748969 | CHRNA4 | c.228+6T>G (n.228+6T>G) n.36+6T>G n.33+6T>G n.1032-8515T>G n.280+6T>G c.152+6T>G c.-86+6T>G (n.-86+6T>G) n.298T>G n.253+6T>G c.-319+6T>G (n.-319+6T>G) n.459+6T>G n.412+6T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63359542A>G | CA9957938 | CHRNA4 | c.228+6T>C (n.228+6T>C) n.36+6T>C n.33+6T>C n.1032-8515T>C n.280+6T>C c.152+6T>C c.-86+6T>C (n.-86+6T>C) n.298T>C n.253+6T>C c.-319+6T>C (n.-319+6T>C) n.459+6T>C n.412+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359542A>T | CA317445881 | CHRNA4 | c.228+6T>A (n.228+6T>A) n.36+6T>A n.33+6T>A n.1032-8515T>A n.280+6T>A c.152+6T>A c.-86+6T>A (n.-86+6T>A) n.298T>A n.253+6T>A c.-319+6T>A (n.-319+6T>A) n.459+6T>A n.412+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359544C= | CA2374748970 | CHRNA4 | c.228+4G= (n.228+4G=) n.36+4G= n.33+4G= n.1032-8517G= n.280+4G= c.152+4G= c.-86+4G= (n.-86+4G=) n.296G= n.253+4G= c.-319+4G= (n.-319+4G=) n.459+4G= n.412+4G= | |
| 20 | g.63359544C>T | CA9957939 | CHRNA4 | c.228+4G>A (n.228+4G>A) n.36+4G>A n.33+4G>A n.1032-8517G>A n.280+4G>A c.152+4G>A c.-86+4G>A (n.-86+4G>A) n.296G>A n.253+4G>A c.-319+4G>A (n.-319+4G>A) n.459+4G>A n.412+4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63359546A>C | CA409643019 | CHRNA4 | c.228+2T>G (n.228+2T>G) n.36+2T>G n.33+2T>G n.1032-8519T>G n.280+2T>G c.152+2T>G c.-86+2T>G (n.-86+2T>G) n.294T>G n.253+2T>G c.-319+2T>G (n.-319+2T>G) n.459+2T>G n.412+2T>G | |
| 20 | g.63359546A>G | CA409643022 | CHRNA4 | c.228+2T>C (n.228+2T>C) n.36+2T>C n.33+2T>C n.1032-8519T>C n.280+2T>C c.152+2T>C c.-86+2T>C (n.-86+2T>C) n.294T>C n.253+2T>C c.-319+2T>C (n.-319+2T>C) n.459+2T>C n.412+2T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63359546A>T | CA409643025 | CHRNA4 | c.228+2T>A (n.228+2T>A) n.36+2T>A n.33+2T>A n.1032-8519T>A n.280+2T>A c.152+2T>A c.-86+2T>A (n.-86+2T>A) n.294T>A n.253+2T>A c.-319+2T>A (n.-319+2T>A) n.459+2T>A n.412+2T>A | |
| 20 | g.63359547C>A | CA409643033 | CHRNA4 | c.228+1G>T (n.228+1G>T) n.36+1G>T n.33+1G>T n.1032-8520G>T n.280+1G>T c.152+1G>T c.-86+1G>T (n.-86+1G>T) n.293G>T n.253+1G>T c.-319+1G>T (n.-319+1G>T) n.459+1G>T n.412+1G>T | |
| 20 | g.63359547C>G | CA409643034 | CHRNA4 | c.228+1G>C (n.228+1G>C) n.36+1G>C n.33+1G>C n.1032-8520G>C n.280+1G>C c.152+1G>C c.-86+1G>C (n.-86+1G>C) n.293G>C n.253+1G>C c.-319+1G>C (n.-319+1G>C) n.459+1G>C n.412+1G>C | |
| 20 | g.63359547C>T | CA409643035 | CHRNA4 | c.228+1G>A (n.228+1G>A) n.36+1G>A n.33+1G>A n.1032-8520G>A n.280+1G>A c.152+1G>A c.-86+1G>A (n.-86+1G>A) n.293G>A n.253+1G>A c.-319+1G>A (n.-319+1G>A) n.459+1G>A n.412+1G>A | |
| 20 | g.63359548del | CA2577453240 | CHRNA4 | c.228+1del n.36+1del n.33+1del n.1032-8520del n.280+1del c.152+1del c.-86+1del n.293del n.253+1del c.-319+1del n.459+1del n.412+1del | |
| 20 | g.63359548C>A | CA511207846 | CHRNA4 | c.228G>T (p.Val76=) n.36G>T n.33G>T n.1032-8521G>T n.280G>T c.152G>T c.-86G>T (n.-86G>T) n.292G>T n.253G>T c.-319G>T (n.-319G>T) n.459G>T n.412G>T | |
| 20 | g.63359548C= | CA2374748971 | CHRNA4 | c.228G= (p.Val76=) n.36G= n.33G= n.1032-8521G= n.280G= c.152G= c.-86G= (n.-86G=) n.292G= n.253G= c.-319G= (n.-319G=) n.459G= n.412G= |