Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63350732_63350739delCA1019264245CHRNA4c.672_679del (p.Glu224AspfsTer?)
n.1320_1327del
n.742_749del
c.696_703del
c.459_466del (p.Glu153AspfsTer?)
c.*361_*368del (n.*361_*368del)
n.393_400del
c.144_151del (p.Glu48AspfsTer?)
n.928_935del
n.881_888del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350735_63350741delCA1019264300CHRNA4c.671_677del (p.Glu224ValfsTer?)
n.1319_1325del
n.741_747del
c.695_701del
c.458_464del (p.Glu153ValfsTer?)
c.*360_*366del (n.*360_*366del)
n.392_398del
c.143_149del (p.Glu48ValfsTer?)
n.927_933del
n.880_886del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350735_63350740delCA1019264314CHRNA4c.671_676del (p.Glu224_Cys226delinsGly)
n.1319_1324del
n.741_746del
c.695_700del
c.458_463del (p.Glu153_Cys155delinsGly)
c.*360_*365del (n.*360_*365del)
n.392_397del
c.143_148del (p.Glu48_Cys50delinsGly)
n.927_932del
n.880_885del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350736_63350740delCA2816988864CHRNA4c.671_675del (p.Glu224ValfsTer?)
n.1319_1323del
n.741_745del
c.695_699del
c.458_462del (p.Glu153ValfsTer?)
c.*360_*364del (n.*360_*364del)
n.392_396del
c.143_147del (p.Glu48ValfsTer?)
n.927_931del
n.880_884del
20g.63350737_63350740delinsCACTCA2374743136CHRNA4c.671_674delinsAGTG (p.Glu224=)
n.1319_1322delinsAGTG
n.741_744delinsAGTG
c.695_698delinsAGTG
c.458_461delinsAGTG (p.Glu153=)
c.*360_*363delinsAGTG (n.*360_*363delinsAGTG)
n.392_395delinsAGTG
c.143_146delinsAGTG (p.Glu48=)
n.927_930delinsAGTG
n.880_883delinsAGTG
20g.63350738_63350740delCA636613711CHRNA4c.671_673del (p.Glu224_Cys225delinsGly)
n.1319_1321del
n.741_743del
c.695_697del
c.458_460del (p.Glu153_Cys154delinsGly)
c.*360_*362del (n.*360_*362del)
n.392_394del
c.143_145del (p.Glu48_Cys49delinsGly)
n.927_929del
n.880_882del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350739delCA1019264326CHRNA4c.672del (p.Glu224AspfsTer?)
n.1320del
n.742del
c.696del
c.459del (p.Glu153AspfsTer?)
c.*361del (n.*361del)
n.393del
c.144del (p.Glu48AspfsTer?)
n.928del
n.881del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350739C>ACA409637215CHRNA4c.672G>T (p.Glu224Asp)
n.1320G>T
n.742G>T
c.696G>T
c.459G>T (p.Glu153Asp)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.393G>T
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.928G>T
n.881G>T
20g.63350739C=CA2374743138CHRNA4c.672G= (p.Glu224=)
n.1320G=
n.742G=
c.696G=
c.459G= (p.Glu153=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.393G=
c.144G= (p.Glu48=)
n.928G=
n.881G=
20g.63350739C>GCA409637217CHRNA4c.672G>C (p.Glu224Asp)
n.1320G>C
n.742G>C
c.696G>C
c.459G>C (p.Glu153Asp)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.393G>C
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.928G>C
n.881G>C
 gnomAD v4
20g.63350739C>TCA317436074CHRNA4c.672G>A (p.Glu224=)
n.1320G>A
n.742G>A
c.696G>A
c.459G>A (p.Glu153=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.393G>A
c.144G>A (p.Glu48=)
n.928G>A
n.881G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350739_63350746delCA1019264329CHRNA4c.665_672del (p.Lys222MetfsTer?)
n.1313_1320del
n.735_742del
c.689_696del
c.452_459del (p.Lys151MetfsTer?)
c.*354_*361del (n.*354_*361del)
n.386_393del
c.137_144del (p.Lys46MetfsTer?)
n.921_928del
n.874_881del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350739_63350740insGCGTACTCA2816988870CHRNA4c.671_672insAGTACGC (p.Cys225ValfsTer?)
n.1319_1320insAGTACGC
n.741_742insAGTACGC
c.695_696insAGTACGC
c.458_459insAGTACGC (p.Cys154ValfsTer?)
c.*360_*361insAGTACGC (n.*360_*361insAGTACGC)
n.392_393insAGTACGC
c.143_144insAGTACGC (p.Cys49ValfsTer?)
n.927_928insAGTACGC
n.880_881insAGTACGC
20g.63350740T>ACA409637221CHRNA4c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1319A>T
n.741A>T
c.695A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.392A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.927A>T
n.880A>T
20g.63350740T>CCA409637222CHRNA4c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1319A>G
n.741A>G
c.695A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.392A>G
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.927A>G
n.880A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350740T>GCA409637219CHRNA4c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.1319A>C
n.741A>C
c.695A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.392A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.927A>C
n.880A>C
 gnomAD v4
20g.63350740_63350741insGGTCGACA1019264335CHRNA4c.670_671insTCGACC (p.Glu224delinsValAspGln)
n.1318_1319insTCGACC
n.740_741insTCGACC
c.694_695insTCGACC
c.457_458insTCGACC (p.Glu153delinsValAspGln)
c.*359_*360insTCGACC (n.*359_*360insTCGACC)
n.391_392insTCGACC
c.142_143insTCGACC (p.Glu48delinsValAspGln)
n.926_927insTCGACC
n.879_880insTCGACC
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350740_63350741insGGTGGCCA1019264360CHRNA4c.670_671insGCCACC (p.Glu224delinsGlyHisGln)
n.1318_1319insGCCACC
n.740_741insGCCACC
c.694_695insGCCACC
c.457_458insGCCACC (p.Glu153delinsGlyHisGln)
c.*359_*360insGCCACC (n.*359_*360insGCCACC)
n.391_392insGCCACC
c.142_143insGCCACC (p.Glu48delinsGlyHisGln)
n.926_927insGCCACC
n.879_880insGCCACC
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350741C>ACA409637225CHRNA4c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.1318G>T
n.740G>T
c.694G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.391G>T
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.926G>T
n.879G>T
20g.63350741C=CA2374743139CHRNA4c.670G= (p.Glu224=)
n.1318G=
n.740G=
c.694G=
c.457G= (p.Glu153=)
c.*359G= (n.*359G=)
n.391G=
c.142G= (p.Glu48=)
n.926G=
n.879G=
20g.63350741C>GCA409637227CHRNA4c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.1318G>C
n.740G>C
c.694G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.391G>C
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.926G>C
n.879G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350741C>TCA409637228CHRNA4c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.1318G>A
n.740G>A
c.694G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.391G>A
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.926G>A
n.879G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350742G>ACA9957757CHRNA4c.669C>T (p.Tyr223=)
n.1317C>T
n.739C>T
c.693C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.390C>T
c.141C>T (p.Tyr47=)
n.925C>T
n.878C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350742G>CCA409637231CHRNA4c.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.1317C>G
n.739C>G
c.693C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.390C>G
c.141C>G (p.Tyr47Ter)
n.925C>G
n.878C>G
20g.63350742G=CA2374743140CHRNA4c.669C= (p.Tyr223=)
n.1317C=
n.739C=
c.693C=
c.456C= (p.Tyr152=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.390C=
c.141C= (p.Tyr47=)
n.925C=
n.878C=
20g.63350742G>TCA409637233CHRNA4c.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.1317C>A
n.739C>A
c.693C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.390C>A
c.141C>A (p.Tyr47Ter)
n.925C>A
n.878C>A
20g.63350743T>ACA409637239CHRNA4c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.1316A>T
n.738A>T
c.692A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.389A>T
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.924A>T
n.877A>T
20g.63350743T>CCA409637236CHRNA4c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.1316A>G
n.738A>G
c.692A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.389A>G
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.924A>G
n.877A>G
20g.63350743T>GCA409637237CHRNA4c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.1316A>C
n.738A>C
c.692A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.389A>C
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.924A>C
n.877A>C
20g.63350743_63350744insGTCCA1019264367CHRNA4c.667_668insGAC (p.Tyr223Ter)
n.1315_1316insGAC
n.737_738insGAC
c.691_692insGAC
c.454_455insGAC (p.Tyr152Ter)
c.*356_*357insGAC (n.*356_*357insGAC)
n.388_389insGAC
c.139_140insGAC (p.Tyr47Ter)
n.923_924insGAC
n.876_877insGAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744A>CCA409637241CHRNA4c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.1315T>G
n.737T>G
c.691T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.388T>G
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.923T>G
n.876T>G
20g.63350744A>GCA409637243CHRNA4c.667T>C (p.Tyr223His)
n.1315T>C
n.737T>C
c.691T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.388T>C
c.139T>C (p.Tyr47His)
n.923T>C
n.876T>C
20g.63350744A>TCA409637244CHRNA4c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.1315T>A
n.737T>A
c.691T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.388T>A
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.923T>A
n.876T>A
20g.63350744_63350745delCA1019264368CHRNA4c.666_667del (p.Tyr223ArgfsTer?)
n.1314_1315del
n.736_737del
c.690_691del
c.453_454del (p.Tyr152ArgfsTer?)
c.*355_*356del (n.*355_*356del)
n.387_388del
c.138_139del (p.Tyr47ArgfsTer?)
n.922_923del
n.875_876del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744_63350746delinsACTCA2374743141CHRNA4c.665_667delinsAGT (p.Lys222=)
n.1313_1315delinsAGT
n.735_737delinsAGT
c.689_691delinsAGT
c.452_454delinsAGT (p.Lys151=)
c.*354_*356delinsAGT (n.*354_*356delinsAGT)
n.386_388delinsAGT
c.137_139delinsAGT (p.Lys46=)
n.921_923delinsAGT
n.874_876delinsAGT
20g.63350744_63350751delCA1019264373CHRNA4c.660_667del (p.Lys222ValfsTer?)
n.1308_1315del
n.730_737del
c.684_691del
c.447_454del (p.Lys151ValfsTer?)
c.*349_*356del (n.*349_*356del)
n.381_388del
c.132_139del (p.Lys46ValfsTer?)
n.916_923del
n.869_876del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744_63350752delCA1019264376CHRNA4c.659_667del (p.Thr220_Tyr223delinsAsn)
n.1307_1315del
n.729_737del
c.683_691del
c.446_454del (p.Thr149_Tyr152delinsAsn)
c.*348_*356del (n.*348_*356del)
n.380_388del
c.131_139del (p.Thr44_Tyr47delinsAsn)
n.915_923del
n.868_876del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350744_63350745insTCA1019264392CHRNA4c.666_667insA (p.Tyr223IlefsTer?)
n.1314_1315insA
n.736_737insA
c.690_691insA
c.453_454insA (p.Tyr152IlefsTer?)
c.*355_*356insA (n.*355_*356insA)
n.387_388insA
c.138_139insA (p.Tyr47IlefsTer?)
n.922_923insA
n.875_876insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745delCA1019264386CHRNA4c.666del (p.Lys222AsnfsTer?)
n.1314del
n.736del
c.690del
c.453del (p.Lys151AsnfsTer?)
c.*355del (n.*355del)
n.387del
c.138del (p.Lys46AsnfsTer?)
n.922del
n.875del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745C>ACA409637246CHRNA4c.666G>T (p.Lys222Asn)
n.1314G>T
n.736G>T
c.690G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.387G>T
c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.922G>T
n.875G>T
20g.63350745C>GCA409637247CHRNA4c.666G>C (p.Lys222Asn)
n.1314G>C
n.736G>C
c.690G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.387G>C
c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.922G>C
n.875G>C
20g.63350745C>TCA511339128CHRNA4c.666G>A (p.Lys222=)
n.1314G>A
n.736G>A
c.690G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.387G>A
c.138G>A (p.Lys46=)
n.922G>A
n.875G>A
 gnomAD v4
20g.63350745_63350746delCA636613715CHRNA4c.665_666del (p.Lys222IlefsTer?)
n.1313_1314del
n.735_736del
c.689_690del
c.452_453del (p.Lys151IlefsTer?)
c.*354_*355del (n.*354_*355del)
n.386_387del
c.137_138del (p.Lys46IlefsTer?)
n.921_922del
n.874_875del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745_63350752delCA1019264382CHRNA4c.659_666del (p.Thr220IlefsTer?)
n.1307_1314del
n.729_736del
c.683_690del
c.446_453del (p.Thr149IlefsTer?)
c.*348_*355del (n.*348_*355del)
n.380_387del
c.131_138del (p.Thr44IlefsTer?)
n.915_922del
n.868_875del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350745_63350746insACA1019264398CHRNA4c.665_666insT (p.Lys222AsnfsTer?)
n.1313_1314insT
n.735_736insT
c.689_690insT
c.452_453insT (p.Lys151AsnfsTer?)
c.*354_*355insT (n.*354_*355insT)
n.386_387insT
c.137_138insT (p.Lys46AsnfsTer?)
n.921_922insT
n.874_875insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350746T>ACA409637253CHRNA4c.665A>T (p.Lys222Met)
n.1313A>T
n.735A>T
c.689A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.386A>T
c.137A>T (p.Lys46Met)
n.921A>T
n.874A>T
20g.63350746T>CCA409637249CHRNA4c.665A>G (p.Lys222Arg)
n.1313A>G
n.735A>G
c.689A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.386A>G
c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.921A>G
n.874A>G
20g.63350746T>GCA409637251CHRNA4c.665A>C (p.Lys222Thr)
n.1313A>C
n.735A>C
c.689A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.386A>C
c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.921A>C
n.874A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350747T>ACA409637255CHRNA4c.664A>T (p.Lys222Ter)
n.1312A>T
n.734A>T
c.688A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.385A>T
c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.920A>T
n.873A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350747T>CCA409637257CHRNA4c.664A>G (p.Lys222Glu)
n.1312A>G
n.734A>G
c.688A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.385A>G
c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.920A>G
n.873A>G

Number of alleles fetched