UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350646C>A | CA511338992 | CHRNA4 | c.765G>T (p.Leu255=) n.1413G>T n.835G>T c.789G>T c.552G>T (p.Leu184=) c.*454G>T (n.*454G>T) n.486G>T c.237G>T (p.Leu79=) n.1021G>T n.974G>T | |
| 20 | g.63350646C>G | CA511338994 | CHRNA4 | c.765G>C (p.Leu255=) n.1413G>C n.835G>C c.789G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.*454G>C (n.*454G>C) n.486G>C c.237G>C (p.Leu79=) n.1021G>C n.974G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350646C>T | CA511338996 | CHRNA4 | c.765G>A (p.Leu255=) n.1413G>A n.835G>A c.789G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.*454G>A (n.*454G>A) n.486G>A c.237G>A (p.Leu79=) n.1021G>A n.974G>A | |
| 20 | g.63350647A>C | CA409636829 | CHRNA4 | c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1412T>G n.834T>G c.788T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.*453T>G (n.*453T>G) n.485T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1020T>G n.973T>G | |
| 20 | g.63350647A>G | CA409636831 | CHRNA4 | c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1412T>C n.834T>C c.788T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.*453T>C (n.*453T>C) n.485T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1020T>C n.973T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350647A>T | CA409636833 | CHRNA4 | c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1412T>A n.834T>A c.788T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.*453T>A (n.*453T>A) n.485T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) n.1020T>A n.973T>A | |
| 20 | g.63350648G>A | CA511338999 | CHRNA4 | c.763C>T (p.Leu255=) n.1411C>T n.833C>T c.787C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.*452C>T (n.*452C>T) n.484C>T c.235C>T (p.Leu79=) n.1019C>T n.972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350648G>C | CA409636835 | CHRNA4 | c.763C>G (p.Leu255Val) n.1411C>G n.833C>G c.787C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.*452C>G (n.*452C>G) n.484C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.1019C>G n.972C>G | |
| 20 | g.63350648G= | CA2374743084 | CHRNA4 | c.763C= (p.Leu255=) n.1411C= n.833C= c.787C= c.550C= (p.Leu184=) c.*452C= (n.*452C=) n.484C= c.235C= (p.Leu79=) n.1019C= n.972C= | |
| 20 | g.63350648G>T | CA409636836 | CHRNA4 | c.763C>A (p.Leu255Met) n.1411C>A n.833C>A c.787C>A c.550C>A (p.Leu184Met) c.*452C>A (n.*452C>A) n.484C>A c.235C>A (p.Leu79Met) n.1019C>A n.972C>A | dbSNP |
| 20 | g.63350649G>A | CA317435863 | CHRNA4 | c.762C>T (p.Cys254=) n.1410C>T n.832C>T c.786C>T c.549C>T (p.Cys183=) c.*451C>T (n.*451C>T) n.483C>T c.234C>T (p.Cys78=) n.1018C>T n.971C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350649G>C | CA409636839 | CHRNA4 | c.762C>G (p.Cys254Trp) n.1410C>G n.832C>G c.786C>G c.549C>G (p.Cys183Trp) c.*451C>G (n.*451C>G) n.483C>G c.234C>G (p.Cys78Trp) n.1018C>G n.971C>G | |
| 20 | g.63350649G= | CA2374743085 | CHRNA4 | c.762C= (p.Cys254=) n.1410C= n.832C= c.786C= c.549C= (p.Cys183=) c.*451C= (n.*451C=) n.483C= c.234C= (p.Cys78=) n.1018C= n.971C= | |
| 20 | g.63350649G>T | CA409636841 | CHRNA4 | c.762C>A (p.Cys254Ter) n.1410C>A n.832C>A c.786C>A c.549C>A (p.Cys183Ter) c.*451C>A (n.*451C>A) n.483C>A c.234C>A (p.Cys78Ter) n.1018C>A n.971C>A | |
| 20 | g.63350650C>A | CA409636843 | CHRNA4 | c.761G>T (p.Cys254Phe) n.1409G>T n.831G>T c.785G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) c.*450G>T (n.*450G>T) n.482G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) n.1017G>T n.970G>T | |
| 20 | g.63350650C>G | CA409636845 | CHRNA4 | c.761G>C (p.Cys254Ser) n.1409G>C n.831G>C c.785G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) c.*450G>C (n.*450G>C) n.482G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) n.1017G>C n.970G>C | |
| 20 | g.63350650C>T | CA409636846 | CHRNA4 | c.761G>A (p.Cys254Tyr) n.1409G>A n.831G>A c.785G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.*450G>A (n.*450G>A) n.482G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.1017G>A n.970G>A | |
| 20 | g.63350651A>C | CA409636851 | CHRNA4 | c.760T>G (p.Cys254Gly) n.1408T>G n.830T>G c.784T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) c.*449T>G (n.*449T>G) n.481T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) n.1016T>G n.969T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350651A>G | CA409636852 | CHRNA4 | c.760T>C (p.Cys254Arg) n.1408T>C n.830T>C c.784T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) c.*449T>C (n.*449T>C) n.481T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) n.1016T>C n.969T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350651A>T | CA409636849 | CHRNA4 | c.760T>A (p.Cys254Ser) n.1408T>A n.830T>A c.784T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) c.*449T>A (n.*449T>A) n.481T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) n.1016T>A n.969T>A | |
| 20 | g.63350652G>A | CA511339005 | CHRNA4 | c.759C>T (p.Pro253=) n.1407C>T n.829C>T c.783C>T c.546C>T (p.Pro182=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.480C>T c.231C>T (p.Pro77=) n.1015C>T n.968C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350652G>C | CA511339006 | CHRNA4 | c.759C>G (p.Pro253=) n.1407C>G n.829C>G c.783C>G c.546C>G (p.Pro182=) c.*448C>G (n.*448C>G) n.480C>G c.231C>G (p.Pro77=) n.1015C>G n.968C>G | |
| 20 | g.63350652G>T | CA511339007 | CHRNA4 | c.759C>A (p.Pro253=) n.1407C>A n.829C>A c.783C>A c.546C>A (p.Pro182=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.480C>A c.231C>A (p.Pro77=) n.1015C>A n.968C>A | |
| 20 | g.63350653G>A | CA9957732 | CHRNA4 | c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1406C>T n.828C>T c.782C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) n.479C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) n.1014C>T n.967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350653G>C | CA409636855 | CHRNA4 | c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1406C>G n.828C>G c.782C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) n.479C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) n.1014C>G n.967C>G | |
| 20 | g.63350653G= | CA2374743086 | CHRNA4 | c.758C= (p.Pro253=) n.1406C= n.828C= c.782C= c.545C= (p.Pro182=) c.*447C= (n.*447C=) n.479C= c.230C= (p.Pro77=) n.1014C= n.967C= | |
| 20 | g.63350653G>T | CA409636856 | CHRNA4 | c.758C>A (p.Pro253His) n.1406C>A n.828C>A c.782C>A c.545C>A (p.Pro182His) c.*447C>A (n.*447C>A) n.479C>A c.230C>A (p.Pro77His) n.1014C>A n.967C>A | |
| 20 | g.63350654G>A | CA409636858 | CHRNA4 | c.757C>T (p.Pro253Ser) n.1405C>T n.827C>T c.781C>T c.544C>T (p.Pro182Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) n.478C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.1013C>T n.966C>T | |
| 20 | g.63350654G>C | CA409636860 | CHRNA4 | c.757C>G (p.Pro253Ala) n.1405C>G n.827C>G c.781C>G c.544C>G (p.Pro182Ala) c.*446C>G (n.*446C>G) n.478C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) n.1013C>G n.966C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350654G>T | CA409636862 | CHRNA4 | c.757C>A (p.Pro253Thr) n.1405C>A n.827C>A c.781C>A c.544C>A (p.Pro182Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) n.478C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.1013C>A n.966C>A | COSMIC |
| 20 | g.63350655G>A | CA511339009 | CHRNA4 | c.756C>T (p.Ile252=) n.1404C>T n.826C>T c.780C>T c.543C>T (p.Ile181=) c.*445C>T (n.*445C>T) n.477C>T c.228C>T (p.Ile76=) n.1012C>T n.965C>T | |
| 20 | g.63350655G>C | CA409636864 | CHRNA4 | c.756C>G (p.Ile252Met) n.1404C>G n.826C>G c.780C>G c.543C>G (p.Ile181Met) c.*445C>G (n.*445C>G) n.477C>G c.228C>G (p.Ile76Met) n.1012C>G n.965C>G | |
| 20 | g.63350655G>T | CA511339010 | CHRNA4 | c.756C>A (p.Ile252=) n.1404C>A n.826C>A c.780C>A c.543C>A (p.Ile181=) c.*445C>A (n.*445C>A) n.477C>A c.228C>A (p.Ile76=) n.1012C>A n.965C>A | |
| 20 | g.63350656A= | CA2374743087 | CHRNA4 | c.755T= (p.Ile252=) n.1403T= n.825T= c.779T= c.542T= (p.Ile181=) c.*444T= (n.*444T=) n.476T= c.227T= (p.Ile76=) n.1011T= n.964T= | |
| 20 | g.63350656A>C | CA409636866 | CHRNA4 | c.755T>G (p.Ile252Ser) n.1403T>G n.825T>G c.779T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) c.*444T>G (n.*444T>G) n.476T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) n.1011T>G n.964T>G | |
| 20 | g.63350656A>G | CA409636868 | CHRNA4 | c.755T>C (p.Ile252Thr) n.1403T>C n.825T>C c.779T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) c.*444T>C (n.*444T>C) n.476T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) n.1011T>C n.964T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350656A>T | CA409636869 | CHRNA4 | c.755T>A (p.Ile252Asn) n.1403T>A n.825T>A c.779T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) c.*444T>A (n.*444T>A) n.476T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) n.1011T>A n.964T>A | |
| 20 | g.63350657T>A | CA409636872 | CHRNA4 | c.754A>T (p.Ile252Phe) n.1402A>T n.824A>T c.778A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) c.*443A>T (n.*443A>T) n.475A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) n.1010A>T n.963A>T | |
| 20 | g.63350657T>C | CA317435872 | CHRNA4 | c.754A>G (p.Ile252Val) n.1402A>G n.824A>G c.778A>G c.541A>G (p.Ile181Val) c.*443A>G (n.*443A>G) n.475A>G c.226A>G (p.Ile76Val) n.1010A>G n.963A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350657T>G | CA409636874 | CHRNA4 | c.754A>C (p.Ile252Leu) n.1402A>C n.824A>C c.778A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) c.*443A>C (n.*443A>C) n.475A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) n.1010A>C n.963A>C | |
| 20 | g.63350657T= | CA2374743088 | CHRNA4 | c.754A= (p.Ile252=) n.1402A= n.824A= c.778A= c.541A= (p.Ile181=) c.*443A= (n.*443A=) n.475A= c.226A= (p.Ile76=) n.1010A= n.963A= | |
| 20 | g.63350658G>A | CA150450 | CHRNA4 | c.753C>T (p.Ile251=) n.1401C>T n.823C>T c.777C>T c.540C>T (p.Ile180=) c.*442C>T (n.*442C>T) n.474C>T c.225C>T (p.Ile75=) n.1009C>T n.962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350658G>C | CA409636877 | CHRNA4 | c.753C>G (p.Ile251Met) n.1401C>G n.823C>G c.777C>G c.540C>G (p.Ile180Met) c.*442C>G (n.*442C>G) n.474C>G c.225C>G (p.Ile75Met) n.1009C>G n.962C>G | |
| 20 | g.63350658G= | CA2374743089 | CHRNA4 | c.753C= (p.Ile251=) n.1401C= n.823C= c.777C= c.540C= (p.Ile180=) c.*442C= (n.*442C=) n.474C= c.225C= (p.Ile75=) n.1009C= n.962C= | |
| 20 | g.63350658G>T | CA511339011 | CHRNA4 | c.753C>A (p.Ile251=) n.1401C>A n.823C>A c.777C>A c.540C>A (p.Ile180=) c.*442C>A (n.*442C>A) n.474C>A c.225C>A (p.Ile75=) n.1009C>A n.962C>A | |
| 20 | g.63350659A>C | CA409636879 | CHRNA4 | c.752T>G (p.Ile251Ser) n.1400T>G n.822T>G c.776T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) c.*441T>G (n.*441T>G) n.473T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) n.1008T>G n.961T>G | |
| 20 | g.63350659A>G | CA409636881 | CHRNA4 | c.752T>C (p.Ile251Thr) n.1400T>C n.822T>C c.776T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) c.*441T>C (n.*441T>C) n.473T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) n.1008T>C n.961T>C | |
| 20 | g.63350659A>T | CA409636883 | CHRNA4 | c.752T>A (p.Ile251Asn) n.1400T>A n.822T>A c.776T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) c.*441T>A (n.*441T>A) n.473T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) n.1008T>A n.961T>A | |
| 20 | g.63350660T>A | CA409636885 | CHRNA4 | c.751A>T (p.Ile251Phe) n.1399A>T n.821A>T c.775A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) c.*440A>T (n.*440A>T) n.472A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) n.1007A>T n.960A>T | |
| 20 | g.63350660T>C | CA9957733 | CHRNA4 | c.751A>G (p.Ile251Val) n.1399A>G n.821A>G c.775A>G c.538A>G (p.Ile180Val) c.*440A>G (n.*440A>G) n.472A>G c.223A>G (p.Ile75Val) n.1007A>G n.960A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |