UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350578_63350643dup | CA920252043 | CHRNA4 | c.775_840dup (p.Ser280_Val281insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) n.1423_1488dup n.845_910dup c.799_864dup c.562_627dup (p.Ser209_Val210insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) c.*464_*529dup (n.*464_*529dup) n.496_561dup c.247_312dup (p.Ser104_Val105insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) n.1031_1096dup n.984_1049dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350639A>C | CA409636798 | CHRNA4 | c.772T>G (p.Ser258Ala) n.1420T>G n.842T>G c.796T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*461T>G (n.*461T>G) n.493T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.1028T>G n.981T>G | |
| 20 | g.63350639A>G | CA409636801 | CHRNA4 | c.772T>C (p.Ser258Pro) n.1420T>C n.842T>C c.796T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*461T>C (n.*461T>C) n.493T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.1028T>C n.981T>C | |
| 20 | g.63350639A>T | CA409636799 | CHRNA4 | c.772T>A (p.Ser258Thr) n.1420T>A n.842T>A c.796T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*461T>A (n.*461T>A) n.493T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.1028T>A n.981T>A | |
| 20 | g.63350640G>A | CA511338986 | CHRNA4 | c.771C>T (p.Ile257=) n.1419C>T n.841C>T c.795C>T c.558C>T (p.Ile186=) c.*460C>T (n.*460C>T) n.492C>T c.243C>T (p.Ile81=) n.1027C>T n.980C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350640G>C | CA409636803 | CHRNA4 | c.771C>G (p.Ile257Met) n.1419C>G n.841C>G c.795C>G c.558C>G (p.Ile186Met) c.*460C>G (n.*460C>G) n.492C>G c.243C>G (p.Ile81Met) n.1027C>G n.980C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63350640G>T | CA511338985 | CHRNA4 | c.771C>A (p.Ile257=) n.1419C>A n.841C>A c.795C>A c.558C>A (p.Ile186=) c.*460C>A (n.*460C>A) n.492C>A c.243C>A (p.Ile81=) n.1027C>A n.980C>A | |
| 20 | g.63350641A>C | CA409636806 | CHRNA4 | c.770T>G (p.Ile257Ser) n.1418T>G n.840T>G c.794T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) c.*459T>G (n.*459T>G) n.491T>G c.242T>G (p.Ile81Ser) n.1026T>G n.979T>G | |
| 20 | g.63350641A>G | CA409636807 | CHRNA4 | c.770T>C (p.Ile257Thr) n.1418T>C n.840T>C c.794T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.*459T>C (n.*459T>C) n.491T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) n.1026T>C n.979T>C | |
| 20 | g.63350641A>T | CA409636809 | CHRNA4 | c.770T>A (p.Ile257Asn) n.1418T>A n.840T>A c.794T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.*459T>A (n.*459T>A) n.491T>A c.242T>A (p.Ile81Asn) n.1026T>A n.979T>A | |
| 20 | g.63350642T>A | CA409636811 | CHRNA4 | c.769A>T (p.Ile257Phe) n.1417A>T n.839A>T c.793A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.*458A>T (n.*458A>T) n.490A>T c.241A>T (p.Ile81Phe) n.1025A>T n.978A>T | |
| 20 | g.63350642T>C | CA409636813 | CHRNA4 | c.769A>G (p.Ile257Val) n.1417A>G n.839A>G c.793A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.*458A>G (n.*458A>G) n.490A>G c.241A>G (p.Ile81Val) n.1025A>G n.978A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350642T>G | CA409636814 | CHRNA4 | c.769A>C (p.Ile257Leu) n.1417A>C n.839A>C c.793A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.*458A>C (n.*458A>C) n.490A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) n.1025A>C n.978A>C | |
| 20 | g.63350643G>A | CA9957731 | CHRNA4 | c.768C>T (p.Leu256=) n.1416C>T n.838C>T c.792C>T c.555C>T (p.Leu185=) c.*457C>T (n.*457C>T) n.489C>T c.240C>T (p.Leu80=) n.1024C>T n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350643G>C | CA511338989 | CHRNA4 | c.768C>G (p.Leu256=) n.1416C>G n.838C>G c.792C>G c.555C>G (p.Leu185=) c.*457C>G (n.*457C>G) n.489C>G c.240C>G (p.Leu80=) n.1024C>G n.977C>G | |
| 20 | g.63350643G= | CA2374743083 | CHRNA4 | c.768C= (p.Leu256=) n.1416C= n.838C= c.792C= c.555C= (p.Leu185=) c.*457C= (n.*457C=) n.489C= c.240C= (p.Leu80=) n.1024C= n.977C= | |
| 20 | g.63350643G>T | CA511338987 | CHRNA4 | c.768C>A (p.Leu256=) n.1416C>A n.838C>A c.792C>A c.555C>A (p.Leu185=) c.*457C>A (n.*457C>A) n.489C>A c.240C>A (p.Leu80=) n.1024C>A n.977C>A | |
| 20 | g.63350644A>C | CA409636817 | CHRNA4 | c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1415T>G n.837T>G c.791T>G c.554T>G (p.Leu185Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) n.488T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) n.1023T>G n.976T>G | |
| 20 | g.63350644A>G | CA409636819 | CHRNA4 | c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1415T>C n.837T>C c.791T>C c.554T>C (p.Leu185Pro) c.*456T>C (n.*456T>C) n.488T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) n.1023T>C n.976T>C | |
| 20 | g.63350644A>T | CA409636821 | CHRNA4 | c.767T>A (p.Leu256His) n.1415T>A n.837T>A c.791T>A c.554T>A (p.Leu185His) c.*456T>A (n.*456T>A) n.488T>A c.239T>A (p.Leu80His) n.1023T>A n.976T>A | |
| 20 | g.63350645G>A | CA409636827 | CHRNA4 | c.766C>T (p.Leu256Phe) n.1414C>T n.836C>T c.790C>T c.553C>T (p.Leu185Phe) c.*455C>T (n.*455C>T) n.487C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) n.1022C>T n.975C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350645G>C | CA409636823 | CHRNA4 | c.766C>G (p.Leu256Val) n.1414C>G n.836C>G c.790C>G c.553C>G (p.Leu185Val) c.*455C>G (n.*455C>G) n.487C>G c.238C>G (p.Leu80Val) n.1022C>G n.975C>G | |
| 20 | g.63350645G>T | CA409636825 | CHRNA4 | c.766C>A (p.Leu256Ile) n.1414C>A n.836C>A c.790C>A c.553C>A (p.Leu185Ile) c.*455C>A (n.*455C>A) n.487C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) n.1022C>A n.975C>A | |
| 20 | g.63350646C>A | CA511338992 | CHRNA4 | c.765G>T (p.Leu255=) n.1413G>T n.835G>T c.789G>T c.552G>T (p.Leu184=) c.*454G>T (n.*454G>T) n.486G>T c.237G>T (p.Leu79=) n.1021G>T n.974G>T | |
| 20 | g.63350646C>G | CA511338994 | CHRNA4 | c.765G>C (p.Leu255=) n.1413G>C n.835G>C c.789G>C c.552G>C (p.Leu184=) c.*454G>C (n.*454G>C) n.486G>C c.237G>C (p.Leu79=) n.1021G>C n.974G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350646C>T | CA511338996 | CHRNA4 | c.765G>A (p.Leu255=) n.1413G>A n.835G>A c.789G>A c.552G>A (p.Leu184=) c.*454G>A (n.*454G>A) n.486G>A c.237G>A (p.Leu79=) n.1021G>A n.974G>A | |
| 20 | g.63350647A>C | CA409636829 | CHRNA4 | c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1412T>G n.834T>G c.788T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) c.*453T>G (n.*453T>G) n.485T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) n.1020T>G n.973T>G | |
| 20 | g.63350647A>G | CA409636831 | CHRNA4 | c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1412T>C n.834T>C c.788T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) c.*453T>C (n.*453T>C) n.485T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) n.1020T>C n.973T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350647A>T | CA409636833 | CHRNA4 | c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1412T>A n.834T>A c.788T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) c.*453T>A (n.*453T>A) n.485T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) n.1020T>A n.973T>A | |
| 20 | g.63350648G>A | CA511338999 | CHRNA4 | c.763C>T (p.Leu255=) n.1411C>T n.833C>T c.787C>T c.550C>T (p.Leu184=) c.*452C>T (n.*452C>T) n.484C>T c.235C>T (p.Leu79=) n.1019C>T n.972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350648G>C | CA409636835 | CHRNA4 | c.763C>G (p.Leu255Val) n.1411C>G n.833C>G c.787C>G c.550C>G (p.Leu184Val) c.*452C>G (n.*452C>G) n.484C>G c.235C>G (p.Leu79Val) n.1019C>G n.972C>G | |
| 20 | g.63350648G= | CA2374743084 | CHRNA4 | c.763C= (p.Leu255=) n.1411C= n.833C= c.787C= c.550C= (p.Leu184=) c.*452C= (n.*452C=) n.484C= c.235C= (p.Leu79=) n.1019C= n.972C= | |
| 20 | g.63350648G>T | CA409636836 | CHRNA4 | c.763C>A (p.Leu255Met) n.1411C>A n.833C>A c.787C>A c.550C>A (p.Leu184Met) c.*452C>A (n.*452C>A) n.484C>A c.235C>A (p.Leu79Met) n.1019C>A n.972C>A | dbSNP |
| 20 | g.63350649G>A | CA317435863 | CHRNA4 | c.762C>T (p.Cys254=) n.1410C>T n.832C>T c.786C>T c.549C>T (p.Cys183=) c.*451C>T (n.*451C>T) n.483C>T c.234C>T (p.Cys78=) n.1018C>T n.971C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350649G>C | CA409636839 | CHRNA4 | c.762C>G (p.Cys254Trp) n.1410C>G n.832C>G c.786C>G c.549C>G (p.Cys183Trp) c.*451C>G (n.*451C>G) n.483C>G c.234C>G (p.Cys78Trp) n.1018C>G n.971C>G | |
| 20 | g.63350649G= | CA2374743085 | CHRNA4 | c.762C= (p.Cys254=) n.1410C= n.832C= c.786C= c.549C= (p.Cys183=) c.*451C= (n.*451C=) n.483C= c.234C= (p.Cys78=) n.1018C= n.971C= | |
| 20 | g.63350649G>T | CA409636841 | CHRNA4 | c.762C>A (p.Cys254Ter) n.1410C>A n.832C>A c.786C>A c.549C>A (p.Cys183Ter) c.*451C>A (n.*451C>A) n.483C>A c.234C>A (p.Cys78Ter) n.1018C>A n.971C>A | |
| 20 | g.63350650C>A | CA409636843 | CHRNA4 | c.761G>T (p.Cys254Phe) n.1409G>T n.831G>T c.785G>T c.548G>T (p.Cys183Phe) c.*450G>T (n.*450G>T) n.482G>T c.233G>T (p.Cys78Phe) n.1017G>T n.970G>T | |
| 20 | g.63350650C>G | CA409636845 | CHRNA4 | c.761G>C (p.Cys254Ser) n.1409G>C n.831G>C c.785G>C c.548G>C (p.Cys183Ser) c.*450G>C (n.*450G>C) n.482G>C c.233G>C (p.Cys78Ser) n.1017G>C n.970G>C | |
| 20 | g.63350650C>T | CA409636846 | CHRNA4 | c.761G>A (p.Cys254Tyr) n.1409G>A n.831G>A c.785G>A c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.*450G>A (n.*450G>A) n.482G>A c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.1017G>A n.970G>A | |
| 20 | g.63350651A>C | CA409636851 | CHRNA4 | c.760T>G (p.Cys254Gly) n.1408T>G n.830T>G c.784T>G c.547T>G (p.Cys183Gly) c.*449T>G (n.*449T>G) n.481T>G c.232T>G (p.Cys78Gly) n.1016T>G n.969T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350651A>G | CA409636852 | CHRNA4 | c.760T>C (p.Cys254Arg) n.1408T>C n.830T>C c.784T>C c.547T>C (p.Cys183Arg) c.*449T>C (n.*449T>C) n.481T>C c.232T>C (p.Cys78Arg) n.1016T>C n.969T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350651A>T | CA409636849 | CHRNA4 | c.760T>A (p.Cys254Ser) n.1408T>A n.830T>A c.784T>A c.547T>A (p.Cys183Ser) c.*449T>A (n.*449T>A) n.481T>A c.232T>A (p.Cys78Ser) n.1016T>A n.969T>A | |
| 20 | g.63350652G>A | CA511339005 | CHRNA4 | c.759C>T (p.Pro253=) n.1407C>T n.829C>T c.783C>T c.546C>T (p.Pro182=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.480C>T c.231C>T (p.Pro77=) n.1015C>T n.968C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350652G>C | CA511339006 | CHRNA4 | c.759C>G (p.Pro253=) n.1407C>G n.829C>G c.783C>G c.546C>G (p.Pro182=) c.*448C>G (n.*448C>G) n.480C>G c.231C>G (p.Pro77=) n.1015C>G n.968C>G | |
| 20 | g.63350652G>T | CA511339007 | CHRNA4 | c.759C>A (p.Pro253=) n.1407C>A n.829C>A c.783C>A c.546C>A (p.Pro182=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.480C>A c.231C>A (p.Pro77=) n.1015C>A n.968C>A | |
| 20 | g.63350653G>A | CA9957732 | CHRNA4 | c.758C>T (p.Pro253Leu) n.1406C>T n.828C>T c.782C>T c.545C>T (p.Pro182Leu) c.*447C>T (n.*447C>T) n.479C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) n.1014C>T n.967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350653G>C | CA409636855 | CHRNA4 | c.758C>G (p.Pro253Arg) n.1406C>G n.828C>G c.782C>G c.545C>G (p.Pro182Arg) c.*447C>G (n.*447C>G) n.479C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) n.1014C>G n.967C>G | |
| 20 | g.63350653G= | CA2374743086 | CHRNA4 | c.758C= (p.Pro253=) n.1406C= n.828C= c.782C= c.545C= (p.Pro182=) c.*447C= (n.*447C=) n.479C= c.230C= (p.Pro77=) n.1014C= n.967C= | |
| 20 | g.63350653G>T | CA409636856 | CHRNA4 | c.758C>A (p.Pro253His) n.1406C>A n.828C>A c.782C>A c.545C>A (p.Pro182His) c.*447C>A (n.*447C>A) n.479C>A c.230C>A (p.Pro77His) n.1014C>A n.967C>A |