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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350560G>A | CA313555 | CHRNA4 | c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1499C>T n.921C>T c.875C>T c.638C>T (p.Ser213Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) n.572C>T c.323C>T (p.Ser108Leu) n.1107C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63350560G>C | CA409636492 | CHRNA4 | c.851C>G (p.Ser284Trp) n.1499C>G n.921C>G c.875C>G c.638C>G (p.Ser213Trp) c.*540C>G (n.*540C>G) n.572C>G c.323C>G (p.Ser108Trp) n.1107C>G n.1060C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350560G= | CA2374743038 | CHRNA4 | c.851C= (p.Ser284=) n.1499C= n.921C= c.875C= c.638C= (p.Ser213=) c.*540C= (n.*540C=) n.572C= c.323C= (p.Ser108=) n.1107C= n.1060C= | |
| 20 | g.63350560G>T | CA409636493 | CHRNA4 | c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1499C>A n.921C>A c.875C>A c.638C>A (p.Ser213Ter) c.*540C>A (n.*540C>A) n.572C>A c.323C>A (p.Ser108Ter) n.1107C>A n.1060C>A | |
| 20 | g.63350561A>C | CA409636495 | CHRNA4 | c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1498T>G n.920T>G c.874T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) c.*539T>G (n.*539T>G) n.571T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.1106T>G n.1059T>G | |
| 20 | g.63350561A>G | CA409636497 | CHRNA4 | c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1498T>C n.920T>C c.874T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*539T>C (n.*539T>C) n.571T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.1106T>C n.1059T>C | |
| 20 | g.63350561A>T | CA409636499 | CHRNA4 | c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1498T>A n.920T>A c.874T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) c.*539T>A (n.*539T>A) n.571T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.1106T>A n.1059T>A | |
| 20 | g.63350562C>A | CA511338832 | CHRNA4 | c.849G>T (p.Leu283=) n.1497G>T n.919G>T c.873G>T c.636G>T (p.Leu212=) c.*538G>T (n.*538G>T) n.570G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.1105G>T n.1058G>T | COSMIC |
| 20 | g.63350562C>G | CA511338833 | CHRNA4 | c.849G>C (p.Leu283=) n.1497G>C n.919G>C c.873G>C c.636G>C (p.Leu212=) c.*538G>C (n.*538G>C) n.570G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.1105G>C n.1058G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350562C>T | CA511338834 | CHRNA4 | c.849G>A (p.Leu283=) n.1497G>A n.919G>A c.873G>A c.636G>A (p.Leu212=) c.*538G>A (n.*538G>A) n.570G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.1105G>A n.1058G>A | |
| 20 | g.63350563A>C | CA409636501 | CHRNA4 | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1496T>G n.918T>G c.872T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) n.569T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.1104T>G n.1057T>G | |
| 20 | g.63350563A>G | CA409636503 | CHRNA4 | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1496T>C n.918T>C c.872T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) n.569T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.1104T>C n.1057T>C | |
| 20 | g.63350563A>T | CA409636504 | CHRNA4 | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1496T>A n.918T>A c.872T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*537T>A (n.*537T>A) n.569T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.1104T>A n.1057T>A | |
| 20 | g.63350564G>A | CA511338835 | CHRNA4 | c.847C>T (p.Leu283=) n.1495C>T n.917C>T c.871C>T c.634C>T (p.Leu212=) c.*536C>T (n.*536C>T) n.568C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.1103C>T n.1056C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350564G>C | CA409636505 | CHRNA4 | c.847C>G (p.Leu283Val) n.1495C>G n.917C>G c.871C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.*536C>G (n.*536C>G) n.568C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.1103C>G n.1056C>G | |
| 20 | g.63350564G= | CA2374743039 | CHRNA4 | c.847C= (p.Leu283=) n.1495C= n.917C= c.871C= c.634C= (p.Leu212=) c.*536C= (n.*536C=) n.568C= c.319C= (p.Leu107=) n.1103C= n.1056C= | |
| 20 | g.63350564G>T | CA409636506 | CHRNA4 | c.847C>A (p.Leu283Met) n.1495C>A n.917C>A c.871C>A c.634C>A (p.Leu212Met) c.*536C>A (n.*536C>A) n.568C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.1103C>A n.1056C>A | |
| 20 | g.63350565C>A | CA511338836 | CHRNA4 | c.846G>T (p.Leu282=) n.1494G>T n.916G>T c.870G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.*535G>T (n.*535G>T) n.567G>T c.318G>T (p.Leu106=) n.1102G>T n.1055G>T | |
| 20 | g.63350565C>G | CA511338837 | CHRNA4 | c.846G>C (p.Leu282=) n.1494G>C n.916G>C c.870G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.*535G>C (n.*535G>C) n.567G>C c.318G>C (p.Leu106=) n.1102G>C n.1055G>C | |
| 20 | g.63350565C>T | CA511338838 | CHRNA4 | c.846G>A (p.Leu282=) n.1494G>A n.916G>A c.870G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.*535G>A (n.*535G>A) n.567G>A c.318G>A (p.Leu106=) n.1102G>A n.1055G>A | |
| 20 | g.63350566A>C | CA409636507 | CHRNA4 | c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1493T>G n.915T>G c.869T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.*534T>G (n.*534T>G) n.566T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) n.1101T>G n.1054T>G | |
| 20 | g.63350566A>G | CA409636510 | CHRNA4 | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1493T>C n.915T>C c.869T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.*534T>C (n.*534T>C) n.566T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) n.1101T>C n.1054T>C | |
| 20 | g.63350566A>T | CA409636509 | CHRNA4 | c.845T>A (p.Leu282Gln) n.1493T>A n.915T>A c.869T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.*534T>A (n.*534T>A) n.566T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) n.1101T>A n.1054T>A | |
| 20 | g.63350567G>A | CA511338839 | CHRNA4 | c.844C>T (p.Leu282=) n.1492C>T n.914C>T c.868C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.*533C>T (n.*533C>T) n.565C>T c.316C>T (p.Leu106=) n.1100C>T n.1053C>T | |
| 20 | g.63350567G>C | CA409636512 | CHRNA4 | c.844C>G (p.Leu282Val) n.1492C>G n.914C>G c.868C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.*533C>G (n.*533C>G) n.565C>G c.316C>G (p.Leu106Val) n.1100C>G n.1053C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350567G= | CA2374743040 | CHRNA4 | c.844C= (p.Leu282=) n.1492C= n.914C= c.868C= c.631C= (p.Leu211=) c.*533C= (n.*533C=) n.565C= c.316C= (p.Leu106=) n.1100C= n.1053C= | |
| 20 | g.63350567G>T | CA409636514 | CHRNA4 | c.844C>A (p.Leu282Met) n.1492C>A n.914C>A c.868C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.*533C>A (n.*533C>A) n.565C>A c.316C>A (p.Leu106Met) n.1100C>A n.1053C>A | |
| 20 | g.63350568C>A | CA511338844 | CHRNA4 | c.843G>T (p.Val281=) n.1491G>T n.913G>T c.867G>T c.630G>T (p.Val210=) c.*532G>T (n.*532G>T) n.564G>T c.315G>T (p.Val105=) n.1099G>T n.1052G>T | |
| 20 | g.63350568C= | CA2374743041 | CHRNA4 | c.843G= (p.Val281=) n.1491G= n.913G= c.867G= c.630G= (p.Val210=) c.*532G= (n.*532G=) n.564G= c.315G= (p.Val105=) n.1099G= n.1052G= | |
| 20 | g.63350568C>G | CA511338845 | CHRNA4 | c.843G>C (p.Val281=) n.1491G>C n.913G>C c.867G>C c.630G>C (p.Val210=) c.*532G>C (n.*532G>C) n.564G>C c.315G>C (p.Val105=) n.1099G>C n.1052G>C | |
| 20 | g.63350568C>T | CA511338846 | CHRNA4 | c.843G>A (p.Val281=) n.1491G>A n.913G>A c.867G>A c.630G>A (p.Val210=) c.*532G>A (n.*532G>A) n.564G>A c.315G>A (p.Val105=) n.1099G>A n.1052G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350569A>C | CA409636517 | CHRNA4 | c.842T>G (p.Val281Gly) n.1490T>G n.912T>G c.866T>G c.629T>G (p.Val210Gly) c.*531T>G (n.*531T>G) n.563T>G c.314T>G (p.Val105Gly) n.1098T>G n.1051T>G | |
| 20 | g.63350569A>G | CA409636518 | CHRNA4 | c.842T>C (p.Val281Ala) n.1490T>C n.912T>C c.866T>C c.629T>C (p.Val210Ala) c.*531T>C (n.*531T>C) n.563T>C c.314T>C (p.Val105Ala) n.1098T>C n.1051T>C | |
| 20 | g.63350569A>T | CA409636520 | CHRNA4 | c.842T>A (p.Val281Glu) n.1490T>A n.912T>A c.866T>A c.629T>A (p.Val210Glu) c.*531T>A (n.*531T>A) n.563T>A c.314T>A (p.Val105Glu) n.1098T>A n.1051T>A | |
| 20 | g.63350570C>A | CA409636522 | CHRNA4 | c.841G>T (p.Val281Leu) n.1489G>T n.911G>T c.865G>T c.628G>T (p.Val210Leu) c.*530G>T (n.*530G>T) n.562G>T c.313G>T (p.Val105Leu) n.1097G>T n.1050G>T | |
| 20 | g.63350570C= | CA2374743042 | CHRNA4 | c.841G= (p.Val281=) n.1489G= n.911G= c.865G= c.628G= (p.Val210=) c.*530G= (n.*530G=) n.562G= c.313G= (p.Val105=) n.1097G= n.1050G= | |
| 20 | g.63350570C>G | CA409636524 | CHRNA4 | c.841G>C (p.Val281Leu) n.1489G>C n.911G>C c.865G>C c.628G>C (p.Val210Leu) c.*530G>C (n.*530G>C) n.562G>C c.313G>C (p.Val105Leu) n.1097G>C n.1050G>C | |
| 20 | g.63350570C>T | CA9957716 | CHRNA4 | c.841G>A (p.Val281Met) n.1489G>A n.911G>A c.865G>A c.628G>A (p.Val210Met) c.*530G>A (n.*530G>A) n.562G>A c.313G>A (p.Val105Met) n.1097G>A n.1050G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350571G>A | CA9957717 | CHRNA4 | c.840C>T (p.Ser280=) n.1488C>T n.910C>T c.864C>T c.627C>T (p.Ser209=) c.*529C>T (n.*529C>T) n.561C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.1096C>T n.1049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350571G>C | CA511338848 | CHRNA4 | c.840C>G (p.Ser280=) n.1488C>G n.910C>G c.864C>G c.627C>G (p.Ser209=) c.*529C>G (n.*529C>G) n.561C>G c.312C>G (p.Ser104=) n.1096C>G n.1049C>G | |
| 20 | g.63350571G= | CA2374743043 | CHRNA4 | c.840C= (p.Ser280=) n.1488C= n.910C= c.864C= c.627C= (p.Ser209=) c.*529C= (n.*529C=) n.561C= c.312C= (p.Ser104=) n.1096C= n.1049C= | |
| 20 | g.63350571G>T | CA511338849 | CHRNA4 | c.840C>A (p.Ser280=) n.1488C>A n.910C>A c.864C>A c.627C>A (p.Ser209=) c.*529C>A (n.*529C>A) n.561C>A c.312C>A (p.Ser104=) n.1096C>A n.1049C>A | |
| 20 | g.63350578_63350643dup | CA920252043 | CHRNA4 | c.775_840dup (p.Ser280_Val281insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) n.1423_1488dup n.845_910dup c.799_864dup c.562_627dup (p.Ser209_Val210insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) c.*464_*529dup (n.*464_*529dup) n.496_561dup c.247_312dup (p.Ser104_Val105insCysLeuThrValLeuValPheTyrLeuProSerGluCysGlyGluLysIleThrLeuCysIleSer) n.1031_1096dup n.984_1049dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350572G>A | CA341465 | CHRNA4 | c.839C>T (p.Ser280Phe) n.1487C>T n.909C>T c.863C>T c.626C>T (p.Ser209Phe) c.*528C>T (n.*528C>T) n.560C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) n.1095C>T n.1048C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63350572G>C | CA409636530 | CHRNA4 | c.839C>G (p.Ser280Cys) n.1487C>G n.909C>G c.863C>G c.626C>G (p.Ser209Cys) c.*528C>G (n.*528C>G) n.560C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) n.1095C>G n.1048C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350572G= | CA2374743044 | CHRNA4 | c.839C= (p.Ser280=) n.1487C= n.909C= c.863C= c.626C= (p.Ser209=) c.*528C= (n.*528C=) n.560C= c.311C= (p.Ser104=) n.1095C= n.1048C= | |
| 20 | g.63350572G>T | CA409636528 | CHRNA4 | c.839C>A (p.Ser280Tyr) n.1487C>A n.909C>A c.863C>A c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.*528C>A (n.*528C>A) n.560C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.1095C>A n.1048C>A | |
| 20 | g.63350573A>C | CA409636532 | CHRNA4 | c.838T>G (p.Ser280Ala) n.1486T>G n.908T>G c.862T>G c.625T>G (p.Ser209Ala) c.*527T>G (n.*527T>G) n.559T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.1094T>G n.1047T>G | |
| 20 | g.63350573A>G | CA409636533 | CHRNA4 | c.838T>C (p.Ser280Pro) n.1486T>C n.908T>C c.862T>C c.625T>C (p.Ser209Pro) c.*527T>C (n.*527T>C) n.559T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.1094T>C n.1047T>C | COSMIC |
| 20 | g.63350573A>T | CA409636535 | CHRNA4 | c.838T>A (p.Ser280Thr) n.1486T>A n.908T>A c.862T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.*527T>A (n.*527T>A) n.559T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.1094T>A n.1047T>A |