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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350544_63350546dup | CA343923 | CHRNA4 | c.870_872dup (p.Leu291_Ile292insLeu) n.1518_1520dup n.940_942dup c.894_896dup c.657_659dup (p.Leu220_Ile221insLeu) c.*559_*561dup (n.*559_*561dup) n.591_593dup c.342_344dup (p.Leu115_Ile116insLeu) n.1126_1128dup n.1079_1081dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350542A>C | CA409636420 | CHRNA4 | c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1517T>G n.939T>G c.893T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.*558T>G (n.*558T>G) n.590T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1125T>G n.1078T>G | |
| 20 | g.63350542A>G | CA409636422 | CHRNA4 | c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1517T>C n.939T>C c.893T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.*558T>C (n.*558T>C) n.590T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1125T>C n.1078T>C | |
| 20 | g.63350542A>T | CA409636424 | CHRNA4 | c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1517T>A n.939T>A c.893T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.*558T>A (n.*558T>A) n.590T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) n.1125T>A n.1078T>A | |
| 20 | g.63350543G>A | CA245967 | CHRNA4 | c.868C>T (p.Leu290=) n.1516C>T n.938C>T c.892C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.*557C>T (n.*557C>T) n.589C>T c.340C>T (p.Leu114=) n.1124C>T n.1077C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350543G>C | CA409636427 | CHRNA4 | c.868C>G (p.Leu290Val) n.1516C>G n.938C>G c.892C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.*557C>G (n.*557C>G) n.589C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.1124C>G n.1077C>G | dbSNP |
| 20 | g.63350543G= | CA2374743029 | CHRNA4 | c.868C= (p.Leu290=) n.1516C= n.938C= c.892C= c.655C= (p.Leu219=) c.*557C= (n.*557C=) n.589C= c.340C= (p.Leu114=) n.1124C= n.1077C= | |
| 20 | g.63350543G>T | CA409636429 | CHRNA4 | c.868C>A (p.Leu290Met) n.1516C>A n.938C>A c.892C>A c.655C>A (p.Leu219Met) c.*557C>A (n.*557C>A) n.589C>A c.340C>A (p.Leu114Met) n.1124C>A n.1077C>A | |
| 20 | g.63350544C>A | CA511338972 | CHRNA4 | c.867G>T (p.Leu289=) n.1515G>T n.937G>T c.891G>T c.654G>T (p.Leu218=) c.*556G>T (n.*556G>T) n.588G>T c.339G>T (p.Leu113=) n.1123G>T n.1076G>T | |
| 20 | g.63350544C= | CA2374743030 | CHRNA4 | c.867G= (p.Leu289=) n.1515G= n.937G= c.891G= c.654G= (p.Leu218=) c.*556G= (n.*556G=) n.588G= c.339G= (p.Leu113=) n.1123G= n.1076G= | |
| 20 | g.63350544C>G | CA511338974 | CHRNA4 | c.867G>C (p.Leu289=) n.1515G>C n.937G>C c.891G>C c.654G>C (p.Leu218=) c.*556G>C (n.*556G>C) n.588G>C c.339G>C (p.Leu113=) n.1123G>C n.1076G>C | dbSNP |
| 20 | g.63350544C>T | CA511338975 | CHRNA4 | c.867G>A (p.Leu289=) n.1515G>A n.937G>A c.891G>A c.654G>A (p.Leu218=) c.*556G>A (n.*556G>A) n.588G>A c.339G>A (p.Leu113=) n.1123G>A n.1076G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350545A>C | CA409636435 | CHRNA4 | c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1514T>G n.936T>G c.890T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.*555T>G (n.*555T>G) n.587T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1122T>G n.1075T>G | |
| 20 | g.63350545A>G | CA409636431 | CHRNA4 | c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1514T>C n.936T>C c.890T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) n.587T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1122T>C n.1075T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350545A>T | CA409636433 | CHRNA4 | c.866T>A (p.Leu289Gln) n.1514T>A n.936T>A c.890T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) c.*555T>A (n.*555T>A) n.587T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1122T>A n.1075T>A | |
| 20 | g.63350546G>A | CA317435734 | CHRNA4 | c.865C>T (p.Leu289=) n.1513C>T n.935C>T c.889C>T c.652C>T (p.Leu218=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.586C>T c.337C>T (p.Leu113=) n.1121C>T n.1074C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350546G>C | CA409636437 | CHRNA4 | c.865C>G (p.Leu289Val) n.1513C>G n.935C>G c.889C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.*554C>G (n.*554C>G) n.586C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.1121C>G n.1074C>G | |
| 20 | g.63350546G= | CA2374743031 | CHRNA4 | c.865C= (p.Leu289=) n.1513C= n.935C= c.889C= c.652C= (p.Leu218=) c.*554C= (n.*554C=) n.586C= c.337C= (p.Leu113=) n.1121C= n.1074C= | |
| 20 | g.63350546G>T | CA409636439 | CHRNA4 | c.865C>A (p.Leu289Met) n.1513C>A n.935C>A c.889C>A c.652C>A (p.Leu218Met) c.*554C>A (n.*554C>A) n.586C>A c.337C>A (p.Leu113Met) n.1121C>A n.1074C>A | |
| 20 | g.63350547G>A | CA511338976 | CHRNA4 | c.864C>T (p.Phe288=) n.1512C>T n.934C>T c.888C>T c.651C>T (p.Phe217=) c.*553C>T (n.*553C>T) n.585C>T c.336C>T (p.Phe112=) n.1120C>T n.1073C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350547G>C | CA409636441 | CHRNA4 | c.864C>G (p.Phe288Leu) n.1512C>G n.934C>G c.888C>G c.651C>G (p.Phe217Leu) c.*553C>G (n.*553C>G) n.585C>G c.336C>G (p.Phe112Leu) n.1120C>G n.1073C>G | |
| 20 | g.63350547G= | CA2374743032 | CHRNA4 | c.864C= (p.Phe288=) n.1512C= n.934C= c.888C= c.651C= (p.Phe217=) c.*553C= (n.*553C=) n.585C= c.336C= (p.Phe112=) n.1120C= n.1073C= | |
| 20 | g.63350547G>T | CA409636443 | CHRNA4 | c.864C>A (p.Phe288Leu) n.1512C>A n.934C>A c.888C>A c.651C>A (p.Phe217Leu) c.*553C>A (n.*553C>A) n.585C>A c.336C>A (p.Phe112Leu) n.1120C>A n.1073C>A | |
| 20 | g.63350548A>C | CA409636445 | CHRNA4 | c.863T>G (p.Phe288Cys) n.1511T>G n.933T>G c.887T>G c.650T>G (p.Phe217Cys) c.*552T>G (n.*552T>G) n.584T>G c.335T>G (p.Phe112Cys) n.1119T>G n.1072T>G | |
| 20 | g.63350548A>G | CA409636449 | CHRNA4 | c.863T>C (p.Phe288Ser) n.1511T>C n.933T>C c.887T>C c.650T>C (p.Phe217Ser) c.*552T>C (n.*552T>C) n.584T>C c.335T>C (p.Phe112Ser) n.1119T>C n.1072T>C | |
| 20 | g.63350548A>T | CA409636447 | CHRNA4 | c.863T>A (p.Phe288Tyr) n.1511T>A n.933T>A c.887T>A c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.*552T>A (n.*552T>A) n.584T>A c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.1119T>A n.1072T>A | |
| 20 | g.63350549A>C | CA409636451 | CHRNA4 | c.862T>G (p.Phe288Val) n.1510T>G n.932T>G c.886T>G c.649T>G (p.Phe217Val) c.*551T>G (n.*551T>G) n.583T>G c.334T>G (p.Phe112Val) n.1118T>G n.1071T>G | |
| 20 | g.63350549A>G | CA409636453 | CHRNA4 | c.862T>C (p.Phe288Leu) n.1510T>C n.932T>C c.886T>C c.649T>C (p.Phe217Leu) c.*551T>C (n.*551T>C) n.583T>C c.334T>C (p.Phe112Leu) n.1118T>C n.1071T>C | |
| 20 | g.63350549A>T | CA409636454 | CHRNA4 | c.862T>A (p.Phe288Ile) n.1510T>A n.932T>A c.886T>A c.649T>A (p.Phe217Ile) c.*551T>A (n.*551T>A) n.583T>A c.334T>A (p.Phe112Ile) n.1118T>A n.1071T>A | |
| 20 | g.63350550G>A | CA511338982 | CHRNA4 | c.861C>T (p.Val287=) n.1509C>T n.931C>T c.885C>T c.648C>T (p.Val216=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.582C>T c.333C>T (p.Val111=) n.1117C>T n.1070C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350550G>C | CA511338983 | CHRNA4 | c.861C>G (p.Val287=) n.1509C>G n.931C>G c.885C>G c.648C>G (p.Val216=) c.*550C>G (n.*550C>G) n.582C>G c.333C>G (p.Val111=) n.1117C>G n.1070C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63350550G= | CA2374743033 | CHRNA4 | c.861C= (p.Val287=) n.1509C= n.931C= c.885C= c.648C= (p.Val216=) c.*550C= (n.*550C=) n.582C= c.333C= (p.Val111=) n.1117C= n.1070C= | |
| 20 | g.63350550G>T | CA511338984 | CHRNA4 | c.861C>A (p.Val287=) n.1509C>A n.931C>A c.885C>A c.648C>A (p.Val216=) c.*550C>A (n.*550C>A) n.582C>A c.333C>A (p.Val111=) n.1117C>A n.1070C>A | |
| 20 | g.63350551A>C | CA409636456 | CHRNA4 | c.860T>G (p.Val287Gly) n.1508T>G n.930T>G c.884T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.*549T>G (n.*549T>G) n.581T>G c.332T>G (p.Val111Gly) n.1116T>G n.1069T>G | |
| 20 | g.63350551A>G | CA409636458 | CHRNA4 | c.860T>C (p.Val287Ala) n.1508T>C n.930T>C c.884T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.*549T>C (n.*549T>C) n.581T>C c.332T>C (p.Val111Ala) n.1116T>C n.1069T>C | |
| 20 | g.63350551A>T | CA409636459 | CHRNA4 | c.860T>A (p.Val287Asp) n.1508T>A n.930T>A c.884T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.*549T>A (n.*549T>A) n.581T>A c.332T>A (p.Val111Asp) n.1116T>A n.1069T>A | |
| 20 | g.63350552C>A | CA409636461 | CHRNA4 | c.859G>T (p.Val287Phe) n.1507G>T n.929G>T c.883G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.*548G>T (n.*548G>T) n.580G>T c.331G>T (p.Val111Phe) n.1115G>T n.1068G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63350552C= | CA2374743034 | CHRNA4 | c.859G= (p.Val287=) n.1507G= n.929G= c.883G= c.646G= (p.Val216=) c.*548G= (n.*548G=) n.580G= c.331G= (p.Val111=) n.1115G= n.1068G= | |
| 20 | g.63350552C>G | CA409636463 | CHRNA4 | c.859G>C (p.Val287Leu) n.1507G>C n.929G>C c.883G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.*548G>C (n.*548G>C) n.580G>C c.331G>C (p.Val111Leu) n.1115G>C n.1068G>C | |
| 20 | g.63350552C>T | CA9957714 | CHRNA4 | c.859G>A (p.Val287Ile) n.1507G>A n.929G>A c.883G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.*548G>A (n.*548G>A) n.580G>A c.331G>A (p.Val111Ile) n.1115G>A n.1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350553G>A | CA150456 | CHRNA4 | c.858C>T (p.Thr286=) n.1506C>T n.928C>T c.882C>T c.645C>T (p.Thr215=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.579C>T c.330C>T (p.Thr110=) n.1114C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350553G>C | CA16608014 | CHRNA4 | c.858C>G (p.Thr286=) n.1506C>G n.928C>G c.882C>G c.645C>G (p.Thr215=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.579C>G c.330C>G (p.Thr110=) n.1114C>G n.1067C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63350553G= | CA2374743035 | CHRNA4 | c.858C= (p.Thr286=) n.1506C= n.928C= c.882C= c.645C= (p.Thr215=) c.*547C= (n.*547C=) n.579C= c.330C= (p.Thr110=) n.1114C= n.1067C= | |
| 20 | g.63350553G>T | CA511338988 | CHRNA4 | c.858C>A (p.Thr286=) n.1506C>A n.928C>A c.882C>A c.645C>A (p.Thr215=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.579C>A c.330C>A (p.Thr110=) n.1114C>A n.1067C>A | |
| 20 | g.63350554G>A | CA409636472 | CHRNA4 | c.857C>T (p.Thr286Ile) n.1505C>T n.927C>T c.881C>T c.644C>T (p.Thr215Ile) c.*546C>T (n.*546C>T) n.578C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) n.1113C>T n.1066C>T | |
| 20 | g.63350554G>C | CA409636467 | CHRNA4 | c.857C>G (p.Thr286Ser) n.1505C>G n.927C>G c.881C>G c.644C>G (p.Thr215Ser) c.*546C>G (n.*546C>G) n.578C>G c.329C>G (p.Thr110Ser) n.1113C>G n.1066C>G | |
| 20 | g.63350554G>T | CA409636470 | CHRNA4 | c.857C>A (p.Thr286Asn) n.1505C>A n.927C>A c.881C>A c.644C>A (p.Thr215Asn) c.*546C>A (n.*546C>A) n.578C>A c.329C>A (p.Thr110Asn) n.1113C>A n.1066C>A | |
| 20 | g.63350555T>A | CA409636474 | CHRNA4 | c.856A>T (p.Thr286Ser) n.1504A>T n.926A>T c.880A>T c.643A>T (p.Thr215Ser) c.*545A>T (n.*545A>T) n.577A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) n.1112A>T n.1065A>T | |
| 20 | g.63350555T>C | CA409636478 | CHRNA4 | c.856A>G (p.Thr286Ala) n.1504A>G n.926A>G c.880A>G c.643A>G (p.Thr215Ala) c.*545A>G (n.*545A>G) n.577A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) n.1112A>G n.1065A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350555T>G | CA409636476 | CHRNA4 | c.856A>C (p.Thr286Pro) n.1504A>C n.926A>C c.880A>C c.643A>C (p.Thr215Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) n.577A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) n.1112A>C n.1065A>C |