Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63350533G>ACA343925CHRNA4c.878C>T (p.Thr293Ile)
n.1526C>T
n.948C>T
c.902C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.599C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.1134C>T
n.1087C>T
 dbSNP COSMIC
20g.63350533G>CCA409636386CHRNA4c.878C>G (p.Thr293Ser)
n.1526C>G
n.948C>G
c.902C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.599C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.1134C>G
n.1087C>G
20g.63350533G=CA2374743023CHRNA4c.878C= (p.Thr293=)
n.1526C=
n.948C=
c.902C=
c.665C= (p.Thr222=)
c.*567C= (n.*567C=)
n.599C=
c.350C= (p.Thr117=)
n.1134C=
n.1087C=
20g.63350533G>TCA409636388CHRNA4c.878C>A (p.Thr293Asn)
n.1526C>A
n.948C>A
c.902C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.599C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.1134C>A
n.1087C>A
20g.63350534T>ACA409636390CHRNA4c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1525A>T
n.947A>T
c.901A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.598A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.1133A>T
n.1086A>T
20g.63350534T>CCA409636392CHRNA4c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1525A>G
n.947A>G
c.901A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.598A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.1133A>G
n.1086A>G
20g.63350534T>GCA409636394CHRNA4c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1525A>C
n.947A>C
c.901A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.598A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.1133A>C
n.1086A>C
20g.63350535G>ACA9957712CHRNA4c.876C>T (p.Ile292=)
n.1524C>T
n.946C>T
c.900C>T
c.663C>T (p.Ile221=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.597C>T
c.348C>T (p.Ile116=)
n.1132C>T
n.1085C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350535G>CCA409636397CHRNA4c.876C>G (p.Ile292Met)
n.1524C>G
n.946C>G
c.900C>G
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.597C>G
c.348C>G (p.Ile116Met)
n.1132C>G
n.1085C>G
20g.63350535G=CA2374743024CHRNA4c.876C= (p.Ile292=)
n.1524C=
n.946C=
c.900C=
c.663C= (p.Ile221=)
c.*565C= (n.*565C=)
n.597C=
c.348C= (p.Ile116=)
n.1132C=
n.1085C=
20g.63350535G>TCA511338955CHRNA4c.876C>A (p.Ile292=)
n.1524C>A
n.946C>A
c.900C>A
c.663C>A (p.Ile221=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.597C>A
c.348C>A (p.Ile116=)
n.1132C>A
n.1085C>A
20g.63350536A=CA2374743025CHRNA4c.875T= (p.Ile292=)
n.1523T=
n.945T=
c.899T=
c.662T= (p.Ile221=)
c.*564T= (n.*564T=)
n.596T=
c.347T= (p.Ile116=)
n.1131T=
n.1084T=
20g.63350536A>CCA409636399CHRNA4c.875T>G (p.Ile292Ser)
n.1523T>G
n.945T>G
c.899T>G
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.596T>G
c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.1131T>G
n.1084T>G
20g.63350536A>GCA9957713CHRNA4c.875T>C (p.Ile292Thr)
n.1523T>C
n.945T>C
c.899T>C
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.596T>C
c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.1131T>C
n.1084T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350536A>TCA409636400CHRNA4c.875T>A (p.Ile292Asn)
n.1523T>A
n.945T>A
c.899T>A
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.596T>A
c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.1131T>A
n.1084T>A
20g.63350537T>ACA409636402CHRNA4c.874A>T (p.Ile292Phe)
n.1522A>T
n.944A>T
c.898A>T
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.595A>T
c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.1130A>T
n.1083A>T
 gnomAD v4
20g.63350537T>CCA409636404CHRNA4c.874A>G (p.Ile292Val)
n.1522A>G
n.944A>G
c.898A>G
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.595A>G
c.346A>G (p.Ile116Val)
n.1130A>G
n.1083A>G
20g.63350537T>GCA409636406CHRNA4c.874A>C (p.Ile292Leu)
n.1522A>C
n.944A>C
c.898A>C
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.595A>C
c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.1130A>C
n.1083A>C
20g.63350538G>ACA511338959CHRNA4c.873C>T (p.Leu291=)
n.1521C>T
n.943C>T
c.897C>T
c.660C>T (p.Leu220=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.594C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
n.1129C>T
n.1082C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350538G>CCA511338961CHRNA4c.873C>G (p.Leu291=)
n.1521C>G
n.943C>G
c.897C>G
c.660C>G (p.Leu220=)
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.594C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
n.1129C>G
n.1082C>G
 COSMIC
20g.63350538G=CA2374743026CHRNA4c.873C= (p.Leu291=)
n.1521C=
n.943C=
c.897C=
c.660C= (p.Leu220=)
c.*562C= (n.*562C=)
n.594C=
c.345C= (p.Leu115=)
n.1129C=
n.1082C=
20g.63350538G>TCA511338962CHRNA4c.873C>A (p.Leu291=)
n.1521C>A
n.943C>A
c.897C>A
c.660C>A (p.Leu220=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.594C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
n.1129C>A
n.1082C>A
20g.63350539A>CCA409636409CHRNA4c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.1520T>G
n.942T>G
c.896T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.593T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.1128T>G
n.1081T>G
20g.63350539A>GCA409636411CHRNA4c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.1520T>C
n.942T>C
c.896T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.593T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.1128T>C
n.1081T>C
20g.63350539A>TCA409636412CHRNA4c.872T>A (p.Leu291His)
n.1520T>A
n.942T>A
c.896T>A
c.659T>A (p.Leu220His)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.593T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
n.1128T>A
n.1081T>A
20g.63350544_63350546dupCA343923CHRNA4c.870_872dup (p.Leu291_Ile292insLeu)
n.1518_1520dup
n.940_942dup
c.894_896dup
c.657_659dup (p.Leu220_Ile221insLeu)
c.*559_*561dup (n.*559_*561dup)
n.591_593dup
c.342_344dup (p.Leu115_Ile116insLeu)
n.1126_1128dup
n.1079_1081dup
 ClinVar dbSNP
20g.63350540G>ACA409636418CHRNA4c.871C>T (p.Leu291Phe)
n.1519C>T
n.941C>T
c.895C>T
c.658C>T (p.Leu220Phe)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.592C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.1127C>T
n.1080C>T
 ClinVar
20g.63350540G>CCA409636416CHRNA4c.871C>G (p.Leu291Val)
n.1519C>G
n.941C>G
c.895C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.592C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.1127C>G
n.1080C>G
20g.63350540G=CA2374743027CHRNA4c.871C= (p.Leu291=)
n.1519C=
n.941C=
c.895C=
c.658C= (p.Leu220=)
c.*560C= (n.*560C=)
n.592C=
c.343C= (p.Leu115=)
n.1127C=
n.1080C=
20g.63350540G>TCA409636414CHRNA4c.871C>A (p.Leu291Ile)
n.1519C>A
n.941C>A
c.895C>A
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.592C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.1127C>A
n.1080C>A
20g.63350540_63350541insAGCCA920252041CHRNA4c.870_871insGCT (p.Leu290_Leu291insAla)
n.1518_1519insGCT
n.940_941insGCT
c.894_895insGCT
c.657_658insGCT (p.Leu219_Leu220insAla)
c.*559_*560insGCT (n.*559_*560insGCT)
n.591_592insGCT
c.342_343insGCT (p.Leu114_Leu115insAla)
n.1126_1127insGCT
n.1079_1080insGCT
 dbSNP
20g.63350541C>ACA511338967CHRNA4c.870G>T (p.Leu290=)
n.1518G>T
n.940G>T
c.894G>T
c.657G>T (p.Leu219=)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.591G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
n.1126G>T
n.1079G>T
20g.63350541C=CA2374743028CHRNA4c.870G= (p.Leu290=)
n.1518G=
n.940G=
c.894G=
c.657G= (p.Leu219=)
c.*559G= (n.*559G=)
n.591G=
c.342G= (p.Leu114=)
n.1126G=
n.1079G=
20g.63350541C>GCA511338969CHRNA4c.870G>C (p.Leu290=)
n.1518G>C
n.940G>C
c.894G>C
c.657G>C (p.Leu219=)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.591G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
n.1126G>C
n.1079G>C
20g.63350541C>TCA511338965CHRNA4c.870G>A (p.Leu290=)
n.1518G>A
n.940G>A
c.894G>A
c.657G>A (p.Leu219=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.591G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
n.1126G>A
n.1079G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350542A>CCA409636420CHRNA4c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1517T>G
n.939T>G
c.893T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.590T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1125T>G
n.1078T>G
20g.63350542A>GCA409636422CHRNA4c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1517T>C
n.939T>C
c.893T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.590T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1125T>C
n.1078T>C
20g.63350542A>TCA409636424CHRNA4c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.1517T>A
n.939T>A
c.893T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.590T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.1125T>A
n.1078T>A
20g.63350543G>ACA245967CHRNA4c.868C>T (p.Leu290=)
n.1516C>T
n.938C>T
c.892C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.589C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
n.1124C>T
n.1077C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.63350543G>CCA409636427CHRNA4c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1516C>G
n.938C>G
c.892C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.589C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1124C>G
n.1077C>G
 dbSNP
20g.63350543G=CA2374743029CHRNA4c.868C= (p.Leu290=)
n.1516C=
n.938C=
c.892C=
c.655C= (p.Leu219=)
c.*557C= (n.*557C=)
n.589C=
c.340C= (p.Leu114=)
n.1124C=
n.1077C=
20g.63350543G>TCA409636429CHRNA4c.868C>A (p.Leu290Met)
n.1516C>A
n.938C>A
c.892C>A
c.655C>A (p.Leu219Met)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.589C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.1124C>A
n.1077C>A
20g.63350544C>ACA511338972CHRNA4c.867G>T (p.Leu289=)
n.1515G>T
n.937G>T
c.891G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.588G>T
c.339G>T (p.Leu113=)
n.1123G>T
n.1076G>T
20g.63350544C=CA2374743030CHRNA4c.867G= (p.Leu289=)
n.1515G=
n.937G=
c.891G=
c.654G= (p.Leu218=)
c.*556G= (n.*556G=)
n.588G=
c.339G= (p.Leu113=)
n.1123G=
n.1076G=
20g.63350544C>GCA511338974CHRNA4c.867G>C (p.Leu289=)
n.1515G>C
n.937G>C
c.891G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.588G>C
c.339G>C (p.Leu113=)
n.1123G>C
n.1076G>C
 dbSNP
20g.63350544C>TCA511338975CHRNA4c.867G>A (p.Leu289=)
n.1515G>A
n.937G>A
c.891G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.588G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
n.1123G>A
n.1076G>A
 gnomAD v4
20g.63350545A>CCA409636435CHRNA4c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.1514T>G
n.936T>G
c.890T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.587T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1122T>G
n.1075T>G
20g.63350545A>GCA409636431CHRNA4c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.1514T>C
n.936T>C
c.890T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.587T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1122T>C
n.1075T>C
 gnomAD v4
20g.63350545A>TCA409636433CHRNA4c.866T>A (p.Leu289Gln)
n.1514T>A
n.936T>A
c.890T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.587T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.1122T>A
n.1075T>A
20g.63350546G>ACA317435734CHRNA4c.865C>T (p.Leu289=)
n.1513C>T
n.935C>T
c.889C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.586C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
n.1121C>T
n.1074C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched