Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.63350460G>ACA511338825CHRNA4c.951C>T (p.Val317=)
n.1599C>T
n.1021C>T
c.975C>T
c.738C>T (p.Val246=)
c.*640C>T (n.*640C>T)
n.672C>T
c.423C>T (p.Val141=)
n.1207C>T
n.1160C>T
20g.63350460G>CCA511338826CHRNA4c.951C>G (p.Val317=)
n.1599C>G
n.1021C>G
c.975C>G
c.738C>G (p.Val246=)
c.*640C>G (n.*640C>G)
n.672C>G
c.423C>G (p.Val141=)
n.1207C>G
n.1160C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350460G=CA2374742983CHRNA4c.951C= (p.Val317=)
n.1599C=
n.1021C=
c.975C=
c.738C= (p.Val246=)
c.*640C= (n.*640C=)
n.672C=
c.423C= (p.Val141=)
n.1207C=
n.1160C=
20g.63350460G>TCA511338827CHRNA4c.951C>A (p.Val317=)
n.1599C>A
n.1021C>A
c.975C>A
c.738C>A (p.Val246=)
c.*640C>A (n.*640C>A)
n.672C>A
c.423C>A (p.Val141=)
n.1207C>A
n.1160C>A
20g.63350461A=CA2374742984CHRNA4c.950T= (p.Val317=)
n.1598T=
n.1020T=
c.974T=
c.737T= (p.Val246=)
c.*639T= (n.*639T=)
n.671T=
c.422T= (p.Val141=)
n.1206T=
n.1159T=
20g.63350461A>CCA409635981CHRNA4c.950T>G (p.Val317Gly)
n.1598T>G
n.1020T>G
c.974T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.671T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
n.1206T>G
n.1159T>G
20g.63350461A>GCA409635983CHRNA4c.950T>C (p.Val317Ala)
n.1598T>C
n.1020T>C
c.974T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.671T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
n.1206T>C
n.1159T>C
20g.63350461A>TCA409635978CHRNA4c.950T>A (p.Val317Asp)
n.1598T>A
n.1020T>A
c.974T>A
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.671T>A
c.422T>A (p.Val141Asp)
n.1206T>A
n.1159T>A
 ClinVar dbSNP
20g.63350462C>ACA409635988CHRNA4c.949G>T (p.Val317Phe)
n.1597G>T
n.1019G>T
c.973G>T
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.670G>T
c.421G>T (p.Val141Phe)
n.1205G>T
n.1158G>T
20g.63350462C=CA2374742985CHRNA4c.949G= (p.Val317=)
n.1597G=
n.1019G=
c.973G=
c.736G= (p.Val246=)
c.*638G= (n.*638G=)
n.670G=
c.421G= (p.Val141=)
n.1205G=
n.1158G=
20g.63350462C>GCA409635991CHRNA4c.949G>C (p.Val317Leu)
n.1597G>C
n.1019G>C
c.973G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.670G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
n.1205G>C
n.1158G>C
20g.63350462C>TCA409635994CHRNA4c.949G>A (p.Val317Ile)
n.1597G>A
n.1019G>A
c.973G>A
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.670G>A
c.421G>A (p.Val141Ile)
n.1205G>A
n.1158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.63350463G>ACA150460CHRNA4c.948C>T (p.Phe316=)
n.1596C>T
n.1018C>T
c.972C>T
c.735C>T (p.Phe245=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.669C>T
c.420C>T (p.Phe140=)
n.1204C>T
n.1157C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350463G>CCA409635998CHRNA4c.948C>G (p.Phe316Leu)
n.1596C>G
n.1018C>G
c.972C>G
c.735C>G (p.Phe245Leu)
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.669C>G
c.420C>G (p.Phe140Leu)
n.1204C>G
n.1157C>G
20g.63350463G=CA2374742986CHRNA4c.948C= (p.Phe316=)
n.1596C=
n.1018C=
c.972C=
c.735C= (p.Phe245=)
c.*637C= (n.*637C=)
n.669C=
c.420C= (p.Phe140=)
n.1204C=
n.1157C=
20g.63350463G>TCA409636000CHRNA4c.948C>A (p.Phe316Leu)
n.1596C>A
n.1018C>A
c.972C>A
c.735C>A (p.Phe245Leu)
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.669C>A
c.420C>A (p.Phe140Leu)
n.1204C>A
n.1157C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.63350465_63350467delCA2577452934CHRNA4c.946_948del (p.Phe316del)
n.1594_1596del
n.1016_1018del
c.970_972del
c.733_735del (p.Phe245del)
c.*635_*637del (n.*635_*637del)
n.667_669del
c.418_420del (p.Phe140del)
n.1202_1204del
n.1155_1157del
 gnomAD v4
20g.63350464A>CCA409636001CHRNA4c.947T>G (p.Phe316Cys)
n.1595T>G
n.1017T>G
c.971T>G
c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.668T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.1203T>G
n.1156T>G
20g.63350464A>GCA409636009CHRNA4c.947T>C (p.Phe316Ser)
n.1595T>C
n.1017T>C
c.971T>C
c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.668T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.1203T>C
n.1156T>C
20g.63350464A>TCA409636006CHRNA4c.947T>A (p.Phe316Tyr)
n.1595T>A
n.1017T>A
c.971T>A
c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.668T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.1203T>A
n.1156T>A
20g.63350465A>CCA409636012CHRNA4c.946T>G (p.Phe316Val)
n.1594T>G
n.1016T>G
c.970T>G
c.733T>G (p.Phe245Val)
c.*635T>G (n.*635T>G)
n.667T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.1202T>G
n.1155T>G
 ClinVar
20g.63350465A>GCA409636015CHRNA4c.946T>C (p.Phe316Leu)
n.1594T>C
n.1016T>C
c.970T>C
c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.*635T>C (n.*635T>C)
n.667T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.1202T>C
n.1155T>C
20g.63350465A>TCA409636017CHRNA4c.946T>A (p.Phe316Ile)
n.1594T>A
n.1016T>A
c.970T>A
c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.*635T>A (n.*635T>A)
n.667T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.1202T>A
n.1155T>A
20g.63350466G>ACA511338829CHRNA4c.945C>T (p.Ile315=)
n.1593C>T
n.1015C>T
c.969C>T
c.732C>T (p.Ile244=)
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.666C>T
c.417C>T (p.Ile139=)
n.1201C>T
n.1154C>T
20g.63350466G>CCA409636019CHRNA4c.945C>G (p.Ile315Met)
n.1593C>G
n.1015C>G
c.969C>G
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.666C>G
c.417C>G (p.Ile139Met)
n.1201C>G
n.1154C>G
20g.63350466G>TCA511338831CHRNA4c.945C>A (p.Ile315=)
n.1593C>A
n.1015C>A
c.969C>A
c.732C>A (p.Ile244=)
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.666C>A
c.417C>A (p.Ile139=)
n.1201C>A
n.1154C>A
 COSMIC
20g.63350467A>CCA409636021CHRNA4c.944T>G (p.Ile315Ser)
n.1592T>G
n.1014T>G
c.968T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.665T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.1200T>G
n.1153T>G
20g.63350467A>GCA409636026CHRNA4c.944T>C (p.Ile315Thr)
n.1592T>C
n.1014T>C
c.968T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.665T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.1200T>C
n.1153T>C
20g.63350467A>TCA409636023CHRNA4c.944T>A (p.Ile315Asn)
n.1592T>A
n.1014T>A
c.968T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.665T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.1200T>A
n.1153T>A
20g.63350468T>ACA409636030CHRNA4c.943A>T (p.Ile315Phe)
n.1591A>T
n.1013A>T
c.967A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.664A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.1199A>T
n.1152A>T
20g.63350468T>CCA409636033CHRNA4c.943A>G (p.Ile315Val)
n.1591A>G
n.1013A>G
c.967A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.664A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.1199A>G
n.1152A>G
20g.63350468T>GCA409636037CHRNA4c.943A>C (p.Ile315Leu)
n.1591A>C
n.1013A>C
c.967A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.664A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.1199A>C
n.1152A>C
20g.63350469C>ACA409636041CHRNA4c.942G>T (p.Met314Ile)
n.1590G>T
n.1012G>T
c.966G>T
c.729G>T (p.Met243Ile)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.663G>T
c.414G>T (p.Met138Ile)
n.1198G>T
n.1151G>T
20g.63350469C=CA2374742987CHRNA4c.942G= (p.Met314=)
n.1590G=
n.1012G=
c.966G=
c.729G= (p.Met243=)
c.*631G= (n.*631G=)
n.663G=
c.414G= (p.Met138=)
n.1198G=
n.1151G=
20g.63350469C>GCA409636045CHRNA4c.942G>C (p.Met314Ile)
n.1590G>C
n.1012G>C
c.966G>C
c.729G>C (p.Met243Ile)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.663G>C
c.414G>C (p.Met138Ile)
n.1198G>C
n.1151G>C
 dbSNP
20g.63350469C>TCA409636047CHRNA4c.942G>A (p.Met314Ile)
n.1590G>A
n.1012G>A
c.966G>A
c.729G>A (p.Met243Ile)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.663G>A
c.414G>A (p.Met138Ile)
n.1198G>A
n.1151G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350470A>CCA409636052CHRNA4c.941T>G (p.Met314Arg)
n.1589T>G
n.1011T>G
c.965T>G
c.728T>G (p.Met243Arg)
c.*630T>G (n.*630T>G)
n.662T>G
c.413T>G (p.Met138Arg)
n.1197T>G
n.1150T>G
20g.63350470A>GCA409636055CHRNA4c.941T>C (p.Met314Thr)
n.1589T>C
n.1011T>C
c.965T>C
c.728T>C (p.Met243Thr)
c.*630T>C (n.*630T>C)
n.662T>C
c.413T>C (p.Met138Thr)
n.1197T>C
n.1150T>C
20g.63350470A>TCA409636058CHRNA4c.941T>A (p.Met314Lys)
n.1589T>A
n.1011T>A
c.965T>A
c.728T>A (p.Met243Lys)
c.*630T>A (n.*630T>A)
n.662T>A
c.413T>A (p.Met138Lys)
n.1197T>A
n.1150T>A
20g.63350471T>ACA409636061CHRNA4c.940A>T (p.Met314Leu)
n.1588A>T
n.1010A>T
c.964A>T
c.727A>T (p.Met243Leu)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.661A>T
c.412A>T (p.Met138Leu)
n.1196A>T
n.1149A>T
 ClinVar
20g.63350471T>CCA9957698CHRNA4c.940A>G (p.Met314Val)
n.1588A>G
n.1010A>G
c.964A>G
c.727A>G (p.Met243Val)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.661A>G
c.412A>G (p.Met138Val)
n.1196A>G
n.1149A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.63350471T>GCA409636065CHRNA4c.940A>C (p.Met314Leu)
n.1588A>C
n.1010A>C
c.964A>C
c.727A>C (p.Met243Leu)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.661A>C
c.412A>C (p.Met138Leu)
n.1196A>C
n.1149A>C
20g.63350471T=CA2374742988CHRNA4c.940A= (p.Met314=)
n.1588A=
n.1010A=
c.964A=
c.727A= (p.Met243=)
c.*629A= (n.*629A=)
n.661A=
c.412A= (p.Met138=)
n.1196A=
n.1149A=
20g.63350472G>ACA511338840CHRNA4c.939C>T (p.Thr313=)
n.1587C>T
n.1009C>T
c.963C>T
c.726C>T (p.Thr242=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.660C>T
c.411C>T (p.Thr137=)
n.1195C>T
n.1148C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
20g.63350472G>CCA511338841CHRNA4c.939C>G (p.Thr313=)
n.1587C>G
n.1009C>G
c.963C>G
c.726C>G (p.Thr242=)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.660C>G
c.411C>G (p.Thr137=)
n.1195C>G
n.1148C>G
20g.63350472G=CA2374742989CHRNA4c.939C= (p.Thr313=)
n.1587C=
n.1009C=
c.963C=
c.726C= (p.Thr242=)
c.*628C= (n.*628C=)
n.660C=
c.411C= (p.Thr137=)
n.1195C=
n.1148C=
20g.63350472G>TCA511338843CHRNA4c.939C>A (p.Thr313=)
n.1587C>A
n.1009C>A
c.963C>A
c.726C>A (p.Thr242=)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.660C>A
c.411C>A (p.Thr137=)
n.1195C>A
n.1148C>A
20g.63350473G>ACA409636072CHRNA4c.938C>T (p.Thr313Ile)
n.1586C>T
n.1008C>T
c.962C>T
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.*627C>T (n.*627C>T)
n.659C>T
c.410C>T (p.Thr137Ile)
n.1194C>T
n.1147C>T
20g.63350473G>CCA409636071CHRNA4c.938C>G (p.Thr313Ser)
n.1586C>G
n.1008C>G
c.962C>G
c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.*627C>G (n.*627C>G)
n.659C>G
c.410C>G (p.Thr137Ser)
n.1194C>G
n.1147C>G
20g.63350473G>TCA409636068CHRNA4c.938C>A (p.Thr313Asn)
n.1586C>A
n.1008C>A
c.962C>A
c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.*627C>A (n.*627C>A)
n.659C>A
c.410C>A (p.Thr137Asn)
n.1194C>A
n.1147C>A

Number of alleles fetched