| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63350433G>A | CA303018 | CHRNA4 | c.978C>T (p.Phe326=) n.1626C>T n.1048C>T c.1002C>T c.765C>T (p.Phe255=) c.*667C>T (n.*667C>T) n.699C>T c.450C>T (p.Phe150=) n.1234C>T n.1187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350433G>C | CA409635813 | CHRNA4 | c.978C>G (p.Phe326Leu) n.1626C>G n.1048C>G c.1002C>G c.765C>G (p.Phe255Leu) c.*667C>G (n.*667C>G) n.699C>G c.450C>G (p.Phe150Leu) n.1234C>G n.1187C>G | |
| 20 | g.63350433G= | CA2374742965 | CHRNA4 | c.978C= (p.Phe326=) n.1626C= n.1048C= c.1002C= c.765C= (p.Phe255=) c.*667C= (n.*667C=) n.699C= c.450C= (p.Phe150=) n.1234C= n.1187C= | |
| 20 | g.63350433G>T | CA409635811 | CHRNA4 | c.978C>A (p.Phe326Leu) n.1626C>A n.1048C>A c.1002C>A c.765C>A (p.Phe255Leu) c.*667C>A (n.*667C>A) n.699C>A c.450C>A (p.Phe150Leu) n.1234C>A n.1187C>A | |
| 20 | g.63350434A>C | CA409635815 | CHRNA4 | c.977T>G (p.Phe326Cys) n.1625T>G n.1047T>G c.1001T>G c.764T>G (p.Phe255Cys) c.*666T>G (n.*666T>G) n.698T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1233T>G n.1186T>G | |
| 20 | g.63350434A>G | CA409635817 | CHRNA4 | c.977T>C (p.Phe326Ser) n.1625T>C n.1047T>C c.1001T>C c.764T>C (p.Phe255Ser) c.*666T>C (n.*666T>C) n.698T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1233T>C n.1186T>C | |
| 20 | g.63350434A>T | CA409635820 | CHRNA4 | c.977T>A (p.Phe326Tyr) n.1625T>A n.1047T>A c.1001T>A c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.*666T>A (n.*666T>A) n.698T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1233T>A n.1186T>A | |
| 20 | g.63350435A>C | CA409635825 | CHRNA4 | c.976T>G (p.Phe326Val) n.1624T>G n.1046T>G c.1000T>G c.763T>G (p.Phe255Val) c.*665T>G (n.*665T>G) n.697T>G c.448T>G (p.Phe150Val) n.1232T>G n.1185T>G | |
| 20 | g.63350435A>G | CA409635828 | CHRNA4 | c.976T>C (p.Phe326Leu) n.1624T>C n.1046T>C c.1000T>C c.763T>C (p.Phe255Leu) c.*665T>C (n.*665T>C) n.697T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1232T>C n.1185T>C | |
| 20 | g.63350435A>T | CA409635829 | CHRNA4 | c.976T>A (p.Phe326Ile) n.1624T>A n.1046T>A c.1000T>A c.763T>A (p.Phe255Ile) c.*665T>A (n.*665T>A) n.697T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1232T>A n.1185T>A | |
| 20 | g.63350436G>A | CA9957688 | CHRNA4 | c.975C>T (p.Val325=) n.1623C>T n.1045C>T c.999C>T c.762C>T (p.Val254=) c.*664C>T (n.*664C>T) n.696C>T c.447C>T (p.Val149=) n.1231C>T n.1184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350436G>C | CA511338792 | CHRNA4 | c.975C>G (p.Val325=) n.1623C>G n.1045C>G c.999C>G c.762C>G (p.Val254=) c.*664C>G (n.*664C>G) n.696C>G c.447C>G (p.Val149=) n.1231C>G n.1184C>G | |
| 20 | g.63350436G= | CA2374742966 | CHRNA4 | c.975C= (p.Val325=) n.1623C= n.1045C= c.999C= c.762C= (p.Val254=) c.*664C= (n.*664C=) n.696C= c.447C= (p.Val149=) n.1231C= n.1184C= | |
| 20 | g.63350436G>T | CA511338791 | CHRNA4 | c.975C>A (p.Val325=) n.1623C>A n.1045C>A c.999C>A c.762C>A (p.Val254=) c.*664C>A (n.*664C>A) n.696C>A c.447C>A (p.Val149=) n.1231C>A n.1184C>A | |
| 20 | g.63350437A>C | CA409635844 | CHRNA4 | c.974T>G (p.Val325Gly) n.1622T>G n.1044T>G c.998T>G c.761T>G (p.Val254Gly) c.*663T>G (n.*663T>G) n.695T>G c.446T>G (p.Val149Gly) n.1230T>G n.1183T>G | |
| 20 | g.63350437A>G | CA409635848 | CHRNA4 | c.974T>C (p.Val325Ala) n.1622T>C n.1044T>C c.998T>C c.761T>C (p.Val254Ala) c.*663T>C (n.*663T>C) n.695T>C c.446T>C (p.Val149Ala) n.1230T>C n.1183T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350437A>T | CA409635847 | CHRNA4 | c.974T>A (p.Val325Asp) n.1622T>A n.1044T>A c.998T>A c.761T>A (p.Val254Asp) c.*663T>A (n.*663T>A) n.695T>A c.446T>A (p.Val149Asp) n.1230T>A n.1183T>A | |
| 20 | g.63350438C>A | CA409635853 | CHRNA4 | c.973G>T (p.Val325Phe) n.1621G>T n.1043G>T c.997G>T c.760G>T (p.Val254Phe) c.*662G>T (n.*662G>T) n.694G>T c.445G>T (p.Val149Phe) n.1229G>T n.1182G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63350438C>G | CA409635855 | CHRNA4 | c.973G>C (p.Val325Leu) n.1621G>C n.1043G>C c.997G>C c.760G>C (p.Val254Leu) c.*662G>C (n.*662G>C) n.694G>C c.445G>C (p.Val149Leu) n.1229G>C n.1182G>C | |
| 20 | g.63350438C>T | CA409635857 | CHRNA4 | c.973G>A (p.Val325Ile) n.1621G>A n.1043G>A c.997G>A c.760G>A (p.Val254Ile) c.*662G>A (n.*662G>A) n.694G>A c.445G>A (p.Val149Ile) n.1229G>A n.1182G>A | ClinVar |
| 20 | g.63350439C>A | CA511338794 | CHRNA4 | c.972G>T (p.Thr324=) n.1620G>T n.1042G>T c.996G>T c.759G>T (p.Thr253=) c.*661G>T (n.*661G>T) n.693G>T c.444G>T (p.Thr148=) n.1228G>T n.1181G>T | |
| 20 | g.63350439C= | CA2374742967 | CHRNA4 | c.972G= (p.Thr324=) n.1620G= n.1042G= c.996G= c.759G= (p.Thr253=) c.*661G= (n.*661G=) n.693G= c.444G= (p.Thr148=) n.1228G= n.1181G= | |
| 20 | g.63350439C>G | CA511338795 | CHRNA4 | c.972G>C (p.Thr324=) n.1620G>C n.1042G>C c.996G>C c.759G>C (p.Thr253=) c.*661G>C (n.*661G>C) n.693G>C c.444G>C (p.Thr148=) n.1228G>C n.1181G>C | |
| 20 | g.63350439C>T | CA9957689 | CHRNA4 | c.972G>A (p.Thr324=) n.1620G>A n.1042G>A c.996G>A c.759G>A (p.Thr253=) c.*661G>A (n.*661G>A) n.693G>A c.444G>A (p.Thr148=) n.1228G>A n.1181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350440G>A | CA9957690 | CHRNA4 | c.971C>T (p.Thr324Met) n.1619C>T n.1041C>T c.995C>T c.758C>T (p.Thr253Met) c.*660C>T (n.*660C>T) n.692C>T c.443C>T (p.Thr148Met) n.1227C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350440G>C | CA409635868 | CHRNA4 | c.971C>G (p.Thr324Arg) n.1619C>G n.1041C>G c.995C>G c.758C>G (p.Thr253Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) n.692C>G c.443C>G (p.Thr148Arg) n.1227C>G n.1180C>G | |
| 20 | g.63350440G= | CA2374742968 | CHRNA4 | c.971C= (p.Thr324=) n.1619C= n.1041C= c.995C= c.758C= (p.Thr253=) c.*660C= (n.*660C=) n.692C= c.443C= (p.Thr148=) n.1227C= n.1180C= | |
| 20 | g.63350440G>T | CA409635865 | CHRNA4 | c.971C>A (p.Thr324Lys) n.1619C>A n.1041C>A c.995C>A c.758C>A (p.Thr253Lys) c.*660C>A (n.*660C>A) n.692C>A c.443C>A (p.Thr148Lys) n.1227C>A n.1180C>A | |
| 20 | g.63350441T>A | CA409635870 | CHRNA4 | c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1618A>T n.1040A>T c.994A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*659A>T (n.*659A>T) n.691A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.1226A>T n.1179A>T | |
| 20 | g.63350441T>C | CA409635873 | CHRNA4 | c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1618A>G n.1040A>G c.994A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*659A>G (n.*659A>G) n.691A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.1226A>G n.1179A>G | COSMIC |
| 20 | g.63350441T>G | CA409635876 | CHRNA4 | c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1618A>C n.1040A>C c.994A>C c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*659A>C (n.*659A>C) n.691A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.1226A>C n.1179A>C | |
| 20 | g.63350442G>A | CA511338798 | CHRNA4 | c.969C>T (p.Ile323=) n.1617C>T n.1039C>T c.993C>T c.756C>T (p.Ile252=) c.*658C>T (n.*658C>T) n.690C>T c.441C>T (p.Ile147=) n.1225C>T n.1178C>T | COSMIC |
| 20 | g.63350442G>C | CA409635879 | CHRNA4 | c.969C>G (p.Ile323Met) n.1617C>G n.1039C>G c.993C>G c.756C>G (p.Ile252Met) c.*658C>G (n.*658C>G) n.690C>G c.441C>G (p.Ile147Met) n.1225C>G n.1178C>G | |
| 20 | g.63350442G>T | CA511338799 | CHRNA4 | c.969C>A (p.Ile323=) n.1617C>A n.1039C>A c.993C>A c.756C>A (p.Ile252=) c.*658C>A (n.*658C>A) n.690C>A c.441C>A (p.Ile147=) n.1225C>A n.1178C>A | |
| 20 | g.63350443A>C | CA409635882 | CHRNA4 | c.968T>G (p.Ile323Ser) n.1616T>G n.1038T>G c.992T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*657T>G (n.*657T>G) n.689T>G c.440T>G (p.Ile147Ser) n.1224T>G n.1177T>G | |
| 20 | g.63350443A>G | CA409635883 | CHRNA4 | c.968T>C (p.Ile323Thr) n.1616T>C n.1038T>C c.992T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*657T>C (n.*657T>C) n.689T>C c.440T>C (p.Ile147Thr) n.1224T>C n.1177T>C | |
| 20 | g.63350443A>T | CA409635884 | CHRNA4 | c.968T>A (p.Ile323Asn) n.1616T>A n.1038T>A c.992T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) c.*657T>A (n.*657T>A) n.689T>A c.440T>A (p.Ile147Asn) n.1224T>A n.1177T>A | |
| 20 | g.63350444T>A | CA409635886 | CHRNA4 | c.967A>T (p.Ile323Phe) n.1615A>T n.1037A>T c.991A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) c.*656A>T (n.*656A>T) n.688A>T c.439A>T (p.Ile147Phe) n.1223A>T n.1176A>T | |
| 20 | g.63350444T>C | CA9957691 | CHRNA4 | c.967A>G (p.Ile323Val) n.1615A>G n.1037A>G c.991A>G c.754A>G (p.Ile252Val) c.*656A>G (n.*656A>G) n.688A>G c.439A>G (p.Ile147Val) n.1223A>G n.1176A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63350444T>G | CA409635887 | CHRNA4 | c.967A>C (p.Ile323Leu) n.1615A>C n.1037A>C c.991A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*656A>C (n.*656A>C) n.688A>C c.439A>C (p.Ile147Leu) n.1223A>C n.1176A>C | |
| 20 | g.63350444T= | CA2374742969 | CHRNA4 | c.967A= (p.Ile323=) n.1615A= n.1037A= c.991A= c.754A= (p.Ile252=) c.*656A= (n.*656A=) n.688A= c.439A= (p.Ile147=) n.1223A= n.1176A= | |
| 20 | g.63350445G>A | CA9957692 | CHRNA4 | c.966C>T (p.Val322=) n.1614C>T n.1036C>T c.990C>T c.753C>T (p.Val251=) c.*655C>T (n.*655C>T) n.687C>T c.438C>T (p.Val146=) n.1222C>T n.1175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63350445G>C | CA511338803 | CHRNA4 | c.966C>G (p.Val322=) n.1614C>G n.1036C>G c.990C>G c.753C>G (p.Val251=) c.*655C>G (n.*655C>G) n.687C>G c.438C>G (p.Val146=) n.1222C>G n.1175C>G | |
| 20 | g.63350445G= | CA2374742970 | CHRNA4 | c.966C= (p.Val322=) n.1614C= n.1036C= c.990C= c.753C= (p.Val251=) c.*655C= (n.*655C=) n.687C= c.438C= (p.Val146=) n.1222C= n.1175C= | |
| 20 | g.63350445G>T | CA511338805 | CHRNA4 | c.966C>A (p.Val322=) n.1614C>A n.1036C>A c.990C>A c.753C>A (p.Val251=) c.*655C>A (n.*655C>A) n.687C>A c.438C>A (p.Val146=) n.1222C>A n.1175C>A | |
| 20 | g.63350446A>C | CA409635892 | CHRNA4 | c.965T>G (p.Val322Gly) n.1613T>G n.1035T>G c.989T>G c.752T>G (p.Val251Gly) c.*654T>G (n.*654T>G) n.686T>G c.437T>G (p.Val146Gly) n.1221T>G n.1174T>G | |
| 20 | g.63350446A>G | CA409635896 | CHRNA4 | c.965T>C (p.Val322Ala) n.1613T>C n.1035T>C c.989T>C c.752T>C (p.Val251Ala) c.*654T>C (n.*654T>C) n.686T>C c.437T>C (p.Val146Ala) n.1221T>C n.1174T>C | |
| 20 | g.63350446A>T | CA409635894 | CHRNA4 | c.965T>A (p.Val322Asp) n.1613T>A n.1035T>A c.989T>A c.752T>A (p.Val251Asp) c.*654T>A (n.*654T>A) n.686T>A c.437T>A (p.Val146Asp) n.1221T>A n.1174T>A | |
| 20 | g.63350447C>A | CA409635899 | CHRNA4 | c.964G>T (p.Val322Phe) n.1612G>T n.1034G>T c.988G>T c.751G>T (p.Val251Phe) c.*653G>T (n.*653G>T) n.685G>T c.436G>T (p.Val146Phe) n.1220G>T n.1173G>T | |
| 20 | g.63350447C= | CA2374742971 | CHRNA4 | c.964G= (p.Val322=) n.1612G= n.1034G= c.988G= c.751G= (p.Val251=) c.*653G= (n.*653G=) n.685G= c.436G= (p.Val146=) n.1220G= n.1173G= |