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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63349986G>A | CA150414 | CHRNA4 | c.1425C>T (p.Gly475=) n.2073C>T n.1495C>T c.1449C>T c.1212C>T (p.Gly404=) c.*1114C>T (n.*1114C>T) n.1146C>T c.897C>T (p.Gly299=) n.1681C>T n.1634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349986G>C | CA511338675 | CHRNA4 | c.1425C>G (p.Gly475=) n.2073C>G n.1495C>G c.1449C>G c.1212C>G (p.Gly404=) c.*1114C>G (n.*1114C>G) n.1146C>G c.897C>G (p.Gly299=) n.1681C>G n.1634C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349986G= | CA2374742685 | CHRNA4 | c.1425C= (p.Gly475=) n.2073C= n.1495C= c.1449C= c.1212C= (p.Gly404=) c.*1114C= (n.*1114C=) n.1146C= c.897C= (p.Gly299=) n.1681C= n.1634C= | |
| 20 | g.63349986G>T | CA511338674 | CHRNA4 | c.1425C>A (p.Gly475=) n.2073C>A n.1495C>A c.1449C>A c.1212C>A (p.Gly404=) c.*1114C>A (n.*1114C>A) n.1146C>A c.897C>A (p.Gly299=) n.1681C>A n.1634C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349986_63349987delinsGC | CA2374742686 | CHRNA4 | c.1424_1425delinsGC (p.Gly475=) n.2072_2073delinsGC n.1494_1495delinsGC c.1448_1449delinsGC c.1211_1212delinsGC (p.Gly404=) c.*1113_*1114delinsGC (n.*1113_*1114delinsGC) n.1145_1146delinsGC c.896_897delinsGC (p.Gly299=) n.1680_1681delinsGC n.1633_1634delinsGC | |
| 20 | g.63349987C>A | CA409633659 | CHRNA4 | c.1424G>T (p.Gly475Val) n.2072G>T n.1494G>T c.1448G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) c.*1113G>T (n.*1113G>T) n.1145G>T c.896G>T (p.Gly299Val) n.1680G>T n.1633G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349987C= | CA2374742687 | CHRNA4 | c.1424G= (p.Gly475=) n.2072G= n.1494G= c.1448G= c.1211G= (p.Gly404=) c.*1113G= (n.*1113G=) n.1145G= c.896G= (p.Gly299=) n.1680G= n.1633G= | |
| 20 | g.63349987C>G | CA409633660 | CHRNA4 | c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.2072G>C n.1494G>C c.1448G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.*1113G>C (n.*1113G>C) n.1145G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1680G>C n.1633G>C | |
| 20 | g.63349987C>T | CA409633661 | CHRNA4 | c.1424G>A (p.Gly475Asp) n.2072G>A n.1494G>A c.1448G>A c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.*1113G>A (n.*1113G>A) n.1145G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1680G>A n.1633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349988del | CA317432038 | CHRNA4 | c.1424del (p.Gly475AlafsTer?) n.2072del n.1494del c.1448del c.1211del (p.Gly404AlafsTer?) c.*1113del (n.*1113del) n.1145del c.896del (p.Gly299AlafsTer?) n.1680del n.1633del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349988C>A | CA409633662 | CHRNA4 | c.1423G>T (p.Gly475Cys) n.2071G>T n.1493G>T c.1447G>T c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.1144G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) n.1679G>T n.1632G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349988C>G | CA409633663 | CHRNA4 | c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.2071G>C n.1493G>C c.1447G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.1144G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1679G>C n.1632G>C | |
| 20 | g.63349988C>T | CA409633664 | CHRNA4 | c.1423G>A (p.Gly475Ser) n.2071G>A n.1493G>A c.1447G>A c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.1144G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1679G>A n.1632G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349989A>C | CA511338676 | CHRNA4 | c.1422T>G (p.Pro474=) n.2070T>G n.1492T>G c.1446T>G c.1209T>G (p.Pro403=) c.*1111T>G (n.*1111T>G) n.1143T>G c.894T>G (p.Pro298=) n.1678T>G n.1631T>G | |
| 20 | g.63349989A>G | CA511338677 | CHRNA4 | c.1422T>C (p.Pro474=) n.2070T>C n.1492T>C c.1446T>C c.1209T>C (p.Pro403=) c.*1111T>C (n.*1111T>C) n.1143T>C c.894T>C (p.Pro298=) n.1678T>C n.1631T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63349989A>T | CA511338678 | CHRNA4 | c.1422T>A (p.Pro474=) n.2070T>A n.1492T>A c.1446T>A c.1209T>A (p.Pro403=) c.*1111T>A (n.*1111T>A) n.1143T>A c.894T>A (p.Pro298=) n.1678T>A n.1631T>A | |
| 20 | g.63349990G>A | CA409633665 | CHRNA4 | c.1421C>T (p.Pro474Leu) n.2069C>T n.1491C>T c.1445C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.1142C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1677C>T n.1630C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349990G>C | CA313577 | CHRNA4 | c.1421C>G (p.Pro474Arg) n.2069C>G n.1491C>G c.1445C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.1142C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1677C>G n.1630C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349990G= | CA2374742688 | CHRNA4 | c.1421C= (p.Pro474=) n.2069C= n.1491C= c.1445C= c.1208C= (p.Pro403=) c.*1110C= (n.*1110C=) n.1142C= c.893C= (p.Pro298=) n.1677C= n.1630C= | |
| 20 | g.63349990G>T | CA409633666 | CHRNA4 | c.1421C>A (p.Pro474His) n.2069C>A n.1491C>A c.1445C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.1142C>A c.893C>A (p.Pro298His) n.1677C>A n.1630C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349992del | CA2653790227 | CHRNA4 | c.1421del (p.Pro474LeufsTer?) n.2069del n.1491del c.1445del c.1208del (p.Pro403LeufsTer?) c.*1110del (n.*1110del) n.1142del c.893del (p.Pro298LeufsTer?) n.1677del n.1630del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349991G>A | CA313518 | CHRNA4 | c.1420C>T (p.Pro474Ser) n.2068C>T n.1490C>T c.1444C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.*1109C>T (n.*1109C>T) n.1141C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1676C>T n.1629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349991G>C | CA409633668 | CHRNA4 | c.1420C>G (p.Pro474Ala) n.2068C>G n.1490C>G c.1444C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.*1109C>G (n.*1109C>G) n.1141C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1676C>G n.1629C>G | |
| 20 | g.63349991G= | CA2374742689 | CHRNA4 | c.1420C= (p.Pro474=) n.2068C= n.1490C= c.1444C= c.1207C= (p.Pro403=) c.*1109C= (n.*1109C=) n.1141C= c.892C= (p.Pro298=) n.1676C= n.1629C= | |
| 20 | g.63349991G>T | CA409633667 | CHRNA4 | c.1420C>A (p.Pro474Thr) n.2068C>A n.1490C>A c.1444C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.*1109C>A (n.*1109C>A) n.1141C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1676C>A n.1629C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349992G>A | CA511338681 | CHRNA4 | c.1419C>T (p.Ser473=) n.2067C>T n.1489C>T c.1443C>T c.1206C>T (p.Ser402=) c.*1108C>T (n.*1108C>T) n.1140C>T c.891C>T (p.Ser297=) n.1675C>T n.1628C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349992G>C | CA409633669 | CHRNA4 | c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.2067C>G n.1489C>G c.1443C>G c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.*1108C>G (n.*1108C>G) n.1140C>G c.891C>G (p.Ser297Arg) n.1675C>G n.1628C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349992G>T | CA409633670 | CHRNA4 | c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.2067C>A n.1489C>A c.1443C>A c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.*1108C>A (n.*1108C>A) n.1140C>A c.891C>A (p.Ser297Arg) n.1675C>A n.1628C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349993C>A | CA409633671 | CHRNA4 | c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.2066G>T n.1488G>T c.1442G>T c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.1139G>T c.890G>T (p.Ser297Ile) n.1674G>T n.1627G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349993C= | CA2374742690 | CHRNA4 | c.1418G= (p.Ser473=) n.2066G= n.1488G= c.1442G= c.1205G= (p.Ser402=) c.*1107G= (n.*1107G=) n.1139G= c.890G= (p.Ser297=) n.1674G= n.1627G= | |
| 20 | g.63349993C>G | CA409633672 | CHRNA4 | c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.2066G>C n.1488G>C c.1442G>C c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.1139G>C c.890G>C (p.Ser297Thr) n.1674G>C n.1627G>C | |
| 20 | g.63349993C>T | CA409633673 | CHRNA4 | c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.2066G>A n.1488G>A c.1442G>A c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.1139G>A c.890G>A (p.Ser297Asn) n.1674G>A n.1627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349994T>A | CA409633674 | CHRNA4 | c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.2065A>T n.1487A>T c.1441A>T c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.*1106A>T (n.*1106A>T) n.1138A>T c.889A>T (p.Ser297Cys) n.1673A>T n.1626A>T | |
| 20 | g.63349994T>C | CA409633675 | CHRNA4 | c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.2065A>G n.1487A>G c.1441A>G c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.*1106A>G (n.*1106A>G) n.1138A>G c.889A>G (p.Ser297Gly) n.1673A>G n.1626A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349994T>G | CA409633676 | CHRNA4 | c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.2065A>C n.1487A>C c.1441A>C c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.*1106A>C (n.*1106A>C) n.1138A>C c.889A>C (p.Ser297Arg) n.1673A>C n.1626A>C | |
| 20 | g.63349994T= | CA2374742691 | CHRNA4 | c.1417A= (p.Ser473=) n.2065A= n.1487A= c.1441A= c.1204A= (p.Ser402=) c.*1106A= (n.*1106A=) n.1138A= c.889A= (p.Ser297=) n.1673A= n.1626A= | |
| 20 | g.63349995G>A | CA511338685 | CHRNA4 | c.1416C>T (p.Ser472=) n.2064C>T n.1486C>T c.1440C>T c.1203C>T (p.Ser401=) c.*1105C>T (n.*1105C>T) n.1137C>T c.888C>T (p.Ser296=) n.1672C>T n.1625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349995G>C | CA511338683 | CHRNA4 | c.1416C>G (p.Ser472=) n.2064C>G n.1486C>G c.1440C>G c.1203C>G (p.Ser401=) c.*1105C>G (n.*1105C>G) n.1137C>G c.888C>G (p.Ser296=) n.1672C>G n.1625C>G | |
| 20 | g.63349995G= | CA2374742692 | CHRNA4 | c.1416C= (p.Ser472=) n.2064C= n.1486C= c.1440C= c.1203C= (p.Ser401=) c.*1105C= (n.*1105C=) n.1137C= c.888C= (p.Ser296=) n.1672C= n.1625C= | |
| 20 | g.63349995G>T | CA511338684 | CHRNA4 | c.1416C>A (p.Ser472=) n.2064C>A n.1486C>A c.1440C>A c.1203C>A (p.Ser401=) c.*1105C>A (n.*1105C>A) n.1137C>A c.888C>A (p.Ser296=) n.1672C>A n.1625C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349996G>A | CA9957602 | CHRNA4 | c.1415C>T (p.Ser472Phe) n.2063C>T n.1485C>T c.1439C>T c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.*1104C>T (n.*1104C>T) n.1136C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) n.1671C>T n.1624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349996G>C | CA409633677 | CHRNA4 | c.1415C>G (p.Ser472Cys) n.2063C>G n.1485C>G c.1439C>G c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.*1104C>G (n.*1104C>G) n.1136C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) n.1671C>G n.1624C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63349996G= | CA2374742693 | CHRNA4 | c.1415C= (p.Ser472=) n.2063C= n.1485C= c.1439C= c.1202C= (p.Ser401=) c.*1104C= (n.*1104C=) n.1136C= c.887C= (p.Ser296=) n.1671C= n.1624C= | |
| 20 | g.63349996G>T | CA409633678 | CHRNA4 | c.1415C>A (p.Ser472Tyr) n.2063C>A n.1485C>A c.1439C>A c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.*1104C>A (n.*1104C>A) n.1136C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) n.1671C>A n.1624C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349997A= | CA2374742694 | CHRNA4 | c.1414T= (p.Ser472=) n.2062T= n.1484T= c.1438T= c.1201T= (p.Ser401=) c.*1103T= (n.*1103T=) n.1135T= c.886T= (p.Ser296=) n.1670T= n.1623T= | |
| 20 | g.63349997A>C | CA409633679 | CHRNA4 | c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.2062T>G n.1484T>G c.1438T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.*1103T>G (n.*1103T>G) n.1135T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) n.1670T>G n.1623T>G | |
| 20 | g.63349997A>G | CA409633680 | CHRNA4 | c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.2062T>C n.1484T>C c.1438T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.*1103T>C (n.*1103T>C) n.1135T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) n.1670T>C n.1623T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349997A>T | CA317432043 | CHRNA4 | c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.2062T>A n.1484T>A c.1438T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.*1103T>A (n.*1103T>A) n.1135T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) n.1670T>A n.1623T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349998C>A | CA409633682 | CHRNA4 | c.1413G>T (p.Met471Ile) n.2061G>T n.1483G>T c.1437G>T c.1200G>T (p.Met400Ile) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1134G>T c.885G>T (p.Met295Ile) n.1669G>T n.1622G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349998C= | CA2374742695 | CHRNA4 | c.1413G= (p.Met471=) n.2061G= n.1483G= c.1437G= c.1200G= (p.Met400=) c.*1102G= (n.*1102G=) n.1134G= c.885G= (p.Met295=) n.1669G= n.1622G= |