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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63349886C>A | CA409633134 | CHRNA4 | c.1525G>T (p.Ala509Ser) n.2173G>T n.1595G>T c.1549G>T c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.1246G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1781G>T n.1734G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349886C= | CA2374742629 | CHRNA4 | c.1525G= (p.Ala509=) n.2173G= n.1595G= c.1549G= c.1312G= (p.Ala438=) c.*1214G= (n.*1214G=) n.1246G= c.997G= (p.Ala333=) n.1781G= n.1734G= | |
| 20 | g.63349886C>G | CA409633131 | CHRNA4 | c.1525G>C (p.Ala509Pro) n.2173G>C n.1595G>C c.1549G>C c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.*1214G>C (n.*1214G>C) n.1246G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1781G>C n.1734G>C | |
| 20 | g.63349886C>T | CA231030 | CHRNA4 | c.1525G>A (p.Ala509Thr) n.2173G>A n.1595G>A c.1549G>A c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.*1214G>A (n.*1214G>A) n.1246G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1781G>A n.1734G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349888_63349890dup | CA2374742628 | CHRNA4 | c.1523_1525dup (p.Gly508_Ala509insGly) n.2171_2173dup n.1593_1595dup c.1547_1549dup c.1310_1312dup (p.Gly437_Ala438insGly) c.*1212_*1214dup (n.*1212_*1214dup) n.1244_1246dup c.995_997dup (p.Gly332_Ala333insGly) n.1779_1781dup n.1732_1734dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63349886_63349892del | CA2653789642 | CHRNA4 | c.1519_1525del (p.Ala507ProfsTer?) n.2167_2173del n.1589_1595del c.1543_1549del c.1306_1312del (p.Ala436ProfsTer?) c.*1208_*1214del (n.*1208_*1214del) n.1240_1246del c.991_997del (p.Ala331ProfsTer?) n.1775_1781del n.1728_1734del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349887G>A | CA290085 | CHRNA4 | c.1524C>T (p.Gly508=) n.2172C>T n.1594C>T c.1548C>T c.1311C>T (p.Gly437=) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1245C>T c.996C>T (p.Gly332=) n.1780C>T n.1733C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349887G>C | CA511338526 | CHRNA4 | c.1524C>G (p.Gly508=) n.2172C>G n.1594C>G c.1548C>G c.1311C>G (p.Gly437=) c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.1245C>G c.996C>G (p.Gly332=) n.1780C>G n.1733C>G | |
| 20 | g.63349887G= | CA2374742630 | CHRNA4 | c.1524C= (p.Gly508=) n.2172C= n.1594C= c.1548C= c.1311C= (p.Gly437=) c.*1213C= (n.*1213C=) n.1245C= c.996C= (p.Gly332=) n.1780C= n.1733C= | |
| 20 | g.63349887G>T | CA511338529 | CHRNA4 | c.1524C>A (p.Gly508=) n.2172C>A n.1594C>A c.1548C>A c.1311C>A (p.Gly437=) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1245C>A c.996C>A (p.Gly332=) n.1780C>A n.1733C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349888C>A | CA409633140 | CHRNA4 | c.1523G>T (p.Gly508Val) n.2171G>T n.1593G>T c.1547G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.1244G>T c.995G>T (p.Gly332Val) n.1779G>T n.1732G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349888C>G | CA409633143 | CHRNA4 | c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.2171G>C n.1593G>C c.1547G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.1244G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1779G>C n.1732G>C | |
| 20 | g.63349888C>T | CA409633146 | CHRNA4 | c.1523G>A (p.Gly508Asp) n.2171G>A n.1593G>A c.1547G>A c.1310G>A (p.Gly437Asp) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.1244G>A c.995G>A (p.Gly332Asp) n.1779G>A n.1732G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349889C>A | CA317431880 | CHRNA4 | c.1522G>T (p.Gly508Cys) n.2170G>T n.1592G>T c.1546G>T c.1309G>T (p.Gly437Cys) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.1243G>T c.994G>T (p.Gly332Cys) n.1778G>T n.1731G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349889C= | CA2374742631 | CHRNA4 | c.1522G= (p.Gly508=) n.2170G= n.1592G= c.1546G= c.1309G= (p.Gly437=) c.*1211G= (n.*1211G=) n.1243G= c.994G= (p.Gly332=) n.1778G= n.1731G= | |
| 20 | g.63349889C>G | CA409633151 | CHRNA4 | c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.2170G>C n.1592G>C c.1546G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.1243G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) n.1778G>C n.1731G>C | |
| 20 | g.63349889C>T | CA9957581 | CHRNA4 | c.1522G>A (p.Gly508Ser) n.2170G>A n.1592G>A c.1546G>A c.1309G>A (p.Gly437Ser) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.1243G>A c.994G>A (p.Gly332Ser) n.1778G>A n.1731G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349890G>A | CA9957582 | CHRNA4 | c.1521C>T (p.Ala507=) n.2169C>T n.1591C>T c.1545C>T c.1308C>T (p.Ala436=) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1242C>T c.993C>T (p.Ala331=) n.1777C>T n.1730C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349890G>C | CA511338532 | CHRNA4 | c.1521C>G (p.Ala507=) n.2169C>G n.1591C>G c.1545C>G c.1308C>G (p.Ala436=) c.*1210C>G (n.*1210C>G) n.1242C>G c.993C>G (p.Ala331=) n.1777C>G n.1730C>G | |
| 20 | g.63349890G= | CA2374742632 | CHRNA4 | c.1521C= (p.Ala507=) n.2169C= n.1591C= c.1545C= c.1308C= (p.Ala436=) c.*1210C= (n.*1210C=) n.1242C= c.993C= (p.Ala331=) n.1777C= n.1730C= | |
| 20 | g.63349890G>T | CA511338533 | CHRNA4 | c.1521C>A (p.Ala507=) n.2169C>A n.1591C>A c.1545C>A c.1308C>A (p.Ala436=) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1242C>A c.993C>A (p.Ala331=) n.1777C>A n.1730C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349891G>A | CA313585 | CHRNA4 | c.1520C>T (p.Ala507Val) n.2168C>T n.1590C>T c.1544C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.1241C>T c.992C>T (p.Ala331Val) n.1776C>T n.1729C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349891G>C | CA409633162 | CHRNA4 | c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.2168C>G n.1590C>G c.1544C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.1241C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) n.1776C>G n.1729C>G | |
| 20 | g.63349891G= | CA2374742633 | CHRNA4 | c.1520C= (p.Ala507=) n.2168C= n.1590C= c.1544C= c.1307C= (p.Ala436=) c.*1209C= (n.*1209C=) n.1241C= c.992C= (p.Ala331=) n.1776C= n.1729C= | |
| 20 | g.63349891G>T | CA409633164 | CHRNA4 | c.1520C>A (p.Ala507Asp) n.2168C>A n.1590C>A c.1544C>A c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.1241C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) n.1776C>A n.1729C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349892C>A | CA409633168 | CHRNA4 | c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.2167G>T n.1589G>T c.1543G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.*1208G>T (n.*1208G>T) n.1240G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) n.1775G>T n.1728G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349892C>G | CA409633170 | CHRNA4 | c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.2167G>C n.1589G>C c.1543G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.*1208G>C (n.*1208G>C) n.1240G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) n.1775G>C n.1728G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349892C>T | CA409633173 | CHRNA4 | c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.2167G>A n.1589G>A c.1543G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.*1208G>A (n.*1208G>A) n.1240G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) n.1775G>A n.1728G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349893A>C | CA511338538 | CHRNA4 | c.1518T>G (p.Ala506=) n.2166T>G n.1588T>G c.1542T>G c.1305T>G (p.Ala435=) c.*1207T>G (n.*1207T>G) n.1239T>G c.990T>G (p.Ala330=) n.1774T>G n.1727T>G | |
| 20 | g.63349893A>G | CA511338539 | CHRNA4 | c.1518T>C (p.Ala506=) n.2166T>C n.1588T>C c.1542T>C c.1305T>C (p.Ala435=) c.*1207T>C (n.*1207T>C) n.1239T>C c.990T>C (p.Ala330=) n.1774T>C n.1727T>C | |
| 20 | g.63349893A>T | CA511338540 | CHRNA4 | c.1518T>A (p.Ala506=) n.2166T>A n.1588T>A c.1542T>A c.1305T>A (p.Ala435=) c.*1207T>A (n.*1207T>A) n.1239T>A c.990T>A (p.Ala330=) n.1774T>A n.1727T>A | |
| 20 | g.63349894G>A | CA409633174 | CHRNA4 | c.1517C>T (p.Ala506Val) n.2165C>T n.1587C>T c.1541C>T c.1304C>T (p.Ala435Val) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.1238C>T c.989C>T (p.Ala330Val) n.1773C>T n.1726C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349894G>C | CA409633180 | CHRNA4 | c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.2165C>G n.1587C>G c.1541C>G c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.1238C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) n.1773C>G n.1726C>G | ClinVar |
| 20 | g.63349894G= | CA2374742634 | CHRNA4 | c.1517C= (p.Ala506=) n.2165C= n.1587C= c.1541C= c.1304C= (p.Ala435=) c.*1206C= (n.*1206C=) n.1238C= c.989C= (p.Ala330=) n.1773C= n.1726C= | |
| 20 | g.63349894G>T | CA409633177 | CHRNA4 | c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.2165C>A n.1587C>A c.1541C>A c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.1238C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) n.1773C>A n.1726C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349894_63349896dup | CA2695230032 | CHRNA4 | c.1515_1517dup (p.Ala506_Ala507insAla) n.2163_2165dup n.1585_1587dup c.1539_1541dup c.1302_1304dup (p.Ala435_Ala436insAla) c.*1204_*1206dup (n.*1204_*1206dup) n.1236_1238dup c.987_989dup (p.Ala330_Ala331insAla) n.1771_1773dup n.1724_1726dup | |
| 20 | g.63349895C>A | CA409633182 | CHRNA4 | c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.2164G>T n.1586G>T c.1540G>T c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.1237G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) n.1772G>T n.1725G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349895C>G | CA409633183 | CHRNA4 | c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.2164G>C n.1586G>C c.1540G>C c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.1237G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) n.1772G>C n.1725G>C | |
| 20 | g.63349895C>T | CA409633185 | CHRNA4 | c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.2164G>A n.1586G>A c.1540G>A c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.1237G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) n.1772G>A n.1725G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349896C>A | CA409633188 | CHRNA4 | c.1515G>T (p.Gln505His) n.2163G>T n.1585G>T c.1539G>T c.1302G>T (p.Gln434His) c.*1204G>T (n.*1204G>T) n.1236G>T c.987G>T (p.Gln329His) n.1771G>T n.1724G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349896C>G | CA409633190 | CHRNA4 | c.1515G>C (p.Gln505His) n.2163G>C n.1585G>C c.1539G>C c.1302G>C (p.Gln434His) c.*1204G>C (n.*1204G>C) n.1236G>C c.987G>C (p.Gln329His) n.1771G>C n.1724G>C | |
| 20 | g.63349896C>T | CA511338544 | CHRNA4 | c.1515G>A (p.Gln505=) n.2163G>A n.1585G>A c.1539G>A c.1302G>A (p.Gln434=) c.*1204G>A (n.*1204G>A) n.1236G>A c.987G>A (p.Gln329=) n.1771G>A n.1724G>A | |
| 20 | g.63349897T>A | CA409633193 | CHRNA4 | c.1514A>T (p.Gln505Leu) n.2162A>T n.1584A>T c.1538A>T c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.1235A>T c.986A>T (p.Gln329Leu) n.1770A>T n.1723A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349897T>C | CA409633196 | CHRNA4 | c.1514A>G (p.Gln505Arg) n.2162A>G n.1584A>G c.1538A>G c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.1235A>G c.986A>G (p.Gln329Arg) n.1770A>G n.1723A>G | |
| 20 | g.63349897T>G | CA409633199 | CHRNA4 | c.1514A>C (p.Gln505Pro) n.2162A>C n.1584A>C c.1538A>C c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.1235A>C c.986A>C (p.Gln329Pro) n.1770A>C n.1723A>C | |
| 20 | g.63349898G>A | CA409633202 | CHRNA4 | c.1513C>T (p.Gln505Ter) n.2161C>T n.1583C>T c.1537C>T c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.*1202C>T (n.*1202C>T) n.1234C>T c.985C>T (p.Gln329Ter) n.1769C>T n.1722C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349898G>C | CA409633205 | CHRNA4 | c.1513C>G (p.Gln505Glu) n.2161C>G n.1583C>G c.1537C>G c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.*1202C>G (n.*1202C>G) n.1234C>G c.985C>G (p.Gln329Glu) n.1769C>G n.1722C>G | |
| 20 | g.63349898G= | CA2374742635 | CHRNA4 | c.1513C= (p.Gln505=) n.2161C= n.1583C= c.1537C= c.1300C= (p.Gln434=) c.*1202C= (n.*1202C=) n.1234C= c.985C= (p.Gln329=) n.1769C= n.1722C= | |
| 20 | g.63349898G>T | CA409633208 | CHRNA4 | c.1513C>A (p.Gln505Lys) n.2161C>A n.1583C>A c.1537C>A c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.*1202C>A (n.*1202C>A) n.1234C>A c.985C>A (p.Gln329Lys) n.1769C>A n.1722C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349899del | CA2653789726 | CHRNA4 | c.1513del (p.Gln505ArgfsTer?) n.2161del n.1583del c.1537del c.1300del (p.Gln434ArgfsTer?) c.*1202del (n.*1202del) n.1234del c.985del (p.Gln329ArgfsTer?) n.1769del n.1722del | gnomAD v4 |