WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63349764G>A | CA511204278 | CHRNA4 | c.1647C>T (p.Arg549=) n.2295C>T n.1717C>T c.1671C>T c.1434C>T (p.Arg478=) c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.1368C>T c.1119C>T (p.Arg373=) n.1903C>T n.1856C>T | |
| 20 | g.63349764G>C | CA511204279 | CHRNA4 | c.1647C>G (p.Arg549=) n.2295C>G n.1717C>G c.1671C>G c.1434C>G (p.Arg478=) c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.1368C>G c.1119C>G (p.Arg373=) n.1903C>G n.1856C>G | |
| 20 | g.63349764G>T | CA511204280 | CHRNA4 | c.1647C>A (p.Arg549=) n.2295C>A n.1717C>A c.1671C>A c.1434C>A (p.Arg478=) c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.1368C>A c.1119C>A (p.Arg373=) n.1903C>A n.1856C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349765C>A | CA409632522 | CHRNA4 | c.1646G>T (p.Arg549Leu) n.2294G>T n.1716G>T c.1670G>T c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1367G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1902G>T n.1855G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349765C= | CA2374742565 | CHRNA4 | c.1646G= (p.Arg549=) n.2294G= n.1716G= c.1670G= c.1433G= (p.Arg478=) c.*1335G= (n.*1335G=) n.1367G= c.1118G= (p.Arg373=) n.1902G= n.1855G= | |
| 20 | g.63349765C>G | CA409632524 | CHRNA4 | c.1646G>C (p.Arg549Pro) n.2294G>C n.1716G>C c.1670G>C c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.1367G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1902G>C n.1855G>C | COSMIC |
| 20 | g.63349765C>T | CA9957561 | CHRNA4 | c.1646G>A (p.Arg549His) n.2294G>A n.1716G>A c.1670G>A c.1433G>A (p.Arg478His) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1367G>A c.1118G>A (p.Arg373His) n.1902G>A n.1855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349766G>A | CA313528 | CHRNA4 | c.1645C>T (p.Arg549Cys) n.2293C>T n.1715C>T c.1669C>T c.1432C>T (p.Arg478Cys) c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.1366C>T c.1117C>T (p.Arg373Cys) n.1901C>T n.1854C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349766G>C | CA313621 | CHRNA4 | c.1645C>G (p.Arg549Gly) n.2293C>G n.1715C>G c.1669C>G c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.1366C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.1901C>G n.1854C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349766G= | CA2374742566 | CHRNA4 | c.1645C= (p.Arg549=) n.2293C= n.1715C= c.1669C= c.1432C= (p.Arg478=) c.*1334C= (n.*1334C=) n.1366C= c.1117C= (p.Arg373=) n.1901C= n.1854C= | |
| 20 | g.63349766G>T | CA409632532 | CHRNA4 | c.1645C>A (p.Arg549Ser) n.2293C>A n.1715C>A c.1669C>A c.1432C>A (p.Arg478Ser) c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.1366C>A c.1117C>A (p.Arg373Ser) n.1901C>A n.1854C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349767G>A | CA511204283 | CHRNA4 | c.1644C>T (p.Thr548=) n.2292C>T n.1714C>T c.1668C>T c.1431C>T (p.Thr477=) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.1365C>T c.1116C>T (p.Thr372=) n.1900C>T n.1853C>T | |
| 20 | g.63349767G>C | CA511204285 | CHRNA4 | c.1644C>G (p.Thr548=) n.2292C>G n.1714C>G c.1668C>G c.1431C>G (p.Thr477=) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.1365C>G c.1116C>G (p.Thr372=) n.1900C>G n.1853C>G | |
| 20 | g.63349767G>T | CA511204284 | CHRNA4 | c.1644C>A (p.Thr548=) n.2292C>A n.1714C>A c.1668C>A c.1431C>A (p.Thr477=) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.1365C>A c.1116C>A (p.Thr372=) n.1900C>A n.1853C>A | COSMIC |
| 20 | g.63349768G>A | CA409632539 | CHRNA4 | c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.2291C>T n.1713C>T c.1667C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1364C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1899C>T n.1852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349768G>C | CA409632535 | CHRNA4 | c.1643C>G (p.Thr548Ser) n.2291C>G n.1713C>G c.1667C>G c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1364C>G c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.1899C>G n.1852C>G | |
| 20 | g.63349768G= | CA2374742567 | CHRNA4 | c.1643C= (p.Thr548=) n.2291C= n.1713C= c.1667C= c.1430C= (p.Thr477=) c.*1332C= (n.*1332C=) n.1364C= c.1115C= (p.Thr372=) n.1899C= n.1852C= | |
| 20 | g.63349768G>T | CA409632537 | CHRNA4 | c.1643C>A (p.Thr548Asn) n.2291C>A n.1713C>A c.1667C>A c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1364C>A c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.1899C>A n.1852C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349769T>A | CA409632542 | CHRNA4 | c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.2290A>T n.1712A>T c.1666A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1363A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1898A>T n.1851A>T | |
| 20 | g.63349769T>C | CA409632543 | CHRNA4 | c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.2290A>G n.1712A>G c.1666A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.1363A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1898A>G n.1851A>G | dbSNP |
| 20 | g.63349769T>G | CA409632545 | CHRNA4 | c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.2290A>C n.1712A>C c.1666A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.1363A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1898A>C n.1851A>C | dbSNP |
| 20 | g.63349770del | CA2653789156 | CHRNA4 | c.1641del (p.Thr548ProfsTer17) n.2289del n.1711del c.1665del c.1428del (p.Thr477ProfsTer17) c.*1330del (n.*1330del) n.1362del c.1113del (p.Thr372ProfsTer17) n.1897del n.1850del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349770C>A | CA409632547 | CHRNA4 | c.1641G>T (p.Lys547Asn) n.2289G>T n.1711G>T c.1665G>T c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1362G>T c.1113G>T (p.Lys371Asn) n.1897G>T n.1850G>T | |
| 20 | g.63349770C>G | CA409632549 | CHRNA4 | c.1641G>C (p.Lys547Asn) n.2289G>C n.1711G>C c.1665G>C c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.1362G>C c.1113G>C (p.Lys371Asn) n.1897G>C n.1850G>C | |
| 20 | g.63349770C>T | CA511204286 | CHRNA4 | c.1641G>A (p.Lys547=) n.2289G>A n.1711G>A c.1665G>A c.1428G>A (p.Lys476=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1362G>A c.1113G>A (p.Lys371=) n.1897G>A n.1850G>A | |
| 20 | g.63349771T>A | CA409632552 | CHRNA4 | c.1640A>T (p.Lys547Met) n.2288A>T n.1710A>T c.1664A>T c.1427A>T (p.Lys476Met) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.1361A>T c.1112A>T (p.Lys371Met) n.1896A>T n.1849A>T | COSMIC |
| 20 | g.63349771T>C | CA409632556 | CHRNA4 | c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.2288A>G n.1710A>G c.1664A>G c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.1361A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.1896A>G n.1849A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349771T>G | CA409632554 | CHRNA4 | c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.2288A>C n.1710A>C c.1664A>C c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.1361A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.1896A>C n.1849A>C | |
| 20 | g.63349772T>A | CA409632559 | CHRNA4 | c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.2287A>T n.1709A>T c.1663A>T c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1360A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.1895A>T n.1848A>T | |
| 20 | g.63349772T>C | CA409632561 | CHRNA4 | c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.2287A>G n.1709A>G c.1663A>G c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1360A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.1895A>G n.1848A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349772T>G | CA409632563 | CHRNA4 | c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.2287A>C n.1709A>C c.1663A>C c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.1360A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.1895A>C n.1848A>C | |
| 20 | g.63349773G>A | CA511204287 | CHRNA4 | c.1638C>T (p.Val546=) n.2286C>T n.1708C>T c.1662C>T c.1425C>T (p.Val475=) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.1359C>T c.1110C>T (p.Val370=) n.1894C>T n.1847C>T | |
| 20 | g.63349773G>C | CA511204288 | CHRNA4 | c.1638C>G (p.Val546=) n.2286C>G n.1708C>G c.1662C>G c.1425C>G (p.Val475=) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.1359C>G c.1110C>G (p.Val370=) n.1894C>G n.1847C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63349773G>T | CA511204289 | CHRNA4 | c.1638C>A (p.Val546=) n.2286C>A n.1708C>A c.1662C>A c.1425C>A (p.Val475=) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.1359C>A c.1110C>A (p.Val370=) n.1894C>A n.1847C>A | |
| 20 | g.63349774A= | CA2374742568 | CHRNA4 | c.1637T= (p.Val546=) n.2285T= n.1707T= c.1661T= c.1424T= (p.Val475=) c.*1326T= (n.*1326T=) n.1358T= c.1109T= (p.Val370=) n.1893T= n.1846T= | |
| 20 | g.63349774A>C | CA313526 | CHRNA4 | c.1637T>G (p.Val546Gly) n.2285T>G n.1707T>G c.1661T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) c.*1326T>G (n.*1326T>G) n.1358T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1893T>G n.1846T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349774A>G | CA409632564 | CHRNA4 | c.1637T>C (p.Val546Ala) n.2285T>C n.1707T>C c.1661T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.1358T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1893T>C n.1846T>C | |
| 20 | g.63349774A>T | CA409632567 | CHRNA4 | c.1637T>A (p.Val546Asp) n.2285T>A n.1707T>A c.1661T>A c.1424T>A (p.Val475Asp) c.*1326T>A (n.*1326T>A) n.1358T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) n.1893T>A n.1846T>A | |
| 20 | g.63349775C>A | CA409632569 | CHRNA4 | c.1636G>T (p.Val546Phe) n.2284G>T n.1706G>T c.1660G>T c.1423G>T (p.Val475Phe) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1357G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) n.1892G>T n.1845G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 20 | g.63349775C>G | CA409632570 | CHRNA4 | c.1636G>C (p.Val546Leu) n.2284G>C n.1706G>C c.1660G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1357G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1892G>C n.1845G>C | |
| 20 | g.63349775C>T | CA409632572 | CHRNA4 | c.1636G>A (p.Val546Ile) n.2284G>A n.1706G>A c.1660G>A c.1423G>A (p.Val475Ile) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1357G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) n.1892G>A n.1845G>A | |
| 20 | g.63349776C>A | CA511204290 | CHRNA4 | c.1635G>T (p.Thr545=) n.2283G>T n.1705G>T c.1659G>T c.1422G>T (p.Thr474=) c.*1324G>T (n.*1324G>T) n.1356G>T c.1107G>T (p.Thr369=) n.1891G>T n.1844G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349776C= | CA2374742569 | CHRNA4 | c.1635G= (p.Thr545=) n.2283G= n.1705G= c.1659G= c.1422G= (p.Thr474=) c.*1324G= (n.*1324G=) n.1356G= c.1107G= (p.Thr369=) n.1891G= n.1844G= | |
| 20 | g.63349776C>G | CA511204291 | CHRNA4 | c.1635G>C (p.Thr545=) n.2283G>C n.1705G>C c.1659G>C c.1422G>C (p.Thr474=) c.*1324G>C (n.*1324G>C) n.1356G>C c.1107G>C (p.Thr369=) n.1891G>C n.1844G>C | |
| 20 | g.63349776C>T | CA150422 | CHRNA4 | c.1635G>A (p.Thr545=) n.2283G>A n.1705G>A c.1659G>A c.1422G>A (p.Thr474=) c.*1324G>A (n.*1324G>A) n.1356G>A c.1107G>A (p.Thr369=) n.1891G>A n.1844G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349781_63349782insACGTGGC | CA2580098386 | CHRNA4 | c.1635_1636insTGCCACG (p.Val546CysfsTer?) n.2283_2284insTGCCACG n.1705_1706insTGCCACG c.1659_1660insTGCCACG c.1422_1423insTGCCACG (p.Val475CysfsTer?) c.*1324_*1325insTGCCACG (n.*1324_*1325insTGCCACG) n.1356_1357insTGCCACG c.1107_1108insTGCCACG (p.Val370CysfsTer?) n.1891_1892insTGCCACG n.1844_1845insTGCCACG | ClinVar |
| 20 | g.63349777G>A | CA150420 | CHRNA4 | c.1634C>T (p.Thr545Met) n.2282C>T n.1704C>T c.1658C>T c.1421C>T (p.Thr474Met) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.1355C>T c.1106C>T (p.Thr369Met) n.1890C>T n.1843C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349777G>C | CA409632576 | CHRNA4 | c.1634C>G (p.Thr545Arg) n.2282C>G n.1704C>G c.1658C>G c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.1355C>G c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.1890C>G n.1843C>G | COSMIC |
| 20 | g.63349777G= | CA2374742570 | CHRNA4 | c.1634C= (p.Thr545=) n.2282C= n.1704C= c.1658C= c.1421C= (p.Thr474=) c.*1323C= (n.*1323C=) n.1355C= c.1106C= (p.Thr369=) n.1890C= n.1843C= | |
| 20 | g.63349777G>T | CA409632575 | CHRNA4 | c.1634C>A (p.Thr545Lys) n.2282C>A n.1704C>A c.1658C>A c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.1355C>A c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.1890C>A n.1843C>A |