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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63349759G>A | CA9957560 | CHRNA4 | c.1652C>T (p.Thr551Ile) n.2300C>T n.1722C>T c.1676C>T c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.1373C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) n.1908C>T n.1861C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349759G>C | CA409632498 | CHRNA4 | c.1652C>G (p.Thr551Ser) n.2300C>G n.1722C>G c.1676C>G c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.1373C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) n.1908C>G n.1861C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349759G= | CA2374742563 | CHRNA4 | c.1652C= (p.Thr551=) n.2300C= n.1722C= c.1676C= c.1439C= (p.Thr480=) c.*1341C= (n.*1341C=) n.1373C= c.1124C= (p.Thr375=) n.1908C= n.1861C= | |
| 20 | g.63349759G>T | CA409632500 | CHRNA4 | c.1652C>A (p.Thr551Asn) n.2300C>A n.1722C>A c.1676C>A c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1373C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) n.1908C>A n.1861C>A | |
| 20 | g.63349760T>A | CA409632502 | CHRNA4 | c.1651A>T (p.Thr551Ser) n.2299A>T n.1721A>T c.1675A>T c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.*1340A>T (n.*1340A>T) n.1372A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) n.1907A>T n.1860A>T | |
| 20 | g.63349760T>C | CA409632504 | CHRNA4 | c.1651A>G (p.Thr551Ala) n.2299A>G n.1721A>G c.1675A>G c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.*1340A>G (n.*1340A>G) n.1372A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) n.1907A>G n.1860A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349760T>G | CA409632506 | CHRNA4 | c.1651A>C (p.Thr551Pro) n.2299A>C n.1721A>C c.1675A>C c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.*1340A>C (n.*1340A>C) n.1372A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) n.1907A>C n.1860A>C | |
| 20 | g.63349761G>A | CA511204275 | CHRNA4 | c.1650C>T (p.Ser550=) n.2298C>T n.1720C>T c.1674C>T c.1437C>T (p.Ser479=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1371C>T c.1122C>T (p.Ser374=) n.1906C>T n.1859C>T | |
| 20 | g.63349761G>C | CA409632508 | CHRNA4 | c.1650C>G (p.Ser550Arg) n.2298C>G n.1720C>G c.1674C>G c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.1371C>G c.1122C>G (p.Ser374Arg) n.1906C>G n.1859C>G | |
| 20 | g.63349761G>T | CA409632510 | CHRNA4 | c.1650C>A (p.Ser550Arg) n.2298C>A n.1720C>A c.1674C>A c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1371C>A c.1122C>A (p.Ser374Arg) n.1906C>A n.1859C>A | |
| 20 | g.63349762C>A | CA409632515 | CHRNA4 | c.1649G>T (p.Ser550Ile) n.2297G>T n.1719G>T c.1673G>T c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.1370G>T c.1121G>T (p.Ser374Ile) n.1905G>T n.1858G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349762C>G | CA409632514 | CHRNA4 | c.1649G>C (p.Ser550Thr) n.2297G>C n.1719G>C c.1673G>C c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.1370G>C c.1121G>C (p.Ser374Thr) n.1905G>C n.1858G>C | |
| 20 | g.63349762C>T | CA409632512 | CHRNA4 | c.1649G>A (p.Ser550Asn) n.2297G>A n.1719G>A c.1673G>A c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.1370G>A c.1121G>A (p.Ser374Asn) n.1905G>A n.1858G>A | dbSNP |
| 20 | g.63349763T>A | CA409632519 | CHRNA4 | c.1648A>T (p.Ser550Cys) n.2296A>T n.1718A>T c.1672A>T c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.*1337A>T (n.*1337A>T) n.1369A>T c.1120A>T (p.Ser374Cys) n.1904A>T n.1857A>T | |
| 20 | g.63349763T>C | CA317431708 | CHRNA4 | c.1648A>G (p.Ser550Gly) n.2296A>G n.1718A>G c.1672A>G c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.*1337A>G (n.*1337A>G) n.1369A>G c.1120A>G (p.Ser374Gly) n.1904A>G n.1857A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.63349763T>G | CA409632520 | CHRNA4 | c.1648A>C (p.Ser550Arg) n.2296A>C n.1718A>C c.1672A>C c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.*1337A>C (n.*1337A>C) n.1369A>C c.1120A>C (p.Ser374Arg) n.1904A>C n.1857A>C | |
| 20 | g.63349763T= | CA2374742564 | CHRNA4 | c.1648A= (p.Ser550=) n.2296A= n.1718A= c.1672A= c.1435A= (p.Ser479=) c.*1337A= (n.*1337A=) n.1369A= c.1120A= (p.Ser374=) n.1904A= n.1857A= | |
| 20 | g.63349764G>A | CA511204278 | CHRNA4 | c.1647C>T (p.Arg549=) n.2295C>T n.1717C>T c.1671C>T c.1434C>T (p.Arg478=) c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.1368C>T c.1119C>T (p.Arg373=) n.1903C>T n.1856C>T | |
| 20 | g.63349764G>C | CA511204279 | CHRNA4 | c.1647C>G (p.Arg549=) n.2295C>G n.1717C>G c.1671C>G c.1434C>G (p.Arg478=) c.*1336C>G (n.*1336C>G) n.1368C>G c.1119C>G (p.Arg373=) n.1903C>G n.1856C>G | |
| 20 | g.63349764G>T | CA511204280 | CHRNA4 | c.1647C>A (p.Arg549=) n.2295C>A n.1717C>A c.1671C>A c.1434C>A (p.Arg478=) c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.1368C>A c.1119C>A (p.Arg373=) n.1903C>A n.1856C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349765C>A | CA409632522 | CHRNA4 | c.1646G>T (p.Arg549Leu) n.2294G>T n.1716G>T c.1670G>T c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1367G>T c.1118G>T (p.Arg373Leu) n.1902G>T n.1855G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349765C= | CA2374742565 | CHRNA4 | c.1646G= (p.Arg549=) n.2294G= n.1716G= c.1670G= c.1433G= (p.Arg478=) c.*1335G= (n.*1335G=) n.1367G= c.1118G= (p.Arg373=) n.1902G= n.1855G= | |
| 20 | g.63349765C>G | CA409632524 | CHRNA4 | c.1646G>C (p.Arg549Pro) n.2294G>C n.1716G>C c.1670G>C c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.*1335G>C (n.*1335G>C) n.1367G>C c.1118G>C (p.Arg373Pro) n.1902G>C n.1855G>C | COSMIC |
| 20 | g.63349765C>T | CA9957561 | CHRNA4 | c.1646G>A (p.Arg549His) n.2294G>A n.1716G>A c.1670G>A c.1433G>A (p.Arg478His) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1367G>A c.1118G>A (p.Arg373His) n.1902G>A n.1855G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349766G>A | CA313528 | CHRNA4 | c.1645C>T (p.Arg549Cys) n.2293C>T n.1715C>T c.1669C>T c.1432C>T (p.Arg478Cys) c.*1334C>T (n.*1334C>T) n.1366C>T c.1117C>T (p.Arg373Cys) n.1901C>T n.1854C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349766G>C | CA313621 | CHRNA4 | c.1645C>G (p.Arg549Gly) n.2293C>G n.1715C>G c.1669C>G c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.*1334C>G (n.*1334C>G) n.1366C>G c.1117C>G (p.Arg373Gly) n.1901C>G n.1854C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349766G= | CA2374742566 | CHRNA4 | c.1645C= (p.Arg549=) n.2293C= n.1715C= c.1669C= c.1432C= (p.Arg478=) c.*1334C= (n.*1334C=) n.1366C= c.1117C= (p.Arg373=) n.1901C= n.1854C= | |
| 20 | g.63349766G>T | CA409632532 | CHRNA4 | c.1645C>A (p.Arg549Ser) n.2293C>A n.1715C>A c.1669C>A c.1432C>A (p.Arg478Ser) c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.1366C>A c.1117C>A (p.Arg373Ser) n.1901C>A n.1854C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349767G>A | CA511204283 | CHRNA4 | c.1644C>T (p.Thr548=) n.2292C>T n.1714C>T c.1668C>T c.1431C>T (p.Thr477=) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.1365C>T c.1116C>T (p.Thr372=) n.1900C>T n.1853C>T | |
| 20 | g.63349767G>C | CA511204285 | CHRNA4 | c.1644C>G (p.Thr548=) n.2292C>G n.1714C>G c.1668C>G c.1431C>G (p.Thr477=) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.1365C>G c.1116C>G (p.Thr372=) n.1900C>G n.1853C>G | |
| 20 | g.63349767G>T | CA511204284 | CHRNA4 | c.1644C>A (p.Thr548=) n.2292C>A n.1714C>A c.1668C>A c.1431C>A (p.Thr477=) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.1365C>A c.1116C>A (p.Thr372=) n.1900C>A n.1853C>A | COSMIC |
| 20 | g.63349768G>A | CA409632539 | CHRNA4 | c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.2291C>T n.1713C>T c.1667C>T c.1430C>T (p.Thr477Ile) c.*1332C>T (n.*1332C>T) n.1364C>T c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1899C>T n.1852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349768G>C | CA409632535 | CHRNA4 | c.1643C>G (p.Thr548Ser) n.2291C>G n.1713C>G c.1667C>G c.1430C>G (p.Thr477Ser) c.*1332C>G (n.*1332C>G) n.1364C>G c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.1899C>G n.1852C>G | |
| 20 | g.63349768G= | CA2374742567 | CHRNA4 | c.1643C= (p.Thr548=) n.2291C= n.1713C= c.1667C= c.1430C= (p.Thr477=) c.*1332C= (n.*1332C=) n.1364C= c.1115C= (p.Thr372=) n.1899C= n.1852C= | |
| 20 | g.63349768G>T | CA409632537 | CHRNA4 | c.1643C>A (p.Thr548Asn) n.2291C>A n.1713C>A c.1667C>A c.1430C>A (p.Thr477Asn) c.*1332C>A (n.*1332C>A) n.1364C>A c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.1899C>A n.1852C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349769T>A | CA409632542 | CHRNA4 | c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.2290A>T n.1712A>T c.1666A>T c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.*1331A>T (n.*1331A>T) n.1363A>T c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1898A>T n.1851A>T | |
| 20 | g.63349769T>C | CA409632543 | CHRNA4 | c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.2290A>G n.1712A>G c.1666A>G c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.*1331A>G (n.*1331A>G) n.1363A>G c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1898A>G n.1851A>G | dbSNP |
| 20 | g.63349769T>G | CA409632545 | CHRNA4 | c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.2290A>C n.1712A>C c.1666A>C c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.*1331A>C (n.*1331A>C) n.1363A>C c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1898A>C n.1851A>C | dbSNP |
| 20 | g.63349770del | CA2653789156 | CHRNA4 | c.1641del (p.Thr548ProfsTer17) n.2289del n.1711del c.1665del c.1428del (p.Thr477ProfsTer17) c.*1330del (n.*1330del) n.1362del c.1113del (p.Thr372ProfsTer17) n.1897del n.1850del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349770C>A | CA409632547 | CHRNA4 | c.1641G>T (p.Lys547Asn) n.2289G>T n.1711G>T c.1665G>T c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1362G>T c.1113G>T (p.Lys371Asn) n.1897G>T n.1850G>T | |
| 20 | g.63349770C>G | CA409632549 | CHRNA4 | c.1641G>C (p.Lys547Asn) n.2289G>C n.1711G>C c.1665G>C c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.1362G>C c.1113G>C (p.Lys371Asn) n.1897G>C n.1850G>C | |
| 20 | g.63349770C>T | CA511204286 | CHRNA4 | c.1641G>A (p.Lys547=) n.2289G>A n.1711G>A c.1665G>A c.1428G>A (p.Lys476=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1362G>A c.1113G>A (p.Lys371=) n.1897G>A n.1850G>A | |
| 20 | g.63349771T>A | CA409632552 | CHRNA4 | c.1640A>T (p.Lys547Met) n.2288A>T n.1710A>T c.1664A>T c.1427A>T (p.Lys476Met) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.1361A>T c.1112A>T (p.Lys371Met) n.1896A>T n.1849A>T | COSMIC |
| 20 | g.63349771T>C | CA409632556 | CHRNA4 | c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.2288A>G n.1710A>G c.1664A>G c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.1361A>G c.1112A>G (p.Lys371Arg) n.1896A>G n.1849A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349771T>G | CA409632554 | CHRNA4 | c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.2288A>C n.1710A>C c.1664A>C c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.1361A>C c.1112A>C (p.Lys371Thr) n.1896A>C n.1849A>C | |
| 20 | g.63349772T>A | CA409632559 | CHRNA4 | c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.2287A>T n.1709A>T c.1663A>T c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.*1328A>T (n.*1328A>T) n.1360A>T c.1111A>T (p.Lys371Ter) n.1895A>T n.1848A>T | |
| 20 | g.63349772T>C | CA409632561 | CHRNA4 | c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.2287A>G n.1709A>G c.1663A>G c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1360A>G c.1111A>G (p.Lys371Glu) n.1895A>G n.1848A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349772T>G | CA409632563 | CHRNA4 | c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.2287A>C n.1709A>C c.1663A>C c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.1360A>C c.1111A>C (p.Lys371Gln) n.1895A>C n.1848A>C | |
| 20 | g.63349773G>A | CA511204287 | CHRNA4 | c.1638C>T (p.Val546=) n.2286C>T n.1708C>T c.1662C>T c.1425C>T (p.Val475=) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.1359C>T c.1110C>T (p.Val370=) n.1894C>T n.1847C>T | |
| 20 | g.63349773G>C | CA511204288 | CHRNA4 | c.1638C>G (p.Val546=) n.2286C>G n.1708C>G c.1662C>G c.1425C>G (p.Val475=) c.*1327C>G (n.*1327C>G) n.1359C>G c.1110C>G (p.Val370=) n.1894C>G n.1847C>G | ClinVar gnomAD v4 |