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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63349665_63349666del | CA9957531 | CHRNA4 | c.1748_1749del (p.Thr583ArgfsTer?) n.2396_2397del n.1818_1819del c.1772_1773del c.1535_1536del (p.Thr512ArgfsTer?) c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) n.1469_1470del c.1220_1221del (p.Thr407ArgfsTer?) n.2004_2005del n.1957_1958del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349665G>A | CA511204128 | CHRNA4 | c.1746C>T (p.Asp582=) n.2394C>T n.1816C>T c.1770C>T c.1533C>T (p.Asp511=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.1467C>T c.1218C>T (p.Asp406=) n.2002C>T n.1955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349665G>C | CA317431487 | CHRNA4 | c.1746C>G (p.Asp582Glu) n.2394C>G n.1816C>G c.1770C>G c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.1467C>G c.1218C>G (p.Asp406Glu) n.2002C>G n.1955C>G | dbSNP |
| 20 | g.63349665G= | CA2374742509 | CHRNA4 | c.1746C= (p.Asp582=) n.2394C= n.1816C= c.1770C= c.1533C= (p.Asp511=) c.*1435C= (n.*1435C=) n.1467C= c.1218C= (p.Asp406=) n.2002C= n.1955C= | |
| 20 | g.63349665G>T | CA409632135 | CHRNA4 | c.1746C>A (p.Asp582Glu) n.2394C>A n.1816C>A c.1770C>A c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.1467C>A c.1218C>A (p.Asp406Glu) n.2002C>A n.1955C>A | |
| 20 | g.63349666T>A | CA409632137 | CHRNA4 | c.1745A>T (p.Asp582Val) n.2393A>T n.1815A>T c.1769A>T c.1532A>T (p.Asp511Val) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.1466A>T c.1217A>T (p.Asp406Val) n.2001A>T n.1954A>T | |
| 20 | g.63349666T>C | CA409632140 | CHRNA4 | c.1745A>G (p.Asp582Gly) n.2393A>G n.1815A>G c.1769A>G c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.1466A>G c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.2001A>G n.1954A>G | |
| 20 | g.63349666T>G | CA409632136 | CHRNA4 | c.1745A>C (p.Asp582Ala) n.2393A>C n.1815A>C c.1769A>C c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.1466A>C c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.2001A>C n.1954A>C | |
| 20 | g.63349667C>A | CA409632142 | CHRNA4 | c.1744G>T (p.Asp582Tyr) n.2392G>T n.1814G>T c.1768G>T c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.1465G>T c.1216G>T (p.Asp406Tyr) n.2000G>T n.1953G>T | |
| 20 | g.63349667C>G | CA409632144 | CHRNA4 | c.1744G>C (p.Asp582His) n.2392G>C n.1814G>C c.1768G>C c.1531G>C (p.Asp511His) c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.1465G>C c.1216G>C (p.Asp406His) n.2000G>C n.1953G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349667C>T | CA409632146 | CHRNA4 | c.1744G>A (p.Asp582Asn) n.2392G>A n.1814G>A c.1768G>A c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.1465G>A c.1216G>A (p.Asp406Asn) n.2000G>A n.1953G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349668T>A | CA409632149 | CHRNA4 | c.1743A>T (p.Glu581Asp) n.2391A>T n.1813A>T c.1767A>T c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.1464A>T c.1215A>T (p.Glu405Asp) n.1999A>T n.1952A>T | |
| 20 | g.63349668T>C | CA511204129 | CHRNA4 | c.1743A>G (p.Glu581=) n.2391A>G n.1813A>G c.1767A>G c.1530A>G (p.Glu510=) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.1464A>G c.1215A>G (p.Glu405=) n.1999A>G n.1952A>G | |
| 20 | g.63349668T>G | CA409632151 | CHRNA4 | c.1743A>C (p.Glu581Asp) n.2391A>C n.1813A>C c.1767A>C c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.1464A>C c.1215A>C (p.Glu405Asp) n.1999A>C n.1952A>C | |
| 20 | g.63349669T>A | CA409632153 | CHRNA4 | c.1742A>T (p.Glu581Val) n.2390A>T n.1812A>T c.1766A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.1463A>T c.1214A>T (p.Glu405Val) n.1998A>T n.1951A>T | |
| 20 | g.63349669T>C | CA9957532 | CHRNA4 | c.1742A>G (p.Glu581Gly) n.2390A>G n.1812A>G c.1766A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.1463A>G c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.1998A>G n.1951A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349669T>G | CA409632156 | CHRNA4 | c.1742A>C (p.Glu581Ala) n.2390A>C n.1812A>C c.1766A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.1463A>C c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.1998A>C n.1951A>C | |
| 20 | g.63349669T= | CA2374742510 | CHRNA4 | c.1742A= (p.Glu581=) n.2390A= n.1812A= c.1766A= c.1529A= (p.Glu510=) c.*1431A= (n.*1431A=) n.1463A= c.1214A= (p.Glu405=) n.1998A= n.1951A= | |
| 20 | g.63349670C>A | CA9957534 | CHRNA4 | c.1741G>T (p.Glu581Ter) n.2389G>T n.1811G>T c.1765G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1462G>T c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1997G>T n.1950G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349670C= | CA2374742511 | CHRNA4 | c.1741G= (p.Glu581=) n.2389G= n.1811G= c.1765G= c.1528G= (p.Glu510=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.1462G= c.1213G= (p.Glu405=) n.1997G= n.1950G= | |
| 20 | g.63349670C>G | CA409632159 | CHRNA4 | c.1741G>C (p.Glu581Gln) n.2389G>C n.1811G>C c.1765G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1462G>C c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.1997G>C n.1950G>C | |
| 20 | g.63349670C>T | CA9957533 | CHRNA4 | c.1741G>A (p.Glu581Lys) n.2389G>A n.1811G>A c.1765G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1462G>A c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1997G>A n.1950G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349671G>A | CA9957535 | CHRNA4 | c.1740C>T (p.Ala580=) n.2388C>T n.1810C>T c.1764C>T c.1527C>T (p.Ala509=) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.1461C>T c.1212C>T (p.Ala404=) n.1996C>T n.1949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349671G>C | CA9957536 | CHRNA4 | c.1740C>G (p.Ala580=) n.2388C>G n.1810C>G c.1764C>G c.1527C>G (p.Ala509=) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.1461C>G c.1212C>G (p.Ala404=) n.1996C>G n.1949C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349671G= | CA2374742512 | CHRNA4 | c.1740C= (p.Ala580=) n.2388C= n.1810C= c.1764C= c.1527C= (p.Ala509=) c.*1429C= (n.*1429C=) n.1461C= c.1212C= (p.Ala404=) n.1996C= n.1949C= | |
| 20 | g.63349671G>T | CA511204130 | CHRNA4 | c.1740C>A (p.Ala580=) n.2388C>A n.1810C>A c.1764C>A c.1527C>A (p.Ala509=) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.1461C>A c.1212C>A (p.Ala404=) n.1996C>A n.1949C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349673_63349683del | CA2653788796 | CHRNA4 | c.1730_1740del (p.His577ArgfsTer?) n.2378_2388del n.1800_1810del c.1754_1764del c.1517_1527del (p.His506ArgfsTer?) c.*1419_*1429del (n.*1419_*1429del) n.1451_1461del c.1202_1212del (p.His401ArgfsTer?) n.1986_1996del n.1939_1949del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349672G>A | CA409632167 | CHRNA4 | c.1739C>T (p.Ala580Val) n.2387C>T n.1809C>T c.1763C>T c.1526C>T (p.Ala509Val) c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.1460C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1995C>T n.1948C>T | |
| 20 | g.63349672G>C | CA409632165 | CHRNA4 | c.1739C>G (p.Ala580Gly) n.2387C>G n.1809C>G c.1763C>G c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.1460C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1995C>G n.1948C>G | |
| 20 | g.63349672G>T | CA409632163 | CHRNA4 | c.1739C>A (p.Ala580Asp) n.2387C>A n.1809C>A c.1763C>A c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.1460C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1995C>A n.1948C>A | |
| 20 | g.63349673C>A | CA409632169 | CHRNA4 | c.1738G>T (p.Ala580Ser) n.2386G>T n.1808G>T c.1762G>T c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1459G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1994G>T n.1947G>T | |
| 20 | g.63349673C= | CA2374742513 | CHRNA4 | c.1738G= (p.Ala580=) n.2386G= n.1808G= c.1762G= c.1525G= (p.Ala509=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.1459G= c.1210G= (p.Ala404=) n.1994G= n.1947G= | |
| 20 | g.63349673C>G | CA409632171 | CHRNA4 | c.1738G>C (p.Ala580Pro) n.2386G>C n.1808G>C c.1762G>C c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.1459G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1994G>C n.1947G>C | |
| 20 | g.63349673C>T | CA16620948 | CHRNA4 | c.1738G>A (p.Ala580Thr) n.2386G>A n.1808G>A c.1762G>A c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.1459G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1994G>A n.1947G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349674C>A | CA409632175 | CHRNA4 | c.1737G>T (p.Lys579Asn) n.2385G>T n.1807G>T c.1761G>T c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.1458G>T c.1209G>T (p.Lys403Asn) n.1993G>T n.1946G>T | |
| 20 | g.63349674C= | CA2374742514 | CHRNA4 | c.1737G= (p.Lys579=) n.2385G= n.1807G= c.1761G= c.1524G= (p.Lys508=) c.*1426G= (n.*1426G=) n.1458G= c.1209G= (p.Lys403=) n.1993G= n.1946G= | |
| 20 | g.63349674C>G | CA409632177 | CHRNA4 | c.1737G>C (p.Lys579Asn) n.2385G>C n.1807G>C c.1761G>C c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.1458G>C c.1209G>C (p.Lys403Asn) n.1993G>C n.1946G>C | |
| 20 | g.63349674C>T | CA9957537 | CHRNA4 | c.1737G>A (p.Lys579=) n.2385G>A n.1807G>A c.1761G>A c.1524G>A (p.Lys508=) c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.1458G>A c.1209G>A (p.Lys403=) n.1993G>A n.1946G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349675T>A | CA409632181 | CHRNA4 | c.1736A>T (p.Lys579Met) n.2384A>T n.1806A>T c.1760A>T c.1523A>T (p.Lys508Met) c.*1425A>T (n.*1425A>T) n.1457A>T c.1208A>T (p.Lys403Met) n.1992A>T n.1945A>T | |
| 20 | g.63349675T>C | CA409632182 | CHRNA4 | c.1736A>G (p.Lys579Arg) n.2384A>G n.1806A>G c.1760A>G c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.*1425A>G (n.*1425A>G) n.1457A>G c.1208A>G (p.Lys403Arg) n.1992A>G n.1945A>G | |
| 20 | g.63349675T>G | CA409632183 | CHRNA4 | c.1736A>C (p.Lys579Thr) n.2384A>C n.1806A>C c.1760A>C c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.*1425A>C (n.*1425A>C) n.1457A>C c.1208A>C (p.Lys403Thr) n.1992A>C n.1945A>C | |
| 20 | g.63349676T>A | CA409632186 | CHRNA4 | c.1735A>T (p.Lys579Ter) n.2383A>T n.1805A>T c.1759A>T c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.1456A>T c.1207A>T (p.Lys403Ter) n.1991A>T n.1944A>T | |
| 20 | g.63349676T>C | CA409632188 | CHRNA4 | c.1735A>G (p.Lys579Glu) n.2383A>G n.1805A>G c.1759A>G c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.1456A>G c.1207A>G (p.Lys403Glu) n.1991A>G n.1944A>G | |
| 20 | g.63349676T>G | CA409632189 | CHRNA4 | c.1735A>C (p.Lys579Gln) n.2383A>C n.1805A>C c.1759A>C c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.1456A>C c.1207A>C (p.Lys403Gln) n.1991A>C n.1944A>C | |
| 20 | g.63349677C>A | CA511204132 | CHRNA4 | c.1734G>T (p.Leu578=) n.2382G>T n.1804G>T c.1758G>T c.1521G>T (p.Leu507=) c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.1455G>T c.1206G>T (p.Leu402=) n.1990G>T n.1943G>T | |
| 20 | g.63349677C>G | CA511204133 | CHRNA4 | c.1734G>C (p.Leu578=) n.2382G>C n.1804G>C c.1758G>C c.1521G>C (p.Leu507=) c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.1455G>C c.1206G>C (p.Leu402=) n.1990G>C n.1943G>C | |
| 20 | g.63349677C>T | CA511204134 | CHRNA4 | c.1734G>A (p.Leu578=) n.2382G>A n.1804G>A c.1758G>A c.1521G>A (p.Leu507=) c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.1455G>A c.1206G>A (p.Leu402=) n.1990G>A n.1943G>A | |
| 20 | g.63349678A>C | CA409632197 | CHRNA4 | c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.2381T>G n.1803T>G c.1757T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.*1422T>G (n.*1422T>G) n.1454T>G c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.1989T>G n.1942T>G | |
| 20 | g.63349678A>G | CA409632193 | CHRNA4 | c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.2381T>C n.1803T>C c.1757T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.1454T>C c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.1989T>C n.1942T>C | |
| 20 | g.63349678A>T | CA409632195 | CHRNA4 | c.1733T>A (p.Leu578Gln) n.2381T>A n.1803T>A c.1757T>A c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.1454T>A c.1205T>A (p.Leu402Gln) n.1989T>A n.1942T>A |