WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63349661C>A | CA409632112 | CHRNA4 | c.1750G>T (p.Asp584Tyr) n.2398G>T n.1820G>T c.1774G>T c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.1471G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.2006G>T n.1959G>T | |
| 20 | g.63349661C>G | CA409632115 | CHRNA4 | c.1750G>C (p.Asp584His) n.2398G>C n.1820G>C c.1774G>C c.1537G>C (p.Asp513His) c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.1471G>C c.1222G>C (p.Asp408His) n.2006G>C n.1959G>C | |
| 20 | g.63349661C>T | CA409632117 | CHRNA4 | c.1750G>A (p.Asp584Asn) n.2398G>A n.1820G>A c.1774G>A c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.1471G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.2006G>A n.1959G>A | |
| 20 | g.63349661_63349663delinsCTG | CA2374742505 | CHRNA4 | c.1748_1750delinsCAG (p.Thr583=) n.2396_2398delinsCAG n.1818_1820delinsCAG c.1772_1774delinsCAG c.1535_1537delinsCAG (p.Thr512=) c.*1437_*1439delinsCAG (n.*1437_*1439delinsCAG) n.1469_1471delinsCAG c.1220_1222delinsCAG (p.Thr407=) n.2004_2006delinsCAG n.1957_1959delinsCAG | |
| 20 | g.63349662T>A | CA511204125 | CHRNA4 | c.1749A>T (p.Thr583=) n.2397A>T n.1819A>T c.1773A>T c.1536A>T (p.Thr512=) c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.1470A>T c.1221A>T (p.Thr407=) n.2005A>T n.1958A>T | |
| 20 | g.63349662T>C | CA511204126 | CHRNA4 | c.1749A>G (p.Thr583=) n.2397A>G n.1819A>G c.1773A>G c.1536A>G (p.Thr512=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1470A>G c.1221A>G (p.Thr407=) n.2005A>G n.1958A>G | dbSNP |
| 20 | g.63349662T>G | CA511204127 | CHRNA4 | c.1749A>C (p.Thr583=) n.2397A>C n.1819A>C c.1773A>C c.1536A>C (p.Thr512=) c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.1470A>C c.1221A>C (p.Thr407=) n.2005A>C n.1958A>C | dbSNP |
| 20 | g.63349662T= | CA2374742506 | CHRNA4 | c.1749A= (p.Thr583=) n.2397A= n.1819A= c.1773A= c.1536A= (p.Thr512=) c.*1438A= (n.*1438A=) n.1470A= c.1221A= (p.Thr407=) n.2005A= n.1958A= | |
| 20 | g.63349665_63349666del | CA9957531 | CHRNA4 | c.1748_1749del (p.Thr583ArgfsTer?) n.2396_2397del n.1818_1819del c.1772_1773del c.1535_1536del (p.Thr512ArgfsTer?) c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) n.1469_1470del c.1220_1221del (p.Thr407ArgfsTer?) n.2004_2005del n.1957_1958del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349663G>A | CA409632121 | CHRNA4 | c.1748C>T (p.Thr583Ile) n.2396C>T n.1818C>T c.1772C>T c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.1469C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.2004C>T n.1957C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349663G>C | CA409632122 | CHRNA4 | c.1748C>G (p.Thr583Arg) n.2396C>G n.1818C>G c.1772C>G c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.1469C>G c.1220C>G (p.Thr407Arg) n.2004C>G n.1957C>G | dbSNP |
| 20 | g.63349663G= | CA2374742507 | CHRNA4 | c.1748C= (p.Thr583=) n.2396C= n.1818C= c.1772C= c.1535C= (p.Thr512=) c.*1437C= (n.*1437C=) n.1469C= c.1220C= (p.Thr407=) n.2004C= n.1957C= | |
| 20 | g.63349663G>T | CA409632125 | CHRNA4 | c.1748C>A (p.Thr583Lys) n.2396C>A n.1818C>A c.1772C>A c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.1469C>A c.1220C>A (p.Thr407Lys) n.2004C>A n.1957C>A | |
| 20 | g.63349664T>A | CA409632127 | CHRNA4 | c.1747A>T (p.Thr583Ser) n.2395A>T n.1817A>T c.1771A>T c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.1468A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.2003A>T n.1956A>T | |
| 20 | g.63349664T>C | CA409632129 | CHRNA4 | c.1747A>G (p.Thr583Ala) n.2395A>G n.1817A>G c.1771A>G c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.1468A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.2003A>G n.1956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349664T>G | CA409632132 | CHRNA4 | c.1747A>C (p.Thr583Pro) n.2395A>C n.1817A>C c.1771A>C c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.1468A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.2003A>C n.1956A>C | |
| 20 | g.63349664T= | CA2374742508 | CHRNA4 | c.1747A= (p.Thr583=) n.2395A= n.1817A= c.1771A= c.1534A= (p.Thr512=) c.*1436A= (n.*1436A=) n.1468A= c.1219A= (p.Thr407=) n.2003A= n.1956A= | |
| 20 | g.63349665G>A | CA511204128 | CHRNA4 | c.1746C>T (p.Asp582=) n.2394C>T n.1816C>T c.1770C>T c.1533C>T (p.Asp511=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.1467C>T c.1218C>T (p.Asp406=) n.2002C>T n.1955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349665G>C | CA317431487 | CHRNA4 | c.1746C>G (p.Asp582Glu) n.2394C>G n.1816C>G c.1770C>G c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.1467C>G c.1218C>G (p.Asp406Glu) n.2002C>G n.1955C>G | dbSNP |
| 20 | g.63349665G= | CA2374742509 | CHRNA4 | c.1746C= (p.Asp582=) n.2394C= n.1816C= c.1770C= c.1533C= (p.Asp511=) c.*1435C= (n.*1435C=) n.1467C= c.1218C= (p.Asp406=) n.2002C= n.1955C= | |
| 20 | g.63349665G>T | CA409632135 | CHRNA4 | c.1746C>A (p.Asp582Glu) n.2394C>A n.1816C>A c.1770C>A c.1533C>A (p.Asp511Glu) c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.1467C>A c.1218C>A (p.Asp406Glu) n.2002C>A n.1955C>A | |
| 20 | g.63349666T>A | CA409632137 | CHRNA4 | c.1745A>T (p.Asp582Val) n.2393A>T n.1815A>T c.1769A>T c.1532A>T (p.Asp511Val) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.1466A>T c.1217A>T (p.Asp406Val) n.2001A>T n.1954A>T | |
| 20 | g.63349666T>C | CA409632140 | CHRNA4 | c.1745A>G (p.Asp582Gly) n.2393A>G n.1815A>G c.1769A>G c.1532A>G (p.Asp511Gly) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.1466A>G c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.2001A>G n.1954A>G | |
| 20 | g.63349666T>G | CA409632136 | CHRNA4 | c.1745A>C (p.Asp582Ala) n.2393A>C n.1815A>C c.1769A>C c.1532A>C (p.Asp511Ala) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.1466A>C c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.2001A>C n.1954A>C | |
| 20 | g.63349667C>A | CA409632142 | CHRNA4 | c.1744G>T (p.Asp582Tyr) n.2392G>T n.1814G>T c.1768G>T c.1531G>T (p.Asp511Tyr) c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.1465G>T c.1216G>T (p.Asp406Tyr) n.2000G>T n.1953G>T | |
| 20 | g.63349667C>G | CA409632144 | CHRNA4 | c.1744G>C (p.Asp582His) n.2392G>C n.1814G>C c.1768G>C c.1531G>C (p.Asp511His) c.*1433G>C (n.*1433G>C) n.1465G>C c.1216G>C (p.Asp406His) n.2000G>C n.1953G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349667C>T | CA409632146 | CHRNA4 | c.1744G>A (p.Asp582Asn) n.2392G>A n.1814G>A c.1768G>A c.1531G>A (p.Asp511Asn) c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.1465G>A c.1216G>A (p.Asp406Asn) n.2000G>A n.1953G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349668T>A | CA409632149 | CHRNA4 | c.1743A>T (p.Glu581Asp) n.2391A>T n.1813A>T c.1767A>T c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.1464A>T c.1215A>T (p.Glu405Asp) n.1999A>T n.1952A>T | |
| 20 | g.63349668T>C | CA511204129 | CHRNA4 | c.1743A>G (p.Glu581=) n.2391A>G n.1813A>G c.1767A>G c.1530A>G (p.Glu510=) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.1464A>G c.1215A>G (p.Glu405=) n.1999A>G n.1952A>G | |
| 20 | g.63349668T>G | CA409632151 | CHRNA4 | c.1743A>C (p.Glu581Asp) n.2391A>C n.1813A>C c.1767A>C c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.1464A>C c.1215A>C (p.Glu405Asp) n.1999A>C n.1952A>C | |
| 20 | g.63349669T>A | CA409632153 | CHRNA4 | c.1742A>T (p.Glu581Val) n.2390A>T n.1812A>T c.1766A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.1463A>T c.1214A>T (p.Glu405Val) n.1998A>T n.1951A>T | |
| 20 | g.63349669T>C | CA9957532 | CHRNA4 | c.1742A>G (p.Glu581Gly) n.2390A>G n.1812A>G c.1766A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.1463A>G c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.1998A>G n.1951A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349669T>G | CA409632156 | CHRNA4 | c.1742A>C (p.Glu581Ala) n.2390A>C n.1812A>C c.1766A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.1463A>C c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.1998A>C n.1951A>C | |
| 20 | g.63349669T= | CA2374742510 | CHRNA4 | c.1742A= (p.Glu581=) n.2390A= n.1812A= c.1766A= c.1529A= (p.Glu510=) c.*1431A= (n.*1431A=) n.1463A= c.1214A= (p.Glu405=) n.1998A= n.1951A= | |
| 20 | g.63349670C>A | CA9957534 | CHRNA4 | c.1741G>T (p.Glu581Ter) n.2389G>T n.1811G>T c.1765G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1462G>T c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1997G>T n.1950G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349670C= | CA2374742511 | CHRNA4 | c.1741G= (p.Glu581=) n.2389G= n.1811G= c.1765G= c.1528G= (p.Glu510=) c.*1430G= (n.*1430G=) n.1462G= c.1213G= (p.Glu405=) n.1997G= n.1950G= | |
| 20 | g.63349670C>G | CA409632159 | CHRNA4 | c.1741G>C (p.Glu581Gln) n.2389G>C n.1811G>C c.1765G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1462G>C c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.1997G>C n.1950G>C | |
| 20 | g.63349670C>T | CA9957533 | CHRNA4 | c.1741G>A (p.Glu581Lys) n.2389G>A n.1811G>A c.1765G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1462G>A c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1997G>A n.1950G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349671G>A | CA9957535 | CHRNA4 | c.1740C>T (p.Ala580=) n.2388C>T n.1810C>T c.1764C>T c.1527C>T (p.Ala509=) c.*1429C>T (n.*1429C>T) n.1461C>T c.1212C>T (p.Ala404=) n.1996C>T n.1949C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349671G>C | CA9957536 | CHRNA4 | c.1740C>G (p.Ala580=) n.2388C>G n.1810C>G c.1764C>G c.1527C>G (p.Ala509=) c.*1429C>G (n.*1429C>G) n.1461C>G c.1212C>G (p.Ala404=) n.1996C>G n.1949C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349671G= | CA2374742512 | CHRNA4 | c.1740C= (p.Ala580=) n.2388C= n.1810C= c.1764C= c.1527C= (p.Ala509=) c.*1429C= (n.*1429C=) n.1461C= c.1212C= (p.Ala404=) n.1996C= n.1949C= | |
| 20 | g.63349671G>T | CA511204130 | CHRNA4 | c.1740C>A (p.Ala580=) n.2388C>A n.1810C>A c.1764C>A c.1527C>A (p.Ala509=) c.*1429C>A (n.*1429C>A) n.1461C>A c.1212C>A (p.Ala404=) n.1996C>A n.1949C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349673_63349683del | CA2653788796 | CHRNA4 | c.1730_1740del (p.His577ArgfsTer?) n.2378_2388del n.1800_1810del c.1754_1764del c.1517_1527del (p.His506ArgfsTer?) c.*1419_*1429del (n.*1419_*1429del) n.1451_1461del c.1202_1212del (p.His401ArgfsTer?) n.1986_1996del n.1939_1949del | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349672G>A | CA409632167 | CHRNA4 | c.1739C>T (p.Ala580Val) n.2387C>T n.1809C>T c.1763C>T c.1526C>T (p.Ala509Val) c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.1460C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1995C>T n.1948C>T | |
| 20 | g.63349672G>C | CA409632165 | CHRNA4 | c.1739C>G (p.Ala580Gly) n.2387C>G n.1809C>G c.1763C>G c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.1460C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1995C>G n.1948C>G | |
| 20 | g.63349672G>T | CA409632163 | CHRNA4 | c.1739C>A (p.Ala580Asp) n.2387C>A n.1809C>A c.1763C>A c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.1460C>A c.1211C>A (p.Ala404Asp) n.1995C>A n.1948C>A | |
| 20 | g.63349673C>A | CA409632169 | CHRNA4 | c.1738G>T (p.Ala580Ser) n.2386G>T n.1808G>T c.1762G>T c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1459G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1994G>T n.1947G>T | |
| 20 | g.63349673C= | CA2374742513 | CHRNA4 | c.1738G= (p.Ala580=) n.2386G= n.1808G= c.1762G= c.1525G= (p.Ala509=) c.*1427G= (n.*1427G=) n.1459G= c.1210G= (p.Ala404=) n.1994G= n.1947G= | |
| 20 | g.63349673C>G | CA409632171 | CHRNA4 | c.1738G>C (p.Ala580Pro) n.2386G>C n.1808G>C c.1762G>C c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.1459G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1994G>C n.1947G>C | |
| 20 | g.63349673C>T | CA16620948 | CHRNA4 | c.1738G>A (p.Ala580Thr) n.2386G>A n.1808G>A c.1762G>A c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.1459G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1994G>A n.1947G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |