| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63349652C>A | CA409632070 | CHRNA4 | c.1758+1G>T (n.1758+1G>T) n.2406+1G>T n.1828+1G>T c.1782+1G>T c.1545+1G>T (n.1545+1G>T) c.*1447+1G>T (n.*1447+1G>T) n.1480G>T c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) n.2014+1G>T n.1967+1G>T | ClinVar |
| 20 | g.63349652C= | CA2374742501 | CHRNA4 | c.1758+1G= (n.1758+1G=) n.2406+1G= n.1828+1G= c.1782+1G= c.1545+1G= (n.1545+1G=) c.*1447+1G= (n.*1447+1G=) n.1480G= c.1230+1G= (n.1230+1G=) n.2014+1G= n.1967+1G= | |
| 20 | g.63349652C>G | CA317431478 | CHRNA4 | c.1758+1G>C (n.1758+1G>C) n.2406+1G>C n.1828+1G>C c.1782+1G>C c.1545+1G>C (n.1545+1G>C) c.*1447+1G>C (n.*1447+1G>C) n.1480G>C c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) n.2014+1G>C n.1967+1G>C | dbSNP |
| 20 | g.63349652C>T | CA409632073 | CHRNA4 | c.1758+1G>A (n.1758+1G>A) n.2406+1G>A n.1828+1G>A c.1782+1G>A c.1545+1G>A (n.1545+1G>A) c.*1447+1G>A (n.*1447+1G>A) n.1480G>A c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) n.2014+1G>A n.1967+1G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349653C>A | CA511204121 | CHRNA4 | c.1758G>T (p.Ser586=) n.2406G>T n.1828G>T c.1782G>T c.1545G>T (p.Ser515=) c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.1479G>T c.1230G>T (p.Ser410=) n.2014G>T n.1967G>T | |
| 20 | g.63349653C= | CA2374742502 | CHRNA4 | c.1758G= (p.Ser586=) n.2406G= n.1828G= c.1782G= c.1545G= (p.Ser515=) c.*1447G= (n.*1447G=) n.1479G= c.1230G= (p.Ser410=) n.2014G= n.1967G= | |
| 20 | g.63349653C>G | CA511204122 | CHRNA4 | c.1758G>C (p.Ser586=) n.2406G>C n.1828G>C c.1782G>C c.1545G>C (p.Ser515=) c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.1479G>C c.1230G>C (p.Ser410=) n.2014G>C n.1967G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349653C>T | CA317431484 | CHRNA4 | c.1758G>A (p.Ser586=) n.2406G>A n.1828G>A c.1782G>A c.1545G>A (p.Ser515=) c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1479G>A c.1230G>A (p.Ser410=) n.2014G>A n.1967G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349654G>A | CA313597 | CHRNA4 | c.1757C>T (p.Ser586Leu) n.2405C>T n.1827C>T c.1781C>T c.1544C>T (p.Ser515Leu) c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1478C>T c.1229C>T (p.Ser410Leu) n.2013C>T n.1966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.63349654G>C | CA409632079 | CHRNA4 | c.1757C>G (p.Ser586Trp) n.2405C>G n.1827C>G c.1781C>G c.1544C>G (p.Ser515Trp) c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.1478C>G c.1229C>G (p.Ser410Trp) n.2013C>G n.1966C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349654G= | CA2374742503 | CHRNA4 | c.1757C= (p.Ser586=) n.2405C= n.1827C= c.1781C= c.1544C= (p.Ser515=) c.*1446C= (n.*1446C=) n.1478C= c.1229C= (p.Ser410=) n.2013C= n.1966C= | |
| 20 | g.63349654G>T | CA409632077 | CHRNA4 | c.1757C>A (p.Ser586Ter) n.2405C>A n.1827C>A c.1781C>A c.1544C>A (p.Ser515Ter) c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1478C>A c.1229C>A (p.Ser410Ter) n.2013C>A n.1966C>A | |
| 20 | g.63349655A>C | CA409632081 | CHRNA4 | c.1756T>G (p.Ser586Ala) n.2404T>G n.1826T>G c.1780T>G c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.*1445T>G (n.*1445T>G) n.1477T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.2012T>G n.1965T>G | |
| 20 | g.63349655A>G | CA409632084 | CHRNA4 | c.1756T>C (p.Ser586Pro) n.2404T>C n.1826T>C c.1780T>C c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.1477T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.2012T>C n.1965T>C | |
| 20 | g.63349655A>T | CA409632082 | CHRNA4 | c.1756T>A (p.Ser586Thr) n.2404T>A n.1826T>A c.1780T>A c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.1477T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.2012T>A n.1965T>A | |
| 20 | g.63349656G>A | CA511204123 | CHRNA4 | c.1755C>T (p.Phe585=) n.2403C>T n.1825C>T c.1779C>T c.1542C>T (p.Phe514=) c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.1476C>T c.1227C>T (p.Phe409=) n.2011C>T n.1964C>T | COSMIC |
| 20 | g.63349656G>C | CA409632086 | CHRNA4 | c.1755C>G (p.Phe585Leu) n.2403C>G n.1825C>G c.1779C>G c.1542C>G (p.Phe514Leu) c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.1476C>G c.1227C>G (p.Phe409Leu) n.2011C>G n.1964C>G | |
| 20 | g.63349656G>T | CA409632088 | CHRNA4 | c.1755C>A (p.Phe585Leu) n.2403C>A n.1825C>A c.1779C>A c.1542C>A (p.Phe514Leu) c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.1476C>A c.1227C>A (p.Phe409Leu) n.2011C>A n.1964C>A | |
| 20 | g.63349657A>C | CA409632090 | CHRNA4 | c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.2402T>G n.1824T>G c.1778T>G c.1541T>G (p.Phe514Cys) c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.1475T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) n.2010T>G n.1963T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349657A>G | CA409632092 | CHRNA4 | c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.2402T>C n.1824T>C c.1778T>C c.1541T>C (p.Phe514Ser) c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.1475T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) n.2010T>C n.1963T>C | |
| 20 | g.63349657A>T | CA409632094 | CHRNA4 | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.2402T>A n.1824T>A c.1778T>A c.1541T>A (p.Phe514Tyr) c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.1475T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) n.2010T>A n.1963T>A | |
| 20 | g.63349658A>C | CA409632096 | CHRNA4 | c.1753T>G (p.Phe585Val) n.2401T>G n.1823T>G c.1777T>G c.1540T>G (p.Phe514Val) c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.1474T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) n.2009T>G n.1962T>G | |
| 20 | g.63349658A>G | CA409632097 | CHRNA4 | c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.2401T>C n.1823T>C c.1777T>C c.1540T>C (p.Phe514Leu) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.1474T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) n.2009T>C n.1962T>C | |
| 20 | g.63349658A>T | CA409632100 | CHRNA4 | c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.2401T>A n.1823T>A c.1777T>A c.1540T>A (p.Phe514Ile) c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.1474T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) n.2009T>A n.1962T>A | |
| 20 | g.63349659G>A | CA511204124 | CHRNA4 | c.1752C>T (p.Asp584=) n.2400C>T n.1822C>T c.1776C>T c.1539C>T (p.Asp513=) c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.1473C>T c.1224C>T (p.Asp408=) n.2008C>T n.1961C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.63349659G>C | CA409632102 | CHRNA4 | c.1752C>G (p.Asp584Glu) n.2400C>G n.1822C>G c.1776C>G c.1539C>G (p.Asp513Glu) c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.1473C>G c.1224C>G (p.Asp408Glu) n.2008C>G n.1961C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349659G= | CA2374742504 | CHRNA4 | c.1752C= (p.Asp584=) n.2400C= n.1822C= c.1776C= c.1539C= (p.Asp513=) c.*1441C= (n.*1441C=) n.1473C= c.1224C= (p.Asp408=) n.2008C= n.1961C= | |
| 20 | g.63349659G>T | CA409632104 | CHRNA4 | c.1752C>A (p.Asp584Glu) n.2400C>A n.1822C>A c.1776C>A c.1539C>A (p.Asp513Glu) c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.1473C>A c.1224C>A (p.Asp408Glu) n.2008C>A n.1961C>A | |
| 20 | g.63349660T>A | CA409632110 | CHRNA4 | c.1751A>T (p.Asp584Val) n.2399A>T n.1821A>T c.1775A>T c.1538A>T (p.Asp513Val) c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.1472A>T c.1223A>T (p.Asp408Val) n.2007A>T n.1960A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349660T>C | CA409632107 | CHRNA4 | c.1751A>G (p.Asp584Gly) n.2399A>G n.1821A>G c.1775A>G c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.1472A>G c.1223A>G (p.Asp408Gly) n.2007A>G n.1960A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349660T>G | CA409632106 | CHRNA4 | c.1751A>C (p.Asp584Ala) n.2399A>C n.1821A>C c.1775A>C c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.1472A>C c.1223A>C (p.Asp408Ala) n.2007A>C n.1960A>C | |
| 20 | g.63349661C>A | CA409632112 | CHRNA4 | c.1750G>T (p.Asp584Tyr) n.2398G>T n.1820G>T c.1774G>T c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.1471G>T c.1222G>T (p.Asp408Tyr) n.2006G>T n.1959G>T | |
| 20 | g.63349661C>G | CA409632115 | CHRNA4 | c.1750G>C (p.Asp584His) n.2398G>C n.1820G>C c.1774G>C c.1537G>C (p.Asp513His) c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.1471G>C c.1222G>C (p.Asp408His) n.2006G>C n.1959G>C | |
| 20 | g.63349661C>T | CA409632117 | CHRNA4 | c.1750G>A (p.Asp584Asn) n.2398G>A n.1820G>A c.1774G>A c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.1471G>A c.1222G>A (p.Asp408Asn) n.2006G>A n.1959G>A | |
| 20 | g.63349661_63349663delinsCTG | CA2374742505 | CHRNA4 | c.1748_1750delinsCAG (p.Thr583=) n.2396_2398delinsCAG n.1818_1820delinsCAG c.1772_1774delinsCAG c.1535_1537delinsCAG (p.Thr512=) c.*1437_*1439delinsCAG (n.*1437_*1439delinsCAG) n.1469_1471delinsCAG c.1220_1222delinsCAG (p.Thr407=) n.2004_2006delinsCAG n.1957_1959delinsCAG | |
| 20 | g.63349662T>A | CA511204125 | CHRNA4 | c.1749A>T (p.Thr583=) n.2397A>T n.1819A>T c.1773A>T c.1536A>T (p.Thr512=) c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.1470A>T c.1221A>T (p.Thr407=) n.2005A>T n.1958A>T | |
| 20 | g.63349662T>C | CA511204126 | CHRNA4 | c.1749A>G (p.Thr583=) n.2397A>G n.1819A>G c.1773A>G c.1536A>G (p.Thr512=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.1470A>G c.1221A>G (p.Thr407=) n.2005A>G n.1958A>G | dbSNP |
| 20 | g.63349662T>G | CA511204127 | CHRNA4 | c.1749A>C (p.Thr583=) n.2397A>C n.1819A>C c.1773A>C c.1536A>C (p.Thr512=) c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.1470A>C c.1221A>C (p.Thr407=) n.2005A>C n.1958A>C | dbSNP |
| 20 | g.63349662T= | CA2374742506 | CHRNA4 | c.1749A= (p.Thr583=) n.2397A= n.1819A= c.1773A= c.1536A= (p.Thr512=) c.*1438A= (n.*1438A=) n.1470A= c.1221A= (p.Thr407=) n.2005A= n.1958A= | |
| 20 | g.63349665_63349666del | CA9957531 | CHRNA4 | c.1748_1749del (p.Thr583ArgfsTer?) n.2396_2397del n.1818_1819del c.1772_1773del c.1535_1536del (p.Thr512ArgfsTer?) c.*1437_*1438del (n.*1437_*1438del) n.1469_1470del c.1220_1221del (p.Thr407ArgfsTer?) n.2004_2005del n.1957_1958del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349663G>A | CA409632121 | CHRNA4 | c.1748C>T (p.Thr583Ile) n.2396C>T n.1818C>T c.1772C>T c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.1469C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) n.2004C>T n.1957C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.63349663G>C | CA409632122 | CHRNA4 | c.1748C>G (p.Thr583Arg) n.2396C>G n.1818C>G c.1772C>G c.1535C>G (p.Thr512Arg) c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.1469C>G c.1220C>G (p.Thr407Arg) n.2004C>G n.1957C>G | dbSNP |
| 20 | g.63349663G= | CA2374742507 | CHRNA4 | c.1748C= (p.Thr583=) n.2396C= n.1818C= c.1772C= c.1535C= (p.Thr512=) c.*1437C= (n.*1437C=) n.1469C= c.1220C= (p.Thr407=) n.2004C= n.1957C= | |
| 20 | g.63349663G>T | CA409632125 | CHRNA4 | c.1748C>A (p.Thr583Lys) n.2396C>A n.1818C>A c.1772C>A c.1535C>A (p.Thr512Lys) c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.1469C>A c.1220C>A (p.Thr407Lys) n.2004C>A n.1957C>A | |
| 20 | g.63349664T>A | CA409632127 | CHRNA4 | c.1747A>T (p.Thr583Ser) n.2395A>T n.1817A>T c.1771A>T c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.1468A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) n.2003A>T n.1956A>T | |
| 20 | g.63349664T>C | CA409632129 | CHRNA4 | c.1747A>G (p.Thr583Ala) n.2395A>G n.1817A>G c.1771A>G c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.1468A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) n.2003A>G n.1956A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349664T>G | CA409632132 | CHRNA4 | c.1747A>C (p.Thr583Pro) n.2395A>C n.1817A>C c.1771A>C c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.1468A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) n.2003A>C n.1956A>C | |
| 20 | g.63349664T= | CA2374742508 | CHRNA4 | c.1747A= (p.Thr583=) n.2395A= n.1817A= c.1771A= c.1534A= (p.Thr512=) c.*1436A= (n.*1436A=) n.1468A= c.1219A= (p.Thr407=) n.2003A= n.1956A= | |
| 20 | g.63349665G>A | CA511204128 | CHRNA4 | c.1746C>T (p.Asp582=) n.2394C>T n.1816C>T c.1770C>T c.1533C>T (p.Asp511=) c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.1467C>T c.1218C>T (p.Asp406=) n.2002C>T n.1955C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.63349665G>C | CA317431487 | CHRNA4 | c.1746C>G (p.Asp582Glu) n.2394C>G n.1816C>G c.1770C>G c.1533C>G (p.Asp511Glu) c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.1467C>G c.1218C>G (p.Asp406Glu) n.2002C>G n.1955C>G | dbSNP |