WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.62832170C>A | CA201986 | COL9A3 | c.1304C>A (p.Ala435Glu) n.1031C>A n.600C>A n.277C>A n.101C>A c.1097C>A (p.Ala366Glu) n.1305C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832170C= | CA2374469820 | COL9A3 | c.1304C= (p.Ala435=) n.1031C= n.600C= n.277C= n.101C= c.1097C= (p.Ala366=) n.1305C= | |
| 20 | g.62832170C>G | CA409595984 | COL9A3 | c.1304C>G (p.Ala435Gly) n.1031C>G n.600C>G n.277C>G n.101C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) n.1305C>G | dbSNP |
| 20 | g.62832170C>T | CA409595985 | COL9A3 | c.1304C>T (p.Ala435Val) n.1031C>T n.600C>T n.277C>T n.101C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) n.1305C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832171A= | CA2374469821 | COL9A3 | c.1305A= (p.Ala435=) n.1032A= n.601A= n.278A= n.102A= c.1098A= (p.Ala366=) n.1306A= | |
| 20 | g.62832171A>C | CA511167045 | COL9A3 | c.1305A>C (p.Ala435=) n.1032A>C n.601A>C n.278A>C n.102A>C c.1098A>C (p.Ala366=) n.1306A>C | |
| 20 | g.62832171A>G | CA9949882 | COL9A3 | c.1305A>G (p.Ala435=) n.1032A>G n.601A>G n.278A>G n.102A>G c.1098A>G (p.Ala366=) n.1306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.62832171A>T | CA511167044 | COL9A3 | c.1305A>T (p.Ala435=) n.1032A>T n.601A>T n.278A>T n.102A>T c.1098A>T (p.Ala366=) n.1306A>T | |
| 20 | g.62832172G>A | CA409595988 | COL9A3 | c.1306G>A (p.Gly436Ser) n.1033G>A n.602G>A n.279G>A n.103G>A c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.1307G>A | |
| 20 | g.62832172G>C | CA409595989 | COL9A3 | c.1306G>C (p.Gly436Arg) n.1033G>C n.602G>C n.279G>C n.103G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) n.1307G>C | |
| 20 | g.62832172G>T | CA409595986 | COL9A3 | c.1306G>T (p.Gly436Cys) n.1033G>T n.602G>T n.279G>T n.103G>T c.1099G>T (p.Gly367Cys) n.1307G>T | |
| 20 | g.62832173G>A | CA409595992 | COL9A3 | c.1307G>A (p.Gly436Asp) n.1034G>A n.603G>A n.280G>A n.104G>A c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.1308G>A | |
| 20 | g.62832173G>C | CA409595993 | COL9A3 | c.1307G>C (p.Gly436Ala) n.1034G>C n.603G>C n.280G>C n.104G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) n.1308G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832173G>T | CA409595994 | COL9A3 | c.1307G>T (p.Gly436Val) n.1034G>T n.603G>T n.280G>T n.104G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) n.1308G>T | |
| 20 | g.62832174C>A | CA511167046 | COL9A3 | c.1308C>A (p.Gly436=) n.1035C>A n.604C>A n.281C>A n.105C>A c.1101C>A (p.Gly367=) n.1309C>A | |
| 20 | g.62832174C= | CA2374469822 | COL9A3 | c.1308C= (p.Gly436=) n.1035C= n.604C= n.281C= n.105C= c.1101C= (p.Gly367=) n.1309C= | |
| 20 | g.62832174C>G | CA511167048 | COL9A3 | c.1308C>G (p.Gly436=) n.1035C>G n.604C>G n.281C>G n.105C>G c.1101C>G (p.Gly367=) n.1309C>G | |
| 20 | g.62832174C>T | CA511167047 | COL9A3 | c.1308C>T (p.Gly436=) n.1035C>T n.604C>T n.281C>T n.105C>T c.1101C>T (p.Gly367=) n.1309C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832175C>A | CA409595995 | COL9A3 | c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.1036C>A n.605C>A n.282C>A n.106C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.1310C>A | |
| 20 | g.62832175C= | CA2374469823 | COL9A3 | c.1309C= (p.Pro437=) n.1036C= n.605C= n.282C= n.106C= c.1102C= (p.Pro368=) n.1310C= | |
| 20 | g.62832175C>G | CA317336705 | COL9A3 | c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.1036C>G n.605C>G n.282C>G n.106C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.1310C>G | dbSNP |
| 20 | g.62832175C>T | CA409595997 | COL9A3 | c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.1036C>T n.605C>T n.282C>T n.106C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.1310C>T | |
| 20 | g.62832176C>A | CA409595999 | COL9A3 | c.1310C>A (p.Pro437His) n.1037C>A n.606C>A n.283C>A n.107C>A c.1103C>A (p.Pro368His) n.1311C>A | |
| 20 | g.62832176C= | CA2374469824 | COL9A3 | c.1310C= (p.Pro437=) n.1037C= n.606C= n.283C= n.107C= c.1103C= (p.Pro368=) n.1311C= | |
| 20 | g.62832176C>G | CA409596000 | COL9A3 | c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1037C>G n.606C>G n.283C>G n.107C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.1311C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832176C>T | CA409596001 | COL9A3 | c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1037C>T n.606C>T n.283C>T n.107C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.1311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.62832177T>A | CA511167049 | COL9A3 | c.1311T>A (p.Pro437=) n.1038T>A n.607T>A n.284T>A n.108T>A c.1104T>A (p.Pro368=) n.1312T>A | |
| 20 | g.62832177T>C | CA511167050 | COL9A3 | c.1311T>C (p.Pro437=) n.1038T>C n.607T>C n.284T>C n.108T>C c.1104T>C (p.Pro368=) n.1312T>C | |
| 20 | g.62832177T>G | CA511167051 | COL9A3 | c.1311T>G (p.Pro437=) n.1038T>G n.607T>G n.284T>G n.108T>G c.1104T>G (p.Pro368=) n.1312T>G | |
| 20 | g.62832178A= | CA2374469825 | COL9A3 | c.1312A= (p.Lys438=) n.1039A= n.608A= n.285A= n.109A= c.1105A= (p.Lys369=) n.1313A= | |
| 20 | g.62832178A>C | CA409596002 | COL9A3 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) n.1039A>C n.608A>C n.285A>C n.109A>C c.1105A>C (p.Lys369Gln) n.1313A>C | |
| 20 | g.62832178A>G | CA409596003 | COL9A3 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) n.1039A>G n.608A>G n.285A>G n.109A>G c.1105A>G (p.Lys369Glu) n.1313A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.62832178A>T | CA409596005 | COL9A3 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) n.1039A>T n.608A>T n.285A>T n.109A>T c.1105A>T (p.Lys369Ter) n.1313A>T | |
| 20 | g.62832179A>C | CA409596009 | COL9A3 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) n.1040A>C n.609A>C n.286A>C n.110A>C c.1106A>C (p.Lys369Thr) n.1314A>C | |
| 20 | g.62832179A>G | CA409596006 | COL9A3 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) n.1040A>G n.609A>G n.286A>G n.110A>G c.1106A>G (p.Lys369Arg) n.1314A>G | ClinVar |
| 20 | g.62832179A>T | CA409596008 | COL9A3 | c.1313A>T (p.Lys438Met) n.1040A>T n.609A>T n.286A>T n.110A>T c.1106A>T (p.Lys369Met) n.1314A>T | |
| 20 | g.62832180G>A | CA511167052 | COL9A3 | c.1314G>A (p.Lys438=) n.1041G>A n.610G>A n.287G>A n.111G>A c.1107G>A (p.Lys369=) n.1315G>A | |
| 20 | g.62832180G>C | CA409596011 | COL9A3 | c.1314G>C (p.Lys438Asn) n.1041G>C n.610G>C n.287G>C n.111G>C c.1107G>C (p.Lys369Asn) n.1315G>C | |
| 20 | g.62832180G>T | CA409596014 | COL9A3 | c.1314G>T (p.Lys438Asn) n.1041G>T n.610G>T n.287G>T n.111G>T c.1107G>T (p.Lys369Asn) n.1315G>T | |
| 20 | g.62832181G>A | CA409596016 | COL9A3 | c.1315G>A (p.Gly439Arg) n.1042G>A n.611G>A n.288G>A n.112G>A c.1108G>A (p.Gly370Arg) n.1316G>A | COSMIC |
| 20 | g.62832181G>C | CA409596018 | COL9A3 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1042G>C n.611G>C n.288G>C n.112G>C c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.1316G>C | |
| 20 | g.62832181G>T | CA409596020 | COL9A3 | c.1315G>T (p.Gly439Ter) n.1042G>T n.611G>T n.288G>T n.112G>T c.1108G>T (p.Gly370Ter) n.1316G>T | |
| 20 | g.62832182G>A | CA409596021 | COL9A3 | c.1316G>A (p.Gly439Glu) n.1043G>A n.612G>A n.289G>A n.113G>A c.1109G>A (p.Gly370Glu) n.1317G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.62832182G>C | CA409596022 | COL9A3 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1043G>C n.612G>C n.289G>C n.113G>C c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.1317G>C | |
| 20 | g.62832182G>T | CA409596023 | COL9A3 | c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1043G>T n.612G>T n.289G>T n.113G>T c.1109G>T (p.Gly370Val) n.1317G>T | |
| 20 | g.62832184_62832185dup | CA2577448382 | COL9A3 | c.1318_1319dup (p.Asp440GlufsTer?) n.1045_1046dup n.614_615dup n.291_292dup n.115_116dup c.1111_1112dup (p.Asp371GlufsTer?) n.1319_1320dup | |
| 20 | g.62832183A= | CA2374469826 | COL9A3 | c.1317A= (p.Gly439=) n.1044A= n.613A= n.290A= n.114A= c.1110A= (p.Gly370=) n.1318A= | |
| 20 | g.62832183A>C | CA317336708 | COL9A3 | c.1317A>C (p.Gly439=) n.1044A>C n.613A>C n.290A>C n.114A>C c.1110A>C (p.Gly370=) n.1318A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.62832183A>G | CA511167053 | COL9A3 | c.1317A>G (p.Gly439=) n.1044A>G n.613A>G n.290A>G n.114A>G c.1110A>G (p.Gly370=) n.1318A>G | |
| 20 | g.62832183A>T | CA511167054 | COL9A3 | c.1317A>T (p.Gly439=) n.1044A>T n.613A>T n.290A>T n.114A>T c.1110A>T (p.Gly370=) n.1318A>T | gnomAD v4 |