WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.6107494A= | CA2347806396 | FERMT1 | c.849+38T= (n.849+38T=) n.1311+38T= n.19+38T= c.887T= (p.Ile296=) c.78+38T= (n.78+38T=) | |
| 20 | g.6107494A>G | CA9758336 | FERMT1 | c.849+38T>C (n.849+38T>C) n.1311+38T>C n.19+38T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) c.78+38T>C (n.78+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6107496_6107497delinsTA | CA2347806398 | FERMT1 | c.849+35_849+36delinsTA (n.849+35_849+36delinsTA) n.1311+35_1311+36delinsTA n.19+35_19+36delinsTA c.884_885delinsTA (p.Leu295=) c.78+35_78+36delinsTA (n.78+35_78+36delinsTA) | |
| 20 | g.6107496_6107502delinsTAAAAAG | CA2347806397 | FERMT1 | c.849+30_849+36delinsCTTTTTA (n.849+30_849+36delinsCTTTTTA) n.1311+30_1311+36delinsCTTTTTA n.19+30_19+36delinsCTTTTTA c.879_885delinsCTTTTTA (p.Leu293=) c.78+30_78+36delinsCTTTTTA (n.78+30_78+36delinsCTTTTTA) | |
| 20 | g.6107497A>G | CA2651854069 | FERMT1 | c.849+35T>C (n.849+35T>C) n.1311+35T>C n.19+35T>C c.884T>C (p.Leu295Ser) c.78+35T>C (n.78+35T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107497A>T | CA2651854068 | FERMT1 | c.849+35T>A (n.849+35T>A) n.1311+35T>A n.19+35T>A c.884T>A (p.Leu295Ter) c.78+35T>A (n.78+35T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107501del | CA634254321 | FERMT1 | c.849+35del (n.849+35del) n.1311+35del n.19+35del c.884del (p.Leu295Ter) c.78+35del (n.78+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6107498_6107503del | CA9758337 | FERMT1 | c.849+30_849+35del (n.849+30_849+35del) n.1311+30_1311+35del n.19+30_19+35del c.879_884del (p.Phe294_Leu295del) c.78+30_78+35del (n.78+30_78+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6107498A= | CA2347806399 | FERMT1 | c.849+34T= (n.849+34T=) n.1311+34T= n.19+34T= c.883T= (p.Leu295=) c.78+34T= (n.78+34T=) | |
| 20 | g.6107498A>C | CA2651854070 | FERMT1 | c.849+34T>G (n.849+34T>G) n.1311+34T>G n.19+34T>G c.883T>G (p.Leu295Val) c.78+34T>G (n.78+34T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107498A>G | CA2347806400 | FERMT1 | c.849+34T>C (n.849+34T>C) n.1311+34T>C n.19+34T>C c.883T>C (p.Leu295=) c.78+34T>C (n.78+34T>C) | dbSNP |
| 20 | g.6107500A= | CA2347806401 | FERMT1 | c.849+32T= (n.849+32T=) n.1311+32T= n.19+32T= c.881T= (p.Phe294=) c.78+32T= (n.78+32T=) | |
| 20 | g.6107500A>G | CA9758338 | FERMT1 | c.849+32T>C (n.849+32T>C) n.1311+32T>C n.19+32T>C c.881T>C (p.Phe294Ser) c.78+32T>C (n.78+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6107500A>T | CA2347806402 | FERMT1 | c.849+32T>A (n.849+32T>A) n.1311+32T>A n.19+32T>A c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.78+32T>A (n.78+32T>A) | dbSNP |
| 20 | g.6107500_6107502delinsAAG | CA2347806403 | FERMT1 | c.849+30_849+32delinsCTT (n.849+30_849+32delinsCTT) n.1311+30_1311+32delinsCTT n.19+30_19+32delinsCTT c.879_881delinsCTT (p.Leu293=) c.78+30_78+32delinsCTT (n.78+30_78+32delinsCTT) | |
| 20 | g.6107504_6107505del | CA746229693 | FERMT1 | c.849+30_849+31del (n.849+30_849+31del) n.1311+30_1311+31del n.19+30_19+31del c.879_880del (p.Leu295AsnfsTer5) c.78+30_78+31del (n.78+30_78+31del) | dbSNP |
| 20 | g.6107502G>A | CA9758339 | FERMT1 | c.849+30C>T (n.849+30C>T) n.1311+30C>T n.19+30C>T c.879C>T (p.Leu293=) c.78+30C>T (n.78+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6107502G= | CA2347806404 | FERMT1 | c.849+30C= (n.849+30C=) n.1311+30C= n.19+30C= c.879C= (p.Leu293=) c.78+30C= (n.78+30C=) | |
| 20 | g.6107504G>C | CA2577334001 | FERMT1 | c.849+28C>G (n.849+28C>G) n.1311+28C>G n.19+28C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.78+28C>G (n.78+28C>G) | |
| 20 | g.6107504G>T | CA2577334002 | FERMT1 | c.849+28C>A (n.849+28C>A) n.1311+28C>A n.19+28C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) c.78+28C>A (n.78+28C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107505A>T | CA2577334003 | FERMT1 | c.849+27T>A (n.849+27T>A) n.1311+27T>A n.19+27T>A c.876T>A (p.Phe292Leu) c.78+27T>A (n.78+27T>A) | |
| 20 | g.6107506A= | CA2347806405 | FERMT1 | c.849+26T= (n.849+26T=) n.1311+26T= n.19+26T= c.875T= (p.Phe292=) c.78+26T= (n.78+26T=) | |
| 20 | g.6107506A>C | CA9758340 | FERMT1 | c.849+26T>G (n.849+26T>G) n.1311+26T>G n.19+26T>G c.875T>G (p.Phe292Cys) c.78+26T>G (n.78+26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6107507A>G | CA2651854071 | FERMT1 | c.849+25T>C (n.849+25T>C) n.1311+25T>C n.19+25T>C c.874T>C (p.Phe292Leu) c.78+25T>C (n.78+25T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107508G>T | CA2651854072 | FERMT1 | c.849+24C>A (n.849+24C>A) n.1311+24C>A n.19+24C>A c.873C>A (p.Val291=) c.78+24C>A (n.78+24C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107509A= | CA2347806406 | FERMT1 | c.849+23T= (n.849+23T=) n.1311+23T= n.19+23T= c.872T= (p.Val291=) c.78+23T= (n.78+23T=) | |
| 20 | g.6107509A>G | CA9758341 | FERMT1 | c.849+23T>C (n.849+23T>C) n.1311+23T>C n.19+23T>C c.872T>C (p.Val291Ala) c.78+23T>C (n.78+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6107509A>T | CA1015080367 | FERMT1 | c.849+23T>A (n.849+23T>A) n.1311+23T>A n.19+23T>A c.872T>A (p.Val291Asp) c.78+23T>A (n.78+23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6107510C>T | CA2651854073 | FERMT1 | c.849+22G>A (n.849+22G>A) n.1311+22G>A n.19+22G>A c.871G>A (p.Val291Ile) c.78+22G>A (n.78+22G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107510_6107515delinsCAAAAG | CA2347806407 | FERMT1 | c.849+17_849+22delinsCTTTTG (n.849+17_849+22delinsCTTTTG) n.1311+17_1311+22delinsCTTTTG n.19+17_19+22delinsCTTTTG c.866_871delinsCTTTTG (p.Ser289=) c.78+17_78+22delinsCTTTTG (n.78+17_78+22delinsCTTTTG) | |
| 20 | g.6107511A>G | CA2577334004 | FERMT1 | c.849+21T>C (n.849+21T>C) n.1311+21T>C n.19+21T>C c.870T>C (p.Phe290=) c.78+21T>C (n.78+21T>C) | |
| 20 | g.6107512_6107516del | CA311225711 | FERMT1 | c.849+17_849+21del (n.849+17_849+21del) n.1311+17_1311+21del n.19+17_19+21del c.866_870del (p.Ser289CysfsTer10) c.78+17_78+21del (n.78+17_78+21del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6107512A= | CA2347806408 | FERMT1 | c.849+20T= (n.849+20T=) n.1311+20T= n.19+20T= c.869T= (p.Phe290=) c.78+20T= (n.78+20T=) | |
| 20 | g.6107512A>G | CA2347806409 | FERMT1 | c.849+20T>C (n.849+20T>C) n.1311+20T>C n.19+20T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) c.78+20T>C (n.78+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6107513A>G | CA2651854074 | FERMT1 | c.849+19T>C (n.849+19T>C) n.1311+19T>C n.19+19T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) c.78+19T>C (n.78+19T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107514A>G | CA2651854075 | FERMT1 | c.849+18T>C (n.849+18T>C) n.1311+18T>C n.19+18T>C c.867T>C (p.Ser289=) c.78+18T>C (n.78+18T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107515G>A | CA634254329 | FERMT1 | c.849+17C>T (n.849+17C>T) n.1311+17C>T n.19+17C>T c.866C>T (p.Ser289Phe) c.78+17C>T (n.78+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.6107515G>C | CA2577334005 | FERMT1 | c.849+17C>G (n.849+17C>G) n.1311+17C>G n.19+17C>G c.866C>G (p.Ser289Cys) c.78+17C>G (n.78+17C>G) | |
| 20 | g.6107515G= | CA2347806410 | FERMT1 | c.849+17C= (n.849+17C=) n.1311+17C= n.19+17C= c.866C= (p.Ser289=) c.78+17C= (n.78+17C=) | |
| 20 | g.6107515G>T | CA2651854076 | FERMT1 | c.849+17C>A (n.849+17C>A) n.1311+17C>A n.19+17C>A c.866C>A (p.Ser289Tyr) c.78+17C>A (n.78+17C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107517G>C | CA2347806411 | FERMT1 | c.849+15C>G (n.849+15C>G) n.1311+15C>G n.19+15C>G c.864C>G (p.Phe288Leu) c.78+15C>G (n.78+15C>G) | dbSNP |
| 20 | g.6107517G= | CA2347806412 | FERMT1 | c.849+15C= (n.849+15C=) n.1311+15C= n.19+15C= c.864C= (p.Phe288=) c.78+15C= (n.78+15C=) | |
| 20 | g.6107517G>T | CA2651854077 | FERMT1 | c.849+15C>A (n.849+15C>A) n.1311+15C>A n.19+15C>A c.864C>A (p.Phe288Leu) c.78+15C>A (n.78+15C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107522del | CA2651854078 | FERMT1 | c.849+14del (n.849+14del) n.1311+14del n.19+14del c.863del (p.Phe288SerfsTer8) c.78+14del (n.78+14del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107520A>G | CA2651854079 | FERMT1 | c.849+12T>C (n.849+12T>C) n.1311+12T>C n.19+12T>C c.861T>C (p.Phe287=) c.78+12T>C (n.78+12T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107521A= | CA2347806413 | FERMT1 | c.849+11T= (n.849+11T=) n.1311+11T= n.19+11T= c.860T= (p.Phe287=) c.78+11T= (n.78+11T=) | |
| 20 | g.6107521A>T | CA9758342 | FERMT1 | c.849+11T>A (n.849+11T>A) n.1311+11T>A n.19+11T>A c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.78+11T>A (n.78+11T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6107523G>T | CA2651854080 | FERMT1 | c.849+9C>A (n.849+9C>A) n.1311+9C>A n.19+9C>A c.858C>A (p.Asn286Lys) c.78+9C>A (n.78+9C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107524T>A | CA2651854081 | FERMT1 | c.849+8A>T (n.849+8A>T) n.1311+8A>T n.19+8A>T c.857A>T (p.Asn286Ile) c.78+8A>T (n.78+8A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6107524T>C | CA2651854082 | FERMT1 | c.849+8A>G (n.849+8A>G) n.1311+8A>G n.19+8A>G c.857A>G (p.Asn286Ser) c.78+8A>G (n.78+8A>G) | gnomAD v4 |