UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.6094886_6097903del | CA913190602 | FERMT1 | c.850-272_1139+53del n.1312-272_1601+53del c.79-272_368+53del | ClinVar |
| 20 | g.6096999_6097000del | CA357170 | FERMT1 | c.994_995del (p.Gln332GlyfsTer9) n.1456_1457del n.164_165del c.223_224del (p.Gln75GlyfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6096999G>A | CA9758280 | FERMT1 | c.992C>T (p.Thr331Ile) n.1454C>T n.162C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6096999G>C | CA408182660 | FERMT1 | c.992C>G (p.Thr331Arg) n.1454C>G n.162C>G c.221C>G (p.Thr74Arg) | |
| 20 | g.6096999G= | CA2347801860 | FERMT1 | c.992C= (p.Thr331=) n.1454C= n.162C= c.221C= (p.Thr74=) | |
| 20 | g.6096999G>T | CA408182662 | FERMT1 | c.992C>A (p.Thr331Lys) n.1454C>A n.162C>A c.221C>A (p.Thr74Lys) | |
| 20 | g.6097000T>A | CA408182664 | FERMT1 | c.991A>T (p.Thr331Ser) n.1453A>T n.161A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6097000T>C | CA408182666 | FERMT1 | c.991A>G (p.Thr331Ala) n.1453A>G n.161A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) | |
| 20 | g.6097000T>G | CA408182669 | FERMT1 | c.991A>C (p.Thr331Pro) n.1453A>C n.161A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) | |
| 20 | g.6097000T= | CA2347801861 | FERMT1 | c.991A= (p.Thr331=) n.1453A= n.161A= c.220A= (p.Thr74=) | |
| 20 | g.6097001T>A | CA408182675 | FERMT1 | c.990A>T (p.Glu330Asp) n.1452A>T n.160A>T c.219A>T (p.Glu73Asp) | |
| 20 | g.6097001T>C | CA509460372 | FERMT1 | c.990A>G (p.Glu330=) n.1452A>G n.160A>G c.219A>G (p.Glu73=) | |
| 20 | g.6097001T>G | CA408182678 | FERMT1 | c.990A>C (p.Glu330Asp) n.1452A>C n.160A>C c.219A>C (p.Glu73Asp) | |
| 20 | g.6097002T>A | CA408182682 | FERMT1 | c.989A>T (p.Glu330Val) n.1451A>T n.159A>T c.218A>T (p.Glu73Val) | dbSNP |
| 20 | g.6097002T>C | CA408182684 | FERMT1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1451A>G n.159A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) | |
| 20 | g.6097002T>G | CA408182686 | FERMT1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1451A>C n.159A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) | |
| 20 | g.6097002T= | CA2347801862 | FERMT1 | c.989A= (p.Glu330=) n.1451A= n.159A= c.218A= (p.Glu73=) | |
| 20 | g.6097003C>A | CA408182693 | FERMT1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.1450G>T n.158G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) | |
| 20 | g.6097003C= | CA2347801863 | FERMT1 | c.988G= (p.Glu330=) n.1450G= n.158G= c.217G= (p.Glu73=) | |
| 20 | g.6097003C>G | CA408182690 | FERMT1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.1450G>C n.158G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) | |
| 20 | g.6097003C>T | CA408182688 | FERMT1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1450G>A n.158G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) | |
| 20 | g.6097004A= | CA2347801864 | FERMT1 | c.987T= (p.Ala329=) n.1449T= n.157T= c.216T= (p.Ala72=) | |
| 20 | g.6097004A>C | CA509460381 | FERMT1 | c.987T>G (p.Ala329=) n.1449T>G n.157T>G c.216T>G (p.Ala72=) | |
| 20 | g.6097004A>G | CA509460384 | FERMT1 | c.987T>C (p.Ala329=) n.1449T>C n.157T>C c.216T>C (p.Ala72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6097004A>T | CA509460385 | FERMT1 | c.987T>A (p.Ala329=) n.1449T>A n.157T>A c.216T>A (p.Ala72=) | |
| 20 | g.6097004dup | CA634253498 | FERMT1 | c.987dup (p.Glu330Ter) n.1449dup n.157dup c.216dup (p.Glu73Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6097005G>A | CA408182696 | FERMT1 | c.986C>T (p.Ala329Val) n.1448C>T n.156C>T c.215C>T (p.Ala72Val) | |
| 20 | g.6097005G>C | CA408182698 | FERMT1 | c.986C>G (p.Ala329Gly) n.1448C>G n.156C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) | |
| 20 | g.6097005G>T | CA408182701 | FERMT1 | c.986C>A (p.Ala329Asp) n.1448C>A n.156C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) | |
| 20 | g.6097006C>A | CA408182704 | FERMT1 | c.985G>T (p.Ala329Ser) n.1447G>T n.155G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) | |
| 20 | g.6097006C>G | CA408182713 | FERMT1 | c.985G>C (p.Ala329Pro) n.1447G>C n.155G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6097006C>T | CA408182715 | FERMT1 | c.985G>A (p.Ala329Thr) n.1447G>A n.155G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6097007A>C | CA509460393 | FERMT1 | c.984T>G (p.Ser328=) n.1446T>G n.154T>G c.213T>G (p.Ser71=) | |
| 20 | g.6097007A>G | CA509460395 | FERMT1 | c.984T>C (p.Ser328=) n.1446T>C n.154T>C c.213T>C (p.Ser71=) | |
| 20 | g.6097007A>T | CA509460397 | FERMT1 | c.984T>A (p.Ser328=) n.1446T>A n.154T>A c.213T>A (p.Ser71=) | |
| 20 | g.6097008G>A | CA408182719 | FERMT1 | c.983C>T (p.Ser328Phe) n.1445C>T n.153C>T c.212C>T (p.Ser71Phe) | |
| 20 | g.6097008G>C | CA408182721 | FERMT1 | c.983C>G (p.Ser328Cys) n.1445C>G n.153C>G c.212C>G (p.Ser71Cys) | |
| 20 | g.6097008G>T | CA408182724 | FERMT1 | c.983C>A (p.Ser328Tyr) n.1445C>A n.153C>A c.212C>A (p.Ser71Tyr) | |
| 20 | g.6097008_6097011delinsGACA | CA2347801865 | FERMT1 | c.980_983delinsTGTC (p.Leu327=) n.1442_1445delinsTGTC n.150_153delinsTGTC c.209_212delinsTGTC (p.Leu70=) | |
| 20 | g.6097009A>C | CA408182729 | FERMT1 | c.982T>G (p.Ser328Ala) n.1444T>G n.152T>G c.211T>G (p.Ser71Ala) | |
| 20 | g.6097009A>G | CA408182731 | FERMT1 | c.982T>C (p.Ser328Pro) n.1444T>C n.152T>C c.211T>C (p.Ser71Pro) | |
| 20 | g.6097009A>T | CA408182738 | FERMT1 | c.982T>A (p.Ser328Thr) n.1444T>A n.152T>A c.211T>A (p.Ser71Thr) | |
| 20 | g.6097011_6097013del | CA746164879 | FERMT1 | c.980_982del (p.Leu327del) n.1442_1444del n.150_152del c.209_211del (p.Leu70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6097010C>A | CA408182746 | FERMT1 | c.981G>T (p.Leu327Phe) n.1443G>T n.151G>T c.210G>T (p.Leu70Phe) | dbSNP |
| 20 | g.6097010C= | CA2347801866 | FERMT1 | c.981G= (p.Leu327=) n.1443G= n.151G= c.210G= (p.Leu70=) | |
| 20 | g.6097010C>G | CA408182743 | FERMT1 | c.981G>C (p.Leu327Phe) n.1443G>C n.151G>C c.210G>C (p.Leu70Phe) | |
| 20 | g.6097010C>T | CA311218430 | FERMT1 | c.981G>A (p.Leu327=) n.1443G>A n.151G>A c.210G>A (p.Leu70=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6097011A>C | CA408182751 | FERMT1 | c.980T>G (p.Leu327Trp) n.1442T>G n.150T>G c.209T>G (p.Leu70Trp) | |
| 20 | g.6097011A>G | CA408182754 | FERMT1 | c.980T>C (p.Leu327Ser) n.1442T>C n.150T>C c.209T>C (p.Leu70Ser) | |
| 20 | g.6097011A>T | CA408182756 | FERMT1 | c.980T>A (p.Leu327Ter) n.1442T>A n.150T>A c.209T>A (p.Leu70Ter) |