WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.6094886_6097903del | CA913190602 | FERMT1 | c.850-272_1139+53del n.1312-272_1601+53del c.79-272_368+53del | ClinVar |
| 20 | g.6096899T>C | CA634253494 | FERMT1 | c.1089+3A>G (n.1089+3A>G) n.1551+3A>G n.262A>G c.318+3A>G (n.318+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.6096899T= | CA2347801825 | FERMT1 | c.1089+3A= (n.1089+3A=) n.1551+3A= n.262A= c.318+3A= (n.318+3A=) | |
| 20 | g.6096900A>C | CA408182115 | FERMT1 | c.1089+2T>G (n.1089+2T>G) n.1551+2T>G n.261T>G c.318+2T>G (n.318+2T>G) | |
| 20 | g.6096900A>G | CA408182117 | FERMT1 | c.1089+2T>C (n.1089+2T>C) n.1551+2T>C n.261T>C c.318+2T>C (n.318+2T>C) | |
| 20 | g.6096900A>T | CA408182119 | FERMT1 | c.1089+2T>A (n.1089+2T>A) n.1551+2T>A n.261T>A c.318+2T>A (n.318+2T>A) | |
| 20 | g.6096900_6096901delinsAC | CA2347801826 | FERMT1 | c.1089+1_1089+2delinsGT (n.1089+1_1089+2delinsGT) n.1551+1_1551+2delinsGT n.260_261delinsGT c.318+1_318+2delinsGT (n.318+1_318+2delinsGT) | |
| 20 | g.6096901C>A | CA408182121 | FERMT1 | c.1089+1G>T (n.1089+1G>T) n.1551+1G>T n.260G>T c.318+1G>T (n.318+1G>T) | |
| 20 | g.6096901C>G | CA408182122 | FERMT1 | c.1089+1G>C (n.1089+1G>C) n.1551+1G>C n.260G>C c.318+1G>C (n.318+1G>C) | |
| 20 | g.6096901C>T | CA408182125 | FERMT1 | c.1089+1G>A (n.1089+1G>A) n.1551+1G>A n.260G>A c.318+1G>A (n.318+1G>A) | |
| 20 | g.6096902del | CA2347801827 | FERMT1 | c.1089+1del n.1551+1del n.260del c.318+1del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.6096902C>A | CA408182127 | FERMT1 | c.1089G>T (p.Leu363Phe) n.1551G>T n.259G>T c.318G>T (p.Leu106Phe) | |
| 20 | g.6096902C>G | CA408182129 | FERMT1 | c.1089G>C (p.Leu363Phe) n.1551G>C n.259G>C c.318G>C (p.Leu106Phe) | |
| 20 | g.6096902C>T | CA509459981 | FERMT1 | c.1089G>A (p.Leu363=) n.1551G>A n.259G>A c.318G>A (p.Leu106=) | |
| 20 | g.6096903A= | CA2347801828 | FERMT1 | c.1088T= (p.Leu363=) n.1550T= n.258T= c.317T= (p.Leu106=) | |
| 20 | g.6096903A>C | CA408182131 | FERMT1 | c.1088T>G (p.Leu363Trp) n.1550T>G n.258T>G c.317T>G (p.Leu106Trp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6096903A>G | CA408182135 | FERMT1 | c.1088T>C (p.Leu363Ser) n.1550T>C n.258T>C c.317T>C (p.Leu106Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6096903A>T | CA408182133 | FERMT1 | c.1088T>A (p.Leu363Ter) n.1550T>A n.258T>A c.317T>A (p.Leu106Ter) | |
| 20 | g.6096906del | CA2695229374 | FERMT1 | c.1088del (p.Leu363TrpfsTer?) n.1550del n.258del c.317del (p.Leu106TrpfsTer?) | |
| 20 | g.6096904A>C | CA408182137 | FERMT1 | c.1087T>G (p.Leu363Val) n.1549T>G n.257T>G c.316T>G (p.Leu106Val) | |
| 20 | g.6096904A>G | CA509459992 | FERMT1 | c.1087T>C (p.Leu363=) n.1549T>C n.257T>C c.316T>C (p.Leu106=) | |
| 20 | g.6096904A>T | CA408182138 | FERMT1 | c.1087T>A (p.Leu363Met) n.1549T>A n.257T>A c.316T>A (p.Leu106Met) | |
| 20 | g.6096905A>C | CA509459995 | FERMT1 | c.1086T>G (p.Leu362=) n.1548T>G n.256T>G c.315T>G (p.Leu105=) | |
| 20 | g.6096905A>G | CA509460001 | FERMT1 | c.1086T>C (p.Leu362=) n.1548T>C n.256T>C c.315T>C (p.Leu105=) | |
| 20 | g.6096905A>T | CA509460002 | FERMT1 | c.1086T>A (p.Leu362=) n.1548T>A n.256T>A c.315T>A (p.Leu105=) | |
| 20 | g.6096906A>C | CA408182139 | FERMT1 | c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.1547T>G n.255T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) | |
| 20 | g.6096906A>G | CA408182140 | FERMT1 | c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.1547T>C n.255T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) | |
| 20 | g.6096906A>T | CA408182141 | FERMT1 | c.1085T>A (p.Leu362His) n.1547T>A n.255T>A c.314T>A (p.Leu105His) | |
| 20 | g.6096907G>A | CA408182142 | FERMT1 | c.1084C>T (p.Leu362Phe) n.1546C>T n.254C>T c.313C>T (p.Leu105Phe) | |
| 20 | g.6096907G>C | CA408182144 | FERMT1 | c.1084C>G (p.Leu362Val) n.1546C>G n.254C>G c.313C>G (p.Leu105Val) | |
| 20 | g.6096907G>T | CA408182146 | FERMT1 | c.1084C>A (p.Leu362Ile) n.1546C>A n.254C>A c.313C>A (p.Leu105Ile) | |
| 20 | g.6096908G>A | CA509460009 | FERMT1 | c.1083C>T (p.Ser361=) n.1545C>T n.253C>T c.312C>T (p.Ser104=) | |
| 20 | g.6096908G>C | CA408182148 | FERMT1 | c.1083C>G (p.Ser361Arg) n.1545C>G n.253C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) | |
| 20 | g.6096908G= | CA2347801829 | FERMT1 | c.1083C= (p.Ser361=) n.1545C= n.253C= c.312C= (p.Ser104=) | |
| 20 | g.6096908G>T | CA408182150 | FERMT1 | c.1083C>A (p.Ser361Arg) n.1545C>A n.253C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6096909C>A | CA408182155 | FERMT1 | c.1082G>T (p.Ser361Ile) n.1544G>T n.252G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) | |
| 20 | g.6096909C= | CA2347801830 | FERMT1 | c.1082G= (p.Ser361=) n.1544G= n.252G= c.311G= (p.Ser104=) | |
| 20 | g.6096909C>G | CA408182153 | FERMT1 | c.1082G>C (p.Ser361Thr) n.1544G>C n.252G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) | |
| 20 | g.6096909C>T | CA408182152 | FERMT1 | c.1082G>A (p.Ser361Asn) n.1544G>A n.252G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.6096909_6096910del | CA2697547288 | FERMT1 | c.1081_1082del (p.Ser361ProfsTer7) n.1543_1544del n.251_252del c.310_311del (p.Ser104ProfsTer7) | ClinVar |
| 20 | g.6096910_6096921dup | CA2651880900 | FERMT1 | c.1071_1082dup (p.Asp360_Ser361insArgLysAlaAsp) n.1533_1544dup n.241_252dup c.300_311dup (p.Asp103_Ser104insArgLysAlaAsp) | gnomAD v4 |
| 20 | g.6096910T>A | CA408182157 | FERMT1 | c.1081A>T (p.Ser361Cys) n.1543A>T n.251A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) | |
| 20 | g.6096910T>C | CA408182159 | FERMT1 | c.1081A>G (p.Ser361Gly) n.1543A>G n.251A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) | |
| 20 | g.6096910T>G | CA408182161 | FERMT1 | c.1081A>C (p.Ser361Arg) n.1543A>C n.251A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.6096910T= | CA2347801831 | FERMT1 | c.1081A= (p.Ser361=) n.1543A= n.251A= c.310A= (p.Ser104=) | |
| 20 | g.6096911G>A | CA509460030 | FERMT1 | c.1080C>T (p.Asp360=) n.1542C>T n.250C>T c.309C>T (p.Asp103=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.6096911G>C | CA408182162 | FERMT1 | c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.1542C>G n.250C>G c.309C>G (p.Asp103Glu) | |
| 20 | g.6096911G= | CA2347801832 | FERMT1 | c.1080C= (p.Asp360=) n.1542C= n.250C= c.309C= (p.Asp103=) | |
| 20 | g.6096911G>T | CA408182163 | FERMT1 | c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.1542C>A n.250C>A c.309C>A (p.Asp103Glu) | |
| 20 | g.6096912T>A | CA408182165 | FERMT1 | c.1079A>T (p.Asp360Val) n.1541A>T n.249A>T c.308A>T (p.Asp103Val) |