| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.5967581G>A | CA9756665 | MCM8 | c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.1361G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.5967581G>C | CA408197647 | MCM8 | c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.1361G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) | |
| 20 | g.5967581G= | CA2347744833 | MCM8 | c.1021G= (p.Glu341=) n.1361G= c.829G= (p.Glu277=) c.172G= (p.Glu58=) | |
| 20 | g.5967581G>T | CA408197644 | MCM8 | c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.1361G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) | |
| 20 | g.5967582A= | CA2347744834 | MCM8 | c.1022A= (p.Glu341=) n.1362A= c.830A= (p.Glu277=) c.173A= (p.Glu58=) | |
| 20 | g.5967582A>C | CA408197655 | MCM8 | c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.1362A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) | |
| 20 | g.5967582A>G | CA408197662 | MCM8 | c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.1362A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) | dbSNP |
| 20 | g.5967582A>T | CA408197663 | MCM8 | c.1022A>T (p.Glu341Val) n.1362A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.173A>T (p.Glu58Val) | |
| 20 | g.5967583A>C | CA408197667 | MCM8 | c.1023A>C (p.Glu341Asp) n.1363A>C c.831A>C (p.Glu277Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) | |
| 20 | g.5967583A>G | CA509570567 | MCM8 | c.1023A>G (p.Glu341=) n.1363A>G c.831A>G (p.Glu277=) c.174A>G (p.Glu58=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.5967583A>T | CA408197671 | MCM8 | c.1023A>T (p.Glu341Asp) n.1363A>T c.831A>T (p.Glu277Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) | |
| 20 | g.5967584G>A | CA408197676 | MCM8 | c.1024G>A (p.Glu342Lys) n.1364G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) | |
| 20 | g.5967584G>C | CA408197678 | MCM8 | c.1024G>C (p.Glu342Gln) n.1364G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) | |
| 20 | g.5967584G>T | CA408197680 | MCM8 | c.1024G>T (p.Glu342Ter) n.1364G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) | |
| 20 | g.5967585A>C | CA408197686 | MCM8 | c.1025A>C (p.Glu342Ala) n.1365A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) | |
| 20 | g.5967585A>G | CA408197689 | MCM8 | c.1025A>G (p.Glu342Gly) n.1365A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) | |
| 20 | g.5967585A>T | CA408197693 | MCM8 | c.1025A>T (p.Glu342Val) n.1365A>T c.833A>T (p.Glu278Val) c.176A>T (p.Glu59Val) | |
| 20 | g.5967586del | CA2519801289 | MCM8 | c.1026del (p.Gly343ValfsTer?) c.1026del (p.Ala343GlnfsTer24) n.1366del c.834del (p.Gly279ValfsTer?) c.177del (p.Gly60ValfsTer?) | gnomAD v4 |
| 20 | g.5967586A= | CA2347744835 | MCM8 | c.1026A= (p.Glu342=) n.1366A= c.834A= (p.Glu278=) c.177A= (p.Glu59=) | |
| 20 | g.5967586A>C | CA408197697 | MCM8 | c.1026A>C (p.Glu342Asp) n.1366A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) c.177A>C (p.Glu59Asp) | |
| 20 | g.5967586A>G | CA509570571 | MCM8 | c.1026A>G (p.Glu342=) n.1366A>G c.834A>G (p.Glu278=) c.177A>G (p.Glu59=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.5967586A>T | CA408197701 | MCM8 | c.1026A>T (p.Glu342Asp) n.1366A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) c.177A>T (p.Glu59Asp) | |
| 20 | g.5967587G>A | CA408197720 | MCM8 | c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1367G>A c.835G>A (p.Gly279Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) | dbSNP |
| 20 | g.5967587G>C | CA408197715 | MCM8 | c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1367G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) | |
| 20 | g.5967587G= | CA2347744836 | MCM8 | c.1027G= (p.Gly343=) c.1027G= (p.Ala343=) n.1367G= c.835G= (p.Gly279=) c.178G= (p.Gly60=) | |
| 20 | g.5967587G>T | CA408197717 | MCM8 | c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1367G>T c.835G>T (p.Gly279Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) | |
| 20 | g.5967588G>A | CA408197724 | MCM8 | c.1027+1G>A (n.1027+1G>A) n.1367+1G>A c.835+1G>A (n.835+1G>A) c.178+1G>A (n.178+1G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.5967588G>C | CA408197727 | MCM8 | c.1027+1G>C (n.1027+1G>C) n.1367+1G>C c.835+1G>C (n.835+1G>C) c.178+1G>C (n.178+1G>C) | |
| 20 | g.5967588G>T | CA408197729 | MCM8 | c.1027+1G>T (n.1027+1G>T) n.1367+1G>T c.835+1G>T (n.835+1G>T) c.178+1G>T (n.178+1G>T) | |
| 20 | g.5967589T>A | CA408197732 | MCM8 | c.1027+2T>A (n.1027+2T>A) n.1367+2T>A c.835+2T>A (n.835+2T>A) c.178+2T>A (n.178+2T>A) | |
| 20 | g.5967589T>C | CA9756666 | MCM8 | c.1027+2T>C (n.1027+2T>C) n.1367+2T>C c.835+2T>C (n.835+2T>C) c.178+2T>C (n.178+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.5967589T>G | CA408197741 | MCM8 | c.1027+2T>G (n.1027+2T>G) n.1367+2T>G c.835+2T>G (n.835+2T>G) c.178+2T>G (n.178+2T>G) | |
| 20 | g.5967589T= | CA2347744837 | MCM8 | c.1027+2T= (n.1027+2T=) n.1367+2T= c.835+2T= (n.835+2T=) c.178+2T= (n.178+2T=) | |
| 20 | g.5967590A>G | CA645600605 | MCM8 | c.1027+3A>G (n.1027+3A>G) n.1367+3A>G c.835+3A>G (n.835+3A>G) c.178+3A>G (n.178+3A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.5967591G>C | CA9756667 | MCM8 | c.1027+4G>C (n.1027+4G>C) n.1367+4G>C c.835+4G>C (n.835+4G>C) c.178+4G>C (n.178+4G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.5967591G= | CA2347744838 | MCM8 | c.1027+4G= (n.1027+4G=) n.1367+4G= c.835+4G= (n.835+4G=) c.178+4G= (n.178+4G=) | |
| 20 | g.5967591G>T | CA2516310942 | MCM8 | c.1027+4G>T (n.1027+4G>T) n.1367+4G>T c.835+4G>T (n.835+4G>T) c.178+4G>T (n.178+4G>T) | dbSNP |
| 20 | g.5967591_5967633delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT | CA2347744839 | MCM8 | c.1027+4_1027+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT (n.1027+4_1027+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT) n.1367+4_1367+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT c.835+4_835+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT (n.835+4_835+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT) c.178+4_178+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT (n.178+4_178+46delinsGGGTACAACTCTTTTCATTATTTGTCTCTCAATAATGATTCAT) | |
| 20 | g.5967592_5967633del | CA2347744840 | MCM8 | c.1027+5_1027+46del (n.1027+5_1027+46del) n.1367+5_1367+46del c.835+5_835+46del (n.835+5_835+46del) c.178+5_178+46del (n.178+5_178+46del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.5967594T>G | CA2347744842 | MCM8 | c.1027+7T>G (n.1027+7T>G) n.1367+7T>G c.835+7T>G (n.835+7T>G) c.178+7T>G (n.178+7T>G) | dbSNP |
| 20 | g.5967594T= | CA2347744841 | MCM8 | c.1027+7T= (n.1027+7T=) n.1367+7T= c.835+7T= (n.835+7T=) c.178+7T= (n.178+7T=) | |
| 20 | g.5967595A= | CA2347744843 | MCM8 | c.1027+8A= (n.1027+8A=) n.1367+8A= c.835+8A= (n.835+8A=) c.178+8A= (n.178+8A=) | |
| 20 | g.5967595A>G | CA634331920 | MCM8 | c.1027+8A>G (n.1027+8A>G) n.1367+8A>G c.835+8A>G (n.835+8A>G) c.178+8A>G (n.178+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.5967595A>T | CA2577333172 | MCM8 | c.1027+8A>T (n.1027+8A>T) n.1367+8A>T c.835+8A>T (n.835+8A>T) c.178+8A>T (n.178+8A>T) | |
| 20 | g.5967596C>T | CA2651839755 | MCM8 | c.1027+9C>T (n.1027+9C>T) n.1367+9C>T c.835+9C>T (n.835+9C>T) c.178+9C>T (n.178+9C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.5967597A>G | CA2651839756 | MCM8 | c.1027+10A>G (n.1027+10A>G) n.1367+10A>G c.835+10A>G (n.835+10A>G) c.178+10A>G (n.178+10A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.5967600T>C | CA2651839757 | MCM8 | c.1027+13T>C (n.1027+13T>C) n.1367+13T>C c.835+13T>C (n.835+13T>C) c.178+13T>C (n.178+13T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.5967601C>G | CA2651839758 | MCM8 | c.1027+14C>G (n.1027+14C>G) n.1367+14C>G c.835+14C>G (n.835+14C>G) c.178+14C>G (n.178+14C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.5967601C>T | CA2567648512 | MCM8 | c.1027+14C>T (n.1027+14C>T) n.1367+14C>T c.835+14C>T (n.835+14C>T) c.178+14C>T (n.178+14C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.5967601_5967603delinsCTT | CA2347744844 | MCM8 | c.1027+14_1027+16delinsCTT (n.1027+14_1027+16delinsCTT) n.1367+14_1367+16delinsCTT c.835+14_835+16delinsCTT (n.835+14_835+16delinsCTT) c.178+14_178+16delinsCTT (n.178+14_178+16delinsCTT) |