Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.5967481T>A | CA509570407 | MCM8 | c.921T>A (p.Ile307=) n.1261T>A c.729T>A (p.Ile243=) c.72T>A (p.Ile24=) | |
20 | g.5967481T>C | CA509570408 | MCM8 | c.921T>C (p.Ile307=) n.1261T>C c.729T>C (p.Ile243=) c.72T>C (p.Ile24=) | |
20 | g.5967481T>G | CA408196887 | MCM8 | c.921T>G (p.Ile307Met) n.1261T>G c.729T>G (p.Ile243Met) c.72T>G (p.Ile24Met) | |
20 | g.5967482C>A | CA408196889 | MCM8 | c.922C>A (p.Pro308Thr) n.1262C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.73C>A (p.Pro25Thr) | |
20 | g.5967482C= | CA2347744785 | MCM8 | c.922C= (p.Pro308=) n.1262C= c.730C= (p.Pro244=) c.73C= (p.Pro25=) | |
20 | g.5967482C>G | CA408196890 | MCM8 | c.922C>G (p.Pro308Ala) n.1262C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.73C>G (p.Pro25Ala) | |
20 | g.5967482C>T | CA311223781 | MCM8 | c.922C>T (p.Pro308Ser) n.1262C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.73C>T (p.Pro25Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967483C>A | CA408196893 | MCM8 | c.923C>A (p.Pro308Gln) n.1263C>A c.731C>A (p.Pro244Gln) c.74C>A (p.Pro25Gln) | |
20 | g.5967483C>G | CA408196895 | MCM8 | c.923C>G (p.Pro308Arg) n.1263C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.74C>G (p.Pro25Arg) | |
20 | g.5967483C>T | CA408196896 | MCM8 | c.923C>T (p.Pro308Leu) n.1263C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.74C>T (p.Pro25Leu) | |
20 | g.5967484A>C | CA509570414 | MCM8 | c.924A>C (p.Pro308=) n.1264A>C c.732A>C (p.Pro244=) c.75A>C (p.Pro25=) | |
20 | g.5967484A>G | CA509570415 | MCM8 | c.924A>G (p.Pro308=) n.1264A>G c.732A>G (p.Pro244=) c.75A>G (p.Pro25=) | |
20 | g.5967484A>T | CA509570416 | MCM8 | c.924A>T (p.Pro308=) n.1264A>T c.732A>T (p.Pro244=) c.75A>T (p.Pro25=) | |
20 | g.5967485C>A | CA509570422 | MCM8 | c.925C>A (p.Arg309=) n.1265C>A c.733C>A (p.Arg245=) c.76C>A (p.Arg26=) | |
20 | g.5967485C= | CA2347744786 | MCM8 | c.925C= (p.Arg309=) n.1265C= c.733C= (p.Arg245=) c.76C= (p.Arg26=) | |
20 | g.5967485C>G | CA408196898 | MCM8 | c.925C>G (p.Arg309Gly) n.1265C>G c.733C>G (p.Arg245Gly) c.76C>G (p.Arg26Gly) | |
20 | g.5967485C>T | CA9756635 | MCM8 | c.925C>T (p.Arg309Ter) n.1265C>T c.733C>T (p.Arg245Ter) c.76C>T (p.Arg26Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967486G>A | CA9756636 | MCM8 | c.926G>A (p.Arg309Gln) n.1266G>A c.734G>A (p.Arg245Gln) c.77G>A (p.Arg26Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.5967486G>C | CA408196904 | MCM8 | c.926G>C (p.Arg309Pro) n.1266G>C c.734G>C (p.Arg245Pro) c.77G>C (p.Arg26Pro) | |
20 | g.5967486G= | CA2347744787 | MCM8 | c.926G= (p.Arg309=) n.1266G= c.734G= (p.Arg245=) c.77G= (p.Arg26=) | |
20 | g.5967486G>T | CA408196901 | MCM8 | c.926G>T (p.Arg309Leu) n.1266G>T c.734G>T (p.Arg245Leu) c.77G>T (p.Arg26Leu) | |
20 | g.5967487A>C | CA509570424 | MCM8 | c.927A>C (p.Arg309=) n.1267A>C c.735A>C (p.Arg245=) c.78A>C (p.Arg26=) | |
20 | g.5967487A>G | CA509570425 | MCM8 | c.927A>G (p.Arg309=) n.1267A>G c.735A>G (p.Arg245=) c.78A>G (p.Arg26=) | |
20 | g.5967487A>T | CA509570426 | MCM8 | c.927A>T (p.Arg309=) n.1267A>T c.735A>T (p.Arg245=) c.78A>T (p.Arg26=) | |
20 | g.5967488A>C | CA408196906 | MCM8 | c.928A>C (p.Thr310Pro) n.1268A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) | |
20 | g.5967488A>G | CA408196915 | MCM8 | c.928A>G (p.Thr310Ala) n.1268A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) | |
20 | g.5967488A>T | CA408196914 | MCM8 | c.928A>T (p.Thr310Ser) n.1268A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
20 | g.5967489C>A | CA408196916 | MCM8 | c.929C>A (p.Thr310Lys) n.1269C>A c.737C>A (p.Thr246Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys) | |
20 | g.5967489C>G | CA408196920 | MCM8 | c.929C>G (p.Thr310Arg) n.1269C>G c.737C>G (p.Thr246Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg) | |
20 | g.5967489C>T | CA408196918 | MCM8 | c.929C>T (p.Thr310Ile) n.1269C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.5967490A>C | CA509570435 | MCM8 | c.930A>C (p.Thr310=) n.1270A>C c.738A>C (p.Thr246=) c.81A>C (p.Thr27=) | |
20 | g.5967490A>G | CA509570433 | MCM8 | c.930A>G (p.Thr310=) n.1270A>G c.738A>G (p.Thr246=) c.81A>G (p.Thr27=) | |
20 | g.5967490A>T | CA509570432 | MCM8 | c.930A>T (p.Thr310=) n.1270A>T c.738A>T (p.Thr246=) c.81A>T (p.Thr27=) | |
20 | g.5967491A>C | CA408196923 | MCM8 | c.931A>C (p.Ile311Leu) n.1271A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.82A>C (p.Ile28Leu) | |
20 | g.5967491A>G | CA408196926 | MCM8 | c.931A>G (p.Ile311Val) n.1271A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.82A>G (p.Ile28Val) | gnomAD v4 |
20 | g.5967491A>T | CA408196924 | MCM8 | c.931A>T (p.Ile311Leu) n.1271A>T c.739A>T (p.Ile247Leu) c.82A>T (p.Ile28Leu) | |
20 | g.5967492T>A | CA408196929 | MCM8 | c.932T>A (p.Ile311Lys) n.1272T>A c.740T>A (p.Ile247Lys) c.83T>A (p.Ile28Lys) | |
20 | g.5967492T>C | CA311223793 | MCM8 | c.932T>C (p.Ile311Thr) n.1272T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.83T>C (p.Ile28Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.5967492T>G | CA408196930 | MCM8 | c.932T>G (p.Ile311Arg) n.1272T>G c.740T>G (p.Ile247Arg) c.83T>G (p.Ile28Arg) | |
20 | g.5967492T= | CA2347744788 | MCM8 | c.932T= (p.Ile311=) n.1272T= c.740T= (p.Ile247=) c.83T= (p.Ile28=) | |
20 | g.5967493A= | CA2347744789 | MCM8 | c.933A= (p.Ile311=) n.1273A= c.741A= (p.Ile247=) c.84A= (p.Ile28=) | |
20 | g.5967493A>C | CA509570438 | MCM8 | c.933A>C (p.Ile311=) n.1273A>C c.741A>C (p.Ile247=) c.84A>C (p.Ile28=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967493A>G | CA408196934 | MCM8 | c.933A>G (p.Ile311Met) n.1273A>G c.741A>G (p.Ile247Met) c.84A>G (p.Ile28Met) | gnomAD v4 |
20 | g.5967493A>T | CA509570436 | MCM8 | c.933A>T (p.Ile311=) n.1273A>T c.741A>T (p.Ile247=) c.84A>T (p.Ile28=) | |
20 | g.5967494G>A | CA408196936 | MCM8 | c.934G>A (p.Glu312Lys) n.1274G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) | |
20 | g.5967494G>C | CA408196937 | MCM8 | c.934G>C (p.Glu312Gln) n.1274G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) | |
20 | g.5967494G>T | CA408196938 | MCM8 | c.934G>T (p.Glu312Ter) n.1274G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) | |
20 | g.5967495A= | CA2347744790 | MCM8 | c.935A= (p.Glu312=) n.1275A= c.743A= (p.Glu248=) c.86A= (p.Glu29=) | |
20 | g.5967495A>C | CA408196939 | MCM8 | c.935A>C (p.Glu312Ala) n.1275A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.5967495A>G | CA408196941 | MCM8 | c.935A>G (p.Glu312Gly) n.1275A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) |