UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.59321158C>A | CA126750 | EDN3 | c.507C>A (p.Cys169Ter) n.1148C>A c.344C>A n.896C>A n.905C>A n.904C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59321158C= | CA2372713661 | EDN3 | c.507C= (p.Cys169=) n.1148C= c.344C= n.896C= n.905C= n.904C= | |
| 20 | g.59321158C>G | CA409708542 | EDN3 | c.507C>G (p.Cys169Trp) n.1148C>G c.344C>G n.896C>G n.905C>G n.904C>G | |
| 20 | g.59321158C>T | CA316926111 | EDN3 | c.507C>T (p.Cys169=) n.1148C>T c.344C>T n.896C>T n.905C>T n.904C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321159C>A | CA409708543 | EDN3 | c.508C>A (p.Leu170Met) n.1149C>A c.345C>A n.897C>A n.906C>A n.905C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321159C= | CA2372713662 | EDN3 | c.508C= (p.Leu170=) n.1149C= c.345C= n.897C= n.906C= n.905C= | |
| 20 | g.59321159C>G | CA409708544 | EDN3 | c.508C>G (p.Leu170Val) n.1149C>G c.345C>G n.897C>G n.906C>G n.905C>G | |
| 20 | g.59321159C>T | CA9930392 | EDN3 | c.508C>T (p.Leu170=) n.1149C>T c.345C>T n.897C>T n.906C>T n.905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321160T>A | CA409708545 | EDN3 | c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1150T>A c.346T>A n.898T>A n.907T>A n.906T>A | |
| 20 | g.59321160T>C | CA409708546 | EDN3 | c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1150T>C c.346T>C n.898T>C n.907T>C n.906T>C | |
| 20 | g.59321160T>G | CA409708547 | EDN3 | c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1150T>G c.346T>G n.898T>G n.907T>G n.906T>G | |
| 20 | g.59321161G>A | CA316926112 | EDN3 | c.510G>A (p.Leu170=) n.1151G>A c.347G>A n.899G>A n.908G>A n.907G>A | dbSNP |
| 20 | g.59321161G>C | CA511274768 | EDN3 | c.510G>C (p.Leu170=) n.1151G>C c.347G>C n.899G>C n.908G>C n.907G>C | |
| 20 | g.59321161G= | CA2372713663 | EDN3 | c.510G= (p.Leu170=) n.1151G= c.347G= n.899G= n.908G= n.907G= | |
| 20 | g.59321161G>T | CA511274764 | EDN3 | c.510G>T (p.Leu170=) n.1151G>T c.347G>T n.899G>T n.908G>T n.907G>T | |
| 20 | g.59321162C>A | CA409708548 | EDN3 | c.511C>A (p.His171Asn) n.1152C>A c.348C>A n.900C>A n.909C>A n.908C>A | |
| 20 | g.59321162C= | CA2372713664 | EDN3 | c.511C= (p.His171=) n.1152C= c.348C= n.900C= n.909C= n.908C= | |
| 20 | g.59321162C>G | CA409708549 | EDN3 | c.511C>G (p.His171Asp) n.1152C>G c.348C>G n.900C>G n.909C>G n.908C>G | |
| 20 | g.59321162C>T | CA409708550 | EDN3 | c.511C>T (p.His171Tyr) n.1152C>T c.348C>T n.900C>T n.909C>T n.908C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321163A>C | CA409708551 | EDN3 | c.512A>C (p.His171Pro) n.1153A>C c.349A>C n.901A>C n.910A>C n.909A>C | |
| 20 | g.59321163A>G | CA409708552 | EDN3 | c.512A>G (p.His171Arg) n.1153A>G c.349A>G n.901A>G n.910A>G n.909A>G | |
| 20 | g.59321163A>T | CA409708553 | EDN3 | c.512A>T (p.His171Leu) n.1153A>T c.349A>T n.901A>T n.910A>T n.909A>T | |
| 20 | g.59321164C>A | CA409708555 | EDN3 | c.513C>A (p.His171Gln) n.1154C>A c.350C>A n.902C>A n.911C>A n.910C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59321164C= | CA2372713665 | EDN3 | c.513C= (p.His171=) n.1154C= c.350C= n.902C= n.911C= n.910C= | |
| 20 | g.59321164C>G | CA409708554 | EDN3 | c.513C>G (p.His171Gln) n.1154C>G c.350C>G n.902C>G n.911C>G n.910C>G | |
| 20 | g.59321164C>T | CA511274777 | EDN3 | c.513C>T (p.His171=) n.1154C>T c.350C>T n.902C>T n.911C>T n.910C>T | |
| 20 | g.59321165T>A | CA409708556 | EDN3 | c.514T>A (p.Phe172Ile) n.1155T>A c.351T>A n.903T>A n.912T>A n.911T>A | |
| 20 | g.59321165T>C | CA409708557 | EDN3 | c.514T>C (p.Phe172Leu) n.1155T>C c.351T>C n.903T>C n.912T>C n.911T>C | |
| 20 | g.59321165T>G | CA409708558 | EDN3 | c.514T>G (p.Phe172Val) n.1155T>G c.351T>G n.903T>G n.912T>G n.911T>G | |
| 20 | g.59321168del | CA511274783 | EDN3 | c.517del (p.Cys173AlafsTer?) c.517del (p.Cys173AlafsTer25) n.1158del c.354del c.517del (p.Cys173AlafsTer10) c.517del (p.Cys173AlafsTer22) c.517del (p.Cys173AlafsTer14) n.906del n.915del n.914del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59321166T>A | CA409708559 | EDN3 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.1156T>A c.352T>A n.904T>A n.913T>A n.912T>A | |
| 20 | g.59321166T>C | CA409708560 | EDN3 | c.515T>C (p.Phe172Ser) n.1156T>C c.352T>C n.904T>C n.913T>C n.912T>C | |
| 20 | g.59321166T>G | CA409708561 | EDN3 | c.515T>G (p.Phe172Cys) n.1156T>G c.352T>G n.904T>G n.913T>G n.912T>G | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59321167T>A | CA409708562 | EDN3 | c.516T>A (p.Phe172Leu) n.1157T>A c.353T>A n.905T>A n.914T>A n.913T>A | |
| 20 | g.59321167T>C | CA511274788 | EDN3 | c.516T>C (p.Phe172=) n.1157T>C c.353T>C n.905T>C n.914T>C n.913T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321167T>G | CA409708563 | EDN3 | c.516T>G (p.Phe172Leu) n.1157T>G c.353T>G n.905T>G n.914T>G n.913T>G | |
| 20 | g.59321168T>A | CA409708564 | EDN3 | c.517T>A (p.Cys173Ser) n.1158T>A c.354T>A n.906T>A n.915T>A n.914T>A | |
| 20 | g.59321168T>C | CA409708565 | EDN3 | c.517T>C (p.Cys173Arg) n.1158T>C c.354T>C n.906T>C n.915T>C n.914T>C | |
| 20 | g.59321168T>G | CA409708566 | EDN3 | c.517T>G (p.Cys173Gly) n.1158T>G c.354T>G n.906T>G n.915T>G n.914T>G | |
| 20 | g.59321169G>A | CA409708568 | EDN3 | c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.1159G>A c.355G>A n.907G>A n.916G>A n.915G>A | |
| 20 | g.59321169G>C | CA409708569 | EDN3 | c.518G>C (p.Cys173Ser) n.1159G>C c.355G>C n.907G>C n.916G>C n.915G>C | |
| 20 | g.59321169G>T | CA409708567 | EDN3 | c.518G>T (p.Cys173Phe) n.1159G>T c.355G>T n.907G>T n.916G>T n.915G>T | |
| 20 | g.59321170C>A | CA409708570 | EDN3 | c.519C>A (p.Cys173Ter) n.1160C>A c.356C>A n.908C>A n.917C>A n.916C>A | |
| 20 | g.59321170C>G | CA409708571 | EDN3 | c.519C>G (p.Cys173Trp) n.1160C>G c.356C>G n.908C>G n.917C>G n.916C>G | |
| 20 | g.59321170C>T | CA511274801 | EDN3 | c.519C>T (p.Cys173=) n.1160C>T c.356C>T n.908C>T n.917C>T n.916C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321171A>C | CA409708572 | EDN3 | c.520A>C (p.Thr174Pro) n.1161A>C c.357A>C n.909A>C n.918A>C n.917A>C | |
| 20 | g.59321171A>G | CA409708573 | EDN3 | c.520A>G (p.Thr174Ala) n.1161A>G c.357A>G n.909A>G n.918A>G n.917A>G | |
| 20 | g.59321171A>T | CA409708574 | EDN3 | c.520A>T (p.Thr174Ser) n.1161A>T c.357A>T n.909A>T n.918A>T n.917A>T | |
| 20 | g.59321173_59321200del | CA2653547030 | EDN3 | c.522_542+7del n.1163_1183+7del c.359_379+7del n.911_931+7del n.920_940+7del n.919_939+7del | gnomAD v4 |
| 20 | g.59321172C>A | CA409708575 | EDN3 | c.521C>A (p.Thr174Asn) n.1162C>A c.358C>A n.910C>A n.919C>A n.918C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |