| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.59301692A= | CA2372704792 | EDN3 | c.335A= (p.His112=) n.976A= c.172A= n.724A= n.733A= n.732A= | |
| 20 | g.59301692A>C | CA409707112 | EDN3 | c.335A>C (p.His112Pro) n.976A>C c.172A>C n.724A>C n.733A>C n.732A>C | |
| 20 | g.59301692A>G | CA126752 | EDN3 | c.335A>G (p.His112Arg) n.976A>G c.172A>G n.724A>G n.733A>G n.732A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.59301692A>T | CA409707113 | EDN3 | c.335A>T (p.His112Leu) n.976A>T c.172A>T n.724A>T n.733A>T n.732A>T | |
| 20 | g.59301693C>A | CA409707114 | EDN3 | c.336C>A (p.His112Gln) n.977C>A c.173C>A n.725C>A n.734C>A n.733C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301693C= | CA2372704793 | EDN3 | c.336C= (p.His112=) n.977C= c.173C= n.725C= n.734C= n.733C= | |
| 20 | g.59301693C>G | CA9930331 | EDN3 | c.336C>G (p.His112Gln) n.977C>G c.173C>G n.725C>G n.734C>G n.733C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301693C>T | CA511341881 | EDN3 | c.336C>T (p.His112=) n.977C>T c.173C>T n.725C>T n.734C>T n.733C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301694C>A | CA409707115 | EDN3 | c.337C>A (p.Leu113Met) n.978C>A c.174C>A n.726C>A n.735C>A n.734C>A | COSMIC |
| 20 | g.59301694C>G | CA409707116 | EDN3 | c.337C>G (p.Leu113Val) n.978C>G c.174C>G n.726C>G n.735C>G n.734C>G | |
| 20 | g.59301694C>T | CA511341886 | EDN3 | c.337C>T (p.Leu113=) n.978C>T c.174C>T n.726C>T n.735C>T n.734C>T | |
| 20 | g.59301695T>A | CA409707117 | EDN3 | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.979T>A c.175T>A n.727T>A n.736T>A n.735T>A | |
| 20 | g.59301695T>C | CA409707118 | EDN3 | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.979T>C c.175T>C n.727T>C n.736T>C n.735T>C | |
| 20 | g.59301695T>G | CA409707119 | EDN3 | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.979T>G c.175T>G n.727T>G n.736T>G n.735T>G | |
| 20 | g.59301696G>A | CA511341888 | EDN3 | c.339G>A (p.Leu113=) n.980G>A c.176G>A n.728G>A n.737G>A n.736G>A | |
| 20 | g.59301696G>C | CA511341890 | EDN3 | c.339G>C (p.Leu113=) n.980G>C c.176G>C n.728G>C n.737G>C n.736G>C | |
| 20 | g.59301696G>T | CA511341891 | EDN3 | c.339G>T (p.Leu113=) n.980G>T c.176G>T n.728G>T n.737G>T n.736G>T | |
| 20 | g.59301697G>A | CA9930332 | EDN3 | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.981G>A c.177G>A n.729G>A n.738G>A n.737G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301697G>C | CA409707121 | EDN3 | c.340G>C (p.Asp114His) n.981G>C c.177G>C n.729G>C n.738G>C n.737G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301697G= | CA2372704794 | EDN3 | c.340G= (p.Asp114=) n.981G= c.177G= n.729G= n.738G= n.737G= | |
| 20 | g.59301697G>T | CA409707120 | EDN3 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.981G>T c.177G>T n.729G>T n.738G>T n.737G>T | |
| 20 | g.59301698A>C | CA409707122 | EDN3 | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.982A>C c.178A>C n.730A>C n.739A>C n.738A>C | |
| 20 | g.59301698A>G | CA409707123 | EDN3 | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.982A>G c.178A>G n.730A>G n.739A>G n.738A>G | |
| 20 | g.59301698A>T | CA409707124 | EDN3 | c.341A>T (p.Asp114Val) n.982A>T c.178A>T n.730A>T n.739A>T n.738A>T | |
| 20 | g.59301699C>A | CA409707125 | EDN3 | c.342C>A (p.Asp114Glu) n.983C>A c.179C>A n.731C>A n.740C>A n.739C>A | |
| 20 | g.59301699C= | CA2372704795 | EDN3 | c.342C= (p.Asp114=) n.983C= c.179C= n.731C= n.740C= n.739C= | |
| 20 | g.59301699C>G | CA409707126 | EDN3 | c.342C>G (p.Asp114Glu) n.983C>G c.179C>G n.731C>G n.740C>G n.739C>G | |
| 20 | g.59301699C>T | CA511341894 | EDN3 | c.342C>T (p.Asp114=) n.983C>T c.179C>T n.731C>T n.740C>T n.739C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.59301700A= | CA2372704796 | EDN3 | c.343A= (p.Ile115=) n.984A= c.180A= n.732A= n.741A= n.740A= | |
| 20 | g.59301700A>C | CA409707127 | EDN3 | c.343A>C (p.Ile115Leu) n.984A>C c.180A>C n.732A>C n.741A>C n.740A>C | |
| 20 | g.59301700A>G | CA409707128 | EDN3 | c.343A>G (p.Ile115Val) n.984A>G c.180A>G n.732A>G n.741A>G n.740A>G | dbSNP |
| 20 | g.59301700A>T | CA409707129 | EDN3 | c.343A>T (p.Ile115Phe) n.984A>T c.180A>T n.732A>T n.741A>T n.740A>T | |
| 20 | g.59301701T>A | CA409707130 | EDN3 | c.344T>A (p.Ile115Asn) n.985T>A c.181T>A n.733T>A n.742T>A n.741T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301701T>C | CA409707131 | EDN3 | c.344T>C (p.Ile115Thr) n.985T>C c.181T>C n.733T>C n.742T>C n.741T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301701T>G | CA409707132 | EDN3 | c.344T>G (p.Ile115Ser) n.985T>G c.181T>G n.733T>G n.742T>G n.741T>G | |
| 20 | g.59301701T= | CA2372704797 | EDN3 | c.344T= (p.Ile115=) n.985T= c.181T= n.733T= n.742T= n.741T= | |
| 20 | g.59301702C>A | CA511341898 | EDN3 | c.345C>A (p.Ile115=) n.986C>A c.182C>A n.734C>A n.743C>A n.742C>A | |
| 20 | g.59301702C= | CA2372704798 | EDN3 | c.345C= (p.Ile115=) n.986C= c.182C= n.734C= n.743C= n.742C= | |
| 20 | g.59301702C>G | CA409707133 | EDN3 | c.345C>G (p.Ile115Met) n.986C>G c.182C>G n.734C>G n.743C>G n.742C>G | |
| 20 | g.59301702C>T | CA316923815 | EDN3 | c.345C>T (p.Ile115=) n.986C>T c.182C>T n.734C>T n.743C>T n.742C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301703A>C | CA409707136 | EDN3 | c.346A>C (p.Ile116Leu) n.987A>C c.183A>C n.735A>C n.744A>C n.743A>C | |
| 20 | g.59301703A>G | CA409707135 | EDN3 | c.346A>G (p.Ile116Val) n.987A>G c.183A>G n.735A>G n.744A>G n.743A>G | |
| 20 | g.59301703A>T | CA409707134 | EDN3 | c.346A>T (p.Ile116Phe) n.987A>T c.183A>T n.735A>T n.744A>T n.743A>T | |
| 20 | g.59301704T>A | CA409707137 | EDN3 | c.347T>A (p.Ile116Asn) n.988T>A c.184T>A n.736T>A n.745T>A n.744T>A | |
| 20 | g.59301704T>C | CA409707138 | EDN3 | c.347T>C (p.Ile116Thr) n.988T>C c.184T>C n.736T>C n.745T>C n.744T>C | |
| 20 | g.59301704T>G | CA409707139 | EDN3 | c.347T>G (p.Ile116Ser) n.988T>G c.184T>G n.736T>G n.745T>G n.744T>G | |
| 20 | g.59301705T>A | CA511341901 | EDN3 | c.348T>A (p.Ile116=) n.989T>A c.185T>A n.737T>A n.746T>A n.745T>A | |
| 20 | g.59301705T>C | CA511341903 | EDN3 | c.348T>C (p.Ile116=) n.989T>C c.185T>C n.737T>C n.746T>C n.745T>C | |
| 20 | g.59301705T>G | CA409707140 | EDN3 | c.348T>G (p.Ile116Met) n.989T>G c.185T>G n.737T>G n.746T>G n.745T>G | |
| 20 | g.59301706T>A | CA409707141 | EDN3 | c.349T>A (p.Trp117Arg) n.990T>A c.186T>A n.738T>A n.747T>A n.746T>A |