| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.59301592C>A | CA409706902 | EDN3 | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.876C>A c.72C>A n.624C>A n.633C>A n.632C>A | |
| 20 | g.59301592C>G | CA409706900 | EDN3 | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.876C>G c.72C>G n.624C>G n.633C>G n.632C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301592C>T | CA409706901 | EDN3 | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.876C>T c.72C>T n.624C>T n.633C>T n.632C>T | |
| 20 | g.59301593C>A | CA409706903 | EDN3 | c.236C>A (p.Pro79His) n.877C>A c.73C>A n.625C>A n.634C>A n.633C>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301593C= | CA2372704735 | EDN3 | c.236C= (p.Pro79=) n.877C= c.73C= n.625C= n.634C= n.633C= | |
| 20 | g.59301593C>G | CA409706904 | EDN3 | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.877C>G c.73C>G n.625C>G n.634C>G n.633C>G | |
| 20 | g.59301593C>T | CA409706905 | EDN3 | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.877C>T c.73C>T n.625C>T n.634C>T n.633C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.59301594T>A | CA511342052 | EDN3 | c.237T>A (p.Pro79=) n.878T>A c.74T>A n.626T>A n.635T>A n.634T>A | |
| 20 | g.59301594T>C | CA511342053 | EDN3 | c.237T>C (p.Pro79=) n.878T>C c.74T>C n.626T>C n.635T>C n.634T>C | |
| 20 | g.59301594T>G | CA511342054 | EDN3 | c.237T>G (p.Pro79=) n.878T>G c.74T>G n.626T>G n.635T>G n.634T>G | |
| 20 | g.59301595G>A | CA409706908 | EDN3 | c.238G>A (p.Gly80Arg) n.879G>A c.75G>A n.627G>A n.636G>A n.635G>A | |
| 20 | g.59301595G>C | CA409706907 | EDN3 | c.238G>C (p.Gly80Arg) n.879G>C c.75G>C n.627G>C n.636G>C n.635G>C | |
| 20 | g.59301595G= | CA2372704736 | EDN3 | c.238G= (p.Gly80=) n.879G= c.75G= n.627G= n.636G= n.635G= | |
| 20 | g.59301595G>T | CA409706906 | EDN3 | c.238G>T (p.Gly80Trp) n.879G>T c.75G>T n.627G>T n.636G>T n.635G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301596G>A | CA9930304 | EDN3 | c.239G>A (p.Gly80Glu) n.880G>A c.76G>A n.628G>A n.637G>A n.636G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301596G>C | CA409706909 | EDN3 | c.239G>C (p.Gly80Ala) n.880G>C c.76G>C n.628G>C n.637G>C n.636G>C | |
| 20 | g.59301596G= | CA2372704737 | EDN3 | c.239G= (p.Gly80=) n.880G= c.76G= n.628G= n.637G= n.636G= | |
| 20 | g.59301596G>T | CA409706910 | EDN3 | c.239G>T (p.Gly80Val) n.880G>T c.76G>T n.628G>T n.637G>T n.636G>T | |
| 20 | g.59301597G>A | CA511342055 | EDN3 | c.240G>A (p.Gly80=) n.881G>A c.77G>A n.629G>A n.638G>A n.637G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301597G>C | CA511342056 | EDN3 | c.240G>C (p.Gly80=) n.881G>C c.77G>C n.629G>C n.638G>C n.637G>C | |
| 20 | g.59301597G>T | CA511342057 | EDN3 | c.240G>T (p.Gly80=) n.881G>T c.77G>T n.629G>T n.638G>T n.637G>T | |
| 20 | g.59301598C>A | CA409706911 | EDN3 | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.882C>A c.78C>A n.630C>A n.639C>A n.638C>A | |
| 20 | g.59301598C>G | CA409706912 | EDN3 | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.882C>G c.78C>G n.630C>G n.639C>G n.638C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.59301598C>T | CA409706913 | EDN3 | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.882C>T c.78C>T n.630C>T n.639C>T n.638C>T | |
| 20 | g.59301599A>C | CA409706914 | EDN3 | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.883A>C c.79A>C n.631A>C n.640A>C n.639A>C | |
| 20 | g.59301599A>G | CA409706916 | EDN3 | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.883A>G c.79A>G n.631A>G n.640A>G n.639A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301599A>T | CA409706915 | EDN3 | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.883A>T c.79A>T n.631A>T n.640A>T n.639A>T | |
| 20 | g.59301600G>A | CA511342058 | EDN3 | c.243G>A (p.Gln81=) n.884G>A c.80G>A n.632G>A n.641G>A n.640G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301600G>C | CA409706917 | EDN3 | c.243G>C (p.Gln81His) n.884G>C c.80G>C n.632G>C n.641G>C n.640G>C | |
| 20 | g.59301600G>T | CA409706918 | EDN3 | c.243G>T (p.Gln81His) n.884G>T c.80G>T n.632G>T n.641G>T n.640G>T | |
| 20 | g.59301601G>A | CA9930305 | EDN3 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.885G>A c.81G>A n.633G>A n.642G>A n.641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301601G>C | CA409706919 | EDN3 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.885G>C c.81G>C n.633G>C n.642G>C n.641G>C | |
| 20 | g.59301601G= | CA2372704738 | EDN3 | c.244G= (p.Glu82=) n.885G= c.81G= n.633G= n.642G= n.641G= | |
| 20 | g.59301601G>T | CA409706920 | EDN3 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.885G>T c.81G>T n.633G>T n.642G>T n.641G>T | |
| 20 | g.59301602A>C | CA409706921 | EDN3 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.886A>C c.82A>C n.634A>C n.643A>C n.642A>C | |
| 20 | g.59301602A>G | CA409706922 | EDN3 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.886A>G c.82A>G n.634A>G n.643A>G n.642A>G | |
| 20 | g.59301602A>T | CA409706923 | EDN3 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.886A>T c.82A>T n.634A>T n.643A>T n.642A>T | |
| 20 | g.59301603G>A | CA511342059 | EDN3 | c.246G>A (p.Glu82=) n.887G>A c.83G>A n.635G>A n.644G>A n.643G>A | |
| 20 | g.59301603G>C | CA409706924 | EDN3 | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.887G>C c.83G>C n.635G>C n.644G>C n.643G>C | |
| 20 | g.59301603G= | CA2372704739 | EDN3 | c.246G= (p.Glu82=) n.887G= c.83G= n.635G= n.644G= n.643G= | |
| 20 | g.59301603G>T | CA409706925 | EDN3 | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.887G>T c.83G>T n.635G>T n.644G>T n.643G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.59301604C>A | CA409706928 | EDN3 | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.888C>A c.84C>A n.636C>A n.645C>A n.644C>A | |
| 20 | g.59301604C>G | CA409706927 | EDN3 | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.888C>G c.84C>G n.636C>G n.645C>G n.644C>G | |
| 20 | g.59301604C>T | CA409706926 | EDN3 | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.888C>T c.84C>T n.636C>T n.645C>T n.644C>T | |
| 20 | g.59301605A>C | CA409706929 | EDN3 | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.889A>C c.85A>C n.637A>C n.646A>C n.645A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.59301605A>G | CA409706930 | EDN3 | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.889A>G c.85A>G n.637A>G n.646A>G n.645A>G | |
| 20 | g.59301605A>T | CA409706931 | EDN3 | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.889A>T c.85A>T n.637A>T n.646A>T n.645A>T | |
| 20 | g.59301606G>A | CA511342060 | EDN3 | c.249G>A (p.Gln83=) n.890G>A c.86G>A n.638G>A n.647G>A n.646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 20 | g.59301606G>C | CA409706932 | EDN3 | c.249G>C (p.Gln83His) n.890G>C c.86G>C n.638G>C n.647G>C n.646G>C | |
| 20 | g.59301606G= | CA2372704740 | EDN3 | c.249G= (p.Gln83=) n.890G= c.86G= n.638G= n.647G= n.646G= |