Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.59300861G>ACA126748EDN3c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.145G>A
n.438G>A
n.447G>A
n.446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.59300861G>CCA409706523EDN3c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.145G>C
n.438G>C
n.447G>C
n.446G>C
20g.59300861G=CA2372704339EDN3c.49G= (p.Ala17=)
n.145G=
n.438G=
n.447G=
n.446G=
20g.59300861G>TCA9930237EDN3c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.145G>T
n.438G>T
n.447G>T
n.446G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.59300862C>ACA409706524EDN3c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.146C>A
n.439C>A
n.448C>A
n.447C>A
20g.59300862C>GCA409706526EDN3c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.146C>G
n.439C>G
n.448C>G
n.447C>G
20g.59300862C>TCA409706525EDN3c.50C>T (p.Ala17Val)
n.146C>T
n.439C>T
n.448C>T
n.447C>T
20g.59300863A>CCA511271921EDN3c.51A>C (p.Ala17=)
n.147A>C
n.440A>C
n.449A>C
n.448A>C
20g.59300863A>GCA511271923EDN3c.51A>G (p.Ala17=)
n.147A>G
n.440A>G
n.449A>G
n.448A>G
20g.59300863A>TCA511271925EDN3c.51A>T (p.Ala17=)
n.147A>T
n.440A>T
n.449A>T
n.448A>T
20g.59300864G>ACA316923726EDN3c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.148G>A
n.441G>A
n.450G>A
n.449G>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.59300864G>CCA409706527EDN3c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.148G>C
n.441G>C
n.450G>C
n.449G>C
20g.59300864G=CA2372704340EDN3c.52G= (p.Gly18=)
n.148G=
n.441G=
n.450G=
n.449G=
20g.59300864G>TCA409706528EDN3c.52G>T (p.Gly18Ter)
n.148G>T
n.441G>T
n.450G>T
n.449G>T
20g.59300864_59300865insTTACA2653546590EDN3c.52_52+1insTTA (n.52_52+1insTTA)
n.148_149insTTA
n.441_441+1insTTA
n.450_450+1insTTA
n.449_449+1insTTA
 gnomAD v4
20g.59300865G>ACA409706529EDN3c.52+1G>A (n.52+1G>A)
n.149G>A
n.441+1G>A
n.450+1G>A
n.449+1G>A
20g.59300865G>CCA409706530EDN3c.52+1G>C (n.52+1G>C)
n.149G>C
n.441+1G>C
n.450+1G>C
n.449+1G>C
20g.59300865G>TCA409706531EDN3c.52+1G>T (n.52+1G>T)
n.149G>T
n.441+1G>T
n.450+1G>T
n.449+1G>T
20g.59300866T>ACA409706532EDN3c.52+2T>A (n.52+2T>A)
n.150T>A
n.441+2T>A
n.450+2T>A
n.449+2T>A
20g.59300866T>CCA409706533EDN3c.52+2T>C (n.52+2T>C)
n.150T>C
n.441+2T>C
n.450+2T>C
n.449+2T>C
20g.59300866T>GCA409706534EDN3c.52+2T>G (n.52+2T>G)
n.150T>G
n.441+2T>G
n.450+2T>G
n.449+2T>G
20g.59300869G>ACA636515492EDN3c.52+5G>A (n.52+5G>A)
n.153G>A
n.441+5G>A
n.450+5G>A
n.449+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.59300869G=CA2372704341EDN3c.52+5G= (n.52+5G=)
n.153G=
n.441+5G=
n.450+5G=
n.449+5G=
20g.59300870C>ACA2653546592EDN3c.52+6C>A (n.52+6C>A)
n.154C>A
n.441+6C>A
n.450+6C>A
n.449+6C>A
 gnomAD v4
20g.59300870C>TCA2653546591EDN3c.52+6C>T (n.52+6C>T)
n.154C>T
n.441+6C>T
n.450+6C>T
n.449+6C>T
 gnomAD v4
20g.59300871G>ACA316923727EDN3c.52+7G>A (n.52+7G>A)
n.155G>A
n.441+7G>A
n.450+7G>A
n.449+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.59300871G>CCA636515494EDN3c.52+7G>C (n.52+7G>C)
n.155G>C
n.441+7G>C
n.450+7G>C
n.449+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.59300871G=CA2372704342EDN3c.52+7G= (n.52+7G=)
n.155G=
n.441+7G=
n.450+7G=
n.449+7G=
20g.59300871G>TCA9930238EDN3c.52+7G>T (n.52+7G>T)
n.155G>T
n.441+7G>T
n.450+7G>T
n.449+7G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.59300872C>ACA2653546593EDN3c.52+8C>A (n.52+8C>A)
n.156C>A
n.441+8C>A
n.450+8C>A
n.449+8C>A
 gnomAD v4
20g.59300872C>TCA2653546594EDN3c.52+8C>T (n.52+8C>T)
n.156C>T
n.441+8C>T
n.450+8C>T
n.449+8C>T
 gnomAD v4
20g.59300873A=CA2372704343EDN3c.52+9A= (n.52+9A=)
n.157A=
n.441+9A=
n.450+9A=
n.449+9A=
20g.59300873A>GCA9930239EDN3c.52+9A>G (n.52+9A>G)
n.157A>G
n.441+9A>G
n.450+9A>G
n.449+9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.59300873A>TCA2653546595EDN3c.52+9A>T (n.52+9A>T)
n.157A>T
n.441+9A>T
n.450+9A>T
n.449+9A>T
 gnomAD v4
20g.59300874C=CA2372704344EDN3c.52+10C= (n.52+10C=)
n.158C=
n.441+10C=
n.450+10C=
n.449+10C=
20g.59300874C>TCA636515496EDN3c.52+10C>T (n.52+10C>T)
n.158C>T
n.441+10C>T
n.450+10C>T
n.449+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.59300875G>ACA2372704346EDN3c.52+11G>A (n.52+11G>A)
n.159G>A
n.441+11G>A
n.450+11G>A
n.449+11G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.59300875G>CCA9930241EDN3c.52+11G>C (n.52+11G>C)
n.159G>C
n.441+11G>C
n.450+11G>C
n.449+11G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.59300875G=CA2372704345EDN3c.52+11G= (n.52+11G=)
n.159G=
n.441+11G=
n.450+11G=
n.449+11G=
20g.59300875G>TCA9930240EDN3c.52+11G>T (n.52+11G>T)
n.159G>T
n.441+11G>T
n.450+11G>T
n.449+11G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.59300876G>ACA2577438048EDN3c.52+12G>A (n.52+12G>A)
n.160G>A
n.441+12G>A
n.450+12G>A
n.449+12G>A
 gnomAD v4
20g.59300877G>CCA636515498EDN3c.52+13G>C (n.52+13G>C)
n.161G>C
n.441+13G>C
n.450+13G>C
n.449+13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.59300877G=CA2372704347EDN3c.52+13G= (n.52+13G=)
n.161G=
n.441+13G=
n.450+13G=
n.449+13G=
20g.59300877G>TCA2653546596EDN3c.52+13G>T (n.52+13G>T)
n.161G>T
n.441+13G>T
n.450+13G>T
n.449+13G>T
 gnomAD v4
20g.59300878G>ACA2653546597EDN3c.52+14G>A (n.52+14G>A)
n.162G>A
n.441+14G>A
n.450+14G>A
n.449+14G>A
 gnomAD v4
20g.59300879C>ACA2372704349EDN3c.52+15C>A (n.52+15C>A)
n.163C>A
n.441+15C>A
n.450+15C>A
n.449+15C>A
 dbSNP
20g.59300879C=CA2372704348EDN3c.52+15C= (n.52+15C=)
n.163C=
n.441+15C=
n.450+15C=
n.449+15C=
20g.59300879C>TCA9930242EDN3c.52+15C>T (n.52+15C>T)
n.163C>T
n.441+15C>T
n.450+15C>T
n.449+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.59300880G>ACA2372704351EDN3c.52+16G>A (n.52+16G>A)
n.164G>A
n.441+16G>A
n.450+16G>A
n.449+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.59300880G=CA2372704350EDN3c.52+16G= (n.52+16G=)
n.164G=
n.441+16G=
n.450+16G=
n.449+16G=

Number of alleles fetched