UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58899182_58909154del | CA1139666754 | GNAS | c.2141+3498_2415-8del c.*115+3498_*389-8del c.853+3498_1130-8del c.35+3498_312-8del c.*99+197_*373-8del c.80+197_354-8del c.257+197_531-8del c.80+197_357-8del c.35+3498_309-8del c.2186+197_2463-8del n.2183+197_2457-8del c.-71+20_204-8del n.2585+3498_2859-8del c.1027+197_1301-8del n.2635+197_2909-8del c.161+197_435-8del c.257+197_534-8del c.2186+197_2460-8del n.340+197_696-8del c.128+197_402-8del c.212+3498_486-8del c.93+7363_94-613del (n.93+7363_94-613del) c.*160+197_*434-8del c.*160+197_*437-8del c.212+3498_489-8del c.2141+3498_2418-8del c.300+3498_574-8del n.2473+197_2747-8del n.185+197_459-8del n.195+3498_472-8del n.272+197_546-8del n.123+3498_400-8del n.374+197_648-8del n.328+197_605-8del n.509+197_783-8del n.246+3498_520-8del n.372+197_646-8del n.273+197_550-8del n.256+3498_530-8del n.174+197_448-8del n.331+3498_605-8del n.488+3498_765-8del n.113+3498_390-8del n.347+197_621-8del n.372+197_649-8del n.205+3498_482-8del n.1546+197_1820-8del c.*118+197_*392-8del c.-4294966949+197_-4294966675-8del c.116+3498_390-8del c.-48+197_309-8del c.-47-767_309-8del n.882+197_1238-8del | ClinVar |
| 20 | g.58903143_58903166del | CA2653525859 | GNAS | c.2142-388_2142-365del (n.2142-388_2142-365del) c.*116-388_*116-365del (n.*116-388_*116-365del) c.854-385_854-362del (n.854-385_854-362del) c.36-385_36-362del (n.36-385_36-362del) c.*100-388_*100-365del (n.*100-388_*100-365del) c.81-388_81-365del (n.81-388_81-365del) c.258-388_258-365del (n.258-388_258-365del) c.81-385_81-362del (n.81-385_81-362del) n.376_399del c.36-388_36-365del (n.36-388_36-365del) c.2187-385_2187-362del (n.2187-385_2187-362del) n.2184-388_2184-365del n.374_397del n.304_327del c.-70-388_-70-365del (n.-70-388_-70-365del) n.2586-388_2586-365del n.312_335del c.1028-388_1028-365del (n.1028-388_1028-365del) n.385_408del n.2636-388_2636-365del c.162-388_162-365del (n.162-388_162-365del) c.258-385_258-362del (n.258-385_258-362del) c.2187-388_2187-365del (n.2187-388_2187-365del) c.*116-385_*116-362del (n.*116-385_*116-362del) c.983-385_983-362del (n.983-385_983-362del) n.423-388_423-365del c.129-388_129-365del (n.129-388_129-365del) c.213-388_213-365del (n.213-388_213-365del) c.94-6624_94-6601del (n.94-6624_94-6601del) c.*161-388_*161-365del (n.*161-388_*161-365del) c.306-385_306-362del (n.306-385_306-362del) c.*161-385_*161-362del (n.*161-385_*161-362del) c.213-385_213-362del (n.213-385_213-362del) c.2142-385_2142-362del (n.2142-385_2142-362del) c.457-388_457-365del c.301-388_301-365del c.617-385_617-362del (n.617-385_617-362del) n.221-385_221-362del n.332-385_332-362del n.2474-388_2474-365del n.186-388_186-365del n.196-385_196-362del n.273-388_273-365del n.124-385_124-362del n.375-388_375-365del n.329-385_329-362del n.510-388_510-365del n.163_186del n.247-388_247-365del n.373-388_373-365del n.268-385_268-362del n.274-385_274-362del n.257-388_257-365del n.175-388_175-365del n.332-388_332-365del n.568-388_568-365del n.500-385_500-362del n.489-385_489-362del n.114-385_114-362del n.348-388_348-365del n.373-385_373-362del n.206-385_206-362del n.1547-388_1547-365del c.*119-388_*119-365del (n.*119-388_*119-365del) c.-4294966948-388_-4294966948-365del c.117-388_117-365del (n.117-388_117-365del) n.965-388_965-365del | gnomAD v4 |
| 20 | g.58903149C>A | CA2372526390 | GNAS | c.2142-382C>A (n.2142-382C>A) c.*116-382C>A (n.*116-382C>A) c.854-379C>A (n.854-379C>A) c.36-379C>A (n.36-379C>A) c.*100-382C>A (n.*100-382C>A) c.81-382C>A (n.81-382C>A) c.258-382C>A (n.258-382C>A) c.81-379C>A (n.81-379C>A) n.382C>A c.36-382C>A (n.36-382C>A) c.2187-379C>A (n.2187-379C>A) n.2184-382C>A n.380C>A n.310C>A c.-70-382C>A (n.-70-382C>A) n.2586-382C>A n.318C>A c.1028-382C>A (n.1028-382C>A) n.391C>A n.2636-382C>A c.162-382C>A (n.162-382C>A) c.258-379C>A (n.258-379C>A) c.2187-382C>A (n.2187-382C>A) c.*116-379C>A (n.*116-379C>A) c.983-379C>A (n.983-379C>A) n.423-382C>A c.129-382C>A (n.129-382C>A) c.213-382C>A (n.213-382C>A) c.94-6618C>A (n.94-6618C>A) c.*161-382C>A (n.*161-382C>A) c.306-379C>A (n.306-379C>A) c.*161-379C>A (n.*161-379C>A) c.213-379C>A (n.213-379C>A) c.2142-379C>A (n.2142-379C>A) c.457-382C>A c.301-382C>A c.617-379C>A (n.617-379C>A) n.221-379C>A n.332-379C>A n.2474-382C>A n.186-382C>A n.196-379C>A n.273-382C>A n.124-379C>A n.375-382C>A n.329-379C>A n.510-382C>A n.169C>A n.247-382C>A n.373-382C>A n.268-379C>A n.274-379C>A n.257-382C>A n.175-382C>A n.332-382C>A n.568-382C>A n.500-379C>A n.489-379C>A n.114-379C>A n.348-382C>A n.373-379C>A n.206-379C>A n.1547-382C>A c.*119-382C>A (n.*119-382C>A) c.-4294966948-382C>A c.117-382C>A (n.117-382C>A) n.965-382C>A | dbSNP |
| 20 | g.58903149C= | CA2372526389 | GNAS | c.2142-382C= (n.2142-382C=) c.*116-382C= (n.*116-382C=) c.854-379C= (n.854-379C=) c.36-379C= (n.36-379C=) c.*100-382C= (n.*100-382C=) c.81-382C= (n.81-382C=) c.258-382C= (n.258-382C=) c.81-379C= (n.81-379C=) n.382C= c.36-382C= (n.36-382C=) c.2187-379C= (n.2187-379C=) n.2184-382C= n.380C= n.310C= c.-70-382C= (n.-70-382C=) n.2586-382C= n.318C= c.1028-382C= (n.1028-382C=) n.391C= n.2636-382C= c.162-382C= (n.162-382C=) c.258-379C= (n.258-379C=) c.2187-382C= (n.2187-382C=) c.*116-379C= (n.*116-379C=) c.983-379C= (n.983-379C=) n.423-382C= c.129-382C= (n.129-382C=) c.213-382C= (n.213-382C=) c.94-6618C= (n.94-6618C=) c.*161-382C= (n.*161-382C=) c.306-379C= (n.306-379C=) c.*161-379C= (n.*161-379C=) c.213-379C= (n.213-379C=) c.2142-379C= (n.2142-379C=) c.457-382C= c.301-382C= c.617-379C= (n.617-379C=) n.221-379C= n.332-379C= n.2474-382C= n.186-382C= n.196-379C= n.273-382C= n.124-379C= n.375-382C= n.329-379C= n.510-382C= n.169C= n.247-382C= n.373-382C= n.268-379C= n.274-379C= n.257-382C= n.175-382C= n.332-382C= n.568-382C= n.500-379C= n.489-379C= n.114-379C= n.348-382C= n.373-379C= n.206-379C= n.1547-382C= c.*119-382C= (n.*119-382C=) c.-4294966948-382C= c.117-382C= (n.117-382C=) n.965-382C= | |
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