UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.58899182_58909154del | CA1139666754 | GNAS | c.2141+3498_2415-8del c.*115+3498_*389-8del c.853+3498_1130-8del c.35+3498_312-8del c.*99+197_*373-8del c.80+197_354-8del c.257+197_531-8del c.80+197_357-8del c.35+3498_309-8del c.2186+197_2463-8del n.2183+197_2457-8del c.-71+20_204-8del n.2585+3498_2859-8del c.1027+197_1301-8del n.2635+197_2909-8del c.161+197_435-8del c.257+197_534-8del c.2186+197_2460-8del n.340+197_696-8del c.128+197_402-8del c.212+3498_486-8del c.93+7363_94-613del (n.93+7363_94-613del) c.*160+197_*434-8del c.*160+197_*437-8del c.212+3498_489-8del c.2141+3498_2418-8del c.300+3498_574-8del n.2473+197_2747-8del n.185+197_459-8del n.195+3498_472-8del n.272+197_546-8del n.123+3498_400-8del n.374+197_648-8del n.328+197_605-8del n.509+197_783-8del n.246+3498_520-8del n.372+197_646-8del n.273+197_550-8del n.256+3498_530-8del n.174+197_448-8del n.331+3498_605-8del n.488+3498_765-8del n.113+3498_390-8del n.347+197_621-8del n.372+197_649-8del n.205+3498_482-8del n.1546+197_1820-8del c.*118+197_*392-8del c.-4294966949+197_-4294966675-8del c.116+3498_390-8del c.-48+197_309-8del c.-47-767_309-8del n.882+197_1238-8del | ClinVar |
| 20 | g.58903058C>T | CA2653525754 | GNAS | c.2142-473C>T (n.2142-473C>T) c.*116-473C>T (n.*116-473C>T) c.854-470C>T (n.854-470C>T) c.36-470C>T (n.36-470C>T) c.*100-473C>T (n.*100-473C>T) c.81-473C>T (n.81-473C>T) c.258-473C>T (n.258-473C>T) c.81-470C>T (n.81-470C>T) n.291C>T c.36-473C>T (n.36-473C>T) c.2187-470C>T (n.2187-470C>T) n.2184-473C>T n.289C>T n.219C>T c.-70-473C>T (n.-70-473C>T) n.2586-473C>T n.227C>T c.1028-473C>T (n.1028-473C>T) n.300C>T n.2636-473C>T c.162-473C>T (n.162-473C>T) c.258-470C>T (n.258-470C>T) c.2187-473C>T (n.2187-473C>T) c.*116-470C>T (n.*116-470C>T) c.983-470C>T (n.983-470C>T) n.423-473C>T c.129-473C>T (n.129-473C>T) c.213-473C>T (n.213-473C>T) c.94-6709C>T (n.94-6709C>T) c.*161-473C>T (n.*161-473C>T) c.306-470C>T (n.306-470C>T) c.*161-470C>T (n.*161-470C>T) c.213-470C>T (n.213-470C>T) c.2142-470C>T (n.2142-470C>T) c.457-473C>T c.301-473C>T c.617-470C>T (n.617-470C>T) n.221-470C>T n.332-470C>T n.2474-473C>T n.186-473C>T n.196-470C>T n.273-473C>T n.124-470C>T n.375-473C>T n.329-470C>T n.510-473C>T n.78C>T n.247-473C>T n.373-473C>T n.268-470C>T n.274-470C>T n.257-473C>T n.175-473C>T n.332-473C>T n.568-473C>T n.500-470C>T n.489-470C>T n.114-470C>T n.348-473C>T n.373-470C>T n.206-470C>T n.1547-473C>T c.*119-473C>T (n.*119-473C>T) c.-4294966948-473C>T c.117-473C>T (n.117-473C>T) n.965-473C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.58903065_58903067del | CA2653525753 | GNAS | c.2142-466_2142-464del (n.2142-466_2142-464del) c.*116-466_*116-464del (n.*116-466_*116-464del) c.854-463_854-461del (n.854-463_854-461del) c.36-463_36-461del (n.36-463_36-461del) c.*100-466_*100-464del (n.*100-466_*100-464del) c.81-466_81-464del (n.81-466_81-464del) c.258-466_258-464del (n.258-466_258-464del) c.81-463_81-461del (n.81-463_81-461del) n.298_300del c.36-466_36-464del (n.36-466_36-464del) c.2187-463_2187-461del (n.2187-463_2187-461del) n.2184-466_2184-464del n.296_298del n.226_228del c.-70-466_-70-464del (n.-70-466_-70-464del) n.2586-466_2586-464del n.234_236del c.1028-466_1028-464del (n.1028-466_1028-464del) n.307_309del n.2636-466_2636-464del c.162-466_162-464del (n.162-466_162-464del) c.258-463_258-461del (n.258-463_258-461del) c.2187-466_2187-464del (n.2187-466_2187-464del) c.*116-463_*116-461del (n.*116-463_*116-461del) c.983-463_983-461del (n.983-463_983-461del) n.423-466_423-464del c.129-466_129-464del (n.129-466_129-464del) c.213-466_213-464del (n.213-466_213-464del) c.94-6702_94-6700del (n.94-6702_94-6700del) c.*161-466_*161-464del (n.*161-466_*161-464del) c.306-463_306-461del (n.306-463_306-461del) c.*161-463_*161-461del (n.*161-463_*161-461del) c.213-463_213-461del (n.213-463_213-461del) c.2142-463_2142-461del (n.2142-463_2142-461del) c.457-466_457-464del c.301-466_301-464del c.617-463_617-461del (n.617-463_617-461del) n.221-463_221-461del n.332-463_332-461del n.2474-466_2474-464del n.186-466_186-464del n.196-463_196-461del n.273-466_273-464del n.124-463_124-461del n.375-466_375-464del n.329-463_329-461del n.510-466_510-464del n.85_87del n.247-466_247-464del n.373-466_373-464del n.268-463_268-461del n.274-463_274-461del n.257-466_257-464del n.175-466_175-464del n.332-466_332-464del n.568-466_568-464del n.500-463_500-461del n.489-463_489-461del n.114-463_114-461del n.348-466_348-464del n.373-463_373-461del n.206-463_206-461del n.1547-466_1547-464del c.*119-466_*119-464del (n.*119-466_*119-464del) c.-4294966948-466_-4294966948-464del c.117-466_117-464del (n.117-466_117-464del) n.965-466_965-464del | gnomAD v4 |
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